Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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c.296_412+863dup
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n.1376_1382del
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ClinVar dbSNP
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n.1377A>T
n.1418A>T
gnomAD v4
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n.1377A>G
n.1418A>G
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c.1100A>C (p.Asp367Ala)
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ClinVar dbSNP
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n.1418A=
17g.43094290dupCA000817BRCA1n.1305dup
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c.1115dup (p.Asp372GlufsTer5)
c.1238dup (p.Asp413GlufsTer5)
c.1163dup (p.Asp388GlufsTer5)
c.784+454dup (n.784+454dup)
c.646+454dup (n.646+454dup)
c.353dup (p.Asp118GlufsTer5)
c.1118dup (p.Asp373GlufsTer5)
c.1100dup (p.Asp367GlufsTer5)
c.664+454dup (n.664+454dup)
c.706+454dup (n.706+454dup)
c.*1249dup (n.*1249dup)
c.670+1556dup (n.670+1556dup)
c.592dup
c.*1024dup (n.*1024dup)
c.787+454dup (n.787+454dup)
c.838dup
c.409+454dup (n.409+454dup)
c.412+454dup (n.412+454dup)
c.*1177dup (n.*1177dup)
c.5-30339dup (n.5-30339dup)
c.-43-19769dup (n.-43-19769dup)
c.-99+30981dup (n.-99+30981dup)
n.1377dup
n.1418dup
ClinVar dbSNP
17g.43094290_43094291delinsTCCA2260784791BRCA1n.1304_1305delinsGA
c.1240_1241delinsGA (p.Asp414=)
c.1114_1115delinsGA (p.Asp372=)
c.1237_1238delinsGA (p.Asp413=)
c.1162_1163delinsGA (p.Asp388=)
c.784+453_784+454delinsGA (n.784+453_784+454delinsGA)
c.646+453_646+454delinsGA (n.646+453_646+454delinsGA)
c.352_353delinsGA (p.Asp118=)
c.1117_1118delinsGA (p.Asp373=)
c.1099_1100delinsGA (p.Asp367=)
c.664+453_664+454delinsGA (n.664+453_664+454delinsGA)
c.706+453_706+454delinsGA (n.706+453_706+454delinsGA)
c.*1248_*1249delinsGA (n.*1248_*1249delinsGA)
c.670+1555_670+1556delinsGA (n.670+1555_670+1556delinsGA)
c.591_592delinsGA
c.*1023_*1024delinsGA (n.*1023_*1024delinsGA)
c.787+453_787+454delinsGA (n.787+453_787+454delinsGA)
c.837_838delinsGA
c.409+453_409+454delinsGA (n.409+453_409+454delinsGA)
c.412+453_412+454delinsGA (n.412+453_412+454delinsGA)
c.*1176_*1177delinsGA (n.*1176_*1177delinsGA)
c.5-30340_5-30339delinsGA (n.5-30340_5-30339delinsGA)
c.-43-19770_-43-19769delinsGA (n.-43-19770_-43-19769delinsGA)
c.-99+30980_-99+30981delinsGA (n.-99+30980_-99+30981delinsGA)
n.1376_1377delinsGA
n.1417_1418delinsGA
17g.43094291C>ACA10599572BRCA1n.1304G>T
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.784+453G>T (n.784+453G>T)
c.646+453G>T (n.646+453G>T)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.664+453G>T (n.664+453G>T)
c.706+453G>T (n.706+453G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.670+1555G>T (n.670+1555G>T)
c.591G>T
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.787+453G>T (n.787+453G>T)
c.837G>T
c.409+453G>T (n.409+453G>T)
c.412+453G>T (n.412+453G>T)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.5-30340G>T (n.5-30340G>T)
c.-43-19770G>T (n.-43-19770G>T)
c.-99+30980G>T (n.-99+30980G>T)
n.1376G>T
n.1417G>T
ClinVar dbSNP
17g.43094291C>GCA10599573BRCA1n.1304G>C
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.784+453G>C (n.784+453G>C)
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c.352G>C (p.Asp118His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.664+453G>C (n.664+453G>C)
c.706+453G>C (n.706+453G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.670+1555G>C (n.670+1555G>C)
c.591G>C
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.787+453G>C (n.787+453G>C)
c.837G>C
c.409+453G>C (n.409+453G>C)
c.412+453G>C (n.412+453G>C)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.5-30340G>C (n.5-30340G>C)
c.-43-19770G>C (n.-43-19770G>C)
c.-99+30980G>C (n.-99+30980G>C)
n.1376G>C
n.1417G>C
17g.43094291C>TCA10599574BRCA1n.1304G>A
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.784+453G>A (n.784+453G>A)
c.646+453G>A (n.646+453G>A)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.664+453G>A (n.664+453G>A)
c.706+453G>A (n.706+453G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.670+1555G>A (n.670+1555G>A)
c.591G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.787+453G>A (n.787+453G>A)
c.837G>A
c.409+453G>A (n.409+453G>A)
c.412+453G>A (n.412+453G>A)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.5-30340G>A (n.5-30340G>A)
c.-43-19770G>A (n.-43-19770G>A)
c.-99+30980G>A (n.-99+30980G>A)
n.1376G>A
n.1417G>A
17g.43094292dupCA026485BRCA1n.1304dup
c.1240dup (p.Asp414GlyfsTer5)
c.1114dup (p.Asp372GlyfsTer5)
c.1237dup (p.Asp413GlyfsTer5)
c.1162dup (p.Asp388GlyfsTer5)
c.784+453dup (n.784+453dup)
c.646+453dup (n.646+453dup)
c.352dup (p.Asp118GlyfsTer5)
c.1117dup (p.Asp373GlyfsTer5)
c.1099dup (p.Asp367GlyfsTer5)
c.664+453dup (n.664+453dup)
c.706+453dup (n.706+453dup)
c.*1248dup (n.*1248dup)
c.670+1555dup (n.670+1555dup)
c.591dup
c.*1023dup (n.*1023dup)
c.787+453dup (n.787+453dup)
c.837dup
c.409+453dup (n.409+453dup)
c.412+453dup (n.412+453dup)
c.*1176dup (n.*1176dup)
c.5-30340dup (n.5-30340dup)
c.-43-19770dup (n.-43-19770dup)
c.-99+30980dup (n.-99+30980dup)
n.1376dup
n.1417dup
ClinVar dbSNP
17g.43094292delCA658824531BRCA1n.1304del
c.1240del (p.Asp414ThrfsTer3)
c.1114del (p.Asp372ThrfsTer3)
c.1237del (p.Asp413ThrfsTer3)
c.1162del (p.Asp388ThrfsTer3)
c.784+453del (n.784+453del)
c.646+453del (n.646+453del)
c.352del (p.Asp118ThrfsTer3)
c.1117del (p.Asp373ThrfsTer3)
c.1099del (p.Asp367ThrfsTer3)
c.664+453del (n.664+453del)
c.706+453del (n.706+453del)
c.*1248del (n.*1248del)
c.670+1555del (n.670+1555del)
c.591del
c.*1023del (n.*1023del)
c.787+453del (n.787+453del)
c.837del
c.409+453del (n.409+453del)
c.412+453del (n.412+453del)
c.*1176del (n.*1176del)
c.5-30340del (n.5-30340del)
c.-43-19770del (n.-43-19770del)
c.-99+30980del (n.-99+30980del)
n.1376del
n.1417del
ClinVar dbSNP
17g.43094292C>ACA10599575BRCA1n.1303G>T
c.1239G>T (p.Leu413Phe)
c.1113G>T (p.Leu371Phe)
c.1236G>T (p.Leu412Phe)
c.1161G>T (p.Leu387Phe)
c.784+452G>T (n.784+452G>T)
c.646+452G>T (n.646+452G>T)
c.351G>T (p.Leu117Phe)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
c.1098G>T (p.Leu366Phe)
c.664+452G>T (n.664+452G>T)
c.706+452G>T (n.706+452G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.670+1554G>T (n.670+1554G>T)
c.590G>T
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.787+452G>T (n.787+452G>T)
c.836G>T
c.409+452G>T (n.409+452G>T)
c.412+452G>T (n.412+452G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.5-30341G>T (n.5-30341G>T)
c.-43-19771G>T (n.-43-19771G>T)
c.-99+30979G>T (n.-99+30979G>T)
n.1375G>T
n.1416G>T
17g.43094292C>GCA10599576BRCA1n.1303G>C
c.1239G>C (p.Leu413Phe)
c.1113G>C (p.Leu371Phe)
c.1236G>C (p.Leu412Phe)
c.1161G>C (p.Leu387Phe)
c.784+452G>C (n.784+452G>C)
c.646+452G>C (n.646+452G>C)
c.351G>C (p.Leu117Phe)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
c.1098G>C (p.Leu366Phe)
c.664+452G>C (n.664+452G>C)
c.706+452G>C (n.706+452G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.670+1554G>C (n.670+1554G>C)
c.590G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.787+452G>C (n.787+452G>C)
c.836G>C
c.409+452G>C (n.409+452G>C)
c.412+452G>C (n.412+452G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.5-30341G>C (n.5-30341G>C)
c.-43-19771G>C (n.-43-19771G>C)
c.-99+30979G>C (n.-99+30979G>C)
n.1375G>C
n.1416G>C
dbSNP
17g.43094292C>TCA500233493BRCA1n.1303G>A
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.784+452G>A (n.784+452G>A)
c.646+452G>A (n.646+452G>A)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.664+452G>A (n.664+452G>A)
c.706+452G>A (n.706+452G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.670+1554G>A (n.670+1554G>A)
c.590G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.787+452G>A (n.787+452G>A)
c.836G>A
c.409+452G>A (n.409+452G>A)
c.412+452G>A (n.412+452G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.5-30341G>A (n.5-30341G>A)
c.-43-19771G>A (n.-43-19771G>A)
c.-99+30979G>A (n.-99+30979G>A)
n.1375G>A
n.1416G>A
dbSNP
17g.43094293A>CCA10599577BRCA1n.1302T>G
c.1238T>G (p.Leu413Trp)
c.1112T>G (p.Leu371Trp)
c.1235T>G (p.Leu412Trp)
c.1160T>G (p.Leu387Trp)
c.784+451T>G (n.784+451T>G)
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c.350T>G (p.Leu117Trp)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
c.1097T>G (p.Leu366Trp)
c.664+451T>G (n.664+451T>G)
c.706+451T>G (n.706+451T>G)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.670+1553T>G (n.670+1553T>G)
c.589T>G
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.787+451T>G (n.787+451T>G)
c.835T>G
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c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.5-30342T>G (n.5-30342T>G)
c.-43-19772T>G (n.-43-19772T>G)
c.-99+30978T>G (n.-99+30978T>G)
n.1374T>G
n.1415T>G
17g.43094293A>GCA10599578BRCA1n.1302T>C
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.1112T>C (p.Leu371Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.1160T>C (p.Leu387Ser)
c.784+451T>C (n.784+451T>C)
c.646+451T>C (n.646+451T>C)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.664+451T>C (n.664+451T>C)
c.706+451T>C (n.706+451T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.670+1553T>C (n.670+1553T>C)
c.589T>C
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.787+451T>C (n.787+451T>C)
c.835T>C
c.409+451T>C (n.409+451T>C)
c.412+451T>C (n.412+451T>C)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.5-30342T>C (n.5-30342T>C)
c.-43-19772T>C (n.-43-19772T>C)
c.-99+30978T>C (n.-99+30978T>C)
n.1374T>C
n.1415T>C
dbSNP
17g.43094293A>TCA10599579BRCA1n.1302T>A
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.1112T>A (p.Leu371Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.1160T>A (p.Leu387Ter)
c.784+451T>A (n.784+451T>A)
c.646+451T>A (n.646+451T>A)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.664+451T>A (n.664+451T>A)
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c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.670+1553T>A (n.670+1553T>A)
c.589T>A
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.787+451T>A (n.787+451T>A)
c.835T>A
c.409+451T>A (n.409+451T>A)
c.412+451T>A (n.412+451T>A)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.5-30342T>A (n.5-30342T>A)
c.-43-19772T>A (n.-43-19772T>A)
c.-99+30978T>A (n.-99+30978T>A)
n.1374T>A
n.1415T>A
dbSNP
17g.43094293_43094296delCA2582342181BRCA1n.1299_1302del
c.1235_1238del (p.Val412GlyfsTer4)
c.1109_1112del (p.Val370GlyfsTer4)
c.1232_1235del (p.Val411GlyfsTer4)
c.1157_1160del (p.Val386GlyfsTer4)
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c.586_589del
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c.832_835del
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n.1371_1374del
n.1412_1415del
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n.1373T=
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n.1373T>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.349T>C (p.Leu117=)
c.1114T>C (p.Leu372=)
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c.588T>C
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n.1373T>C
n.1414T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1373T>A
n.1414T>A
dbSNP
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n.1372A>T
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.1371T>G
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dbSNP
17g.43094296A>GCA10599583BRCA1n.1299T>C
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c.586T>C
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c.787+448T>C (n.787+448T>C)
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n.1371T>C
n.1412T>C
17g.43094296A>TCA10599584BRCA1n.1299T>A
c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
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n.1412T>A
dbSNP
17g.43094296_43094299delinsTGCA10580674BRCA1n.1296_1299delinsCA
c.1232_1235delinsCA (p.Asp411AlafsTer7)
c.1106_1109delinsCA (p.Asp369AlafsTer7)
c.1229_1232delinsCA (p.Asp410AlafsTer7)
c.1154_1157delinsCA (p.Asp385AlafsTer7)
c.784+445_784+448delinsCA (n.784+445_784+448delinsCA)
c.646+445_646+448delinsCA (n.646+445_646+448delinsCA)
c.344_347delinsCA (p.Asp115AlafsTer7)
c.1109_1112delinsCA (p.Asp370AlafsTer7)
c.1091_1094delinsCA (p.Asp364AlafsTer7)
c.664+445_664+448delinsCA (n.664+445_664+448delinsCA)
c.706+445_706+448delinsCA (n.706+445_706+448delinsCA)
c.*1240_*1243delinsCA (n.*1240_*1243delinsCA)
c.670+1547_670+1550delinsCA (n.670+1547_670+1550delinsCA)
c.583_586delinsCA
c.*1015_*1018delinsCA (n.*1015_*1018delinsCA)
c.787+445_787+448delinsCA (n.787+445_787+448delinsCA)
c.829_832delinsCA
c.409+445_409+448delinsCA (n.409+445_409+448delinsCA)
c.412+445_412+448delinsCA (n.412+445_412+448delinsCA)
c.*1168_*1171delinsCA (n.*1168_*1171delinsCA)
c.5-30348_5-30345delinsCA (n.5-30348_5-30345delinsCA)
c.-43-19778_-43-19775delinsCA (n.-43-19778_-43-19775delinsCA)
c.-99+30972_-99+30975delinsCA (n.-99+30972_-99+30975delinsCA)
n.1368_1371delinsCA
n.1409_1412delinsCA
ClinVar dbSNP
17g.43094297C>ACA10599585BRCA1n.1298G>T
c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1156G>T (p.Val386Leu)
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c.346G>T (p.Val116Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.664+447G>T (n.664+447G>T)
c.706+447G>T (n.706+447G>T)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.670+1549G>T (n.670+1549G>T)
c.585G>T
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.787+447G>T (n.787+447G>T)
c.831G>T
c.409+447G>T (n.409+447G>T)
c.412+447G>T (n.412+447G>T)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.5-30346G>T (n.5-30346G>T)
c.-43-19776G>T (n.-43-19776G>T)
c.-99+30974G>T (n.-99+30974G>T)
n.1370G>T
n.1411G>T
dbSNP
17g.43094297C=CA2260784797BRCA1n.1298G=
c.1234G= (p.Val412=)
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c.585G=
c.*1017G= (n.*1017G=)
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c.831G=
c.409+447G= (n.409+447G=)
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c.-99+30974G= (n.-99+30974G=)
n.1370G=
n.1411G=
17g.43094297C>GCA10599586BRCA1n.1298G>C
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c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.784+447G>C (n.784+447G>C)
c.646+447G>C (n.646+447G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.664+447G>C (n.664+447G>C)
c.706+447G>C (n.706+447G>C)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.670+1549G>C (n.670+1549G>C)
c.585G>C
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
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c.831G>C
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c.412+447G>C (n.412+447G>C)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.5-30346G>C (n.5-30346G>C)
c.-43-19776G>C (n.-43-19776G>C)
c.-99+30974G>C (n.-99+30974G>C)
n.1370G>C
n.1411G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.43094297C>TCA000812BRCA1n.1298G>A
c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.784+447G>A (n.784+447G>A)
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c.346G>A (p.Val116Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.664+447G>A (n.664+447G>A)
c.706+447G>A (n.706+447G>A)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.670+1549G>A (n.670+1549G>A)
c.585G>A
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.787+447G>A (n.787+447G>A)
c.831G>A
c.409+447G>A (n.409+447G>A)
c.412+447G>A (n.412+447G>A)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.5-30346G>A (n.5-30346G>A)
c.-43-19776G>A (n.-43-19776G>A)
c.-99+30974G>A (n.-99+30974G>A)
n.1370G>A
n.1411G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43094297_43094299delinsCATCA2260784796BRCA1n.1296_1298delinsATG
c.1232_1234delinsATG (p.Asp411=)
c.1106_1108delinsATG (p.Asp369=)
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c.344_346delinsATG (p.Asp115=)
c.1109_1111delinsATG (p.Asp370=)
c.1091_1093delinsATG (p.Asp364=)
c.664+445_664+447delinsATG (n.664+445_664+447delinsATG)
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c.*1240_*1242delinsATG (n.*1240_*1242delinsATG)
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c.583_585delinsATG
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c.829_831delinsATG
c.409+445_409+447delinsATG (n.409+445_409+447delinsATG)
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c.*1168_*1170delinsATG (n.*1168_*1170delinsATG)
c.5-30348_5-30346delinsATG (n.5-30348_5-30346delinsATG)
c.-43-19778_-43-19776delinsATG (n.-43-19778_-43-19776delinsATG)
c.-99+30972_-99+30974delinsATG (n.-99+30972_-99+30974delinsATG)
n.1368_1370delinsATG
n.1409_1411delinsATG
17g.43094298A=CA2260784798BRCA1n.1297T=
c.1233T= (p.Asp411=)
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c.*1016T= (n.*1016T=)
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c.-99+30973T= (n.-99+30973T=)
n.1369T=
n.1410T=
17g.43094298A>CCA000811BRCA1n.1297T>G
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
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c.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.664+446T>G (n.664+446T>G)
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c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.670+1548T>G (n.670+1548T>G)
c.584T>G
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c.830T>G
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c.5-30347T>G (n.5-30347T>G)
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n.1369T>G
n.1410T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094298A>GCA500233513BRCA1n.1297T>C
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.1107T>C (p.Asp369=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1155T>C (p.Asp385=)
c.784+446T>C (n.784+446T>C)
c.646+446T>C (n.646+446T>C)
c.345T>C (p.Asp115=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.1092T>C (p.Asp364=)
c.664+446T>C (n.664+446T>C)
c.706+446T>C (n.706+446T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.670+1548T>C (n.670+1548T>C)
c.584T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.787+446T>C (n.787+446T>C)
c.830T>C
c.409+446T>C (n.409+446T>C)
c.412+446T>C (n.412+446T>C)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.5-30347T>C (n.5-30347T>C)
c.-43-19777T>C (n.-43-19777T>C)
c.-99+30973T>C (n.-99+30973T>C)
n.1369T>C
n.1410T>C
ClinVar dbSNP
17g.43094298A>TCA10599587BRCA1n.1297T>A
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1155T>A (p.Asp385Glu)
c.784+446T>A (n.784+446T>A)
c.646+446T>A (n.646+446T>A)
c.345T>A (p.Asp115Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.664+446T>A (n.664+446T>A)
c.706+446T>A (n.706+446T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.670+1548T>A (n.670+1548T>A)
c.584T>A
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.787+446T>A (n.787+446T>A)
c.830T>A
c.409+446T>A (n.409+446T>A)
c.412+446T>A (n.412+446T>A)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.5-30347T>A (n.5-30347T>A)
c.-43-19777T>A (n.-43-19777T>A)
c.-99+30973T>A (n.-99+30973T>A)
n.1369T>A
n.1410T>A
dbSNP

Number of alleles fetched