| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
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| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATT | CA2260784207 | BRCA1 | n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC c.1648_1861delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn550=) c.1522_1735delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn508=) c.1645_1858delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn549=) c.1570_1783delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn524=) c.784+861_784+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.784+861_784+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) 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| 17 | g.43093672_43093884del | CA001089 | BRCA1 | n.1712_1924del c.1648_1860del (p.Asn550_Ile620del) c.1522_1734del (p.Asn508_Ile578del) c.1645_1857del (p.Asn549_Ile619del) c.1570_1782del (p.Asn524_Ile594del) c.784+861_784+1073del (n.784+861_784+1073del) c.646+861_646+1073del (n.646+861_646+1073del) c.760_972del (p.Asn254_Ile324del) c.1525_1737del (p.Asn509_Ile579del) c.1507_1719del (p.Asn503_Ile573del) c.664+861_664+1073del (n.664+861_664+1073del) c.706+861_706+1073del (n.706+861_706+1073del) c.670+1963_670+2175del (n.670+1963_670+2175del) c.999_1211del c.*1431_*1643del (n.*1431_*1643del) c.787+861_787+1073del (n.787+861_787+1073del) c.409+861_409+1073del (n.409+861_409+1073del) c.412+861_412+1073del (n.412+861_412+1073del) c.5-29932_5-29720del (n.5-29932_5-29720del) c.-43-19362_-43-19150del (n.-43-19362_-43-19150del) c.-99+31388_-99+31600del (n.-99+31388_-99+31600del) n.1784_1996del n.1825_2037del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093797_43093967del | CA2697554272 | BRCA1 | n.1629_1799del c.1565_1735del (p.Asp522_Ser578del) c.1439_1609del (p.Asp480_Ser536del) c.1562_1732del (p.Asp521_Ser577del) c.1487_1657del (p.Asp496_Ser552del) c.784+778_784+948del (n.784+778_784+948del) c.646+778_646+948del (n.646+778_646+948del) c.677_847del (p.Asp226_Ser282del) c.1442_1612del (p.Asp481_Ser537del) c.1424_1594del (p.Asp475_Ser531del) c.664+778_664+948del (n.664+778_664+948del) c.706+778_706+948del (n.706+778_706+948del) c.670+1880_670+2050del (n.670+1880_670+2050del) c.916_1086del c.*1348_*1518del (n.*1348_*1518del) c.787+778_787+948del (n.787+778_787+948del) c.409+778_409+948del (n.409+778_409+948del) c.412+778_412+948del (n.412+778_412+948del) c.5-30015_5-29845del (n.5-30015_5-29845del) c.-43-19445_-43-19275del (n.-43-19445_-43-19275del) c.-99+31305_-99+31475del (n.-99+31305_-99+31475del) n.1701_1871del n.1742_1912del | |
| 17 | g.43093817_43093821del | CA001122 | BRCA1 | n.1777_1781del c.1713_1717del (p.Glu572ThrfsTer12) c.1587_1591del (p.Glu530ThrfsTer12) c.1710_1714del (p.Glu571ThrfsTer12) c.1635_1639del (p.Glu546ThrfsTer12) c.784+926_784+930del (n.784+926_784+930del) c.646+926_646+930del (n.646+926_646+930del) c.825_829del (p.Glu276ThrfsTer12) c.1590_1594del (p.Glu531ThrfsTer12) c.1572_1576del (p.Glu525ThrfsTer12) c.664+926_664+930del (n.664+926_664+930del) c.706+926_706+930del (n.706+926_706+930del) c.670+2028_670+2032del (n.670+2028_670+2032del) c.1064_1068del c.*1496_*1500del (n.*1496_*1500del) c.787+926_787+930del (n.787+926_787+930del) c.409+926_409+930del (n.409+926_409+930del) c.412+926_412+930del (n.412+926_412+930del) c.5-29867_5-29863del (n.5-29867_5-29863del) c.-43-19297_-43-19293del (n.-43-19297_-43-19293del) c.-99+31453_-99+31457del (n.-99+31453_-99+31457del) n.1849_1853del n.1890_1894del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093817_43093826del | CA2697554273 | BRCA1 | n.1771_1780del c.1707_1716del (p.Pro570HisfsTer15) c.1581_1590del (p.Pro528HisfsTer15) c.1704_1713del (p.Pro569HisfsTer15) c.1629_1638del (p.Pro544HisfsTer15) c.784+920_784+929del (n.784+920_784+929del) c.646+920_646+929del (n.646+920_646+929del) c.819_828del (p.Pro274HisfsTer15) c.1584_1593del (p.Pro529HisfsTer15) c.1566_1575del (p.Pro523HisfsTer15) c.664+920_664+929del (n.664+920_664+929del) c.706+920_706+929del (n.706+920_706+929del) c.670+2022_670+2031del (n.670+2022_670+2031del) c.1058_1067del c.*1490_*1499del (n.*1490_*1499del) c.787+920_787+929del (n.787+920_787+929del) c.409+920_409+929del (n.409+920_409+929del) c.412+920_412+929del (n.412+920_412+929del) c.5-29873_5-29864del (n.5-29873_5-29864del) c.-43-19303_-43-19294del (n.-43-19303_-43-19294del) c.-99+31447_-99+31456del (n.-99+31447_-99+31456del) n.1843_1852del n.1884_1893del | |
| 17 | g.43093819A= | CA2260784408 | BRCA1 | n.1776T= c.1712T= (p.Ile571=) c.1586T= (p.Ile529=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1634T= (p.Ile545=) c.784+925T= (n.784+925T=) c.646+925T= (n.646+925T=) c.824T= (p.Ile275=) c.1589T= (p.Ile530=) c.1571T= (p.Ile524=) c.664+925T= (n.664+925T=) c.706+925T= (n.706+925T=) c.670+2027T= (n.670+2027T=) c.1063T= c.*1495T= (n.*1495T=) c.787+925T= (n.787+925T=) c.409+925T= (n.409+925T=) c.412+925T= (n.412+925T=) c.5-29868T= (n.5-29868T=) c.-43-19298T= (n.-43-19298T=) c.-99+31452T= (n.-99+31452T=) n.1848T= n.1889T= | |
| 17 | g.43093819A>C | CA10598602 | BRCA1 | n.1776T>G c.1712T>G (p.Ile571Arg) c.1586T>G (p.Ile529Arg) c.1709T>G (p.Ile570Arg) c.1634T>G (p.Ile545Arg) c.784+925T>G (n.784+925T>G) c.646+925T>G (n.646+925T>G) c.824T>G (p.Ile275Arg) c.1589T>G (p.Ile530Arg) c.1571T>G (p.Ile524Arg) c.664+925T>G (n.664+925T>G) c.706+925T>G (n.706+925T>G) c.670+2027T>G (n.670+2027T>G) c.1063T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.787+925T>G (n.787+925T>G) c.409+925T>G (n.409+925T>G) c.412+925T>G (n.412+925T>G) c.5-29868T>G (n.5-29868T>G) c.-43-19298T>G (n.-43-19298T>G) c.-99+31452T>G (n.-99+31452T>G) n.1848T>G n.1889T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093819A>G | CA001121 | BRCA1 | n.1776T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.784+925T>C (n.784+925T>C) c.646+925T>C (n.646+925T>C) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.664+925T>C (n.664+925T>C) c.706+925T>C (n.706+925T>C) c.670+2027T>C (n.670+2027T>C) c.1063T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.787+925T>C (n.787+925T>C) c.409+925T>C (n.409+925T>C) c.412+925T>C (n.412+925T>C) c.5-29868T>C (n.5-29868T>C) c.-43-19298T>C (n.-43-19298T>C) c.-99+31452T>C (n.-99+31452T>C) n.1848T>C n.1889T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093819A>T | CA10598603 | BRCA1 | n.1776T>A c.1712T>A (p.Ile571Lys) c.1586T>A (p.Ile529Lys) c.1709T>A (p.Ile570Lys) c.1634T>A (p.Ile545Lys) c.784+925T>A (n.784+925T>A) c.646+925T>A (n.646+925T>A) c.824T>A (p.Ile275Lys) c.1589T>A (p.Ile530Lys) c.1571T>A (p.Ile524Lys) c.664+925T>A (n.664+925T>A) c.706+925T>A (n.706+925T>A) c.670+2027T>A (n.670+2027T>A) c.1063T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.787+925T>A (n.787+925T>A) c.409+925T>A (n.409+925T>A) c.412+925T>A (n.412+925T>A) c.5-29868T>A (n.5-29868T>A) c.-43-19298T>A (n.-43-19298T>A) c.-99+31452T>A (n.-99+31452T>A) n.1848T>A n.1889T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093820T>A | CA10598604 | BRCA1 | n.1775A>T c.1711A>T (p.Ile571Leu) c.1585A>T (p.Ile529Leu) c.1708A>T (p.Ile570Leu) c.1633A>T (p.Ile545Leu) c.784+924A>T (n.784+924A>T) c.646+924A>T (n.646+924A>T) c.823A>T (p.Ile275Leu) c.1588A>T (p.Ile530Leu) c.1570A>T (p.Ile524Leu) c.664+924A>T (n.664+924A>T) c.706+924A>T (n.706+924A>T) c.670+2026A>T (n.670+2026A>T) c.1062A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.787+924A>T (n.787+924A>T) c.409+924A>T (n.409+924A>T) c.412+924A>T (n.412+924A>T) c.5-29869A>T (n.5-29869A>T) c.-43-19299A>T (n.-43-19299A>T) c.-99+31451A>T (n.-99+31451A>T) n.1847A>T n.1888A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093820T>C | CA10598605 | BRCA1 | n.1775A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.784+924A>G (n.784+924A>G) c.646+924A>G (n.646+924A>G) c.823A>G (p.Ile275Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.664+924A>G (n.664+924A>G) c.706+924A>G (n.706+924A>G) c.670+2026A>G (n.670+2026A>G) c.1062A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.787+924A>G (n.787+924A>G) c.409+924A>G (n.409+924A>G) c.412+924A>G (n.412+924A>G) c.5-29869A>G (n.5-29869A>G) c.-43-19299A>G (n.-43-19299A>G) c.-99+31451A>G (n.-99+31451A>G) n.1847A>G n.1888A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093820T>G | CA10598606 | BRCA1 | n.1775A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.784+924A>C (n.784+924A>C) c.646+924A>C (n.646+924A>C) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.664+924A>C (n.664+924A>C) c.706+924A>C (n.706+924A>C) c.670+2026A>C (n.670+2026A>C) c.1062A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.787+924A>C (n.787+924A>C) c.409+924A>C (n.409+924A>C) c.412+924A>C (n.412+924A>C) c.5-29869A>C (n.5-29869A>C) c.-43-19299A>C (n.-43-19299A>C) c.-99+31451A>C (n.-99+31451A>C) n.1847A>C n.1888A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093820T= | CA2260784411 | BRCA1 | n.1775A= c.1711A= (p.Ile571=) c.1585A= (p.Ile529=) c.1708A= (p.Ile570=) c.1633A= (p.Ile545=) c.784+924A= (n.784+924A=) c.646+924A= (n.646+924A=) c.823A= (p.Ile275=) c.1588A= (p.Ile530=) c.1570A= (p.Ile524=) c.664+924A= (n.664+924A=) c.706+924A= (n.706+924A=) c.670+2026A= (n.670+2026A=) c.1062A= c.*1494A= (n.*1494A=) c.787+924A= (n.787+924A=) c.409+924A= (n.409+924A=) c.412+924A= (n.412+924A=) c.5-29869A= (n.5-29869A=) c.-43-19299A= (n.-43-19299A=) c.-99+31451A= (n.-99+31451A=) n.1847A= n.1888A= | |
| 17 | g.43093821T>A | CA500232864 | BRCA1 | n.1774A>T c.1710A>T (p.Pro570=) c.1584A>T (p.Pro528=) c.1707A>T (p.Pro569=) c.1632A>T (p.Pro544=) c.784+923A>T (n.784+923A>T) c.646+923A>T (n.646+923A>T) c.822A>T (p.Pro274=) c.1587A>T (p.Pro529=) c.1569A>T (p.Pro523=) c.664+923A>T (n.664+923A>T) c.706+923A>T (n.706+923A>T) c.670+2025A>T (n.670+2025A>T) c.1061A>T c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.787+923A>T (n.787+923A>T) c.409+923A>T (n.409+923A>T) c.412+923A>T (n.412+923A>T) c.5-29870A>T (n.5-29870A>T) c.-43-19300A>T (n.-43-19300A>T) c.-99+31450A>T (n.-99+31450A>T) n.1846A>T n.1887A>T | |
| 17 | g.43093821T>C | CA10580657 | BRCA1 | n.1774A>G c.1710A>G (p.Pro570=) c.1584A>G (p.Pro528=) c.1707A>G (p.Pro569=) c.1632A>G (p.Pro544=) c.784+923A>G (n.784+923A>G) c.646+923A>G (n.646+923A>G) c.822A>G (p.Pro274=) c.1587A>G (p.Pro529=) c.1569A>G (p.Pro523=) c.664+923A>G (n.664+923A>G) c.706+923A>G (n.706+923A>G) c.670+2025A>G (n.670+2025A>G) c.1061A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.787+923A>G (n.787+923A>G) c.409+923A>G (n.409+923A>G) c.412+923A>G (n.412+923A>G) c.5-29870A>G (n.5-29870A>G) c.-43-19300A>G (n.-43-19300A>G) c.-99+31450A>G (n.-99+31450A>G) n.1846A>G n.1887A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093821T>G | CA500232865 | BRCA1 | n.1774A>C c.1710A>C (p.Pro570=) c.1584A>C (p.Pro528=) c.1707A>C (p.Pro569=) c.1632A>C (p.Pro544=) c.784+923A>C (n.784+923A>C) c.646+923A>C (n.646+923A>C) c.822A>C (p.Pro274=) c.1587A>C (p.Pro529=) c.1569A>C (p.Pro523=) c.664+923A>C (n.664+923A>C) c.706+923A>C (n.706+923A>C) c.670+2025A>C (n.670+2025A>C) c.1061A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.787+923A>C (n.787+923A>C) c.409+923A>C (n.409+923A>C) c.412+923A>C (n.412+923A>C) c.5-29870A>C (n.5-29870A>C) c.-43-19300A>C (n.-43-19300A>C) c.-99+31450A>C (n.-99+31450A>C) n.1846A>C n.1887A>C | |
| 17 | g.43093821T= | CA2260784413 | BRCA1 | n.1774A= c.1710A= (p.Pro570=) c.1584A= (p.Pro528=) c.1707A= (p.Pro569=) c.1632A= (p.Pro544=) c.784+923A= (n.784+923A=) c.646+923A= (n.646+923A=) c.822A= (p.Pro274=) c.1587A= (p.Pro529=) c.1569A= (p.Pro523=) c.664+923A= (n.664+923A=) c.706+923A= (n.706+923A=) c.670+2025A= (n.670+2025A=) c.1061A= c.*1493A= (n.*1493A=) c.787+923A= (n.787+923A=) c.409+923A= (n.409+923A=) c.412+923A= (n.412+923A=) c.5-29870A= (n.5-29870A=) c.-43-19300A= (n.-43-19300A=) c.-99+31450A= (n.-99+31450A=) n.1846A= n.1887A= | |
| 17 | g.43093822G>A | CA10598607 | BRCA1 | n.1773C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.784+922C>T (n.784+922C>T) c.646+922C>T (n.646+922C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.664+922C>T (n.664+922C>T) c.706+922C>T (n.706+922C>T) c.670+2024C>T (n.670+2024C>T) c.1060C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.787+922C>T (n.787+922C>T) c.409+922C>T (n.409+922C>T) c.412+922C>T (n.412+922C>T) c.5-29871C>T (n.5-29871C>T) c.-43-19301C>T (n.-43-19301C>T) c.-99+31449C>T (n.-99+31449C>T) n.1845C>T n.1886C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093822G>C | CA10598608 | BRCA1 | n.1773C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.784+922C>G (n.784+922C>G) c.646+922C>G (n.646+922C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.664+922C>G (n.664+922C>G) c.706+922C>G (n.706+922C>G) c.670+2024C>G (n.670+2024C>G) c.1060C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.787+922C>G (n.787+922C>G) c.409+922C>G (n.409+922C>G) c.412+922C>G (n.412+922C>G) c.5-29871C>G (n.5-29871C>G) c.-43-19301C>G (n.-43-19301C>G) c.-99+31449C>G (n.-99+31449C>G) n.1845C>G n.1886C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093822G= | CA2260784415 | BRCA1 | n.1773C= c.1709C= (p.Pro570=) c.1583C= (p.Pro528=) c.1706C= (p.Pro569=) c.1631C= (p.Pro544=) c.784+922C= (n.784+922C=) c.646+922C= (n.646+922C=) c.821C= (p.Pro274=) c.1586C= (p.Pro529=) c.1568C= (p.Pro523=) c.664+922C= (n.664+922C=) c.706+922C= (n.706+922C=) c.670+2024C= (n.670+2024C=) c.1060C= c.*1492C= (n.*1492C=) c.787+922C= (n.787+922C=) c.409+922C= (n.409+922C=) c.412+922C= (n.412+922C=) c.5-29871C= (n.5-29871C=) c.-43-19301C= (n.-43-19301C=) c.-99+31449C= (n.-99+31449C=) n.1845C= n.1886C= | |
| 17 | g.43093822G>T | CA10584570 | BRCA1 | n.1773C>A c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1631C>A (p.Pro544Gln) c.784+922C>A (n.784+922C>A) c.646+922C>A (n.646+922C>A) c.821C>A (p.Pro274Gln) c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.664+922C>A (n.664+922C>A) c.706+922C>A (n.706+922C>A) c.670+2024C>A (n.670+2024C>A) c.1060C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.787+922C>A (n.787+922C>A) c.409+922C>A (n.409+922C>A) c.412+922C>A (n.412+922C>A) c.5-29871C>A (n.5-29871C>A) c.-43-19301C>A (n.-43-19301C>A) c.-99+31449C>A (n.-99+31449C>A) n.1845C>A n.1886C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093824del | CA2499224535 | BRCA1 | n.1773del c.1709del (p.Pro570GlnfsTer2) c.1583del (p.Pro528GlnfsTer2) c.1706del (p.Pro569GlnfsTer2) c.1631del (p.Pro544GlnfsTer2) c.784+922del (n.784+922del) c.646+922del (n.646+922del) c.821del (p.Pro274GlnfsTer2) c.1586del (p.Pro529GlnfsTer2) c.1568del (p.Pro523GlnfsTer2) c.664+922del (n.664+922del) c.706+922del (n.706+922del) c.670+2024del (n.670+2024del) c.1060del c.*1492del (n.*1492del) c.787+922del (n.787+922del) c.409+922del (n.409+922del) c.412+922del (n.412+922del) c.5-29871del (n.5-29871del) c.-43-19301del (n.-43-19301del) c.-99+31449del (n.-99+31449del) n.1845del n.1886del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093823G>A | CA10598609 | BRCA1 | n.1772C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.784+921C>T (n.784+921C>T) c.646+921C>T (n.646+921C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.664+921C>T (n.664+921C>T) c.706+921C>T (n.706+921C>T) c.670+2023C>T (n.670+2023C>T) c.1059C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.787+921C>T (n.787+921C>T) c.409+921C>T (n.409+921C>T) c.412+921C>T (n.412+921C>T) c.5-29872C>T (n.5-29872C>T) c.-43-19302C>T (n.-43-19302C>T) c.-99+31448C>T (n.-99+31448C>T) n.1844C>T n.1885C>T | |
| 17 | g.43093823G>C | CA10598610 | BRCA1 | n.1772C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.784+921C>G (n.784+921C>G) c.646+921C>G (n.646+921C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.664+921C>G (n.664+921C>G) c.706+921C>G (n.706+921C>G) c.670+2023C>G (n.670+2023C>G) c.1059C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.787+921C>G (n.787+921C>G) c.409+921C>G (n.409+921C>G) c.412+921C>G (n.412+921C>G) c.5-29872C>G (n.5-29872C>G) c.-43-19302C>G (n.-43-19302C>G) c.-99+31448C>G (n.-99+31448C>G) n.1844C>G n.1885C>G | |
| 17 | g.43093823G>T | CA10598611 | BRCA1 | n.1772C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.784+921C>A (n.784+921C>A) c.646+921C>A (n.646+921C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.664+921C>A (n.664+921C>A) c.706+921C>A (n.706+921C>A) c.670+2023C>A (n.670+2023C>A) c.1059C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.787+921C>A (n.787+921C>A) c.409+921C>A (n.409+921C>A) c.412+921C>A (n.412+921C>A) c.5-29872C>A (n.5-29872C>A) c.-43-19302C>A (n.-43-19302C>A) c.-99+31448C>A (n.-99+31448C>A) n.1844C>A n.1885C>A | |
| 17 | g.43093824G>A | CA10580658 | BRCA1 | n.1771C>T c.1707C>T (p.Asn569=) c.1581C>T (p.Asn527=) c.1704C>T (p.Asn568=) c.1629C>T (p.Asn543=) c.784+920C>T (n.784+920C>T) c.646+920C>T (n.646+920C>T) c.819C>T (p.Asn273=) c.1584C>T (p.Asn528=) c.1566C>T (p.Asn522=) c.664+920C>T (n.664+920C>T) c.706+920C>T (n.706+920C>T) c.670+2022C>T (n.670+2022C>T) c.1058C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.787+920C>T (n.787+920C>T) c.409+920C>T (n.409+920C>T) c.412+920C>T (n.412+920C>T) c.5-29873C>T (n.5-29873C>T) c.-43-19303C>T (n.-43-19303C>T) c.-99+31447C>T (n.-99+31447C>T) n.1843C>T n.1884C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093824G>C | CA10598612 | BRCA1 | n.1771C>G c.1707C>G (p.Asn569Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.784+920C>G (n.784+920C>G) c.646+920C>G (n.646+920C>G) c.819C>G (p.Asn273Lys) c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.664+920C>G (n.664+920C>G) c.706+920C>G (n.706+920C>G) c.670+2022C>G (n.670+2022C>G) c.1058C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.787+920C>G (n.787+920C>G) c.409+920C>G (n.409+920C>G) c.412+920C>G (n.412+920C>G) c.5-29873C>G (n.5-29873C>G) c.-43-19303C>G (n.-43-19303C>G) c.-99+31447C>G (n.-99+31447C>G) n.1843C>G n.1884C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093824G= | CA2260784419 | BRCA1 | n.1771C= c.1707C= (p.Asn569=) c.1581C= (p.Asn527=) c.1704C= (p.Asn568=) c.1629C= (p.Asn543=) c.784+920C= (n.784+920C=) c.646+920C= (n.646+920C=) c.819C= (p.Asn273=) c.1584C= (p.Asn528=) c.1566C= (p.Asn522=) c.664+920C= (n.664+920C=) c.706+920C= (n.706+920C=) c.670+2022C= (n.670+2022C=) c.1058C= c.*1490C= (n.*1490C=) c.787+920C= (n.787+920C=) c.409+920C= (n.409+920C=) c.412+920C= (n.412+920C=) c.5-29873C= (n.5-29873C=) c.-43-19303C= (n.-43-19303C=) c.-99+31447C= (n.-99+31447C=) n.1843C= n.1884C= | |
| 17 | g.43093824G>T | CA10598613 | BRCA1 | n.1771C>A c.1707C>A (p.Asn569Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.784+920C>A (n.784+920C>A) c.646+920C>A (n.646+920C>A) c.819C>A (p.Asn273Lys) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.664+920C>A (n.664+920C>A) c.706+920C>A (n.706+920C>A) c.670+2022C>A (n.670+2022C>A) c.1058C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.787+920C>A (n.787+920C>A) c.409+920C>A (n.409+920C>A) c.412+920C>A (n.412+920C>A) c.5-29873C>A (n.5-29873C>A) c.-43-19303C>A (n.-43-19303C>A) c.-99+31447C>A (n.-99+31447C>A) n.1843C>A n.1884C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43093825T>C | CA10598615 | BRCA1 | n.1770A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.784+919A>G (n.784+919A>G) c.646+919A>G (n.646+919A>G) c.818A>G (p.Asn273Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.664+919A>G (n.664+919A>G) c.706+919A>G (n.706+919A>G) c.670+2021A>G (n.670+2021A>G) c.1057A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.787+919A>G (n.787+919A>G) c.409+919A>G (n.409+919A>G) c.412+919A>G (n.412+919A>G) c.5-29874A>G (n.5-29874A>G) c.-43-19304A>G (n.-43-19304A>G) c.-99+31446A>G (n.-99+31446A>G) n.1842A>G n.1883A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093825T>G | CA10598616 | BRCA1 | n.1770A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.784+919A>C (n.784+919A>C) c.646+919A>C (n.646+919A>C) c.818A>C (p.Asn273Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.664+919A>C (n.664+919A>C) c.706+919A>C (n.706+919A>C) c.670+2021A>C (n.670+2021A>C) c.1057A>C c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.787+919A>C (n.787+919A>C) c.409+919A>C (n.409+919A>C) c.412+919A>C (n.412+919A>C) c.5-29874A>C (n.5-29874A>C) c.-43-19304A>C (n.-43-19304A>C) c.-99+31446A>C (n.-99+31446A>C) n.1842A>C n.1883A>C | |
| 17 | g.43093825T= | CA2260784421 | BRCA1 | n.1770A= c.1706A= (p.Asn569=) c.1580A= (p.Asn527=) c.1703A= (p.Asn568=) c.1628A= (p.Asn543=) c.784+919A= (n.784+919A=) c.646+919A= (n.646+919A=) c.818A= (p.Asn273=) c.1583A= (p.Asn528=) c.1565A= (p.Asn522=) c.664+919A= (n.664+919A=) c.706+919A= (n.706+919A=) c.670+2021A= (n.670+2021A=) c.1057A= c.*1489A= (n.*1489A=) c.787+919A= (n.787+919A=) c.409+919A= (n.409+919A=) c.412+919A= (n.412+919A=) c.5-29874A= (n.5-29874A=) c.-43-19304A= (n.-43-19304A=) c.-99+31446A= (n.-99+31446A=) n.1842A= n.1883A= | |
| 17 | g.43093826del | CA2573154079 | BRCA1 | n.1770del c.1706del (p.Asn569ThrfsTer3) c.1580del (p.Asn527ThrfsTer3) c.1703del (p.Asn568ThrfsTer3) c.1628del (p.Asn543ThrfsTer3) c.784+919del (n.784+919del) c.646+919del (n.646+919del) c.818del (p.Asn273ThrfsTer3) c.1583del (p.Asn528ThrfsTer3) c.1565del (p.Asn522ThrfsTer3) c.664+919del (n.664+919del) c.706+919del (n.706+919del) c.670+2021del (n.670+2021del) c.1057del c.*1489del (n.*1489del) c.787+919del (n.787+919del) c.409+919del (n.409+919del) c.412+919del (n.412+919del) c.5-29874del (n.5-29874del) c.-43-19304del (n.-43-19304del) c.-99+31446del (n.-99+31446del) n.1842del n.1883del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093826T>A | CA10598617 | BRCA1 | n.1769A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.784+918A>T (n.784+918A>T) c.646+918A>T (n.646+918A>T) c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.664+918A>T (n.664+918A>T) c.706+918A>T (n.706+918A>T) c.670+2020A>T (n.670+2020A>T) c.1056A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.787+918A>T (n.787+918A>T) c.409+918A>T (n.409+918A>T) c.412+918A>T (n.412+918A>T) c.5-29875A>T (n.5-29875A>T) c.-43-19305A>T (n.-43-19305A>T) c.-99+31445A>T (n.-99+31445A>T) n.1841A>T n.1882A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093826T>C | CA001119 | BRCA1 | n.1769A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.784+918A>G (n.784+918A>G) c.646+918A>G (n.646+918A>G) c.817A>G (p.Asn273Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.664+918A>G (n.664+918A>G) c.706+918A>G (n.706+918A>G) c.670+2020A>G (n.670+2020A>G) c.1056A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.787+918A>G (n.787+918A>G) c.409+918A>G (n.409+918A>G) c.412+918A>G (n.412+918A>G) c.5-29875A>G (n.5-29875A>G) c.-43-19305A>G (n.-43-19305A>G) c.-99+31445A>G (n.-99+31445A>G) n.1841A>G n.1882A>G | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43093826T= | CA2260784423 | BRCA1 | n.1769A= c.1705A= (p.Asn569=) c.1579A= (p.Asn527=) c.1702A= (p.Asn568=) c.1627A= (p.Asn543=) c.784+918A= (n.784+918A=) c.646+918A= (n.646+918A=) c.817A= (p.Asn273=) c.1582A= (p.Asn528=) c.1564A= (p.Asn522=) c.664+918A= (n.664+918A=) c.706+918A= (n.706+918A=) c.670+2020A= (n.670+2020A=) c.1056A= c.*1488A= (n.*1488A=) c.787+918A= (n.787+918A=) c.409+918A= (n.409+918A=) c.412+918A= (n.412+918A=) c.5-29875A= (n.5-29875A=) c.-43-19305A= (n.-43-19305A=) c.-99+31445A= (n.-99+31445A=) n.1841A= n.1882A= | |
| 17 | g.43093827A= | CA2260784426 | BRCA1 | n.1768T= c.1704T= (p.Pro568=) c.1578T= (p.Pro526=) c.1701T= (p.Pro567=) c.1626T= (p.Pro542=) c.784+917T= (n.784+917T=) c.646+917T= (n.646+917T=) c.816T= (p.Pro272=) c.1581T= (p.Pro527=) c.1563T= (p.Pro521=) c.664+917T= (n.664+917T=) c.706+917T= (n.706+917T=) c.670+2019T= (n.670+2019T=) c.1055T= c.*1487T= (n.*1487T=) c.787+917T= (n.787+917T=) c.409+917T= (n.409+917T=) c.412+917T= (n.412+917T=) c.5-29876T= (n.5-29876T=) c.-43-19306T= (n.-43-19306T=) c.-99+31444T= (n.-99+31444T=) n.1840T= n.1881T= | |
| 17 | g.43093827A>C | CA001118 | BRCA1 | n.1768T>G c.1704T>G (p.Pro568=) c.1578T>G (p.Pro526=) c.1701T>G (p.Pro567=) c.1626T>G (p.Pro542=) c.784+917T>G (n.784+917T>G) c.646+917T>G (n.646+917T>G) c.816T>G (p.Pro272=) c.1581T>G (p.Pro527=) c.1563T>G (p.Pro521=) c.664+917T>G (n.664+917T>G) c.706+917T>G (n.706+917T>G) c.670+2019T>G (n.670+2019T>G) c.1055T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.787+917T>G (n.787+917T>G) c.409+917T>G (n.409+917T>G) c.412+917T>G (n.412+917T>G) c.5-29876T>G (n.5-29876T>G) c.-43-19306T>G (n.-43-19306T>G) c.-99+31444T>G (n.-99+31444T>G) n.1840T>G n.1881T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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