Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1521_4322-2276del
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
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c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
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c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
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c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
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n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
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c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
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c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43093751_43094887delCA10602596BRCA1n.735-26_1845del
c.671-26_1781del
c.545-26_1655del
c.668-26_1778del
c.593-26_1703del
c.668-26_784+994del
c.530-26_646+994del
c.-218-26_893del
c.548-26_1658del
c.530-26_1640del
c.548-26_664+994del
c.590-26_706+994del
c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del)
c.22-26_1132del
c.*454-26_*1564del
c.671-26_787+994del
c.293-26_409+994del
c.296-26_412+994del
c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del)
c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del)
c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del)
n.807-26_1917del
n.848-26_1958del
ClinVar
17g.43093881_43094860dupCA2580618106BRCA1n.735_1714dup
c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10)
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c.668_784+863dup
c.530_646+863dup
c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10)
c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10)
c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10)
c.548_664+863dup
c.590_706+863dup
c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup)
c.22_1001dup
c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup)
c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup)
c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup)
c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup)
n.807_1786dup
n.848_1827dup
17g.43094079_43094133dupCA1139664794BRCA1n.1463_1517dup
c.1399_1453dup (p.Ala485GlufsTer13)
c.1273_1327dup (p.Ala443GlufsTer13)
c.1396_1450dup (p.Ala484GlufsTer13)
c.1321_1375dup (p.Ala459GlufsTer13)
c.784+612_784+666dup (n.784+612_784+666dup)
c.646+612_646+666dup (n.646+612_646+666dup)
c.511_565dup (p.Ala189GlufsTer13)
c.1276_1330dup (p.Ala444GlufsTer13)
c.1258_1312dup (p.Ala438GlufsTer13)
c.664+612_664+666dup (n.664+612_664+666dup)
c.706+612_706+666dup (n.706+612_706+666dup)
c.*1407_*1461dup (n.*1407_*1461dup)
c.670+1714_670+1768dup (n.670+1714_670+1768dup)
c.750_804dup
c.*1182_*1236dup (n.*1182_*1236dup)
c.787+612_787+666dup (n.787+612_787+666dup)
c.409+612_409+666dup (n.409+612_409+666dup)
c.412+612_412+666dup (n.412+612_412+666dup)
c.5-30181_5-30127dup (n.5-30181_5-30127dup)
c.-43-19611_-43-19557dup (n.-43-19611_-43-19557dup)
c.-99+31139_-99+31193dup (n.-99+31139_-99+31193dup)
n.1535_1589dup
n.1576_1630dup
ClinVar dbSNP
17g.43094108_43094112delinsTTAAGCA2260784615BRCA1n.1483_1487delinsCTTAA
c.1419_1423delinsCTTAA (p.Asn473=)
c.1293_1297delinsCTTAA (p.Asn431=)
c.1416_1420delinsCTTAA (p.Asn472=)
c.1341_1345delinsCTTAA (p.Asn447=)
c.784+632_784+636delinsCTTAA (n.784+632_784+636delinsCTTAA)
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c.531_535delinsCTTAA (p.Asn177=)
c.1296_1300delinsCTTAA (p.Asn432=)
c.1278_1282delinsCTTAA (p.Asn426=)
c.664+632_664+636delinsCTTAA (n.664+632_664+636delinsCTTAA)
c.706+632_706+636delinsCTTAA (n.706+632_706+636delinsCTTAA)
c.*1427_*1431delinsCTTAA (n.*1427_*1431delinsCTTAA)
c.670+1734_670+1738delinsCTTAA (n.670+1734_670+1738delinsCTTAA)
c.770_774delinsCTTAA
c.*1202_*1206delinsCTTAA (n.*1202_*1206delinsCTTAA)
c.787+632_787+636delinsCTTAA (n.787+632_787+636delinsCTTAA)
c.409+632_409+636delinsCTTAA (n.409+632_409+636delinsCTTAA)
c.412+632_412+636delinsCTTAA (n.412+632_412+636delinsCTTAA)
c.5-30161_5-30157delinsCTTAA (n.5-30161_5-30157delinsCTTAA)
c.-43-19591_-43-19587delinsCTTAA (n.-43-19591_-43-19587delinsCTTAA)
c.-99+31159_-99+31163delinsCTTAA (n.-99+31159_-99+31163delinsCTTAA)
n.1555_1559delinsCTTAA
n.1596_1600delinsCTTAA
17g.43094110_43094113delCA10589938BRCA1n.1483_1486del
c.1419_1422del (p.Asn473LysfsTer4)
c.1293_1296del (p.Asn431LysfsTer4)
c.1416_1419del (p.Asn472LysfsTer4)
c.1341_1344del (p.Asn447LysfsTer4)
c.784+632_784+635del (n.784+632_784+635del)
c.646+632_646+635del (n.646+632_646+635del)
c.531_534del (p.Asn177LysfsTer4)
c.1296_1299del (p.Asn432LysfsTer4)
c.1278_1281del (p.Asn426LysfsTer4)
c.664+632_664+635del (n.664+632_664+635del)
c.706+632_706+635del (n.706+632_706+635del)
c.*1427_*1430del (n.*1427_*1430del)
c.670+1734_670+1737del (n.670+1734_670+1737del)
c.770_773del
c.*1202_*1205del (n.*1202_*1205del)
c.787+632_787+635del (n.787+632_787+635del)
c.409+632_409+635del (n.409+632_409+635del)
c.412+632_412+635del (n.412+632_412+635del)
c.5-30161_5-30158del (n.5-30161_5-30158del)
c.-43-19591_-43-19588del (n.-43-19591_-43-19588del)
c.-99+31159_-99+31162del (n.-99+31159_-99+31162del)
n.1555_1558del
n.1596_1599del
ClinVar dbSNP
17g.43094112G>ACA000956BRCA1n.1483C>T
c.1419C>T (p.Asn473=)
c.1293C>T (p.Asn431=)
c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1341C>T (p.Asn447=)
c.784+632C>T (n.784+632C>T)
c.646+632C>T (n.646+632C>T)
c.531C>T (p.Asn177=)
c.1296C>T (p.Asn432=)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.664+632C>T (n.664+632C>T)
c.706+632C>T (n.706+632C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.670+1734C>T (n.670+1734C>T)
c.770C>T
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.787+632C>T (n.787+632C>T)
c.409+632C>T (n.409+632C>T)
c.412+632C>T (n.412+632C>T)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.5-30161C>T (n.5-30161C>T)
c.-43-19591C>T (n.-43-19591C>T)
c.-99+31159C>T (n.-99+31159C>T)
n.1555C>T
n.1596C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094112G>CCA10599209BRCA1n.1483C>G
c.1419C>G (p.Asn473Lys)
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
c.784+632C>G (n.784+632C>G)
c.646+632C>G (n.646+632C>G)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.1296C>G (p.Asn432Lys)
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.664+632C>G (n.664+632C>G)
c.706+632C>G (n.706+632C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.670+1734C>G (n.670+1734C>G)
c.770C>G
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.787+632C>G (n.787+632C>G)
c.409+632C>G (n.409+632C>G)
c.412+632C>G (n.412+632C>G)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.5-30161C>G (n.5-30161C>G)
c.-43-19591C>G (n.-43-19591C>G)
c.-99+31159C>G (n.-99+31159C>G)
n.1555C>G
n.1596C>G
dbSNP
17g.43094112G=CA2260784619BRCA1n.1483C=
c.1419C= (p.Asn473=)
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c.646+632C= (n.646+632C=)
c.531C= (p.Asn177=)
c.1296C= (p.Asn432=)
c.1278C= (p.Asn426=)
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c.*1427C= (n.*1427C=)
c.670+1734C= (n.670+1734C=)
c.770C=
c.*1202C= (n.*1202C=)
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c.*1355C= (n.*1355C=)
c.5-30161C= (n.5-30161C=)
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c.-99+31159C= (n.-99+31159C=)
n.1555C=
n.1596C=
17g.43094112G>TCA10599210BRCA1n.1483C>A
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c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.1296C>A (p.Asn432Lys)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.664+632C>A (n.664+632C>A)
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c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.670+1734C>A (n.670+1734C>A)
c.770C>A
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.787+632C>A (n.787+632C>A)
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n.1555C>A
n.1596C>A
dbSNP
17g.43094113T>ACA000955BRCA1n.1482A>T
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n.1554A>T
n.1595A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094113T>CCA000953BRCA1n.1482A>G
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n.1554A>G
n.1595A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094113T>GCA10599211BRCA1n.1482A>C
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
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c.769A>C
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c.*1354A>C (n.*1354A>C)
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n.1554A>C
n.1595A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094113T=CA2260784620BRCA1n.1482A=
c.1418A= (p.Asn473=)
c.1292A= (p.Asn431=)
c.1415A= (p.Asn472=)
c.1340A= (p.Asn447=)
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c.*1426A= (n.*1426A=)
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c.769A=
c.*1201A= (n.*1201A=)
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c.*1354A= (n.*1354A=)
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n.1554A=
n.1595A=
17g.43094114dupCA1139771083BRCA1n.1482dup
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c.*1426dup (n.*1426dup)
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c.769dup
c.*1201dup (n.*1201dup)
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c.412+631dup (n.412+631dup)
c.*1354dup (n.*1354dup)
c.1418dup (p.Asn473LysfsTer?)
c.530dup (p.Asn177LysfsTer?)
c.5-30162dup (n.5-30162dup)
c.-43-19592dup (n.-43-19592dup)
c.-99+31158dup (n.-99+31158dup)
n.1554dup
n.1595dup
17g.43094114T>ACA10599212BRCA1n.1481A>T
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
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c.529A>T (p.Asn177Tyr)
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c.*1425A>T (n.*1425A>T)
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c.768A>T
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
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c.*1353A>T (n.*1353A>T)
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n.1553A>T
n.1594A>T
17g.43094114T>CCA10599213BRCA1n.1481A>G
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
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c.529A>G (p.Asn177Asp)
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c.664+630A>G (n.664+630A>G)
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c.*1353A>G (n.*1353A>G)
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n.1553A>G
n.1594A>G
17g.43094114T>GCA10599214BRCA1n.1481A>C
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.784+630A>C (n.784+630A>C)
c.646+630A>C (n.646+630A>C)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.664+630A>C (n.664+630A>C)
c.706+630A>C (n.706+630A>C)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.670+1732A>C (n.670+1732A>C)
c.768A>C
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.787+630A>C (n.787+630A>C)
c.409+630A>C (n.409+630A>C)
c.412+630A>C (n.412+630A>C)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.5-30163A>C (n.5-30163A>C)
c.-43-19593A>C (n.-43-19593A>C)
c.-99+31157A>C (n.-99+31157A>C)
n.1553A>C
n.1594A>C
17g.43094114_43094115delinsTGCA2260784621BRCA1n.1480_1481delinsCA
c.1416_1417delinsCA (p.Pro472=)
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c.1413_1414delinsCA (p.Pro471=)
c.1338_1339delinsCA (p.Pro446=)
c.784+629_784+630delinsCA (n.784+629_784+630delinsCA)
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c.528_529delinsCA (p.Pro176=)
c.1293_1294delinsCA (p.Pro431=)
c.1275_1276delinsCA (p.Pro425=)
c.664+629_664+630delinsCA (n.664+629_664+630delinsCA)
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c.670+1731_670+1732delinsCA (n.670+1731_670+1732delinsCA)
c.767_768delinsCA
c.*1199_*1200delinsCA (n.*1199_*1200delinsCA)
c.787+629_787+630delinsCA (n.787+629_787+630delinsCA)
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c.412+629_412+630delinsCA (n.412+629_412+630delinsCA)
c.*1352_*1353delinsCA (n.*1352_*1353delinsCA)
c.5-30164_5-30163delinsCA (n.5-30164_5-30163delinsCA)
c.-43-19594_-43-19593delinsCA (n.-43-19594_-43-19593delinsCA)
c.-99+31156_-99+31157delinsCA (n.-99+31156_-99+31157delinsCA)
n.1552_1553delinsCA
n.1593_1594delinsCA
17g.43094115G>ACA057232BRCA1n.1480C>T
c.1416C>T (p.Pro472=)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.1413C>T (p.Pro471=)
c.1338C>T (p.Pro446=)
c.784+629C>T (n.784+629C>T)
c.646+629C>T (n.646+629C>T)
c.528C>T (p.Pro176=)
c.1293C>T (p.Pro431=)
c.1275C>T (p.Pro425=)
c.664+629C>T (n.664+629C>T)
c.706+629C>T (n.706+629C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.670+1731C>T (n.670+1731C>T)
c.767C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.787+629C>T (n.787+629C>T)
c.409+629C>T (n.409+629C>T)
c.412+629C>T (n.412+629C>T)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.5-30164C>T (n.5-30164C>T)
c.-43-19594C>T (n.-43-19594C>T)
c.-99+31156C>T (n.-99+31156C>T)
n.1552C>T
n.1593C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094115G>CCA500233248BRCA1n.1480C>G
c.1416C>G (p.Pro472=)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.1413C>G (p.Pro471=)
c.1338C>G (p.Pro446=)
c.784+629C>G (n.784+629C>G)
c.646+629C>G (n.646+629C>G)
c.528C>G (p.Pro176=)
c.1293C>G (p.Pro431=)
c.1275C>G (p.Pro425=)
c.664+629C>G (n.664+629C>G)
c.706+629C>G (n.706+629C>G)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.670+1731C>G (n.670+1731C>G)
c.767C>G
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.787+629C>G (n.787+629C>G)
c.409+629C>G (n.409+629C>G)
c.412+629C>G (n.412+629C>G)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.5-30164C>G (n.5-30164C>G)
c.-43-19594C>G (n.-43-19594C>G)
c.-99+31156C>G (n.-99+31156C>G)
n.1552C>G
n.1593C>G
dbSNP
17g.43094115G=CA2260784622BRCA1n.1480C=
c.1416C= (p.Pro472=)
c.1290C= (p.Pro430=)
c.1413C= (p.Pro471=)
c.1338C= (p.Pro446=)
c.784+629C= (n.784+629C=)
c.646+629C= (n.646+629C=)
c.528C= (p.Pro176=)
c.1293C= (p.Pro431=)
c.1275C= (p.Pro425=)
c.664+629C= (n.664+629C=)
c.706+629C= (n.706+629C=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.670+1731C= (n.670+1731C=)
c.767C=
c.*1199C= (n.*1199C=)
c.787+629C= (n.787+629C=)
c.409+629C= (n.409+629C=)
c.412+629C= (n.412+629C=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.5-30164C= (n.5-30164C=)
c.-43-19594C= (n.-43-19594C=)
c.-99+31156C= (n.-99+31156C=)
n.1552C=
n.1593C=
17g.43094115G>TCA500233249BRCA1n.1480C>A
c.1416C>A (p.Pro472=)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.1413C>A (p.Pro471=)
c.1338C>A (p.Pro446=)
c.784+629C>A (n.784+629C>A)
c.646+629C>A (n.646+629C>A)
c.528C>A (p.Pro176=)
c.1293C>A (p.Pro431=)
c.1275C>A (p.Pro425=)
c.664+629C>A (n.664+629C>A)
c.706+629C>A (n.706+629C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.670+1731C>A (n.670+1731C>A)
c.767C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.787+629C>A (n.787+629C>A)
c.409+629C>A (n.409+629C>A)
c.412+629C>A (n.412+629C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.5-30164C>A (n.5-30164C>A)
c.-43-19594C>A (n.-43-19594C>A)
c.-99+31156C>A (n.-99+31156C>A)
n.1552C>A
n.1593C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094118delCA658684118BRCA1n.1480del
c.1416del (p.Asn473ThrfsTer2)
c.1290del (p.Asn431ThrfsTer2)
c.1413del (p.Asn472ThrfsTer2)
c.1338del (p.Asn447ThrfsTer2)
c.784+629del (n.784+629del)
c.646+629del (n.646+629del)
c.528del (p.Asn177ThrfsTer2)
c.1293del (p.Asn432ThrfsTer2)
c.1275del (p.Asn426ThrfsTer2)
c.664+629del (n.664+629del)
c.706+629del (n.706+629del)
c.*1424del (n.*1424del)
c.670+1731del (n.670+1731del)
c.767del
c.*1199del (n.*1199del)
c.787+629del (n.787+629del)
c.409+629del (n.409+629del)
c.412+629del (n.412+629del)
c.*1352del (n.*1352del)
c.1416del (p.Pro472=)
c.528del (p.Pro176=)
c.5-30164del (n.5-30164del)
c.-43-19594del (n.-43-19594del)
c.-99+31156del (n.-99+31156del)
n.1552del
n.1593del
ClinVar dbSNP
17g.43094117_43094118delCA2733676210BRCA1n.1479_1480del
c.1415_1416del (p.Pro472GlnfsTer7)
c.1289_1290del (p.Pro430GlnfsTer7)
c.1412_1413del (p.Pro471GlnfsTer7)
c.1337_1338del (p.Pro446GlnfsTer7)
c.784+628_784+629del (n.784+628_784+629del)
c.646+628_646+629del (n.646+628_646+629del)
c.527_528del (p.Pro176GlnfsTer7)
c.1292_1293del (p.Pro431GlnfsTer7)
c.1274_1275del (p.Pro425GlnfsTer7)
c.664+628_664+629del (n.664+628_664+629del)
c.706+628_706+629del (n.706+628_706+629del)
c.*1423_*1424del (n.*1423_*1424del)
c.670+1730_670+1731del (n.670+1730_670+1731del)
c.766_767del
c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del)
c.787+628_787+629del (n.787+628_787+629del)
c.409+628_409+629del (n.409+628_409+629del)
c.412+628_412+629del (n.412+628_412+629del)
c.*1351_*1352del (n.*1351_*1352del)
c.1415_1416del (p.Pro472GlnfsTer?)
c.527_528del (p.Pro176GlnfsTer?)
c.5-30165_5-30164del (n.5-30165_5-30164del)
c.-43-19595_-43-19594del (n.-43-19595_-43-19594del)
c.-99+31155_-99+31156del (n.-99+31155_-99+31156del)
n.1551_1552del
n.1592_1593del
dbSNP
17g.43094116G>ACA10599215BRCA1n.1479C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.784+628C>T (n.784+628C>T)
c.646+628C>T (n.646+628C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.664+628C>T (n.664+628C>T)
c.706+628C>T (n.706+628C>T)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.670+1730C>T (n.670+1730C>T)
c.766C>T
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.787+628C>T (n.787+628C>T)
c.409+628C>T (n.409+628C>T)
c.412+628C>T (n.412+628C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.5-30165C>T (n.5-30165C>T)
c.-43-19595C>T (n.-43-19595C>T)
c.-99+31155C>T (n.-99+31155C>T)
n.1551C>T
n.1592C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094116G>CCA10599216BRCA1n.1479C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.784+628C>G (n.784+628C>G)
c.646+628C>G (n.646+628C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.664+628C>G (n.664+628C>G)
c.706+628C>G (n.706+628C>G)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.670+1730C>G (n.670+1730C>G)
c.766C>G
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.787+628C>G (n.787+628C>G)
c.409+628C>G (n.409+628C>G)
c.412+628C>G (n.412+628C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.5-30165C>G (n.5-30165C>G)
c.-43-19595C>G (n.-43-19595C>G)
c.-99+31155C>G (n.-99+31155C>G)
n.1551C>G
n.1592C>G
dbSNP
17g.43094116G>TCA10599217BRCA1n.1479C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.784+628C>A (n.784+628C>A)
c.646+628C>A (n.646+628C>A)
c.527C>A (p.Pro176His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
c.664+628C>A (n.664+628C>A)
c.706+628C>A (n.706+628C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.670+1730C>A (n.670+1730C>A)
c.766C>A
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.787+628C>A (n.787+628C>A)
c.409+628C>A (n.409+628C>A)
c.412+628C>A (n.412+628C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.5-30165C>A (n.5-30165C>A)
c.-43-19595C>A (n.-43-19595C>A)
c.-99+31155C>A (n.-99+31155C>A)
n.1551C>A
n.1592C>A
COSMIC COSMIC
17g.43094117G>ACA10599218BRCA1n.1478C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.784+627C>T (n.784+627C>T)
c.646+627C>T (n.646+627C>T)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.664+627C>T (n.664+627C>T)
c.706+627C>T (n.706+627C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.670+1729C>T (n.670+1729C>T)
c.765C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.787+627C>T (n.787+627C>T)
c.409+627C>T (n.409+627C>T)
c.412+627C>T (n.412+627C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.5-30166C>T (n.5-30166C>T)
c.-43-19596C>T (n.-43-19596C>T)
c.-99+31154C>T (n.-99+31154C>T)
n.1550C>T
n.1591C>T
dbSNP
17g.43094117G>CCA10599219BRCA1n.1478C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.784+627C>G (n.784+627C>G)
c.646+627C>G (n.646+627C>G)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.664+627C>G (n.664+627C>G)
c.706+627C>G (n.706+627C>G)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.670+1729C>G (n.670+1729C>G)
c.765C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.787+627C>G (n.787+627C>G)
c.409+627C>G (n.409+627C>G)
c.412+627C>G (n.412+627C>G)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.5-30166C>G (n.5-30166C>G)
c.-43-19596C>G (n.-43-19596C>G)
c.-99+31154C>G (n.-99+31154C>G)
n.1550C>G
n.1591C>G
dbSNP
17g.43094117G>TCA10599220BRCA1n.1478C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.784+627C>A (n.784+627C>A)
c.646+627C>A (n.646+627C>A)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.664+627C>A (n.664+627C>A)
c.706+627C>A (n.706+627C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.670+1729C>A (n.670+1729C>A)
c.765C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.787+627C>A (n.787+627C>A)
c.409+627C>A (n.409+627C>A)
c.412+627C>A (n.412+627C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.5-30166C>A (n.5-30166C>A)
c.-43-19596C>A (n.-43-19596C>A)
c.-99+31154C>A (n.-99+31154C>A)
n.1550C>A
n.1591C>A
ClinVar dbSNP
17g.43094118G>ACA500233253BRCA1n.1477C>T
c.1413C>T (p.Leu471=)
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1410C>T (p.Leu470=)
c.1335C>T (p.Leu445=)
c.784+626C>T (n.784+626C>T)
c.646+626C>T (n.646+626C>T)
c.525C>T (p.Leu175=)
c.1290C>T (p.Leu430=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.664+626C>T (n.664+626C>T)
c.706+626C>T (n.706+626C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.670+1728C>T (n.670+1728C>T)
c.764C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.787+626C>T (n.787+626C>T)
c.409+626C>T (n.409+626C>T)
c.412+626C>T (n.412+626C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.5-30167C>T (n.5-30167C>T)
c.-43-19597C>T (n.-43-19597C>T)
c.-99+31153C>T (n.-99+31153C>T)
n.1549C>T
n.1590C>T
ClinVar dbSNP
17g.43094118G>CCA500233255BRCA1n.1477C>G
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1410C>G (p.Leu470=)
c.1335C>G (p.Leu445=)
c.784+626C>G (n.784+626C>G)
c.646+626C>G (n.646+626C>G)
c.525C>G (p.Leu175=)
c.1290C>G (p.Leu430=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.664+626C>G (n.664+626C>G)
c.706+626C>G (n.706+626C>G)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.670+1728C>G (n.670+1728C>G)
c.764C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.787+626C>G (n.787+626C>G)
c.409+626C>G (n.409+626C>G)
c.412+626C>G (n.412+626C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.5-30167C>G (n.5-30167C>G)
c.-43-19597C>G (n.-43-19597C>G)
c.-99+31153C>G (n.-99+31153C>G)
n.1549C>G
n.1590C>G
dbSNP
17g.43094118G=CA2260784623BRCA1n.1477C=
c.1413C= (p.Leu471=)
c.1287C= (p.Leu429=)
c.1410C= (p.Leu470=)
c.1335C= (p.Leu445=)
c.784+626C= (n.784+626C=)
c.646+626C= (n.646+626C=)
c.525C= (p.Leu175=)
c.1290C= (p.Leu430=)
c.1272C= (p.Leu424=)
c.664+626C= (n.664+626C=)
c.706+626C= (n.706+626C=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.670+1728C= (n.670+1728C=)
c.764C=
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.787+626C= (n.787+626C=)
c.409+626C= (n.409+626C=)
c.412+626C= (n.412+626C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.5-30167C= (n.5-30167C=)
c.-43-19597C= (n.-43-19597C=)
c.-99+31153C= (n.-99+31153C=)
n.1549C=
n.1590C=
17g.43094118G>TCA500233254BRCA1n.1477C>A
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1410C>A (p.Leu470=)
c.1335C>A (p.Leu445=)
c.784+626C>A (n.784+626C>A)
c.646+626C>A (n.646+626C>A)
c.525C>A (p.Leu175=)
c.1290C>A (p.Leu430=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.664+626C>A (n.664+626C>A)
c.706+626C>A (n.706+626C>A)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.670+1728C>A (n.670+1728C>A)
c.764C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.787+626C>A (n.787+626C>A)
c.409+626C>A (n.409+626C>A)
c.412+626C>A (n.412+626C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
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c.-43-19597C>A (n.-43-19597C>A)
c.-99+31153C>A (n.-99+31153C>A)
n.1549C>A
n.1590C>A
ClinVar dbSNP
17g.43094119A=CA2260784624BRCA1n.1476T=
c.1412T= (p.Leu471=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1334T= (p.Leu445=)
c.784+625T= (n.784+625T=)
c.646+625T= (n.646+625T=)
c.524T= (p.Leu175=)
c.1289T= (p.Leu430=)
c.1271T= (p.Leu424=)
c.664+625T= (n.664+625T=)
c.706+625T= (n.706+625T=)
c.*1420T= (n.*1420T=)
c.670+1727T= (n.670+1727T=)
c.763T=
c.*1195T= (n.*1195T=)
c.787+625T= (n.787+625T=)
c.409+625T= (n.409+625T=)
c.412+625T= (n.412+625T=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
c.5-30168T= (n.5-30168T=)
c.-43-19598T= (n.-43-19598T=)
c.-99+31152T= (n.-99+31152T=)
n.1548T=
n.1589T=
17g.43094119A>CCA10599221BRCA1n.1476T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.784+625T>G (n.784+625T>G)
c.646+625T>G (n.646+625T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.664+625T>G (n.664+625T>G)
c.706+625T>G (n.706+625T>G)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.670+1727T>G (n.670+1727T>G)
c.763T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.787+625T>G (n.787+625T>G)
c.409+625T>G (n.409+625T>G)
c.412+625T>G (n.412+625T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.5-30168T>G (n.5-30168T>G)
c.-43-19598T>G (n.-43-19598T>G)
c.-99+31152T>G (n.-99+31152T>G)
n.1548T>G
n.1589T>G
17g.43094119A>GCA10599222BRCA1n.1476T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.784+625T>C (n.784+625T>C)
c.646+625T>C (n.646+625T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.664+625T>C (n.664+625T>C)
c.706+625T>C (n.706+625T>C)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.670+1727T>C (n.670+1727T>C)
c.763T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.787+625T>C (n.787+625T>C)
c.409+625T>C (n.409+625T>C)
c.412+625T>C (n.412+625T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.5-30168T>C (n.5-30168T>C)
c.-43-19598T>C (n.-43-19598T>C)
c.-99+31152T>C (n.-99+31152T>C)
n.1548T>C
n.1589T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094119A>TCA10599223BRCA1n.1476T>A
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.784+625T>A (n.784+625T>A)
c.646+625T>A (n.646+625T>A)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.664+625T>A (n.664+625T>A)
c.706+625T>A (n.706+625T>A)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.670+1727T>A (n.670+1727T>A)
c.763T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.787+625T>A (n.787+625T>A)
c.409+625T>A (n.409+625T>A)
c.412+625T>A (n.412+625T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.5-30168T>A (n.5-30168T>A)
c.-43-19598T>A (n.-43-19598T>A)
c.-99+31152T>A (n.-99+31152T>A)
n.1548T>A
n.1589T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43094119dupCA10589939BRCA1n.1476dup
c.1412dup (p.Asn473GlnfsTer7)
c.1286dup (p.Asn431GlnfsTer7)
c.1409dup (p.Asn472GlnfsTer7)
c.1334dup (p.Asn447GlnfsTer7)
c.784+625dup (n.784+625dup)
c.646+625dup (n.646+625dup)
c.524dup (p.Asn177GlnfsTer7)
c.1289dup (p.Asn432GlnfsTer7)
c.1271dup (p.Asn426GlnfsTer7)
c.664+625dup (n.664+625dup)
c.706+625dup (n.706+625dup)
c.*1420dup (n.*1420dup)
c.670+1727dup (n.670+1727dup)
c.763dup
c.*1195dup (n.*1195dup)
c.787+625dup (n.787+625dup)
c.409+625dup (n.409+625dup)
c.412+625dup (n.412+625dup)
c.*1348dup (n.*1348dup)
c.1412dup (p.Asn473GlnfsTer?)
c.524dup (p.Asn177GlnfsTer?)
c.5-30168dup (n.5-30168dup)
c.-43-19598dup (n.-43-19598dup)
c.-99+31152dup (n.-99+31152dup)
n.1548dup
n.1589dup
ClinVar dbSNP
17g.43094120G>ACA10599224BRCA1n.1475C>T
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.784+624C>T (n.784+624C>T)
c.646+624C>T (n.646+624C>T)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.664+624C>T (n.664+624C>T)
c.706+624C>T (n.706+624C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.670+1726C>T (n.670+1726C>T)
c.762C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.787+624C>T (n.787+624C>T)
c.409+624C>T (n.409+624C>T)
c.412+624C>T (n.412+624C>T)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.5-30169C>T (n.5-30169C>T)
c.-43-19599C>T (n.-43-19599C>T)
c.-99+31151C>T (n.-99+31151C>T)
n.1547C>T
n.1588C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094120G>CCA10599225BRCA1n.1475C>G
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.784+624C>G (n.784+624C>G)
c.646+624C>G (n.646+624C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.664+624C>G (n.664+624C>G)
c.706+624C>G (n.706+624C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.670+1726C>G (n.670+1726C>G)
c.762C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.787+624C>G (n.787+624C>G)
c.409+624C>G (n.409+624C>G)
c.412+624C>G (n.412+624C>G)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.5-30169C>G (n.5-30169C>G)
c.-43-19599C>G (n.-43-19599C>G)
c.-99+31151C>G (n.-99+31151C>G)
n.1547C>G
n.1588C>G
dbSNP
17g.43094120G=CA2260784625BRCA1n.1475C=
c.1411C= (p.Leu471=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1333C= (p.Leu445=)
c.784+624C= (n.784+624C=)
c.646+624C= (n.646+624C=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.664+624C= (n.664+624C=)
c.706+624C= (n.706+624C=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
c.670+1726C= (n.670+1726C=)
c.762C=
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.787+624C= (n.787+624C=)
c.409+624C= (n.409+624C=)
c.412+624C= (n.412+624C=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
c.5-30169C= (n.5-30169C=)
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c.-99+31151C= (n.-99+31151C=)
n.1547C=
n.1588C=
17g.43094120G>TCA10599226BRCA1n.1475C>A
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.784+624C>A (n.784+624C>A)
c.646+624C>A (n.646+624C>A)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.664+624C>A (n.664+624C>A)
c.706+624C>A (n.706+624C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.670+1726C>A (n.670+1726C>A)
c.762C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.787+624C>A (n.787+624C>A)
c.409+624C>A (n.409+624C>A)
c.412+624C>A (n.412+624C>A)
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c.5-30169C>A (n.5-30169C>A)
c.-43-19599C>A (n.-43-19599C>A)
c.-99+31151C>A (n.-99+31151C>A)
n.1547C>A
n.1588C>A
dbSNP

Number of alleles fetched