Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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c.548_665-403del
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c.22-26_1132del
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ClinVar
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c.548_664+863dup
c.590_706+863dup
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c.22_1001dup
c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup)
c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
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n.807_1786dup
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c.*1150_*1151del (n.*1150_*1151del)
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c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del)
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ClinVar dbSNP
17g.43094389_43094445delinsTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCCA2260784875BRCA1n.1150_1206delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
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c.1008_1064delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu336=)
c.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
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c.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.437_493delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
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c.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.683_739delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
c.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
n.1222_1278delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
n.1263_1319delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
17g.43094390T>ACA000760BRCA1n.1205A>T
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.784+354A>T (n.784+354A>T)
c.646+354A>T (n.646+354A>T)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.664+354A>T (n.664+354A>T)
c.706+354A>T (n.706+354A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
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c.492A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.787+354A>T (n.787+354A>T)
c.738A>T
c.409+354A>T (n.409+354A>T)
c.412+354A>T (n.412+354A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.5-30439A>T (n.5-30439A>T)
c.-43-19869A>T (n.-43-19869A>T)
c.-99+30881A>T (n.-99+30881A>T)
n.1277A>T
n.1318A>T
ClinVar dbSNP
17g.43094390T>CCA10599776BRCA1n.1205A>G
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.784+354A>G (n.784+354A>G)
c.646+354A>G (n.646+354A>G)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.664+354A>G (n.664+354A>G)
c.706+354A>G (n.706+354A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.670+1456A>G (n.670+1456A>G)
c.492A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.787+354A>G (n.787+354A>G)
c.738A>G
c.409+354A>G (n.409+354A>G)
c.412+354A>G (n.412+354A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.5-30439A>G (n.5-30439A>G)
c.-43-19869A>G (n.-43-19869A>G)
c.-99+30881A>G (n.-99+30881A>G)
n.1277A>G
n.1318A>G
17g.43094390T>GCA10599777BRCA1n.1205A>C
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
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c.784+354A>C (n.784+354A>C)
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c.253A>C (p.Lys85Gln)
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c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.664+354A>C (n.664+354A>C)
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c.492A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.787+354A>C (n.787+354A>C)
c.738A>C
c.409+354A>C (n.409+354A>C)
c.412+354A>C (n.412+354A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.5-30439A>C (n.5-30439A>C)
c.-43-19869A>C (n.-43-19869A>C)
c.-99+30881A>C (n.-99+30881A>C)
n.1277A>C
n.1318A>C
17g.43094390T=CA2260784878BRCA1n.1205A=
c.1141A= (p.Lys381=)
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c.1138A= (p.Lys380=)
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c.253A= (p.Lys85=)
c.1018A= (p.Lys340=)
c.1000A= (p.Lys334=)
c.664+354A= (n.664+354A=)
c.706+354A= (n.706+354A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.670+1456A= (n.670+1456A=)
c.492A=
c.*924A= (n.*924A=)
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c.409+354A= (n.409+354A=)
c.412+354A= (n.412+354A=)
c.*1077A= (n.*1077A=)
c.5-30439A= (n.5-30439A=)
c.-43-19869A= (n.-43-19869A=)
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n.1277A=
n.1318A=
17g.43094390_43094391delinsTCCA2260784877BRCA1n.1204_1205delinsGA
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c.252_253delinsGA (p.Gln84=)
c.1017_1018delinsGA (p.Gln339=)
c.999_1000delinsGA (p.Gln333=)
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c.*923_*924delinsGA (n.*923_*924delinsGA)
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c.5-30440_5-30439delinsGA (n.5-30440_5-30439delinsGA)
c.-43-19870_-43-19869delinsGA (n.-43-19870_-43-19869delinsGA)
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n.1276_1277delinsGA
n.1317_1318delinsGA
17g.43094395_43094450delCA000729BRCA1n.1150_1205del
c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2)
c.960_1015del (p.Asn321SerfsTer2)
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c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2)
c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del)
c.646+299_646+354del (n.646+299_646+354del)
c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2)
c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2)
c.945_1000del (p.Asn316SerfsTer2)
c.664+299_664+354del (n.664+299_664+354del)
c.706+299_706+354del (n.706+299_706+354del)
c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del)
c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del)
c.437_492del
c.*869_*924del (n.*869_*924del)
c.787+299_787+354del (n.787+299_787+354del)
c.683_738del
c.409+299_409+354del (n.409+299_409+354del)
c.412+299_412+354del (n.412+299_412+354del)
c.*1022_*1077del (n.*1022_*1077del)
c.5-30494_5-30439del (n.5-30494_5-30439del)
c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del)
c.-99+30826_-99+30881del (n.-99+30826_-99+30881del)
n.1222_1277del
n.1263_1318del
ClinVar dbSNP
17g.43094391delCA10589965BRCA1n.1204del
c.1140del (p.Val382LeufsTer12)
c.1014del (p.Val340LeufsTer12)
c.1137del (p.Val381LeufsTer12)
c.1062del (p.Val356LeufsTer12)
c.784+353del (n.784+353del)
c.646+353del (n.646+353del)
c.252del (p.Val86LeufsTer12)
c.1017del (p.Val341LeufsTer12)
c.999del (p.Val335LeufsTer12)
c.664+353del (n.664+353del)
c.706+353del (n.706+353del)
c.*1148del (n.*1148del)
c.670+1455del (n.670+1455del)
c.491del
c.*923del (n.*923del)
c.787+353del (n.787+353del)
c.737del
c.409+353del (n.409+353del)
c.412+353del (n.412+353del)
c.*1076del (n.*1076del)
c.5-30440del (n.5-30440del)
c.-43-19870del (n.-43-19870del)
c.-99+30880del (n.-99+30880del)
n.1276del
n.1317del
ClinVar dbSNP
17g.43094391C>ACA10599778BRCA1n.1204G>T
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.784+353G>T (n.784+353G>T)
c.646+353G>T (n.646+353G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.999G>T (p.Gln333His)
c.664+353G>T (n.664+353G>T)
c.706+353G>T (n.706+353G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.670+1455G>T (n.670+1455G>T)
c.491G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.787+353G>T (n.787+353G>T)
c.737G>T
c.409+353G>T (n.409+353G>T)
c.412+353G>T (n.412+353G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.5-30440G>T (n.5-30440G>T)
c.-43-19870G>T (n.-43-19870G>T)
c.-99+30880G>T (n.-99+30880G>T)
n.1276G>T
n.1317G>T
dbSNP
17g.43094391C>GCA10599779BRCA1n.1204G>C
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.784+353G>C (n.784+353G>C)
c.646+353G>C (n.646+353G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.999G>C (p.Gln333His)
c.664+353G>C (n.664+353G>C)
c.706+353G>C (n.706+353G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.670+1455G>C (n.670+1455G>C)
c.491G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.787+353G>C (n.787+353G>C)
c.737G>C
c.409+353G>C (n.409+353G>C)
c.412+353G>C (n.412+353G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.5-30440G>C (n.5-30440G>C)
c.-43-19870G>C (n.-43-19870G>C)
c.-99+30880G>C (n.-99+30880G>C)
n.1276G>C
n.1317G>C
dbSNP
17g.43094391C>TCA500233969BRCA1n.1204G>A
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.784+353G>A (n.784+353G>A)
c.646+353G>A (n.646+353G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.999G>A (p.Gln333=)
c.664+353G>A (n.664+353G>A)
c.706+353G>A (n.706+353G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.670+1455G>A (n.670+1455G>A)
c.491G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.787+353G>A (n.787+353G>A)
c.737G>A
c.409+353G>A (n.409+353G>A)
c.412+353G>A (n.412+353G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.5-30440G>A (n.5-30440G>A)
c.-43-19870G>A (n.-43-19870G>A)
c.-99+30880G>A (n.-99+30880G>A)
n.1276G>A
n.1317G>A
dbSNP
17g.43094391dupCA10580677BRCA1n.1204dup
c.1140dup (p.Lys381GlufsTer3)
c.1014dup (p.Lys339GlufsTer3)
c.1137dup (p.Lys380GlufsTer3)
c.1062dup (p.Lys355GlufsTer3)
c.784+353dup (n.784+353dup)
c.646+353dup (n.646+353dup)
c.252dup (p.Lys85GlufsTer3)
c.1017dup (p.Lys340GlufsTer3)
c.999dup (p.Lys334GlufsTer3)
c.664+353dup (n.664+353dup)
c.706+353dup (n.706+353dup)
c.*1148dup (n.*1148dup)
c.670+1455dup (n.670+1455dup)
c.491dup
c.*923dup (n.*923dup)
c.787+353dup (n.787+353dup)
c.737dup
c.409+353dup (n.409+353dup)
c.412+353dup (n.412+353dup)
c.*1076dup (n.*1076dup)
c.5-30440dup (n.5-30440dup)
c.-43-19870dup (n.-43-19870dup)
c.-99+30880dup (n.-99+30880dup)
n.1276dup
n.1317dup
ClinVar dbSNP
17g.43094392T>ACA10599780BRCA1n.1203A>T
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.784+352A>T (n.784+352A>T)
c.646+352A>T (n.646+352A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.664+352A>T (n.664+352A>T)
c.706+352A>T (n.706+352A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.670+1454A>T (n.670+1454A>T)
c.490A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.787+352A>T (n.787+352A>T)
c.736A>T
c.409+352A>T (n.409+352A>T)
c.412+352A>T (n.412+352A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.5-30441A>T (n.5-30441A>T)
c.-43-19871A>T (n.-43-19871A>T)
c.-99+30879A>T (n.-99+30879A>T)
n.1275A>T
n.1316A>T
dbSNP
17g.43094392T>CCA10599781BRCA1n.1203A>G
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.784+352A>G (n.784+352A>G)
c.646+352A>G (n.646+352A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.664+352A>G (n.664+352A>G)
c.706+352A>G (n.706+352A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.670+1454A>G (n.670+1454A>G)
c.490A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.787+352A>G (n.787+352A>G)
c.736A>G
c.409+352A>G (n.409+352A>G)
c.412+352A>G (n.412+352A>G)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.5-30441A>G (n.5-30441A>G)
c.-43-19871A>G (n.-43-19871A>G)
c.-99+30879A>G (n.-99+30879A>G)
n.1275A>G
n.1316A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43094392T>GCA10580678BRCA1n.1203A>C
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.784+352A>C (n.784+352A>C)
c.646+352A>C (n.646+352A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.664+352A>C (n.664+352A>C)
c.706+352A>C (n.706+352A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.670+1454A>C (n.670+1454A>C)
c.490A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.787+352A>C (n.787+352A>C)
c.736A>C
c.409+352A>C (n.409+352A>C)
c.412+352A>C (n.412+352A>C)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.5-30441A>C (n.5-30441A>C)
c.-43-19871A>C (n.-43-19871A>C)
c.-99+30879A>C (n.-99+30879A>C)
n.1275A>C
n.1316A>C
ClinVar dbSNP
17g.43094392T=CA2260784879BRCA1n.1203A=
c.1139A= (p.Gln380=)
c.1013A= (p.Gln338=)
c.1136A= (p.Gln379=)
c.1061A= (p.Gln354=)
c.784+352A= (n.784+352A=)
c.646+352A= (n.646+352A=)
c.251A= (p.Gln84=)
c.1016A= (p.Gln339=)
c.998A= (p.Gln333=)
c.664+352A= (n.664+352A=)
c.706+352A= (n.706+352A=)
c.*1147A= (n.*1147A=)
c.670+1454A= (n.670+1454A=)
c.490A=
c.*922A= (n.*922A=)
c.787+352A= (n.787+352A=)
c.736A=
c.409+352A= (n.409+352A=)
c.412+352A= (n.412+352A=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.5-30441A= (n.5-30441A=)
c.-43-19871A= (n.-43-19871A=)
c.-99+30879A= (n.-99+30879A=)
n.1275A=
n.1316A=
17g.43094392_43094393insCCACA2638062798BRCA1n.1202_1203insTGG
c.1138_1139insTGG (p.Gln380delinsLeuGlu)
c.1012_1013insTGG (p.Gln338delinsLeuGlu)
c.1135_1136insTGG (p.Gln379delinsLeuGlu)
c.1060_1061insTGG (p.Gln354delinsLeuGlu)
c.784+351_784+352insTGG (n.784+351_784+352insTGG)
c.646+351_646+352insTGG (n.646+351_646+352insTGG)
c.250_251insTGG (p.Gln84delinsLeuGlu)
c.1015_1016insTGG (p.Gln339delinsLeuGlu)
c.997_998insTGG (p.Gln333delinsLeuGlu)
c.664+351_664+352insTGG (n.664+351_664+352insTGG)
c.706+351_706+352insTGG (n.706+351_706+352insTGG)
c.*1146_*1147insTGG (n.*1146_*1147insTGG)
c.670+1453_670+1454insTGG (n.670+1453_670+1454insTGG)
c.489_490insTGG
c.*921_*922insTGG (n.*921_*922insTGG)
c.787+351_787+352insTGG (n.787+351_787+352insTGG)
c.735_736insTGG
c.409+351_409+352insTGG (n.409+351_409+352insTGG)
c.412+351_412+352insTGG (n.412+351_412+352insTGG)
c.*1074_*1075insTGG (n.*1074_*1075insTGG)
c.5-30442_5-30441insTGG (n.5-30442_5-30441insTGG)
c.-43-19872_-43-19871insTGG (n.-43-19872_-43-19871insTGG)
c.-99+30878_-99+30879insTGG (n.-99+30878_-99+30879insTGG)
n.1274_1275insTGG
n.1315_1316insTGG
gnomAD v4
17g.43094393G>ACA000759BRCA1n.1202C>T
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
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c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.664+351C>T (n.664+351C>T)
c.706+351C>T (n.706+351C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.670+1453C>T (n.670+1453C>T)
c.489C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.787+351C>T (n.787+351C>T)
c.735C>T
c.409+351C>T (n.409+351C>T)
c.412+351C>T (n.412+351C>T)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
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c.-43-19872C>T (n.-43-19872C>T)
c.-99+30878C>T (n.-99+30878C>T)
n.1274C>T
n.1315C>T
ClinVar dbSNP
17g.43094393G>CCA10599782BRCA1n.1202C>G
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.784+351C>G (n.784+351C>G)
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c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
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c.489C>G
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c.735C>G
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n.1274C>G
n.1315C>G
dbSNP
17g.43094393G=CA2260784880BRCA1n.1202C=
c.1138C= (p.Gln380=)
c.1012C= (p.Gln338=)
c.1135C= (p.Gln379=)
c.1060C= (p.Gln354=)
c.784+351C= (n.784+351C=)
c.646+351C= (n.646+351C=)
c.250C= (p.Gln84=)
c.1015C= (p.Gln339=)
c.997C= (p.Gln333=)
c.664+351C= (n.664+351C=)
c.706+351C= (n.706+351C=)
c.*1146C= (n.*1146C=)
c.670+1453C= (n.670+1453C=)
c.489C=
c.*921C= (n.*921C=)
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c.735C=
c.409+351C= (n.409+351C=)
c.412+351C= (n.412+351C=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
c.5-30442C= (n.5-30442C=)
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c.-99+30878C= (n.-99+30878C=)
n.1274C=
n.1315C=
17g.43094393G>TCA10599783BRCA1n.1202C>A
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.784+351C>A (n.784+351C>A)
c.646+351C>A (n.646+351C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.664+351C>A (n.664+351C>A)
c.706+351C>A (n.706+351C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
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c.489C>A
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c.735C>A
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c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.5-30442C>A (n.5-30442C>A)
c.-43-19872C>A (n.-43-19872C>A)
c.-99+30878C>A (n.-99+30878C>A)
n.1274C>A
n.1315C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43094394A=CA2260784881BRCA1n.1201T=
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c.*920T= (n.*920T=)
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c.-99+30877T= (n.-99+30877T=)
n.1273T=
n.1314T=
17g.43094394A>CCA000758BRCA1n.1201T>G
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c.488T>G
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c.734T>G
c.409+350T>G (n.409+350T>G)
c.412+350T>G (n.412+350T>G)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.5-30443T>G (n.5-30443T>G)
c.-43-19873T>G (n.-43-19873T>G)
c.-99+30877T>G (n.-99+30877T>G)
n.1273T>G
n.1314T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094394A>GCA500233971BRCA1n.1201T>C
c.1137T>C (p.Ile379=)
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c.1134T>C (p.Ile378=)
c.1059T>C (p.Ile353=)
c.784+350T>C (n.784+350T>C)
c.646+350T>C (n.646+350T>C)
c.249T>C (p.Ile83=)
c.1014T>C (p.Ile338=)
c.996T>C (p.Ile332=)
c.664+350T>C (n.664+350T>C)
c.706+350T>C (n.706+350T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.670+1452T>C (n.670+1452T>C)
c.488T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.787+350T>C (n.787+350T>C)
c.734T>C
c.409+350T>C (n.409+350T>C)
c.412+350T>C (n.412+350T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.5-30443T>C (n.5-30443T>C)
c.-43-19873T>C (n.-43-19873T>C)
c.-99+30877T>C (n.-99+30877T>C)
n.1273T>C
n.1314T>C
17g.43094394A>TCA500233970BRCA1n.1201T>A
c.1137T>A (p.Ile379=)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.1134T>A (p.Ile378=)
c.1059T>A (p.Ile353=)
c.784+350T>A (n.784+350T>A)
c.646+350T>A (n.646+350T>A)
c.249T>A (p.Ile83=)
c.1014T>A (p.Ile338=)
c.996T>A (p.Ile332=)
c.664+350T>A (n.664+350T>A)
c.706+350T>A (n.706+350T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.670+1452T>A (n.670+1452T>A)
c.488T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.787+350T>A (n.787+350T>A)
c.734T>A
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c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.5-30443T>A (n.5-30443T>A)
c.-43-19873T>A (n.-43-19873T>A)
c.-99+30877T>A (n.-99+30877T>A)
n.1273T>A
n.1314T>A
dbSNP
17g.43094395A=CA2260784882BRCA1n.1200T=
c.1136T= (p.Ile379=)
c.1010T= (p.Ile337=)
c.1133T= (p.Ile378=)
c.1058T= (p.Ile353=)
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c.248T= (p.Ile83=)
c.1013T= (p.Ile338=)
c.995T= (p.Ile332=)
c.664+349T= (n.664+349T=)
c.706+349T= (n.706+349T=)
c.*1144T= (n.*1144T=)
c.670+1451T= (n.670+1451T=)
c.487T=
c.*919T= (n.*919T=)
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c.733T=
c.409+349T= (n.409+349T=)
c.412+349T= (n.412+349T=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
c.5-30444T= (n.5-30444T=)
c.-43-19874T= (n.-43-19874T=)
c.-99+30876T= (n.-99+30876T=)
n.1272T=
n.1313T=
17g.43094395A>CCA10599784BRCA1n.1200T>G
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
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c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.664+349T>G (n.664+349T>G)
c.706+349T>G (n.706+349T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
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c.487T>G
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c.733T>G
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c.*1072T>G (n.*1072T>G)
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n.1272T>G
n.1313T>G
17g.43094395A>GCA10599785BRCA1n.1200T>C
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.784+349T>C (n.784+349T>C)
c.646+349T>C (n.646+349T>C)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.664+349T>C (n.664+349T>C)
c.706+349T>C (n.706+349T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.670+1451T>C (n.670+1451T>C)
c.487T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.787+349T>C (n.787+349T>C)
c.733T>C
c.409+349T>C (n.409+349T>C)
c.412+349T>C (n.412+349T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.5-30444T>C (n.5-30444T>C)
c.-43-19874T>C (n.-43-19874T>C)
c.-99+30876T>C (n.-99+30876T>C)
n.1272T>C
n.1313T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094395A>TCA10599786BRCA1n.1200T>A
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.784+349T>A (n.784+349T>A)
c.646+349T>A (n.646+349T>A)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.664+349T>A (n.664+349T>A)
c.706+349T>A (n.706+349T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.670+1451T>A (n.670+1451T>A)
c.487T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.787+349T>A (n.787+349T>A)
c.733T>A
c.409+349T>A (n.409+349T>A)
c.412+349T>A (n.412+349T>A)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.5-30444T>A (n.5-30444T>A)
c.-43-19874T>A (n.-43-19874T>A)
c.-99+30876T>A (n.-99+30876T>A)
n.1272T>A
n.1313T>A
17g.43094395_43094399delinsATGCTCA2260784883BRCA1n.1196_1200delinsAGCAT
c.1132_1136delinsAGCAT (p.Ser378=)
c.1006_1010delinsAGCAT (p.Ser336=)
c.1129_1133delinsAGCAT (p.Ser377=)
c.1054_1058delinsAGCAT (p.Ser352=)
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c.646+345_646+349delinsAGCAT (n.646+345_646+349delinsAGCAT)
c.244_248delinsAGCAT (p.Ser82=)
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c.991_995delinsAGCAT (p.Ser331=)
c.664+345_664+349delinsAGCAT (n.664+345_664+349delinsAGCAT)
c.706+345_706+349delinsAGCAT (n.706+345_706+349delinsAGCAT)
c.*1140_*1144delinsAGCAT (n.*1140_*1144delinsAGCAT)
c.670+1447_670+1451delinsAGCAT (n.670+1447_670+1451delinsAGCAT)
c.483_487delinsAGCAT
c.*915_*919delinsAGCAT (n.*915_*919delinsAGCAT)
c.787+345_787+349delinsAGCAT (n.787+345_787+349delinsAGCAT)
c.729_733delinsAGCAT
c.409+345_409+349delinsAGCAT (n.409+345_409+349delinsAGCAT)
c.412+345_412+349delinsAGCAT (n.412+345_412+349delinsAGCAT)
c.*1068_*1072delinsAGCAT (n.*1068_*1072delinsAGCAT)
c.5-30448_5-30444delinsAGCAT (n.5-30448_5-30444delinsAGCAT)
c.-43-19878_-43-19874delinsAGCAT (n.-43-19878_-43-19874delinsAGCAT)
c.-99+30872_-99+30876delinsAGCAT (n.-99+30872_-99+30876delinsAGCAT)
n.1268_1272delinsAGCAT
n.1309_1313delinsAGCAT
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c.486del
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c.-99+30875del (n.-99+30875del)
n.1271del
n.1312del
17g.43094396T>ACA10599787BRCA1n.1199A>T
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
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c.784+348A>T (n.784+348A>T)
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c.247A>T (p.Ile83Phe)
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n.1271A>T
n.1312A>T
ClinVar dbSNP
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n.1271A>G
n.1312A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094396T>GCA10599788BRCA1n.1199A>C
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
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n.1271A>C
n.1312A>C
17g.43094396T=CA2260784884BRCA1n.1199A=
c.1135A= (p.Ile379=)
c.1009A= (p.Ile337=)
c.1132A= (p.Ile378=)
c.1057A= (p.Ile353=)
c.784+348A= (n.784+348A=)
c.646+348A= (n.646+348A=)
c.247A= (p.Ile83=)
c.1012A= (p.Ile338=)
c.994A= (p.Ile332=)
c.664+348A= (n.664+348A=)
c.706+348A= (n.706+348A=)
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n.1271A=
n.1312A=
17g.43094396dupCA1139770826BRCA1n.1199dup
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c.1132dup (p.Ile378AsnfsTer5)
c.1057dup (p.Ile353AsnfsTer5)
c.784+348dup (n.784+348dup)
c.646+348dup (n.646+348dup)
c.247dup (p.Ile83AsnfsTer5)
c.1012dup (p.Ile338AsnfsTer5)
c.994dup (p.Ile332AsnfsTer5)
c.664+348dup (n.664+348dup)
c.706+348dup (n.706+348dup)
c.*1143dup (n.*1143dup)
c.670+1450dup (n.670+1450dup)
c.486dup
c.*918dup (n.*918dup)
c.787+348dup (n.787+348dup)
c.732dup
c.409+348dup (n.409+348dup)
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c.*1071dup (n.*1071dup)
c.5-30445dup (n.5-30445dup)
c.-43-19875dup (n.-43-19875dup)
c.-99+30875dup (n.-99+30875dup)
n.1271dup
n.1312dup
17g.43094396_43094399delCA645373200BRCA1n.1196_1199del
c.1132_1135del (p.Ser378PhefsTer15)
c.1006_1009del (p.Ser336PhefsTer15)
c.1129_1132del (p.Ser377PhefsTer15)
c.1054_1057del (p.Ser352PhefsTer15)
c.784+345_784+348del (n.784+345_784+348del)
c.646+345_646+348del (n.646+345_646+348del)
c.244_247del (p.Ser82PhefsTer15)
c.1009_1012del (p.Ser337PhefsTer15)
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c.483_486del
c.*915_*918del (n.*915_*918del)
c.787+345_787+348del (n.787+345_787+348del)
c.729_732del
c.409+345_409+348del (n.409+345_409+348del)
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c.*1068_*1071del (n.*1068_*1071del)
c.5-30448_5-30445del (n.5-30448_5-30445del)
c.-43-19878_-43-19875del (n.-43-19878_-43-19875del)
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n.1268_1271del
n.1309_1312del
ClinVar dbSNP
17g.43094396_43094400delCA2638062817BRCA1n.1195_1199del
c.1131_1135del (p.Ile379GlufsTer3)
c.1005_1009del (p.Ile337GlufsTer3)
c.1128_1132del (p.Ile378GlufsTer3)
c.1053_1057del (p.Ile353GlufsTer3)
c.784+344_784+348del (n.784+344_784+348del)
c.646+344_646+348del (n.646+344_646+348del)
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c.*1139_*1143del (n.*1139_*1143del)
c.670+1446_670+1450del (n.670+1446_670+1450del)
c.482_486del
c.*914_*918del (n.*914_*918del)
c.787+344_787+348del (n.787+344_787+348del)
c.728_732del
c.409+344_409+348del (n.409+344_409+348del)
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c.*1067_*1071del (n.*1067_*1071del)
c.5-30449_5-30445del (n.5-30449_5-30445del)
c.-43-19879_-43-19875del (n.-43-19879_-43-19875del)
c.-99+30871_-99+30875del (n.-99+30871_-99+30875del)
n.1267_1271del
n.1308_1312del
gnomAD v4
17g.43094397G>ACA500233972BRCA1n.1198C>T
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
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c.646+347C>T (n.646+347C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.664+347C>T (n.664+347C>T)
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c.485C>T
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c.731C>T
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c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.5-30446C>T (n.5-30446C>T)
c.-43-19876C>T (n.-43-19876C>T)
c.-99+30874C>T (n.-99+30874C>T)
n.1270C>T
n.1311C>T
ClinVar dbSNP
17g.43094397G>CCA10599789BRCA1n.1198C>G
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.1131C>G (p.Ser377Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.784+347C>G (n.784+347C>G)
c.646+347C>G (n.646+347C>G)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.1011C>G (p.Ser337Arg)
c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.664+347C>G (n.664+347C>G)
c.706+347C>G (n.706+347C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.670+1449C>G (n.670+1449C>G)
c.485C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.787+347C>G (n.787+347C>G)
c.731C>G
c.409+347C>G (n.409+347C>G)
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c.5-30446C>G (n.5-30446C>G)
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c.-99+30874C>G (n.-99+30874C>G)
n.1270C>G
n.1311C>G
dbSNP
17g.43094397G=CA2260784885BRCA1n.1198C=
c.1134C= (p.Ser378=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.1131C= (p.Ser377=)
c.1056C= (p.Ser352=)
c.784+347C= (n.784+347C=)
c.646+347C= (n.646+347C=)
c.246C= (p.Ser82=)
c.1011C= (p.Ser337=)
c.993C= (p.Ser331=)
c.664+347C= (n.664+347C=)
c.706+347C= (n.706+347C=)
c.*1142C= (n.*1142C=)
c.670+1449C= (n.670+1449C=)
c.485C=
c.*917C= (n.*917C=)
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c.*1070C= (n.*1070C=)
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c.-99+30874C= (n.-99+30874C=)
n.1270C=
n.1311C=

Number of alleles fetched