| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093797_43093967del | CA2697554272 | BRCA1 | n.1629_1799del c.1565_1735del (p.Asp522_Ser578del) c.1439_1609del (p.Asp480_Ser536del) c.1562_1732del (p.Asp521_Ser577del) c.1487_1657del (p.Asp496_Ser552del) c.784+778_784+948del (n.784+778_784+948del) c.646+778_646+948del (n.646+778_646+948del) c.677_847del (p.Asp226_Ser282del) c.1442_1612del (p.Asp481_Ser537del) c.1424_1594del (p.Asp475_Ser531del) c.664+778_664+948del (n.664+778_664+948del) c.706+778_706+948del (n.706+778_706+948del) c.670+1880_670+2050del (n.670+1880_670+2050del) c.916_1086del c.*1348_*1518del (n.*1348_*1518del) c.787+778_787+948del (n.787+778_787+948del) c.409+778_409+948del (n.409+778_409+948del) c.412+778_412+948del (n.412+778_412+948del) c.5-30015_5-29845del (n.5-30015_5-29845del) c.-43-19445_-43-19275del (n.-43-19445_-43-19275del) c.-99+31305_-99+31475del (n.-99+31305_-99+31475del) n.1701_1871del n.1742_1912del | |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43093914_43093919delinsCGTTTG | CA2260784442 | BRCA1 | n.1676_1681delinsCAAACG c.1612_1617delinsCAAACG (p.Gln538=) c.1486_1491delinsCAAACG (p.Gln496=) c.1609_1614delinsCAAACG (p.Gln537=) c.1534_1539delinsCAAACG (p.Gln512=) c.784+825_784+830delinsCAAACG (n.784+825_784+830delinsCAAACG) c.646+825_646+830delinsCAAACG (n.646+825_646+830delinsCAAACG) c.724_729delinsCAAACG (p.Gln242=) c.1489_1494delinsCAAACG (p.Gln497=) c.1471_1476delinsCAAACG (p.Gln491=) c.664+825_664+830delinsCAAACG (n.664+825_664+830delinsCAAACG) c.706+825_706+830delinsCAAACG (n.706+825_706+830delinsCAAACG) c.670+1927_670+1932delinsCAAACG (n.670+1927_670+1932delinsCAAACG) c.963_968delinsCAAACG c.*1395_*1400delinsCAAACG (n.*1395_*1400delinsCAAACG) c.787+825_787+830delinsCAAACG (n.787+825_787+830delinsCAAACG) c.409+825_409+830delinsCAAACG (n.409+825_409+830delinsCAAACG) c.412+825_412+830delinsCAAACG (n.412+825_412+830delinsCAAACG) c.5-29968_5-29963delinsCAAACG (n.5-29968_5-29963delinsCAAACG) c.-43-19398_-43-19393delinsCAAACG (n.-43-19398_-43-19393delinsCAAACG) c.-99+31352_-99+31357delinsCAAACG (n.-99+31352_-99+31357delinsCAAACG) n.1748_1753delinsCAAACG n.1789_1794delinsCAAACG | |
| 17 | g.43093918_43093922del | CA001072 | BRCA1 | n.1676_1680del c.1612_1616del (p.Gln538GlyfsTer11) c.1486_1490del (p.Gln496GlyfsTer11) c.1609_1613del (p.Gln537GlyfsTer11) c.1534_1538del (p.Gln512GlyfsTer11) c.784+825_784+829del (n.784+825_784+829del) c.646+825_646+829del (n.646+825_646+829del) c.724_728del (p.Gln242GlyfsTer11) c.1489_1493del (p.Gln497GlyfsTer11) c.1471_1475del (p.Gln491GlyfsTer11) c.664+825_664+829del (n.664+825_664+829del) c.706+825_706+829del (n.706+825_706+829del) c.670+1927_670+1931del (n.670+1927_670+1931del) c.963_967del c.*1395_*1399del (n.*1395_*1399del) c.787+825_787+829del (n.787+825_787+829del) c.409+825_409+829del (n.409+825_409+829del) c.412+825_412+829del (n.412+825_412+829del) c.5-29968_5-29964del (n.5-29968_5-29964del) c.-43-19398_-43-19394del (n.-43-19398_-43-19394del) c.-99+31352_-99+31356del (n.-99+31352_-99+31356del) n.1748_1752del n.1789_1793del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093918_43093919delinsTG | CA2260784445 | BRCA1 | n.1676_1677delinsCA c.1612_1613delinsCA (p.Gln538=) c.1486_1487delinsCA (p.Gln496=) c.1609_1610delinsCA (p.Gln537=) c.1534_1535delinsCA (p.Gln512=) c.784+825_784+826delinsCA (n.784+825_784+826delinsCA) c.646+825_646+826delinsCA (n.646+825_646+826delinsCA) c.724_725delinsCA (p.Gln242=) c.1489_1490delinsCA (p.Gln497=) c.1471_1472delinsCA (p.Gln491=) c.664+825_664+826delinsCA (n.664+825_664+826delinsCA) c.706+825_706+826delinsCA (n.706+825_706+826delinsCA) c.670+1927_670+1928delinsCA (n.670+1927_670+1928delinsCA) c.963_964delinsCA c.*1395_*1396delinsCA (n.*1395_*1396delinsCA) c.787+825_787+826delinsCA (n.787+825_787+826delinsCA) c.409+825_409+826delinsCA (n.409+825_409+826delinsCA) c.412+825_412+826delinsCA (n.412+825_412+826delinsCA) c.5-29968_5-29967delinsCA (n.5-29968_5-29967delinsCA) c.-43-19398_-43-19397delinsCA (n.-43-19398_-43-19397delinsCA) c.-99+31352_-99+31353delinsCA (n.-99+31352_-99+31353delinsCA) n.1748_1749delinsCA n.1789_1790delinsCA | |
| 17 | g.43093918_43093927delinsTGGTTAGTTC | CA2260784444 | BRCA1 | n.1668_1677delinsGAACTAACCA c.1604_1613delinsGAACTAACCA (p.Gly535=) c.1478_1487delinsGAACTAACCA (p.Gly493=) c.1601_1610delinsGAACTAACCA (p.Gly534=) c.1526_1535delinsGAACTAACCA (p.Gly509=) c.784+817_784+826delinsGAACTAACCA (n.784+817_784+826delinsGAACTAACCA) c.646+817_646+826delinsGAACTAACCA (n.646+817_646+826delinsGAACTAACCA) c.716_725delinsGAACTAACCA (p.Gly239=) c.1481_1490delinsGAACTAACCA (p.Gly494=) c.1463_1472delinsGAACTAACCA (p.Gly488=) c.664+817_664+826delinsGAACTAACCA (n.664+817_664+826delinsGAACTAACCA) c.706+817_706+826delinsGAACTAACCA (n.706+817_706+826delinsGAACTAACCA) c.670+1919_670+1928delinsGAACTAACCA (n.670+1919_670+1928delinsGAACTAACCA) c.955_964delinsGAACTAACCA c.*1387_*1396delinsGAACTAACCA (n.*1387_*1396delinsGAACTAACCA) c.787+817_787+826delinsGAACTAACCA (n.787+817_787+826delinsGAACTAACCA) c.409+817_409+826delinsGAACTAACCA (n.409+817_409+826delinsGAACTAACCA) c.412+817_412+826delinsGAACTAACCA (n.412+817_412+826delinsGAACTAACCA) c.5-29976_5-29967delinsGAACTAACCA (n.5-29976_5-29967delinsGAACTAACCA) c.-43-19406_-43-19397delinsGAACTAACCA (n.-43-19406_-43-19397delinsGAACTAACCA) c.-99+31344_-99+31353delinsGAACTAACCA (n.-99+31344_-99+31353delinsGAACTAACCA) n.1740_1749delinsGAACTAACCA n.1781_1790delinsGAACTAACCA | |
| 17 | g.43093919G>A | CA001073 | BRCA1 | n.1676C>T c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.784+825C>T (n.784+825C>T) c.646+825C>T (n.646+825C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.664+825C>T (n.664+825C>T) c.706+825C>T (n.706+825C>T) c.670+1927C>T (n.670+1927C>T) c.963C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.787+825C>T (n.787+825C>T) c.409+825C>T (n.409+825C>T) c.412+825C>T (n.412+825C>T) c.5-29968C>T (n.5-29968C>T) c.-43-19398C>T (n.-43-19398C>T) c.-99+31352C>T (n.-99+31352C>T) n.1748C>T n.1789C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093919G>C | CA10598817 | BRCA1 | n.1676C>G c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.784+825C>G (n.784+825C>G) c.646+825C>G (n.646+825C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.664+825C>G (n.664+825C>G) c.706+825C>G (n.706+825C>G) c.670+1927C>G (n.670+1927C>G) c.963C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.787+825C>G (n.787+825C>G) c.409+825C>G (n.409+825C>G) c.412+825C>G (n.412+825C>G) c.5-29968C>G (n.5-29968C>G) c.-43-19398C>G (n.-43-19398C>G) c.-99+31352C>G (n.-99+31352C>G) n.1748C>G n.1789C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093919G= | CA2260784446 | BRCA1 | n.1676C= c.1612C= (p.Gln538=) c.1486C= (p.Gln496=) c.1609C= (p.Gln537=) c.1534C= (p.Gln512=) c.784+825C= (n.784+825C=) c.646+825C= (n.646+825C=) c.724C= (p.Gln242=) c.1489C= (p.Gln497=) c.1471C= (p.Gln491=) c.664+825C= (n.664+825C=) c.706+825C= (n.706+825C=) c.670+1927C= (n.670+1927C=) c.963C= c.*1395C= (n.*1395C=) c.787+825C= (n.787+825C=) c.409+825C= (n.409+825C=) c.412+825C= (n.412+825C=) c.5-29968C= (n.5-29968C=) c.-43-19398C= (n.-43-19398C=) c.-99+31352C= (n.-99+31352C=) n.1748C= n.1789C= | |
| 17 | g.43093919G>T | CA10598818 | BRCA1 | n.1676C>A c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.784+825C>A (n.784+825C>A) c.646+825C>A (n.646+825C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.664+825C>A (n.664+825C>A) c.706+825C>A (n.706+825C>A) c.670+1927C>A (n.670+1927C>A) c.963C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.787+825C>A (n.787+825C>A) c.409+825C>A (n.409+825C>A) c.412+825C>A (n.412+825C>A) c.5-29968C>A (n.5-29968C>A) c.-43-19398C>A (n.-43-19398C>A) c.-99+31352C>A (n.-99+31352C>A) n.1748C>A n.1789C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093920del | CA919844471 | BRCA1 | n.1676del c.1612del (p.Gln538LysfsTer8) c.1486del (p.Gln496LysfsTer8) c.1609del (p.Gln537LysfsTer8) c.1534del (p.Gln512LysfsTer8) c.784+825del (n.784+825del) c.646+825del (n.646+825del) c.724del (p.Gln242LysfsTer8) c.1489del (p.Gln497LysfsTer8) c.1471del (p.Gln491LysfsTer8) c.664+825del (n.664+825del) c.706+825del (n.706+825del) c.670+1927del (n.670+1927del) c.963del c.*1395del (n.*1395del) c.787+825del (n.787+825del) c.409+825del (n.409+825del) c.412+825del (n.412+825del) c.5-29968del (n.5-29968del) c.-43-19398del (n.-43-19398del) c.-99+31352del (n.-99+31352del) n.1748del n.1789del | dbSNP |
| 17 | g.43093919_43093923delinsGGTTA | CA2260784447 | BRCA1 | n.1672_1676delinsTAACC c.1608_1612delinsTAACC (p.Thr536=) c.1482_1486delinsTAACC (p.Thr494=) c.1605_1609delinsTAACC (p.Thr535=) c.1530_1534delinsTAACC (p.Thr510=) c.784+821_784+825delinsTAACC (n.784+821_784+825delinsTAACC) c.646+821_646+825delinsTAACC (n.646+821_646+825delinsTAACC) c.720_724delinsTAACC (p.Thr240=) c.1485_1489delinsTAACC (p.Thr495=) c.1467_1471delinsTAACC (p.Thr489=) c.664+821_664+825delinsTAACC (n.664+821_664+825delinsTAACC) c.706+821_706+825delinsTAACC (n.706+821_706+825delinsTAACC) c.670+1923_670+1927delinsTAACC (n.670+1923_670+1927delinsTAACC) c.959_963delinsTAACC c.*1391_*1395delinsTAACC (n.*1391_*1395delinsTAACC) c.787+821_787+825delinsTAACC (n.787+821_787+825delinsTAACC) c.409+821_409+825delinsTAACC (n.409+821_409+825delinsTAACC) c.412+821_412+825delinsTAACC (n.412+821_412+825delinsTAACC) c.5-29972_5-29968delinsTAACC (n.5-29972_5-29968delinsTAACC) c.-43-19402_-43-19398delinsTAACC (n.-43-19402_-43-19398delinsTAACC) c.-99+31348_-99+31352delinsTAACC (n.-99+31348_-99+31352delinsTAACC) n.1744_1748delinsTAACC n.1785_1789delinsTAACC | |
| 17 | g.43093920G>A | CA500233338 | BRCA1 | n.1675C>T c.1611C>T (p.Asn537=) c.1485C>T (p.Asn495=) c.1608C>T (p.Asn536=) c.1533C>T (p.Asn511=) c.784+824C>T (n.784+824C>T) c.646+824C>T (n.646+824C>T) c.723C>T (p.Asn241=) c.1488C>T (p.Asn496=) c.1470C>T (p.Asn490=) c.664+824C>T (n.664+824C>T) c.706+824C>T (n.706+824C>T) c.670+1926C>T (n.670+1926C>T) c.962C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.787+824C>T (n.787+824C>T) c.409+824C>T (n.409+824C>T) c.412+824C>T (n.412+824C>T) c.5-29969C>T (n.5-29969C>T) c.-43-19399C>T (n.-43-19399C>T) c.-99+31351C>T (n.-99+31351C>T) n.1747C>T n.1788C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093920G>C | CA10598819 | BRCA1 | n.1675C>G c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.1485C>G (p.Asn495Lys) c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.784+824C>G (n.784+824C>G) c.646+824C>G (n.646+824C>G) c.723C>G (p.Asn241Lys) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.664+824C>G (n.664+824C>G) c.706+824C>G (n.706+824C>G) c.670+1926C>G (n.670+1926C>G) c.962C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.787+824C>G (n.787+824C>G) c.409+824C>G (n.409+824C>G) c.412+824C>G (n.412+824C>G) c.5-29969C>G (n.5-29969C>G) c.-43-19399C>G (n.-43-19399C>G) c.-99+31351C>G (n.-99+31351C>G) n.1747C>G n.1788C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093920G= | CA2260784448 | BRCA1 | n.1675C= c.1611C= (p.Asn537=) c.1485C= (p.Asn495=) c.1608C= (p.Asn536=) c.1533C= (p.Asn511=) c.784+824C= (n.784+824C=) c.646+824C= (n.646+824C=) c.723C= (p.Asn241=) c.1488C= (p.Asn496=) c.1470C= (p.Asn490=) c.664+824C= (n.664+824C=) c.706+824C= (n.706+824C=) c.670+1926C= (n.670+1926C=) c.962C= c.*1394C= (n.*1394C=) c.787+824C= (n.787+824C=) c.409+824C= (n.409+824C=) c.412+824C= (n.412+824C=) c.5-29969C= (n.5-29969C=) c.-43-19399C= (n.-43-19399C=) c.-99+31351C= (n.-99+31351C=) n.1747C= n.1788C= | |
| 17 | g.43093920G>T | CA10598820 | BRCA1 | n.1675C>A c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1485C>A (p.Asn495Lys) c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.784+824C>A (n.784+824C>A) c.646+824C>A (n.646+824C>A) c.723C>A (p.Asn241Lys) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.664+824C>A (n.664+824C>A) c.706+824C>A (n.706+824C>A) c.670+1926C>A (n.670+1926C>A) c.962C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.787+824C>A (n.787+824C>A) c.409+824C>A (n.409+824C>A) c.412+824C>A (n.412+824C>A) c.5-29969C>A (n.5-29969C>A) c.-43-19399C>A (n.-43-19399C>A) c.-99+31351C>A (n.-99+31351C>A) n.1747C>A n.1788C>A | |
| 17 | g.43093923_43093926del | CA001066 | BRCA1 | n.1672_1675del c.1608_1611del (p.Asn537LysfsTer8) c.1482_1485del (p.Asn495LysfsTer8) c.1605_1608del (p.Asn536LysfsTer8) c.1530_1533del (p.Asn511LysfsTer8) c.784+821_784+824del (n.784+821_784+824del) c.646+821_646+824del (n.646+821_646+824del) c.720_723del (p.Asn241LysfsTer8) c.1485_1488del (p.Asn496LysfsTer8) c.1467_1470del (p.Asn490LysfsTer8) c.664+821_664+824del (n.664+821_664+824del) c.706+821_706+824del (n.706+821_706+824del) c.670+1923_670+1926del (n.670+1923_670+1926del) c.959_962del c.*1391_*1394del (n.*1391_*1394del) c.787+821_787+824del (n.787+821_787+824del) c.409+821_409+824del (n.409+821_409+824del) c.412+821_412+824del (n.412+821_412+824del) c.5-29972_5-29969del (n.5-29972_5-29969del) c.-43-19402_-43-19399del (n.-43-19402_-43-19399del) c.-99+31348_-99+31351del (n.-99+31348_-99+31351del) n.1744_1747del n.1785_1788del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093921T>A | CA10598821 | BRCA1 | n.1674A>T c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.784+823A>T (n.784+823A>T) c.646+823A>T (n.646+823A>T) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.664+823A>T (n.664+823A>T) c.706+823A>T (n.706+823A>T) c.670+1925A>T (n.670+1925A>T) c.961A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.787+823A>T (n.787+823A>T) c.409+823A>T (n.409+823A>T) c.412+823A>T (n.412+823A>T) c.5-29970A>T (n.5-29970A>T) c.-43-19400A>T (n.-43-19400A>T) c.-99+31350A>T (n.-99+31350A>T) n.1746A>T n.1787A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093921T>C | CA10598822 | BRCA1 | n.1674A>G c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.784+823A>G (n.784+823A>G) c.646+823A>G (n.646+823A>G) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.664+823A>G (n.664+823A>G) c.706+823A>G (n.706+823A>G) c.670+1925A>G (n.670+1925A>G) c.961A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.787+823A>G (n.787+823A>G) c.409+823A>G (n.409+823A>G) c.412+823A>G (n.412+823A>G) c.5-29970A>G (n.5-29970A>G) c.-43-19400A>G (n.-43-19400A>G) c.-99+31350A>G (n.-99+31350A>G) n.1746A>G n.1787A>G | |
| 17 | g.43093921T>G | CA10598823 | BRCA1 | n.1674A>C c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.784+823A>C (n.784+823A>C) c.646+823A>C (n.646+823A>C) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.664+823A>C (n.664+823A>C) c.706+823A>C (n.706+823A>C) c.670+1925A>C (n.670+1925A>C) c.961A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.787+823A>C (n.787+823A>C) c.409+823A>C (n.409+823A>C) c.412+823A>C (n.412+823A>C) c.5-29970A>C (n.5-29970A>C) c.-43-19400A>C (n.-43-19400A>C) c.-99+31350A>C (n.-99+31350A>C) n.1746A>C n.1787A>C | ClinVar |
| 17 | g.43093922T>A | CA10598824 | BRCA1 | n.1673A>T c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.784+822A>T (n.784+822A>T) c.646+822A>T (n.646+822A>T) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.664+822A>T (n.664+822A>T) c.706+822A>T (n.706+822A>T) c.670+1924A>T (n.670+1924A>T) c.960A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.787+822A>T (n.787+822A>T) c.409+822A>T (n.409+822A>T) c.412+822A>T (n.412+822A>T) c.5-29971A>T (n.5-29971A>T) c.-43-19401A>T (n.-43-19401A>T) c.-99+31349A>T (n.-99+31349A>T) n.1745A>T n.1786A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093922T>C | CA001067 | BRCA1 | n.1673A>G c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.784+822A>G (n.784+822A>G) c.646+822A>G (n.646+822A>G) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.664+822A>G (n.664+822A>G) c.706+822A>G (n.706+822A>G) c.670+1924A>G (n.670+1924A>G) c.960A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.787+822A>G (n.787+822A>G) c.409+822A>G (n.409+822A>G) c.412+822A>G (n.412+822A>G) c.5-29971A>G (n.5-29971A>G) c.-43-19401A>G (n.-43-19401A>G) c.-99+31349A>G (n.-99+31349A>G) n.1745A>G n.1786A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093922T>G | CA10598825 | BRCA1 | n.1673A>C c.1609A>C (p.Asn537His) c.1483A>C (p.Asn495His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1531A>C (p.Asn511His) c.784+822A>C (n.784+822A>C) c.646+822A>C (n.646+822A>C) c.721A>C (p.Asn241His) c.1486A>C (p.Asn496His) c.1468A>C (p.Asn490His) c.664+822A>C (n.664+822A>C) c.706+822A>C (n.706+822A>C) c.670+1924A>C (n.670+1924A>C) c.960A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.787+822A>C (n.787+822A>C) c.409+822A>C (n.409+822A>C) c.412+822A>C (n.412+822A>C) c.5-29971A>C (n.5-29971A>C) c.-43-19401A>C (n.-43-19401A>C) c.-99+31349A>C (n.-99+31349A>C) n.1745A>C n.1786A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093922T= | CA2260784449 | BRCA1 | n.1673A= c.1609A= (p.Asn537=) c.1483A= (p.Asn495=) c.1606A= (p.Asn536=) c.1531A= (p.Asn511=) c.784+822A= (n.784+822A=) c.646+822A= (n.646+822A=) c.721A= (p.Asn241=) c.1486A= (p.Asn496=) c.1468A= (p.Asn490=) c.664+822A= (n.664+822A=) c.706+822A= (n.706+822A=) c.670+1924A= (n.670+1924A=) c.960A= c.*1392A= (n.*1392A=) c.787+822A= (n.787+822A=) c.409+822A= (n.409+822A=) c.412+822A= (n.412+822A=) c.5-29971A= (n.5-29971A=) c.-43-19401A= (n.-43-19401A=) c.-99+31349A= (n.-99+31349A=) n.1745A= n.1786A= | |
| 17 | g.43093923A= | CA2260784450 | BRCA1 | n.1672T= c.1608T= (p.Thr536=) c.1482T= (p.Thr494=) c.1605T= (p.Thr535=) c.1530T= (p.Thr510=) c.784+821T= (n.784+821T=) c.646+821T= (n.646+821T=) c.720T= (p.Thr240=) c.1485T= (p.Thr495=) c.1467T= (p.Thr489=) c.664+821T= (n.664+821T=) c.706+821T= (n.706+821T=) c.670+1923T= (n.670+1923T=) c.959T= c.*1391T= (n.*1391T=) c.787+821T= (n.787+821T=) c.409+821T= (n.409+821T=) c.412+821T= (n.412+821T=) c.5-29972T= (n.5-29972T=) c.-43-19402T= (n.-43-19402T=) c.-99+31348T= (n.-99+31348T=) n.1744T= n.1785T= | |
| 17 | g.43093923A>C | CA500233343 | BRCA1 | n.1672T>G c.1608T>G (p.Thr536=) c.1482T>G (p.Thr494=) c.1605T>G (p.Thr535=) c.1530T>G (p.Thr510=) c.784+821T>G (n.784+821T>G) c.646+821T>G (n.646+821T>G) c.720T>G (p.Thr240=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.1467T>G (p.Thr489=) c.664+821T>G (n.664+821T>G) c.706+821T>G (n.706+821T>G) c.670+1923T>G (n.670+1923T>G) c.959T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.787+821T>G (n.787+821T>G) c.409+821T>G (n.409+821T>G) c.412+821T>G (n.412+821T>G) c.5-29972T>G (n.5-29972T>G) c.-43-19402T>G (n.-43-19402T>G) c.-99+31348T>G (n.-99+31348T>G) n.1744T>G n.1785T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093923A>G | CA500233345 | BRCA1 | n.1672T>C c.1608T>C (p.Thr536=) c.1482T>C (p.Thr494=) c.1605T>C (p.Thr535=) c.1530T>C (p.Thr510=) c.784+821T>C (n.784+821T>C) c.646+821T>C (n.646+821T>C) c.720T>C (p.Thr240=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.1467T>C (p.Thr489=) c.664+821T>C (n.664+821T>C) c.706+821T>C (n.706+821T>C) c.670+1923T>C (n.670+1923T>C) c.959T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.787+821T>C (n.787+821T>C) c.409+821T>C (n.409+821T>C) c.412+821T>C (n.412+821T>C) c.5-29972T>C (n.5-29972T>C) c.-43-19402T>C (n.-43-19402T>C) c.-99+31348T>C (n.-99+31348T>C) n.1744T>C n.1785T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093923A>T | CA500233344 | BRCA1 | n.1672T>A c.1608T>A (p.Thr536=) c.1482T>A (p.Thr494=) c.1605T>A (p.Thr535=) c.1530T>A (p.Thr510=) c.784+821T>A (n.784+821T>A) c.646+821T>A (n.646+821T>A) c.720T>A (p.Thr240=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.1467T>A (p.Thr489=) c.664+821T>A (n.664+821T>A) c.706+821T>A (n.706+821T>A) c.670+1923T>A (n.670+1923T>A) c.959T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.787+821T>A (n.787+821T>A) c.409+821T>A (n.409+821T>A) c.412+821T>A (n.412+821T>A) c.5-29972T>A (n.5-29972T>A) c.-43-19402T>A (n.-43-19402T>A) c.-99+31348T>A (n.-99+31348T>A) n.1744T>A n.1785T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093924G>A | CA10598826 | BRCA1 | n.1671C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.784+820C>T (n.784+820C>T) c.646+820C>T (n.646+820C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.664+820C>T (n.664+820C>T) c.706+820C>T (n.706+820C>T) c.670+1922C>T (n.670+1922C>T) c.958C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.787+820C>T (n.787+820C>T) c.409+820C>T (n.409+820C>T) c.412+820C>T (n.412+820C>T) c.5-29973C>T (n.5-29973C>T) c.-43-19403C>T (n.-43-19403C>T) c.-99+31347C>T (n.-99+31347C>T) n.1743C>T n.1784C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093924G>C | CA001065 | BRCA1 | n.1671C>G c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.784+820C>G (n.784+820C>G) c.646+820C>G (n.646+820C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.664+820C>G (n.664+820C>G) c.706+820C>G (n.706+820C>G) c.670+1922C>G (n.670+1922C>G) c.958C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.787+820C>G (n.787+820C>G) c.409+820C>G (n.409+820C>G) c.412+820C>G (n.412+820C>G) c.5-29973C>G (n.5-29973C>G) c.-43-19403C>G (n.-43-19403C>G) c.-99+31347C>G (n.-99+31347C>G) n.1743C>G n.1784C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093924G= | CA2260784451 | BRCA1 | n.1671C= c.1607C= (p.Thr536=) c.1481C= (p.Thr494=) c.1604C= (p.Thr535=) c.1529C= (p.Thr510=) c.784+820C= (n.784+820C=) c.646+820C= (n.646+820C=) c.719C= (p.Thr240=) c.1484C= (p.Thr495=) c.1466C= (p.Thr489=) c.664+820C= (n.664+820C=) c.706+820C= (n.706+820C=) c.670+1922C= (n.670+1922C=) c.958C= c.*1390C= (n.*1390C=) c.787+820C= (n.787+820C=) c.409+820C= (n.409+820C=) c.412+820C= (n.412+820C=) c.5-29973C= (n.5-29973C=) c.-43-19403C= (n.-43-19403C=) c.-99+31347C= (n.-99+31347C=) n.1743C= n.1784C= | |
| 17 | g.43093924G>T | CA10598827 | BRCA1 | n.1671C>A c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.784+820C>A (n.784+820C>A) c.646+820C>A (n.646+820C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.664+820C>A (n.664+820C>A) c.706+820C>A (n.706+820C>A) c.670+1922C>A (n.670+1922C>A) c.958C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.787+820C>A (n.787+820C>A) c.409+820C>A (n.409+820C>A) c.412+820C>A (n.412+820C>A) c.5-29973C>A (n.5-29973C>A) c.-43-19403C>A (n.-43-19403C>A) c.-99+31347C>A (n.-99+31347C>A) n.1743C>A n.1784C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093924_43093934delinsGTTCCCTGATT | CA2260784452 | BRCA1 | n.1661_1671delinsAATCAGGGAAC c.1597_1607delinsAATCAGGGAAC (p.Asn533=) c.1471_1481delinsAATCAGGGAAC (p.Asn491=) c.1594_1604delinsAATCAGGGAAC (p.Asn532=) c.1519_1529delinsAATCAGGGAAC (p.Asn507=) c.784+810_784+820delinsAATCAGGGAAC (n.784+810_784+820delinsAATCAGGGAAC) c.646+810_646+820delinsAATCAGGGAAC (n.646+810_646+820delinsAATCAGGGAAC) c.709_719delinsAATCAGGGAAC (p.Asn237=) c.1474_1484delinsAATCAGGGAAC (p.Asn492=) c.1456_1466delinsAATCAGGGAAC (p.Asn486=) c.664+810_664+820delinsAATCAGGGAAC (n.664+810_664+820delinsAATCAGGGAAC) c.706+810_706+820delinsAATCAGGGAAC (n.706+810_706+820delinsAATCAGGGAAC) c.670+1912_670+1922delinsAATCAGGGAAC (n.670+1912_670+1922delinsAATCAGGGAAC) c.948_958delinsAATCAGGGAAC c.*1380_*1390delinsAATCAGGGAAC (n.*1380_*1390delinsAATCAGGGAAC) c.787+810_787+820delinsAATCAGGGAAC (n.787+810_787+820delinsAATCAGGGAAC) c.409+810_409+820delinsAATCAGGGAAC (n.409+810_409+820delinsAATCAGGGAAC) c.412+810_412+820delinsAATCAGGGAAC (n.412+810_412+820delinsAATCAGGGAAC) c.5-29983_5-29973delinsAATCAGGGAAC (n.5-29983_5-29973delinsAATCAGGGAAC) c.-43-19413_-43-19403delinsAATCAGGGAAC (n.-43-19413_-43-19403delinsAATCAGGGAAC) c.-99+31337_-99+31347delinsAATCAGGGAAC (n.-99+31337_-99+31347delinsAATCAGGGAAC) n.1733_1743delinsAATCAGGGAAC n.1774_1784delinsAATCAGGGAAC | |
| 17 | g.43093925T>A | CA10598828 | BRCA1 | n.1670A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.784+819A>T (n.784+819A>T) c.646+819A>T (n.646+819A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.664+819A>T (n.664+819A>T) c.706+819A>T (n.706+819A>T) c.670+1921A>T (n.670+1921A>T) c.957A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.787+819A>T (n.787+819A>T) c.409+819A>T (n.409+819A>T) c.412+819A>T (n.412+819A>T) c.5-29974A>T (n.5-29974A>T) c.-43-19404A>T (n.-43-19404A>T) c.-99+31346A>T (n.-99+31346A>T) n.1742A>T n.1783A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093925T>C | CA10598829 | BRCA1 | n.1670A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.784+819A>G (n.784+819A>G) c.646+819A>G (n.646+819A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.664+819A>G (n.664+819A>G) c.706+819A>G (n.706+819A>G) c.670+1921A>G (n.670+1921A>G) c.957A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.787+819A>G (n.787+819A>G) c.409+819A>G (n.409+819A>G) c.412+819A>G (n.412+819A>G) c.5-29974A>G (n.5-29974A>G) c.-43-19404A>G (n.-43-19404A>G) c.-99+31346A>G (n.-99+31346A>G) n.1742A>G n.1783A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093925T>G | CA10598830 | BRCA1 | n.1670A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.784+819A>C (n.784+819A>C) c.646+819A>C (n.646+819A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.664+819A>C (n.664+819A>C) c.706+819A>C (n.706+819A>C) c.670+1921A>C (n.670+1921A>C) c.957A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.787+819A>C (n.787+819A>C) c.409+819A>C (n.409+819A>C) c.412+819A>C (n.412+819A>C) c.5-29974A>C (n.5-29974A>C) c.-43-19404A>C (n.-43-19404A>C) c.-99+31346A>C (n.-99+31346A>C) n.1742A>C n.1783A>C | |
| 17 | g.43093926del | CA2580093793 | BRCA1 | n.1670del c.1606del (p.Thr536LeufsTer10) c.1480del (p.Thr494LeufsTer10) c.1603del (p.Thr535LeufsTer10) c.1528del (p.Thr510LeufsTer10) c.784+819del (n.784+819del) c.646+819del (n.646+819del) c.718del (p.Thr240LeufsTer10) c.1483del (p.Thr495LeufsTer10) c.1465del (p.Thr489LeufsTer10) c.664+819del (n.664+819del) c.706+819del (n.706+819del) c.670+1921del (n.670+1921del) c.957del c.*1389del (n.*1389del) c.787+819del (n.787+819del) c.409+819del (n.409+819del) c.412+819del (n.412+819del) c.5-29974del (n.5-29974del) c.-43-19404del (n.-43-19404del) c.-99+31346del (n.-99+31346del) n.1742del n.1783del | ClinVar |
| 17 | g.43093926_43093935del | CA1139664793 | BRCA1 | n.1661_1670del c.1597_1606del (p.Asn533LeufsTer10) c.1471_1480del (p.Asn491LeufsTer10) c.1594_1603del (p.Asn532LeufsTer10) c.1519_1528del (p.Asn507LeufsTer10) c.784+810_784+819del (n.784+810_784+819del) c.646+810_646+819del (n.646+810_646+819del) c.709_718del (p.Asn237LeufsTer10) c.1474_1483del (p.Asn492LeufsTer10) c.1456_1465del (p.Asn486LeufsTer10) c.664+810_664+819del (n.664+810_664+819del) c.706+810_706+819del (n.706+810_706+819del) c.670+1912_670+1921del (n.670+1912_670+1921del) c.948_957del c.*1380_*1389del (n.*1380_*1389del) c.787+810_787+819del (n.787+810_787+819del) c.409+810_409+819del (n.409+810_409+819del) c.412+810_412+819del (n.412+810_412+819del) c.5-29983_5-29974del (n.5-29983_5-29974del) c.-43-19413_-43-19404del (n.-43-19413_-43-19404del) c.-99+31337_-99+31346del (n.-99+31337_-99+31346del) n.1733_1742del n.1774_1783del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093926T>A | CA500233350 | BRCA1 | n.1669A>T c.1605A>T (p.Gly535=) c.1479A>T (p.Gly493=) c.1602A>T (p.Gly534=) c.1527A>T (p.Gly509=) c.784+818A>T (n.784+818A>T) c.646+818A>T (n.646+818A>T) c.717A>T (p.Gly239=) c.1482A>T (p.Gly494=) c.1464A>T (p.Gly488=) c.664+818A>T (n.664+818A>T) c.706+818A>T (n.706+818A>T) c.670+1920A>T (n.670+1920A>T) c.956A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.787+818A>T (n.787+818A>T) c.409+818A>T (n.409+818A>T) c.412+818A>T (n.412+818A>T) c.5-29975A>T (n.5-29975A>T) c.-43-19405A>T (n.-43-19405A>T) c.-99+31345A>T (n.-99+31345A>T) n.1741A>T n.1782A>T | |
| 17 | g.43093926T>C | CA500233351 | BRCA1 | n.1669A>G c.1605A>G (p.Gly535=) c.1479A>G (p.Gly493=) c.1602A>G (p.Gly534=) c.1527A>G (p.Gly509=) c.784+818A>G (n.784+818A>G) c.646+818A>G (n.646+818A>G) c.717A>G (p.Gly239=) c.1482A>G (p.Gly494=) c.1464A>G (p.Gly488=) c.664+818A>G (n.664+818A>G) c.706+818A>G (n.706+818A>G) c.670+1920A>G (n.670+1920A>G) c.956A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.787+818A>G (n.787+818A>G) c.409+818A>G (n.409+818A>G) c.412+818A>G (n.412+818A>G) c.5-29975A>G (n.5-29975A>G) c.-43-19405A>G (n.-43-19405A>G) c.-99+31345A>G (n.-99+31345A>G) n.1741A>G n.1782A>G | |
| 17 | g.43093926T>G | CA500233352 | BRCA1 | n.1669A>C c.1605A>C (p.Gly535=) c.1479A>C (p.Gly493=) c.1602A>C (p.Gly534=) c.1527A>C (p.Gly509=) c.784+818A>C (n.784+818A>C) c.646+818A>C (n.646+818A>C) c.717A>C (p.Gly239=) c.1482A>C (p.Gly494=) c.1464A>C (p.Gly488=) c.664+818A>C (n.664+818A>C) c.706+818A>C (n.706+818A>C) c.670+1920A>C (n.670+1920A>C) c.956A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.787+818A>C (n.787+818A>C) c.409+818A>C (n.409+818A>C) c.412+818A>C (n.412+818A>C) c.5-29975A>C (n.5-29975A>C) c.-43-19405A>C (n.-43-19405A>C) c.-99+31345A>C (n.-99+31345A>C) n.1741A>C n.1782A>C | |
| 17 | g.43093927C>A | CA10598831 | BRCA1 | n.1668G>T c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.784+817G>T (n.784+817G>T) c.646+817G>T (n.646+817G>T) c.716G>T (p.Gly239Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.664+817G>T (n.664+817G>T) c.706+817G>T (n.706+817G>T) c.670+1919G>T (n.670+1919G>T) c.955G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.787+817G>T (n.787+817G>T) c.409+817G>T (n.409+817G>T) c.412+817G>T (n.412+817G>T) c.5-29976G>T (n.5-29976G>T) c.-43-19406G>T (n.-43-19406G>T) c.-99+31344G>T (n.-99+31344G>T) n.1740G>T n.1781G>T | dbSNP |