| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094327_43094366del | CA1139532220 | BRCA1 | n.1232_1271del c.1168_1207del (p.Asp390LeufsTer7) c.1042_1081del (p.Asp348LeufsTer7) c.1165_1204del (p.Asp389LeufsTer7) c.1090_1129del (p.Asp364LeufsTer7) c.784+381_784+420del (n.784+381_784+420del) c.646+381_646+420del (n.646+381_646+420del) c.280_319del (p.Asp94LeufsTer7) c.1045_1084del (p.Asp349LeufsTer7) c.1027_1066del (p.Asp343LeufsTer7) c.664+381_664+420del (n.664+381_664+420del) c.706+381_706+420del (n.706+381_706+420del) c.*1176_*1215del (n.*1176_*1215del) c.670+1483_670+1522del (n.670+1483_670+1522del) c.519_558del c.*951_*990del (n.*951_*990del) c.787+381_787+420del (n.787+381_787+420del) c.765_804del c.409+381_409+420del (n.409+381_409+420del) c.412+381_412+420del (n.412+381_412+420del) c.*1104_*1143del (n.*1104_*1143del) c.5-30412_5-30373del (n.5-30412_5-30373del) c.-43-19842_-43-19803del (n.-43-19842_-43-19803del) c.-99+30908_-99+30947del (n.-99+30908_-99+30947del) n.1304_1343del n.1345_1384del | |
| 17 | g.43094362_43094375del | CA658761288 | BRCA1 | n.1221_1234del c.1157_1170del (p.Phe386Ter) c.1031_1044del (p.Phe344Ter) c.1154_1167del (p.Phe385Ter) c.1079_1092del (p.Phe360Ter) c.784+370_784+383del (n.784+370_784+383del) c.646+370_646+383del (n.646+370_646+383del) c.269_282del (p.Phe90Ter) c.1034_1047del (p.Phe345Ter) c.1016_1029del (p.Phe339Ter) c.664+370_664+383del (n.664+370_664+383del) c.706+370_706+383del (n.706+370_706+383del) c.*1165_*1178del (n.*1165_*1178del) c.670+1472_670+1485del (n.670+1472_670+1485del) c.508_521del c.*940_*953del (n.*940_*953del) c.787+370_787+383del (n.787+370_787+383del) c.754_767del c.409+370_409+383del (n.409+370_409+383del) c.412+370_412+383del (n.412+370_412+383del) c.*1093_*1106del (n.*1093_*1106del) c.5-30423_5-30410del (n.5-30423_5-30410del) c.-43-19853_-43-19840del (n.-43-19853_-43-19840del) c.-99+30897_-99+30910del (n.-99+30897_-99+30910del) n.1293_1306del n.1334_1347del | |
| 17 | g.43094364A>C | CA10599717 | BRCA1 | n.1231T>G c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) c.1164T>G (p.Ser388Arg) c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.784+380T>G (n.784+380T>G) c.646+380T>G (n.646+380T>G) c.279T>G (p.Ser93Arg) c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.664+380T>G (n.664+380T>G) c.706+380T>G (n.706+380T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.670+1482T>G (n.670+1482T>G) c.518T>G c.*950T>G (n.*950T>G) c.787+380T>G (n.787+380T>G) c.764T>G c.409+380T>G (n.409+380T>G) c.412+380T>G (n.412+380T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.5-30413T>G (n.5-30413T>G) c.-43-19843T>G (n.-43-19843T>G) c.-99+30907T>G (n.-99+30907T>G) n.1303T>G n.1344T>G | dbSNP |
| 17 | g.43094364A>G | CA500233958 | BRCA1 | n.1231T>C c.1167T>C (p.Ser389=) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1164T>C (p.Ser388=) c.1089T>C (p.Ser363=) c.784+380T>C (n.784+380T>C) c.646+380T>C (n.646+380T>C) c.279T>C (p.Ser93=) c.1044T>C (p.Ser348=) c.1026T>C (p.Ser342=) c.664+380T>C (n.664+380T>C) c.706+380T>C (n.706+380T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.670+1482T>C (n.670+1482T>C) c.518T>C c.*950T>C (n.*950T>C) c.787+380T>C (n.787+380T>C) c.764T>C c.409+380T>C (n.409+380T>C) c.412+380T>C (n.412+380T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.5-30413T>C (n.5-30413T>C) c.-43-19843T>C (n.-43-19843T>C) c.-99+30907T>C (n.-99+30907T>C) n.1303T>C n.1344T>C | dbSNP |
| 17 | g.43094364A>T | CA10599718 | BRCA1 | n.1231T>A c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) c.1164T>A (p.Ser388Arg) c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.784+380T>A (n.784+380T>A) c.646+380T>A (n.646+380T>A) c.279T>A (p.Ser93Arg) c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.664+380T>A (n.664+380T>A) c.706+380T>A (n.706+380T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.670+1482T>A (n.670+1482T>A) c.518T>A c.*950T>A (n.*950T>A) c.787+380T>A (n.787+380T>A) c.764T>A c.409+380T>A (n.409+380T>A) c.412+380T>A (n.412+380T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.5-30413T>A (n.5-30413T>A) c.-43-19843T>A (n.-43-19843T>A) c.-99+30907T>A (n.-99+30907T>A) n.1303T>A n.1344T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094364_43094365delinsAC | CA2260784854 | BRCA1 | n.1230_1231delinsGT c.1166_1167delinsGT (p.Ser389=) c.1040_1041delinsGT (p.Ser347=) c.1163_1164delinsGT (p.Ser388=) c.1088_1089delinsGT (p.Ser363=) c.784+379_784+380delinsGT (n.784+379_784+380delinsGT) c.646+379_646+380delinsGT (n.646+379_646+380delinsGT) c.278_279delinsGT (p.Ser93=) c.1043_1044delinsGT (p.Ser348=) c.1025_1026delinsGT (p.Ser342=) c.664+379_664+380delinsGT (n.664+379_664+380delinsGT) c.706+379_706+380delinsGT (n.706+379_706+380delinsGT) c.*1174_*1175delinsGT (n.*1174_*1175delinsGT) c.670+1481_670+1482delinsGT (n.670+1481_670+1482delinsGT) c.517_518delinsGT c.*949_*950delinsGT (n.*949_*950delinsGT) c.787+379_787+380delinsGT (n.787+379_787+380delinsGT) c.763_764delinsGT c.409+379_409+380delinsGT (n.409+379_409+380delinsGT) c.412+379_412+380delinsGT (n.412+379_412+380delinsGT) c.*1102_*1103delinsGT (n.*1102_*1103delinsGT) c.5-30414_5-30413delinsGT (n.5-30414_5-30413delinsGT) c.-43-19844_-43-19843delinsGT (n.-43-19844_-43-19843delinsGT) c.-99+30906_-99+30907delinsGT (n.-99+30906_-99+30907delinsGT) n.1302_1303delinsGT n.1343_1344delinsGT | |
| 17 | g.43094365del | CA000771 | BRCA1 | n.1230del c.1166del (p.Ser389MetfsTer5) c.1040del (p.Ser347MetfsTer5) c.1163del (p.Ser388MetfsTer5) c.1088del (p.Ser363MetfsTer5) c.784+379del (n.784+379del) c.646+379del (n.646+379del) c.278del (p.Ser93MetfsTer5) c.1043del (p.Ser348MetfsTer5) c.1025del (p.Ser342MetfsTer5) c.664+379del (n.664+379del) c.706+379del (n.706+379del) c.*1174del (n.*1174del) c.670+1481del (n.670+1481del) c.517del c.*949del (n.*949del) c.787+379del (n.787+379del) c.763del c.409+379del (n.409+379del) c.412+379del (n.412+379del) c.*1102del (n.*1102del) c.5-30414del (n.5-30414del) c.-43-19844del (n.-43-19844del) c.-99+30906del (n.-99+30906del) n.1302del n.1343del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094365C>A | CA10599719 | BRCA1 | n.1230G>T c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.784+379G>T (n.784+379G>T) c.646+379G>T (n.646+379G>T) c.278G>T (p.Ser93Ile) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.664+379G>T (n.664+379G>T) c.706+379G>T (n.706+379G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.670+1481G>T (n.670+1481G>T) c.517G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.787+379G>T (n.787+379G>T) c.763G>T c.409+379G>T (n.409+379G>T) c.412+379G>T (n.412+379G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.5-30414G>T (n.5-30414G>T) c.-43-19844G>T (n.-43-19844G>T) c.-99+30906G>T (n.-99+30906G>T) n.1302G>T n.1343G>T | dbSNP |
| 17 | g.43094365C>G | CA10599720 | BRCA1 | n.1230G>C c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.784+379G>C (n.784+379G>C) c.646+379G>C (n.646+379G>C) c.278G>C (p.Ser93Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.664+379G>C (n.664+379G>C) c.706+379G>C (n.706+379G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.670+1481G>C (n.670+1481G>C) c.517G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.787+379G>C (n.787+379G>C) c.763G>C c.409+379G>C (n.409+379G>C) c.412+379G>C (n.412+379G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.5-30414G>C (n.5-30414G>C) c.-43-19844G>C (n.-43-19844G>C) c.-99+30906G>C (n.-99+30906G>C) n.1302G>C n.1343G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094365C>T | CA10599721 | BRCA1 | n.1230G>A c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.784+379G>A (n.784+379G>A) c.646+379G>A (n.646+379G>A) c.278G>A (p.Ser93Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.664+379G>A (n.664+379G>A) c.706+379G>A (n.706+379G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.670+1481G>A (n.670+1481G>A) c.517G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.787+379G>A (n.787+379G>A) c.763G>A c.409+379G>A (n.409+379G>A) c.412+379G>A (n.412+379G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.5-30414G>A (n.5-30414G>A) c.-43-19844G>A (n.-43-19844G>A) c.-99+30906G>A (n.-99+30906G>A) n.1302G>A n.1343G>A | dbSNP |
| 17 | g.43094365_43094366delinsCT | CA2260784855 | BRCA1 | n.1229_1230delinsAG c.1165_1166delinsAG (p.Ser389=) c.1039_1040delinsAG (p.Ser347=) c.1162_1163delinsAG (p.Ser388=) c.1087_1088delinsAG (p.Ser363=) c.784+378_784+379delinsAG (n.784+378_784+379delinsAG) c.646+378_646+379delinsAG (n.646+378_646+379delinsAG) c.277_278delinsAG (p.Ser93=) c.1042_1043delinsAG (p.Ser348=) c.1024_1025delinsAG (p.Ser342=) c.664+378_664+379delinsAG (n.664+378_664+379delinsAG) c.706+378_706+379delinsAG (n.706+378_706+379delinsAG) c.*1173_*1174delinsAG (n.*1173_*1174delinsAG) c.670+1480_670+1481delinsAG (n.670+1480_670+1481delinsAG) c.516_517delinsAG c.*948_*949delinsAG (n.*948_*949delinsAG) c.787+378_787+379delinsAG (n.787+378_787+379delinsAG) c.762_763delinsAG c.409+378_409+379delinsAG (n.409+378_409+379delinsAG) c.412+378_412+379delinsAG (n.412+378_412+379delinsAG) c.*1101_*1102delinsAG (n.*1101_*1102delinsAG) c.5-30415_5-30414delinsAG (n.5-30415_5-30414delinsAG) c.-43-19845_-43-19844delinsAG (n.-43-19845_-43-19844delinsAG) c.-99+30905_-99+30906delinsAG (n.-99+30905_-99+30906delinsAG) n.1301_1302delinsAG n.1342_1343delinsAG | |
| 17 | g.43094366T>A | CA10599722 | BRCA1 | n.1229A>T c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.784+378A>T (n.784+378A>T) c.646+378A>T (n.646+378A>T) c.277A>T (p.Ser93Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.664+378A>T (n.664+378A>T) c.706+378A>T (n.706+378A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.670+1480A>T (n.670+1480A>T) c.516A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.787+378A>T (n.787+378A>T) c.762A>T c.409+378A>T (n.409+378A>T) c.412+378A>T (n.412+378A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.5-30415A>T (n.5-30415A>T) c.-43-19845A>T (n.-43-19845A>T) c.-99+30905A>T (n.-99+30905A>T) n.1301A>T n.1342A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094366T>C | CA10599723 | BRCA1 | n.1229A>G c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.784+378A>G (n.784+378A>G) c.646+378A>G (n.646+378A>G) c.277A>G (p.Ser93Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.664+378A>G (n.664+378A>G) c.706+378A>G (n.706+378A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.670+1480A>G (n.670+1480A>G) c.516A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.787+378A>G (n.787+378A>G) c.762A>G c.409+378A>G (n.409+378A>G) c.412+378A>G (n.412+378A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.5-30415A>G (n.5-30415A>G) c.-43-19845A>G (n.-43-19845A>G) c.-99+30905A>G (n.-99+30905A>G) n.1301A>G n.1342A>G | dbSNP |
| 17 | g.43094366T>G | CA10599724 | BRCA1 | n.1229A>C c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.784+378A>C (n.784+378A>C) c.646+378A>C (n.646+378A>C) c.277A>C (p.Ser93Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.664+378A>C (n.664+378A>C) c.706+378A>C (n.706+378A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.670+1480A>C (n.670+1480A>C) c.516A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.787+378A>C (n.787+378A>C) c.762A>C c.409+378A>C (n.409+378A>C) c.412+378A>C (n.412+378A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.5-30415A>C (n.5-30415A>C) c.-43-19845A>C (n.-43-19845A>C) c.-99+30905A>C (n.-99+30905A>C) n.1301A>C n.1342A>C | |
| 17 | g.43094367del | CA000770 | BRCA1 | n.1229del c.1165del (p.Ser389ValfsTer5) c.1039del (p.Ser347ValfsTer5) c.1162del (p.Ser388ValfsTer5) c.1087del (p.Ser363ValfsTer5) c.784+378del (n.784+378del) c.646+378del (n.646+378del) c.277del (p.Ser93ValfsTer5) c.1042del (p.Ser348ValfsTer5) c.1024del (p.Ser342ValfsTer5) c.664+378del (n.664+378del) c.706+378del (n.706+378del) c.*1173del (n.*1173del) c.670+1480del (n.670+1480del) c.516del c.*948del (n.*948del) c.787+378del (n.787+378del) c.762del c.409+378del (n.409+378del) c.412+378del (n.412+378del) c.*1101del (n.*1101del) c.5-30415del (n.5-30415del) c.-43-19845del (n.-43-19845del) c.-99+30905del (n.-99+30905del) n.1301del n.1342del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094367T>A | CA10599725 | BRCA1 | n.1228A>T c.1164A>T (p.Arg388Ser) c.1038A>T (p.Arg346Ser) c.1161A>T (p.Arg387Ser) c.1086A>T (p.Arg362Ser) c.784+377A>T (n.784+377A>T) c.646+377A>T (n.646+377A>T) c.276A>T (p.Arg92Ser) c.1041A>T (p.Arg347Ser) c.1023A>T (p.Arg341Ser) c.664+377A>T (n.664+377A>T) c.706+377A>T (n.706+377A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.670+1479A>T (n.670+1479A>T) c.515A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.787+377A>T (n.787+377A>T) c.761A>T c.409+377A>T (n.409+377A>T) c.412+377A>T (n.412+377A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.5-30416A>T (n.5-30416A>T) c.-43-19846A>T (n.-43-19846A>T) c.-99+30904A>T (n.-99+30904A>T) n.1300A>T n.1341A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43094367T>G | CA10599726 | BRCA1 | n.1228A>C c.1164A>C (p.Arg388Ser) c.1038A>C (p.Arg346Ser) c.1161A>C (p.Arg387Ser) c.1086A>C (p.Arg362Ser) c.784+377A>C (n.784+377A>C) c.646+377A>C (n.646+377A>C) c.276A>C (p.Arg92Ser) c.1041A>C (p.Arg347Ser) c.1023A>C (p.Arg341Ser) c.664+377A>C (n.664+377A>C) c.706+377A>C (n.706+377A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.670+1479A>C (n.670+1479A>C) c.515A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.787+377A>C (n.787+377A>C) c.761A>C c.409+377A>C (n.409+377A>C) c.412+377A>C (n.412+377A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.5-30416A>C (n.5-30416A>C) c.-43-19846A>C (n.-43-19846A>C) c.-99+30904A>C (n.-99+30904A>C) n.1300A>C n.1341A>C | |
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| 17 | g.43094371G= | CA2260784860 | BRCA1 | n.1224C= c.1160C= (p.Ser387=) c.1034C= (p.Ser345=) c.1157C= (p.Ser386=) c.1082C= (p.Ser361=) c.784+373C= (n.784+373C=) c.646+373C= (n.646+373C=) c.272C= (p.Ser91=) c.1037C= (p.Ser346=) c.1019C= (p.Ser340=) c.664+373C= (n.664+373C=) c.706+373C= (n.706+373C=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.670+1475C= (n.670+1475C=) c.511C= c.*943C= (n.*943C=) c.787+373C= (n.787+373C=) c.757C= c.409+373C= (n.409+373C=) c.412+373C= (n.412+373C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.5-30420C= (n.5-30420C=) c.-43-19850C= (n.-43-19850C=) c.-99+30900C= (n.-99+30900C=) n.1296C= n.1337C= | |
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| 17 | g.43094371_43094373delinsGAA | CA2260784859 | BRCA1 | n.1222_1224delinsTTC c.1158_1160delinsTTC (p.Phe386=) c.1032_1034delinsTTC (p.Phe344=) c.1155_1157delinsTTC (p.Phe385=) c.1080_1082delinsTTC (p.Phe360=) c.784+371_784+373delinsTTC (n.784+371_784+373delinsTTC) c.646+371_646+373delinsTTC (n.646+371_646+373delinsTTC) c.270_272delinsTTC (p.Phe90=) c.1035_1037delinsTTC (p.Phe345=) c.1017_1019delinsTTC (p.Phe339=) c.664+371_664+373delinsTTC (n.664+371_664+373delinsTTC) c.706+371_706+373delinsTTC (n.706+371_706+373delinsTTC) c.*1166_*1168delinsTTC (n.*1166_*1168delinsTTC) c.670+1473_670+1475delinsTTC (n.670+1473_670+1475delinsTTC) c.509_511delinsTTC c.*941_*943delinsTTC (n.*941_*943delinsTTC) c.787+371_787+373delinsTTC (n.787+371_787+373delinsTTC) c.755_757delinsTTC c.409+371_409+373delinsTTC (n.409+371_409+373delinsTTC) c.412+371_412+373delinsTTC (n.412+371_412+373delinsTTC) c.*1094_*1096delinsTTC (n.*1094_*1096delinsTTC) c.5-30422_5-30420delinsTTC (n.5-30422_5-30420delinsTTC) c.-43-19852_-43-19850delinsTTC (n.-43-19852_-43-19850delinsTTC) c.-99+30898_-99+30900delinsTTC (n.-99+30898_-99+30900delinsTTC) n.1294_1296delinsTTC n.1335_1337delinsTTC | |
| 17 | g.43094372A= | CA2260784861 | BRCA1 | n.1223T= c.1159T= (p.Ser387=) c.1033T= (p.Ser345=) c.1156T= (p.Ser386=) c.1081T= (p.Ser361=) c.784+372T= (n.784+372T=) c.646+372T= (n.646+372T=) c.271T= (p.Ser91=) c.1036T= (p.Ser346=) c.1018T= (p.Ser340=) c.664+372T= (n.664+372T=) c.706+372T= (n.706+372T=) c.*1167T= (n.*1167T=) c.670+1474T= (n.670+1474T=) c.510T= c.*942T= (n.*942T=) c.787+372T= (n.787+372T=) c.756T= c.409+372T= (n.409+372T=) c.412+372T= (n.412+372T=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.5-30421T= (n.5-30421T=) c.-43-19851T= (n.-43-19851T=) c.-99+30899T= (n.-99+30899T=) n.1295T= n.1336T= | |
| 17 | g.43094372A>C | CA10599734 | BRCA1 | n.1223T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.784+372T>G (n.784+372T>G) c.646+372T>G (n.646+372T>G) c.271T>G (p.Ser91Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.664+372T>G (n.664+372T>G) c.706+372T>G (n.706+372T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.670+1474T>G (n.670+1474T>G) c.510T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.787+372T>G (n.787+372T>G) c.756T>G c.409+372T>G (n.409+372T>G) c.412+372T>G (n.412+372T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.5-30421T>G (n.5-30421T>G) c.-43-19851T>G (n.-43-19851T>G) c.-99+30899T>G (n.-99+30899T>G) n.1295T>G n.1336T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43094372A>T | CA10580675 | BRCA1 | n.1223T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.784+372T>A (n.784+372T>A) c.646+372T>A (n.646+372T>A) c.271T>A (p.Ser91Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.664+372T>A (n.664+372T>A) c.706+372T>A (n.706+372T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.670+1474T>A (n.670+1474T>A) c.510T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.787+372T>A (n.787+372T>A) c.756T>A c.409+372T>A (n.409+372T>A) c.412+372T>A (n.412+372T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.5-30421T>A (n.5-30421T>A) c.-43-19851T>A (n.-43-19851T>A) c.-99+30899T>A (n.-99+30899T>A) n.1295T>A n.1336T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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