Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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c.297_413-403dup
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c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
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c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
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n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
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c.549_665-599del
c.591_707-599del
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c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
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c.668-26_784+994del
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c.-218-26_893del
c.548-26_1658del
c.530-26_1640del
c.548-26_664+994del
c.590-26_706+994del
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c.22-26_1132del
c.*454-26_*1564del
c.671-26_787+994del
c.293-26_409+994del
c.296-26_412+994del
c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del)
c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del)
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n.807-26_1917del
n.848-26_1958del
ClinVar
17g.43093881_43094860dupCA2580618106BRCA1n.735_1714dup
c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10)
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c.668_784+863dup
c.530_646+863dup
c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10)
c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10)
c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10)
c.548_664+863dup
c.590_706+863dup
c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup)
c.22_1001dup
c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup)
c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup)
c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup)
c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup)
n.807_1786dup
n.848_1827dup
17g.43094018_43094063dupCA2573154085BRCA1n.1532_1577dup
c.1468_1513dup (p.Lys505ThrfsTer12)
c.1342_1387dup (p.Lys463ThrfsTer12)
c.1465_1510dup (p.Lys504ThrfsTer12)
c.1390_1435dup (p.Lys479ThrfsTer12)
c.784+681_784+726dup (n.784+681_784+726dup)
c.646+681_646+726dup (n.646+681_646+726dup)
c.580_625dup (p.Lys209ThrfsTer12)
c.1345_1390dup (p.Lys464ThrfsTer12)
c.1327_1372dup (p.Lys458ThrfsTer12)
c.664+681_664+726dup (n.664+681_664+726dup)
c.706+681_706+726dup (n.706+681_706+726dup)
c.670+1783_670+1828dup (n.670+1783_670+1828dup)
c.819_864dup
c.*1251_*1296dup (n.*1251_*1296dup)
c.787+681_787+726dup (n.787+681_787+726dup)
c.409+681_409+726dup (n.409+681_409+726dup)
c.412+681_412+726dup (n.412+681_412+726dup)
c.5-30112_5-30067dup (n.5-30112_5-30067dup)
c.-43-19542_-43-19497dup (n.-43-19542_-43-19497dup)
c.-99+31208_-99+31253dup (n.-99+31208_-99+31253dup)
n.1604_1649dup
n.1645_1690dup
ClinVar dbSNP
17g.43094024_43094109delCA2499224550BRCA1n.1487_1572del
c.1423_1508del (p.Ser475AlafsTer2)
c.1297_1382del (p.Ser433AlafsTer2)
c.1420_1505del (p.Ser474AlafsTer2)
c.1345_1430del (p.Ser449AlafsTer2)
c.784+636_784+721del (n.784+636_784+721del)
c.646+636_646+721del (n.646+636_646+721del)
c.535_620del (p.Ser179AlafsTer2)
c.1300_1385del (p.Ser434AlafsTer2)
c.1282_1367del (p.Ser428AlafsTer2)
c.664+636_664+721del (n.664+636_664+721del)
c.706+636_706+721del (n.706+636_706+721del)
c.670+1738_670+1823del (n.670+1738_670+1823del)
c.774_859del
c.*1206_*1291del (n.*1206_*1291del)
c.787+636_787+721del (n.787+636_787+721del)
c.409+636_409+721del (n.409+636_409+721del)
c.412+636_412+721del (n.412+636_412+721del)
c.5-30157_5-30072del (n.5-30157_5-30072del)
c.-43-19587_-43-19502del (n.-43-19587_-43-19502del)
c.-99+31163_-99+31248del (n.-99+31163_-99+31248del)
n.1559_1644del
n.1600_1685del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094032_43094048delinsTTTGTGAGGGGACGCTCCA2260784556BRCA1n.1547_1563delinsGAGCGTCCCCTCACAAA
c.1483_1499delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu495=)
c.1357_1373delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu453=)
c.1480_1496delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu494=)
c.1405_1421delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu469=)
c.784+696_784+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.784+696_784+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
c.646+696_646+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.646+696_646+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
c.595_611delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu199=)
c.1360_1376delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu454=)
c.1342_1358delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu448=)
c.664+696_664+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.664+696_664+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
c.706+696_706+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.706+696_706+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
c.670+1798_670+1814delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.670+1798_670+1814delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
c.834_850delinsGAGCGTCCCCTCACAAA
c.*1266_*1282delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.*1266_*1282delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
c.787+696_787+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.787+696_787+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
c.409+696_409+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.409+696_409+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
c.412+696_412+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.412+696_412+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
c.5-30097_5-30081delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.5-30097_5-30081delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
c.-43-19527_-43-19511delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.-43-19527_-43-19511delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
c.-99+31223_-99+31239delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.-99+31223_-99+31239delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
n.1619_1635delinsGAGCGTCCCCTCACAAA
n.1660_1676delinsGAGCGTCCCCTCACAAA
17g.43094037_43094052delCA000992BRCA1n.1547_1562del
c.1483_1498del (p.Glu495IlefsTer3)
c.1357_1372del (p.Glu453IlefsTer3)
c.1480_1495del (p.Glu494IlefsTer3)
c.1405_1420del (p.Glu469IlefsTer3)
c.784+696_784+711del (n.784+696_784+711del)
c.646+696_646+711del (n.646+696_646+711del)
c.595_610del (p.Glu199IlefsTer3)
c.1360_1375del (p.Glu454IlefsTer3)
c.1342_1357del (p.Glu448IlefsTer3)
c.664+696_664+711del (n.664+696_664+711del)
c.706+696_706+711del (n.706+696_706+711del)
c.*1491_*1506del (n.*1491_*1506del)
c.670+1798_670+1813del (n.670+1798_670+1813del)
c.834_849del
c.*1266_*1281del (n.*1266_*1281del)
c.787+696_787+711del (n.787+696_787+711del)
c.409+696_409+711del (n.409+696_409+711del)
c.412+696_412+711del (n.412+696_412+711del)
c.5-30097_5-30082del (n.5-30097_5-30082del)
c.-43-19527_-43-19512del (n.-43-19527_-43-19512del)
c.-99+31223_-99+31238del (n.-99+31223_-99+31238del)
n.1619_1634del
n.1660_1675del
ClinVar dbSNP
17g.43094042dupCA2499224553BRCA1n.1556dup
c.1492dup (p.Leu498ProfsTer4)
c.1366dup (p.Leu456ProfsTer4)
c.1489dup (p.Leu497ProfsTer4)
c.1414dup (p.Leu472ProfsTer4)
c.784+705dup (n.784+705dup)
c.646+705dup (n.646+705dup)
c.604dup (p.Leu202ProfsTer4)
c.1369dup (p.Leu457ProfsTer4)
c.1351dup (p.Leu451ProfsTer4)
c.664+705dup (n.664+705dup)
c.706+705dup (n.706+705dup)
c.*1500dup (n.*1500dup)
c.670+1807dup (n.670+1807dup)
c.843dup
c.*1275dup (n.*1275dup)
c.787+705dup (n.787+705dup)
c.409+705dup (n.409+705dup)
c.412+705dup (n.412+705dup)
c.5-30088dup (n.5-30088dup)
c.-43-19518dup (n.-43-19518dup)
c.-99+31232dup (n.-99+31232dup)
n.1628dup
n.1669dup
17g.43094042delCA001001BRCA1n.1556del
c.1492del (p.Leu498SerfsTer5)
c.1366del (p.Leu456SerfsTer5)
c.1489del (p.Leu497SerfsTer5)
c.1414del (p.Leu472SerfsTer5)
c.784+705del (n.784+705del)
c.646+705del (n.646+705del)
c.604del (p.Leu202SerfsTer5)
c.1369del (p.Leu457SerfsTer5)
c.1351del (p.Leu451SerfsTer5)
c.664+705del (n.664+705del)
c.706+705del (n.706+705del)
c.*1500del (n.*1500del)
c.670+1807del (n.670+1807del)
c.843del
c.*1275del (n.*1275del)
c.787+705del (n.787+705del)
c.409+705del (n.409+705del)
c.412+705del (n.412+705del)
c.5-30088del (n.5-30088del)
c.-43-19518del (n.-43-19518del)
c.-99+31232del (n.-99+31232del)
n.1628del
n.1669del
ClinVar dbSNP
17g.43094041G>ACA10599065BRCA1n.1554C>T
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.784+703C>T (n.784+703C>T)
c.646+703C>T (n.646+703C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.664+703C>T (n.664+703C>T)
c.706+703C>T (n.706+703C>T)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.670+1805C>T (n.670+1805C>T)
c.841C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.787+703C>T (n.787+703C>T)
c.409+703C>T (n.409+703C>T)
c.412+703C>T (n.412+703C>T)
c.5-30090C>T (n.5-30090C>T)
c.-43-19520C>T (n.-43-19520C>T)
c.-99+31230C>T (n.-99+31230C>T)
n.1626C>T
n.1667C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094041G>CCA10599066BRCA1n.1554C>G
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
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c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.670+1805C>G (n.670+1805C>G)
c.841C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.787+703C>G (n.787+703C>G)
c.409+703C>G (n.409+703C>G)
c.412+703C>G (n.412+703C>G)
c.5-30090C>G (n.5-30090C>G)
c.-43-19520C>G (n.-43-19520C>G)
c.-99+31230C>G (n.-99+31230C>G)
n.1626C>G
n.1667C>G
dbSNP
17g.43094041G=CA2260784563BRCA1n.1554C=
c.1490C= (p.Pro497=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.1487C= (p.Pro496=)
c.1412C= (p.Pro471=)
c.784+703C= (n.784+703C=)
c.646+703C= (n.646+703C=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.1367C= (p.Pro456=)
c.1349C= (p.Pro450=)
c.664+703C= (n.664+703C=)
c.706+703C= (n.706+703C=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.670+1805C= (n.670+1805C=)
c.841C=
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.787+703C= (n.787+703C=)
c.409+703C= (n.409+703C=)
c.412+703C= (n.412+703C=)
c.5-30090C= (n.5-30090C=)
c.-43-19520C= (n.-43-19520C=)
c.-99+31230C= (n.-99+31230C=)
n.1626C=
n.1667C=
17g.43094041G>TCA10599067BRCA1n.1554C>A
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
c.784+703C>A (n.784+703C>A)
c.646+703C>A (n.646+703C>A)
c.602C>A (p.Pro201His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.664+703C>A (n.664+703C>A)
c.706+703C>A (n.706+703C>A)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.670+1805C>A (n.670+1805C>A)
c.841C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.787+703C>A (n.787+703C>A)
c.409+703C>A (n.409+703C>A)
c.412+703C>A (n.412+703C>A)
c.5-30090C>A (n.5-30090C>A)
c.-43-19520C>A (n.-43-19520C>A)
c.-99+31230C>A (n.-99+31230C>A)
n.1626C>A
n.1667C>A
dbSNP
17g.43094042G>ACA10599068BRCA1n.1553C>T
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.784+702C>T (n.784+702C>T)
c.646+702C>T (n.646+702C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.664+702C>T (n.664+702C>T)
c.706+702C>T (n.706+702C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.670+1804C>T (n.670+1804C>T)
c.840C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.787+702C>T (n.787+702C>T)
c.409+702C>T (n.409+702C>T)
c.412+702C>T (n.412+702C>T)
c.5-30091C>T (n.5-30091C>T)
c.-43-19521C>T (n.-43-19521C>T)
c.-99+31229C>T (n.-99+31229C>T)
n.1625C>T
n.1666C>T
dbSNP
17g.43094042G>CCA10599069BRCA1n.1553C>G
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.784+702C>G (n.784+702C>G)
c.646+702C>G (n.646+702C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.664+702C>G (n.664+702C>G)
c.706+702C>G (n.706+702C>G)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.670+1804C>G (n.670+1804C>G)
c.840C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.787+702C>G (n.787+702C>G)
c.409+702C>G (n.409+702C>G)
c.412+702C>G (n.412+702C>G)
c.5-30091C>G (n.5-30091C>G)
c.-43-19521C>G (n.-43-19521C>G)
c.-99+31229C>G (n.-99+31229C>G)
n.1625C>G
n.1666C>G
dbSNP
17g.43094042G=CA2260784565BRCA1n.1553C=
c.1489C= (p.Pro497=)
c.1363C= (p.Pro455=)
c.1486C= (p.Pro496=)
c.1411C= (p.Pro471=)
c.784+702C= (n.784+702C=)
c.646+702C= (n.646+702C=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.1366C= (p.Pro456=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.664+702C= (n.664+702C=)
c.706+702C= (n.706+702C=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
c.670+1804C= (n.670+1804C=)
c.840C=
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.787+702C= (n.787+702C=)
c.409+702C= (n.409+702C=)
c.412+702C= (n.412+702C=)
c.5-30091C= (n.5-30091C=)
c.-43-19521C= (n.-43-19521C=)
c.-99+31229C= (n.-99+31229C=)
n.1625C=
n.1666C=
17g.43094042G>TCA10599070BRCA1n.1553C>A
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.784+702C>A (n.784+702C>A)
c.646+702C>A (n.646+702C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.664+702C>A (n.664+702C>A)
c.706+702C>A (n.706+702C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.670+1804C>A (n.670+1804C>A)
c.840C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.787+702C>A (n.787+702C>A)
c.409+702C>A (n.409+702C>A)
c.412+702C>A (n.412+702C>A)
c.5-30091C>A (n.5-30091C>A)
c.-43-19521C>A (n.-43-19521C>A)
c.-99+31229C>A (n.-99+31229C>A)
n.1625C>A
n.1666C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094042_43094043delinsGACA2260784564BRCA1n.1552_1553delinsTC
c.1488_1489delinsTC (p.Arg496=)
c.1362_1363delinsTC (p.Arg454=)
c.1485_1486delinsTC (p.Arg495=)
c.1410_1411delinsTC (p.Arg470=)
c.784+701_784+702delinsTC (n.784+701_784+702delinsTC)
c.646+701_646+702delinsTC (n.646+701_646+702delinsTC)
c.600_601delinsTC (p.Arg200=)
c.1365_1366delinsTC (p.Arg455=)
c.1347_1348delinsTC (p.Arg449=)
c.664+701_664+702delinsTC (n.664+701_664+702delinsTC)
c.706+701_706+702delinsTC (n.706+701_706+702delinsTC)
c.*1496_*1497delinsTC (n.*1496_*1497delinsTC)
c.670+1803_670+1804delinsTC (n.670+1803_670+1804delinsTC)
c.839_840delinsTC
c.*1271_*1272delinsTC (n.*1271_*1272delinsTC)
c.787+701_787+702delinsTC (n.787+701_787+702delinsTC)
c.409+701_409+702delinsTC (n.409+701_409+702delinsTC)
c.412+701_412+702delinsTC (n.412+701_412+702delinsTC)
c.5-30092_5-30091delinsTC (n.5-30092_5-30091delinsTC)
c.-43-19522_-43-19521delinsTC (n.-43-19522_-43-19521delinsTC)
c.-99+31228_-99+31229delinsTC (n.-99+31228_-99+31229delinsTC)
n.1624_1625delinsTC
n.1665_1666delinsTC
17g.43094043delCA000998BRCA1n.1552del
c.1488del (p.Leu498SerfsTer5)
c.1362del (p.Leu456SerfsTer5)
c.1485del (p.Leu497SerfsTer5)
c.1410del (p.Leu472SerfsTer5)
c.784+701del (n.784+701del)
c.646+701del (n.646+701del)
c.600del (p.Leu202SerfsTer5)
c.1365del (p.Leu457SerfsTer5)
c.1347del (p.Leu451SerfsTer5)
c.664+701del (n.664+701del)
c.706+701del (n.706+701del)
c.*1496del (n.*1496del)
c.670+1803del (n.670+1803del)
c.839del
c.*1271del (n.*1271del)
c.787+701del (n.787+701del)
c.409+701del (n.409+701del)
c.412+701del (n.412+701del)
c.5-30092del (n.5-30092del)
c.-43-19522del (n.-43-19522del)
c.-99+31228del (n.-99+31228del)
n.1624del
n.1665del
ClinVar dbSNP
17g.43094043A>CCA500233627BRCA1n.1552T>G
c.1488T>G (p.Arg496=)
c.1362T>G (p.Arg454=)
c.1485T>G (p.Arg495=)
c.1410T>G (p.Arg470=)
c.784+701T>G (n.784+701T>G)
c.646+701T>G (n.646+701T>G)
c.600T>G (p.Arg200=)
c.1365T>G (p.Arg455=)
c.1347T>G (p.Arg449=)
c.664+701T>G (n.664+701T>G)
c.706+701T>G (n.706+701T>G)
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
c.670+1803T>G (n.670+1803T>G)
c.839T>G
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.787+701T>G (n.787+701T>G)
c.409+701T>G (n.409+701T>G)
c.412+701T>G (n.412+701T>G)
c.5-30092T>G (n.5-30092T>G)
c.-43-19522T>G (n.-43-19522T>G)
c.-99+31228T>G (n.-99+31228T>G)
n.1624T>G
n.1665T>G
dbSNP
17g.43094043A>GCA500233630BRCA1n.1552T>C
c.1488T>C (p.Arg496=)
c.1362T>C (p.Arg454=)
c.1485T>C (p.Arg495=)
c.1410T>C (p.Arg470=)
c.784+701T>C (n.784+701T>C)
c.646+701T>C (n.646+701T>C)
c.600T>C (p.Arg200=)
c.1365T>C (p.Arg455=)
c.1347T>C (p.Arg449=)
c.664+701T>C (n.664+701T>C)
c.706+701T>C (n.706+701T>C)
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.670+1803T>C (n.670+1803T>C)
c.839T>C
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.787+701T>C (n.787+701T>C)
c.409+701T>C (n.409+701T>C)
c.412+701T>C (n.412+701T>C)
c.5-30092T>C (n.5-30092T>C)
c.-43-19522T>C (n.-43-19522T>C)
c.-99+31228T>C (n.-99+31228T>C)
n.1624T>C
n.1665T>C
dbSNP
17g.43094043A>TCA500233628BRCA1n.1552T>A
c.1488T>A (p.Arg496=)
c.1362T>A (p.Arg454=)
c.1485T>A (p.Arg495=)
c.1410T>A (p.Arg470=)
c.784+701T>A (n.784+701T>A)
c.646+701T>A (n.646+701T>A)
c.600T>A (p.Arg200=)
c.1365T>A (p.Arg455=)
c.1347T>A (p.Arg449=)
c.664+701T>A (n.664+701T>A)
c.706+701T>A (n.706+701T>A)
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.670+1803T>A (n.670+1803T>A)
c.839T>A
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.787+701T>A (n.787+701T>A)
c.409+701T>A (n.409+701T>A)
c.412+701T>A (n.412+701T>A)
c.5-30092T>A (n.5-30092T>A)
c.-43-19522T>A (n.-43-19522T>A)
c.-99+31228T>A (n.-99+31228T>A)
n.1624T>A
n.1665T>A
dbSNP
17g.43094044C>ACA10599071BRCA1n.1551G>T
c.1487G>T (p.Arg496Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
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c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1346G>T (p.Arg449Leu)
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c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.670+1802G>T (n.670+1802G>T)
c.838G>T
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.787+700G>T (n.787+700G>T)
c.409+700G>T (n.409+700G>T)
c.412+700G>T (n.412+700G>T)
c.5-30093G>T (n.5-30093G>T)
c.-43-19523G>T (n.-43-19523G>T)
c.-99+31227G>T (n.-99+31227G>T)
n.1623G>T
n.1664G>T
ClinVar dbSNP
17g.43094044C=CA2260784566BRCA1n.1551G=
c.1487G= (p.Arg496=)
c.1361G= (p.Arg454=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1409G= (p.Arg470=)
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c.646+700G= (n.646+700G=)
c.599G= (p.Arg200=)
c.1364G= (p.Arg455=)
c.1346G= (p.Arg449=)
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c.*1495G= (n.*1495G=)
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c.838G=
c.*1270G= (n.*1270G=)
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c.5-30093G= (n.5-30093G=)
c.-43-19523G= (n.-43-19523G=)
c.-99+31227G= (n.-99+31227G=)
n.1623G=
n.1664G=
17g.43094044C>GCA10599072BRCA1n.1551G>C
c.1487G>C (p.Arg496Pro)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.784+700G>C (n.784+700G>C)
c.646+700G>C (n.646+700G>C)
c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.664+700G>C (n.664+700G>C)
c.706+700G>C (n.706+700G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.670+1802G>C (n.670+1802G>C)
c.838G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.787+700G>C (n.787+700G>C)
c.409+700G>C (n.409+700G>C)
c.412+700G>C (n.412+700G>C)
c.5-30093G>C (n.5-30093G>C)
c.-43-19523G>C (n.-43-19523G>C)
c.-99+31227G>C (n.-99+31227G>C)
n.1623G>C
n.1664G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.43094044C>TCA000997BRCA1n.1551G>A
c.1487G>A (p.Arg496His)
c.1361G>A (p.Arg454His)
c.1484G>A (p.Arg495His)
c.1409G>A (p.Arg470His)
c.784+700G>A (n.784+700G>A)
c.646+700G>A (n.646+700G>A)
c.599G>A (p.Arg200His)
c.1364G>A (p.Arg455His)
c.1346G>A (p.Arg449His)
c.664+700G>A (n.664+700G>A)
c.706+700G>A (n.706+700G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.670+1802G>A (n.670+1802G>A)
c.838G>A
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.787+700G>A (n.787+700G>A)
c.409+700G>A (n.409+700G>A)
c.412+700G>A (n.412+700G>A)
c.5-30093G>A (n.5-30093G>A)
c.-43-19523G>A (n.-43-19523G>A)
c.-99+31227G>A (n.-99+31227G>A)
n.1623G>A
n.1664G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094045G>ACA000996BRCA1n.1550C>T
c.1486C>T (p.Arg496Cys)
c.1360C>T (p.Arg454Cys)
c.1483C>T (p.Arg495Cys)
c.1408C>T (p.Arg470Cys)
c.784+699C>T (n.784+699C>T)
c.646+699C>T (n.646+699C>T)
c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
c.1345C>T (p.Arg449Cys)
c.664+699C>T (n.664+699C>T)
c.706+699C>T (n.706+699C>T)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.670+1801C>T (n.670+1801C>T)
c.837C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.787+699C>T (n.787+699C>T)
c.409+699C>T (n.409+699C>T)
c.412+699C>T (n.412+699C>T)
c.5-30094C>T (n.5-30094C>T)
c.-43-19524C>T (n.-43-19524C>T)
c.-99+31226C>T (n.-99+31226C>T)
n.1622C>T
n.1663C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094045G>CCA10599073BRCA1n.1550C>G
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.784+699C>G (n.784+699C>G)
c.646+699C>G (n.646+699C>G)
c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.664+699C>G (n.664+699C>G)
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c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.670+1801C>G (n.670+1801C>G)
c.837C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.787+699C>G (n.787+699C>G)
c.409+699C>G (n.409+699C>G)
c.412+699C>G (n.412+699C>G)
c.5-30094C>G (n.5-30094C>G)
c.-43-19524C>G (n.-43-19524C>G)
c.-99+31226C>G (n.-99+31226C>G)
n.1622C>G
n.1663C>G
dbSNP
17g.43094045G=CA2260784568BRCA1n.1550C=
c.1486C= (p.Arg496=)
c.1360C= (p.Arg454=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.1408C= (p.Arg470=)
c.784+699C= (n.784+699C=)
c.646+699C= (n.646+699C=)
c.598C= (p.Arg200=)
c.1363C= (p.Arg455=)
c.1345C= (p.Arg449=)
c.664+699C= (n.664+699C=)
c.706+699C= (n.706+699C=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.670+1801C= (n.670+1801C=)
c.837C=
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.787+699C= (n.787+699C=)
c.409+699C= (n.409+699C=)
c.412+699C= (n.412+699C=)
c.5-30094C= (n.5-30094C=)
c.-43-19524C= (n.-43-19524C=)
c.-99+31226C= (n.-99+31226C=)
n.1622C=
n.1663C=
17g.43094045G>TCA000995BRCA1n.1550C>A
c.1486C>A (p.Arg496Ser)
c.1360C>A (p.Arg454Ser)
c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.1408C>A (p.Arg470Ser)
c.784+699C>A (n.784+699C>A)
c.646+699C>A (n.646+699C>A)
c.598C>A (p.Arg200Ser)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
c.1345C>A (p.Arg449Ser)
c.664+699C>A (n.664+699C>A)
c.706+699C>A (n.706+699C>A)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.670+1801C>A (n.670+1801C>A)
c.837C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.787+699C>A (n.787+699C>A)
c.409+699C>A (n.409+699C>A)
c.412+699C>A (n.412+699C>A)
c.5-30094C>A (n.5-30094C>A)
c.-43-19524C>A (n.-43-19524C>A)
c.-99+31226C>A (n.-99+31226C>A)
n.1622C>A
n.1663C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094045_43094046delinsGCCA2260784567BRCA1n.1549_1550delinsGC
c.1485_1486delinsGC (p.Glu495=)
c.1359_1360delinsGC (p.Glu453=)
c.1482_1483delinsGC (p.Glu494=)
c.1407_1408delinsGC (p.Glu469=)
c.784+698_784+699delinsGC (n.784+698_784+699delinsGC)
c.646+698_646+699delinsGC (n.646+698_646+699delinsGC)
c.597_598delinsGC (p.Glu199=)
c.1362_1363delinsGC (p.Glu454=)
c.1344_1345delinsGC (p.Glu448=)
c.664+698_664+699delinsGC (n.664+698_664+699delinsGC)
c.706+698_706+699delinsGC (n.706+698_706+699delinsGC)
c.*1493_*1494delinsGC (n.*1493_*1494delinsGC)
c.670+1800_670+1801delinsGC (n.670+1800_670+1801delinsGC)
c.836_837delinsGC
c.*1268_*1269delinsGC (n.*1268_*1269delinsGC)
c.787+698_787+699delinsGC (n.787+698_787+699delinsGC)
c.409+698_409+699delinsGC (n.409+698_409+699delinsGC)
c.412+698_412+699delinsGC (n.412+698_412+699delinsGC)
c.5-30095_5-30094delinsGC (n.5-30095_5-30094delinsGC)
c.-43-19525_-43-19524delinsGC (n.-43-19525_-43-19524delinsGC)
c.-99+31225_-99+31226delinsGC (n.-99+31225_-99+31226delinsGC)
n.1621_1622delinsGC
n.1662_1663delinsGC
17g.43094046delCA658656787BRCA1n.1549del
c.1485del (p.Glu495AspfsTer8)
c.1359del (p.Glu453AspfsTer8)
c.1482del (p.Glu494AspfsTer8)
c.1407del (p.Glu469AspfsTer8)
c.784+698del (n.784+698del)
c.646+698del (n.646+698del)
c.597del (p.Glu199AspfsTer8)
c.1362del (p.Glu454AspfsTer8)
c.1344del (p.Glu448AspfsTer8)
c.664+698del (n.664+698del)
c.706+698del (n.706+698del)
c.*1493del (n.*1493del)
c.670+1800del (n.670+1800del)
c.836del
c.*1268del (n.*1268del)
c.787+698del (n.787+698del)
c.409+698del (n.409+698del)
c.412+698del (n.412+698del)
c.5-30095del (n.5-30095del)
c.-43-19525del (n.-43-19525del)
c.-99+31225del (n.-99+31225del)
n.1621del
n.1662del
ClinVar dbSNP
17g.43094046C>ACA10599074BRCA1n.1549G>T
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.784+698G>T (n.784+698G>T)
c.646+698G>T (n.646+698G>T)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
c.664+698G>T (n.664+698G>T)
c.706+698G>T (n.706+698G>T)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.670+1800G>T (n.670+1800G>T)
c.836G>T
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.787+698G>T (n.787+698G>T)
c.409+698G>T (n.409+698G>T)
c.412+698G>T (n.412+698G>T)
c.5-30095G>T (n.5-30095G>T)
c.-43-19525G>T (n.-43-19525G>T)
c.-99+31225G>T (n.-99+31225G>T)
n.1621G>T
n.1662G>T
ClinVar dbSNP
17g.43094046C>GCA10599075BRCA1n.1549G>C
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.784+698G>C (n.784+698G>C)
c.646+698G>C (n.646+698G>C)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.664+698G>C (n.664+698G>C)
c.706+698G>C (n.706+698G>C)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.670+1800G>C (n.670+1800G>C)
c.836G>C
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.787+698G>C (n.787+698G>C)
c.409+698G>C (n.409+698G>C)
c.412+698G>C (n.412+698G>C)
c.5-30095G>C (n.5-30095G>C)
c.-43-19525G>C (n.-43-19525G>C)
c.-99+31225G>C (n.-99+31225G>C)
n.1621G>C
n.1662G>C
dbSNP
17g.43094046C>TCA500233639BRCA1n.1549G>A
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.784+698G>A (n.784+698G>A)
c.646+698G>A (n.646+698G>A)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
c.664+698G>A (n.664+698G>A)
c.706+698G>A (n.706+698G>A)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.670+1800G>A (n.670+1800G>A)
c.836G>A
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.787+698G>A (n.787+698G>A)
c.409+698G>A (n.409+698G>A)
c.412+698G>A (n.412+698G>A)
c.5-30095G>A (n.5-30095G>A)
c.-43-19525G>A (n.-43-19525G>A)
c.-99+31225G>A (n.-99+31225G>A)
n.1621G>A
n.1662G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094047T>ACA10599076BRCA1n.1548A>T
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.784+697A>T (n.784+697A>T)
c.646+697A>T (n.646+697A>T)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.664+697A>T (n.664+697A>T)
c.706+697A>T (n.706+697A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.670+1799A>T (n.670+1799A>T)
c.835A>T
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.787+697A>T (n.787+697A>T)
c.409+697A>T (n.409+697A>T)
c.412+697A>T (n.412+697A>T)
c.5-30096A>T (n.5-30096A>T)
c.-43-19526A>T (n.-43-19526A>T)
c.-99+31224A>T (n.-99+31224A>T)
n.1620A>T
n.1661A>T
dbSNP
17g.43094047T>CCA10599077BRCA1n.1548A>G
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.784+697A>G (n.784+697A>G)
c.646+697A>G (n.646+697A>G)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.664+697A>G (n.664+697A>G)
c.706+697A>G (n.706+697A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.670+1799A>G (n.670+1799A>G)
c.835A>G
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.787+697A>G (n.787+697A>G)
c.409+697A>G (n.409+697A>G)
c.412+697A>G (n.412+697A>G)
c.5-30096A>G (n.5-30096A>G)
c.-43-19526A>G (n.-43-19526A>G)
c.-99+31224A>G (n.-99+31224A>G)
n.1620A>G
n.1661A>G
dbSNP
17g.43094047T>GCA10599078BRCA1n.1548A>C
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.784+697A>C (n.784+697A>C)
c.646+697A>C (n.646+697A>C)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.664+697A>C (n.664+697A>C)
c.706+697A>C (n.706+697A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.670+1799A>C (n.670+1799A>C)
c.835A>C
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.787+697A>C (n.787+697A>C)
c.409+697A>C (n.409+697A>C)
c.412+697A>C (n.412+697A>C)
c.5-30096A>C (n.5-30096A>C)
c.-43-19526A>C (n.-43-19526A>C)
c.-99+31224A>C (n.-99+31224A>C)
n.1620A>C
n.1661A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094047T=CA2260784569BRCA1n.1548A=
c.1484A= (p.Glu495=)
c.1358A= (p.Glu453=)
c.1481A= (p.Glu494=)
c.1406A= (p.Glu469=)
c.784+697A= (n.784+697A=)
c.646+697A= (n.646+697A=)
c.596A= (p.Glu199=)
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c.1343A= (p.Glu448=)
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c.*1492A= (n.*1492A=)
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c.835A=
c.*1267A= (n.*1267A=)
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c.412+697A= (n.412+697A=)
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c.-43-19526A= (n.-43-19526A=)
c.-99+31224A= (n.-99+31224A=)
n.1620A=
n.1661A=
17g.43094048C>ACA10599079BRCA1n.1547G>T
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c.*1491G>T (n.*1491G>T)
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c.834G>T
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.787+696G>T (n.787+696G>T)
c.409+696G>T (n.409+696G>T)
c.412+696G>T (n.412+696G>T)
c.5-30097G>T (n.5-30097G>T)
c.-43-19527G>T (n.-43-19527G>T)
c.-99+31223G>T (n.-99+31223G>T)
n.1619G>T
n.1660G>T
ClinVar dbSNP
17g.43094048C=CA2260784570BRCA1n.1547G=
c.1483G= (p.Glu495=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.1480G= (p.Glu494=)
c.1405G= (p.Glu469=)
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c.646+696G= (n.646+696G=)
c.595G= (p.Glu199=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.1342G= (p.Glu448=)
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c.706+696G= (n.706+696G=)
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c.834G=
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c.-99+31223G= (n.-99+31223G=)
n.1619G=
n.1660G=
17g.43094048C>GCA10599080BRCA1n.1547G>C
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
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c.784+696G>C (n.784+696G>C)
c.646+696G>C (n.646+696G>C)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
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c.664+696G>C (n.664+696G>C)
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c.*1491G>C (n.*1491G>C)
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c.834G>C
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.787+696G>C (n.787+696G>C)
c.409+696G>C (n.409+696G>C)
c.412+696G>C (n.412+696G>C)
c.5-30097G>C (n.5-30097G>C)
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c.-99+31223G>C (n.-99+31223G>C)
n.1619G>C
n.1660G>C
dbSNP
17g.43094048C>TCA10599081BRCA1n.1547G>A
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.784+696G>A (n.784+696G>A)
c.646+696G>A (n.646+696G>A)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.664+696G>A (n.664+696G>A)
c.706+696G>A (n.706+696G>A)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.670+1798G>A (n.670+1798G>A)
c.834G>A
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.787+696G>A (n.787+696G>A)
c.409+696G>A (n.409+696G>A)
c.412+696G>A (n.412+696G>A)
c.5-30097G>A (n.5-30097G>A)
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c.-99+31223G>A (n.-99+31223G>A)
n.1619G>A
n.1660G>A
dbSNP
17g.43094049T>ACA10599082BRCA1n.1546A>T
c.1482A>T (p.Gln494His)
c.1356A>T (p.Gln452His)
c.1479A>T (p.Gln493His)
c.1404A>T (p.Gln468His)
c.784+695A>T (n.784+695A>T)
c.646+695A>T (n.646+695A>T)
c.594A>T (p.Gln198His)
c.1359A>T (p.Gln453His)
c.1341A>T (p.Gln447His)
c.664+695A>T (n.664+695A>T)
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c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.670+1797A>T (n.670+1797A>T)
c.833A>T
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.787+695A>T (n.787+695A>T)
c.409+695A>T (n.409+695A>T)
c.412+695A>T (n.412+695A>T)
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n.1618A>T
n.1659A>T
dbSNP

Number of alleles fetched