| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093482_43093729del | CA2695226251 | BRCA1 | n.1866_2113del c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3) c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3) c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3) c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3) c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del) c.646+1015_646+1262del (n.646+1015_646+1262del) c.914_1161del (p.His305ProfsTer3) c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3) c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3) c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del) c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del) c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del) c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del) c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del) c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del) c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del) c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del) c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del) c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del) n.1938_2185del n.1979_2226del | |
| 17 | g.43093631_43093664del | CA2580094107 | BRCA1 | n.1933_1966del c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer16) c.1743_1776del (p.Glu582IlefsTer16) c.1866_1899del (p.Glu623IlefsTer16) c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer16) c.784+1082_784+1115del (n.784+1082_784+1115del) c.646+1082_646+1115del (n.646+1082_646+1115del) c.981_1014del (p.Glu328IlefsTer16) c.1746_1779del (p.Glu583IlefsTer16) c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer16) c.664+1082_664+1115del (n.664+1082_664+1115del) c.706+1082_706+1115del (n.706+1082_706+1115del) c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer?) c.670+2184_670+2217del (n.670+2184_670+2217del) c.1220_1253del c.*1652_*1685del (n.*1652_*1685del) c.787+1082_787+1115del (n.787+1082_787+1115del) c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer?) c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer?) c.409+1082_409+1115del (n.409+1082_409+1115del) c.412+1082_412+1115del (n.412+1082_412+1115del) c.5-29711_5-29678del (n.5-29711_5-29678del) c.-43-19141_-43-19108del (n.-43-19141_-43-19108del) c.-99+31609_-99+31642del (n.-99+31609_-99+31642del) n.2005_2038del n.2046_2079del | ClinVar |
| 17 | g.43093647_43093669del | CA2739290972 | BRCA1 | n.1927_1949del c.1863_1885del (p.His621GlnfsTer7) c.1737_1759del (p.His579GlnfsTer7) c.1860_1882del (p.His620GlnfsTer7) c.1785_1807del (p.His595GlnfsTer7) c.784+1076_784+1098del (n.784+1076_784+1098del) c.646+1076_646+1098del (n.646+1076_646+1098del) c.975_997del (p.His325GlnfsTer7) c.1740_1762del (p.His580GlnfsTer7) c.1722_1744del (p.His574GlnfsTer7) c.664+1076_664+1098del (n.664+1076_664+1098del) c.706+1076_706+1098del (n.706+1076_706+1098del) c.670+2178_670+2200del (n.670+2178_670+2200del) c.1214_1236del c.*1646_*1668del (n.*1646_*1668del) c.787+1076_787+1098del (n.787+1076_787+1098del) c.409+1076_409+1098del (n.409+1076_409+1098del) c.412+1076_412+1098del (n.412+1076_412+1098del) c.5-29717_5-29695del (n.5-29717_5-29695del) c.-43-19147_-43-19125del (n.-43-19147_-43-19125del) c.-99+31603_-99+31625del (n.-99+31603_-99+31625del) n.1999_2021del n.2040_2062del | |
| 17 | g.43093657_43093660delinsGAA | CA2580094110 | BRCA1 | n.1935_1938delinsTTC c.1871_1874delinsTTC (p.Glu624ValfsTer3) c.1745_1748delinsTTC (p.Glu582ValfsTer3) c.1868_1871delinsTTC (p.Glu623ValfsTer3) c.1793_1796delinsTTC (p.Glu598ValfsTer3) c.784+1084_784+1087delinsTTC (n.784+1084_784+1087delinsTTC) c.646+1084_646+1087delinsTTC (n.646+1084_646+1087delinsTTC) c.983_986delinsTTC (p.Glu328ValfsTer3) c.1748_1751delinsTTC (p.Glu583ValfsTer3) c.1730_1733delinsTTC (p.Glu577ValfsTer3) c.664+1084_664+1087delinsTTC (n.664+1084_664+1087delinsTTC) c.706+1084_706+1087delinsTTC (n.706+1084_706+1087delinsTTC) c.670+2186_670+2189delinsTTC (n.670+2186_670+2189delinsTTC) c.1222_1225delinsTTC c.*1654_*1657delinsTTC (n.*1654_*1657delinsTTC) c.787+1084_787+1087delinsTTC (n.787+1084_787+1087delinsTTC) c.409+1084_409+1087delinsTTC (n.409+1084_409+1087delinsTTC) c.412+1084_412+1087delinsTTC (n.412+1084_412+1087delinsTTC) c.5-29709_5-29706delinsTTC (n.5-29709_5-29706delinsTTC) c.-43-19139_-43-19136delinsTTC (n.-43-19139_-43-19136delinsTTC) c.-99+31611_-99+31614delinsTTC (n.-99+31611_-99+31614delinsTTC) n.2007_2010delinsTTC n.2048_2051delinsTTC | ClinVar |
| 17 | g.43093659T>A | CA10598275 | BRCA1 | n.1936A>T c.1872A>T (p.Glu624Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1794A>T (p.Glu598Asp) c.784+1085A>T (n.784+1085A>T) c.646+1085A>T (n.646+1085A>T) c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.664+1085A>T (n.664+1085A>T) c.706+1085A>T (n.706+1085A>T) c.670+2187A>T (n.670+2187A>T) c.1223A>T c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.787+1085A>T (n.787+1085A>T) c.409+1085A>T (n.409+1085A>T) c.412+1085A>T (n.412+1085A>T) c.5-29708A>T (n.5-29708A>T) c.-43-19138A>T (n.-43-19138A>T) c.-99+31612A>T (n.-99+31612A>T) n.2008A>T n.2049A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093659T>C | CA500232790 | BRCA1 | n.1936A>G c.1872A>G (p.Glu624=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.1869A>G (p.Glu623=) c.1794A>G (p.Glu598=) c.784+1085A>G (n.784+1085A>G) c.646+1085A>G (n.646+1085A>G) c.984A>G (p.Glu328=) c.1749A>G (p.Glu583=) c.1731A>G (p.Glu577=) c.664+1085A>G (n.664+1085A>G) c.706+1085A>G (n.706+1085A>G) c.670+2187A>G (n.670+2187A>G) c.1223A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.787+1085A>G (n.787+1085A>G) c.409+1085A>G (n.409+1085A>G) c.412+1085A>G (n.412+1085A>G) c.5-29708A>G (n.5-29708A>G) c.-43-19138A>G (n.-43-19138A>G) c.-99+31612A>G (n.-99+31612A>G) n.2008A>G n.2049A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093659T>G | CA10598276 | BRCA1 | n.1936A>C c.1872A>C (p.Glu624Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1794A>C (p.Glu598Asp) c.784+1085A>C (n.784+1085A>C) c.646+1085A>C (n.646+1085A>C) c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.664+1085A>C (n.664+1085A>C) c.706+1085A>C (n.706+1085A>C) c.670+2187A>C (n.670+2187A>C) c.1223A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.787+1085A>C (n.787+1085A>C) c.409+1085A>C (n.409+1085A>C) c.412+1085A>C (n.412+1085A>C) c.5-29708A>C (n.5-29708A>C) c.-43-19138A>C (n.-43-19138A>C) c.-99+31612A>C (n.-99+31612A>C) n.2008A>C n.2049A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093660T>A | CA10598277 | BRCA1 | n.1935A>T c.1871A>T (p.Glu624Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.784+1084A>T (n.784+1084A>T) c.646+1084A>T (n.646+1084A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.664+1084A>T (n.664+1084A>T) c.706+1084A>T (n.706+1084A>T) c.670+2186A>T (n.670+2186A>T) c.1222A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.787+1084A>T (n.787+1084A>T) c.409+1084A>T (n.409+1084A>T) c.412+1084A>T (n.412+1084A>T) c.5-29709A>T (n.5-29709A>T) c.-43-19139A>T (n.-43-19139A>T) c.-99+31611A>T (n.-99+31611A>T) n.2007A>T n.2048A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093660T>C | CA10598278 | BRCA1 | n.1935A>G c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.784+1084A>G (n.784+1084A>G) c.646+1084A>G (n.646+1084A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.664+1084A>G (n.664+1084A>G) c.706+1084A>G (n.706+1084A>G) c.670+2186A>G (n.670+2186A>G) c.1222A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.787+1084A>G (n.787+1084A>G) c.409+1084A>G (n.409+1084A>G) c.412+1084A>G (n.412+1084A>G) c.5-29709A>G (n.5-29709A>G) c.-43-19139A>G (n.-43-19139A>G) c.-99+31611A>G (n.-99+31611A>G) n.2007A>G n.2048A>G | |
| 17 | g.43093660T>G | CA10598279 | BRCA1 | n.1935A>C c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.784+1084A>C (n.784+1084A>C) c.646+1084A>C (n.646+1084A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.664+1084A>C (n.664+1084A>C) c.706+1084A>C (n.706+1084A>C) c.670+2186A>C (n.670+2186A>C) c.1222A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.787+1084A>C (n.787+1084A>C) c.409+1084A>C (n.409+1084A>C) c.412+1084A>C (n.412+1084A>C) c.5-29709A>C (n.5-29709A>C) c.-43-19139A>C (n.-43-19139A>C) c.-99+31611A>C (n.-99+31611A>C) n.2007A>C n.2048A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093661C>A | CA001216 | BRCA1 | n.1934G>T c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.784+1083G>T (n.784+1083G>T) c.646+1083G>T (n.646+1083G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.664+1083G>T (n.664+1083G>T) c.706+1083G>T (n.706+1083G>T) c.670+2185G>T (n.670+2185G>T) c.1221G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.787+1083G>T (n.787+1083G>T) c.409+1083G>T (n.409+1083G>T) c.412+1083G>T (n.412+1083G>T) c.5-29710G>T (n.5-29710G>T) c.-43-19140G>T (n.-43-19140G>T) c.-99+31610G>T (n.-99+31610G>T) n.2006G>T n.2047G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093661C= | CA2260784200 | BRCA1 | n.1934G= c.1870G= (p.Glu624=) c.1744G= (p.Glu582=) c.1867G= (p.Glu623=) c.1792G= (p.Glu598=) c.784+1083G= (n.784+1083G=) c.646+1083G= (n.646+1083G=) c.982G= (p.Glu328=) c.1747G= (p.Glu583=) c.1729G= (p.Glu577=) c.664+1083G= (n.664+1083G=) c.706+1083G= (n.706+1083G=) c.670+2185G= (n.670+2185G=) c.1221G= c.*1653G= (n.*1653G=) c.787+1083G= (n.787+1083G=) c.409+1083G= (n.409+1083G=) c.412+1083G= (n.412+1083G=) c.5-29710G= (n.5-29710G=) c.-43-19140G= (n.-43-19140G=) c.-99+31610G= (n.-99+31610G=) n.2006G= n.2047G= | |
| 17 | g.43093661C>G | CA10598280 | BRCA1 | n.1934G>C c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.784+1083G>C (n.784+1083G>C) c.646+1083G>C (n.646+1083G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.664+1083G>C (n.664+1083G>C) c.706+1083G>C (n.706+1083G>C) c.670+2185G>C (n.670+2185G>C) c.1221G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.787+1083G>C (n.787+1083G>C) c.409+1083G>C (n.409+1083G>C) c.412+1083G>C (n.412+1083G>C) c.5-29710G>C (n.5-29710G>C) c.-43-19140G>C (n.-43-19140G>C) c.-99+31610G>C (n.-99+31610G>C) n.2006G>C n.2047G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093661C>T | CA001215 | BRCA1 | n.1934G>A c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.784+1083G>A (n.784+1083G>A) c.646+1083G>A (n.646+1083G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.664+1083G>A (n.664+1083G>A) c.706+1083G>A (n.706+1083G>A) c.670+2185G>A (n.670+2185G>A) c.1221G>A c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.787+1083G>A (n.787+1083G>A) c.409+1083G>A (n.409+1083G>A) c.412+1083G>A (n.412+1083G>A) c.5-29710G>A (n.5-29710G>A) c.-43-19140G>A (n.-43-19140G>A) c.-99+31610G>A (n.-99+31610G>A) n.2006G>A n.2047G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093662A>C | CA500232791 | BRCA1 | n.1933T>G c.1869T>G (p.Leu623=) c.1743T>G (p.Leu581=) c.1866T>G (p.Leu622=) c.1791T>G (p.Leu597=) c.784+1082T>G (n.784+1082T>G) c.646+1082T>G (n.646+1082T>G) c.981T>G (p.Leu327=) c.1746T>G (p.Leu582=) c.1728T>G (p.Leu576=) c.664+1082T>G (n.664+1082T>G) c.706+1082T>G (n.706+1082T>G) c.670+2184T>G (n.670+2184T>G) c.1220T>G c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.787+1082T>G (n.787+1082T>G) c.409+1082T>G (n.409+1082T>G) c.412+1082T>G (n.412+1082T>G) c.5-29711T>G (n.5-29711T>G) c.-43-19141T>G (n.-43-19141T>G) c.-99+31609T>G (n.-99+31609T>G) n.2005T>G n.2046T>G | |
| 17 | g.43093662A>G | CA500232792 | BRCA1 | n.1933T>C c.1869T>C (p.Leu623=) c.1743T>C (p.Leu581=) c.1866T>C (p.Leu622=) c.1791T>C (p.Leu597=) c.784+1082T>C (n.784+1082T>C) c.646+1082T>C (n.646+1082T>C) c.981T>C (p.Leu327=) c.1746T>C (p.Leu582=) c.1728T>C (p.Leu576=) c.664+1082T>C (n.664+1082T>C) c.706+1082T>C (n.706+1082T>C) c.670+2184T>C (n.670+2184T>C) c.1220T>C c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.787+1082T>C (n.787+1082T>C) c.409+1082T>C (n.409+1082T>C) c.412+1082T>C (n.412+1082T>C) c.5-29711T>C (n.5-29711T>C) c.-43-19141T>C (n.-43-19141T>C) c.-99+31609T>C (n.-99+31609T>C) n.2005T>C n.2046T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093662A>T | CA500232793 | BRCA1 | n.1933T>A c.1869T>A (p.Leu623=) c.1743T>A (p.Leu581=) c.1866T>A (p.Leu622=) c.1791T>A (p.Leu597=) c.784+1082T>A (n.784+1082T>A) c.646+1082T>A (n.646+1082T>A) c.981T>A (p.Leu327=) c.1746T>A (p.Leu582=) c.1728T>A (p.Leu576=) c.664+1082T>A (n.664+1082T>A) c.706+1082T>A (n.706+1082T>A) c.670+2184T>A (n.670+2184T>A) c.1220T>A c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.787+1082T>A (n.787+1082T>A) c.409+1082T>A (n.409+1082T>A) c.412+1082T>A (n.412+1082T>A) c.5-29711T>A (n.5-29711T>A) c.-43-19141T>A (n.-43-19141T>A) c.-99+31609T>A (n.-99+31609T>A) n.2005T>A n.2046T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093663A= | CA2260784201 | BRCA1 | n.1932T= c.1868T= (p.Leu623=) c.1742T= (p.Leu581=) c.1865T= (p.Leu622=) c.1790T= (p.Leu597=) c.784+1081T= (n.784+1081T=) c.646+1081T= (n.646+1081T=) c.980T= (p.Leu327=) c.1745T= (p.Leu582=) c.1727T= (p.Leu576=) c.664+1081T= (n.664+1081T=) c.706+1081T= (n.706+1081T=) c.670+2183T= (n.670+2183T=) c.1219T= c.*1651T= (n.*1651T=) c.787+1081T= (n.787+1081T=) c.409+1081T= (n.409+1081T=) c.412+1081T= (n.412+1081T=) c.5-29712T= (n.5-29712T=) c.-43-19142T= (n.-43-19142T=) c.-99+31608T= (n.-99+31608T=) n.2004T= n.2045T= | |
| 17 | g.43093663A>C | CA10598281 | BRCA1 | n.1932T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.784+1081T>G (n.784+1081T>G) c.646+1081T>G (n.646+1081T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.664+1081T>G (n.664+1081T>G) c.706+1081T>G (n.706+1081T>G) c.670+2183T>G (n.670+2183T>G) c.1219T>G c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.787+1081T>G (n.787+1081T>G) c.409+1081T>G (n.409+1081T>G) c.412+1081T>G (n.412+1081T>G) c.5-29712T>G (n.5-29712T>G) c.-43-19142T>G (n.-43-19142T>G) c.-99+31608T>G (n.-99+31608T>G) n.2004T>G n.2045T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093663A>G | CA001214 | BRCA1 | n.1932T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.784+1081T>C (n.784+1081T>C) c.646+1081T>C (n.646+1081T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.664+1081T>C (n.664+1081T>C) c.706+1081T>C (n.706+1081T>C) c.670+2183T>C (n.670+2183T>C) c.1219T>C c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.787+1081T>C (n.787+1081T>C) c.409+1081T>C (n.409+1081T>C) c.412+1081T>C (n.412+1081T>C) c.5-29712T>C (n.5-29712T>C) c.-43-19142T>C (n.-43-19142T>C) c.-99+31608T>C (n.-99+31608T>C) n.2004T>C n.2045T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093663A>T | CA10598282 | BRCA1 | n.1932T>A c.1868T>A (p.Leu623His) c.1742T>A (p.Leu581His) c.1865T>A (p.Leu622His) c.1790T>A (p.Leu597His) c.784+1081T>A (n.784+1081T>A) c.646+1081T>A (n.646+1081T>A) c.980T>A (p.Leu327His) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.664+1081T>A (n.664+1081T>A) c.706+1081T>A (n.706+1081T>A) c.670+2183T>A (n.670+2183T>A) c.1219T>A c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.787+1081T>A (n.787+1081T>A) c.409+1081T>A (n.409+1081T>A) c.412+1081T>A (n.412+1081T>A) c.5-29712T>A (n.5-29712T>A) c.-43-19142T>A (n.-43-19142T>A) c.-99+31608T>A (n.-99+31608T>A) n.2004T>A n.2045T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093664G>A | CA10598283 | BRCA1 | n.1931C>T c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.784+1080C>T (n.784+1080C>T) c.646+1080C>T (n.646+1080C>T) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.664+1080C>T (n.664+1080C>T) c.706+1080C>T (n.706+1080C>T) c.670+2182C>T (n.670+2182C>T) c.1218C>T c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.787+1080C>T (n.787+1080C>T) c.409+1080C>T (n.409+1080C>T) c.412+1080C>T (n.412+1080C>T) c.5-29713C>T (n.5-29713C>T) c.-43-19143C>T (n.-43-19143C>T) c.-99+31607C>T (n.-99+31607C>T) n.2003C>T n.2044C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093664G>C | CA10598284 | BRCA1 | n.1931C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.784+1080C>G (n.784+1080C>G) c.646+1080C>G (n.646+1080C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.664+1080C>G (n.664+1080C>G) c.706+1080C>G (n.706+1080C>G) c.670+2182C>G (n.670+2182C>G) c.1218C>G c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.787+1080C>G (n.787+1080C>G) c.409+1080C>G (n.409+1080C>G) c.412+1080C>G (n.412+1080C>G) c.5-29713C>G (n.5-29713C>G) c.-43-19143C>G (n.-43-19143C>G) c.-99+31607C>G (n.-99+31607C>G) n.2003C>G n.2044C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43093664G>T | CA10598285 | BRCA1 | n.1931C>A c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.784+1080C>A (n.784+1080C>A) c.646+1080C>A (n.646+1080C>A) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.664+1080C>A (n.664+1080C>A) c.706+1080C>A (n.706+1080C>A) c.670+2182C>A (n.670+2182C>A) c.1218C>A c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.787+1080C>A (n.787+1080C>A) c.409+1080C>A (n.409+1080C>A) c.412+1080C>A (n.412+1080C>A) c.5-29713C>A (n.5-29713C>A) c.-43-19143C>A (n.-43-19143C>A) c.-99+31607C>A (n.-99+31607C>A) n.2003C>A n.2044C>A | |
| 17 | g.43093665C>A | CA001213 | BRCA1 | n.1930G>T c.1866G>T (p.Ala622=) c.1740G>T (p.Ala580=) c.1863G>T (p.Ala621=) c.1788G>T (p.Ala596=) c.784+1079G>T (n.784+1079G>T) c.646+1079G>T (n.646+1079G>T) c.978G>T (p.Ala326=) c.1743G>T (p.Ala581=) c.1725G>T (p.Ala575=) c.664+1079G>T (n.664+1079G>T) c.706+1079G>T (n.706+1079G>T) c.670+2181G>T (n.670+2181G>T) c.1217G>T c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.787+1079G>T (n.787+1079G>T) c.409+1079G>T (n.409+1079G>T) c.412+1079G>T (n.412+1079G>T) c.5-29714G>T (n.5-29714G>T) c.-43-19144G>T (n.-43-19144G>T) c.-99+31606G>T (n.-99+31606G>T) n.2002G>T n.2043G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093665C= | CA2260784202 | BRCA1 | n.1930G= c.1866G= (p.Ala622=) c.1740G= (p.Ala580=) c.1863G= (p.Ala621=) c.1788G= (p.Ala596=) c.784+1079G= (n.784+1079G=) c.646+1079G= (n.646+1079G=) c.978G= (p.Ala326=) c.1743G= (p.Ala581=) c.1725G= (p.Ala575=) c.664+1079G= (n.664+1079G=) c.706+1079G= (n.706+1079G=) c.670+2181G= (n.670+2181G=) c.1217G= c.*1649G= (n.*1649G=) c.787+1079G= (n.787+1079G=) c.409+1079G= (n.409+1079G=) c.412+1079G= (n.412+1079G=) c.5-29714G= (n.5-29714G=) c.-43-19144G= (n.-43-19144G=) c.-99+31606G= (n.-99+31606G=) n.2002G= n.2043G= | |
| 17 | g.43093665C>G | CA500232794 | BRCA1 | n.1930G>C c.1866G>C (p.Ala622=) c.1740G>C (p.Ala580=) c.1863G>C (p.Ala621=) c.1788G>C (p.Ala596=) c.784+1079G>C (n.784+1079G>C) c.646+1079G>C (n.646+1079G>C) c.978G>C (p.Ala326=) c.1743G>C (p.Ala581=) c.1725G>C (p.Ala575=) c.664+1079G>C (n.664+1079G>C) c.706+1079G>C (n.706+1079G>C) c.670+2181G>C (n.670+2181G>C) c.1217G>C c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.787+1079G>C (n.787+1079G>C) c.409+1079G>C (n.409+1079G>C) c.412+1079G>C (n.412+1079G>C) c.5-29714G>C (n.5-29714G>C) c.-43-19144G>C (n.-43-19144G>C) c.-99+31606G>C (n.-99+31606G>C) n.2002G>C n.2043G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093665C>T | CA001211 | BRCA1 | n.1930G>A c.1866G>A (p.Ala622=) c.1740G>A (p.Ala580=) c.1863G>A (p.Ala621=) c.1788G>A (p.Ala596=) c.784+1079G>A (n.784+1079G>A) c.646+1079G>A (n.646+1079G>A) c.978G>A (p.Ala326=) c.1743G>A (p.Ala581=) c.1725G>A (p.Ala575=) c.664+1079G>A (n.664+1079G>A) c.706+1079G>A (n.706+1079G>A) c.670+2181G>A (n.670+2181G>A) c.1217G>A c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.787+1079G>A (n.787+1079G>A) c.409+1079G>A (n.409+1079G>A) c.412+1079G>A (n.412+1079G>A) c.5-29714G>A (n.5-29714G>A) c.-43-19144G>A (n.-43-19144G>A) c.-99+31606G>A (n.-99+31606G>A) n.2002G>A n.2043G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43093666del | CA2580094111 | BRCA1 | n.1929del c.1865del (p.Ala622GlyfsTer4) c.1739del (p.Ala580GlyfsTer4) c.1862del (p.Ala621GlyfsTer4) c.1787del (p.Ala596GlyfsTer4) c.784+1078del (n.784+1078del) c.646+1078del (n.646+1078del) c.977del (p.Ala326GlyfsTer4) c.1742del (p.Ala581GlyfsTer4) c.1724del (p.Ala575GlyfsTer4) c.664+1078del (n.664+1078del) c.706+1078del (n.706+1078del) c.670+2180del (n.670+2180del) c.1216del c.*1648del (n.*1648del) c.787+1078del (n.787+1078del) c.409+1078del (n.409+1078del) c.412+1078del (n.412+1078del) c.5-29715del (n.5-29715del) c.-43-19145del (n.-43-19145del) c.-99+31605del (n.-99+31605del) n.2001del n.2042del | ClinVar |
| 17 | g.43093666G>A | CA001210 | BRCA1 | n.1929C>T c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.784+1078C>T (n.784+1078C>T) c.646+1078C>T (n.646+1078C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.664+1078C>T (n.664+1078C>T) c.706+1078C>T (n.706+1078C>T) c.670+2180C>T (n.670+2180C>T) c.1216C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.787+1078C>T (n.787+1078C>T) c.409+1078C>T (n.409+1078C>T) c.412+1078C>T (n.412+1078C>T) c.5-29715C>T (n.5-29715C>T) c.-43-19145C>T (n.-43-19145C>T) c.-99+31605C>T (n.-99+31605C>T) n.2001C>T n.2042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43093666G>C | CA10598286 | BRCA1 | n.1929C>G c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.784+1078C>G (n.784+1078C>G) c.646+1078C>G (n.646+1078C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.664+1078C>G (n.664+1078C>G) c.706+1078C>G (n.706+1078C>G) c.670+2180C>G (n.670+2180C>G) c.1216C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.787+1078C>G (n.787+1078C>G) c.409+1078C>G (n.409+1078C>G) c.412+1078C>G (n.412+1078C>G) c.5-29715C>G (n.5-29715C>G) c.-43-19145C>G (n.-43-19145C>G) c.-99+31605C>G (n.-99+31605C>G) n.2001C>G n.2042C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093666G= | CA2260784203 | BRCA1 | n.1929C= c.1865C= (p.Ala622=) c.1739C= (p.Ala580=) c.1862C= (p.Ala621=) c.1787C= (p.Ala596=) c.784+1078C= (n.784+1078C=) c.646+1078C= (n.646+1078C=) c.977C= (p.Ala326=) c.1742C= (p.Ala581=) c.1724C= (p.Ala575=) c.664+1078C= (n.664+1078C=) c.706+1078C= (n.706+1078C=) c.670+2180C= (n.670+2180C=) c.1216C= c.*1648C= (n.*1648C=) c.787+1078C= (n.787+1078C=) c.409+1078C= (n.409+1078C=) c.412+1078C= (n.412+1078C=) c.5-29715C= (n.5-29715C=) c.-43-19145C= (n.-43-19145C=) c.-99+31605C= (n.-99+31605C=) n.2001C= n.2042C= | |
| 17 | g.43093666G>T | CA10598287 | BRCA1 | n.1929C>A c.1865C>A (p.Ala622Glu) c.1739C>A (p.Ala580Glu) c.1862C>A (p.Ala621Glu) c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.784+1078C>A (n.784+1078C>A) c.646+1078C>A (n.646+1078C>A) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.1724C>A (p.Ala575Glu) c.664+1078C>A (n.664+1078C>A) c.706+1078C>A (n.706+1078C>A) c.670+2180C>A (n.670+2180C>A) c.1216C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.787+1078C>A (n.787+1078C>A) c.409+1078C>A (n.409+1078C>A) c.412+1078C>A (n.412+1078C>A) c.5-29715C>A (n.5-29715C>A) c.-43-19145C>A (n.-43-19145C>A) c.-99+31605C>A (n.-99+31605C>A) n.2001C>A n.2042C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43093668A>G | CA001209 | BRCA1 | n.1927T>C c.1863T>C (p.His621=) c.1737T>C (p.His579=) c.1860T>C (p.His620=) c.1785T>C (p.His595=) c.784+1076T>C (n.784+1076T>C) c.646+1076T>C (n.646+1076T>C) c.975T>C (p.His325=) c.1740T>C (p.His580=) c.1722T>C (p.His574=) c.664+1076T>C (n.664+1076T>C) c.706+1076T>C (n.706+1076T>C) c.670+2178T>C (n.670+2178T>C) c.1214T>C c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.787+1076T>C (n.787+1076T>C) c.409+1076T>C (n.409+1076T>C) c.412+1076T>C (n.412+1076T>C) c.5-29717T>C (n.5-29717T>C) c.-43-19147T>C (n.-43-19147T>C) c.-99+31603T>C (n.-99+31603T>C) n.1999T>C n.2040T>C | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43093669T>A | CA10598293 | BRCA1 | n.1926A>T c.1862A>T (p.His621Leu) c.1736A>T (p.His579Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) c.1784A>T (p.His595Leu) c.784+1075A>T (n.784+1075A>T) c.646+1075A>T (n.646+1075A>T) c.974A>T (p.His325Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) c.1721A>T (p.His574Leu) c.664+1075A>T (n.664+1075A>T) c.706+1075A>T (n.706+1075A>T) c.670+2177A>T (n.670+2177A>T) c.1213A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.787+1075A>T (n.787+1075A>T) c.409+1075A>T (n.409+1075A>T) c.412+1075A>T (n.412+1075A>T) c.5-29718A>T (n.5-29718A>T) c.-43-19148A>T (n.-43-19148A>T) c.-99+31602A>T (n.-99+31602A>T) n.1998A>T n.2039A>T | dbSNP |