Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
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c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del)
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c.683_738del
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c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del)
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n.1222_1277del
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ClinVar dbSNP
17g.43094432delCA2499224562BRCA1n.1163del
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c.784+312del (n.784+312del)
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c.*882del (n.*882del)
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n.1235del
n.1276del
ClinVar dbSNP
17g.43094432T>ACA10599859BRCA1n.1163A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
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c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.784+312A>T (n.784+312A>T)
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c.211A>T (p.Thr71Ser)
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c.696A>T
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n.1235A>T
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dbSNP
17g.43094432T>CCA10583583BRCA1n.1163A>G
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c.211A>G (p.Thr71Ala)
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c.958A>G (p.Thr320Ala)
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c.*1107A>G (n.*1107A>G)
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c.409+312A>G (n.409+312A>G)
c.412+312A>G (n.412+312A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
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c.-99+30839A>G (n.-99+30839A>G)
n.1235A>G
n.1276A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094432T>GCA10599860BRCA1n.1163A>C
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c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.784+312A>C (n.784+312A>C)
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c.958A>C (p.Thr320Pro)
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c.*1107A>C (n.*1107A>C)
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c.450A>C
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c.696A>C
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c.412+312A>C (n.412+312A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
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n.1235A>C
n.1276A>C
dbSNP
17g.43094432T=CA2260784922BRCA1n.1163A=
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c.958A= (p.Thr320=)
c.664+312A= (n.664+312A=)
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c.*1107A= (n.*1107A=)
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c.*882A= (n.*882A=)
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c.211dup (p.Thr71AsnfsTer2)
c.976dup (p.Thr326AsnfsTer2)
c.958dup (p.Thr320AsnfsTer2)
c.664+312dup (n.664+312dup)
c.706+312dup (n.706+312dup)
c.*1107dup (n.*1107dup)
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c.450dup
c.*882dup (n.*882dup)
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c.696dup
c.409+312dup (n.409+312dup)
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c.*1035dup (n.*1035dup)
c.5-30481dup (n.5-30481dup)
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n.1235dup
n.1276dup
ClinVar dbSNP
17g.43094433A=CA2260784923BRCA1n.1162T=
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c.449T>G
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n.1234T>G
n.1275T>G
dbSNP
17g.43094433A>GCA10580681BRCA1n.1162T>C
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c.210T>C (p.Asp70=)
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c.449T>C
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c.695T>C
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n.1234T>C
n.1275T>C
ClinVar dbSNP
17g.43094433A>TCA10599862BRCA1n.1162T>A
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c.972T>A (p.Asp324Glu)
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c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.957T>A (p.Asp319Glu)
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c.706+311T>A (n.706+311T>A)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
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c.449T>A
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c.695T>A
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n.1234T>A
n.1275T>A
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n.1233A>T
n.1274A>T
ClinVar dbSNP
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c.448A>G
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n.1233A>G
n.1274A>G
17g.43094434T>GCA10599864BRCA1n.1161A>C
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c.209A>C (p.Asp70Ala)
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n.1233A>C
n.1274A>C
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n.1232G>T
n.1273G>T
dbSNP
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c.208G= (p.Asp70=)
c.973G= (p.Asp325=)
c.955G= (p.Asp319=)
c.664+309G= (n.664+309G=)
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c.*1104G= (n.*1104G=)
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c.447G=
c.*879G= (n.*879G=)
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17g.43094435C>GCA10599866BRCA1n.1160G>C
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.784+309G>C (n.784+309G>C)
c.646+309G>C (n.646+309G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.955G>C (p.Asp319His)
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c.-99+30836G>C (n.-99+30836G>C)
n.1232G>C
n.1273G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094435C>TCA10599867BRCA1n.1160G>A
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c.208G>A (p.Asp70Asn)
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c.447G>A
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c.693G>A
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c.*1032G>A (n.*1032G>A)
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c.-99+30836G>A (n.-99+30836G>A)
n.1232G>A
n.1273G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094436delCA2499224563BRCA1n.1159del
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c.446del
c.*878del (n.*878del)
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c.692del
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n.1231del
n.1272del
ClinVar dbSNP
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n.1231A>T
n.1272A>T
dbSNP
17g.43094436T>CCA500233993BRCA1n.1159A>G
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c.446A>G
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n.1231A>G
n.1272A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094436T>GCA10599869BRCA1n.1159A>C
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c.207A>C (p.Arg69Ser)
c.972A>C (p.Arg324Ser)
c.954A>C (p.Arg318Ser)
c.664+308A>C (n.664+308A>C)
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c.*1103A>C (n.*1103A>C)
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c.446A>C
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n.1231A>C
n.1272A>C
17g.43094437C>ACA10599870BRCA1n.1158G>T
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n.1230G>T
n.1271G>T
ClinVar dbSNP
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17g.43094437C>GCA10599871BRCA1n.1158G>C
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n.1230G>C
n.1271G>C
ClinVar dbSNP
17g.43094437C>TCA10599872BRCA1n.1158G>A
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c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.971G>A (p.Arg324Lys)
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c.664+307G>A (n.664+307G>A)
c.706+307G>A (n.706+307G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.670+1409G>A (n.670+1409G>A)
c.445G>A
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c.691G>A
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c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.5-30486G>A (n.5-30486G>A)
c.-43-19916G>A (n.-43-19916G>A)
c.-99+30834G>A (n.-99+30834G>A)
n.1230G>A
n.1271G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094438T>ACA000732BRCA1n.1157A>T
c.1093A>T (p.Arg365Ter)
c.967A>T (p.Arg323Ter)
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c.952A>T (p.Arg318Ter)
c.664+306A>T (n.664+306A>T)
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c.*1101A>T (n.*1101A>T)
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n.1229A>T
n.1270A>T
ClinVar dbSNP
17g.43094438T>CCA10599873BRCA1n.1157A>G
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
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c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.970A>G (p.Arg324Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
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n.1229A>G
n.1270A>G
ClinVar dbSNP
17g.43094438T>GCA500233994BRCA1n.1157A>C
c.1093A>C (p.Arg365=)
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c.*1101A>C (n.*1101A>C)
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c.444A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
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c.690A>C
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n.1229A>C
n.1270A>C
17g.43094438T=CA2260784928BRCA1n.1157A=
c.1093A= (p.Arg365=)
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17g.43094438_43094440delinsTAGCA2260784927BRCA1n.1155_1157delinsCTA
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c.442_444delinsCTA
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c.688_690delinsCTA
c.409+304_409+306delinsCTA (n.409+304_409+306delinsCTA)
c.412+304_412+306delinsCTA (n.412+304_412+306delinsCTA)
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c.-43-19919_-43-19917delinsCTA (n.-43-19919_-43-19917delinsCTA)
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n.1268_1270delinsCTA
17g.43094438_43094449delinsTAGGATTCTCTGCA2260784929BRCA1n.1146_1157delinsCAGAGAATCCTA
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c.433_444delinsCAGAGAATCCTA
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c.787+295_787+306delinsCAGAGAATCCTA (n.787+295_787+306delinsCAGAGAATCCTA)
c.679_690delinsCAGAGAATCCTA
c.409+295_409+306delinsCAGAGAATCCTA (n.409+295_409+306delinsCAGAGAATCCTA)
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c.*1018_*1029delinsCAGAGAATCCTA (n.*1018_*1029delinsCAGAGAATCCTA)
c.5-30498_5-30487delinsCAGAGAATCCTA (n.5-30498_5-30487delinsCAGAGAATCCTA)
c.-43-19928_-43-19917delinsCAGAGAATCCTA (n.-43-19928_-43-19917delinsCAGAGAATCCTA)
c.-99+30822_-99+30833delinsCAGAGAATCCTA (n.-99+30822_-99+30833delinsCAGAGAATCCTA)
n.1218_1229delinsCAGAGAATCCTA
n.1259_1270delinsCAGAGAATCCTA
17g.43094439A=CA2260784931BRCA1n.1156T=
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17g.43094439A>CCA500233995BRCA1n.1156T>G
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n.1228T>G
n.1269T>G
17g.43094439A>GCA500233996BRCA1n.1156T>C
c.1092T>C (p.Pro364=)
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n.1228T>C
n.1269T>C
ClinVar dbSNP
17g.43094439A>TCA500233997BRCA1n.1156T>A
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c.1014T>A (p.Pro338=)
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c.204T>A (p.Pro68=)
c.969T>A (p.Pro323=)
c.951T>A (p.Pro317=)
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c.443T>A
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c.689T>A
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n.1228T>A
n.1269T>A
dbSNP
17g.43094439_43094440delCA658656797BRCA1n.1155_1156del
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c.442_443del
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c.688_689del
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n.1227_1228del
n.1268_1269del
ClinVar dbSNP
17g.43094439_43094440delinsAGCA2260784930BRCA1n.1155_1156delinsCT
c.1091_1092delinsCT (p.Pro364=)
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c.706+304_706+305delinsCT (n.706+304_706+305delinsCT)
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c.670+1406_670+1407delinsCT (n.670+1406_670+1407delinsCT)
c.442_443delinsCT
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c.688_689delinsCT
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n.1227_1228delinsCT
n.1268_1269delinsCT
17g.43094441_43094451delCA000724BRCA1n.1146_1156del
c.1082_1092del (p.Ser361Ter)
c.956_966del (p.Ser319Ter)
c.1079_1089del (p.Ser360Ter)
c.1004_1014del (p.Ser335Ter)
c.784+295_784+305del (n.784+295_784+305del)
c.646+295_646+305del (n.646+295_646+305del)
c.194_204del (p.Ser65Ter)
c.959_969del (p.Ser320Ter)
c.941_951del (p.Ser314Ter)
c.664+295_664+305del (n.664+295_664+305del)
c.706+295_706+305del (n.706+295_706+305del)
c.*1090_*1100del (n.*1090_*1100del)
c.670+1397_670+1407del (n.670+1397_670+1407del)
c.433_443del
c.*865_*875del (n.*865_*875del)
c.787+295_787+305del (n.787+295_787+305del)
c.679_689del
c.409+295_409+305del (n.409+295_409+305del)
c.412+295_412+305del (n.412+295_412+305del)
c.*1018_*1028del (n.*1018_*1028del)
c.5-30498_5-30488del (n.5-30498_5-30488del)
c.-43-19928_-43-19918del (n.-43-19928_-43-19918del)
c.-99+30822_-99+30832del (n.-99+30822_-99+30832del)
n.1218_1228del
n.1259_1269del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094440G>ACA10599874BRCA1n.1155C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.784+304C>T (n.784+304C>T)
c.646+304C>T (n.646+304C>T)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.664+304C>T (n.664+304C>T)
c.706+304C>T (n.706+304C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.670+1406C>T (n.670+1406C>T)
c.442C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
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c.688C>T
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n.1268C>T
dbSNP

Number of alleles fetched