| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094002_43094012del | CA658824520 | BRCA1 | n.1585_1595del c.1521_1531del (p.Thr509SerfsTer3) c.1395_1405del (p.Thr467SerfsTer3) c.1518_1528del (p.Thr508SerfsTer3) c.1443_1453del (p.Thr483SerfsTer3) c.784+734_784+744del (n.784+734_784+744del) c.646+734_646+744del (n.646+734_646+744del) c.633_643del (p.Thr213SerfsTer3) c.1398_1408del (p.Thr468SerfsTer3) c.1380_1390del (p.Thr462SerfsTer3) c.664+734_664+744del (n.664+734_664+744del) c.706+734_706+744del (n.706+734_706+744del) c.670+1836_670+1846del (n.670+1836_670+1846del) c.872_882del c.*1304_*1314del (n.*1304_*1314del) c.787+734_787+744del (n.787+734_787+744del) c.409+734_409+744del (n.409+734_409+744del) c.412+734_412+744del (n.412+734_412+744del) c.5-30059_5-30049del (n.5-30059_5-30049del) c.-43-19489_-43-19479del (n.-43-19489_-43-19479del) c.-99+31261_-99+31271del (n.-99+31261_-99+31271del) n.1657_1667del n.1698_1708del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094009_43094014delinsGTCTCC | CA2260784525 | BRCA1 | n.1581_1586delinsGGAGAC c.1517_1522delinsGGAGAC (p.Arg506=) c.1391_1396delinsGGAGAC (p.Arg464=) c.1514_1519delinsGGAGAC (p.Arg505=) c.1439_1444delinsGGAGAC (p.Arg480=) c.784+730_784+735delinsGGAGAC (n.784+730_784+735delinsGGAGAC) c.646+730_646+735delinsGGAGAC (n.646+730_646+735delinsGGAGAC) c.629_634delinsGGAGAC (p.Arg210=) c.1394_1399delinsGGAGAC (p.Arg465=) c.1376_1381delinsGGAGAC (p.Arg459=) c.664+730_664+735delinsGGAGAC (n.664+730_664+735delinsGGAGAC) c.706+730_706+735delinsGGAGAC (n.706+730_706+735delinsGGAGAC) c.670+1832_670+1837delinsGGAGAC (n.670+1832_670+1837delinsGGAGAC) c.868_873delinsGGAGAC c.*1300_*1305delinsGGAGAC (n.*1300_*1305delinsGGAGAC) c.787+730_787+735delinsGGAGAC (n.787+730_787+735delinsGGAGAC) c.409+730_409+735delinsGGAGAC (n.409+730_409+735delinsGGAGAC) c.412+730_412+735delinsGGAGAC (n.412+730_412+735delinsGGAGAC) c.5-30063_5-30058delinsGGAGAC (n.5-30063_5-30058delinsGGAGAC) c.-43-19493_-43-19488delinsGGAGAC (n.-43-19493_-43-19488delinsGGAGAC) c.-99+31257_-99+31262delinsGGAGAC (n.-99+31257_-99+31262delinsGGAGAC) n.1653_1658delinsGGAGAC n.1694_1699delinsGGAGAC | |
| 17 | g.43094011_43094015del | CA001023 | BRCA1 | n.1581_1585del c.1517_1521del (p.Arg506ThrfsTer8) c.1391_1395del (p.Arg464ThrfsTer8) c.1514_1518del (p.Arg505ThrfsTer8) c.1439_1443del (p.Arg480ThrfsTer8) c.784+730_784+734del (n.784+730_784+734del) c.646+730_646+734del (n.646+730_646+734del) c.629_633del (p.Arg210ThrfsTer8) c.1394_1398del (p.Arg465ThrfsTer8) c.1376_1380del (p.Arg459ThrfsTer8) c.664+730_664+734del (n.664+730_664+734del) c.706+730_706+734del (n.706+730_706+734del) c.670+1832_670+1836del (n.670+1832_670+1836del) c.868_872del c.*1300_*1304del (n.*1300_*1304del) c.787+730_787+734del (n.787+730_787+734del) c.409+730_409+734del (n.409+730_409+734del) c.412+730_412+734del (n.412+730_412+734del) c.5-30063_5-30059del (n.5-30063_5-30059del) c.-43-19493_-43-19489del (n.-43-19493_-43-19489del) c.-99+31257_-99+31261del (n.-99+31257_-99+31261del) n.1653_1657del n.1694_1698del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094012T>A | CA001026 | BRCA1 | n.1583A>T c.1519A>T (p.Arg507Ter) c.1393A>T (p.Arg465Ter) c.1516A>T (p.Arg506Ter) c.1441A>T (p.Arg481Ter) c.784+732A>T (n.784+732A>T) c.646+732A>T (n.646+732A>T) c.631A>T (p.Arg211Ter) c.1396A>T (p.Arg466Ter) c.1378A>T (p.Arg460Ter) c.664+732A>T (n.664+732A>T) c.706+732A>T (n.706+732A>T) c.670+1834A>T (n.670+1834A>T) c.870A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.787+732A>T (n.787+732A>T) c.409+732A>T (n.409+732A>T) c.412+732A>T (n.412+732A>T) c.5-30061A>T (n.5-30061A>T) c.-43-19491A>T (n.-43-19491A>T) c.-99+31259A>T (n.-99+31259A>T) n.1655A>T n.1696A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094012T>C | CA10599008 | BRCA1 | n.1583A>G c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.1516A>G (p.Arg506Gly) c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.784+732A>G (n.784+732A>G) c.646+732A>G (n.646+732A>G) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.664+732A>G (n.664+732A>G) c.706+732A>G (n.706+732A>G) c.670+1834A>G (n.670+1834A>G) c.870A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.787+732A>G (n.787+732A>G) c.409+732A>G (n.409+732A>G) c.412+732A>G (n.412+732A>G) c.5-30061A>G (n.5-30061A>G) c.-43-19491A>G (n.-43-19491A>G) c.-99+31259A>G (n.-99+31259A>G) n.1655A>G n.1696A>G | dbSNP |
| 17 | g.43094012T>G | CA500233531 | BRCA1 | n.1583A>C c.1519A>C (p.Arg507=) c.1393A>C (p.Arg465=) c.1516A>C (p.Arg506=) c.1441A>C (p.Arg481=) c.784+732A>C (n.784+732A>C) c.646+732A>C (n.646+732A>C) c.631A>C (p.Arg211=) c.1396A>C (p.Arg466=) c.1378A>C (p.Arg460=) c.664+732A>C (n.664+732A>C) c.706+732A>C (n.706+732A>C) c.670+1834A>C (n.670+1834A>C) c.870A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.787+732A>C (n.787+732A>C) c.409+732A>C (n.409+732A>C) c.412+732A>C (n.412+732A>C) c.5-30061A>C (n.5-30061A>C) c.-43-19491A>C (n.-43-19491A>C) c.-99+31259A>C (n.-99+31259A>C) n.1655A>C n.1696A>C | |
| 17 | g.43094012T= | CA2260784530 | BRCA1 | n.1583A= c.1519A= (p.Arg507=) c.1393A= (p.Arg465=) c.1516A= (p.Arg506=) c.1441A= (p.Arg481=) c.784+732A= (n.784+732A=) c.646+732A= (n.646+732A=) c.631A= (p.Arg211=) c.1396A= (p.Arg466=) c.1378A= (p.Arg460=) c.664+732A= (n.664+732A=) c.706+732A= (n.706+732A=) c.670+1834A= (n.670+1834A=) c.870A= c.*1302A= (n.*1302A=) c.787+732A= (n.787+732A=) c.409+732A= (n.409+732A=) c.412+732A= (n.412+732A=) c.5-30061A= (n.5-30061A=) c.-43-19491A= (n.-43-19491A=) c.-99+31259A= (n.-99+31259A=) n.1655A= n.1696A= | |
| 17 | g.43094012_43094013delinsTC | CA2260784528 | BRCA1 | n.1582_1583delinsGA c.1518_1519delinsGA (p.Arg506=) c.1392_1393delinsGA (p.Arg464=) c.1515_1516delinsGA (p.Arg505=) c.1440_1441delinsGA (p.Arg480=) c.784+731_784+732delinsGA (n.784+731_784+732delinsGA) c.646+731_646+732delinsGA (n.646+731_646+732delinsGA) c.630_631delinsGA (p.Arg210=) c.1395_1396delinsGA (p.Arg465=) c.1377_1378delinsGA (p.Arg459=) c.664+731_664+732delinsGA (n.664+731_664+732delinsGA) c.706+731_706+732delinsGA (n.706+731_706+732delinsGA) c.670+1833_670+1834delinsGA (n.670+1833_670+1834delinsGA) c.869_870delinsGA c.*1301_*1302delinsGA (n.*1301_*1302delinsGA) c.787+731_787+732delinsGA (n.787+731_787+732delinsGA) c.409+731_409+732delinsGA (n.409+731_409+732delinsGA) c.412+731_412+732delinsGA (n.412+731_412+732delinsGA) c.5-30062_5-30061delinsGA (n.5-30062_5-30061delinsGA) c.-43-19492_-43-19491delinsGA (n.-43-19492_-43-19491delinsGA) c.-99+31258_-99+31259delinsGA (n.-99+31258_-99+31259delinsGA) n.1654_1655delinsGA n.1695_1696delinsGA | |
| 17 | g.43094012_43094027delinsTCCTTTTACGCTTTAA | CA2260784529 | BRCA1 | n.1568_1583delinsTTAAAGCGTAAAAGGA c.1504_1519delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (p.Leu502=) c.1378_1393delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (p.Leu460=) c.1501_1516delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (p.Leu501=) c.1426_1441delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (p.Leu476=) c.784+717_784+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.784+717_784+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA) c.646+717_646+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.646+717_646+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA) c.616_631delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (p.Leu206=) c.1381_1396delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (p.Leu461=) c.1363_1378delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (p.Leu455=) c.664+717_664+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.664+717_664+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA) c.706+717_706+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.706+717_706+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA) c.670+1819_670+1834delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.670+1819_670+1834delinsTTAAAGCGTAAAAGGA) c.855_870delinsTTAAAGCGTAAAAGGA c.*1287_*1302delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.*1287_*1302delinsTTAAAGCGTAAAAGGA) c.787+717_787+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.787+717_787+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA) c.409+717_409+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.409+717_409+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA) c.412+717_412+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.412+717_412+732delinsTTAAAGCGTAAAAGGA) c.5-30076_5-30061delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.5-30076_5-30061delinsTTAAAGCGTAAAAGGA) c.-43-19506_-43-19491delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.-43-19506_-43-19491delinsTTAAAGCGTAAAAGGA) c.-99+31244_-99+31259delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.-99+31244_-99+31259delinsTTAAAGCGTAAAAGGA) n.1640_1655delinsTTAAAGCGTAAAAGGA n.1681_1696delinsTTAAAGCGTAAAAGGA | |
| 17 | g.43094013C>A | CA10599009 | BRCA1 | n.1582G>T c.1518G>T (p.Arg506Ser) c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.1515G>T (p.Arg505Ser) c.1440G>T (p.Arg480Ser) c.784+731G>T (n.784+731G>T) c.646+731G>T (n.646+731G>T) c.630G>T (p.Arg210Ser) c.1395G>T (p.Arg465Ser) c.1377G>T (p.Arg459Ser) c.664+731G>T (n.664+731G>T) c.706+731G>T (n.706+731G>T) c.670+1833G>T (n.670+1833G>T) c.869G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.787+731G>T (n.787+731G>T) c.409+731G>T (n.409+731G>T) c.412+731G>T (n.412+731G>T) c.5-30062G>T (n.5-30062G>T) c.-43-19492G>T (n.-43-19492G>T) c.-99+31258G>T (n.-99+31258G>T) n.1654G>T n.1695G>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43094013C>G | CA10599010 | BRCA1 | n.1582G>C c.1518G>C (p.Arg506Ser) c.1392G>C (p.Arg464Ser) c.1515G>C (p.Arg505Ser) c.1440G>C (p.Arg480Ser) c.784+731G>C (n.784+731G>C) c.646+731G>C (n.646+731G>C) c.630G>C (p.Arg210Ser) c.1395G>C (p.Arg465Ser) c.1377G>C (p.Arg459Ser) c.664+731G>C (n.664+731G>C) c.706+731G>C (n.706+731G>C) c.670+1833G>C (n.670+1833G>C) c.869G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.787+731G>C (n.787+731G>C) c.409+731G>C (n.409+731G>C) c.412+731G>C (n.412+731G>C) c.5-30062G>C (n.5-30062G>C) c.-43-19492G>C (n.-43-19492G>C) c.-99+31258G>C (n.-99+31258G>C) n.1654G>C n.1695G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094013C>T | CA500233533 | BRCA1 | n.1582G>A c.1518G>A (p.Arg506=) c.1392G>A (p.Arg464=) c.1515G>A (p.Arg505=) c.1440G>A (p.Arg480=) c.784+731G>A (n.784+731G>A) c.646+731G>A (n.646+731G>A) c.630G>A (p.Arg210=) c.1395G>A (p.Arg465=) c.1377G>A (p.Arg459=) c.664+731G>A (n.664+731G>A) c.706+731G>A (n.706+731G>A) c.670+1833G>A (n.670+1833G>A) c.869G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.787+731G>A (n.787+731G>A) c.409+731G>A (n.409+731G>A) c.412+731G>A (n.412+731G>A) c.5-30062G>A (n.5-30062G>A) c.-43-19492G>A (n.-43-19492G>A) c.-99+31258G>A (n.-99+31258G>A) n.1654G>A n.1695G>A | dbSNP |
| 17 | g.43094014del | CA001024 | BRCA1 | n.1582del c.1518del (p.Arg507AspfsTer25) c.1392del (p.Arg465AspfsTer25) c.1515del (p.Arg506AspfsTer25) c.1440del (p.Arg481AspfsTer25) c.784+731del (n.784+731del) c.646+731del (n.646+731del) c.630del (p.Arg211AspfsTer25) c.1395del (p.Arg466AspfsTer25) c.1377del (p.Arg460AspfsTer25) c.664+731del (n.664+731del) c.706+731del (n.706+731del) c.670+1833del (n.670+1833del) c.869del c.*1301del (n.*1301del) c.787+731del (n.787+731del) c.409+731del (n.409+731del) c.412+731del (n.412+731del) c.5-30062del (n.5-30062del) c.-43-19492del (n.-43-19492del) c.-99+31258del (n.-99+31258del) n.1654del n.1695del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094013_43094027del | CA001008 | BRCA1 | n.1568_1582del c.1504_1518del (p.Leu502_Arg506del) c.1378_1392del (p.Leu460_Arg464del) c.1501_1515del (p.Leu501_Arg505del) c.1426_1440del (p.Leu476_Arg480del) c.784+717_784+731del (n.784+717_784+731del) c.646+717_646+731del (n.646+717_646+731del) c.616_630del (p.Leu206_Arg210del) c.1381_1395del (p.Leu461_Arg465del) c.1363_1377del (p.Leu455_Arg459del) c.664+717_664+731del (n.664+717_664+731del) c.706+717_706+731del (n.706+717_706+731del) c.670+1819_670+1833del (n.670+1819_670+1833del) c.855_869del c.*1287_*1301del (n.*1287_*1301del) c.787+717_787+731del (n.787+717_787+731del) c.409+717_409+731del (n.409+717_409+731del) c.412+717_412+731del (n.412+717_412+731del) c.5-30076_5-30062del (n.5-30076_5-30062del) c.-43-19506_-43-19492del (n.-43-19506_-43-19492del) c.-99+31244_-99+31258del (n.-99+31244_-99+31258del) n.1640_1654del n.1681_1695del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094014C>A | CA10599011 | BRCA1 | n.1581G>T c.1517G>T (p.Arg506Met) c.1391G>T (p.Arg464Met) c.1514G>T (p.Arg505Met) c.1439G>T (p.Arg480Met) c.784+730G>T (n.784+730G>T) c.646+730G>T (n.646+730G>T) c.629G>T (p.Arg210Met) c.1394G>T (p.Arg465Met) c.1376G>T (p.Arg459Met) c.664+730G>T (n.664+730G>T) c.706+730G>T (n.706+730G>T) c.670+1832G>T (n.670+1832G>T) c.868G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.787+730G>T (n.787+730G>T) c.409+730G>T (n.409+730G>T) c.412+730G>T (n.412+730G>T) c.5-30063G>T (n.5-30063G>T) c.-43-19493G>T (n.-43-19493G>T) c.-99+31257G>T (n.-99+31257G>T) n.1653G>T n.1694G>T | |
| 17 | g.43094014C= | CA2260784531 | BRCA1 | n.1581G= c.1517G= (p.Arg506=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1514G= (p.Arg505=) c.1439G= (p.Arg480=) c.784+730G= (n.784+730G=) c.646+730G= (n.646+730G=) c.629G= (p.Arg210=) c.1394G= (p.Arg465=) c.1376G= (p.Arg459=) c.664+730G= (n.664+730G=) c.706+730G= (n.706+730G=) c.670+1832G= (n.670+1832G=) c.868G= c.*1300G= (n.*1300G=) c.787+730G= (n.787+730G=) c.409+730G= (n.409+730G=) c.412+730G= (n.412+730G=) c.5-30063G= (n.5-30063G=) c.-43-19493G= (n.-43-19493G=) c.-99+31257G= (n.-99+31257G=) n.1653G= n.1694G= | |
| 17 | g.43094014C>G | CA10599012 | BRCA1 | n.1581G>C c.1517G>C (p.Arg506Thr) c.1391G>C (p.Arg464Thr) c.1514G>C (p.Arg505Thr) c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.784+730G>C (n.784+730G>C) c.646+730G>C (n.646+730G>C) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.664+730G>C (n.664+730G>C) c.706+730G>C (n.706+730G>C) c.670+1832G>C (n.670+1832G>C) c.868G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.787+730G>C (n.787+730G>C) c.409+730G>C (n.409+730G>C) c.412+730G>C (n.412+730G>C) c.5-30063G>C (n.5-30063G>C) c.-43-19493G>C (n.-43-19493G>C) c.-99+31257G>C (n.-99+31257G>C) n.1653G>C n.1694G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094014C>T | CA10599013 | BRCA1 | n.1581G>A c.1517G>A (p.Arg506Lys) c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.1514G>A (p.Arg505Lys) c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.784+730G>A (n.784+730G>A) c.646+730G>A (n.646+730G>A) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.664+730G>A (n.664+730G>A) c.706+730G>A (n.706+730G>A) c.670+1832G>A (n.670+1832G>A) c.868G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.787+730G>A (n.787+730G>A) c.409+730G>A (n.409+730G>A) c.412+730G>A (n.412+730G>A) c.5-30063G>A (n.5-30063G>A) c.-43-19493G>A (n.-43-19493G>A) c.-99+31257G>A (n.-99+31257G>A) n.1653G>A n.1694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094015T>A | CA10599014 | BRCA1 | n.1580A>T c.1516A>T (p.Arg506Trp) c.1390A>T (p.Arg464Trp) c.1513A>T (p.Arg505Trp) c.1438A>T (p.Arg480Trp) c.784+729A>T (n.784+729A>T) c.646+729A>T (n.646+729A>T) c.628A>T (p.Arg210Trp) c.1393A>T (p.Arg465Trp) c.1375A>T (p.Arg459Trp) c.664+729A>T (n.664+729A>T) c.706+729A>T (n.706+729A>T) c.670+1831A>T (n.670+1831A>T) c.867A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.787+729A>T (n.787+729A>T) c.409+729A>T (n.409+729A>T) c.412+729A>T (n.412+729A>T) c.5-30064A>T (n.5-30064A>T) c.-43-19494A>T (n.-43-19494A>T) c.-99+31256A>T (n.-99+31256A>T) n.1652A>T n.1693A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094015T>C | CA10599015 | BRCA1 | n.1580A>G c.1516A>G (p.Arg506Gly) c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.1513A>G (p.Arg505Gly) c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.784+729A>G (n.784+729A>G) c.646+729A>G (n.646+729A>G) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.664+729A>G (n.664+729A>G) c.706+729A>G (n.706+729A>G) c.670+1831A>G (n.670+1831A>G) c.867A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.787+729A>G (n.787+729A>G) c.409+729A>G (n.409+729A>G) c.412+729A>G (n.412+729A>G) c.5-30064A>G (n.5-30064A>G) c.-43-19494A>G (n.-43-19494A>G) c.-99+31256A>G (n.-99+31256A>G) n.1652A>G n.1693A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094015T>G | CA500233534 | BRCA1 | n.1580A>C c.1516A>C (p.Arg506=) c.1390A>C (p.Arg464=) c.1513A>C (p.Arg505=) c.1438A>C (p.Arg480=) c.784+729A>C (n.784+729A>C) c.646+729A>C (n.646+729A>C) c.628A>C (p.Arg210=) c.1393A>C (p.Arg465=) c.1375A>C (p.Arg459=) c.664+729A>C (n.664+729A>C) c.706+729A>C (n.706+729A>C) c.670+1831A>C (n.670+1831A>C) c.867A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.787+729A>C (n.787+729A>C) c.409+729A>C (n.409+729A>C) c.412+729A>C (n.412+729A>C) c.5-30064A>C (n.5-30064A>C) c.-43-19494A>C (n.-43-19494A>C) c.-99+31256A>C (n.-99+31256A>C) n.1652A>C n.1693A>C | |
| 17 | g.43094018del | CA2499224549 | BRCA1 | n.1580del c.1516del (p.Arg506GlyfsTer26) c.1390del (p.Arg464GlyfsTer26) c.1513del (p.Arg505GlyfsTer26) c.1438del (p.Arg480GlyfsTer26) c.784+729del (n.784+729del) c.646+729del (n.646+729del) c.628del (p.Arg210GlyfsTer26) c.1393del (p.Arg465GlyfsTer26) c.1375del (p.Arg459GlyfsTer26) c.664+729del (n.664+729del) c.706+729del (n.706+729del) c.670+1831del (n.670+1831del) c.867del c.*1299del (n.*1299del) c.787+729del (n.787+729del) c.409+729del (n.409+729del) c.412+729del (n.412+729del) c.5-30064del (n.5-30064del) c.-43-19494del (n.-43-19494del) c.-99+31256del (n.-99+31256del) n.1652del n.1693del | |
| 17 | g.43094016T>A | CA10599016 | BRCA1 | n.1579A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1512A>T (p.Lys504Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.784+728A>T (n.784+728A>T) c.646+728A>T (n.646+728A>T) c.627A>T (p.Lys209Asn) c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.664+728A>T (n.664+728A>T) c.706+728A>T (n.706+728A>T) c.670+1830A>T (n.670+1830A>T) c.866A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.787+728A>T (n.787+728A>T) c.409+728A>T (n.409+728A>T) c.412+728A>T (n.412+728A>T) c.5-30065A>T (n.5-30065A>T) c.-43-19495A>T (n.-43-19495A>T) c.-99+31255A>T (n.-99+31255A>T) n.1651A>T n.1692A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094016T>C | CA500233538 | BRCA1 | n.1579A>G c.1515A>G (p.Lys505=) c.1389A>G (p.Lys463=) c.1512A>G (p.Lys504=) c.1437A>G (p.Lys479=) c.784+728A>G (n.784+728A>G) c.646+728A>G (n.646+728A>G) c.627A>G (p.Lys209=) c.1392A>G (p.Lys464=) c.1374A>G (p.Lys458=) c.664+728A>G (n.664+728A>G) c.706+728A>G (n.706+728A>G) c.670+1830A>G (n.670+1830A>G) c.866A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.787+728A>G (n.787+728A>G) c.409+728A>G (n.409+728A>G) c.412+728A>G (n.412+728A>G) c.5-30065A>G (n.5-30065A>G) c.-43-19495A>G (n.-43-19495A>G) c.-99+31255A>G (n.-99+31255A>G) n.1651A>G n.1692A>G | dbSNP |
| 17 | g.43094016T>G | CA10599017 | BRCA1 | n.1579A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1512A>C (p.Lys504Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.784+728A>C (n.784+728A>C) c.646+728A>C (n.646+728A>C) c.627A>C (p.Lys209Asn) c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.664+728A>C (n.664+728A>C) c.706+728A>C (n.706+728A>C) c.670+1830A>C (n.670+1830A>C) c.866A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.787+728A>C (n.787+728A>C) c.409+728A>C (n.409+728A>C) c.412+728A>C (n.412+728A>C) c.5-30065A>C (n.5-30065A>C) c.-43-19495A>C (n.-43-19495A>C) c.-99+31255A>C (n.-99+31255A>C) n.1651A>C n.1692A>C | dbSNP |
| 17 | g.43094016T= | CA2260784532 | BRCA1 | n.1579A= c.1515A= (p.Lys505=) c.1389A= (p.Lys463=) c.1512A= (p.Lys504=) c.1437A= (p.Lys479=) c.784+728A= (n.784+728A=) c.646+728A= (n.646+728A=) c.627A= (p.Lys209=) c.1392A= (p.Lys464=) c.1374A= (p.Lys458=) c.664+728A= (n.664+728A=) c.706+728A= (n.706+728A=) c.670+1830A= (n.670+1830A=) c.866A= c.*1298A= (n.*1298A=) c.787+728A= (n.787+728A=) c.409+728A= (n.409+728A=) c.412+728A= (n.412+728A=) c.5-30065A= (n.5-30065A=) c.-43-19495A= (n.-43-19495A=) c.-99+31255A= (n.-99+31255A=) n.1651A= n.1692A= | |
| 17 | g.43094016_43094017insA | CA658824521 | BRCA1 | n.1578_1579insT c.1514_1515insT (p.Lys505AsnfsTer11) c.1388_1389insT (p.Lys463AsnfsTer11) c.1511_1512insT (p.Lys504AsnfsTer11) c.1436_1437insT (p.Lys479AsnfsTer11) c.784+727_784+728insT (n.784+727_784+728insT) c.646+727_646+728insT (n.646+727_646+728insT) c.626_627insT (p.Lys209AsnfsTer11) c.1391_1392insT (p.Lys464AsnfsTer11) c.1373_1374insT (p.Lys458AsnfsTer11) c.664+727_664+728insT (n.664+727_664+728insT) c.706+727_706+728insT (n.706+727_706+728insT) c.670+1829_670+1830insT (n.670+1829_670+1830insT) c.865_866insT c.*1297_*1298insT (n.*1297_*1298insT) c.787+727_787+728insT (n.787+727_787+728insT) c.409+727_409+728insT (n.409+727_409+728insT) c.412+727_412+728insT (n.412+727_412+728insT) c.5-30066_5-30065insT (n.5-30066_5-30065insT) c.-43-19496_-43-19495insT (n.-43-19496_-43-19495insT) c.-99+31254_-99+31255insT (n.-99+31254_-99+31255insT) n.1650_1651insT n.1691_1692insT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094017T>A | CA10586096 | BRCA1 | n.1578A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1511A>T (p.Lys504Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.784+727A>T (n.784+727A>T) c.646+727A>T (n.646+727A>T) c.626A>T (p.Lys209Ile) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.664+727A>T (n.664+727A>T) c.706+727A>T (n.706+727A>T) c.670+1829A>T (n.670+1829A>T) c.865A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.787+727A>T (n.787+727A>T) c.409+727A>T (n.409+727A>T) c.412+727A>T (n.412+727A>T) c.5-30066A>T (n.5-30066A>T) c.-43-19496A>T (n.-43-19496A>T) c.-99+31254A>T (n.-99+31254A>T) n.1650A>T n.1691A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094017T>C | CA10584572 | BRCA1 | n.1578A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.784+727A>G (n.784+727A>G) c.646+727A>G (n.646+727A>G) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.664+727A>G (n.664+727A>G) c.706+727A>G (n.706+727A>G) c.670+1829A>G (n.670+1829A>G) c.865A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.787+727A>G (n.787+727A>G) c.409+727A>G (n.409+727A>G) c.412+727A>G (n.412+727A>G) c.5-30066A>G (n.5-30066A>G) c.-43-19496A>G (n.-43-19496A>G) c.-99+31254A>G (n.-99+31254A>G) n.1650A>G n.1691A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094017T>G | CA10599018 | BRCA1 | n.1578A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.784+727A>C (n.784+727A>C) c.646+727A>C (n.646+727A>C) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.664+727A>C (n.664+727A>C) c.706+727A>C (n.706+727A>C) c.670+1829A>C (n.670+1829A>C) c.865A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.787+727A>C (n.787+727A>C) c.409+727A>C (n.409+727A>C) c.412+727A>C (n.412+727A>C) c.5-30066A>C (n.5-30066A>C) c.-43-19496A>C (n.-43-19496A>C) c.-99+31254A>C (n.-99+31254A>C) n.1650A>C n.1691A>C | |
| 17 | g.43094017T= | CA2260784533 | BRCA1 | n.1578A= c.1514A= (p.Lys505=) c.1388A= (p.Lys463=) c.1511A= (p.Lys504=) c.1436A= (p.Lys479=) c.784+727A= (n.784+727A=) c.646+727A= (n.646+727A=) c.626A= (p.Lys209=) c.1391A= (p.Lys464=) c.1373A= (p.Lys458=) c.664+727A= (n.664+727A=) c.706+727A= (n.706+727A=) c.670+1829A= (n.670+1829A=) c.865A= c.*1297A= (n.*1297A=) c.787+727A= (n.787+727A=) c.409+727A= (n.409+727A=) c.412+727A= (n.412+727A=) c.5-30066A= (n.5-30066A=) c.-43-19496A= (n.-43-19496A=) c.-99+31254A= (n.-99+31254A=) n.1650A= n.1691A= | |
| 17 | g.43094017_43094018insA | CA001021 | BRCA1 | n.1577_1578insT c.1513_1514insT (p.Lys505IlefsTer11) c.1387_1388insT (p.Lys463IlefsTer11) c.1510_1511insT (p.Lys504IlefsTer11) c.1435_1436insT (p.Lys479IlefsTer11) c.784+726_784+727insT (n.784+726_784+727insT) c.646+726_646+727insT (n.646+726_646+727insT) c.625_626insT (p.Lys209IlefsTer11) c.1390_1391insT (p.Lys464IlefsTer11) c.1372_1373insT (p.Lys458IlefsTer11) c.664+726_664+727insT (n.664+726_664+727insT) c.706+726_706+727insT (n.706+726_706+727insT) c.670+1828_670+1829insT (n.670+1828_670+1829insT) c.864_865insT c.*1296_*1297insT (n.*1296_*1297insT) c.787+726_787+727insT (n.787+726_787+727insT) c.409+726_409+727insT (n.409+726_409+727insT) c.412+726_412+727insT (n.412+726_412+727insT) c.5-30067_5-30066insT (n.5-30067_5-30066insT) c.-43-19497_-43-19496insT (n.-43-19497_-43-19496insT) c.-99+31253_-99+31254insT (n.-99+31253_-99+31254insT) n.1649_1650insT n.1690_1691insT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094018T>A | CA001022 | BRCA1 | n.1577A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.784+726A>T (n.784+726A>T) c.646+726A>T (n.646+726A>T) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.664+726A>T (n.664+726A>T) c.706+726A>T (n.706+726A>T) c.670+1828A>T (n.670+1828A>T) c.864A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.787+726A>T (n.787+726A>T) c.409+726A>T (n.409+726A>T) c.412+726A>T (n.412+726A>T) c.5-30067A>T (n.5-30067A>T) c.-43-19497A>T (n.-43-19497A>T) c.-99+31253A>T (n.-99+31253A>T) n.1649A>T n.1690A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094018T>C | CA10599019 | BRCA1 | n.1577A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.784+726A>G (n.784+726A>G) c.646+726A>G (n.646+726A>G) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.664+726A>G (n.664+726A>G) c.706+726A>G (n.706+726A>G) c.670+1828A>G (n.670+1828A>G) c.864A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.787+726A>G (n.787+726A>G) c.409+726A>G (n.409+726A>G) c.412+726A>G (n.412+726A>G) c.5-30067A>G (n.5-30067A>G) c.-43-19497A>G (n.-43-19497A>G) c.-99+31253A>G (n.-99+31253A>G) n.1649A>G n.1690A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094018T>G | CA10599020 | BRCA1 | n.1577A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.784+726A>C (n.784+726A>C) c.646+726A>C (n.646+726A>C) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.664+726A>C (n.664+726A>C) c.706+726A>C (n.706+726A>C) c.670+1828A>C (n.670+1828A>C) c.864A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.787+726A>C (n.787+726A>C) c.409+726A>C (n.409+726A>C) c.412+726A>C (n.412+726A>C) c.5-30067A>C (n.5-30067A>C) c.-43-19497A>C (n.-43-19497A>C) c.-99+31253A>C (n.-99+31253A>C) n.1649A>C n.1690A>C | dbSNP |
| 17 | g.43094018T= | CA2260784534 | BRCA1 | n.1577A= c.1513A= (p.Lys505=) c.1387A= (p.Lys463=) c.1510A= (p.Lys504=) c.1435A= (p.Lys479=) c.784+726A= (n.784+726A=) c.646+726A= (n.646+726A=) c.625A= (p.Lys209=) c.1390A= (p.Lys464=) c.1372A= (p.Lys458=) c.664+726A= (n.664+726A=) c.706+726A= (n.706+726A=) c.670+1828A= (n.670+1828A=) c.864A= c.*1296A= (n.*1296A=) c.787+726A= (n.787+726A=) c.409+726A= (n.409+726A=) c.412+726A= (n.412+726A=) c.5-30067A= (n.5-30067A=) c.-43-19497A= (n.-43-19497A=) c.-99+31253A= (n.-99+31253A=) n.1649A= n.1690A= | |
| 17 | g.43094018_43094063dup | CA2573154085 | BRCA1 | n.1532_1577dup c.1468_1513dup (p.Lys505ThrfsTer12) c.1342_1387dup (p.Lys463ThrfsTer12) c.1465_1510dup (p.Lys504ThrfsTer12) c.1390_1435dup (p.Lys479ThrfsTer12) c.784+681_784+726dup (n.784+681_784+726dup) c.646+681_646+726dup (n.646+681_646+726dup) c.580_625dup (p.Lys209ThrfsTer12) c.1345_1390dup (p.Lys464ThrfsTer12) c.1327_1372dup (p.Lys458ThrfsTer12) c.664+681_664+726dup (n.664+681_664+726dup) c.706+681_706+726dup (n.706+681_706+726dup) c.670+1783_670+1828dup (n.670+1783_670+1828dup) c.819_864dup c.*1251_*1296dup (n.*1251_*1296dup) c.787+681_787+726dup (n.787+681_787+726dup) c.409+681_409+726dup (n.409+681_409+726dup) c.412+681_412+726dup (n.412+681_412+726dup) c.5-30112_5-30067dup (n.5-30112_5-30067dup) c.-43-19542_-43-19497dup (n.-43-19542_-43-19497dup) c.-99+31208_-99+31253dup (n.-99+31208_-99+31253dup) n.1604_1649dup n.1645_1690dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094019A= | CA2260784535 | BRCA1 | n.1576T= c.1512T= (p.Arg504=) c.1386T= (p.Arg462=) c.1509T= (p.Arg503=) c.1434T= (p.Arg478=) c.784+725T= (n.784+725T=) c.646+725T= (n.646+725T=) c.624T= (p.Arg208=) c.1389T= (p.Arg463=) c.1371T= (p.Arg457=) c.664+725T= (n.664+725T=) c.706+725T= (n.706+725T=) c.670+1827T= (n.670+1827T=) c.863T= c.*1295T= (n.*1295T=) c.787+725T= (n.787+725T=) c.409+725T= (n.409+725T=) c.412+725T= (n.412+725T=) c.5-30068T= (n.5-30068T=) c.-43-19498T= (n.-43-19498T=) c.-99+31252T= (n.-99+31252T=) n.1648T= n.1689T= | |
| 17 | g.43094019A>C | CA500233545 | BRCA1 | n.1576T>G c.1512T>G (p.Arg504=) c.1386T>G (p.Arg462=) c.1509T>G (p.Arg503=) c.1434T>G (p.Arg478=) c.784+725T>G (n.784+725T>G) c.646+725T>G (n.646+725T>G) c.624T>G (p.Arg208=) c.1389T>G (p.Arg463=) c.1371T>G (p.Arg457=) c.664+725T>G (n.664+725T>G) c.706+725T>G (n.706+725T>G) c.670+1827T>G (n.670+1827T>G) c.863T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.787+725T>G (n.787+725T>G) c.409+725T>G (n.409+725T>G) c.412+725T>G (n.412+725T>G) c.5-30068T>G (n.5-30068T>G) c.-43-19498T>G (n.-43-19498T>G) c.-99+31252T>G (n.-99+31252T>G) n.1648T>G n.1689T>G | |
| 17 | g.43094019A>G | CA500233546 | BRCA1 | n.1576T>C c.1512T>C (p.Arg504=) c.1386T>C (p.Arg462=) c.1509T>C (p.Arg503=) c.1434T>C (p.Arg478=) c.784+725T>C (n.784+725T>C) c.646+725T>C (n.646+725T>C) c.624T>C (p.Arg208=) c.1389T>C (p.Arg463=) c.1371T>C (p.Arg457=) c.664+725T>C (n.664+725T>C) c.706+725T>C (n.706+725T>C) c.670+1827T>C (n.670+1827T>C) c.863T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.787+725T>C (n.787+725T>C) c.409+725T>C (n.409+725T>C) c.412+725T>C (n.412+725T>C) c.5-30068T>C (n.5-30068T>C) c.-43-19498T>C (n.-43-19498T>C) c.-99+31252T>C (n.-99+31252T>C) n.1648T>C n.1689T>C | dbSNP |
| 17 | g.43094019A>T | CA500233547 | BRCA1 | n.1576T>A c.1512T>A (p.Arg504=) c.1386T>A (p.Arg462=) c.1509T>A (p.Arg503=) c.1434T>A (p.Arg478=) c.784+725T>A (n.784+725T>A) c.646+725T>A (n.646+725T>A) c.624T>A (p.Arg208=) c.1389T>A (p.Arg463=) c.1371T>A (p.Arg457=) c.664+725T>A (n.664+725T>A) c.706+725T>A (n.706+725T>A) c.670+1827T>A (n.670+1827T>A) c.863T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.787+725T>A (n.787+725T>A) c.409+725T>A (n.409+725T>A) c.412+725T>A (n.412+725T>A) c.5-30068T>A (n.5-30068T>A) c.-43-19498T>A (n.-43-19498T>A) c.-99+31252T>A (n.-99+31252T>A) n.1648T>A n.1689T>A |