Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094079_43094133dup | CA1139664794 | BRCA1 | n.1463_1517dup c.1399_1453dup (p.Ala485GlufsTer13) c.1273_1327dup (p.Ala443GlufsTer13) c.1396_1450dup (p.Ala484GlufsTer13) c.1321_1375dup (p.Ala459GlufsTer13) c.784+612_784+666dup (n.784+612_784+666dup) c.646+612_646+666dup (n.646+612_646+666dup) c.511_565dup (p.Ala189GlufsTer13) c.1276_1330dup (p.Ala444GlufsTer13) c.1258_1312dup (p.Ala438GlufsTer13) c.664+612_664+666dup (n.664+612_664+666dup) c.706+612_706+666dup (n.706+612_706+666dup) c.*1407_*1461dup (n.*1407_*1461dup) c.670+1714_670+1768dup (n.670+1714_670+1768dup) c.750_804dup c.*1182_*1236dup (n.*1182_*1236dup) c.787+612_787+666dup (n.787+612_787+666dup) c.409+612_409+666dup (n.409+612_409+666dup) c.412+612_412+666dup (n.412+612_412+666dup) c.5-30181_5-30127dup (n.5-30181_5-30127dup) c.-43-19611_-43-19557dup (n.-43-19611_-43-19557dup) c.-99+31139_-99+31193dup (n.-99+31139_-99+31193dup) n.1535_1589dup n.1576_1630dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094108_43094112delinsTTAAG | CA2260784615 | BRCA1 | n.1483_1487delinsCTTAA c.1419_1423delinsCTTAA (p.Asn473=) c.1293_1297delinsCTTAA (p.Asn431=) c.1416_1420delinsCTTAA (p.Asn472=) c.1341_1345delinsCTTAA (p.Asn447=) c.784+632_784+636delinsCTTAA (n.784+632_784+636delinsCTTAA) c.646+632_646+636delinsCTTAA (n.646+632_646+636delinsCTTAA) c.531_535delinsCTTAA (p.Asn177=) c.1296_1300delinsCTTAA (p.Asn432=) c.1278_1282delinsCTTAA (p.Asn426=) c.664+632_664+636delinsCTTAA (n.664+632_664+636delinsCTTAA) c.706+632_706+636delinsCTTAA (n.706+632_706+636delinsCTTAA) c.*1427_*1431delinsCTTAA (n.*1427_*1431delinsCTTAA) c.670+1734_670+1738delinsCTTAA (n.670+1734_670+1738delinsCTTAA) c.770_774delinsCTTAA c.*1202_*1206delinsCTTAA (n.*1202_*1206delinsCTTAA) c.787+632_787+636delinsCTTAA (n.787+632_787+636delinsCTTAA) c.409+632_409+636delinsCTTAA (n.409+632_409+636delinsCTTAA) c.412+632_412+636delinsCTTAA (n.412+632_412+636delinsCTTAA) c.5-30161_5-30157delinsCTTAA (n.5-30161_5-30157delinsCTTAA) c.-43-19591_-43-19587delinsCTTAA (n.-43-19591_-43-19587delinsCTTAA) c.-99+31159_-99+31163delinsCTTAA (n.-99+31159_-99+31163delinsCTTAA) n.1555_1559delinsCTTAA n.1596_1600delinsCTTAA | |
17 | g.43094110_43094113del | CA10589938 | BRCA1 | n.1483_1486del c.1419_1422del (p.Asn473LysfsTer4) c.1293_1296del (p.Asn431LysfsTer4) c.1416_1419del (p.Asn472LysfsTer4) c.1341_1344del (p.Asn447LysfsTer4) c.784+632_784+635del (n.784+632_784+635del) c.646+632_646+635del (n.646+632_646+635del) c.531_534del (p.Asn177LysfsTer4) c.1296_1299del (p.Asn432LysfsTer4) c.1278_1281del (p.Asn426LysfsTer4) c.664+632_664+635del (n.664+632_664+635del) c.706+632_706+635del (n.706+632_706+635del) c.*1427_*1430del (n.*1427_*1430del) c.670+1734_670+1737del (n.670+1734_670+1737del) c.770_773del c.*1202_*1205del (n.*1202_*1205del) c.787+632_787+635del (n.787+632_787+635del) c.409+632_409+635del (n.409+632_409+635del) c.412+632_412+635del (n.412+632_412+635del) c.5-30161_5-30158del (n.5-30161_5-30158del) c.-43-19591_-43-19588del (n.-43-19591_-43-19588del) c.-99+31159_-99+31162del (n.-99+31159_-99+31162del) n.1555_1558del n.1596_1599del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094112G>A | CA000956 | BRCA1 | n.1483C>T c.1419C>T (p.Asn473=) c.1293C>T (p.Asn431=) c.1416C>T (p.Asn472=) c.1341C>T (p.Asn447=) c.784+632C>T (n.784+632C>T) c.646+632C>T (n.646+632C>T) c.531C>T (p.Asn177=) c.1296C>T (p.Asn432=) c.1278C>T (p.Asn426=) c.664+632C>T (n.664+632C>T) c.706+632C>T (n.706+632C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.670+1734C>T (n.670+1734C>T) c.770C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.787+632C>T (n.787+632C>T) c.409+632C>T (n.409+632C>T) c.412+632C>T (n.412+632C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.5-30161C>T (n.5-30161C>T) c.-43-19591C>T (n.-43-19591C>T) c.-99+31159C>T (n.-99+31159C>T) n.1555C>T n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094112G>C | CA10599209 | BRCA1 | n.1483C>G c.1419C>G (p.Asn473Lys) c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1341C>G (p.Asn447Lys) c.784+632C>G (n.784+632C>G) c.646+632C>G (n.646+632C>G) c.531C>G (p.Asn177Lys) c.1296C>G (p.Asn432Lys) c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.664+632C>G (n.664+632C>G) c.706+632C>G (n.706+632C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.670+1734C>G (n.670+1734C>G) c.770C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.787+632C>G (n.787+632C>G) c.409+632C>G (n.409+632C>G) c.412+632C>G (n.412+632C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.5-30161C>G (n.5-30161C>G) c.-43-19591C>G (n.-43-19591C>G) c.-99+31159C>G (n.-99+31159C>G) n.1555C>G n.1596C>G | dbSNP |
17 | g.43094112G= | CA2260784619 | BRCA1 | n.1483C= c.1419C= (p.Asn473=) c.1293C= (p.Asn431=) c.1416C= (p.Asn472=) c.1341C= (p.Asn447=) c.784+632C= (n.784+632C=) c.646+632C= (n.646+632C=) c.531C= (p.Asn177=) c.1296C= (p.Asn432=) c.1278C= (p.Asn426=) c.664+632C= (n.664+632C=) c.706+632C= (n.706+632C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.670+1734C= (n.670+1734C=) c.770C= c.*1202C= (n.*1202C=) c.787+632C= (n.787+632C=) c.409+632C= (n.409+632C=) c.412+632C= (n.412+632C=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.5-30161C= (n.5-30161C=) c.-43-19591C= (n.-43-19591C=) c.-99+31159C= (n.-99+31159C=) n.1555C= n.1596C= | |
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17 | g.43094115G= | CA2260784622 | BRCA1 | n.1480C= c.1416C= (p.Pro472=) c.1290C= (p.Pro430=) c.1413C= (p.Pro471=) c.1338C= (p.Pro446=) c.784+629C= (n.784+629C=) c.646+629C= (n.646+629C=) c.528C= (p.Pro176=) c.1293C= (p.Pro431=) c.1275C= (p.Pro425=) c.664+629C= (n.664+629C=) c.706+629C= (n.706+629C=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.670+1731C= (n.670+1731C=) c.767C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.787+629C= (n.787+629C=) c.409+629C= (n.409+629C=) c.412+629C= (n.412+629C=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.5-30164C= (n.5-30164C=) c.-43-19594C= (n.-43-19594C=) c.-99+31156C= (n.-99+31156C=) n.1552C= n.1593C= | |
17 | g.43094115G>T | CA500233249 | BRCA1 | n.1480C>A c.1416C>A (p.Pro472=) c.1290C>A (p.Pro430=) c.1413C>A (p.Pro471=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.784+629C>A (n.784+629C>A) c.646+629C>A (n.646+629C>A) c.528C>A (p.Pro176=) c.1293C>A (p.Pro431=) c.1275C>A (p.Pro425=) c.664+629C>A (n.664+629C>A) c.706+629C>A (n.706+629C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.670+1731C>A (n.670+1731C>A) c.767C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.787+629C>A (n.787+629C>A) c.409+629C>A (n.409+629C>A) c.412+629C>A (n.412+629C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.5-30164C>A (n.5-30164C>A) c.-43-19594C>A (n.-43-19594C>A) c.-99+31156C>A (n.-99+31156C>A) n.1552C>A n.1593C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094118del | CA658684118 | BRCA1 | n.1480del c.1416del (p.Asn473ThrfsTer2) c.1290del (p.Asn431ThrfsTer2) c.1413del (p.Asn472ThrfsTer2) c.1338del (p.Asn447ThrfsTer2) c.784+629del (n.784+629del) c.646+629del (n.646+629del) c.528del (p.Asn177ThrfsTer2) c.1293del (p.Asn432ThrfsTer2) c.1275del (p.Asn426ThrfsTer2) c.664+629del (n.664+629del) c.706+629del (n.706+629del) c.*1424del (n.*1424del) c.670+1731del (n.670+1731del) c.767del c.*1199del (n.*1199del) c.787+629del (n.787+629del) c.409+629del (n.409+629del) c.412+629del (n.412+629del) c.*1352del (n.*1352del) c.1416del (p.Pro472=) c.528del (p.Pro176=) c.5-30164del (n.5-30164del) c.-43-19594del (n.-43-19594del) c.-99+31156del (n.-99+31156del) n.1552del n.1593del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094117_43094118del | CA2733676210 | BRCA1 | n.1479_1480del c.1415_1416del (p.Pro472GlnfsTer7) c.1289_1290del (p.Pro430GlnfsTer7) c.1412_1413del (p.Pro471GlnfsTer7) c.1337_1338del (p.Pro446GlnfsTer7) c.784+628_784+629del (n.784+628_784+629del) c.646+628_646+629del (n.646+628_646+629del) c.527_528del (p.Pro176GlnfsTer7) c.1292_1293del (p.Pro431GlnfsTer7) c.1274_1275del (p.Pro425GlnfsTer7) c.664+628_664+629del (n.664+628_664+629del) c.706+628_706+629del (n.706+628_706+629del) c.*1423_*1424del (n.*1423_*1424del) c.670+1730_670+1731del (n.670+1730_670+1731del) c.766_767del c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del) c.787+628_787+629del (n.787+628_787+629del) c.409+628_409+629del (n.409+628_409+629del) c.412+628_412+629del (n.412+628_412+629del) c.*1351_*1352del (n.*1351_*1352del) c.1415_1416del (p.Pro472GlnfsTer?) c.527_528del (p.Pro176GlnfsTer?) c.5-30165_5-30164del (n.5-30165_5-30164del) c.-43-19595_-43-19594del (n.-43-19595_-43-19594del) c.-99+31155_-99+31156del (n.-99+31155_-99+31156del) n.1551_1552del n.1592_1593del | dbSNP |
17 | g.43094116G>A | CA10599215 | BRCA1 | n.1479C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.784+628C>T (n.784+628C>T) c.646+628C>T (n.646+628C>T) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.664+628C>T (n.664+628C>T) c.706+628C>T (n.706+628C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.670+1730C>T (n.670+1730C>T) c.766C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.787+628C>T (n.787+628C>T) c.409+628C>T (n.409+628C>T) c.412+628C>T (n.412+628C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.5-30165C>T (n.5-30165C>T) c.-43-19595C>T (n.-43-19595C>T) c.-99+31155C>T (n.-99+31155C>T) n.1551C>T n.1592C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43094116G>C | CA10599216 | BRCA1 | n.1479C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.784+628C>G (n.784+628C>G) c.646+628C>G (n.646+628C>G) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.664+628C>G (n.664+628C>G) c.706+628C>G (n.706+628C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.670+1730C>G (n.670+1730C>G) c.766C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.787+628C>G (n.787+628C>G) c.409+628C>G (n.409+628C>G) c.412+628C>G (n.412+628C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.5-30165C>G (n.5-30165C>G) c.-43-19595C>G (n.-43-19595C>G) c.-99+31155C>G (n.-99+31155C>G) n.1551C>G n.1592C>G | dbSNP |
17 | g.43094116G>T | CA10599217 | BRCA1 | n.1479C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1412C>A (p.Pro471His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.784+628C>A (n.784+628C>A) c.646+628C>A (n.646+628C>A) c.527C>A (p.Pro176His) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1274C>A (p.Pro425His) c.664+628C>A (n.664+628C>A) c.706+628C>A (n.706+628C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.670+1730C>A (n.670+1730C>A) c.766C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.787+628C>A (n.787+628C>A) c.409+628C>A (n.409+628C>A) c.412+628C>A (n.412+628C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.5-30165C>A (n.5-30165C>A) c.-43-19595C>A (n.-43-19595C>A) c.-99+31155C>A (n.-99+31155C>A) n.1551C>A n.1592C>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.43094117G>A | CA10599218 | BRCA1 | n.1478C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.784+627C>T (n.784+627C>T) c.646+627C>T (n.646+627C>T) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.664+627C>T (n.664+627C>T) c.706+627C>T (n.706+627C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.670+1729C>T (n.670+1729C>T) c.765C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.787+627C>T (n.787+627C>T) c.409+627C>T (n.409+627C>T) c.412+627C>T (n.412+627C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.5-30166C>T (n.5-30166C>T) c.-43-19596C>T (n.-43-19596C>T) c.-99+31154C>T (n.-99+31154C>T) n.1550C>T n.1591C>T | dbSNP |
17 | g.43094117G>C | CA10599219 | BRCA1 | n.1478C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.784+627C>G (n.784+627C>G) c.646+627C>G (n.646+627C>G) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.664+627C>G (n.664+627C>G) c.706+627C>G (n.706+627C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.670+1729C>G (n.670+1729C>G) c.765C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.787+627C>G (n.787+627C>G) c.409+627C>G (n.409+627C>G) c.412+627C>G (n.412+627C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.5-30166C>G (n.5-30166C>G) c.-43-19596C>G (n.-43-19596C>G) c.-99+31154C>G (n.-99+31154C>G) n.1550C>G n.1591C>G | dbSNP |
17 | g.43094117G>T | CA10599220 | BRCA1 | n.1478C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.784+627C>A (n.784+627C>A) c.646+627C>A (n.646+627C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.664+627C>A (n.664+627C>A) c.706+627C>A (n.706+627C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.670+1729C>A (n.670+1729C>A) c.765C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.787+627C>A (n.787+627C>A) c.409+627C>A (n.409+627C>A) c.412+627C>A (n.412+627C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.5-30166C>A (n.5-30166C>A) c.-43-19596C>A (n.-43-19596C>A) c.-99+31154C>A (n.-99+31154C>A) n.1550C>A n.1591C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094118G>A | CA500233253 | BRCA1 | n.1477C>T c.1413C>T (p.Leu471=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1410C>T (p.Leu470=) c.1335C>T (p.Leu445=) c.784+626C>T (n.784+626C>T) c.646+626C>T (n.646+626C>T) c.525C>T (p.Leu175=) c.1290C>T (p.Leu430=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.664+626C>T (n.664+626C>T) c.706+626C>T (n.706+626C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.670+1728C>T (n.670+1728C>T) c.764C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.787+626C>T (n.787+626C>T) c.409+626C>T (n.409+626C>T) c.412+626C>T (n.412+626C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.5-30167C>T (n.5-30167C>T) c.-43-19597C>T (n.-43-19597C>T) c.-99+31153C>T (n.-99+31153C>T) n.1549C>T n.1590C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094118G>C | CA500233255 | BRCA1 | n.1477C>G c.1413C>G (p.Leu471=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1410C>G (p.Leu470=) c.1335C>G (p.Leu445=) c.784+626C>G (n.784+626C>G) c.646+626C>G (n.646+626C>G) c.525C>G (p.Leu175=) c.1290C>G (p.Leu430=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.664+626C>G (n.664+626C>G) c.706+626C>G (n.706+626C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.670+1728C>G (n.670+1728C>G) c.764C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.787+626C>G (n.787+626C>G) c.409+626C>G (n.409+626C>G) c.412+626C>G (n.412+626C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.5-30167C>G (n.5-30167C>G) c.-43-19597C>G (n.-43-19597C>G) c.-99+31153C>G (n.-99+31153C>G) n.1549C>G n.1590C>G | dbSNP |
17 | g.43094118G= | CA2260784623 | BRCA1 | n.1477C= c.1413C= (p.Leu471=) c.1287C= (p.Leu429=) c.1410C= (p.Leu470=) c.1335C= (p.Leu445=) c.784+626C= (n.784+626C=) c.646+626C= (n.646+626C=) c.525C= (p.Leu175=) c.1290C= (p.Leu430=) c.1272C= (p.Leu424=) c.664+626C= (n.664+626C=) c.706+626C= (n.706+626C=) c.*1421C= (n.*1421C=) c.670+1728C= (n.670+1728C=) c.764C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.787+626C= (n.787+626C=) c.409+626C= (n.409+626C=) c.412+626C= (n.412+626C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.5-30167C= (n.5-30167C=) c.-43-19597C= (n.-43-19597C=) c.-99+31153C= (n.-99+31153C=) n.1549C= n.1590C= | |
17 | g.43094118G>T | CA500233254 | BRCA1 | n.1477C>A c.1413C>A (p.Leu471=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1410C>A (p.Leu470=) c.1335C>A (p.Leu445=) c.784+626C>A (n.784+626C>A) c.646+626C>A (n.646+626C>A) c.525C>A (p.Leu175=) c.1290C>A (p.Leu430=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.664+626C>A (n.664+626C>A) c.706+626C>A (n.706+626C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.670+1728C>A (n.670+1728C>A) c.764C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.787+626C>A (n.787+626C>A) c.409+626C>A (n.409+626C>A) c.412+626C>A (n.412+626C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.5-30167C>A (n.5-30167C>A) c.-43-19597C>A (n.-43-19597C>A) c.-99+31153C>A (n.-99+31153C>A) n.1549C>A n.1590C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094119A= | CA2260784624 | BRCA1 | n.1476T= c.1412T= (p.Leu471=) c.1286T= (p.Leu429=) c.1409T= (p.Leu470=) c.1334T= (p.Leu445=) c.784+625T= (n.784+625T=) c.646+625T= (n.646+625T=) c.524T= (p.Leu175=) c.1289T= (p.Leu430=) c.1271T= (p.Leu424=) c.664+625T= (n.664+625T=) c.706+625T= (n.706+625T=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.670+1727T= (n.670+1727T=) c.763T= c.*1195T= (n.*1195T=) c.787+625T= (n.787+625T=) c.409+625T= (n.409+625T=) c.412+625T= (n.412+625T=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.5-30168T= (n.5-30168T=) c.-43-19598T= (n.-43-19598T=) c.-99+31152T= (n.-99+31152T=) n.1548T= n.1589T= | |
17 | g.43094119A>C | CA10599221 | BRCA1 | n.1476T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.784+625T>G (n.784+625T>G) c.646+625T>G (n.646+625T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.664+625T>G (n.664+625T>G) c.706+625T>G (n.706+625T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.670+1727T>G (n.670+1727T>G) c.763T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.787+625T>G (n.787+625T>G) c.409+625T>G (n.409+625T>G) c.412+625T>G (n.412+625T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.5-30168T>G (n.5-30168T>G) c.-43-19598T>G (n.-43-19598T>G) c.-99+31152T>G (n.-99+31152T>G) n.1548T>G n.1589T>G | |
17 | g.43094119A>G | CA10599222 | BRCA1 | n.1476T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.784+625T>C (n.784+625T>C) c.646+625T>C (n.646+625T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.664+625T>C (n.664+625T>C) c.706+625T>C (n.706+625T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.670+1727T>C (n.670+1727T>C) c.763T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.787+625T>C (n.787+625T>C) c.409+625T>C (n.409+625T>C) c.412+625T>C (n.412+625T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.5-30168T>C (n.5-30168T>C) c.-43-19598T>C (n.-43-19598T>C) c.-99+31152T>C (n.-99+31152T>C) n.1548T>C n.1589T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094119A>T | CA10599223 | BRCA1 | n.1476T>A c.1412T>A (p.Leu471His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.784+625T>A (n.784+625T>A) c.646+625T>A (n.646+625T>A) c.524T>A (p.Leu175His) c.1289T>A (p.Leu430His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.664+625T>A (n.664+625T>A) c.706+625T>A (n.706+625T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.670+1727T>A (n.670+1727T>A) c.763T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.787+625T>A (n.787+625T>A) c.409+625T>A (n.409+625T>A) c.412+625T>A (n.412+625T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.5-30168T>A (n.5-30168T>A) c.-43-19598T>A (n.-43-19598T>A) c.-99+31152T>A (n.-99+31152T>A) n.1548T>A n.1589T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094119dup | CA10589939 | BRCA1 | n.1476dup c.1412dup (p.Asn473GlnfsTer7) c.1286dup (p.Asn431GlnfsTer7) c.1409dup (p.Asn472GlnfsTer7) c.1334dup (p.Asn447GlnfsTer7) c.784+625dup (n.784+625dup) c.646+625dup (n.646+625dup) c.524dup (p.Asn177GlnfsTer7) c.1289dup (p.Asn432GlnfsTer7) c.1271dup (p.Asn426GlnfsTer7) c.664+625dup (n.664+625dup) c.706+625dup (n.706+625dup) c.*1420dup (n.*1420dup) c.670+1727dup (n.670+1727dup) c.763dup c.*1195dup (n.*1195dup) c.787+625dup (n.787+625dup) c.409+625dup (n.409+625dup) c.412+625dup (n.412+625dup) c.*1348dup (n.*1348dup) c.1412dup (p.Asn473GlnfsTer?) c.524dup (p.Asn177GlnfsTer?) c.5-30168dup (n.5-30168dup) c.-43-19598dup (n.-43-19598dup) c.-99+31152dup (n.-99+31152dup) n.1548dup n.1589dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094120G>A | CA10599224 | BRCA1 | n.1475C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.784+624C>T (n.784+624C>T) c.646+624C>T (n.646+624C>T) c.523C>T (p.Leu175Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.664+624C>T (n.664+624C>T) c.706+624C>T (n.706+624C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.670+1726C>T (n.670+1726C>T) c.762C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.787+624C>T (n.787+624C>T) c.409+624C>T (n.409+624C>T) c.412+624C>T (n.412+624C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.5-30169C>T (n.5-30169C>T) c.-43-19599C>T (n.-43-19599C>T) c.-99+31151C>T (n.-99+31151C>T) n.1547C>T n.1588C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094120G>C | CA10599225 | BRCA1 | n.1475C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.784+624C>G (n.784+624C>G) c.646+624C>G (n.646+624C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.664+624C>G (n.664+624C>G) c.706+624C>G (n.706+624C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.670+1726C>G (n.670+1726C>G) c.762C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.787+624C>G (n.787+624C>G) c.409+624C>G (n.409+624C>G) c.412+624C>G (n.412+624C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.5-30169C>G (n.5-30169C>G) c.-43-19599C>G (n.-43-19599C>G) c.-99+31151C>G (n.-99+31151C>G) n.1547C>G n.1588C>G | dbSNP |
17 | g.43094120G= | CA2260784625 | BRCA1 | n.1475C= c.1411C= (p.Leu471=) c.1285C= (p.Leu429=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1333C= (p.Leu445=) c.784+624C= (n.784+624C=) c.646+624C= (n.646+624C=) c.523C= (p.Leu175=) c.1288C= (p.Leu430=) c.1270C= (p.Leu424=) c.664+624C= (n.664+624C=) c.706+624C= (n.706+624C=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.670+1726C= (n.670+1726C=) c.762C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.787+624C= (n.787+624C=) c.409+624C= (n.409+624C=) c.412+624C= (n.412+624C=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.5-30169C= (n.5-30169C=) c.-43-19599C= (n.-43-19599C=) c.-99+31151C= (n.-99+31151C=) n.1547C= n.1588C= | |
17 | g.43094120G>T | CA10599226 | BRCA1 | n.1475C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.784+624C>A (n.784+624C>A) c.646+624C>A (n.646+624C>A) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.664+624C>A (n.664+624C>A) c.706+624C>A (n.706+624C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.670+1726C>A (n.670+1726C>A) c.762C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.787+624C>A (n.787+624C>A) c.409+624C>A (n.409+624C>A) c.412+624C>A (n.412+624C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.5-30169C>A (n.5-30169C>A) c.-43-19599C>A (n.-43-19599C>A) c.-99+31151C>A (n.-99+31151C>A) n.1547C>A n.1588C>A | dbSNP |