Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094018_43094063dup | CA2573154085 | BRCA1 | n.1532_1577dup c.1468_1513dup (p.Lys505ThrfsTer12) c.1342_1387dup (p.Lys463ThrfsTer12) c.1465_1510dup (p.Lys504ThrfsTer12) c.1390_1435dup (p.Lys479ThrfsTer12) c.784+681_784+726dup (n.784+681_784+726dup) c.646+681_646+726dup (n.646+681_646+726dup) c.580_625dup (p.Lys209ThrfsTer12) c.1345_1390dup (p.Lys464ThrfsTer12) c.1327_1372dup (p.Lys458ThrfsTer12) c.664+681_664+726dup (n.664+681_664+726dup) c.706+681_706+726dup (n.706+681_706+726dup) c.670+1783_670+1828dup (n.670+1783_670+1828dup) c.819_864dup c.*1251_*1296dup (n.*1251_*1296dup) c.787+681_787+726dup (n.787+681_787+726dup) c.409+681_409+726dup (n.409+681_409+726dup) c.412+681_412+726dup (n.412+681_412+726dup) c.5-30112_5-30067dup (n.5-30112_5-30067dup) c.-43-19542_-43-19497dup (n.-43-19542_-43-19497dup) c.-99+31208_-99+31253dup (n.-99+31208_-99+31253dup) n.1604_1649dup n.1645_1690dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094024_43094109del | CA2499224550 | BRCA1 | n.1487_1572del c.1423_1508del (p.Ser475AlafsTer2) c.1297_1382del (p.Ser433AlafsTer2) c.1420_1505del (p.Ser474AlafsTer2) c.1345_1430del (p.Ser449AlafsTer2) c.784+636_784+721del (n.784+636_784+721del) c.646+636_646+721del (n.646+636_646+721del) c.535_620del (p.Ser179AlafsTer2) c.1300_1385del (p.Ser434AlafsTer2) c.1282_1367del (p.Ser428AlafsTer2) c.664+636_664+721del (n.664+636_664+721del) c.706+636_706+721del (n.706+636_706+721del) c.670+1738_670+1823del (n.670+1738_670+1823del) c.774_859del c.*1206_*1291del (n.*1206_*1291del) c.787+636_787+721del (n.787+636_787+721del) c.409+636_409+721del (n.409+636_409+721del) c.412+636_412+721del (n.412+636_412+721del) c.5-30157_5-30072del (n.5-30157_5-30072del) c.-43-19587_-43-19502del (n.-43-19587_-43-19502del) c.-99+31163_-99+31248del (n.-99+31163_-99+31248del) n.1559_1644del n.1600_1685del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094032_43094048delinsTTTGTGAGGGGACGCTC | CA2260784556 | BRCA1 | n.1547_1563delinsGAGCGTCCCCTCACAAA c.1483_1499delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu495=) c.1357_1373delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu453=) c.1480_1496delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu494=) c.1405_1421delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu469=) c.784+696_784+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.784+696_784+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA) c.646+696_646+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.646+696_646+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA) c.595_611delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu199=) c.1360_1376delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu454=) c.1342_1358delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu448=) c.664+696_664+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.664+696_664+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA) c.706+696_706+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.706+696_706+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA) c.670+1798_670+1814delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.670+1798_670+1814delinsGAGCGTCCCCTCACAAA) c.834_850delinsGAGCGTCCCCTCACAAA c.*1266_*1282delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.*1266_*1282delinsGAGCGTCCCCTCACAAA) c.787+696_787+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.787+696_787+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA) c.409+696_409+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.409+696_409+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA) c.412+696_412+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.412+696_412+712delinsGAGCGTCCCCTCACAAA) c.5-30097_5-30081delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.5-30097_5-30081delinsGAGCGTCCCCTCACAAA) c.-43-19527_-43-19511delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.-43-19527_-43-19511delinsGAGCGTCCCCTCACAAA) c.-99+31223_-99+31239delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.-99+31223_-99+31239delinsGAGCGTCCCCTCACAAA) n.1619_1635delinsGAGCGTCCCCTCACAAA n.1660_1676delinsGAGCGTCCCCTCACAAA | |
17 | g.43094037_43094052del | CA000992 | BRCA1 | n.1547_1562del c.1483_1498del (p.Glu495IlefsTer3) c.1357_1372del (p.Glu453IlefsTer3) c.1480_1495del (p.Glu494IlefsTer3) c.1405_1420del (p.Glu469IlefsTer3) c.784+696_784+711del (n.784+696_784+711del) c.646+696_646+711del (n.646+696_646+711del) c.595_610del (p.Glu199IlefsTer3) c.1360_1375del (p.Glu454IlefsTer3) c.1342_1357del (p.Glu448IlefsTer3) c.664+696_664+711del (n.664+696_664+711del) c.706+696_706+711del (n.706+696_706+711del) c.*1491_*1506del (n.*1491_*1506del) c.670+1798_670+1813del (n.670+1798_670+1813del) c.834_849del c.*1266_*1281del (n.*1266_*1281del) c.787+696_787+711del (n.787+696_787+711del) c.409+696_409+711del (n.409+696_409+711del) c.412+696_412+711del (n.412+696_412+711del) c.5-30097_5-30082del (n.5-30097_5-30082del) c.-43-19527_-43-19512del (n.-43-19527_-43-19512del) c.-99+31223_-99+31238del (n.-99+31223_-99+31238del) n.1619_1634del n.1660_1675del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094042dup | CA2499224553 | BRCA1 | n.1556dup c.1492dup (p.Leu498ProfsTer4) c.1366dup (p.Leu456ProfsTer4) c.1489dup (p.Leu497ProfsTer4) c.1414dup (p.Leu472ProfsTer4) c.784+705dup (n.784+705dup) c.646+705dup (n.646+705dup) c.604dup (p.Leu202ProfsTer4) c.1369dup (p.Leu457ProfsTer4) c.1351dup (p.Leu451ProfsTer4) c.664+705dup (n.664+705dup) c.706+705dup (n.706+705dup) c.*1500dup (n.*1500dup) c.670+1807dup (n.670+1807dup) c.843dup c.*1275dup (n.*1275dup) c.787+705dup (n.787+705dup) c.409+705dup (n.409+705dup) c.412+705dup (n.412+705dup) c.5-30088dup (n.5-30088dup) c.-43-19518dup (n.-43-19518dup) c.-99+31232dup (n.-99+31232dup) n.1628dup n.1669dup | |
17 | g.43094042del | CA001001 | BRCA1 | n.1556del c.1492del (p.Leu498SerfsTer5) c.1366del (p.Leu456SerfsTer5) c.1489del (p.Leu497SerfsTer5) c.1414del (p.Leu472SerfsTer5) c.784+705del (n.784+705del) c.646+705del (n.646+705del) c.604del (p.Leu202SerfsTer5) c.1369del (p.Leu457SerfsTer5) c.1351del (p.Leu451SerfsTer5) c.664+705del (n.664+705del) c.706+705del (n.706+705del) c.*1500del (n.*1500del) c.670+1807del (n.670+1807del) c.843del c.*1275del (n.*1275del) c.787+705del (n.787+705del) c.409+705del (n.409+705del) c.412+705del (n.412+705del) c.5-30088del (n.5-30088del) c.-43-19518del (n.-43-19518del) c.-99+31232del (n.-99+31232del) n.1628del n.1669del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094041G>A | CA10599065 | BRCA1 | n.1554C>T c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.784+703C>T (n.784+703C>T) c.646+703C>T (n.646+703C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.664+703C>T (n.664+703C>T) c.706+703C>T (n.706+703C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.670+1805C>T (n.670+1805C>T) c.841C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.787+703C>T (n.787+703C>T) c.409+703C>T (n.409+703C>T) c.412+703C>T (n.412+703C>T) c.5-30090C>T (n.5-30090C>T) c.-43-19520C>T (n.-43-19520C>T) c.-99+31230C>T (n.-99+31230C>T) n.1626C>T n.1667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094041G>C | CA10599066 | BRCA1 | n.1554C>G c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.784+703C>G (n.784+703C>G) c.646+703C>G (n.646+703C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.664+703C>G (n.664+703C>G) c.706+703C>G (n.706+703C>G) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.670+1805C>G (n.670+1805C>G) c.841C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.787+703C>G (n.787+703C>G) c.409+703C>G (n.409+703C>G) c.412+703C>G (n.412+703C>G) c.5-30090C>G (n.5-30090C>G) c.-43-19520C>G (n.-43-19520C>G) c.-99+31230C>G (n.-99+31230C>G) n.1626C>G n.1667C>G | dbSNP |
17 | g.43094041G= | CA2260784563 | BRCA1 | n.1554C= c.1490C= (p.Pro497=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1487C= (p.Pro496=) c.1412C= (p.Pro471=) c.784+703C= (n.784+703C=) c.646+703C= (n.646+703C=) c.602C= (p.Pro201=) c.1367C= (p.Pro456=) c.1349C= (p.Pro450=) c.664+703C= (n.664+703C=) c.706+703C= (n.706+703C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.670+1805C= (n.670+1805C=) c.841C= c.*1273C= (n.*1273C=) c.787+703C= (n.787+703C=) c.409+703C= (n.409+703C=) c.412+703C= (n.412+703C=) c.5-30090C= (n.5-30090C=) c.-43-19520C= (n.-43-19520C=) c.-99+31230C= (n.-99+31230C=) n.1626C= n.1667C= | |
17 | g.43094041G>T | CA10599067 | BRCA1 | n.1554C>A c.1490C>A (p.Pro497His) c.1364C>A (p.Pro455His) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1412C>A (p.Pro471His) c.784+703C>A (n.784+703C>A) c.646+703C>A (n.646+703C>A) c.602C>A (p.Pro201His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.664+703C>A (n.664+703C>A) c.706+703C>A (n.706+703C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.670+1805C>A (n.670+1805C>A) c.841C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.787+703C>A (n.787+703C>A) c.409+703C>A (n.409+703C>A) c.412+703C>A (n.412+703C>A) c.5-30090C>A (n.5-30090C>A) c.-43-19520C>A (n.-43-19520C>A) c.-99+31230C>A (n.-99+31230C>A) n.1626C>A n.1667C>A | dbSNP |
17 | g.43094042G>A | CA10599068 | BRCA1 | n.1553C>T c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.784+702C>T (n.784+702C>T) c.646+702C>T (n.646+702C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.664+702C>T (n.664+702C>T) c.706+702C>T (n.706+702C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.670+1804C>T (n.670+1804C>T) c.840C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.787+702C>T (n.787+702C>T) c.409+702C>T (n.409+702C>T) c.412+702C>T (n.412+702C>T) c.5-30091C>T (n.5-30091C>T) c.-43-19521C>T (n.-43-19521C>T) c.-99+31229C>T (n.-99+31229C>T) n.1625C>T n.1666C>T | dbSNP |
17 | g.43094042G>C | CA10599069 | BRCA1 | n.1553C>G c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.784+702C>G (n.784+702C>G) c.646+702C>G (n.646+702C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.664+702C>G (n.664+702C>G) c.706+702C>G (n.706+702C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.670+1804C>G (n.670+1804C>G) c.840C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.787+702C>G (n.787+702C>G) c.409+702C>G (n.409+702C>G) c.412+702C>G (n.412+702C>G) c.5-30091C>G (n.5-30091C>G) c.-43-19521C>G (n.-43-19521C>G) c.-99+31229C>G (n.-99+31229C>G) n.1625C>G n.1666C>G | dbSNP |
17 | g.43094042G= | CA2260784565 | BRCA1 | n.1553C= c.1489C= (p.Pro497=) c.1363C= (p.Pro455=) c.1486C= (p.Pro496=) c.1411C= (p.Pro471=) c.784+702C= (n.784+702C=) c.646+702C= (n.646+702C=) c.601C= (p.Pro201=) c.1366C= (p.Pro456=) c.1348C= (p.Pro450=) c.664+702C= (n.664+702C=) c.706+702C= (n.706+702C=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.670+1804C= (n.670+1804C=) c.840C= c.*1272C= (n.*1272C=) c.787+702C= (n.787+702C=) c.409+702C= (n.409+702C=) c.412+702C= (n.412+702C=) c.5-30091C= (n.5-30091C=) c.-43-19521C= (n.-43-19521C=) c.-99+31229C= (n.-99+31229C=) n.1625C= n.1666C= | |
17 | g.43094042G>T | CA10599070 | BRCA1 | n.1553C>A c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.784+702C>A (n.784+702C>A) c.646+702C>A (n.646+702C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.664+702C>A (n.664+702C>A) c.706+702C>A (n.706+702C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.670+1804C>A (n.670+1804C>A) c.840C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.787+702C>A (n.787+702C>A) c.409+702C>A (n.409+702C>A) c.412+702C>A (n.412+702C>A) c.5-30091C>A (n.5-30091C>A) c.-43-19521C>A (n.-43-19521C>A) c.-99+31229C>A (n.-99+31229C>A) n.1625C>A n.1666C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094042_43094043delinsGA | CA2260784564 | BRCA1 | n.1552_1553delinsTC c.1488_1489delinsTC (p.Arg496=) c.1362_1363delinsTC (p.Arg454=) c.1485_1486delinsTC (p.Arg495=) c.1410_1411delinsTC (p.Arg470=) c.784+701_784+702delinsTC (n.784+701_784+702delinsTC) c.646+701_646+702delinsTC (n.646+701_646+702delinsTC) c.600_601delinsTC (p.Arg200=) c.1365_1366delinsTC (p.Arg455=) c.1347_1348delinsTC (p.Arg449=) c.664+701_664+702delinsTC (n.664+701_664+702delinsTC) c.706+701_706+702delinsTC (n.706+701_706+702delinsTC) c.*1496_*1497delinsTC (n.*1496_*1497delinsTC) c.670+1803_670+1804delinsTC (n.670+1803_670+1804delinsTC) c.839_840delinsTC c.*1271_*1272delinsTC (n.*1271_*1272delinsTC) c.787+701_787+702delinsTC (n.787+701_787+702delinsTC) c.409+701_409+702delinsTC (n.409+701_409+702delinsTC) c.412+701_412+702delinsTC (n.412+701_412+702delinsTC) c.5-30092_5-30091delinsTC (n.5-30092_5-30091delinsTC) c.-43-19522_-43-19521delinsTC (n.-43-19522_-43-19521delinsTC) c.-99+31228_-99+31229delinsTC (n.-99+31228_-99+31229delinsTC) n.1624_1625delinsTC n.1665_1666delinsTC | |
17 | g.43094043del | CA000998 | BRCA1 | n.1552del c.1488del (p.Leu498SerfsTer5) c.1362del (p.Leu456SerfsTer5) c.1485del (p.Leu497SerfsTer5) c.1410del (p.Leu472SerfsTer5) c.784+701del (n.784+701del) c.646+701del (n.646+701del) c.600del (p.Leu202SerfsTer5) c.1365del (p.Leu457SerfsTer5) c.1347del (p.Leu451SerfsTer5) c.664+701del (n.664+701del) c.706+701del (n.706+701del) c.*1496del (n.*1496del) c.670+1803del (n.670+1803del) c.839del c.*1271del (n.*1271del) c.787+701del (n.787+701del) c.409+701del (n.409+701del) c.412+701del (n.412+701del) c.5-30092del (n.5-30092del) c.-43-19522del (n.-43-19522del) c.-99+31228del (n.-99+31228del) n.1624del n.1665del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094043A>C | CA500233627 | BRCA1 | n.1552T>G c.1488T>G (p.Arg496=) c.1362T>G (p.Arg454=) c.1485T>G (p.Arg495=) c.1410T>G (p.Arg470=) c.784+701T>G (n.784+701T>G) c.646+701T>G (n.646+701T>G) c.600T>G (p.Arg200=) c.1365T>G (p.Arg455=) c.1347T>G (p.Arg449=) c.664+701T>G (n.664+701T>G) c.706+701T>G (n.706+701T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.670+1803T>G (n.670+1803T>G) c.839T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.787+701T>G (n.787+701T>G) c.409+701T>G (n.409+701T>G) c.412+701T>G (n.412+701T>G) c.5-30092T>G (n.5-30092T>G) c.-43-19522T>G (n.-43-19522T>G) c.-99+31228T>G (n.-99+31228T>G) n.1624T>G n.1665T>G | dbSNP |
17 | g.43094043A>G | CA500233630 | BRCA1 | n.1552T>C c.1488T>C (p.Arg496=) c.1362T>C (p.Arg454=) c.1485T>C (p.Arg495=) c.1410T>C (p.Arg470=) c.784+701T>C (n.784+701T>C) c.646+701T>C (n.646+701T>C) c.600T>C (p.Arg200=) c.1365T>C (p.Arg455=) c.1347T>C (p.Arg449=) c.664+701T>C (n.664+701T>C) c.706+701T>C (n.706+701T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.670+1803T>C (n.670+1803T>C) c.839T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.787+701T>C (n.787+701T>C) c.409+701T>C (n.409+701T>C) c.412+701T>C (n.412+701T>C) c.5-30092T>C (n.5-30092T>C) c.-43-19522T>C (n.-43-19522T>C) c.-99+31228T>C (n.-99+31228T>C) n.1624T>C n.1665T>C | dbSNP |
17 | g.43094043A>T | CA500233628 | BRCA1 | n.1552T>A c.1488T>A (p.Arg496=) c.1362T>A (p.Arg454=) c.1485T>A (p.Arg495=) c.1410T>A (p.Arg470=) c.784+701T>A (n.784+701T>A) c.646+701T>A (n.646+701T>A) c.600T>A (p.Arg200=) c.1365T>A (p.Arg455=) c.1347T>A (p.Arg449=) c.664+701T>A (n.664+701T>A) c.706+701T>A (n.706+701T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.670+1803T>A (n.670+1803T>A) c.839T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.787+701T>A (n.787+701T>A) c.409+701T>A (n.409+701T>A) c.412+701T>A (n.412+701T>A) c.5-30092T>A (n.5-30092T>A) c.-43-19522T>A (n.-43-19522T>A) c.-99+31228T>A (n.-99+31228T>A) n.1624T>A n.1665T>A | dbSNP |
17 | g.43094044C>A | CA10599071 | BRCA1 | n.1551G>T c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.784+700G>T (n.784+700G>T) c.646+700G>T (n.646+700G>T) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.664+700G>T (n.664+700G>T) c.706+700G>T (n.706+700G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.670+1802G>T (n.670+1802G>T) c.838G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.787+700G>T (n.787+700G>T) c.409+700G>T (n.409+700G>T) c.412+700G>T (n.412+700G>T) c.5-30093G>T (n.5-30093G>T) c.-43-19523G>T (n.-43-19523G>T) c.-99+31227G>T (n.-99+31227G>T) n.1623G>T n.1664G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094044C= | CA2260784566 | BRCA1 | n.1551G= c.1487G= (p.Arg496=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1409G= (p.Arg470=) c.784+700G= (n.784+700G=) c.646+700G= (n.646+700G=) c.599G= (p.Arg200=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1346G= (p.Arg449=) c.664+700G= (n.664+700G=) c.706+700G= (n.706+700G=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.670+1802G= (n.670+1802G=) c.838G= c.*1270G= (n.*1270G=) c.787+700G= (n.787+700G=) c.409+700G= (n.409+700G=) c.412+700G= (n.412+700G=) c.5-30093G= (n.5-30093G=) c.-43-19523G= (n.-43-19523G=) c.-99+31227G= (n.-99+31227G=) n.1623G= n.1664G= | |
17 | g.43094044C>G | CA10599072 | BRCA1 | n.1551G>C c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.784+700G>C (n.784+700G>C) c.646+700G>C (n.646+700G>C) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.664+700G>C (n.664+700G>C) c.706+700G>C (n.706+700G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.670+1802G>C (n.670+1802G>C) c.838G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.787+700G>C (n.787+700G>C) c.409+700G>C (n.409+700G>C) c.412+700G>C (n.412+700G>C) c.5-30093G>C (n.5-30093G>C) c.-43-19523G>C (n.-43-19523G>C) c.-99+31227G>C (n.-99+31227G>C) n.1623G>C n.1664G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094044C>T | CA000997 | BRCA1 | n.1551G>A c.1487G>A (p.Arg496His) c.1361G>A (p.Arg454His) c.1484G>A (p.Arg495His) c.1409G>A (p.Arg470His) c.784+700G>A (n.784+700G>A) c.646+700G>A (n.646+700G>A) c.599G>A (p.Arg200His) c.1364G>A (p.Arg455His) c.1346G>A (p.Arg449His) c.664+700G>A (n.664+700G>A) c.706+700G>A (n.706+700G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.670+1802G>A (n.670+1802G>A) c.838G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.787+700G>A (n.787+700G>A) c.409+700G>A (n.409+700G>A) c.412+700G>A (n.412+700G>A) c.5-30093G>A (n.5-30093G>A) c.-43-19523G>A (n.-43-19523G>A) c.-99+31227G>A (n.-99+31227G>A) n.1623G>A n.1664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094045G>A | CA000996 | BRCA1 | n.1550C>T c.1486C>T (p.Arg496Cys) c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.784+699C>T (n.784+699C>T) c.646+699C>T (n.646+699C>T) c.598C>T (p.Arg200Cys) c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1345C>T (p.Arg449Cys) c.664+699C>T (n.664+699C>T) c.706+699C>T (n.706+699C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.670+1801C>T (n.670+1801C>T) c.837C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.787+699C>T (n.787+699C>T) c.409+699C>T (n.409+699C>T) c.412+699C>T (n.412+699C>T) c.5-30094C>T (n.5-30094C>T) c.-43-19524C>T (n.-43-19524C>T) c.-99+31226C>T (n.-99+31226C>T) n.1622C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094045G>C | CA10599073 | BRCA1 | n.1550C>G c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.784+699C>G (n.784+699C>G) c.646+699C>G (n.646+699C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.664+699C>G (n.664+699C>G) c.706+699C>G (n.706+699C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.670+1801C>G (n.670+1801C>G) c.837C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.787+699C>G (n.787+699C>G) c.409+699C>G (n.409+699C>G) c.412+699C>G (n.412+699C>G) c.5-30094C>G (n.5-30094C>G) c.-43-19524C>G (n.-43-19524C>G) c.-99+31226C>G (n.-99+31226C>G) n.1622C>G n.1663C>G | dbSNP |
17 | g.43094045G= | CA2260784568 | BRCA1 | n.1550C= c.1486C= (p.Arg496=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1408C= (p.Arg470=) c.784+699C= (n.784+699C=) c.646+699C= (n.646+699C=) c.598C= (p.Arg200=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1345C= (p.Arg449=) c.664+699C= (n.664+699C=) c.706+699C= (n.706+699C=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.670+1801C= (n.670+1801C=) c.837C= c.*1269C= (n.*1269C=) c.787+699C= (n.787+699C=) c.409+699C= (n.409+699C=) c.412+699C= (n.412+699C=) c.5-30094C= (n.5-30094C=) c.-43-19524C= (n.-43-19524C=) c.-99+31226C= (n.-99+31226C=) n.1622C= n.1663C= | |
17 | g.43094045G>T | CA000995 | BRCA1 | n.1550C>A c.1486C>A (p.Arg496Ser) c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.784+699C>A (n.784+699C>A) c.646+699C>A (n.646+699C>A) c.598C>A (p.Arg200Ser) c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.1345C>A (p.Arg449Ser) c.664+699C>A (n.664+699C>A) c.706+699C>A (n.706+699C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.670+1801C>A (n.670+1801C>A) c.837C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.787+699C>A (n.787+699C>A) c.409+699C>A (n.409+699C>A) c.412+699C>A (n.412+699C>A) c.5-30094C>A (n.5-30094C>A) c.-43-19524C>A (n.-43-19524C>A) c.-99+31226C>A (n.-99+31226C>A) n.1622C>A n.1663C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094045_43094046delinsGC | CA2260784567 | BRCA1 | n.1549_1550delinsGC c.1485_1486delinsGC (p.Glu495=) c.1359_1360delinsGC (p.Glu453=) c.1482_1483delinsGC (p.Glu494=) c.1407_1408delinsGC (p.Glu469=) c.784+698_784+699delinsGC (n.784+698_784+699delinsGC) c.646+698_646+699delinsGC (n.646+698_646+699delinsGC) c.597_598delinsGC (p.Glu199=) c.1362_1363delinsGC (p.Glu454=) c.1344_1345delinsGC (p.Glu448=) c.664+698_664+699delinsGC (n.664+698_664+699delinsGC) c.706+698_706+699delinsGC (n.706+698_706+699delinsGC) c.*1493_*1494delinsGC (n.*1493_*1494delinsGC) c.670+1800_670+1801delinsGC (n.670+1800_670+1801delinsGC) c.836_837delinsGC c.*1268_*1269delinsGC (n.*1268_*1269delinsGC) c.787+698_787+699delinsGC (n.787+698_787+699delinsGC) c.409+698_409+699delinsGC (n.409+698_409+699delinsGC) c.412+698_412+699delinsGC (n.412+698_412+699delinsGC) c.5-30095_5-30094delinsGC (n.5-30095_5-30094delinsGC) c.-43-19525_-43-19524delinsGC (n.-43-19525_-43-19524delinsGC) c.-99+31225_-99+31226delinsGC (n.-99+31225_-99+31226delinsGC) n.1621_1622delinsGC n.1662_1663delinsGC | |
17 | g.43094046del | CA658656787 | BRCA1 | n.1549del c.1485del (p.Glu495AspfsTer8) c.1359del (p.Glu453AspfsTer8) c.1482del (p.Glu494AspfsTer8) c.1407del (p.Glu469AspfsTer8) c.784+698del (n.784+698del) c.646+698del (n.646+698del) c.597del (p.Glu199AspfsTer8) c.1362del (p.Glu454AspfsTer8) c.1344del (p.Glu448AspfsTer8) c.664+698del (n.664+698del) c.706+698del (n.706+698del) c.*1493del (n.*1493del) c.670+1800del (n.670+1800del) c.836del c.*1268del (n.*1268del) c.787+698del (n.787+698del) c.409+698del (n.409+698del) c.412+698del (n.412+698del) c.5-30095del (n.5-30095del) c.-43-19525del (n.-43-19525del) c.-99+31225del (n.-99+31225del) n.1621del n.1662del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094046C>A | CA10599074 | BRCA1 | n.1549G>T c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.784+698G>T (n.784+698G>T) c.646+698G>T (n.646+698G>T) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.664+698G>T (n.664+698G>T) c.706+698G>T (n.706+698G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.670+1800G>T (n.670+1800G>T) c.836G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.787+698G>T (n.787+698G>T) c.409+698G>T (n.409+698G>T) c.412+698G>T (n.412+698G>T) c.5-30095G>T (n.5-30095G>T) c.-43-19525G>T (n.-43-19525G>T) c.-99+31225G>T (n.-99+31225G>T) n.1621G>T n.1662G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094046C>G | CA10599075 | BRCA1 | n.1549G>C c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.784+698G>C (n.784+698G>C) c.646+698G>C (n.646+698G>C) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.664+698G>C (n.664+698G>C) c.706+698G>C (n.706+698G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.670+1800G>C (n.670+1800G>C) c.836G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.787+698G>C (n.787+698G>C) c.409+698G>C (n.409+698G>C) c.412+698G>C (n.412+698G>C) c.5-30095G>C (n.5-30095G>C) c.-43-19525G>C (n.-43-19525G>C) c.-99+31225G>C (n.-99+31225G>C) n.1621G>C n.1662G>C | dbSNP |
17 | g.43094046C>T | CA500233639 | BRCA1 | n.1549G>A c.1485G>A (p.Glu495=) c.1359G>A (p.Glu453=) c.1482G>A (p.Glu494=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.784+698G>A (n.784+698G>A) c.646+698G>A (n.646+698G>A) c.597G>A (p.Glu199=) c.1362G>A (p.Glu454=) c.1344G>A (p.Glu448=) c.664+698G>A (n.664+698G>A) c.706+698G>A (n.706+698G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.670+1800G>A (n.670+1800G>A) c.836G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.787+698G>A (n.787+698G>A) c.409+698G>A (n.409+698G>A) c.412+698G>A (n.412+698G>A) c.5-30095G>A (n.5-30095G>A) c.-43-19525G>A (n.-43-19525G>A) c.-99+31225G>A (n.-99+31225G>A) n.1621G>A n.1662G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43094047T>A | CA10599076 | BRCA1 | n.1548A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.784+697A>T (n.784+697A>T) c.646+697A>T (n.646+697A>T) c.596A>T (p.Glu199Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.664+697A>T (n.664+697A>T) c.706+697A>T (n.706+697A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.670+1799A>T (n.670+1799A>T) c.835A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.787+697A>T (n.787+697A>T) c.409+697A>T (n.409+697A>T) c.412+697A>T (n.412+697A>T) c.5-30096A>T (n.5-30096A>T) c.-43-19526A>T (n.-43-19526A>T) c.-99+31224A>T (n.-99+31224A>T) n.1620A>T n.1661A>T | dbSNP |
17 | g.43094047T>C | CA10599077 | BRCA1 | n.1548A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.784+697A>G (n.784+697A>G) c.646+697A>G (n.646+697A>G) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.664+697A>G (n.664+697A>G) c.706+697A>G (n.706+697A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.670+1799A>G (n.670+1799A>G) c.835A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.787+697A>G (n.787+697A>G) c.409+697A>G (n.409+697A>G) c.412+697A>G (n.412+697A>G) c.5-30096A>G (n.5-30096A>G) c.-43-19526A>G (n.-43-19526A>G) c.-99+31224A>G (n.-99+31224A>G) n.1620A>G n.1661A>G | dbSNP |
17 | g.43094047T>G | CA10599078 | BRCA1 | n.1548A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.784+697A>C (n.784+697A>C) c.646+697A>C (n.646+697A>C) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.664+697A>C (n.664+697A>C) c.706+697A>C (n.706+697A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.670+1799A>C (n.670+1799A>C) c.835A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.787+697A>C (n.787+697A>C) c.409+697A>C (n.409+697A>C) c.412+697A>C (n.412+697A>C) c.5-30096A>C (n.5-30096A>C) c.-43-19526A>C (n.-43-19526A>C) c.-99+31224A>C (n.-99+31224A>C) n.1620A>C n.1661A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094047T= | CA2260784569 | BRCA1 | n.1548A= c.1484A= (p.Glu495=) c.1358A= (p.Glu453=) c.1481A= (p.Glu494=) c.1406A= (p.Glu469=) c.784+697A= (n.784+697A=) c.646+697A= (n.646+697A=) c.596A= (p.Glu199=) c.1361A= (p.Glu454=) c.1343A= (p.Glu448=) c.664+697A= (n.664+697A=) c.706+697A= (n.706+697A=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.670+1799A= (n.670+1799A=) c.835A= c.*1267A= (n.*1267A=) c.787+697A= (n.787+697A=) c.409+697A= (n.409+697A=) c.412+697A= (n.412+697A=) c.5-30096A= (n.5-30096A=) c.-43-19526A= (n.-43-19526A=) c.-99+31224A= (n.-99+31224A=) n.1620A= n.1661A= | |
17 | g.43094048C>A | CA10599079 | BRCA1 | n.1547G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.784+696G>T (n.784+696G>T) c.646+696G>T (n.646+696G>T) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.664+696G>T (n.664+696G>T) c.706+696G>T (n.706+696G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.670+1798G>T (n.670+1798G>T) c.834G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.787+696G>T (n.787+696G>T) c.409+696G>T (n.409+696G>T) c.412+696G>T (n.412+696G>T) c.5-30097G>T (n.5-30097G>T) c.-43-19527G>T (n.-43-19527G>T) c.-99+31223G>T (n.-99+31223G>T) n.1619G>T n.1660G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094048C= | CA2260784570 | BRCA1 | n.1547G= c.1483G= (p.Glu495=) c.1357G= (p.Glu453=) c.1480G= (p.Glu494=) c.1405G= (p.Glu469=) c.784+696G= (n.784+696G=) c.646+696G= (n.646+696G=) c.595G= (p.Glu199=) c.1360G= (p.Glu454=) c.1342G= (p.Glu448=) c.664+696G= (n.664+696G=) c.706+696G= (n.706+696G=) c.*1491G= (n.*1491G=) c.670+1798G= (n.670+1798G=) c.834G= c.*1266G= (n.*1266G=) c.787+696G= (n.787+696G=) c.409+696G= (n.409+696G=) c.412+696G= (n.412+696G=) c.5-30097G= (n.5-30097G=) c.-43-19527G= (n.-43-19527G=) c.-99+31223G= (n.-99+31223G=) n.1619G= n.1660G= | |
17 | g.43094048C>G | CA10599080 | BRCA1 | n.1547G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.784+696G>C (n.784+696G>C) c.646+696G>C (n.646+696G>C) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.664+696G>C (n.664+696G>C) c.706+696G>C (n.706+696G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.670+1798G>C (n.670+1798G>C) c.834G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.787+696G>C (n.787+696G>C) c.409+696G>C (n.409+696G>C) c.412+696G>C (n.412+696G>C) c.5-30097G>C (n.5-30097G>C) c.-43-19527G>C (n.-43-19527G>C) c.-99+31223G>C (n.-99+31223G>C) n.1619G>C n.1660G>C | dbSNP |
17 | g.43094048C>T | CA10599081 | BRCA1 | n.1547G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.784+696G>A (n.784+696G>A) c.646+696G>A (n.646+696G>A) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.664+696G>A (n.664+696G>A) c.706+696G>A (n.706+696G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.670+1798G>A (n.670+1798G>A) c.834G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.787+696G>A (n.787+696G>A) c.409+696G>A (n.409+696G>A) c.412+696G>A (n.412+696G>A) c.5-30097G>A (n.5-30097G>A) c.-43-19527G>A (n.-43-19527G>A) c.-99+31223G>A (n.-99+31223G>A) n.1619G>A n.1660G>A | dbSNP |
17 | g.43094049T>A | CA10599082 | BRCA1 | n.1546A>T c.1482A>T (p.Gln494His) c.1356A>T (p.Gln452His) c.1479A>T (p.Gln493His) c.1404A>T (p.Gln468His) c.784+695A>T (n.784+695A>T) c.646+695A>T (n.646+695A>T) c.594A>T (p.Gln198His) c.1359A>T (p.Gln453His) c.1341A>T (p.Gln447His) c.664+695A>T (n.664+695A>T) c.706+695A>T (n.706+695A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.670+1797A>T (n.670+1797A>T) c.833A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.787+695A>T (n.787+695A>T) c.409+695A>T (n.409+695A>T) c.412+695A>T (n.412+695A>T) c.5-30098A>T (n.5-30098A>T) c.-43-19528A>T (n.-43-19528A>T) c.-99+31222A>T (n.-99+31222A>T) n.1618A>T n.1659A>T | dbSNP |