Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.784+165_784+228del (n.784+165_784+228del)
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c.64_127del (p.His22ArgfsTer2)
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c.303_366del
c.*735_*798del (n.*735_*798del)
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c.549_612del
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c.*888_*951del (n.*888_*951del)
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c.-43-20058_-43-19995del (n.-43-20058_-43-19995del)
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n.1088_1151del
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 ClinVar dbSNP
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c.998_1011delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr333=)
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c.110_123delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr37=)
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c.412+211_412+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.412+211_412+224delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.*934_*947delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*934_*947delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.5-30582_5-30569delinsCTCCCAGCACAGAA (n.5-30582_5-30569delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.-43-20012_-43-19999delinsCTCCCAGCACAGAA (n.-43-20012_-43-19999delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.-99+30738_-99+30751delinsCTCCCAGCACAGAA (n.-99+30738_-99+30751delinsCTCCCAGCACAGAA)
n.1134_1147delinsCTCCCAGCACAGAA
n.1175_1188delinsCTCCCAGCACAGAA
17g.43094523_43094535delCA658656801BRCA1n.1062_1074del
c.998_1010del (p.Thr333LysfsTer4)
c.872_884del (p.Thr291LysfsTer4)
c.995_1007del (p.Thr332LysfsTer4)
c.920_932del (p.Thr307LysfsTer4)
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c.110_122del (p.Thr37LysfsTer4)
c.875_887del (p.Thr292LysfsTer4)
c.857_869del (p.Thr286LysfsTer4)
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c.*1006_*1018del (n.*1006_*1018del)
c.*872_*884del (n.*872_*884del)
c.670+1313_670+1325del (n.670+1313_670+1325del)
c.349_361del
c.*781_*793del (n.*781_*793del)
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c.595_607del
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c.412+211_412+223del (n.412+211_412+223del)
c.*934_*946del (n.*934_*946del)
c.5-30582_5-30570del (n.5-30582_5-30570del)
c.-43-20012_-43-20000del (n.-43-20012_-43-20000del)
c.-99+30738_-99+30750del (n.-99+30738_-99+30750del)
n.1134_1146del
n.1175_1187del
 ClinVar dbSNP
17g.43094523_43094587delinsTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCCA2260785011BRCA1n.1008_1072delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
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c.803_867delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg268=)
c.664+157_664+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.664+157_664+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.706+157_706+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.706+157_706+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
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c.295_359delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
c.*727_*791delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*727_*791delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
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c.541_605delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
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c.412+157_412+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.412+157_412+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*880_*944delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*880_*944delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.4+30595_5-30572delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.4+30595_5-30572delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.-43-20066_-43-20002delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.-43-20066_-43-20002delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.-99+30684_-99+30748delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.-99+30684_-99+30748delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
n.1080_1144delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
n.1121_1185delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
17g.43094524_43094587delCA10589974BRCA1n.1008_1071del
c.944_1007del (p.Arg315LysfsTer5)
c.818_881del (p.Arg273LysfsTer5)
c.941_1004del (p.Arg314LysfsTer5)
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c.646+157_646+220del (n.646+157_646+220del)
c.56_119del (p.Arg19LysfsTer5)
c.821_884del (p.Arg274LysfsTer5)
c.803_866del (p.Arg268LysfsTer5)
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c.*952_*1015del (n.*952_*1015del)
c.*818_*881del (n.*818_*881del)
c.670+1259_670+1322del (n.670+1259_670+1322del)
c.295_358del
c.*727_*790del (n.*727_*790del)
c.787+157_787+220del (n.787+157_787+220del)
c.541_604del
c.409+157_409+220del (n.409+157_409+220del)
c.412+157_412+220del (n.412+157_412+220del)
c.*880_*943del (n.*880_*943del)
c.4+30595_5-30573del (n.4+30595_5-30573del)
c.-43-20066_-43-20003del (n.-43-20066_-43-20003del)
c.-99+30684_-99+30747del (n.-99+30684_-99+30747del)
n.1080_1143del
n.1121_1184del
 ClinVar dbSNP
17g.43094525T>ACA10600049BRCA1n.1070A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
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c.357A>T
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c.603A>T
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n.1142A>T
n.1183A>T
 dbSNP
17g.43094525T>CCA10600050BRCA1n.1070A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
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c.118A>G (p.Thr40Ala)
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c.*1014A>G (n.*1014A>G)
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c.787+219A>G (n.787+219A>G)
c.603A>G
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n.1142A>G
n.1183A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094525T>GCA10600051BRCA1n.1070A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
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c.928A>C (p.Thr310Pro)
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c.118A>C (p.Thr40Pro)
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n.1142A>C
n.1183A>C
 dbSNP
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n.1141C>T
n.1182C>T
 dbSNP
17g.43094526G>CCA10600052BRCA1n.1069C>G
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n.1182C>G
 dbSNP
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n.1182C=
17g.43094526G>TCA10580685BRCA1n.1069C>A
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
c.784+218C>A (n.784+218C>A)
c.646+218C>A (n.646+218C>A)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.864C>A (p.Ser288Arg)
c.664+218C>A (n.664+218C>A)
c.706+218C>A (n.706+218C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.670+1320C>A (n.670+1320C>A)
c.356C>A
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c.787+218C>A (n.787+218C>A)
c.602C>A
c.409+218C>A (n.409+218C>A)
c.412+218C>A (n.412+218C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.5-30575C>A (n.5-30575C>A)
c.-43-20005C>A (n.-43-20005C>A)
c.-99+30745C>A (n.-99+30745C>A)
n.1141C>A
n.1182C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094527C>ACA10600053BRCA1n.1068G>T
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
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c.116G>T (p.Ser39Ile)
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c.355G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.787+217G>T (n.787+217G>T)
c.601G>T
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c.*940G>T (n.*940G>T)
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c.-99+30744G>T (n.-99+30744G>T)
n.1140G>T
n.1181G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094527C>GCA10600054BRCA1n.1068G>C
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
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c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.784+217G>C (n.784+217G>C)
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c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
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c.355G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.787+217G>C (n.787+217G>C)
c.601G>C
c.409+217G>C (n.409+217G>C)
c.412+217G>C (n.412+217G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.5-30576G>C (n.5-30576G>C)
c.-43-20006G>C (n.-43-20006G>C)
c.-99+30744G>C (n.-99+30744G>C)
n.1140G>C
n.1181G>C
 dbSNP
17g.43094527C>TCA10600055BRCA1n.1068G>A
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.784+217G>A (n.784+217G>A)
c.646+217G>A (n.646+217G>A)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.664+217G>A (n.664+217G>A)
c.706+217G>A (n.706+217G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.670+1319G>A (n.670+1319G>A)
c.355G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.787+217G>A (n.787+217G>A)
c.601G>A
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c.412+217G>A (n.412+217G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.5-30576G>A (n.5-30576G>A)
c.-43-20006G>A (n.-43-20006G>A)
c.-99+30744G>A (n.-99+30744G>A)
n.1140G>A
n.1181G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43094528delCA2573154036BRCA1n.1067del
c.1003del (p.Ser335AlafsTer6)
c.877del (p.Ser293AlafsTer6)
c.1000del (p.Ser334AlafsTer6)
c.925del (p.Ser309AlafsTer6)
c.784+216del (n.784+216del)
c.646+216del (n.646+216del)
c.115del (p.Ser39AlafsTer6)
c.880del (p.Ser294AlafsTer6)
c.862del (p.Ser288AlafsTer6)
c.664+216del (n.664+216del)
c.706+216del (n.706+216del)
c.*1011del (n.*1011del)
c.*877del (n.*877del)
c.670+1318del (n.670+1318del)
c.354del
c.*786del (n.*786del)
c.787+216del (n.787+216del)
c.600del
c.409+216del (n.409+216del)
c.412+216del (n.412+216del)
c.*939del (n.*939del)
c.5-30577del (n.5-30577del)
c.-43-20007del (n.-43-20007del)
c.-99+30743del (n.-99+30743del)
n.1139del
n.1180del
 ClinVar dbSNP
17g.43094528T>ACA10600056BRCA1n.1067A>T
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.784+216A>T (n.784+216A>T)
c.646+216A>T (n.646+216A>T)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.664+216A>T (n.664+216A>T)
c.706+216A>T (n.706+216A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.670+1318A>T (n.670+1318A>T)
c.354A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.787+216A>T (n.787+216A>T)
c.600A>T
c.409+216A>T (n.409+216A>T)
c.412+216A>T (n.412+216A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.5-30577A>T (n.5-30577A>T)
c.-43-20007A>T (n.-43-20007A>T)
c.-99+30743A>T (n.-99+30743A>T)
n.1139A>T
n.1180A>T
17g.43094528T>CCA10600057BRCA1n.1067A>G
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.784+216A>G (n.784+216A>G)
c.646+216A>G (n.646+216A>G)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.664+216A>G (n.664+216A>G)
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c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.670+1318A>G (n.670+1318A>G)
c.354A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.787+216A>G (n.787+216A>G)
c.600A>G
c.409+216A>G (n.409+216A>G)
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c.*939A>G (n.*939A>G)
c.5-30577A>G (n.5-30577A>G)
c.-43-20007A>G (n.-43-20007A>G)
c.-99+30743A>G (n.-99+30743A>G)
n.1139A>G
n.1180A>G
17g.43094528T>GCA10600058BRCA1n.1067A>C
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.784+216A>C (n.784+216A>C)
c.646+216A>C (n.646+216A>C)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.664+216A>C (n.664+216A>C)
c.706+216A>C (n.706+216A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.670+1318A>C (n.670+1318A>C)
c.354A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.787+216A>C (n.787+216A>C)
c.600A>C
c.409+216A>C (n.409+216A>C)
c.412+216A>C (n.412+216A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.5-30577A>C (n.5-30577A>C)
c.-43-20007A>C (n.-43-20007A>C)
c.-99+30743A>C (n.-99+30743A>C)
n.1139A>C
n.1180A>C
17g.43094528_43094529delinsTGCA2260785015BRCA1n.1066_1067delinsCA
c.1002_1003delinsCA (p.Pro334=)
c.876_877delinsCA (p.Pro292=)
c.999_1000delinsCA (p.Pro333=)
c.924_925delinsCA (p.Pro308=)
c.784+215_784+216delinsCA (n.784+215_784+216delinsCA)
c.646+215_646+216delinsCA (n.646+215_646+216delinsCA)
c.114_115delinsCA (p.Pro38=)
c.879_880delinsCA (p.Pro293=)
c.861_862delinsCA (p.Pro287=)
c.664+215_664+216delinsCA (n.664+215_664+216delinsCA)
c.706+215_706+216delinsCA (n.706+215_706+216delinsCA)
c.*1010_*1011delinsCA (n.*1010_*1011delinsCA)
c.*876_*877delinsCA (n.*876_*877delinsCA)
c.670+1317_670+1318delinsCA (n.670+1317_670+1318delinsCA)
c.353_354delinsCA
c.*785_*786delinsCA (n.*785_*786delinsCA)
c.787+215_787+216delinsCA (n.787+215_787+216delinsCA)
c.599_600delinsCA
c.409+215_409+216delinsCA (n.409+215_409+216delinsCA)
c.412+215_412+216delinsCA (n.412+215_412+216delinsCA)
c.*938_*939delinsCA (n.*938_*939delinsCA)
c.5-30578_5-30577delinsCA (n.5-30578_5-30577delinsCA)
c.-43-20008_-43-20007delinsCA (n.-43-20008_-43-20007delinsCA)
c.-99+30742_-99+30743delinsCA (n.-99+30742_-99+30743delinsCA)
n.1138_1139delinsCA
n.1179_1180delinsCA
17g.43094529G>ACA500234042BRCA1n.1066C>T
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.876C>T (p.Pro292=)
c.999C>T (p.Pro333=)
c.924C>T (p.Pro308=)
c.784+215C>T (n.784+215C>T)
c.646+215C>T (n.646+215C>T)
c.114C>T (p.Pro38=)
c.879C>T (p.Pro293=)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.664+215C>T (n.664+215C>T)
c.706+215C>T (n.706+215C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.670+1317C>T (n.670+1317C>T)
c.353C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.787+215C>T (n.787+215C>T)
c.599C>T
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c.*938C>T (n.*938C>T)
c.5-30578C>T (n.5-30578C>T)
c.-43-20008C>T (n.-43-20008C>T)
c.-99+30742C>T (n.-99+30742C>T)
n.1138C>T
n.1179C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094529G>CCA500234044BRCA1n.1066C>G
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.876C>G (p.Pro292=)
c.999C>G (p.Pro333=)
c.924C>G (p.Pro308=)
c.784+215C>G (n.784+215C>G)
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c.114C>G (p.Pro38=)
c.879C>G (p.Pro293=)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.664+215C>G (n.664+215C>G)
c.706+215C>G (n.706+215C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.670+1317C>G (n.670+1317C>G)
c.353C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.787+215C>G (n.787+215C>G)
c.599C>G
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c.*938C>G (n.*938C>G)
c.5-30578C>G (n.5-30578C>G)
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n.1138C>G
n.1179C>G
 dbSNP
17g.43094529G=CA2260785016BRCA1n.1066C=
c.1002C= (p.Pro334=)
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c.924C= (p.Pro308=)
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c.879C= (p.Pro293=)
c.861C= (p.Pro287=)
c.664+215C= (n.664+215C=)
c.706+215C= (n.706+215C=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.670+1317C= (n.670+1317C=)
c.353C=
c.*785C= (n.*785C=)
c.787+215C= (n.787+215C=)
c.599C=
c.409+215C= (n.409+215C=)
c.412+215C= (n.412+215C=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.5-30578C= (n.5-30578C=)
c.-43-20008C= (n.-43-20008C=)
c.-99+30742C= (n.-99+30742C=)
n.1138C=
n.1179C=
17g.43094529G>TCA500234043BRCA1n.1066C>A
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.876C>A (p.Pro292=)
c.999C>A (p.Pro333=)
c.924C>A (p.Pro308=)
c.784+215C>A (n.784+215C>A)
c.646+215C>A (n.646+215C>A)
c.114C>A (p.Pro38=)
c.879C>A (p.Pro293=)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.664+215C>A (n.664+215C>A)
c.706+215C>A (n.706+215C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.670+1317C>A (n.670+1317C>A)
c.353C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.787+215C>A (n.787+215C>A)
c.599C>A
c.409+215C>A (n.409+215C>A)
c.412+215C>A (n.412+215C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.5-30578C>A (n.5-30578C>A)
c.-43-20008C>A (n.-43-20008C>A)
c.-99+30742C>A (n.-99+30742C>A)
n.1138C>A
n.1179C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094531delCA10580686BRCA1n.1066del
c.1002del (p.Ser335AlafsTer6)
c.876del (p.Ser293AlafsTer6)
c.999del (p.Ser334AlafsTer6)
c.924del (p.Ser309AlafsTer6)
c.784+215del (n.784+215del)
c.646+215del (n.646+215del)
c.114del (p.Ser39AlafsTer6)
c.879del (p.Ser294AlafsTer6)
c.861del (p.Ser288AlafsTer6)
c.664+215del (n.664+215del)
c.706+215del (n.706+215del)
c.*1010del (n.*1010del)
c.*876del (n.*876del)
c.670+1317del (n.670+1317del)
c.353del
c.*785del (n.*785del)
c.787+215del (n.787+215del)
c.599del
c.409+215del (n.409+215del)
c.412+215del (n.412+215del)
c.*938del (n.*938del)
c.5-30578del (n.5-30578del)
c.-43-20008del (n.-43-20008del)
c.-99+30742del (n.-99+30742del)
n.1138del
n.1179del
 ClinVar dbSNP
17g.43094530G>ACA000679BRCA1n.1065C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.784+214C>T (n.784+214C>T)
c.646+214C>T (n.646+214C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.664+214C>T (n.664+214C>T)
c.706+214C>T (n.706+214C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.670+1316C>T (n.670+1316C>T)
c.352C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.787+214C>T (n.787+214C>T)
c.598C>T
c.409+214C>T (n.409+214C>T)
c.412+214C>T (n.412+214C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.5-30579C>T (n.5-30579C>T)
c.-43-20009C>T (n.-43-20009C>T)
c.-99+30741C>T (n.-99+30741C>T)
n.1137C>T
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094530G>CCA10600059BRCA1n.1065C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.784+214C>G (n.784+214C>G)
c.646+214C>G (n.646+214C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.664+214C>G (n.664+214C>G)
c.706+214C>G (n.706+214C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.670+1316C>G (n.670+1316C>G)
c.352C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.787+214C>G (n.787+214C>G)
c.598C>G
c.409+214C>G (n.409+214C>G)
c.412+214C>G (n.412+214C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.5-30579C>G (n.5-30579C>G)
c.-43-20009C>G (n.-43-20009C>G)
c.-99+30741C>G (n.-99+30741C>G)
n.1137C>G
n.1178C>G
 dbSNP
17g.43094530G=CA2260785017BRCA1n.1065C=
c.1001C= (p.Pro334=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.923C= (p.Pro308=)
c.784+214C= (n.784+214C=)
c.646+214C= (n.646+214C=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.860C= (p.Pro287=)
c.664+214C= (n.664+214C=)
c.706+214C= (n.706+214C=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*875C= (n.*875C=)
c.670+1316C= (n.670+1316C=)
c.352C=
c.*784C= (n.*784C=)
c.787+214C= (n.787+214C=)
c.598C=
c.409+214C= (n.409+214C=)
c.412+214C= (n.412+214C=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.5-30579C= (n.5-30579C=)
c.-43-20009C= (n.-43-20009C=)
c.-99+30741C= (n.-99+30741C=)
n.1137C=
n.1178C=
17g.43094530G>TCA000678BRCA1n.1065C>A
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.784+214C>A (n.784+214C>A)
c.646+214C>A (n.646+214C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.664+214C>A (n.664+214C>A)
c.706+214C>A (n.706+214C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.670+1316C>A (n.670+1316C>A)
c.352C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.787+214C>A (n.787+214C>A)
c.598C>A
c.409+214C>A (n.409+214C>A)
c.412+214C>A (n.412+214C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.5-30579C>A (n.5-30579C>A)
c.-43-20009C>A (n.-43-20009C>A)
c.-99+30741C>A (n.-99+30741C>A)
n.1137C>A
n.1178C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094531G>ACA10600060BRCA1n.1064C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.784+213C>T (n.784+213C>T)
c.646+213C>T (n.646+213C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.664+213C>T (n.664+213C>T)
c.706+213C>T (n.706+213C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.670+1315C>T (n.670+1315C>T)
c.351C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.787+213C>T (n.787+213C>T)
c.597C>T
c.409+213C>T (n.409+213C>T)
c.412+213C>T (n.412+213C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.5-30580C>T (n.5-30580C>T)
c.-43-20010C>T (n.-43-20010C>T)
c.-99+30740C>T (n.-99+30740C>T)
n.1136C>T
n.1177C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094531G>CCA10600061BRCA1n.1064C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.784+213C>G (n.784+213C>G)
c.646+213C>G (n.646+213C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.664+213C>G (n.664+213C>G)
c.706+213C>G (n.706+213C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.670+1315C>G (n.670+1315C>G)
c.351C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.787+213C>G (n.787+213C>G)
c.597C>G
c.409+213C>G (n.409+213C>G)
c.412+213C>G (n.412+213C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.5-30580C>G (n.5-30580C>G)
c.-43-20010C>G (n.-43-20010C>G)
c.-99+30740C>G (n.-99+30740C>G)
n.1136C>G
n.1177C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094531G=CA2260785018BRCA1n.1064C=
c.1000C= (p.Pro334=)
c.874C= (p.Pro292=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.922C= (p.Pro308=)
c.784+213C= (n.784+213C=)
c.646+213C= (n.646+213C=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.877C= (p.Pro293=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.664+213C= (n.664+213C=)
c.706+213C= (n.706+213C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.*874C= (n.*874C=)
c.670+1315C= (n.670+1315C=)
c.351C=
c.*783C= (n.*783C=)
c.787+213C= (n.787+213C=)
c.597C=
c.409+213C= (n.409+213C=)
c.412+213C= (n.412+213C=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.5-30580C= (n.5-30580C=)
c.-43-20010C= (n.-43-20010C=)
c.-99+30740C= (n.-99+30740C=)
n.1136C=
n.1177C=
17g.43094531G>TCA10600062BRCA1n.1064C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.784+213C>A (n.784+213C>A)
c.646+213C>A (n.646+213C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.664+213C>A (n.664+213C>A)
c.706+213C>A (n.706+213C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.670+1315C>A (n.670+1315C>A)
c.351C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.787+213C>A (n.787+213C>A)
c.597C>A
c.409+213C>A (n.409+213C>A)
c.412+213C>A (n.412+213C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.5-30580C>A (n.5-30580C>A)
c.-43-20010C>A (n.-43-20010C>A)
c.-99+30740C>A (n.-99+30740C>A)
n.1136C>A
n.1177C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094532A=CA2260785019BRCA1n.1063T=
c.999T= (p.Thr333=)
c.873T= (p.Thr291=)
c.996T= (p.Thr332=)
c.921T= (p.Thr307=)
c.784+212T= (n.784+212T=)
c.646+212T= (n.646+212T=)
c.111T= (p.Thr37=)
c.876T= (p.Thr292=)
c.858T= (p.Thr286=)
c.664+212T= (n.664+212T=)
c.706+212T= (n.706+212T=)
c.*1007T= (n.*1007T=)
c.*873T= (n.*873T=)
c.670+1314T= (n.670+1314T=)
c.350T=
c.*782T= (n.*782T=)
c.787+212T= (n.787+212T=)
c.596T=
c.409+212T= (n.409+212T=)
c.412+212T= (n.412+212T=)
c.*935T= (n.*935T=)
c.5-30581T= (n.5-30581T=)
c.-43-20011T= (n.-43-20011T=)
c.-99+30739T= (n.-99+30739T=)
n.1135T=
n.1176T=
17g.43094532A>CCA500234045BRCA1n.1063T>G
c.999T>G (p.Thr333=)
c.873T>G (p.Thr291=)
c.996T>G (p.Thr332=)
c.921T>G (p.Thr307=)
c.784+212T>G (n.784+212T>G)
c.646+212T>G (n.646+212T>G)
c.111T>G (p.Thr37=)
c.876T>G (p.Thr292=)
c.858T>G (p.Thr286=)
c.664+212T>G (n.664+212T>G)
c.706+212T>G (n.706+212T>G)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.670+1314T>G (n.670+1314T>G)
c.350T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.787+212T>G (n.787+212T>G)
c.596T>G
c.409+212T>G (n.409+212T>G)
c.412+212T>G (n.412+212T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.5-30581T>G (n.5-30581T>G)
c.-43-20011T>G (n.-43-20011T>G)
c.-99+30739T>G (n.-99+30739T>G)
n.1135T>G
n.1176T>G
17g.43094532A>GCA500234046BRCA1n.1063T>C
c.999T>C (p.Thr333=)
c.873T>C (p.Thr291=)
c.996T>C (p.Thr332=)
c.921T>C (p.Thr307=)
c.784+212T>C (n.784+212T>C)
c.646+212T>C (n.646+212T>C)
c.111T>C (p.Thr37=)
c.876T>C (p.Thr292=)
c.858T>C (p.Thr286=)
c.664+212T>C (n.664+212T>C)
c.706+212T>C (n.706+212T>C)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.670+1314T>C (n.670+1314T>C)
c.350T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.787+212T>C (n.787+212T>C)
c.596T>C
c.409+212T>C (n.409+212T>C)
c.412+212T>C (n.412+212T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.5-30581T>C (n.5-30581T>C)
c.-43-20011T>C (n.-43-20011T>C)
c.-99+30739T>C (n.-99+30739T>C)
n.1135T>C
n.1176T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094532A>TCA500234047BRCA1n.1063T>A
c.999T>A (p.Thr333=)
c.873T>A (p.Thr291=)
c.996T>A (p.Thr332=)
c.921T>A (p.Thr307=)
c.784+212T>A (n.784+212T>A)
c.646+212T>A (n.646+212T>A)
c.111T>A (p.Thr37=)
c.876T>A (p.Thr292=)
c.858T>A (p.Thr286=)
c.664+212T>A (n.664+212T>A)
c.706+212T>A (n.706+212T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.670+1314T>A (n.670+1314T>A)
c.350T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.787+212T>A (n.787+212T>A)
c.596T>A
c.409+212T>A (n.409+212T>A)
c.412+212T>A (n.412+212T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.5-30581T>A (n.5-30581T>A)
c.-43-20011T>A (n.-43-20011T>A)
c.-99+30739T>A (n.-99+30739T>A)
n.1135T>A
n.1176T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094533G>ACA004008BRCA1n.1062C>T
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.784+211C>T (n.784+211C>T)
c.646+211C>T (n.646+211C>T)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.664+211C>T (n.664+211C>T)
c.706+211C>T (n.706+211C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.670+1313C>T (n.670+1313C>T)
c.349C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.787+211C>T (n.787+211C>T)
c.595C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1134C>G
n.1175C>G
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched