Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094284_43094291delinsAGAACGTC | CA2260784786 | BRCA1 | n.1304_1311delinsGACGTTCT c.1240_1247delinsGACGTTCT (p.Asp414=) c.1114_1121delinsGACGTTCT (p.Asp372=) c.1237_1244delinsGACGTTCT (p.Asp413=) c.1162_1169delinsGACGTTCT (p.Asp388=) c.784+453_784+460delinsGACGTTCT (n.784+453_784+460delinsGACGTTCT) c.646+453_646+460delinsGACGTTCT (n.646+453_646+460delinsGACGTTCT) c.352_359delinsGACGTTCT (p.Asp118=) c.1117_1124delinsGACGTTCT (p.Asp373=) c.1099_1106delinsGACGTTCT (p.Asp367=) c.664+453_664+460delinsGACGTTCT (n.664+453_664+460delinsGACGTTCT) c.706+453_706+460delinsGACGTTCT (n.706+453_706+460delinsGACGTTCT) c.*1248_*1255delinsGACGTTCT (n.*1248_*1255delinsGACGTTCT) c.670+1555_670+1562delinsGACGTTCT (n.670+1555_670+1562delinsGACGTTCT) c.591_598delinsGACGTTCT c.*1023_*1030delinsGACGTTCT (n.*1023_*1030delinsGACGTTCT) c.787+453_787+460delinsGACGTTCT (n.787+453_787+460delinsGACGTTCT) c.837_844delinsGACGTTCT c.409+453_409+460delinsGACGTTCT (n.409+453_409+460delinsGACGTTCT) c.412+453_412+460delinsGACGTTCT (n.412+453_412+460delinsGACGTTCT) c.*1176_*1183delinsGACGTTCT (n.*1176_*1183delinsGACGTTCT) c.5-30340_5-30333delinsGACGTTCT (n.5-30340_5-30333delinsGACGTTCT) c.-43-19770_-43-19763delinsGACGTTCT (n.-43-19770_-43-19763delinsGACGTTCT) c.-99+30980_-99+30987delinsGACGTTCT (n.-99+30980_-99+30987delinsGACGTTCT) n.1376_1383delinsGACGTTCT n.1417_1424delinsGACGTTCT | |
17 | g.43094285_43094291del | CA000815 | BRCA1 | n.1304_1310del c.1240_1246del (p.Asp414Ter) c.1114_1120del (p.Asp372Ter) c.1237_1243del (p.Asp413Ter) c.1162_1168del (p.Asp388Ter) c.784+453_784+459del (n.784+453_784+459del) c.646+453_646+459del (n.646+453_646+459del) c.352_358del (p.Asp118Ter) c.1117_1123del (p.Asp373Ter) c.1099_1105del (p.Asp367Ter) c.664+453_664+459del (n.664+453_664+459del) c.706+453_706+459del (n.706+453_706+459del) c.*1248_*1254del (n.*1248_*1254del) c.670+1555_670+1561del (n.670+1555_670+1561del) c.591_597del c.*1023_*1029del (n.*1023_*1029del) c.787+453_787+459del (n.787+453_787+459del) c.837_843del c.409+453_409+459del (n.409+453_409+459del) c.412+453_412+459del (n.412+453_412+459del) c.*1176_*1182del (n.*1176_*1182del) c.5-30340_5-30334del (n.5-30340_5-30334del) c.-43-19770_-43-19764del (n.-43-19770_-43-19764del) c.-99+30980_-99+30986del (n.-99+30980_-99+30986del) n.1376_1382del n.1417_1423del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094290T>A | CA10599569 | BRCA1 | n.1305A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.784+454A>T (n.784+454A>T) c.646+454A>T (n.646+454A>T) c.353A>T (p.Asp118Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.664+454A>T (n.664+454A>T) c.706+454A>T (n.706+454A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.670+1556A>T (n.670+1556A>T) c.592A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.787+454A>T (n.787+454A>T) c.838A>T c.409+454A>T (n.409+454A>T) c.412+454A>T (n.412+454A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.5-30339A>T (n.5-30339A>T) c.-43-19769A>T (n.-43-19769A>T) c.-99+30981A>T (n.-99+30981A>T) n.1377A>T n.1418A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43094290T>C | CA10599570 | BRCA1 | n.1305A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.784+454A>G (n.784+454A>G) c.646+454A>G (n.646+454A>G) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.664+454A>G (n.664+454A>G) c.706+454A>G (n.706+454A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.670+1556A>G (n.670+1556A>G) c.592A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.787+454A>G (n.787+454A>G) c.838A>G c.409+454A>G (n.409+454A>G) c.412+454A>G (n.412+454A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.5-30339A>G (n.5-30339A>G) c.-43-19769A>G (n.-43-19769A>G) c.-99+30981A>G (n.-99+30981A>G) n.1377A>G n.1418A>G | |
17 | g.43094290T>G | CA10599571 | BRCA1 | n.1305A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.784+454A>C (n.784+454A>C) c.646+454A>C (n.646+454A>C) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.664+454A>C (n.664+454A>C) c.706+454A>C (n.706+454A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.670+1556A>C (n.670+1556A>C) c.592A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.787+454A>C (n.787+454A>C) c.838A>C c.409+454A>C (n.409+454A>C) c.412+454A>C (n.412+454A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.5-30339A>C (n.5-30339A>C) c.-43-19769A>C (n.-43-19769A>C) c.-99+30981A>C (n.-99+30981A>C) n.1377A>C n.1418A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094290T= | CA2260784792 | BRCA1 | n.1305A= c.1241A= (p.Asp414=) c.1115A= (p.Asp372=) c.1238A= (p.Asp413=) c.1163A= (p.Asp388=) c.784+454A= (n.784+454A=) c.646+454A= (n.646+454A=) c.353A= (p.Asp118=) c.1118A= (p.Asp373=) c.1100A= (p.Asp367=) c.664+454A= (n.664+454A=) c.706+454A= (n.706+454A=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.670+1556A= (n.670+1556A=) c.592A= c.*1024A= (n.*1024A=) c.787+454A= (n.787+454A=) c.838A= c.409+454A= (n.409+454A=) c.412+454A= (n.412+454A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.5-30339A= (n.5-30339A=) c.-43-19769A= (n.-43-19769A=) c.-99+30981A= (n.-99+30981A=) n.1377A= n.1418A= | |
17 | g.43094290dup | CA000817 | BRCA1 | n.1305dup c.1241dup (p.Asp414GlufsTer5) c.1115dup (p.Asp372GlufsTer5) c.1238dup (p.Asp413GlufsTer5) c.1163dup (p.Asp388GlufsTer5) c.784+454dup (n.784+454dup) c.646+454dup (n.646+454dup) c.353dup (p.Asp118GlufsTer5) c.1118dup (p.Asp373GlufsTer5) c.1100dup (p.Asp367GlufsTer5) c.664+454dup (n.664+454dup) c.706+454dup (n.706+454dup) c.*1249dup (n.*1249dup) c.670+1556dup (n.670+1556dup) c.592dup c.*1024dup (n.*1024dup) c.787+454dup (n.787+454dup) c.838dup c.409+454dup (n.409+454dup) c.412+454dup (n.412+454dup) c.*1177dup (n.*1177dup) c.5-30339dup (n.5-30339dup) c.-43-19769dup (n.-43-19769dup) c.-99+30981dup (n.-99+30981dup) n.1377dup n.1418dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094290_43094291delinsTC | CA2260784791 | BRCA1 | n.1304_1305delinsGA c.1240_1241delinsGA (p.Asp414=) c.1114_1115delinsGA (p.Asp372=) c.1237_1238delinsGA (p.Asp413=) c.1162_1163delinsGA (p.Asp388=) c.784+453_784+454delinsGA (n.784+453_784+454delinsGA) c.646+453_646+454delinsGA (n.646+453_646+454delinsGA) c.352_353delinsGA (p.Asp118=) c.1117_1118delinsGA (p.Asp373=) c.1099_1100delinsGA (p.Asp367=) c.664+453_664+454delinsGA (n.664+453_664+454delinsGA) c.706+453_706+454delinsGA (n.706+453_706+454delinsGA) c.*1248_*1249delinsGA (n.*1248_*1249delinsGA) c.670+1555_670+1556delinsGA (n.670+1555_670+1556delinsGA) c.591_592delinsGA c.*1023_*1024delinsGA (n.*1023_*1024delinsGA) c.787+453_787+454delinsGA (n.787+453_787+454delinsGA) c.837_838delinsGA c.409+453_409+454delinsGA (n.409+453_409+454delinsGA) c.412+453_412+454delinsGA (n.412+453_412+454delinsGA) c.*1176_*1177delinsGA (n.*1176_*1177delinsGA) c.5-30340_5-30339delinsGA (n.5-30340_5-30339delinsGA) c.-43-19770_-43-19769delinsGA (n.-43-19770_-43-19769delinsGA) c.-99+30980_-99+30981delinsGA (n.-99+30980_-99+30981delinsGA) n.1376_1377delinsGA n.1417_1418delinsGA | |
17 | g.43094291C>A | CA10599572 | BRCA1 | n.1304G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.784+453G>T (n.784+453G>T) c.646+453G>T (n.646+453G>T) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.664+453G>T (n.664+453G>T) c.706+453G>T (n.706+453G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.670+1555G>T (n.670+1555G>T) c.591G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.787+453G>T (n.787+453G>T) c.837G>T c.409+453G>T (n.409+453G>T) c.412+453G>T (n.412+453G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.5-30340G>T (n.5-30340G>T) c.-43-19770G>T (n.-43-19770G>T) c.-99+30980G>T (n.-99+30980G>T) n.1376G>T n.1417G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094291C>G | CA10599573 | BRCA1 | n.1304G>C c.1240G>C (p.Asp414His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.784+453G>C (n.784+453G>C) c.646+453G>C (n.646+453G>C) c.352G>C (p.Asp118His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1099G>C (p.Asp367His) c.664+453G>C (n.664+453G>C) c.706+453G>C (n.706+453G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.670+1555G>C (n.670+1555G>C) c.591G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.787+453G>C (n.787+453G>C) c.837G>C c.409+453G>C (n.409+453G>C) c.412+453G>C (n.412+453G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.5-30340G>C (n.5-30340G>C) c.-43-19770G>C (n.-43-19770G>C) c.-99+30980G>C (n.-99+30980G>C) n.1376G>C n.1417G>C | |
17 | g.43094291C>T | CA10599574 | BRCA1 | n.1304G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.784+453G>A (n.784+453G>A) c.646+453G>A (n.646+453G>A) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.664+453G>A (n.664+453G>A) c.706+453G>A (n.706+453G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.670+1555G>A (n.670+1555G>A) c.591G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.787+453G>A (n.787+453G>A) c.837G>A c.409+453G>A (n.409+453G>A) c.412+453G>A (n.412+453G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.5-30340G>A (n.5-30340G>A) c.-43-19770G>A (n.-43-19770G>A) c.-99+30980G>A (n.-99+30980G>A) n.1376G>A n.1417G>A | |
17 | g.43094292dup | CA026485 | BRCA1 | n.1304dup c.1240dup (p.Asp414GlyfsTer5) c.1114dup (p.Asp372GlyfsTer5) c.1237dup (p.Asp413GlyfsTer5) c.1162dup (p.Asp388GlyfsTer5) c.784+453dup (n.784+453dup) c.646+453dup (n.646+453dup) c.352dup (p.Asp118GlyfsTer5) c.1117dup (p.Asp373GlyfsTer5) c.1099dup (p.Asp367GlyfsTer5) c.664+453dup (n.664+453dup) c.706+453dup (n.706+453dup) c.*1248dup (n.*1248dup) c.670+1555dup (n.670+1555dup) c.591dup c.*1023dup (n.*1023dup) c.787+453dup (n.787+453dup) c.837dup c.409+453dup (n.409+453dup) c.412+453dup (n.412+453dup) c.*1176dup (n.*1176dup) c.5-30340dup (n.5-30340dup) c.-43-19770dup (n.-43-19770dup) c.-99+30980dup (n.-99+30980dup) n.1376dup n.1417dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094292del | CA658824531 | BRCA1 | n.1304del c.1240del (p.Asp414ThrfsTer3) c.1114del (p.Asp372ThrfsTer3) c.1237del (p.Asp413ThrfsTer3) c.1162del (p.Asp388ThrfsTer3) c.784+453del (n.784+453del) c.646+453del (n.646+453del) c.352del (p.Asp118ThrfsTer3) c.1117del (p.Asp373ThrfsTer3) c.1099del (p.Asp367ThrfsTer3) c.664+453del (n.664+453del) c.706+453del (n.706+453del) c.*1248del (n.*1248del) c.670+1555del (n.670+1555del) c.591del c.*1023del (n.*1023del) c.787+453del (n.787+453del) c.837del c.409+453del (n.409+453del) c.412+453del (n.412+453del) c.*1176del (n.*1176del) c.5-30340del (n.5-30340del) c.-43-19770del (n.-43-19770del) c.-99+30980del (n.-99+30980del) n.1376del n.1417del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094292C>A | CA10599575 | BRCA1 | n.1303G>T c.1239G>T (p.Leu413Phe) c.1113G>T (p.Leu371Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.1161G>T (p.Leu387Phe) c.784+452G>T (n.784+452G>T) c.646+452G>T (n.646+452G>T) c.351G>T (p.Leu117Phe) c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.664+452G>T (n.664+452G>T) c.706+452G>T (n.706+452G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.670+1554G>T (n.670+1554G>T) c.590G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.787+452G>T (n.787+452G>T) c.836G>T c.409+452G>T (n.409+452G>T) c.412+452G>T (n.412+452G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.5-30341G>T (n.5-30341G>T) c.-43-19771G>T (n.-43-19771G>T) c.-99+30979G>T (n.-99+30979G>T) n.1375G>T n.1416G>T | |
17 | g.43094292C>G | CA10599576 | BRCA1 | n.1303G>C c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.1113G>C (p.Leu371Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.1161G>C (p.Leu387Phe) c.784+452G>C (n.784+452G>C) c.646+452G>C (n.646+452G>C) c.351G>C (p.Leu117Phe) c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.664+452G>C (n.664+452G>C) c.706+452G>C (n.706+452G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.670+1554G>C (n.670+1554G>C) c.590G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.787+452G>C (n.787+452G>C) c.836G>C c.409+452G>C (n.409+452G>C) c.412+452G>C (n.412+452G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.5-30341G>C (n.5-30341G>C) c.-43-19771G>C (n.-43-19771G>C) c.-99+30979G>C (n.-99+30979G>C) n.1375G>C n.1416G>C | dbSNP |
17 | g.43094292C>T | CA500233493 | BRCA1 | n.1303G>A c.1239G>A (p.Leu413=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.784+452G>A (n.784+452G>A) c.646+452G>A (n.646+452G>A) c.351G>A (p.Leu117=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.664+452G>A (n.664+452G>A) c.706+452G>A (n.706+452G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.670+1554G>A (n.670+1554G>A) c.590G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.787+452G>A (n.787+452G>A) c.836G>A c.409+452G>A (n.409+452G>A) c.412+452G>A (n.412+452G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.5-30341G>A (n.5-30341G>A) c.-43-19771G>A (n.-43-19771G>A) c.-99+30979G>A (n.-99+30979G>A) n.1375G>A n.1416G>A | dbSNP |
17 | g.43094293A>C | CA10599577 | BRCA1 | n.1302T>G c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.1112T>G (p.Leu371Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.1160T>G (p.Leu387Trp) c.784+451T>G (n.784+451T>G) c.646+451T>G (n.646+451T>G) c.350T>G (p.Leu117Trp) c.1115T>G (p.Leu372Trp) c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.664+451T>G (n.664+451T>G) c.706+451T>G (n.706+451T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.670+1553T>G (n.670+1553T>G) c.589T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.787+451T>G (n.787+451T>G) c.835T>G c.409+451T>G (n.409+451T>G) c.412+451T>G (n.412+451T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.5-30342T>G (n.5-30342T>G) c.-43-19772T>G (n.-43-19772T>G) c.-99+30978T>G (n.-99+30978T>G) n.1374T>G n.1415T>G | |
17 | g.43094293A>G | CA10599578 | BRCA1 | n.1302T>C c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.1112T>C (p.Leu371Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.784+451T>C (n.784+451T>C) c.646+451T>C (n.646+451T>C) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.664+451T>C (n.664+451T>C) c.706+451T>C (n.706+451T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.670+1553T>C (n.670+1553T>C) c.589T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.787+451T>C (n.787+451T>C) c.835T>C c.409+451T>C (n.409+451T>C) c.412+451T>C (n.412+451T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.5-30342T>C (n.5-30342T>C) c.-43-19772T>C (n.-43-19772T>C) c.-99+30978T>C (n.-99+30978T>C) n.1374T>C n.1415T>C | dbSNP |
17 | g.43094293A>T | CA10599579 | BRCA1 | n.1302T>A c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.1112T>A (p.Leu371Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.784+451T>A (n.784+451T>A) c.646+451T>A (n.646+451T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.664+451T>A (n.664+451T>A) c.706+451T>A (n.706+451T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.670+1553T>A (n.670+1553T>A) c.589T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.787+451T>A (n.787+451T>A) c.835T>A c.409+451T>A (n.409+451T>A) c.412+451T>A (n.412+451T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.5-30342T>A (n.5-30342T>A) c.-43-19772T>A (n.-43-19772T>A) c.-99+30978T>A (n.-99+30978T>A) n.1374T>A n.1415T>A | dbSNP |
17 | g.43094293_43094296del | CA2582342181 | BRCA1 | n.1299_1302del c.1235_1238del (p.Val412GlyfsTer4) c.1109_1112del (p.Val370GlyfsTer4) c.1232_1235del (p.Val411GlyfsTer4) c.1157_1160del (p.Val386GlyfsTer4) c.784+448_784+451del (n.784+448_784+451del) c.646+448_646+451del (n.646+448_646+451del) c.347_350del (p.Val116GlyfsTer4) c.1112_1115del (p.Val371GlyfsTer4) c.1094_1097del (p.Val365GlyfsTer4) c.664+448_664+451del (n.664+448_664+451del) c.706+448_706+451del (n.706+448_706+451del) c.*1243_*1246del (n.*1243_*1246del) c.670+1550_670+1553del (n.670+1550_670+1553del) c.586_589del c.*1018_*1021del (n.*1018_*1021del) c.787+448_787+451del (n.787+448_787+451del) c.832_835del c.409+448_409+451del (n.409+448_409+451del) c.412+448_412+451del (n.412+448_412+451del) c.*1171_*1174del (n.*1171_*1174del) c.5-30345_5-30342del (n.5-30345_5-30342del) c.-43-19775_-43-19772del (n.-43-19775_-43-19772del) c.-99+30975_-99+30978del (n.-99+30975_-99+30978del) n.1371_1374del n.1412_1415del | |
17 | g.43094294A= | CA2260784793 | BRCA1 | n.1301T= c.1237T= (p.Leu413=) c.1111T= (p.Leu371=) c.1234T= (p.Leu412=) c.1159T= (p.Leu387=) c.784+450T= (n.784+450T=) c.646+450T= (n.646+450T=) c.349T= (p.Leu117=) c.1114T= (p.Leu372=) c.1096T= (p.Leu366=) c.664+450T= (n.664+450T=) c.706+450T= (n.706+450T=) c.*1245T= (n.*1245T=) c.670+1552T= (n.670+1552T=) c.588T= c.*1020T= (n.*1020T=) c.787+450T= (n.787+450T=) c.834T= c.409+450T= (n.409+450T=) c.412+450T= (n.412+450T=) c.*1173T= (n.*1173T=) c.5-30343T= (n.5-30343T=) c.-43-19773T= (n.-43-19773T=) c.-99+30977T= (n.-99+30977T=) n.1373T= n.1414T= | |
17 | g.43094294A>C | CA10599580 | BRCA1 | n.1301T>G c.1237T>G (p.Leu413Val) c.1111T>G (p.Leu371Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.1159T>G (p.Leu387Val) c.784+450T>G (n.784+450T>G) c.646+450T>G (n.646+450T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.664+450T>G (n.664+450T>G) c.706+450T>G (n.706+450T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.670+1552T>G (n.670+1552T>G) c.588T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.787+450T>G (n.787+450T>G) c.834T>G c.409+450T>G (n.409+450T>G) c.412+450T>G (n.412+450T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.5-30343T>G (n.5-30343T>G) c.-43-19773T>G (n.-43-19773T>G) c.-99+30977T>G (n.-99+30977T>G) n.1373T>G n.1414T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094294A>G | CA000813 | BRCA1 | n.1301T>C c.1237T>C (p.Leu413=) c.1111T>C (p.Leu371=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.1159T>C (p.Leu387=) c.784+450T>C (n.784+450T>C) c.646+450T>C (n.646+450T>C) c.349T>C (p.Leu117=) c.1114T>C (p.Leu372=) c.1096T>C (p.Leu366=) c.664+450T>C (n.664+450T>C) c.706+450T>C (n.706+450T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.670+1552T>C (n.670+1552T>C) c.588T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.787+450T>C (n.787+450T>C) c.834T>C c.409+450T>C (n.409+450T>C) c.412+450T>C (n.412+450T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.5-30343T>C (n.5-30343T>C) c.-43-19773T>C (n.-43-19773T>C) c.-99+30977T>C (n.-99+30977T>C) n.1373T>C n.1414T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094294A>T | CA10599581 | BRCA1 | n.1301T>A c.1237T>A (p.Leu413Met) c.1111T>A (p.Leu371Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) c.1159T>A (p.Leu387Met) c.784+450T>A (n.784+450T>A) c.646+450T>A (n.646+450T>A) c.349T>A (p.Leu117Met) c.1114T>A (p.Leu372Met) c.1096T>A (p.Leu366Met) c.664+450T>A (n.664+450T>A) c.706+450T>A (n.706+450T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.670+1552T>A (n.670+1552T>A) c.588T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.787+450T>A (n.787+450T>A) c.834T>A c.409+450T>A (n.409+450T>A) c.412+450T>A (n.412+450T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.5-30343T>A (n.5-30343T>A) c.-43-19773T>A (n.-43-19773T>A) c.-99+30977T>A (n.-99+30977T>A) n.1373T>A n.1414T>A | dbSNP |
17 | g.43094295T>A | CA500233504 | BRCA1 | n.1300A>T c.1236A>T (p.Val412=) c.1110A>T (p.Val370=) c.1233A>T (p.Val411=) c.1158A>T (p.Val386=) c.784+449A>T (n.784+449A>T) c.646+449A>T (n.646+449A>T) c.348A>T (p.Val116=) c.1113A>T (p.Val371=) c.1095A>T (p.Val365=) c.664+449A>T (n.664+449A>T) c.706+449A>T (n.706+449A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.670+1551A>T (n.670+1551A>T) c.587A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.787+449A>T (n.787+449A>T) c.833A>T c.409+449A>T (n.409+449A>T) c.412+449A>T (n.412+449A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.5-30344A>T (n.5-30344A>T) c.-43-19774A>T (n.-43-19774A>T) c.-99+30976A>T (n.-99+30976A>T) n.1372A>T n.1413A>T | dbSNP |
17 | g.43094295T>C | CA500233505 | BRCA1 | n.1300A>G c.1236A>G (p.Val412=) c.1110A>G (p.Val370=) c.1233A>G (p.Val411=) c.1158A>G (p.Val386=) c.784+449A>G (n.784+449A>G) c.646+449A>G (n.646+449A>G) c.348A>G (p.Val116=) c.1113A>G (p.Val371=) c.1095A>G (p.Val365=) c.664+449A>G (n.664+449A>G) c.706+449A>G (n.706+449A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.670+1551A>G (n.670+1551A>G) c.587A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.787+449A>G (n.787+449A>G) c.833A>G c.409+449A>G (n.409+449A>G) c.412+449A>G (n.412+449A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.5-30344A>G (n.5-30344A>G) c.-43-19774A>G (n.-43-19774A>G) c.-99+30976A>G (n.-99+30976A>G) n.1372A>G n.1413A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094295T>G | CA500233506 | BRCA1 | n.1300A>C c.1236A>C (p.Val412=) c.1110A>C (p.Val370=) c.1233A>C (p.Val411=) c.1158A>C (p.Val386=) c.784+449A>C (n.784+449A>C) c.646+449A>C (n.646+449A>C) c.348A>C (p.Val116=) c.1113A>C (p.Val371=) c.1095A>C (p.Val365=) c.664+449A>C (n.664+449A>C) c.706+449A>C (n.706+449A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.670+1551A>C (n.670+1551A>C) c.587A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.787+449A>C (n.787+449A>C) c.833A>C c.409+449A>C (n.409+449A>C) c.412+449A>C (n.412+449A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.5-30344A>C (n.5-30344A>C) c.-43-19774A>C (n.-43-19774A>C) c.-99+30976A>C (n.-99+30976A>C) n.1372A>C n.1413A>C | |
17 | g.43094295T= | CA2260784795 | BRCA1 | n.1300A= c.1236A= (p.Val412=) c.1110A= (p.Val370=) c.1233A= (p.Val411=) c.1158A= (p.Val386=) c.784+449A= (n.784+449A=) c.646+449A= (n.646+449A=) c.348A= (p.Val116=) c.1113A= (p.Val371=) c.1095A= (p.Val365=) c.664+449A= (n.664+449A=) c.706+449A= (n.706+449A=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.670+1551A= (n.670+1551A=) c.587A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.787+449A= (n.787+449A=) c.833A= c.409+449A= (n.409+449A=) c.412+449A= (n.412+449A=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.5-30344A= (n.5-30344A=) c.-43-19774A= (n.-43-19774A=) c.-99+30976A= (n.-99+30976A=) n.1372A= n.1413A= | |
17 | g.43094295_43094299delinsTACAT | CA2260784794 | BRCA1 | n.1296_1300delinsATGTA c.1232_1236delinsATGTA (p.Asp411=) c.1106_1110delinsATGTA (p.Asp369=) c.1229_1233delinsATGTA (p.Asp410=) c.1154_1158delinsATGTA (p.Asp385=) c.784+445_784+449delinsATGTA (n.784+445_784+449delinsATGTA) c.646+445_646+449delinsATGTA (n.646+445_646+449delinsATGTA) c.344_348delinsATGTA (p.Asp115=) c.1109_1113delinsATGTA (p.Asp370=) c.1091_1095delinsATGTA (p.Asp364=) c.664+445_664+449delinsATGTA (n.664+445_664+449delinsATGTA) c.706+445_706+449delinsATGTA (n.706+445_706+449delinsATGTA) c.*1240_*1244delinsATGTA (n.*1240_*1244delinsATGTA) c.670+1547_670+1551delinsATGTA (n.670+1547_670+1551delinsATGTA) c.583_587delinsATGTA c.*1015_*1019delinsATGTA (n.*1015_*1019delinsATGTA) c.787+445_787+449delinsATGTA (n.787+445_787+449delinsATGTA) c.829_833delinsATGTA c.409+445_409+449delinsATGTA (n.409+445_409+449delinsATGTA) c.412+445_412+449delinsATGTA (n.412+445_412+449delinsATGTA) c.*1168_*1172delinsATGTA (n.*1168_*1172delinsATGTA) c.5-30348_5-30344delinsATGTA (n.5-30348_5-30344delinsATGTA) c.-43-19778_-43-19774delinsATGTA (n.-43-19778_-43-19774delinsATGTA) c.-99+30972_-99+30976delinsATGTA (n.-99+30972_-99+30976delinsATGTA) n.1368_1372delinsATGTA n.1409_1413delinsATGTA | |
17 | g.43094296A>C | CA10599582 | BRCA1 | n.1299T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.784+448T>G (n.784+448T>G) c.646+448T>G (n.646+448T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.664+448T>G (n.664+448T>G) c.706+448T>G (n.706+448T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.670+1550T>G (n.670+1550T>G) c.586T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.787+448T>G (n.787+448T>G) c.832T>G c.409+448T>G (n.409+448T>G) c.412+448T>G (n.412+448T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.5-30345T>G (n.5-30345T>G) c.-43-19775T>G (n.-43-19775T>G) c.-99+30975T>G (n.-99+30975T>G) n.1371T>G n.1412T>G | dbSNP |
17 | g.43094296A>G | CA10599583 | BRCA1 | n.1299T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.784+448T>C (n.784+448T>C) c.646+448T>C (n.646+448T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.664+448T>C (n.664+448T>C) c.706+448T>C (n.706+448T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.670+1550T>C (n.670+1550T>C) c.586T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.787+448T>C (n.787+448T>C) c.832T>C c.409+448T>C (n.409+448T>C) c.412+448T>C (n.412+448T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.5-30345T>C (n.5-30345T>C) c.-43-19775T>C (n.-43-19775T>C) c.-99+30975T>C (n.-99+30975T>C) n.1371T>C n.1412T>C | |
17 | g.43094296A>T | CA10599584 | BRCA1 | n.1299T>A c.1235T>A (p.Val412Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.784+448T>A (n.784+448T>A) c.646+448T>A (n.646+448T>A) c.347T>A (p.Val116Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) c.664+448T>A (n.664+448T>A) c.706+448T>A (n.706+448T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.670+1550T>A (n.670+1550T>A) c.586T>A c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.787+448T>A (n.787+448T>A) c.832T>A c.409+448T>A (n.409+448T>A) c.412+448T>A (n.412+448T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.5-30345T>A (n.5-30345T>A) c.-43-19775T>A (n.-43-19775T>A) c.-99+30975T>A (n.-99+30975T>A) n.1371T>A n.1412T>A | dbSNP |
17 | g.43094296_43094299delinsTG | CA10580674 | BRCA1 | n.1296_1299delinsCA c.1232_1235delinsCA (p.Asp411AlafsTer7) c.1106_1109delinsCA (p.Asp369AlafsTer7) c.1229_1232delinsCA (p.Asp410AlafsTer7) c.1154_1157delinsCA (p.Asp385AlafsTer7) c.784+445_784+448delinsCA (n.784+445_784+448delinsCA) c.646+445_646+448delinsCA (n.646+445_646+448delinsCA) c.344_347delinsCA (p.Asp115AlafsTer7) c.1109_1112delinsCA (p.Asp370AlafsTer7) c.1091_1094delinsCA (p.Asp364AlafsTer7) c.664+445_664+448delinsCA (n.664+445_664+448delinsCA) c.706+445_706+448delinsCA (n.706+445_706+448delinsCA) c.*1240_*1243delinsCA (n.*1240_*1243delinsCA) c.670+1547_670+1550delinsCA (n.670+1547_670+1550delinsCA) c.583_586delinsCA c.*1015_*1018delinsCA (n.*1015_*1018delinsCA) c.787+445_787+448delinsCA (n.787+445_787+448delinsCA) c.829_832delinsCA c.409+445_409+448delinsCA (n.409+445_409+448delinsCA) c.412+445_412+448delinsCA (n.412+445_412+448delinsCA) c.*1168_*1171delinsCA (n.*1168_*1171delinsCA) c.5-30348_5-30345delinsCA (n.5-30348_5-30345delinsCA) c.-43-19778_-43-19775delinsCA (n.-43-19778_-43-19775delinsCA) c.-99+30972_-99+30975delinsCA (n.-99+30972_-99+30975delinsCA) n.1368_1371delinsCA n.1409_1412delinsCA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094297C>A | CA10599585 | BRCA1 | n.1298G>T c.1234G>T (p.Val412Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.784+447G>T (n.784+447G>T) c.646+447G>T (n.646+447G>T) c.346G>T (p.Val116Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) c.664+447G>T (n.664+447G>T) c.706+447G>T (n.706+447G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.670+1549G>T (n.670+1549G>T) c.585G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.787+447G>T (n.787+447G>T) c.831G>T c.409+447G>T (n.409+447G>T) c.412+447G>T (n.412+447G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.5-30346G>T (n.5-30346G>T) c.-43-19776G>T (n.-43-19776G>T) c.-99+30974G>T (n.-99+30974G>T) n.1370G>T n.1411G>T | dbSNP |
17 | g.43094297C= | CA2260784797 | BRCA1 | n.1298G= c.1234G= (p.Val412=) c.1108G= (p.Val370=) c.1231G= (p.Val411=) c.1156G= (p.Val386=) c.784+447G= (n.784+447G=) c.646+447G= (n.646+447G=) c.346G= (p.Val116=) c.1111G= (p.Val371=) c.1093G= (p.Val365=) c.664+447G= (n.664+447G=) c.706+447G= (n.706+447G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.670+1549G= (n.670+1549G=) c.585G= c.*1017G= (n.*1017G=) c.787+447G= (n.787+447G=) c.831G= c.409+447G= (n.409+447G=) c.412+447G= (n.412+447G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.5-30346G= (n.5-30346G=) c.-43-19776G= (n.-43-19776G=) c.-99+30974G= (n.-99+30974G=) n.1370G= n.1411G= | |
17 | g.43094297C>G | CA10599586 | BRCA1 | n.1298G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.784+447G>C (n.784+447G>C) c.646+447G>C (n.646+447G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.664+447G>C (n.664+447G>C) c.706+447G>C (n.706+447G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.670+1549G>C (n.670+1549G>C) c.585G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.787+447G>C (n.787+447G>C) c.831G>C c.409+447G>C (n.409+447G>C) c.412+447G>C (n.412+447G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.5-30346G>C (n.5-30346G>C) c.-43-19776G>C (n.-43-19776G>C) c.-99+30974G>C (n.-99+30974G>C) n.1370G>C n.1411G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094297C>T | CA000812 | BRCA1 | n.1298G>A c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.784+447G>A (n.784+447G>A) c.646+447G>A (n.646+447G>A) c.346G>A (p.Val116Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1093G>A (p.Val365Ile) c.664+447G>A (n.664+447G>A) c.706+447G>A (n.706+447G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.670+1549G>A (n.670+1549G>A) c.585G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.787+447G>A (n.787+447G>A) c.831G>A c.409+447G>A (n.409+447G>A) c.412+447G>A (n.412+447G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.5-30346G>A (n.5-30346G>A) c.-43-19776G>A (n.-43-19776G>A) c.-99+30974G>A (n.-99+30974G>A) n.1370G>A n.1411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43094297_43094299delinsCAT | CA2260784796 | BRCA1 | n.1296_1298delinsATG c.1232_1234delinsATG (p.Asp411=) c.1106_1108delinsATG (p.Asp369=) c.1229_1231delinsATG (p.Asp410=) c.1154_1156delinsATG (p.Asp385=) c.784+445_784+447delinsATG (n.784+445_784+447delinsATG) c.646+445_646+447delinsATG (n.646+445_646+447delinsATG) c.344_346delinsATG (p.Asp115=) c.1109_1111delinsATG (p.Asp370=) c.1091_1093delinsATG (p.Asp364=) c.664+445_664+447delinsATG (n.664+445_664+447delinsATG) c.706+445_706+447delinsATG (n.706+445_706+447delinsATG) c.*1240_*1242delinsATG (n.*1240_*1242delinsATG) c.670+1547_670+1549delinsATG (n.670+1547_670+1549delinsATG) c.583_585delinsATG c.*1015_*1017delinsATG (n.*1015_*1017delinsATG) c.787+445_787+447delinsATG (n.787+445_787+447delinsATG) c.829_831delinsATG c.409+445_409+447delinsATG (n.409+445_409+447delinsATG) c.412+445_412+447delinsATG (n.412+445_412+447delinsATG) c.*1168_*1170delinsATG (n.*1168_*1170delinsATG) c.5-30348_5-30346delinsATG (n.5-30348_5-30346delinsATG) c.-43-19778_-43-19776delinsATG (n.-43-19778_-43-19776delinsATG) c.-99+30972_-99+30974delinsATG (n.-99+30972_-99+30974delinsATG) n.1368_1370delinsATG n.1409_1411delinsATG | |
17 | g.43094298A= | CA2260784798 | BRCA1 | n.1297T= c.1233T= (p.Asp411=) c.1107T= (p.Asp369=) c.1230T= (p.Asp410=) c.1155T= (p.Asp385=) c.784+446T= (n.784+446T=) c.646+446T= (n.646+446T=) c.345T= (p.Asp115=) c.1110T= (p.Asp370=) c.1092T= (p.Asp364=) c.664+446T= (n.664+446T=) c.706+446T= (n.706+446T=) c.*1241T= (n.*1241T=) c.670+1548T= (n.670+1548T=) c.584T= c.*1016T= (n.*1016T=) c.787+446T= (n.787+446T=) c.830T= c.409+446T= (n.409+446T=) c.412+446T= (n.412+446T=) c.*1169T= (n.*1169T=) c.5-30347T= (n.5-30347T=) c.-43-19777T= (n.-43-19777T=) c.-99+30973T= (n.-99+30973T=) n.1369T= n.1410T= | |
17 | g.43094298A>C | CA000811 | BRCA1 | n.1297T>G c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.784+446T>G (n.784+446T>G) c.646+446T>G (n.646+446T>G) c.345T>G (p.Asp115Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.664+446T>G (n.664+446T>G) c.706+446T>G (n.706+446T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.670+1548T>G (n.670+1548T>G) c.584T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.787+446T>G (n.787+446T>G) c.830T>G c.409+446T>G (n.409+446T>G) c.412+446T>G (n.412+446T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.5-30347T>G (n.5-30347T>G) c.-43-19777T>G (n.-43-19777T>G) c.-99+30973T>G (n.-99+30973T>G) n.1369T>G n.1410T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094298A>G | CA500233513 | BRCA1 | n.1297T>C c.1233T>C (p.Asp411=) c.1107T>C (p.Asp369=) c.1230T>C (p.Asp410=) c.1155T>C (p.Asp385=) c.784+446T>C (n.784+446T>C) c.646+446T>C (n.646+446T>C) c.345T>C (p.Asp115=) c.1110T>C (p.Asp370=) c.1092T>C (p.Asp364=) c.664+446T>C (n.664+446T>C) c.706+446T>C (n.706+446T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.670+1548T>C (n.670+1548T>C) c.584T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.787+446T>C (n.787+446T>C) c.830T>C c.409+446T>C (n.409+446T>C) c.412+446T>C (n.412+446T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.5-30347T>C (n.5-30347T>C) c.-43-19777T>C (n.-43-19777T>C) c.-99+30973T>C (n.-99+30973T>C) n.1369T>C n.1410T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094298A>T | CA10599587 | BRCA1 | n.1297T>A c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) c.784+446T>A (n.784+446T>A) c.646+446T>A (n.646+446T>A) c.345T>A (p.Asp115Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.664+446T>A (n.664+446T>A) c.706+446T>A (n.706+446T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.670+1548T>A (n.670+1548T>A) c.584T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.787+446T>A (n.787+446T>A) c.830T>A c.409+446T>A (n.409+446T>A) c.412+446T>A (n.412+446T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.5-30347T>A (n.5-30347T>A) c.-43-19777T>A (n.-43-19777T>A) c.-99+30973T>A (n.-99+30973T>A) n.1369T>A n.1410T>A | dbSNP |