| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
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| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093482_43093729del | CA2695226251 | BRCA1 | n.1866_2113del c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3) c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3) c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3) c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3) c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del) c.646+1015_646+1262del (n.646+1015_646+1262del) c.914_1161del (p.His305ProfsTer3) c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3) c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3) c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del) c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del) c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del) c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del) c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del) c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del) c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del) c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del) c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del) c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del) n.1938_2185del n.1979_2226del | |
| 17 | g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATT | CA2260784207 | BRCA1 | n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC c.1648_1861delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn550=) c.1522_1735delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn508=) 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(n.706+861_706+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.670+1963_670+2176delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.670+1963_670+2176delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.999_1212delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC 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| 17 | g.43093724_43093732dup | CA626221338 | BRCA1 | n.1863_1871dup c.1799_1807dup (p.Asn602_Ser603insPheHisAsn) c.1673_1681dup (p.Asn560_Ser561insPheHisAsn) c.1796_1804dup (p.Asn601_Ser602insPheHisAsn) c.1721_1729dup (p.Asn576_Ser577insPheHisAsn) c.784+1012_784+1020dup (n.784+1012_784+1020dup) c.646+1012_646+1020dup (n.646+1012_646+1020dup) c.911_919dup (p.Asn306_Ser307insPheHisAsn) c.1676_1684dup (p.Asn561_Ser562insPheHisAsn) c.1658_1666dup (p.Asn555_Ser556insPheHisAsn) c.664+1012_664+1020dup (n.664+1012_664+1020dup) c.706+1012_706+1020dup (n.706+1012_706+1020dup) c.670+2114_670+2122dup (n.670+2114_670+2122dup) c.1150_1158dup c.*1582_*1590dup (n.*1582_*1590dup) c.787+1012_787+1020dup (n.787+1012_787+1020dup) c.409+1012_409+1020dup (n.409+1012_409+1020dup) c.412+1012_412+1020dup (n.412+1012_412+1020dup) c.5-29781_5-29773dup (n.5-29781_5-29773dup) c.-43-19211_-43-19203dup (n.-43-19211_-43-19203dup) c.-99+31539_-99+31547dup (n.-99+31539_-99+31547dup) n.1935_1943dup n.1976_1984dup | dbSNP gnomAD v2 |
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| 17 | g.43093726T>A | CA10598407 | BRCA1 | n.1869A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.784+1018A>T (n.784+1018A>T) c.646+1018A>T (n.646+1018A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.664+1018A>T (n.664+1018A>T) c.706+1018A>T (n.706+1018A>T) c.670+2120A>T (n.670+2120A>T) c.1156A>T c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.787+1018A>T (n.787+1018A>T) c.409+1018A>T (n.409+1018A>T) c.412+1018A>T (n.412+1018A>T) c.5-29775A>T (n.5-29775A>T) c.-43-19205A>T (n.-43-19205A>T) c.-99+31545A>T (n.-99+31545A>T) n.1941A>T n.1982A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093726T>C | CA10598408 | BRCA1 | n.1869A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.784+1018A>G (n.784+1018A>G) c.646+1018A>G (n.646+1018A>G) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.664+1018A>G (n.664+1018A>G) c.706+1018A>G (n.706+1018A>G) c.670+2120A>G (n.670+2120A>G) c.1156A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.787+1018A>G (n.787+1018A>G) c.409+1018A>G (n.409+1018A>G) c.412+1018A>G (n.412+1018A>G) c.5-29775A>G (n.5-29775A>G) c.-43-19205A>G (n.-43-19205A>G) c.-99+31545A>G (n.-99+31545A>G) n.1941A>G n.1982A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093726T>G | CA10598409 | BRCA1 | n.1869A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.784+1018A>C (n.784+1018A>C) c.646+1018A>C (n.646+1018A>C) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.664+1018A>C (n.664+1018A>C) c.706+1018A>C (n.706+1018A>C) c.670+2120A>C (n.670+2120A>C) c.1156A>C c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.787+1018A>C (n.787+1018A>C) c.409+1018A>C (n.409+1018A>C) c.412+1018A>C (n.412+1018A>C) c.5-29775A>C (n.5-29775A>C) c.-43-19205A>C (n.-43-19205A>C) c.-99+31545A>C (n.-99+31545A>C) n.1941A>C n.1982A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093726T= | CA2260784262 | BRCA1 | n.1869A= c.1805A= (p.Asn602=) c.1679A= (p.Asn560=) c.1802A= (p.Asn601=) c.1727A= (p.Asn576=) c.784+1018A= (n.784+1018A=) c.646+1018A= (n.646+1018A=) c.917A= (p.Asn306=) c.1682A= (p.Asn561=) c.1664A= (p.Asn555=) c.664+1018A= (n.664+1018A=) c.706+1018A= (n.706+1018A=) c.670+2120A= (n.670+2120A=) c.1156A= c.*1588A= (n.*1588A=) c.787+1018A= (n.787+1018A=) c.409+1018A= (n.409+1018A=) c.412+1018A= (n.412+1018A=) c.5-29775A= (n.5-29775A=) c.-43-19205A= (n.-43-19205A=) c.-99+31545A= (n.-99+31545A=) n.1941A= n.1982A= | |
| 17 | g.43093727del | CA001173 | BRCA1 | n.1869del c.1805del (p.Asn602IlefsTer10) c.1679del (p.Asn560IlefsTer10) c.1802del (p.Asn601IlefsTer10) c.1727del (p.Asn576IlefsTer10) c.784+1018del (n.784+1018del) c.646+1018del (n.646+1018del) c.917del (p.Asn306IlefsTer10) c.1682del (p.Asn561IlefsTer10) c.1664del (p.Asn555IlefsTer10) c.664+1018del (n.664+1018del) c.706+1018del (n.706+1018del) c.670+2120del (n.670+2120del) c.1156del c.*1588del (n.*1588del) c.787+1018del (n.787+1018del) c.409+1018del (n.409+1018del) c.412+1018del (n.412+1018del) c.5-29775del (n.5-29775del) c.-43-19205del (n.-43-19205del) c.-99+31545del (n.-99+31545del) n.1941del n.1982del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093727T>A | CA10598410 | BRCA1 | n.1868A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.784+1017A>T (n.784+1017A>T) c.646+1017A>T (n.646+1017A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.664+1017A>T (n.664+1017A>T) c.706+1017A>T (n.706+1017A>T) c.670+2119A>T (n.670+2119A>T) c.1155A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.787+1017A>T (n.787+1017A>T) c.409+1017A>T (n.409+1017A>T) c.412+1017A>T (n.412+1017A>T) c.5-29776A>T (n.5-29776A>T) c.-43-19206A>T (n.-43-19206A>T) c.-99+31544A>T (n.-99+31544A>T) n.1940A>T n.1981A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093727T>C | CA10598411 | BRCA1 | n.1868A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.784+1017A>G (n.784+1017A>G) c.646+1017A>G (n.646+1017A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.664+1017A>G (n.664+1017A>G) c.706+1017A>G (n.706+1017A>G) c.670+2119A>G (n.670+2119A>G) c.1155A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.787+1017A>G (n.787+1017A>G) c.409+1017A>G (n.409+1017A>G) c.412+1017A>G (n.412+1017A>G) c.5-29776A>G (n.5-29776A>G) c.-43-19206A>G (n.-43-19206A>G) c.-99+31544A>G (n.-99+31544A>G) n.1940A>G n.1981A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093727T>G | CA10598412 | BRCA1 | n.1868A>C c.1804A>C (p.Asn602His) c.1678A>C (p.Asn560His) c.1801A>C (p.Asn601His) c.1726A>C (p.Asn576His) c.784+1017A>C (n.784+1017A>C) c.646+1017A>C (n.646+1017A>C) c.916A>C (p.Asn306His) c.1681A>C (p.Asn561His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.664+1017A>C (n.664+1017A>C) c.706+1017A>C (n.706+1017A>C) c.670+2119A>C (n.670+2119A>C) c.1155A>C c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.787+1017A>C (n.787+1017A>C) c.409+1017A>C (n.409+1017A>C) c.412+1017A>C (n.412+1017A>C) c.5-29776A>C (n.5-29776A>C) c.-43-19206A>C (n.-43-19206A>C) c.-99+31544A>C (n.-99+31544A>C) n.1940A>C n.1981A>C | |
| 17 | g.43093727_43093728delinsTG | CA2260784263 | BRCA1 | n.1867_1868delinsCA c.1803_1804delinsCA (p.His601=) c.1677_1678delinsCA (p.His559=) c.1800_1801delinsCA (p.His600=) c.1725_1726delinsCA (p.His575=) c.784+1016_784+1017delinsCA (n.784+1016_784+1017delinsCA) c.646+1016_646+1017delinsCA (n.646+1016_646+1017delinsCA) c.915_916delinsCA (p.His305=) c.1680_1681delinsCA (p.His560=) c.1662_1663delinsCA (p.His554=) c.664+1016_664+1017delinsCA (n.664+1016_664+1017delinsCA) c.706+1016_706+1017delinsCA (n.706+1016_706+1017delinsCA) c.670+2118_670+2119delinsCA (n.670+2118_670+2119delinsCA) c.1154_1155delinsCA c.*1586_*1587delinsCA (n.*1586_*1587delinsCA) c.787+1016_787+1017delinsCA (n.787+1016_787+1017delinsCA) c.409+1016_409+1017delinsCA (n.409+1016_409+1017delinsCA) c.412+1016_412+1017delinsCA (n.412+1016_412+1017delinsCA) c.5-29777_5-29776delinsCA (n.5-29777_5-29776delinsCA) c.-43-19207_-43-19206delinsCA (n.-43-19207_-43-19206delinsCA) c.-99+31543_-99+31544delinsCA (n.-99+31543_-99+31544delinsCA) n.1939_1940delinsCA n.1980_1981delinsCA | |
| 17 | g.43093728del | CA10589918 | BRCA1 | n.1867del c.1803del (p.His601GlnfsTer11) c.1677del (p.His559GlnfsTer11) c.1800del (p.His600GlnfsTer11) c.1725del (p.His575GlnfsTer11) c.784+1016del (n.784+1016del) c.646+1016del (n.646+1016del) c.915del (p.His305GlnfsTer11) c.1680del (p.His560GlnfsTer11) c.1662del (p.His554GlnfsTer11) c.664+1016del (n.664+1016del) c.706+1016del (n.706+1016del) c.670+2118del (n.670+2118del) c.1154del c.*1586del (n.*1586del) c.787+1016del (n.787+1016del) c.409+1016del (n.409+1016del) c.412+1016del (n.412+1016del) c.5-29777del (n.5-29777del) c.-43-19207del (n.-43-19207del) c.-99+31543del (n.-99+31543del) n.1939del n.1980del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093728G>A | CA16607273 | BRCA1 | n.1867C>T c.1803C>T (p.His601=) c.1677C>T (p.His559=) c.1800C>T (p.His600=) c.1725C>T (p.His575=) c.784+1016C>T (n.784+1016C>T) c.646+1016C>T (n.646+1016C>T) c.915C>T (p.His305=) c.1680C>T (p.His560=) c.1662C>T (p.His554=) c.664+1016C>T (n.664+1016C>T) c.706+1016C>T (n.706+1016C>T) c.670+2118C>T (n.670+2118C>T) c.1154C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.787+1016C>T (n.787+1016C>T) c.409+1016C>T (n.409+1016C>T) c.412+1016C>T (n.412+1016C>T) c.5-29777C>T (n.5-29777C>T) c.-43-19207C>T (n.-43-19207C>T) c.-99+31543C>T (n.-99+31543C>T) n.1939C>T n.1980C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093728G>C | CA10598413 | BRCA1 | n.1867C>G c.1803C>G (p.His601Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) c.1800C>G (p.His600Gln) c.1725C>G (p.His575Gln) c.784+1016C>G (n.784+1016C>G) c.646+1016C>G (n.646+1016C>G) c.915C>G (p.His305Gln) c.1680C>G (p.His560Gln) c.1662C>G (p.His554Gln) c.664+1016C>G (n.664+1016C>G) c.706+1016C>G (n.706+1016C>G) c.670+2118C>G (n.670+2118C>G) c.1154C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.787+1016C>G (n.787+1016C>G) c.409+1016C>G (n.409+1016C>G) c.412+1016C>G (n.412+1016C>G) c.5-29777C>G (n.5-29777C>G) c.-43-19207C>G (n.-43-19207C>G) c.-99+31543C>G (n.-99+31543C>G) n.1939C>G n.1980C>G | |
| 17 | g.43093728G= | CA2260784264 | BRCA1 | n.1867C= c.1803C= (p.His601=) c.1677C= (p.His559=) c.1800C= (p.His600=) c.1725C= (p.His575=) c.784+1016C= (n.784+1016C=) c.646+1016C= (n.646+1016C=) c.915C= (p.His305=) c.1680C= (p.His560=) c.1662C= (p.His554=) c.664+1016C= (n.664+1016C=) c.706+1016C= (n.706+1016C=) c.670+2118C= (n.670+2118C=) c.1154C= c.*1586C= (n.*1586C=) c.787+1016C= (n.787+1016C=) c.409+1016C= (n.409+1016C=) c.412+1016C= (n.412+1016C=) c.5-29777C= (n.5-29777C=) c.-43-19207C= (n.-43-19207C=) c.-99+31543C= (n.-99+31543C=) n.1939C= n.1980C= | |
| 17 | g.43093728G>T | CA10598414 | BRCA1 | n.1867C>A c.1803C>A (p.His601Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) c.1800C>A (p.His600Gln) c.1725C>A (p.His575Gln) c.784+1016C>A (n.784+1016C>A) c.646+1016C>A (n.646+1016C>A) c.915C>A (p.His305Gln) c.1680C>A (p.His560Gln) c.1662C>A (p.His554Gln) c.664+1016C>A (n.664+1016C>A) c.706+1016C>A (n.706+1016C>A) c.670+2118C>A (n.670+2118C>A) c.1154C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.787+1016C>A (n.787+1016C>A) c.409+1016C>A (n.409+1016C>A) c.412+1016C>A (n.412+1016C>A) c.5-29777C>A (n.5-29777C>A) c.-43-19207C>A (n.-43-19207C>A) c.-99+31543C>A (n.-99+31543C>A) n.1939C>A n.1980C>A | |
| 17 | g.43093729T>A | CA10598415 | BRCA1 | n.1866A>T c.1802A>T (p.His601Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.1799A>T (p.His600Leu) c.1724A>T (p.His575Leu) c.784+1015A>T (n.784+1015A>T) c.646+1015A>T (n.646+1015A>T) c.914A>T (p.His305Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) c.1661A>T (p.His554Leu) c.664+1015A>T (n.664+1015A>T) c.706+1015A>T (n.706+1015A>T) c.670+2117A>T (n.670+2117A>T) c.1153A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.787+1015A>T (n.787+1015A>T) c.409+1015A>T (n.409+1015A>T) c.412+1015A>T (n.412+1015A>T) c.5-29778A>T (n.5-29778A>T) c.-43-19208A>T (n.-43-19208A>T) c.-99+31542A>T (n.-99+31542A>T) n.1938A>T n.1979A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093729T>C | CA001172 | BRCA1 | n.1866A>G c.1802A>G (p.His601Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.1724A>G (p.His575Arg) c.784+1015A>G (n.784+1015A>G) c.646+1015A>G (n.646+1015A>G) c.914A>G (p.His305Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) c.1661A>G (p.His554Arg) c.664+1015A>G (n.664+1015A>G) c.706+1015A>G (n.706+1015A>G) c.670+2117A>G (n.670+2117A>G) c.1153A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.787+1015A>G (n.787+1015A>G) c.409+1015A>G (n.409+1015A>G) c.412+1015A>G (n.412+1015A>G) c.5-29778A>G (n.5-29778A>G) c.-43-19208A>G (n.-43-19208A>G) c.-99+31542A>G (n.-99+31542A>G) n.1938A>G n.1979A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093729T>G | CA10598416 | BRCA1 | n.1866A>C c.1802A>C (p.His601Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.1724A>C (p.His575Pro) c.784+1015A>C (n.784+1015A>C) c.646+1015A>C (n.646+1015A>C) c.914A>C (p.His305Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) c.1661A>C (p.His554Pro) c.664+1015A>C (n.664+1015A>C) c.706+1015A>C (n.706+1015A>C) c.670+2117A>C (n.670+2117A>C) c.1153A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.787+1015A>C (n.787+1015A>C) c.409+1015A>C (n.409+1015A>C) c.412+1015A>C (n.412+1015A>C) c.5-29778A>C (n.5-29778A>C) c.-43-19208A>C (n.-43-19208A>C) c.-99+31542A>C (n.-99+31542A>C) n.1938A>C n.1979A>C | |
| 17 | g.43093729T= | CA2260784265 | BRCA1 | n.1866A= c.1802A= (p.His601=) c.1676A= (p.His559=) c.1799A= (p.His600=) c.1724A= (p.His575=) c.784+1015A= (n.784+1015A=) c.646+1015A= (n.646+1015A=) c.914A= (p.His305=) c.1679A= (p.His560=) c.1661A= (p.His554=) c.664+1015A= (n.664+1015A=) c.706+1015A= (n.706+1015A=) c.670+2117A= (n.670+2117A=) c.1153A= c.*1585A= (n.*1585A=) c.787+1015A= (n.787+1015A=) c.409+1015A= (n.409+1015A=) c.412+1015A= (n.412+1015A=) c.5-29778A= (n.5-29778A=) c.-43-19208A= (n.-43-19208A=) c.-99+31542A= (n.-99+31542A=) n.1938A= n.1979A= | |
| 17 | g.43093730G>A | CA10598417 | BRCA1 | n.1865C>T c.1801C>T (p.His601Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1798C>T (p.His600Tyr) c.1723C>T (p.His575Tyr) c.784+1014C>T (n.784+1014C>T) c.646+1014C>T (n.646+1014C>T) c.913C>T (p.His305Tyr) c.1678C>T (p.His560Tyr) c.1660C>T (p.His554Tyr) c.664+1014C>T (n.664+1014C>T) c.706+1014C>T (n.706+1014C>T) c.670+2116C>T (n.670+2116C>T) c.1152C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.787+1014C>T (n.787+1014C>T) c.409+1014C>T (n.409+1014C>T) c.412+1014C>T (n.412+1014C>T) c.5-29779C>T (n.5-29779C>T) c.-43-19209C>T (n.-43-19209C>T) c.-99+31541C>T (n.-99+31541C>T) n.1937C>T n.1978C>T | dbSNP |
| 17 | g.43093730G>C | CA10598418 | BRCA1 | n.1865C>G c.1801C>G (p.His601Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1798C>G (p.His600Asp) c.1723C>G (p.His575Asp) c.784+1014C>G (n.784+1014C>G) c.646+1014C>G (n.646+1014C>G) c.913C>G (p.His305Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) c.1660C>G (p.His554Asp) c.664+1014C>G (n.664+1014C>G) c.706+1014C>G (n.706+1014C>G) c.670+2116C>G (n.670+2116C>G) c.1152C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.787+1014C>G (n.787+1014C>G) c.409+1014C>G (n.409+1014C>G) c.412+1014C>G (n.412+1014C>G) c.5-29779C>G (n.5-29779C>G) c.-43-19209C>G (n.-43-19209C>G) c.-99+31541C>G (n.-99+31541C>G) n.1937C>G n.1978C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093730G>T | CA10598419 | BRCA1 | n.1865C>A c.1801C>A (p.His601Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1798C>A (p.His600Asn) c.1723C>A (p.His575Asn) c.784+1014C>A (n.784+1014C>A) c.646+1014C>A (n.646+1014C>A) c.913C>A (p.His305Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) c.1660C>A (p.His554Asn) c.664+1014C>A (n.664+1014C>A) c.706+1014C>A (n.706+1014C>A) c.670+2116C>A (n.670+2116C>A) c.1152C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.787+1014C>A (n.787+1014C>A) c.409+1014C>A (n.409+1014C>A) c.412+1014C>A (n.412+1014C>A) c.5-29779C>A (n.5-29779C>A) c.-43-19209C>A (n.-43-19209C>A) c.-99+31541C>A (n.-99+31541C>A) n.1937C>A n.1978C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093731del | CA2499224533 | BRCA1 | n.1865del c.1801del (p.His601ThrfsTer11) c.1675del (p.His559ThrfsTer11) c.1798del (p.His600ThrfsTer11) c.1723del (p.His575ThrfsTer11) c.784+1014del (n.784+1014del) c.646+1014del (n.646+1014del) c.913del (p.His305ThrfsTer11) c.1678del (p.His560ThrfsTer11) c.1660del (p.His554ThrfsTer11) c.664+1014del (n.664+1014del) c.706+1014del (n.706+1014del) c.670+2116del (n.670+2116del) c.1152del c.*1584del (n.*1584del) c.787+1014del (n.787+1014del) c.409+1014del (n.409+1014del) c.412+1014del (n.412+1014del) c.5-29779del (n.5-29779del) c.-43-19209del (n.-43-19209del) c.-99+31541del (n.-99+31541del) n.1937del n.1978del | |
| 17 | g.43093731G>A | CA500232828 | BRCA1 | n.1864C>T c.1800C>T (p.Ile600=) c.1674C>T (p.Ile558=) c.1797C>T (p.Ile599=) c.1722C>T (p.Ile574=) c.784+1013C>T (n.784+1013C>T) c.646+1013C>T (n.646+1013C>T) c.912C>T (p.Ile304=) c.1677C>T (p.Ile559=) c.1659C>T (p.Ile553=) c.664+1013C>T (n.664+1013C>T) c.706+1013C>T (n.706+1013C>T) c.670+2115C>T (n.670+2115C>T) c.1151C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.787+1013C>T (n.787+1013C>T) c.409+1013C>T (n.409+1013C>T) c.412+1013C>T (n.412+1013C>T) c.5-29780C>T (n.5-29780C>T) c.-43-19210C>T (n.-43-19210C>T) c.-99+31540C>T (n.-99+31540C>T) n.1936C>T n.1977C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093731G>C | CA001170 | BRCA1 | n.1864C>G c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1797C>G (p.Ile599Met) c.1722C>G (p.Ile574Met) c.784+1013C>G (n.784+1013C>G) c.646+1013C>G (n.646+1013C>G) c.912C>G (p.Ile304Met) c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1659C>G (p.Ile553Met) c.664+1013C>G (n.664+1013C>G) c.706+1013C>G (n.706+1013C>G) c.670+2115C>G (n.670+2115C>G) c.1151C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.787+1013C>G (n.787+1013C>G) c.409+1013C>G (n.409+1013C>G) c.412+1013C>G (n.412+1013C>G) c.5-29780C>G (n.5-29780C>G) c.-43-19210C>G (n.-43-19210C>G) c.-99+31540C>G (n.-99+31540C>G) n.1936C>G n.1977C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093731G= | CA2260784266 | BRCA1 | n.1864C= c.1800C= (p.Ile600=) c.1674C= (p.Ile558=) c.1797C= (p.Ile599=) c.1722C= (p.Ile574=) c.784+1013C= (n.784+1013C=) c.646+1013C= (n.646+1013C=) c.912C= (p.Ile304=) c.1677C= (p.Ile559=) c.1659C= (p.Ile553=) c.664+1013C= (n.664+1013C=) c.706+1013C= (n.706+1013C=) c.670+2115C= (n.670+2115C=) c.1151C= c.*1583C= (n.*1583C=) c.787+1013C= (n.787+1013C=) c.409+1013C= (n.409+1013C=) c.412+1013C= (n.412+1013C=) c.5-29780C= (n.5-29780C=) c.-43-19210C= (n.-43-19210C=) c.-99+31540C= (n.-99+31540C=) n.1936C= n.1977C= | |
| 17 | g.43093731G>T | CA500232829 | BRCA1 | n.1864C>A c.1800C>A (p.Ile600=) c.1674C>A (p.Ile558=) c.1797C>A (p.Ile599=) c.1722C>A (p.Ile574=) c.784+1013C>A (n.784+1013C>A) c.646+1013C>A (n.646+1013C>A) c.912C>A (p.Ile304=) c.1677C>A (p.Ile559=) c.1659C>A (p.Ile553=) c.664+1013C>A (n.664+1013C>A) c.706+1013C>A (n.706+1013C>A) c.670+2115C>A (n.670+2115C>A) c.1151C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.787+1013C>A (n.787+1013C>A) c.409+1013C>A (n.409+1013C>A) c.412+1013C>A (n.412+1013C>A) c.5-29780C>A (n.5-29780C>A) c.-43-19210C>A (n.-43-19210C>A) c.-99+31540C>A (n.-99+31540C>A) n.1936C>A n.1977C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093731_43093732delinsGA | CA2260784267 | BRCA1 | n.1863_1864delinsTC c.1799_1800delinsTC (p.Ile600=) c.1673_1674delinsTC (p.Ile558=) c.1796_1797delinsTC (p.Ile599=) c.1721_1722delinsTC (p.Ile574=) c.784+1012_784+1013delinsTC (n.784+1012_784+1013delinsTC) c.646+1012_646+1013delinsTC (n.646+1012_646+1013delinsTC) c.911_912delinsTC (p.Ile304=) c.1676_1677delinsTC (p.Ile559=) c.1658_1659delinsTC (p.Ile553=) c.664+1012_664+1013delinsTC (n.664+1012_664+1013delinsTC) c.706+1012_706+1013delinsTC (n.706+1012_706+1013delinsTC) c.670+2114_670+2115delinsTC (n.670+2114_670+2115delinsTC) c.1150_1151delinsTC c.*1582_*1583delinsTC (n.*1582_*1583delinsTC) c.787+1012_787+1013delinsTC (n.787+1012_787+1013delinsTC) c.409+1012_409+1013delinsTC (n.409+1012_409+1013delinsTC) c.412+1012_412+1013delinsTC (n.412+1012_412+1013delinsTC) c.5-29781_5-29780delinsTC (n.5-29781_5-29780delinsTC) c.-43-19211_-43-19210delinsTC (n.-43-19211_-43-19210delinsTC) c.-99+31539_-99+31540delinsTC (n.-99+31539_-99+31540delinsTC) n.1935_1936delinsTC n.1976_1977delinsTC | |
| 17 | g.43093731_43093735delinsGATAT | CA2260784268 | BRCA1 | n.1860_1864delinsATATC c.1796_1800delinsATATC (p.Asn599=) c.1670_1674delinsATATC (p.Asn557=) c.1793_1797delinsATATC (p.Asn598=) c.1718_1722delinsATATC (p.Asn573=) c.784+1009_784+1013delinsATATC (n.784+1009_784+1013delinsATATC) c.646+1009_646+1013delinsATATC (n.646+1009_646+1013delinsATATC) c.908_912delinsATATC (p.Asn303=) c.1673_1677delinsATATC (p.Asn558=) c.1655_1659delinsATATC (p.Asn552=) c.664+1009_664+1013delinsATATC (n.664+1009_664+1013delinsATATC) c.706+1009_706+1013delinsATATC (n.706+1009_706+1013delinsATATC) c.670+2111_670+2115delinsATATC (n.670+2111_670+2115delinsATATC) c.1147_1151delinsATATC c.*1579_*1583delinsATATC (n.*1579_*1583delinsATATC) c.787+1009_787+1013delinsATATC (n.787+1009_787+1013delinsATATC) c.409+1009_409+1013delinsATATC (n.409+1009_409+1013delinsATATC) c.412+1009_412+1013delinsATATC (n.412+1009_412+1013delinsATATC) c.5-29784_5-29780delinsATATC (n.5-29784_5-29780delinsATATC) c.-43-19214_-43-19210delinsATATC (n.-43-19214_-43-19210delinsATATC) c.-99+31536_-99+31540delinsATATC (n.-99+31536_-99+31540delinsATATC) n.1932_1936delinsATATC n.1973_1977delinsATATC | |
| 17 | g.43093732del | CA10583577 | BRCA1 | n.1863del c.1799del (p.Ile600ThrfsTer12) c.1673del (p.Ile558ThrfsTer12) c.1796del (p.Ile599ThrfsTer12) c.1721del (p.Ile574ThrfsTer12) c.784+1012del (n.784+1012del) c.646+1012del (n.646+1012del) c.911del (p.Ile304ThrfsTer12) c.1676del (p.Ile559ThrfsTer12) c.1658del (p.Ile553ThrfsTer12) c.664+1012del (n.664+1012del) c.706+1012del (n.706+1012del) c.670+2114del (n.670+2114del) c.1150del c.*1582del (n.*1582del) c.787+1012del (n.787+1012del) c.409+1012del (n.409+1012del) c.412+1012del (n.412+1012del) c.5-29781del (n.5-29781del) c.-43-19211del (n.-43-19211del) c.-99+31539del (n.-99+31539del) n.1935del n.1976del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093732A= | CA2260784270 | BRCA1 | n.1863T= c.1799T= (p.Ile600=) c.1673T= (p.Ile558=) c.1796T= (p.Ile599=) c.1721T= (p.Ile574=) c.784+1012T= (n.784+1012T=) c.646+1012T= (n.646+1012T=) c.911T= (p.Ile304=) c.1676T= (p.Ile559=) c.1658T= (p.Ile553=) c.664+1012T= (n.664+1012T=) c.706+1012T= (n.706+1012T=) c.670+2114T= (n.670+2114T=) c.1150T= c.*1582T= (n.*1582T=) c.787+1012T= (n.787+1012T=) c.409+1012T= (n.409+1012T=) c.412+1012T= (n.412+1012T=) c.5-29781T= (n.5-29781T=) c.-43-19211T= (n.-43-19211T=) c.-99+31539T= (n.-99+31539T=) n.1935T= n.1976T= | |
| 17 | g.43093732A>C | CA001167 | BRCA1 | n.1863T>G c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1721T>G (p.Ile574Ser) c.784+1012T>G (n.784+1012T>G) c.646+1012T>G (n.646+1012T>G) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.664+1012T>G (n.664+1012T>G) c.706+1012T>G (n.706+1012T>G) c.670+2114T>G (n.670+2114T>G) c.1150T>G c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.787+1012T>G (n.787+1012T>G) c.409+1012T>G (n.409+1012T>G) c.412+1012T>G (n.412+1012T>G) c.5-29781T>G (n.5-29781T>G) c.-43-19211T>G (n.-43-19211T>G) c.-99+31539T>G (n.-99+31539T>G) n.1935T>G n.1976T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093732A>G | CA10598420 | BRCA1 | n.1863T>C c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.784+1012T>C (n.784+1012T>C) c.646+1012T>C (n.646+1012T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.664+1012T>C (n.664+1012T>C) c.706+1012T>C (n.706+1012T>C) c.670+2114T>C (n.670+2114T>C) c.1150T>C c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.787+1012T>C (n.787+1012T>C) c.409+1012T>C (n.409+1012T>C) c.412+1012T>C (n.412+1012T>C) c.5-29781T>C (n.5-29781T>C) c.-43-19211T>C (n.-43-19211T>C) c.-99+31539T>C (n.-99+31539T>C) n.1935T>C n.1976T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093732A>T | CA10598421 | BRCA1 | n.1863T>A c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1721T>A (p.Ile574Asn) c.784+1012T>A (n.784+1012T>A) c.646+1012T>A (n.646+1012T>A) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.664+1012T>A (n.664+1012T>A) c.706+1012T>A (n.706+1012T>A) c.670+2114T>A (n.670+2114T>A) c.1150T>A c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.787+1012T>A (n.787+1012T>A) c.409+1012T>A (n.409+1012T>A) c.412+1012T>A (n.412+1012T>A) c.5-29781T>A (n.5-29781T>A) c.-43-19211T>A (n.-43-19211T>A) c.-99+31539T>A (n.-99+31539T>A) n.1935T>A n.1976T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093732_43093735del | CA772198855 | BRCA1 | n.1860_1863del c.1796_1799del (p.Asn599ThrfsTer12) c.1670_1673del (p.Asn557ThrfsTer12) c.1793_1796del (p.Asn598ThrfsTer12) c.1718_1721del (p.Asn573ThrfsTer12) c.784+1009_784+1012del (n.784+1009_784+1012del) c.646+1009_646+1012del (n.646+1009_646+1012del) c.908_911del (p.Asn303ThrfsTer12) c.1673_1676del (p.Asn558ThrfsTer12) c.1655_1658del (p.Asn552ThrfsTer12) c.664+1009_664+1012del (n.664+1009_664+1012del) c.706+1009_706+1012del (n.706+1009_706+1012del) c.670+2111_670+2114del (n.670+2111_670+2114del) c.1147_1150del c.*1579_*1582del (n.*1579_*1582del) c.787+1009_787+1012del (n.787+1009_787+1012del) c.409+1009_409+1012del (n.409+1009_409+1012del) c.412+1009_412+1012del (n.412+1009_412+1012del) c.5-29784_5-29781del (n.5-29784_5-29781del) c.-43-19214_-43-19211del (n.-43-19214_-43-19211del) c.-99+31536_-99+31539del (n.-99+31536_-99+31539del) n.1932_1935del n.1973_1976del | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43093733T>C | CA10598423 | BRCA1 | n.1862A>G c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) c.784+1011A>G (n.784+1011A>G) c.646+1011A>G (n.646+1011A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.664+1011A>G (n.664+1011A>G) c.706+1011A>G (n.706+1011A>G) c.670+2113A>G (n.670+2113A>G) c.1149A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.787+1011A>G (n.787+1011A>G) c.409+1011A>G (n.409+1011A>G) c.412+1011A>G (n.412+1011A>G) c.5-29782A>G (n.5-29782A>G) c.-43-19212A>G (n.-43-19212A>G) c.-99+31538A>G (n.-99+31538A>G) n.1934A>G n.1975A>G | dbSNP |