Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094513_43094886del | CA1139664799 | BRCA1 | n.735-26_1082del c.671-26_1018del c.545-26_892del c.668-26_1015del c.593-26_940del c.668-26_784+231del c.530-26_646+231del c.-218-26_130del c.548-26_895del c.530-26_877del c.548-26_664+231del c.590-26_706+231del c.*679-26_*1026del c.*545-26_*892del c.670+960_670+1333del (n.670+960_670+1333del) c.22-26_369del c.*454-26_*801del c.671-26_787+231del c.268-26_615del c.293-26_409+231del c.296-26_412+231del c.*607-26_*954del c.4+30296_5-30562del (n.4+30296_5-30562del) c.-43-20365_-43-19992del (n.-43-20365_-43-19992del) c.-99+30385_-99+30758del (n.-99+30385_-99+30758del) n.807-26_1154del n.848-26_1195del | ClinVar |
17 | g.43094515_43094579delinsTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATG | CA2260785000 | BRCA1 | n.1016_1080delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA c.952_1016delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His318=) c.826_890delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His276=) c.949_1013delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His317=) c.874_938delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His292=) c.784+165_784+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.784+165_784+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.646+165_646+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.646+165_646+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.64_128delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His22=) c.829_893delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His277=) c.811_875delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His271=) c.664+165_664+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.664+165_664+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.706+165_706+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.706+165_706+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.*960_*1024delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.*960_*1024delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.*826_*890delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.*826_*890delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.670+1267_670+1331delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.670+1267_670+1331delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.303_367delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA c.*735_*799delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.*735_*799delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.787+165_787+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.787+165_787+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.549_613delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA c.409+165_409+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.409+165_409+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.412+165_412+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.412+165_412+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.*888_*952delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.*888_*952delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.4+30603_5-30564delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.4+30603_5-30564delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.-43-20058_-43-19994delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.-43-20058_-43-19994delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.-99+30692_-99+30756delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.-99+30692_-99+30756delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) n.1088_1152delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA n.1129_1193delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA | |
17 | g.43094518_43094581del | CA003981 | BRCA1 | n.1016_1079del c.952_1015del (p.His318ArgfsTer2) c.826_889del (p.His276ArgfsTer2) c.949_1012del (p.His317ArgfsTer2) c.874_937del (p.His292ArgfsTer2) c.784+165_784+228del (n.784+165_784+228del) c.646+165_646+228del (n.646+165_646+228del) c.64_127del (p.His22ArgfsTer2) c.829_892del (p.His277ArgfsTer2) c.811_874del (p.His271ArgfsTer2) c.664+165_664+228del (n.664+165_664+228del) c.706+165_706+228del (n.706+165_706+228del) c.*960_*1023del (n.*960_*1023del) c.*826_*889del (n.*826_*889del) c.670+1267_670+1330del (n.670+1267_670+1330del) c.303_366del c.*735_*798del (n.*735_*798del) c.787+165_787+228del (n.787+165_787+228del) c.549_612del c.409+165_409+228del (n.409+165_409+228del) c.412+165_412+228del (n.412+165_412+228del) c.*888_*951del (n.*888_*951del) c.4+30603_5-30565del (n.4+30603_5-30565del) c.-43-20058_-43-19995del (n.-43-20058_-43-19995del) c.-99+30692_-99+30755del (n.-99+30692_-99+30755del) n.1088_1151del n.1129_1192del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094520_43094533delinsTTCTGTGCTGGGAG | CA2260785007 | BRCA1 | n.1062_1075delinsCTCCCAGCACAGAA c.998_1011delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr333=) c.872_885delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr291=) c.995_1008delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr332=) c.920_933delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr307=) c.784+211_784+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.784+211_784+224delinsCTCCCAGCACAGAA) c.646+211_646+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.646+211_646+224delinsCTCCCAGCACAGAA) c.110_123delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr37=) c.875_888delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr292=) c.857_870delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr286=) c.664+211_664+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.664+211_664+224delinsCTCCCAGCACAGAA) c.706+211_706+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.706+211_706+224delinsCTCCCAGCACAGAA) c.*1006_*1019delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*1006_*1019delinsCTCCCAGCACAGAA) c.*872_*885delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*872_*885delinsCTCCCAGCACAGAA) c.670+1313_670+1326delinsCTCCCAGCACAGAA (n.670+1313_670+1326delinsCTCCCAGCACAGAA) c.349_362delinsCTCCCAGCACAGAA c.*781_*794delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*781_*794delinsCTCCCAGCACAGAA) c.787+211_787+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.787+211_787+224delinsCTCCCAGCACAGAA) c.595_608delinsCTCCCAGCACAGAA c.409+211_409+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.409+211_409+224delinsCTCCCAGCACAGAA) c.412+211_412+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.412+211_412+224delinsCTCCCAGCACAGAA) c.*934_*947delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*934_*947delinsCTCCCAGCACAGAA) c.5-30582_5-30569delinsCTCCCAGCACAGAA (n.5-30582_5-30569delinsCTCCCAGCACAGAA) c.-43-20012_-43-19999delinsCTCCCAGCACAGAA (n.-43-20012_-43-19999delinsCTCCCAGCACAGAA) c.-99+30738_-99+30751delinsCTCCCAGCACAGAA (n.-99+30738_-99+30751delinsCTCCCAGCACAGAA) n.1134_1147delinsCTCCCAGCACAGAA n.1175_1188delinsCTCCCAGCACAGAA | |
17 | g.43094523_43094535del | CA658656801 | BRCA1 | n.1062_1074del c.998_1010del (p.Thr333LysfsTer4) c.872_884del (p.Thr291LysfsTer4) c.995_1007del (p.Thr332LysfsTer4) c.920_932del (p.Thr307LysfsTer4) c.784+211_784+223del (n.784+211_784+223del) c.646+211_646+223del (n.646+211_646+223del) c.110_122del (p.Thr37LysfsTer4) c.875_887del (p.Thr292LysfsTer4) c.857_869del (p.Thr286LysfsTer4) c.664+211_664+223del (n.664+211_664+223del) c.706+211_706+223del (n.706+211_706+223del) c.*1006_*1018del (n.*1006_*1018del) c.*872_*884del (n.*872_*884del) c.670+1313_670+1325del (n.670+1313_670+1325del) c.349_361del c.*781_*793del (n.*781_*793del) c.787+211_787+223del (n.787+211_787+223del) c.595_607del c.409+211_409+223del (n.409+211_409+223del) c.412+211_412+223del (n.412+211_412+223del) c.*934_*946del (n.*934_*946del) c.5-30582_5-30570del (n.5-30582_5-30570del) c.-43-20012_-43-20000del (n.-43-20012_-43-20000del) c.-99+30738_-99+30750del (n.-99+30738_-99+30750del) n.1134_1146del n.1175_1187del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094523_43094587delinsTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCC | CA2260785011 | BRCA1 | n.1008_1072delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA c.944_1008delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg315=) c.818_882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg273=) c.941_1005delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg314=) c.866_930delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg289=) c.784+157_784+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.784+157_784+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.646+157_646+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.646+157_646+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.56_120delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg19=) c.821_885delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg274=) c.803_867delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg268=) c.664+157_664+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.664+157_664+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.706+157_706+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.706+157_706+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.670+1259_670+1323delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.670+1259_670+1323delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.295_359delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA c.*727_*791delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*727_*791delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.787+157_787+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.787+157_787+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.541_605delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA c.409+157_409+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.409+157_409+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.412+157_412+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.412+157_412+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.*880_*944delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*880_*944delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.4+30595_5-30572delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.4+30595_5-30572delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.-43-20066_-43-20002delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.-43-20066_-43-20002delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) c.-99+30684_-99+30748delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.-99+30684_-99+30748delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA) n.1080_1144delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA n.1121_1185delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA | |
17 | g.43094524_43094587del | CA10589974 | BRCA1 | n.1008_1071del c.944_1007del (p.Arg315LysfsTer5) c.818_881del (p.Arg273LysfsTer5) c.941_1004del (p.Arg314LysfsTer5) c.866_929del (p.Arg289LysfsTer5) c.784+157_784+220del (n.784+157_784+220del) c.646+157_646+220del (n.646+157_646+220del) c.56_119del (p.Arg19LysfsTer5) c.821_884del (p.Arg274LysfsTer5) c.803_866del (p.Arg268LysfsTer5) c.664+157_664+220del (n.664+157_664+220del) c.706+157_706+220del (n.706+157_706+220del) c.*952_*1015del (n.*952_*1015del) c.*818_*881del (n.*818_*881del) c.670+1259_670+1322del (n.670+1259_670+1322del) c.295_358del c.*727_*790del (n.*727_*790del) c.787+157_787+220del (n.787+157_787+220del) c.541_604del c.409+157_409+220del (n.409+157_409+220del) c.412+157_412+220del (n.412+157_412+220del) c.*880_*943del (n.*880_*943del) c.4+30595_5-30573del (n.4+30595_5-30573del) c.-43-20066_-43-20003del (n.-43-20066_-43-20003del) c.-99+30684_-99+30747del (n.-99+30684_-99+30747del) n.1080_1143del n.1121_1184del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094528del | CA2573154036 | BRCA1 | n.1067del c.1003del (p.Ser335AlafsTer6) c.877del (p.Ser293AlafsTer6) c.1000del (p.Ser334AlafsTer6) c.925del (p.Ser309AlafsTer6) c.784+216del (n.784+216del) c.646+216del (n.646+216del) c.115del (p.Ser39AlafsTer6) c.880del (p.Ser294AlafsTer6) c.862del (p.Ser288AlafsTer6) c.664+216del (n.664+216del) c.706+216del (n.706+216del) c.*1011del (n.*1011del) c.*877del (n.*877del) c.670+1318del (n.670+1318del) c.354del c.*786del (n.*786del) c.787+216del (n.787+216del) c.600del c.409+216del (n.409+216del) c.412+216del (n.412+216del) c.*939del (n.*939del) c.5-30577del (n.5-30577del) c.-43-20007del (n.-43-20007del) c.-99+30743del (n.-99+30743del) n.1139del n.1180del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094528T>A | CA10600056 | BRCA1 | n.1067A>T c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.784+216A>T (n.784+216A>T) c.646+216A>T (n.646+216A>T) c.115A>T (p.Ser39Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) c.664+216A>T (n.664+216A>T) c.706+216A>T (n.706+216A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.670+1318A>T (n.670+1318A>T) c.354A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.787+216A>T (n.787+216A>T) c.600A>T c.409+216A>T (n.409+216A>T) c.412+216A>T (n.412+216A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.5-30577A>T (n.5-30577A>T) c.-43-20007A>T (n.-43-20007A>T) c.-99+30743A>T (n.-99+30743A>T) n.1139A>T n.1180A>T | |
17 | g.43094528T>C | CA10600057 | BRCA1 | n.1067A>G c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.784+216A>G (n.784+216A>G) c.646+216A>G (n.646+216A>G) c.115A>G (p.Ser39Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) c.664+216A>G (n.664+216A>G) c.706+216A>G (n.706+216A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.670+1318A>G (n.670+1318A>G) c.354A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.787+216A>G (n.787+216A>G) c.600A>G c.409+216A>G (n.409+216A>G) c.412+216A>G (n.412+216A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.5-30577A>G (n.5-30577A>G) c.-43-20007A>G (n.-43-20007A>G) c.-99+30743A>G (n.-99+30743A>G) n.1139A>G n.1180A>G | |
17 | g.43094528T>G | CA10600058 | BRCA1 | n.1067A>C c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.784+216A>C (n.784+216A>C) c.646+216A>C (n.646+216A>C) c.115A>C (p.Ser39Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) c.664+216A>C (n.664+216A>C) c.706+216A>C (n.706+216A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.670+1318A>C (n.670+1318A>C) c.354A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.787+216A>C (n.787+216A>C) c.600A>C c.409+216A>C (n.409+216A>C) c.412+216A>C (n.412+216A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.5-30577A>C (n.5-30577A>C) c.-43-20007A>C (n.-43-20007A>C) c.-99+30743A>C (n.-99+30743A>C) n.1139A>C n.1180A>C | |
17 | g.43094528_43094529delinsTG | CA2260785015 | BRCA1 | n.1066_1067delinsCA c.1002_1003delinsCA (p.Pro334=) c.876_877delinsCA (p.Pro292=) c.999_1000delinsCA (p.Pro333=) c.924_925delinsCA (p.Pro308=) c.784+215_784+216delinsCA (n.784+215_784+216delinsCA) c.646+215_646+216delinsCA (n.646+215_646+216delinsCA) c.114_115delinsCA (p.Pro38=) c.879_880delinsCA (p.Pro293=) c.861_862delinsCA (p.Pro287=) c.664+215_664+216delinsCA (n.664+215_664+216delinsCA) c.706+215_706+216delinsCA (n.706+215_706+216delinsCA) c.*1010_*1011delinsCA (n.*1010_*1011delinsCA) c.*876_*877delinsCA (n.*876_*877delinsCA) c.670+1317_670+1318delinsCA (n.670+1317_670+1318delinsCA) c.353_354delinsCA c.*785_*786delinsCA (n.*785_*786delinsCA) c.787+215_787+216delinsCA (n.787+215_787+216delinsCA) c.599_600delinsCA c.409+215_409+216delinsCA (n.409+215_409+216delinsCA) c.412+215_412+216delinsCA (n.412+215_412+216delinsCA) c.*938_*939delinsCA (n.*938_*939delinsCA) c.5-30578_5-30577delinsCA (n.5-30578_5-30577delinsCA) c.-43-20008_-43-20007delinsCA (n.-43-20008_-43-20007delinsCA) c.-99+30742_-99+30743delinsCA (n.-99+30742_-99+30743delinsCA) n.1138_1139delinsCA n.1179_1180delinsCA | |
17 | g.43094529G>A | CA500234042 | BRCA1 | n.1066C>T c.1002C>T (p.Pro334=) c.876C>T (p.Pro292=) c.999C>T (p.Pro333=) c.924C>T (p.Pro308=) c.784+215C>T (n.784+215C>T) c.646+215C>T (n.646+215C>T) c.114C>T (p.Pro38=) c.879C>T (p.Pro293=) c.861C>T (p.Pro287=) c.664+215C>T (n.664+215C>T) c.706+215C>T (n.706+215C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.670+1317C>T (n.670+1317C>T) c.353C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.787+215C>T (n.787+215C>T) c.599C>T c.409+215C>T (n.409+215C>T) c.412+215C>T (n.412+215C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.5-30578C>T (n.5-30578C>T) c.-43-20008C>T (n.-43-20008C>T) c.-99+30742C>T (n.-99+30742C>T) n.1138C>T n.1179C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094529G>C | CA500234044 | BRCA1 | n.1066C>G c.1002C>G (p.Pro334=) c.876C>G (p.Pro292=) c.999C>G (p.Pro333=) c.924C>G (p.Pro308=) c.784+215C>G (n.784+215C>G) c.646+215C>G (n.646+215C>G) c.114C>G (p.Pro38=) c.879C>G (p.Pro293=) c.861C>G (p.Pro287=) c.664+215C>G (n.664+215C>G) c.706+215C>G (n.706+215C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.670+1317C>G (n.670+1317C>G) c.353C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.787+215C>G (n.787+215C>G) c.599C>G c.409+215C>G (n.409+215C>G) c.412+215C>G (n.412+215C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.5-30578C>G (n.5-30578C>G) c.-43-20008C>G (n.-43-20008C>G) c.-99+30742C>G (n.-99+30742C>G) n.1138C>G n.1179C>G | dbSNP |
17 | g.43094529G= | CA2260785016 | BRCA1 | n.1066C= c.1002C= (p.Pro334=) c.876C= (p.Pro292=) c.999C= (p.Pro333=) c.924C= (p.Pro308=) c.784+215C= (n.784+215C=) c.646+215C= (n.646+215C=) c.114C= (p.Pro38=) c.879C= (p.Pro293=) c.861C= (p.Pro287=) c.664+215C= (n.664+215C=) c.706+215C= (n.706+215C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*876C= (n.*876C=) c.670+1317C= (n.670+1317C=) c.353C= c.*785C= (n.*785C=) c.787+215C= (n.787+215C=) c.599C= c.409+215C= (n.409+215C=) c.412+215C= (n.412+215C=) c.*938C= (n.*938C=) c.5-30578C= (n.5-30578C=) c.-43-20008C= (n.-43-20008C=) c.-99+30742C= (n.-99+30742C=) n.1138C= n.1179C= | |
17 | g.43094529G>T | CA500234043 | BRCA1 | n.1066C>A c.1002C>A (p.Pro334=) c.876C>A (p.Pro292=) c.999C>A (p.Pro333=) c.924C>A (p.Pro308=) c.784+215C>A (n.784+215C>A) c.646+215C>A (n.646+215C>A) c.114C>A (p.Pro38=) c.879C>A (p.Pro293=) c.861C>A (p.Pro287=) c.664+215C>A (n.664+215C>A) c.706+215C>A (n.706+215C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.670+1317C>A (n.670+1317C>A) c.353C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.787+215C>A (n.787+215C>A) c.599C>A c.409+215C>A (n.409+215C>A) c.412+215C>A (n.412+215C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.5-30578C>A (n.5-30578C>A) c.-43-20008C>A (n.-43-20008C>A) c.-99+30742C>A (n.-99+30742C>A) n.1138C>A n.1179C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094531del | CA10580686 | BRCA1 | n.1066del c.1002del (p.Ser335AlafsTer6) c.876del (p.Ser293AlafsTer6) c.999del (p.Ser334AlafsTer6) c.924del (p.Ser309AlafsTer6) c.784+215del (n.784+215del) c.646+215del (n.646+215del) c.114del (p.Ser39AlafsTer6) c.879del (p.Ser294AlafsTer6) c.861del (p.Ser288AlafsTer6) c.664+215del (n.664+215del) c.706+215del (n.706+215del) c.*1010del (n.*1010del) c.*876del (n.*876del) c.670+1317del (n.670+1317del) c.353del c.*785del (n.*785del) c.787+215del (n.787+215del) c.599del c.409+215del (n.409+215del) c.412+215del (n.412+215del) c.*938del (n.*938del) c.5-30578del (n.5-30578del) c.-43-20008del (n.-43-20008del) c.-99+30742del (n.-99+30742del) n.1138del n.1179del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094530G>A | CA000679 | BRCA1 | n.1065C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.784+214C>T (n.784+214C>T) c.646+214C>T (n.646+214C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.664+214C>T (n.664+214C>T) c.706+214C>T (n.706+214C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.670+1316C>T (n.670+1316C>T) c.352C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.787+214C>T (n.787+214C>T) c.598C>T c.409+214C>T (n.409+214C>T) c.412+214C>T (n.412+214C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.5-30579C>T (n.5-30579C>T) c.-43-20009C>T (n.-43-20009C>T) c.-99+30741C>T (n.-99+30741C>T) n.1137C>T n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094530G>C | CA10600059 | BRCA1 | n.1065C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.784+214C>G (n.784+214C>G) c.646+214C>G (n.646+214C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.664+214C>G (n.664+214C>G) c.706+214C>G (n.706+214C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.670+1316C>G (n.670+1316C>G) c.352C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.787+214C>G (n.787+214C>G) c.598C>G c.409+214C>G (n.409+214C>G) c.412+214C>G (n.412+214C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.5-30579C>G (n.5-30579C>G) c.-43-20009C>G (n.-43-20009C>G) c.-99+30741C>G (n.-99+30741C>G) n.1137C>G n.1178C>G | dbSNP |
17 | g.43094530G= | CA2260785017 | BRCA1 | n.1065C= c.1001C= (p.Pro334=) c.875C= (p.Pro292=) c.998C= (p.Pro333=) c.923C= (p.Pro308=) c.784+214C= (n.784+214C=) c.646+214C= (n.646+214C=) c.113C= (p.Pro38=) c.878C= (p.Pro293=) c.860C= (p.Pro287=) c.664+214C= (n.664+214C=) c.706+214C= (n.706+214C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*875C= (n.*875C=) c.670+1316C= (n.670+1316C=) c.352C= c.*784C= (n.*784C=) c.787+214C= (n.787+214C=) c.598C= c.409+214C= (n.409+214C=) c.412+214C= (n.412+214C=) c.*937C= (n.*937C=) c.5-30579C= (n.5-30579C=) c.-43-20009C= (n.-43-20009C=) c.-99+30741C= (n.-99+30741C=) n.1137C= n.1178C= | |
17 | g.43094530G>T | CA000678 | BRCA1 | n.1065C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.875C>A (p.Pro292His) c.998C>A (p.Pro333His) c.923C>A (p.Pro308His) c.784+214C>A (n.784+214C>A) c.646+214C>A (n.646+214C>A) c.113C>A (p.Pro38His) c.878C>A (p.Pro293His) c.860C>A (p.Pro287His) c.664+214C>A (n.664+214C>A) c.706+214C>A (n.706+214C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.670+1316C>A (n.670+1316C>A) c.352C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.787+214C>A (n.787+214C>A) c.598C>A c.409+214C>A (n.409+214C>A) c.412+214C>A (n.412+214C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.5-30579C>A (n.5-30579C>A) c.-43-20009C>A (n.-43-20009C>A) c.-99+30741C>A (n.-99+30741C>A) n.1137C>A n.1178C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094531G>A | CA10600060 | BRCA1 | n.1064C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.784+213C>T (n.784+213C>T) c.646+213C>T (n.646+213C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.664+213C>T (n.664+213C>T) c.706+213C>T (n.706+213C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.670+1315C>T (n.670+1315C>T) c.351C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.787+213C>T (n.787+213C>T) c.597C>T c.409+213C>T (n.409+213C>T) c.412+213C>T (n.412+213C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.5-30580C>T (n.5-30580C>T) c.-43-20010C>T (n.-43-20010C>T) c.-99+30740C>T (n.-99+30740C>T) n.1136C>T n.1177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094531G>C | CA10600061 | BRCA1 | n.1064C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.784+213C>G (n.784+213C>G) c.646+213C>G (n.646+213C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.664+213C>G (n.664+213C>G) c.706+213C>G (n.706+213C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.670+1315C>G (n.670+1315C>G) c.351C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.787+213C>G (n.787+213C>G) c.597C>G c.409+213C>G (n.409+213C>G) c.412+213C>G (n.412+213C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.5-30580C>G (n.5-30580C>G) c.-43-20010C>G (n.-43-20010C>G) c.-99+30740C>G (n.-99+30740C>G) n.1136C>G n.1177C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094531G= | CA2260785018 | BRCA1 | n.1064C= c.1000C= (p.Pro334=) c.874C= (p.Pro292=) c.997C= (p.Pro333=) c.922C= (p.Pro308=) c.784+213C= (n.784+213C=) c.646+213C= (n.646+213C=) c.112C= (p.Pro38=) c.877C= (p.Pro293=) c.859C= (p.Pro287=) c.664+213C= (n.664+213C=) c.706+213C= (n.706+213C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*874C= (n.*874C=) c.670+1315C= (n.670+1315C=) c.351C= c.*783C= (n.*783C=) c.787+213C= (n.787+213C=) c.597C= c.409+213C= (n.409+213C=) c.412+213C= (n.412+213C=) c.*936C= (n.*936C=) c.5-30580C= (n.5-30580C=) c.-43-20010C= (n.-43-20010C=) c.-99+30740C= (n.-99+30740C=) n.1136C= n.1177C= | |
17 | g.43094531G>T | CA10600062 | BRCA1 | n.1064C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.784+213C>A (n.784+213C>A) c.646+213C>A (n.646+213C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.664+213C>A (n.664+213C>A) c.706+213C>A (n.706+213C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.670+1315C>A (n.670+1315C>A) c.351C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.787+213C>A (n.787+213C>A) c.597C>A c.409+213C>A (n.409+213C>A) c.412+213C>A (n.412+213C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.5-30580C>A (n.5-30580C>A) c.-43-20010C>A (n.-43-20010C>A) c.-99+30740C>A (n.-99+30740C>A) n.1136C>A n.1177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094532A= | CA2260785019 | BRCA1 | n.1063T= c.999T= (p.Thr333=) c.873T= (p.Thr291=) c.996T= (p.Thr332=) c.921T= (p.Thr307=) c.784+212T= (n.784+212T=) c.646+212T= (n.646+212T=) c.111T= (p.Thr37=) c.876T= (p.Thr292=) c.858T= (p.Thr286=) c.664+212T= (n.664+212T=) c.706+212T= (n.706+212T=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.*873T= (n.*873T=) c.670+1314T= (n.670+1314T=) c.350T= c.*782T= (n.*782T=) c.787+212T= (n.787+212T=) c.596T= c.409+212T= (n.409+212T=) c.412+212T= (n.412+212T=) c.*935T= (n.*935T=) c.5-30581T= (n.5-30581T=) c.-43-20011T= (n.-43-20011T=) c.-99+30739T= (n.-99+30739T=) n.1135T= n.1176T= | |
17 | g.43094532A>C | CA500234045 | BRCA1 | n.1063T>G c.999T>G (p.Thr333=) c.873T>G (p.Thr291=) c.996T>G (p.Thr332=) c.921T>G (p.Thr307=) c.784+212T>G (n.784+212T>G) c.646+212T>G (n.646+212T>G) c.111T>G (p.Thr37=) c.876T>G (p.Thr292=) c.858T>G (p.Thr286=) c.664+212T>G (n.664+212T>G) c.706+212T>G (n.706+212T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.670+1314T>G (n.670+1314T>G) c.350T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.787+212T>G (n.787+212T>G) c.596T>G c.409+212T>G (n.409+212T>G) c.412+212T>G (n.412+212T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.5-30581T>G (n.5-30581T>G) c.-43-20011T>G (n.-43-20011T>G) c.-99+30739T>G (n.-99+30739T>G) n.1135T>G n.1176T>G | |
17 | g.43094532A>G | CA500234046 | BRCA1 | n.1063T>C c.999T>C (p.Thr333=) c.873T>C (p.Thr291=) c.996T>C (p.Thr332=) c.921T>C (p.Thr307=) c.784+212T>C (n.784+212T>C) c.646+212T>C (n.646+212T>C) c.111T>C (p.Thr37=) c.876T>C (p.Thr292=) c.858T>C (p.Thr286=) c.664+212T>C (n.664+212T>C) c.706+212T>C (n.706+212T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.670+1314T>C (n.670+1314T>C) c.350T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.787+212T>C (n.787+212T>C) c.596T>C c.409+212T>C (n.409+212T>C) c.412+212T>C (n.412+212T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.5-30581T>C (n.5-30581T>C) c.-43-20011T>C (n.-43-20011T>C) c.-99+30739T>C (n.-99+30739T>C) n.1135T>C n.1176T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094532A>T | CA500234047 | BRCA1 | n.1063T>A c.999T>A (p.Thr333=) c.873T>A (p.Thr291=) c.996T>A (p.Thr332=) c.921T>A (p.Thr307=) c.784+212T>A (n.784+212T>A) c.646+212T>A (n.646+212T>A) c.111T>A (p.Thr37=) c.876T>A (p.Thr292=) c.858T>A (p.Thr286=) c.664+212T>A (n.664+212T>A) c.706+212T>A (n.706+212T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.670+1314T>A (n.670+1314T>A) c.350T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.787+212T>A (n.787+212T>A) c.596T>A c.409+212T>A (n.409+212T>A) c.412+212T>A (n.412+212T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.5-30581T>A (n.5-30581T>A) c.-43-20011T>A (n.-43-20011T>A) c.-99+30739T>A (n.-99+30739T>A) n.1135T>A n.1176T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094533G>A | CA004008 | BRCA1 | n.1062C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.784+211C>T (n.784+211C>T) c.646+211C>T (n.646+211C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.664+211C>T (n.664+211C>T) c.706+211C>T (n.706+211C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.670+1313C>T (n.670+1313C>T) c.349C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.787+211C>T (n.787+211C>T) c.595C>T c.409+211C>T (n.409+211C>T) c.412+211C>T (n.412+211C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.5-30582C>T (n.5-30582C>T) c.-43-20012C>T (n.-43-20012C>T) c.-99+30738C>T (n.-99+30738C>T) n.1134C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094533G>C | CA10600063 | BRCA1 | n.1062C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.784+211C>G (n.784+211C>G) c.646+211C>G (n.646+211C>G) c.110C>G (p.Thr37Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.664+211C>G (n.664+211C>G) c.706+211C>G (n.706+211C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.670+1313C>G (n.670+1313C>G) c.349C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.787+211C>G (n.787+211C>G) c.595C>G c.409+211C>G (n.409+211C>G) c.412+211C>G (n.412+211C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.5-30582C>G (n.5-30582C>G) c.-43-20012C>G (n.-43-20012C>G) c.-99+30738C>G (n.-99+30738C>G) n.1134C>G n.1175C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094533G= | CA2260785020 | BRCA1 | n.1062C= c.998C= (p.Thr333=) c.872C= (p.Thr291=) c.995C= (p.Thr332=) c.920C= (p.Thr307=) c.784+211C= (n.784+211C=) c.646+211C= (n.646+211C=) c.110C= (p.Thr37=) c.875C= (p.Thr292=) c.857C= (p.Thr286=) c.664+211C= (n.664+211C=) c.706+211C= (n.706+211C=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*872C= (n.*872C=) c.670+1313C= (n.670+1313C=) c.349C= c.*781C= (n.*781C=) c.787+211C= (n.787+211C=) c.595C= c.409+211C= (n.409+211C=) c.412+211C= (n.412+211C=) c.*934C= (n.*934C=) c.5-30582C= (n.5-30582C=) c.-43-20012C= (n.-43-20012C=) c.-99+30738C= (n.-99+30738C=) n.1134C= n.1175C= | |
17 | g.43094533G>T | CA10600064 | BRCA1 | n.1062C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.784+211C>A (n.784+211C>A) c.646+211C>A (n.646+211C>A) c.110C>A (p.Thr37Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.664+211C>A (n.664+211C>A) c.706+211C>A (n.706+211C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.670+1313C>A (n.670+1313C>A) c.349C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.787+211C>A (n.787+211C>A) c.595C>A c.409+211C>A (n.409+211C>A) c.412+211C>A (n.412+211C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.5-30582C>A (n.5-30582C>A) c.-43-20012C>A (n.-43-20012C>A) c.-99+30738C>A (n.-99+30738C>A) n.1134C>A n.1175C>A | |
17 | g.43094534T>A | CA10600065 | BRCA1 | n.1061A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.784+210A>T (n.784+210A>T) c.646+210A>T (n.646+210A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.664+210A>T (n.664+210A>T) c.706+210A>T (n.706+210A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.670+1312A>T (n.670+1312A>T) c.348A>T c.*780A>T (n.*780A>T) c.787+210A>T (n.787+210A>T) c.594A>T c.409+210A>T (n.409+210A>T) c.412+210A>T (n.412+210A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.5-30583A>T (n.5-30583A>T) c.-43-20013A>T (n.-43-20013A>T) c.-99+30737A>T (n.-99+30737A>T) n.1133A>T n.1174A>T | |
17 | g.43094534T>C | CA004007 | BRCA1 | n.1061A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.784+210A>G (n.784+210A>G) c.646+210A>G (n.646+210A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.664+210A>G (n.664+210A>G) c.706+210A>G (n.706+210A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.670+1312A>G (n.670+1312A>G) c.348A>G c.*780A>G (n.*780A>G) c.787+210A>G (n.787+210A>G) c.594A>G c.409+210A>G (n.409+210A>G) c.412+210A>G (n.412+210A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.5-30583A>G (n.5-30583A>G) c.-43-20013A>G (n.-43-20013A>G) c.-99+30737A>G (n.-99+30737A>G) n.1133A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094534T>G | CA10600066 | BRCA1 | n.1061A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.784+210A>C (n.784+210A>C) c.646+210A>C (n.646+210A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.664+210A>C (n.664+210A>C) c.706+210A>C (n.706+210A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.670+1312A>C (n.670+1312A>C) c.348A>C c.*780A>C (n.*780A>C) c.787+210A>C (n.787+210A>C) c.594A>C c.409+210A>C (n.409+210A>C) c.412+210A>C (n.412+210A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.5-30583A>C (n.5-30583A>C) c.-43-20013A>C (n.-43-20013A>C) c.-99+30737A>C (n.-99+30737A>C) n.1133A>C n.1174A>C | dbSNP |
17 | g.43094534T= | CA2260785021 | BRCA1 | n.1061A= c.997A= (p.Thr333=) c.871A= (p.Thr291=) c.994A= (p.Thr332=) c.919A= (p.Thr307=) c.784+210A= (n.784+210A=) c.646+210A= (n.646+210A=) c.109A= (p.Thr37=) c.874A= (p.Thr292=) c.856A= (p.Thr286=) c.664+210A= (n.664+210A=) c.706+210A= (n.706+210A=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*871A= (n.*871A=) c.670+1312A= (n.670+1312A=) c.348A= c.*780A= (n.*780A=) c.787+210A= (n.787+210A=) c.594A= c.409+210A= (n.409+210A=) c.412+210A= (n.412+210A=) c.*933A= (n.*933A=) c.5-30583A= (n.5-30583A=) c.-43-20013A= (n.-43-20013A=) c.-99+30737A= (n.-99+30737A=) n.1133A= n.1174A= | |
17 | g.43094535_43094615del | CA2697554276 | BRCA1 | n.981_1061del c.917_997del (p.Asn306_Arg332del) c.791_871del (p.Asn264_Arg290del) c.914_994del (p.Asn305_Arg331del) c.839_919del (p.Asn280_Arg306del) c.784+130_784+210del (n.784+130_784+210del) c.646+130_646+210del (n.646+130_646+210del) c.29_109del (p.Asn10_Arg36del) c.794_874del (p.Asn265_Arg291del) c.776_856del (p.Asn259_Arg285del) c.664+130_664+210del (n.664+130_664+210del) c.706+130_706+210del (n.706+130_706+210del) c.*925_*1005del (n.*925_*1005del) c.*791_*871del (n.*791_*871del) c.670+1232_670+1312del (n.670+1232_670+1312del) c.268_348del c.*700_*780del (n.*700_*780del) c.787+130_787+210del (n.787+130_787+210del) c.514_594del c.409+130_409+210del (n.409+130_409+210del) c.412+130_412+210del (n.412+130_412+210del) c.*853_*933del (n.*853_*933del) c.4+30568_5-30583del (n.4+30568_5-30583del) c.-43-20093_-43-20013del (n.-43-20093_-43-20013del) c.-99+30657_-99+30737del (n.-99+30657_-99+30737del) n.1053_1133del n.1094_1174del | |
17 | g.43094535C>A | CA004006 | BRCA1 | n.1060G>T c.996G>T (p.Arg332=) c.870G>T (p.Arg290=) c.993G>T (p.Arg331=) c.918G>T (p.Arg306=) c.784+209G>T (n.784+209G>T) c.646+209G>T (n.646+209G>T) c.108G>T (p.Arg36=) c.873G>T (p.Arg291=) c.855G>T (p.Arg285=) c.664+209G>T (n.664+209G>T) c.706+209G>T (n.706+209G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.670+1311G>T (n.670+1311G>T) c.347G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.787+209G>T (n.787+209G>T) c.593G>T c.409+209G>T (n.409+209G>T) c.412+209G>T (n.412+209G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.5-30584G>T (n.5-30584G>T) c.-43-20014G>T (n.-43-20014G>T) c.-99+30736G>T (n.-99+30736G>T) n.1132G>T n.1173G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094535C= | CA2260785022 | BRCA1 | n.1060G= c.996G= (p.Arg332=) c.870G= (p.Arg290=) c.993G= (p.Arg331=) c.918G= (p.Arg306=) c.784+209G= (n.784+209G=) c.646+209G= (n.646+209G=) c.108G= (p.Arg36=) c.873G= (p.Arg291=) c.855G= (p.Arg285=) c.664+209G= (n.664+209G=) c.706+209G= (n.706+209G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*870G= (n.*870G=) c.670+1311G= (n.670+1311G=) c.347G= c.*779G= (n.*779G=) c.787+209G= (n.787+209G=) c.593G= c.409+209G= (n.409+209G=) c.412+209G= (n.412+209G=) c.*932G= (n.*932G=) c.5-30584G= (n.5-30584G=) c.-43-20014G= (n.-43-20014G=) c.-99+30736G= (n.-99+30736G=) n.1132G= n.1173G= | |
17 | g.43094535C>G | CA500234048 | BRCA1 | n.1060G>C c.996G>C (p.Arg332=) c.870G>C (p.Arg290=) c.993G>C (p.Arg331=) c.918G>C (p.Arg306=) c.784+209G>C (n.784+209G>C) c.646+209G>C (n.646+209G>C) c.108G>C (p.Arg36=) c.873G>C (p.Arg291=) c.855G>C (p.Arg285=) c.664+209G>C (n.664+209G>C) c.706+209G>C (n.706+209G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.670+1311G>C (n.670+1311G>C) c.347G>C c.*779G>C (n.*779G>C) c.787+209G>C (n.787+209G>C) c.593G>C c.409+209G>C (n.409+209G>C) c.412+209G>C (n.412+209G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.5-30584G>C (n.5-30584G>C) c.-43-20014G>C (n.-43-20014G>C) c.-99+30736G>C (n.-99+30736G>C) n.1132G>C n.1173G>C | dbSNP |
17 | g.43094535C>T | CA500234049 | BRCA1 | n.1060G>A c.996G>A (p.Arg332=) c.870G>A (p.Arg290=) c.993G>A (p.Arg331=) c.918G>A (p.Arg306=) c.784+209G>A (n.784+209G>A) c.646+209G>A (n.646+209G>A) c.108G>A (p.Arg36=) c.873G>A (p.Arg291=) c.855G>A (p.Arg285=) c.664+209G>A (n.664+209G>A) c.706+209G>A (n.706+209G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.670+1311G>A (n.670+1311G>A) c.347G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.787+209G>A (n.787+209G>A) c.593G>A c.409+209G>A (n.409+209G>A) c.412+209G>A (n.412+209G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.5-30584G>A (n.5-30584G>A) c.-43-20014G>A (n.-43-20014G>A) c.-99+30736G>A (n.-99+30736G>A) n.1132G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v4 |