Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094389_43094390del | CA10585943 | BRCA1 | n.1206_1207del c.1142_1143del (p.Lys381SerfsTer2) c.1016_1017del (p.Lys339SerfsTer2) c.1139_1140del (p.Lys380SerfsTer2) c.1064_1065del (p.Lys355SerfsTer2) c.784+355_784+356del (n.784+355_784+356del) c.646+355_646+356del (n.646+355_646+356del) c.254_255del (p.Lys85SerfsTer2) c.1019_1020del (p.Lys340SerfsTer2) c.1001_1002del (p.Lys334SerfsTer2) c.664+355_664+356del (n.664+355_664+356del) c.706+355_706+356del (n.706+355_706+356del) c.*1150_*1151del (n.*1150_*1151del) c.670+1457_670+1458del (n.670+1457_670+1458del) c.493_494del c.*925_*926del (n.*925_*926del) c.787+355_787+356del (n.787+355_787+356del) c.739_740del c.409+355_409+356del (n.409+355_409+356del) c.412+355_412+356del (n.412+355_412+356del) c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del) c.5-30438_5-30437del (n.5-30438_5-30437del) c.-43-19868_-43-19867del (n.-43-19868_-43-19867del) c.-99+30882_-99+30883del (n.-99+30882_-99+30883del) n.1278_1279del n.1319_1320del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094389_43094445delinsTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTC | CA2260784875 | BRCA1 | n.1150_1206delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.1086_1142delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu362=) c.960_1016delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu320=) c.1083_1139delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu361=) c.1008_1064delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu336=) c.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.198_254delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu66=) c.963_1019delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu321=) c.945_1001delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu315=) c.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.437_493delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.683_739delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) n.1222_1278delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA n.1263_1319delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA | |
17 | g.43094390T>A | CA000760 | BRCA1 | n.1205A>T c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.784+354A>T (n.784+354A>T) c.646+354A>T (n.646+354A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.664+354A>T (n.664+354A>T) c.706+354A>T (n.706+354A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.670+1456A>T (n.670+1456A>T) c.492A>T c.*924A>T (n.*924A>T) c.787+354A>T (n.787+354A>T) c.738A>T c.409+354A>T (n.409+354A>T) c.412+354A>T (n.412+354A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.5-30439A>T (n.5-30439A>T) c.-43-19869A>T (n.-43-19869A>T) c.-99+30881A>T (n.-99+30881A>T) n.1277A>T n.1318A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094390T>C | CA10599776 | BRCA1 | n.1205A>G c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.784+354A>G (n.784+354A>G) c.646+354A>G (n.646+354A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.664+354A>G (n.664+354A>G) c.706+354A>G (n.706+354A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.670+1456A>G (n.670+1456A>G) c.492A>G c.*924A>G (n.*924A>G) c.787+354A>G (n.787+354A>G) c.738A>G c.409+354A>G (n.409+354A>G) c.412+354A>G (n.412+354A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.5-30439A>G (n.5-30439A>G) c.-43-19869A>G (n.-43-19869A>G) c.-99+30881A>G (n.-99+30881A>G) n.1277A>G n.1318A>G | |
17 | g.43094390T>G | CA10599777 | BRCA1 | n.1205A>C c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.784+354A>C (n.784+354A>C) c.646+354A>C (n.646+354A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.664+354A>C (n.664+354A>C) c.706+354A>C (n.706+354A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.670+1456A>C (n.670+1456A>C) c.492A>C c.*924A>C (n.*924A>C) c.787+354A>C (n.787+354A>C) c.738A>C c.409+354A>C (n.409+354A>C) c.412+354A>C (n.412+354A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.5-30439A>C (n.5-30439A>C) c.-43-19869A>C (n.-43-19869A>C) c.-99+30881A>C (n.-99+30881A>C) n.1277A>C n.1318A>C | |
17 | g.43094390T= | CA2260784878 | BRCA1 | n.1205A= c.1141A= (p.Lys381=) c.1015A= (p.Lys339=) c.1138A= (p.Lys380=) c.1063A= (p.Lys355=) c.784+354A= (n.784+354A=) c.646+354A= (n.646+354A=) c.253A= (p.Lys85=) c.1018A= (p.Lys340=) c.1000A= (p.Lys334=) c.664+354A= (n.664+354A=) c.706+354A= (n.706+354A=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.670+1456A= (n.670+1456A=) c.492A= c.*924A= (n.*924A=) c.787+354A= (n.787+354A=) c.738A= c.409+354A= (n.409+354A=) c.412+354A= (n.412+354A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.5-30439A= (n.5-30439A=) c.-43-19869A= (n.-43-19869A=) c.-99+30881A= (n.-99+30881A=) n.1277A= n.1318A= | |
17 | g.43094390_43094391delinsTC | CA2260784877 | BRCA1 | n.1204_1205delinsGA c.1140_1141delinsGA (p.Gln380=) c.1014_1015delinsGA (p.Gln338=) c.1137_1138delinsGA (p.Gln379=) c.1062_1063delinsGA (p.Gln354=) c.784+353_784+354delinsGA (n.784+353_784+354delinsGA) c.646+353_646+354delinsGA (n.646+353_646+354delinsGA) c.252_253delinsGA (p.Gln84=) c.1017_1018delinsGA (p.Gln339=) c.999_1000delinsGA (p.Gln333=) c.664+353_664+354delinsGA (n.664+353_664+354delinsGA) c.706+353_706+354delinsGA (n.706+353_706+354delinsGA) c.*1148_*1149delinsGA (n.*1148_*1149delinsGA) c.670+1455_670+1456delinsGA (n.670+1455_670+1456delinsGA) c.491_492delinsGA c.*923_*924delinsGA (n.*923_*924delinsGA) c.787+353_787+354delinsGA (n.787+353_787+354delinsGA) c.737_738delinsGA c.409+353_409+354delinsGA (n.409+353_409+354delinsGA) c.412+353_412+354delinsGA (n.412+353_412+354delinsGA) c.*1076_*1077delinsGA (n.*1076_*1077delinsGA) c.5-30440_5-30439delinsGA (n.5-30440_5-30439delinsGA) c.-43-19870_-43-19869delinsGA (n.-43-19870_-43-19869delinsGA) c.-99+30880_-99+30881delinsGA (n.-99+30880_-99+30881delinsGA) n.1276_1277delinsGA n.1317_1318delinsGA | |
17 | g.43094395_43094450del | CA000729 | BRCA1 | n.1150_1205del c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2) c.960_1015del (p.Asn321SerfsTer2) c.1083_1138del (p.Asn362SerfsTer2) c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2) c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del) c.646+299_646+354del (n.646+299_646+354del) c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2) c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2) c.945_1000del (p.Asn316SerfsTer2) c.664+299_664+354del (n.664+299_664+354del) c.706+299_706+354del (n.706+299_706+354del) c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del) c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del) c.437_492del c.*869_*924del (n.*869_*924del) c.787+299_787+354del (n.787+299_787+354del) c.683_738del c.409+299_409+354del (n.409+299_409+354del) c.412+299_412+354del (n.412+299_412+354del) c.*1022_*1077del (n.*1022_*1077del) c.5-30494_5-30439del (n.5-30494_5-30439del) c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del) c.-99+30826_-99+30881del (n.-99+30826_-99+30881del) n.1222_1277del n.1263_1318del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094391del | CA10589965 | BRCA1 | n.1204del c.1140del (p.Val382LeufsTer12) c.1014del (p.Val340LeufsTer12) c.1137del (p.Val381LeufsTer12) c.1062del (p.Val356LeufsTer12) c.784+353del (n.784+353del) c.646+353del (n.646+353del) c.252del (p.Val86LeufsTer12) c.1017del (p.Val341LeufsTer12) c.999del (p.Val335LeufsTer12) c.664+353del (n.664+353del) c.706+353del (n.706+353del) c.*1148del (n.*1148del) c.670+1455del (n.670+1455del) c.491del c.*923del (n.*923del) c.787+353del (n.787+353del) c.737del c.409+353del (n.409+353del) c.412+353del (n.412+353del) c.*1076del (n.*1076del) c.5-30440del (n.5-30440del) c.-43-19870del (n.-43-19870del) c.-99+30880del (n.-99+30880del) n.1276del n.1317del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094391C>A | CA10599778 | BRCA1 | n.1204G>T c.1140G>T (p.Gln380His) c.1014G>T (p.Gln338His) c.1137G>T (p.Gln379His) c.1062G>T (p.Gln354His) c.784+353G>T (n.784+353G>T) c.646+353G>T (n.646+353G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.1017G>T (p.Gln339His) c.999G>T (p.Gln333His) c.664+353G>T (n.664+353G>T) c.706+353G>T (n.706+353G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.670+1455G>T (n.670+1455G>T) c.491G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.787+353G>T (n.787+353G>T) c.737G>T c.409+353G>T (n.409+353G>T) c.412+353G>T (n.412+353G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.5-30440G>T (n.5-30440G>T) c.-43-19870G>T (n.-43-19870G>T) c.-99+30880G>T (n.-99+30880G>T) n.1276G>T n.1317G>T | dbSNP |
17 | g.43094391C>G | CA10599779 | BRCA1 | n.1204G>C c.1140G>C (p.Gln380His) c.1014G>C (p.Gln338His) c.1137G>C (p.Gln379His) c.1062G>C (p.Gln354His) c.784+353G>C (n.784+353G>C) c.646+353G>C (n.646+353G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.1017G>C (p.Gln339His) c.999G>C (p.Gln333His) c.664+353G>C (n.664+353G>C) c.706+353G>C (n.706+353G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.670+1455G>C (n.670+1455G>C) c.491G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.787+353G>C (n.787+353G>C) c.737G>C c.409+353G>C (n.409+353G>C) c.412+353G>C (n.412+353G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.5-30440G>C (n.5-30440G>C) c.-43-19870G>C (n.-43-19870G>C) c.-99+30880G>C (n.-99+30880G>C) n.1276G>C n.1317G>C | dbSNP |
17 | g.43094391C>T | CA500233969 | BRCA1 | n.1204G>A c.1140G>A (p.Gln380=) c.1014G>A (p.Gln338=) c.1137G>A (p.Gln379=) c.1062G>A (p.Gln354=) c.784+353G>A (n.784+353G>A) c.646+353G>A (n.646+353G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.1017G>A (p.Gln339=) c.999G>A (p.Gln333=) c.664+353G>A (n.664+353G>A) c.706+353G>A (n.706+353G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.670+1455G>A (n.670+1455G>A) c.491G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.787+353G>A (n.787+353G>A) c.737G>A c.409+353G>A (n.409+353G>A) c.412+353G>A (n.412+353G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.5-30440G>A (n.5-30440G>A) c.-43-19870G>A (n.-43-19870G>A) c.-99+30880G>A (n.-99+30880G>A) n.1276G>A n.1317G>A | dbSNP |
17 | g.43094391dup | CA10580677 | BRCA1 | n.1204dup c.1140dup (p.Lys381GlufsTer3) c.1014dup (p.Lys339GlufsTer3) c.1137dup (p.Lys380GlufsTer3) c.1062dup (p.Lys355GlufsTer3) c.784+353dup (n.784+353dup) c.646+353dup (n.646+353dup) c.252dup (p.Lys85GlufsTer3) c.1017dup (p.Lys340GlufsTer3) c.999dup (p.Lys334GlufsTer3) c.664+353dup (n.664+353dup) c.706+353dup (n.706+353dup) c.*1148dup (n.*1148dup) c.670+1455dup (n.670+1455dup) c.491dup c.*923dup (n.*923dup) c.787+353dup (n.787+353dup) c.737dup c.409+353dup (n.409+353dup) c.412+353dup (n.412+353dup) c.*1076dup (n.*1076dup) c.5-30440dup (n.5-30440dup) c.-43-19870dup (n.-43-19870dup) c.-99+30880dup (n.-99+30880dup) n.1276dup n.1317dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094392T>A | CA10599780 | BRCA1 | n.1203A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.784+352A>T (n.784+352A>T) c.646+352A>T (n.646+352A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.664+352A>T (n.664+352A>T) c.706+352A>T (n.706+352A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.670+1454A>T (n.670+1454A>T) c.490A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.787+352A>T (n.787+352A>T) c.736A>T c.409+352A>T (n.409+352A>T) c.412+352A>T (n.412+352A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.5-30441A>T (n.5-30441A>T) c.-43-19871A>T (n.-43-19871A>T) c.-99+30879A>T (n.-99+30879A>T) n.1275A>T n.1316A>T | dbSNP |
17 | g.43094392T>C | CA10599781 | BRCA1 | n.1203A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.784+352A>G (n.784+352A>G) c.646+352A>G (n.646+352A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.664+352A>G (n.664+352A>G) c.706+352A>G (n.706+352A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.670+1454A>G (n.670+1454A>G) c.490A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.787+352A>G (n.787+352A>G) c.736A>G c.409+352A>G (n.409+352A>G) c.412+352A>G (n.412+352A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.5-30441A>G (n.5-30441A>G) c.-43-19871A>G (n.-43-19871A>G) c.-99+30879A>G (n.-99+30879A>G) n.1275A>G n.1316A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43094392T>G | CA10580678 | BRCA1 | n.1203A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.784+352A>C (n.784+352A>C) c.646+352A>C (n.646+352A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.664+352A>C (n.664+352A>C) c.706+352A>C (n.706+352A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.670+1454A>C (n.670+1454A>C) c.490A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.787+352A>C (n.787+352A>C) c.736A>C c.409+352A>C (n.409+352A>C) c.412+352A>C (n.412+352A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.5-30441A>C (n.5-30441A>C) c.-43-19871A>C (n.-43-19871A>C) c.-99+30879A>C (n.-99+30879A>C) n.1275A>C n.1316A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094392T= | CA2260784879 | BRCA1 | n.1203A= c.1139A= (p.Gln380=) c.1013A= (p.Gln338=) c.1136A= (p.Gln379=) c.1061A= (p.Gln354=) c.784+352A= (n.784+352A=) c.646+352A= (n.646+352A=) c.251A= (p.Gln84=) c.1016A= (p.Gln339=) c.998A= (p.Gln333=) c.664+352A= (n.664+352A=) c.706+352A= (n.706+352A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.670+1454A= (n.670+1454A=) c.490A= c.*922A= (n.*922A=) c.787+352A= (n.787+352A=) c.736A= c.409+352A= (n.409+352A=) c.412+352A= (n.412+352A=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.5-30441A= (n.5-30441A=) c.-43-19871A= (n.-43-19871A=) c.-99+30879A= (n.-99+30879A=) n.1275A= n.1316A= | |
17 | g.43094392_43094393insCCA | CA2638062798 | BRCA1 | n.1202_1203insTGG c.1138_1139insTGG (p.Gln380delinsLeuGlu) c.1012_1013insTGG (p.Gln338delinsLeuGlu) c.1135_1136insTGG (p.Gln379delinsLeuGlu) c.1060_1061insTGG (p.Gln354delinsLeuGlu) c.784+351_784+352insTGG (n.784+351_784+352insTGG) c.646+351_646+352insTGG (n.646+351_646+352insTGG) c.250_251insTGG (p.Gln84delinsLeuGlu) c.1015_1016insTGG (p.Gln339delinsLeuGlu) c.997_998insTGG (p.Gln333delinsLeuGlu) c.664+351_664+352insTGG (n.664+351_664+352insTGG) c.706+351_706+352insTGG (n.706+351_706+352insTGG) c.*1146_*1147insTGG (n.*1146_*1147insTGG) c.670+1453_670+1454insTGG (n.670+1453_670+1454insTGG) c.489_490insTGG c.*921_*922insTGG (n.*921_*922insTGG) c.787+351_787+352insTGG (n.787+351_787+352insTGG) c.735_736insTGG c.409+351_409+352insTGG (n.409+351_409+352insTGG) c.412+351_412+352insTGG (n.412+351_412+352insTGG) c.*1074_*1075insTGG (n.*1074_*1075insTGG) c.5-30442_5-30441insTGG (n.5-30442_5-30441insTGG) c.-43-19872_-43-19871insTGG (n.-43-19872_-43-19871insTGG) c.-99+30878_-99+30879insTGG (n.-99+30878_-99+30879insTGG) n.1274_1275insTGG n.1315_1316insTGG | gnomAD v4 |
17 | g.43094393G>A | CA000759 | BRCA1 | n.1202C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.784+351C>T (n.784+351C>T) c.646+351C>T (n.646+351C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.664+351C>T (n.664+351C>T) c.706+351C>T (n.706+351C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.670+1453C>T (n.670+1453C>T) c.489C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.787+351C>T (n.787+351C>T) c.735C>T c.409+351C>T (n.409+351C>T) c.412+351C>T (n.412+351C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.5-30442C>T (n.5-30442C>T) c.-43-19872C>T (n.-43-19872C>T) c.-99+30878C>T (n.-99+30878C>T) n.1274C>T n.1315C>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094393G= | CA2260784880 | BRCA1 | n.1202C= c.1138C= (p.Gln380=) c.1012C= (p.Gln338=) c.1135C= (p.Gln379=) c.1060C= (p.Gln354=) c.784+351C= (n.784+351C=) c.646+351C= (n.646+351C=) c.250C= (p.Gln84=) c.1015C= (p.Gln339=) c.997C= (p.Gln333=) c.664+351C= (n.664+351C=) c.706+351C= (n.706+351C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.670+1453C= (n.670+1453C=) c.489C= c.*921C= (n.*921C=) c.787+351C= (n.787+351C=) c.735C= c.409+351C= (n.409+351C=) c.412+351C= (n.412+351C=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.5-30442C= (n.5-30442C=) c.-43-19872C= (n.-43-19872C=) c.-99+30878C= (n.-99+30878C=) n.1274C= n.1315C= | |
17 | g.43094393G>T | CA10599783 | BRCA1 | n.1202C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.784+351C>A (n.784+351C>A) c.646+351C>A (n.646+351C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.664+351C>A (n.664+351C>A) c.706+351C>A (n.706+351C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.670+1453C>A (n.670+1453C>A) c.489C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.787+351C>A (n.787+351C>A) c.735C>A c.409+351C>A (n.409+351C>A) c.412+351C>A (n.412+351C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.5-30442C>A (n.5-30442C>A) c.-43-19872C>A (n.-43-19872C>A) c.-99+30878C>A (n.-99+30878C>A) n.1274C>A n.1315C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094394A= | CA2260784881 | BRCA1 | n.1201T= c.1137T= (p.Ile379=) c.1011T= (p.Ile337=) c.1134T= (p.Ile378=) c.1059T= (p.Ile353=) c.784+350T= (n.784+350T=) c.646+350T= (n.646+350T=) c.249T= (p.Ile83=) c.1014T= (p.Ile338=) c.996T= (p.Ile332=) c.664+350T= (n.664+350T=) c.706+350T= (n.706+350T=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.670+1452T= (n.670+1452T=) c.488T= c.*920T= (n.*920T=) c.787+350T= (n.787+350T=) c.734T= c.409+350T= (n.409+350T=) c.412+350T= (n.412+350T=) c.*1073T= (n.*1073T=) c.5-30443T= (n.5-30443T=) c.-43-19873T= (n.-43-19873T=) c.-99+30877T= (n.-99+30877T=) n.1273T= n.1314T= | |
17 | g.43094394A>C | CA000758 | BRCA1 | n.1201T>G c.1137T>G (p.Ile379Met) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.1134T>G (p.Ile378Met) c.1059T>G (p.Ile353Met) c.784+350T>G (n.784+350T>G) c.646+350T>G (n.646+350T>G) c.249T>G (p.Ile83Met) c.1014T>G (p.Ile338Met) c.996T>G (p.Ile332Met) c.664+350T>G (n.664+350T>G) c.706+350T>G (n.706+350T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.670+1452T>G (n.670+1452T>G) c.488T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.787+350T>G (n.787+350T>G) c.734T>G c.409+350T>G (n.409+350T>G) c.412+350T>G (n.412+350T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.5-30443T>G (n.5-30443T>G) c.-43-19873T>G (n.-43-19873T>G) c.-99+30877T>G (n.-99+30877T>G) n.1273T>G n.1314T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094394A>G | CA500233971 | BRCA1 | n.1201T>C c.1137T>C (p.Ile379=) c.1011T>C (p.Ile337=) c.1134T>C (p.Ile378=) c.1059T>C (p.Ile353=) c.784+350T>C (n.784+350T>C) c.646+350T>C (n.646+350T>C) c.249T>C (p.Ile83=) c.1014T>C (p.Ile338=) c.996T>C (p.Ile332=) c.664+350T>C (n.664+350T>C) c.706+350T>C (n.706+350T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.670+1452T>C (n.670+1452T>C) c.488T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.787+350T>C (n.787+350T>C) c.734T>C c.409+350T>C (n.409+350T>C) c.412+350T>C (n.412+350T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.5-30443T>C (n.5-30443T>C) c.-43-19873T>C (n.-43-19873T>C) c.-99+30877T>C (n.-99+30877T>C) n.1273T>C n.1314T>C | |
17 | g.43094394A>T | CA500233970 | BRCA1 | n.1201T>A c.1137T>A (p.Ile379=) c.1011T>A (p.Ile337=) c.1134T>A (p.Ile378=) c.1059T>A (p.Ile353=) c.784+350T>A (n.784+350T>A) c.646+350T>A (n.646+350T>A) c.249T>A (p.Ile83=) c.1014T>A (p.Ile338=) c.996T>A (p.Ile332=) c.664+350T>A (n.664+350T>A) c.706+350T>A (n.706+350T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.670+1452T>A (n.670+1452T>A) c.488T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.787+350T>A (n.787+350T>A) c.734T>A c.409+350T>A (n.409+350T>A) c.412+350T>A (n.412+350T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.5-30443T>A (n.5-30443T>A) c.-43-19873T>A (n.-43-19873T>A) c.-99+30877T>A (n.-99+30877T>A) n.1273T>A n.1314T>A | dbSNP |
17 | g.43094395A= | CA2260784882 | BRCA1 | n.1200T= c.1136T= (p.Ile379=) c.1010T= (p.Ile337=) c.1133T= (p.Ile378=) c.1058T= (p.Ile353=) c.784+349T= (n.784+349T=) c.646+349T= (n.646+349T=) c.248T= (p.Ile83=) c.1013T= (p.Ile338=) c.995T= (p.Ile332=) c.664+349T= (n.664+349T=) c.706+349T= (n.706+349T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.670+1451T= (n.670+1451T=) c.487T= c.*919T= (n.*919T=) c.787+349T= (n.787+349T=) c.733T= c.409+349T= (n.409+349T=) c.412+349T= (n.412+349T=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.5-30444T= (n.5-30444T=) c.-43-19874T= (n.-43-19874T=) c.-99+30876T= (n.-99+30876T=) n.1272T= n.1313T= | |
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17 | g.43094395A>G | CA10599785 | BRCA1 | n.1200T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.784+349T>C (n.784+349T>C) c.646+349T>C (n.646+349T>C) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.664+349T>C (n.664+349T>C) c.706+349T>C (n.706+349T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.670+1451T>C (n.670+1451T>C) c.487T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.787+349T>C (n.787+349T>C) c.733T>C c.409+349T>C (n.409+349T>C) c.412+349T>C (n.412+349T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.5-30444T>C (n.5-30444T>C) c.-43-19874T>C (n.-43-19874T>C) c.-99+30876T>C (n.-99+30876T>C) n.1272T>C n.1313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094395A>T | CA10599786 | BRCA1 | n.1200T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.784+349T>A (n.784+349T>A) c.646+349T>A (n.646+349T>A) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.664+349T>A (n.664+349T>A) c.706+349T>A (n.706+349T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.670+1451T>A (n.670+1451T>A) c.487T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.787+349T>A (n.787+349T>A) c.733T>A c.409+349T>A (n.409+349T>A) c.412+349T>A (n.412+349T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.5-30444T>A (n.5-30444T>A) c.-43-19874T>A (n.-43-19874T>A) c.-99+30876T>A (n.-99+30876T>A) n.1272T>A n.1313T>A | |
17 | g.43094395_43094399delinsATGCT | CA2260784883 | BRCA1 | n.1196_1200delinsAGCAT c.1132_1136delinsAGCAT (p.Ser378=) c.1006_1010delinsAGCAT (p.Ser336=) c.1129_1133delinsAGCAT (p.Ser377=) c.1054_1058delinsAGCAT (p.Ser352=) c.784+345_784+349delinsAGCAT (n.784+345_784+349delinsAGCAT) c.646+345_646+349delinsAGCAT (n.646+345_646+349delinsAGCAT) c.244_248delinsAGCAT (p.Ser82=) c.1009_1013delinsAGCAT (p.Ser337=) c.991_995delinsAGCAT (p.Ser331=) c.664+345_664+349delinsAGCAT (n.664+345_664+349delinsAGCAT) c.706+345_706+349delinsAGCAT (n.706+345_706+349delinsAGCAT) c.*1140_*1144delinsAGCAT (n.*1140_*1144delinsAGCAT) c.670+1447_670+1451delinsAGCAT (n.670+1447_670+1451delinsAGCAT) c.483_487delinsAGCAT c.*915_*919delinsAGCAT (n.*915_*919delinsAGCAT) c.787+345_787+349delinsAGCAT (n.787+345_787+349delinsAGCAT) c.729_733delinsAGCAT c.409+345_409+349delinsAGCAT (n.409+345_409+349delinsAGCAT) c.412+345_412+349delinsAGCAT (n.412+345_412+349delinsAGCAT) c.*1068_*1072delinsAGCAT (n.*1068_*1072delinsAGCAT) c.5-30448_5-30444delinsAGCAT (n.5-30448_5-30444delinsAGCAT) c.-43-19878_-43-19874delinsAGCAT (n.-43-19878_-43-19874delinsAGCAT) c.-99+30872_-99+30876delinsAGCAT (n.-99+30872_-99+30876delinsAGCAT) n.1268_1272delinsAGCAT n.1309_1313delinsAGCAT | |
17 | g.43094396del | CA2499224558 | BRCA1 | n.1199del c.1135del (p.Ile379PhefsTer15) c.1009del (p.Ile337PhefsTer15) c.1132del (p.Ile378PhefsTer15) c.1057del (p.Ile353PhefsTer15) c.784+348del (n.784+348del) c.646+348del (n.646+348del) c.247del (p.Ile83PhefsTer15) c.1012del (p.Ile338PhefsTer15) c.994del (p.Ile332PhefsTer15) c.664+348del (n.664+348del) c.706+348del (n.706+348del) c.*1143del (n.*1143del) c.670+1450del (n.670+1450del) c.486del c.*918del (n.*918del) c.787+348del (n.787+348del) c.732del c.409+348del (n.409+348del) c.412+348del (n.412+348del) c.*1071del (n.*1071del) c.5-30445del (n.5-30445del) c.-43-19875del (n.-43-19875del) c.-99+30875del (n.-99+30875del) n.1271del n.1312del | |
17 | g.43094396T>A | CA10599787 | BRCA1 | n.1199A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.784+348A>T (n.784+348A>T) c.646+348A>T (n.646+348A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.664+348A>T (n.664+348A>T) c.706+348A>T (n.706+348A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.670+1450A>T (n.670+1450A>T) c.486A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.787+348A>T (n.787+348A>T) c.732A>T c.409+348A>T (n.409+348A>T) c.412+348A>T (n.412+348A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.5-30445A>T (n.5-30445A>T) c.-43-19875A>T (n.-43-19875A>T) c.-99+30875A>T (n.-99+30875A>T) n.1271A>T n.1312A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094396T>C | CA348689 | BRCA1 | n.1199A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.784+348A>G (n.784+348A>G) c.646+348A>G (n.646+348A>G) c.247A>G (p.Ile83Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.664+348A>G (n.664+348A>G) c.706+348A>G (n.706+348A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.670+1450A>G (n.670+1450A>G) c.486A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.787+348A>G (n.787+348A>G) c.732A>G c.409+348A>G (n.409+348A>G) c.412+348A>G (n.412+348A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.5-30445A>G (n.5-30445A>G) c.-43-19875A>G (n.-43-19875A>G) c.-99+30875A>G (n.-99+30875A>G) n.1271A>G n.1312A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094396T>G | CA10599788 | BRCA1 | n.1199A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.784+348A>C (n.784+348A>C) c.646+348A>C (n.646+348A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.664+348A>C (n.664+348A>C) c.706+348A>C (n.706+348A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.670+1450A>C (n.670+1450A>C) c.486A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.787+348A>C (n.787+348A>C) c.732A>C c.409+348A>C (n.409+348A>C) c.412+348A>C (n.412+348A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.5-30445A>C (n.5-30445A>C) c.-43-19875A>C (n.-43-19875A>C) c.-99+30875A>C (n.-99+30875A>C) n.1271A>C n.1312A>C | |
17 | g.43094396T= | CA2260784884 | BRCA1 | n.1199A= c.1135A= (p.Ile379=) c.1009A= (p.Ile337=) c.1132A= (p.Ile378=) c.1057A= (p.Ile353=) c.784+348A= (n.784+348A=) c.646+348A= (n.646+348A=) c.247A= (p.Ile83=) c.1012A= (p.Ile338=) c.994A= (p.Ile332=) c.664+348A= (n.664+348A=) c.706+348A= (n.706+348A=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.670+1450A= (n.670+1450A=) c.486A= c.*918A= (n.*918A=) c.787+348A= (n.787+348A=) c.732A= c.409+348A= (n.409+348A=) c.412+348A= (n.412+348A=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.5-30445A= (n.5-30445A=) c.-43-19875A= (n.-43-19875A=) c.-99+30875A= (n.-99+30875A=) n.1271A= n.1312A= | |
17 | g.43094396dup | CA1139770826 | BRCA1 | n.1199dup c.1135dup (p.Ile379AsnfsTer5) c.1009dup (p.Ile337AsnfsTer5) c.1132dup (p.Ile378AsnfsTer5) c.1057dup (p.Ile353AsnfsTer5) c.784+348dup (n.784+348dup) c.646+348dup (n.646+348dup) c.247dup (p.Ile83AsnfsTer5) c.1012dup (p.Ile338AsnfsTer5) c.994dup (p.Ile332AsnfsTer5) c.664+348dup (n.664+348dup) c.706+348dup (n.706+348dup) c.*1143dup (n.*1143dup) c.670+1450dup (n.670+1450dup) c.486dup c.*918dup (n.*918dup) c.787+348dup (n.787+348dup) c.732dup c.409+348dup (n.409+348dup) c.412+348dup (n.412+348dup) c.*1071dup (n.*1071dup) c.5-30445dup (n.5-30445dup) c.-43-19875dup (n.-43-19875dup) c.-99+30875dup (n.-99+30875dup) n.1271dup n.1312dup | |
17 | g.43094396_43094399del | CA645373200 | BRCA1 | n.1196_1199del c.1132_1135del (p.Ser378PhefsTer15) c.1006_1009del (p.Ser336PhefsTer15) c.1129_1132del (p.Ser377PhefsTer15) c.1054_1057del (p.Ser352PhefsTer15) c.784+345_784+348del (n.784+345_784+348del) c.646+345_646+348del (n.646+345_646+348del) c.244_247del (p.Ser82PhefsTer15) c.1009_1012del (p.Ser337PhefsTer15) c.991_994del (p.Ser331PhefsTer15) c.664+345_664+348del (n.664+345_664+348del) c.706+345_706+348del (n.706+345_706+348del) c.*1140_*1143del (n.*1140_*1143del) c.670+1447_670+1450del (n.670+1447_670+1450del) c.483_486del c.*915_*918del (n.*915_*918del) c.787+345_787+348del (n.787+345_787+348del) c.729_732del c.409+345_409+348del (n.409+345_409+348del) c.412+345_412+348del (n.412+345_412+348del) c.*1068_*1071del (n.*1068_*1071del) c.5-30448_5-30445del (n.5-30448_5-30445del) c.-43-19878_-43-19875del (n.-43-19878_-43-19875del) c.-99+30872_-99+30875del (n.-99+30872_-99+30875del) n.1268_1271del n.1309_1312del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094396_43094400del | CA2638062817 | BRCA1 | n.1195_1199del c.1131_1135del (p.Ile379GlufsTer3) c.1005_1009del (p.Ile337GlufsTer3) c.1128_1132del (p.Ile378GlufsTer3) c.1053_1057del (p.Ile353GlufsTer3) c.784+344_784+348del (n.784+344_784+348del) c.646+344_646+348del (n.646+344_646+348del) c.243_247del (p.Ile83GlufsTer3) c.1008_1012del (p.Ile338GlufsTer3) c.990_994del (p.Ile332GlufsTer3) c.664+344_664+348del (n.664+344_664+348del) c.706+344_706+348del (n.706+344_706+348del) c.*1139_*1143del (n.*1139_*1143del) c.670+1446_670+1450del (n.670+1446_670+1450del) c.482_486del c.*914_*918del (n.*914_*918del) c.787+344_787+348del (n.787+344_787+348del) c.728_732del c.409+344_409+348del (n.409+344_409+348del) c.412+344_412+348del (n.412+344_412+348del) c.*1067_*1071del (n.*1067_*1071del) c.5-30449_5-30445del (n.5-30449_5-30445del) c.-43-19879_-43-19875del (n.-43-19879_-43-19875del) c.-99+30871_-99+30875del (n.-99+30871_-99+30875del) n.1267_1271del n.1308_1312del | gnomAD v4 |
17 | g.43094397G>A | CA500233972 | BRCA1 | n.1198C>T c.1134C>T (p.Ser378=) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.784+347C>T (n.784+347C>T) c.646+347C>T (n.646+347C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.1011C>T (p.Ser337=) c.993C>T (p.Ser331=) c.664+347C>T (n.664+347C>T) c.706+347C>T (n.706+347C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.670+1449C>T (n.670+1449C>T) c.485C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.787+347C>T (n.787+347C>T) c.731C>T c.409+347C>T (n.409+347C>T) c.412+347C>T (n.412+347C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.5-30446C>T (n.5-30446C>T) c.-43-19876C>T (n.-43-19876C>T) c.-99+30874C>T (n.-99+30874C>T) n.1270C>T n.1311C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094397G>C | CA10599789 | BRCA1 | n.1198C>G c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.784+347C>G (n.784+347C>G) c.646+347C>G (n.646+347C>G) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.993C>G (p.Ser331Arg) c.664+347C>G (n.664+347C>G) c.706+347C>G (n.706+347C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.670+1449C>G (n.670+1449C>G) c.485C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.787+347C>G (n.787+347C>G) c.731C>G c.409+347C>G (n.409+347C>G) c.412+347C>G (n.412+347C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.5-30446C>G (n.5-30446C>G) c.-43-19876C>G (n.-43-19876C>G) c.-99+30874C>G (n.-99+30874C>G) n.1270C>G n.1311C>G | dbSNP |
17 | g.43094397G= | CA2260784885 | BRCA1 | n.1198C= c.1134C= (p.Ser378=) c.1008C= (p.Ser336=) c.1131C= (p.Ser377=) c.1056C= (p.Ser352=) c.784+347C= (n.784+347C=) c.646+347C= (n.646+347C=) c.246C= (p.Ser82=) c.1011C= (p.Ser337=) c.993C= (p.Ser331=) c.664+347C= (n.664+347C=) c.706+347C= (n.706+347C=) c.*1142C= (n.*1142C=) c.670+1449C= (n.670+1449C=) c.485C= c.*917C= (n.*917C=) c.787+347C= (n.787+347C=) c.731C= c.409+347C= (n.409+347C=) c.412+347C= (n.412+347C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.5-30446C= (n.5-30446C=) c.-43-19876C= (n.-43-19876C=) c.-99+30874C= (n.-99+30874C=) n.1270C= n.1311C= |