Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1521_4322-2276del
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
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n.808_4232dup
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17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
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c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
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c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
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n.807_4232del
n.848_4273del
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c.-217_3012del
c.549_3777del
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c.549_665-599del
c.591_707-599del
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c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43093482_43093729delCA2695226251BRCA1n.1866_2113del
c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3)
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c.914_1161del (p.His305ProfsTer3)
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c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3)
c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del)
c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del)
c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del)
c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del)
c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del)
c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del)
c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del)
c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del)
c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del)
c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del)
n.1938_2185del
n.1979_2226del
17g.43093631_43093664delCA2580094107BRCA1n.1933_1966del
c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer16)
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c.784+1082_784+1115del (n.784+1082_784+1115del)
c.646+1082_646+1115del (n.646+1082_646+1115del)
c.981_1014del (p.Glu328IlefsTer16)
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c.664+1082_664+1115del (n.664+1082_664+1115del)
c.706+1082_706+1115del (n.706+1082_706+1115del)
c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer?)
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c.1220_1253del
c.*1652_*1685del (n.*1652_*1685del)
c.787+1082_787+1115del (n.787+1082_787+1115del)
c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer?)
c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer?)
c.409+1082_409+1115del (n.409+1082_409+1115del)
c.412+1082_412+1115del (n.412+1082_412+1115del)
c.5-29711_5-29678del (n.5-29711_5-29678del)
c.-43-19141_-43-19108del (n.-43-19141_-43-19108del)
c.-99+31609_-99+31642del (n.-99+31609_-99+31642del)
n.2005_2038del
n.2046_2079del
 ClinVar
17g.43093646_43093650delinsTACTGCA2260784187BRCA1n.1945_1949delinsCAGTA
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c.1803_1807delinsCAGTA (p.Val601=)
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c.1232_1236delinsCAGTA
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c.787+1094_787+1098delinsCAGTA (n.787+1094_787+1098delinsCAGTA)
c.409+1094_409+1098delinsCAGTA (n.409+1094_409+1098delinsCAGTA)
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c.5-29699_5-29695delinsCAGTA (n.5-29699_5-29695delinsCAGTA)
c.-43-19129_-43-19125delinsCAGTA (n.-43-19129_-43-19125delinsCAGTA)
c.-99+31621_-99+31625delinsCAGTA (n.-99+31621_-99+31625delinsCAGTA)
n.2017_2021delinsCAGTA
n.2058_2062delinsCAGTA
17g.43093647_43093669delCA2739290972BRCA1n.1927_1949del
c.1863_1885del (p.His621GlnfsTer7)
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c.1860_1882del (p.His620GlnfsTer7)
c.1785_1807del (p.His595GlnfsTer7)
c.784+1076_784+1098del (n.784+1076_784+1098del)
c.646+1076_646+1098del (n.646+1076_646+1098del)
c.975_997del (p.His325GlnfsTer7)
c.1740_1762del (p.His580GlnfsTer7)
c.1722_1744del (p.His574GlnfsTer7)
c.664+1076_664+1098del (n.664+1076_664+1098del)
c.706+1076_706+1098del (n.706+1076_706+1098del)
c.670+2178_670+2200del (n.670+2178_670+2200del)
c.1214_1236del
c.*1646_*1668del (n.*1646_*1668del)
c.787+1076_787+1098del (n.787+1076_787+1098del)
c.409+1076_409+1098del (n.409+1076_409+1098del)
c.412+1076_412+1098del (n.412+1076_412+1098del)
c.5-29717_5-29695del (n.5-29717_5-29695del)
c.-43-19147_-43-19125del (n.-43-19147_-43-19125del)
c.-99+31603_-99+31625del (n.-99+31603_-99+31625del)
n.1999_2021del
n.2040_2062del
17g.43093650_43093653delCA001222BRCA1n.1945_1948del
c.1881_1884del (p.Ser628GlufsTer3)
c.1755_1758del (p.Ser586GlufsTer3)
c.1878_1881del (p.Ser627GlufsTer3)
c.1803_1806del (p.Ser602GlufsTer3)
c.784+1094_784+1097del (n.784+1094_784+1097del)
c.646+1094_646+1097del (n.646+1094_646+1097del)
c.993_996del (p.Ser332GlufsTer3)
c.1758_1761del (p.Ser587GlufsTer3)
c.1740_1743del (p.Ser581GlufsTer3)
c.664+1094_664+1097del (n.664+1094_664+1097del)
c.706+1094_706+1097del (n.706+1094_706+1097del)
c.670+2196_670+2199del (n.670+2196_670+2199del)
c.1232_1235del
c.*1664_*1667del (n.*1664_*1667del)
c.787+1094_787+1097del (n.787+1094_787+1097del)
c.409+1094_409+1097del (n.409+1094_409+1097del)
c.412+1094_412+1097del (n.412+1094_412+1097del)
c.5-29699_5-29696del (n.5-29699_5-29696del)
c.-43-19129_-43-19126del (n.-43-19129_-43-19126del)
c.-99+31621_-99+31624del (n.-99+31621_-99+31624del)
n.2017_2020del
n.2058_2061del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43093650G>ACA001224BRCA1n.1945C>T
c.1881C>T (p.Val627=)
c.1755C>T (p.Val585=)
c.1878C>T (p.Val626=)
c.1803C>T (p.Val601=)
c.784+1094C>T (n.784+1094C>T)
c.646+1094C>T (n.646+1094C>T)
c.993C>T (p.Val331=)
c.1758C>T (p.Val586=)
c.1740C>T (p.Val580=)
c.664+1094C>T (n.664+1094C>T)
c.706+1094C>T (n.706+1094C>T)
c.670+2196C>T (n.670+2196C>T)
c.1232C>T
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.787+1094C>T (n.787+1094C>T)
c.409+1094C>T (n.409+1094C>T)
c.412+1094C>T (n.412+1094C>T)
c.5-29699C>T (n.5-29699C>T)
c.-43-19129C>T (n.-43-19129C>T)
c.-99+31621C>T (n.-99+31621C>T)
n.2017C>T
n.2058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093650G>CCA001223BRCA1n.1945C>G
c.1881C>G (p.Val627=)
c.1755C>G (p.Val585=)
c.1878C>G (p.Val626=)
c.1803C>G (p.Val601=)
c.784+1094C>G (n.784+1094C>G)
c.646+1094C>G (n.646+1094C>G)
c.993C>G (p.Val331=)
c.1758C>G (p.Val586=)
c.1740C>G (p.Val580=)
c.664+1094C>G (n.664+1094C>G)
c.706+1094C>G (n.706+1094C>G)
c.670+2196C>G (n.670+2196C>G)
c.1232C>G
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.787+1094C>G (n.787+1094C>G)
c.409+1094C>G (n.409+1094C>G)
c.412+1094C>G (n.412+1094C>G)
c.5-29699C>G (n.5-29699C>G)
c.-43-19129C>G (n.-43-19129C>G)
c.-99+31621C>G (n.-99+31621C>G)
n.2017C>G
n.2058C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093650G=CA2260784191BRCA1n.1945C=
c.1881C= (p.Val627=)
c.1755C= (p.Val585=)
c.1878C= (p.Val626=)
c.1803C= (p.Val601=)
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c.646+1094C= (n.646+1094C=)
c.993C= (p.Val331=)
c.1758C= (p.Val586=)
c.1740C= (p.Val580=)
c.664+1094C= (n.664+1094C=)
c.706+1094C= (n.706+1094C=)
c.670+2196C= (n.670+2196C=)
c.1232C=
c.*1664C= (n.*1664C=)
c.787+1094C= (n.787+1094C=)
c.409+1094C= (n.409+1094C=)
c.412+1094C= (n.412+1094C=)
c.5-29699C= (n.5-29699C=)
c.-43-19129C= (n.-43-19129C=)
c.-99+31621C= (n.-99+31621C=)
n.2017C=
n.2058C=
17g.43093650G>TCA500232785BRCA1n.1945C>A
c.1881C>A (p.Val627=)
c.1755C>A (p.Val585=)
c.1878C>A (p.Val626=)
c.1803C>A (p.Val601=)
c.784+1094C>A (n.784+1094C>A)
c.646+1094C>A (n.646+1094C>A)
c.993C>A (p.Val331=)
c.1758C>A (p.Val586=)
c.1740C>A (p.Val580=)
c.664+1094C>A (n.664+1094C>A)
c.706+1094C>A (n.706+1094C>A)
c.670+2196C>A (n.670+2196C>A)
c.1232C>A
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.787+1094C>A (n.787+1094C>A)
c.409+1094C>A (n.409+1094C>A)
c.412+1094C>A (n.412+1094C>A)
c.5-29699C>A (n.5-29699C>A)
c.-43-19129C>A (n.-43-19129C>A)
c.-99+31621C>A (n.-99+31621C>A)
n.2017C>A
n.2058C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093650_43093651insGGCA10581603BRCA1n.1945_1946insCC
c.1881_1882insCC (p.Ser628ProfsTer5)
c.1755_1756insCC (p.Ser586ProfsTer5)
c.1878_1879insCC (p.Ser627ProfsTer5)
c.1803_1804insCC (p.Ser602ProfsTer5)
c.784+1094_784+1095insCC (n.784+1094_784+1095insCC)
c.646+1094_646+1095insCC (n.646+1094_646+1095insCC)
c.993_994insCC (p.Ser332ProfsTer5)
c.1758_1759insCC (p.Ser587ProfsTer5)
c.1740_1741insCC (p.Ser581ProfsTer5)
c.664+1094_664+1095insCC (n.664+1094_664+1095insCC)
c.706+1094_706+1095insCC (n.706+1094_706+1095insCC)
c.670+2196_670+2197insCC (n.670+2196_670+2197insCC)
c.1232_1233insCC
c.*1664_*1665insCC (n.*1664_*1665insCC)
c.787+1094_787+1095insCC (n.787+1094_787+1095insCC)
c.409+1094_409+1095insCC (n.409+1094_409+1095insCC)
c.412+1094_412+1095insCC (n.412+1094_412+1095insCC)
c.5-29699_5-29698insCC (n.5-29699_5-29698insCC)
c.-43-19129_-43-19128insCC (n.-43-19129_-43-19128insCC)
c.-99+31621_-99+31622insCC (n.-99+31621_-99+31622insCC)
n.2017_2018insCC
n.2058_2059insCC
 ClinVar dbSNP
17g.43093651A=CA2260784192BRCA1n.1944T=
c.1880T= (p.Val627=)
c.1754T= (p.Val585=)
c.1877T= (p.Val626=)
c.1802T= (p.Val601=)
c.784+1093T= (n.784+1093T=)
c.646+1093T= (n.646+1093T=)
c.992T= (p.Val331=)
c.1757T= (p.Val586=)
c.1739T= (p.Val580=)
c.664+1093T= (n.664+1093T=)
c.706+1093T= (n.706+1093T=)
c.670+2195T= (n.670+2195T=)
c.1231T=
c.*1663T= (n.*1663T=)
c.787+1093T= (n.787+1093T=)
c.409+1093T= (n.409+1093T=)
c.412+1093T= (n.412+1093T=)
c.5-29700T= (n.5-29700T=)
c.-43-19130T= (n.-43-19130T=)
c.-99+31620T= (n.-99+31620T=)
n.2016T=
n.2057T=
17g.43093651A>CCA001221BRCA1n.1944T>G
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
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c.784+1093T>G (n.784+1093T>G)
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c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1757T>G (p.Val586Gly)
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c.664+1093T>G (n.664+1093T>G)
c.706+1093T>G (n.706+1093T>G)
c.670+2195T>G (n.670+2195T>G)
c.1231T>G
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
c.787+1093T>G (n.787+1093T>G)
c.409+1093T>G (n.409+1093T>G)
c.412+1093T>G (n.412+1093T>G)
c.5-29700T>G (n.5-29700T>G)
c.-43-19130T>G (n.-43-19130T>G)
c.-99+31620T>G (n.-99+31620T>G)
n.2016T>G
n.2057T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093651A>GCA10598260BRCA1n.1944T>C
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.784+1093T>C (n.784+1093T>C)
c.646+1093T>C (n.646+1093T>C)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.664+1093T>C (n.664+1093T>C)
c.706+1093T>C (n.706+1093T>C)
c.670+2195T>C (n.670+2195T>C)
c.1231T>C
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.787+1093T>C (n.787+1093T>C)
c.409+1093T>C (n.409+1093T>C)
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c.5-29700T>C (n.5-29700T>C)
c.-43-19130T>C (n.-43-19130T>C)
c.-99+31620T>C (n.-99+31620T>C)
n.2016T>C
n.2057T>C
 dbSNP
17g.43093651A>TCA10598261BRCA1n.1944T>A
c.1880T>A (p.Val627Asp)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.1877T>A (p.Val626Asp)
c.1802T>A (p.Val601Asp)
c.784+1093T>A (n.784+1093T>A)
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c.992T>A (p.Val331Asp)
c.1757T>A (p.Val586Asp)
c.1739T>A (p.Val580Asp)
c.664+1093T>A (n.664+1093T>A)
c.706+1093T>A (n.706+1093T>A)
c.670+2195T>A (n.670+2195T>A)
c.1231T>A
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
c.787+1093T>A (n.787+1093T>A)
c.409+1093T>A (n.409+1093T>A)
c.412+1093T>A (n.412+1093T>A)
c.5-29700T>A (n.5-29700T>A)
c.-43-19130T>A (n.-43-19130T>A)
c.-99+31620T>A (n.-99+31620T>A)
n.2016T>A
n.2057T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093651_43093652insACTACA658824509BRCA1n.1944_1945insAGTT
c.1880_1881insAGTT (p.Ser628ValfsTer3)
c.1754_1755insAGTT (p.Ser586ValfsTer3)
c.1877_1878insAGTT (p.Ser627ValfsTer3)
c.1802_1803insAGTT (p.Ser602ValfsTer3)
c.784+1093_784+1094insAGTT (n.784+1093_784+1094insAGTT)
c.646+1093_646+1094insAGTT (n.646+1093_646+1094insAGTT)
c.992_993insAGTT (p.Ser332ValfsTer3)
c.1757_1758insAGTT (p.Ser587ValfsTer3)
c.1739_1740insAGTT (p.Ser581ValfsTer3)
c.664+1093_664+1094insAGTT (n.664+1093_664+1094insAGTT)
c.706+1093_706+1094insAGTT (n.706+1093_706+1094insAGTT)
c.670+2195_670+2196insAGTT (n.670+2195_670+2196insAGTT)
c.1231_1232insAGTT
c.*1663_*1664insAGTT (n.*1663_*1664insAGTT)
c.787+1093_787+1094insAGTT (n.787+1093_787+1094insAGTT)
c.409+1093_409+1094insAGTT (n.409+1093_409+1094insAGTT)
c.412+1093_412+1094insAGTT (n.412+1093_412+1094insAGTT)
c.5-29700_5-29699insAGTT (n.5-29700_5-29699insAGTT)
c.-43-19130_-43-19129insAGTT (n.-43-19130_-43-19129insAGTT)
c.-99+31620_-99+31621insAGTT (n.-99+31620_-99+31621insAGTT)
n.2016_2017insAGTT
n.2057_2058insAGTT
 ClinVar dbSNP
17g.43093651_43093654dupCA916084314BRCA1n.1941_1944dup
c.1877_1880dup (p.Arg629GlnfsTer2)
c.1751_1754dup (p.Arg587GlnfsTer2)
c.1874_1877dup (p.Arg628GlnfsTer2)
c.1799_1802dup (p.Arg603GlnfsTer2)
c.784+1090_784+1093dup (n.784+1090_784+1093dup)
c.646+1090_646+1093dup (n.646+1090_646+1093dup)
c.989_992dup (p.Arg333GlnfsTer2)
c.1754_1757dup (p.Arg588GlnfsTer2)
c.1736_1739dup (p.Arg582GlnfsTer2)
c.664+1090_664+1093dup (n.664+1090_664+1093dup)
c.706+1090_706+1093dup (n.706+1090_706+1093dup)
c.670+2192_670+2195dup (n.670+2192_670+2195dup)
c.1228_1231dup
c.*1660_*1663dup (n.*1660_*1663dup)
c.787+1090_787+1093dup (n.787+1090_787+1093dup)
c.409+1090_409+1093dup (n.409+1090_409+1093dup)
c.412+1090_412+1093dup (n.412+1090_412+1093dup)
c.5-29703_5-29700dup (n.5-29703_5-29700dup)
c.-43-19133_-43-19130dup (n.-43-19133_-43-19130dup)
c.-99+31617_-99+31620dup (n.-99+31617_-99+31620dup)
n.2013_2016dup
n.2054_2057dup
17g.43093651_43093652insGGCA2573105991BRCA1n.1943_1944insCC
c.1879_1880insCC (p.Val627AlafsTer6)
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c.1801_1802insCC (p.Val601AlafsTer6)
c.784+1092_784+1093insCC (n.784+1092_784+1093insCC)
c.646+1092_646+1093insCC (n.646+1092_646+1093insCC)
c.991_992insCC (p.Val331AlafsTer6)
c.1756_1757insCC (p.Val586AlafsTer6)
c.1738_1739insCC (p.Val580AlafsTer6)
c.664+1092_664+1093insCC (n.664+1092_664+1093insCC)
c.706+1092_706+1093insCC (n.706+1092_706+1093insCC)
c.670+2194_670+2195insCC (n.670+2194_670+2195insCC)
c.1230_1231insCC
c.*1662_*1663insCC (n.*1662_*1663insCC)
c.787+1092_787+1093insCC (n.787+1092_787+1093insCC)
c.409+1092_409+1093insCC (n.409+1092_409+1093insCC)
c.412+1092_412+1093insCC (n.412+1092_412+1093insCC)
c.5-29701_5-29700insCC (n.5-29701_5-29700insCC)
c.-43-19131_-43-19130insCC (n.-43-19131_-43-19130insCC)
c.-99+31619_-99+31620insCC (n.-99+31619_-99+31620insCC)
n.2015_2016insCC
n.2056_2057insCC
17g.43093652C>ACA10598262BRCA1n.1943G>T
c.1879G>T (p.Val627Phe)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
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c.784+1092G>T (n.784+1092G>T)
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c.991G>T (p.Val331Phe)
c.1756G>T (p.Val586Phe)
c.1738G>T (p.Val580Phe)
c.664+1092G>T (n.664+1092G>T)
c.706+1092G>T (n.706+1092G>T)
c.670+2194G>T (n.670+2194G>T)
c.1230G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.787+1092G>T (n.787+1092G>T)
c.409+1092G>T (n.409+1092G>T)
c.412+1092G>T (n.412+1092G>T)
c.5-29701G>T (n.5-29701G>T)
c.-43-19131G>T (n.-43-19131G>T)
c.-99+31619G>T (n.-99+31619G>T)
n.2015G>T
n.2056G>T
 dbSNP
17g.43093652C=CA2260784193BRCA1n.1943G=
c.1879G= (p.Val627=)
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c.409+1092G= (n.409+1092G=)
c.412+1092G= (n.412+1092G=)
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c.-99+31619G= (n.-99+31619G=)
n.2015G=
n.2056G=
17g.43093652C>GCA10598263BRCA1n.1943G>C
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.784+1092G>C (n.784+1092G>C)
c.646+1092G>C (n.646+1092G>C)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.664+1092G>C (n.664+1092G>C)
c.706+1092G>C (n.706+1092G>C)
c.670+2194G>C (n.670+2194G>C)
c.1230G>C
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.787+1092G>C (n.787+1092G>C)
c.409+1092G>C (n.409+1092G>C)
c.412+1092G>C (n.412+1092G>C)
c.5-29701G>C (n.5-29701G>C)
c.-43-19131G>C (n.-43-19131G>C)
c.-99+31619G>C (n.-99+31619G>C)
n.2015G>C
n.2056G>C
 dbSNP
17g.43093652C>TCA001220BRCA1n.1943G>A
c.1879G>A (p.Val627Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.1801G>A (p.Val601Ile)
c.784+1092G>A (n.784+1092G>A)
c.646+1092G>A (n.646+1092G>A)
c.991G>A (p.Val331Ile)
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.664+1092G>A (n.664+1092G>A)
c.706+1092G>A (n.706+1092G>A)
c.670+2194G>A (n.670+2194G>A)
c.1230G>A
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.787+1092G>A (n.787+1092G>A)
c.409+1092G>A (n.409+1092G>A)
c.412+1092G>A (n.412+1092G>A)
c.5-29701G>A (n.5-29701G>A)
c.-43-19131G>A (n.-43-19131G>A)
c.-99+31619G>A (n.-99+31619G>A)
n.2015G>A
n.2056G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093652_43093653insACTACA10589914BRCA1n.1942_1943insTAGT
c.1878_1879insTAGT (p.Val627Ter)
c.1752_1753insTAGT (p.Val585Ter)
c.1875_1876insTAGT (p.Val626Ter)
c.1800_1801insTAGT (p.Val601Ter)
c.784+1091_784+1092insTAGT (n.784+1091_784+1092insTAGT)
c.646+1091_646+1092insTAGT (n.646+1091_646+1092insTAGT)
c.990_991insTAGT (p.Val331Ter)
c.1755_1756insTAGT (p.Val586Ter)
c.1737_1738insTAGT (p.Val580Ter)
c.664+1091_664+1092insTAGT (n.664+1091_664+1092insTAGT)
c.706+1091_706+1092insTAGT (n.706+1091_706+1092insTAGT)
c.670+2193_670+2194insTAGT (n.670+2193_670+2194insTAGT)
c.1229_1230insTAGT
c.*1661_*1662insTAGT (n.*1661_*1662insTAGT)
c.787+1091_787+1092insTAGT (n.787+1091_787+1092insTAGT)
c.409+1091_409+1092insTAGT (n.409+1091_409+1092insTAGT)
c.412+1091_412+1092insTAGT (n.412+1091_412+1092insTAGT)
c.5-29702_5-29701insTAGT (n.5-29702_5-29701insTAGT)
c.-43-19132_-43-19131insTAGT (n.-43-19132_-43-19131insTAGT)
c.-99+31618_-99+31619insTAGT (n.-99+31618_-99+31619insTAGT)
n.2014_2015insTAGT
n.2055_2056insTAGT
 ClinVar dbSNP
17g.43093653T>ACA500232786BRCA1n.1942A>T
c.1878A>T (p.Val626=)
c.1752A>T (p.Val584=)
c.1875A>T (p.Val625=)
c.1800A>T (p.Val600=)
c.784+1091A>T (n.784+1091A>T)
c.646+1091A>T (n.646+1091A>T)
c.990A>T (p.Val330=)
c.1755A>T (p.Val585=)
c.1737A>T (p.Val579=)
c.664+1091A>T (n.664+1091A>T)
c.706+1091A>T (n.706+1091A>T)
c.670+2193A>T (n.670+2193A>T)
c.1229A>T
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.787+1091A>T (n.787+1091A>T)
c.409+1091A>T (n.409+1091A>T)
c.412+1091A>T (n.412+1091A>T)
c.5-29702A>T (n.5-29702A>T)
c.-43-19132A>T (n.-43-19132A>T)
c.-99+31618A>T (n.-99+31618A>T)
n.2014A>T
n.2055A>T
 dbSNP
17g.43093653T>CCA057600BRCA1n.1942A>G
c.1878A>G (p.Val626=)
c.1752A>G (p.Val584=)
c.1875A>G (p.Val625=)
c.1800A>G (p.Val600=)
c.784+1091A>G (n.784+1091A>G)
c.646+1091A>G (n.646+1091A>G)
c.990A>G (p.Val330=)
c.1755A>G (p.Val585=)
c.1737A>G (p.Val579=)
c.664+1091A>G (n.664+1091A>G)
c.706+1091A>G (n.706+1091A>G)
c.670+2193A>G (n.670+2193A>G)
c.1229A>G
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.787+1091A>G (n.787+1091A>G)
c.409+1091A>G (n.409+1091A>G)
c.412+1091A>G (n.412+1091A>G)
c.5-29702A>G (n.5-29702A>G)
c.-43-19132A>G (n.-43-19132A>G)
c.-99+31618A>G (n.-99+31618A>G)
n.2014A>G
n.2055A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093653T>GCA500232787BRCA1n.1942A>C
c.1878A>C (p.Val626=)
c.1752A>C (p.Val584=)
c.1875A>C (p.Val625=)
c.1800A>C (p.Val600=)
c.784+1091A>C (n.784+1091A>C)
c.646+1091A>C (n.646+1091A>C)
c.990A>C (p.Val330=)
c.1755A>C (p.Val585=)
c.1737A>C (p.Val579=)
c.664+1091A>C (n.664+1091A>C)
c.706+1091A>C (n.706+1091A>C)
c.670+2193A>C (n.670+2193A>C)
c.1229A>C
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.787+1091A>C (n.787+1091A>C)
c.409+1091A>C (n.409+1091A>C)
c.412+1091A>C (n.412+1091A>C)
c.5-29702A>C (n.5-29702A>C)
c.-43-19132A>C (n.-43-19132A>C)
c.-99+31618A>C (n.-99+31618A>C)
n.2014A>C
n.2055A>C
17g.43093653T=CA2260784194BRCA1n.1942A=
c.1878A= (p.Val626=)
c.1752A= (p.Val584=)
c.1875A= (p.Val625=)
c.1800A= (p.Val600=)
c.784+1091A= (n.784+1091A=)
c.646+1091A= (n.646+1091A=)
c.990A= (p.Val330=)
c.1755A= (p.Val585=)
c.1737A= (p.Val579=)
c.664+1091A= (n.664+1091A=)
c.706+1091A= (n.706+1091A=)
c.670+2193A= (n.670+2193A=)
c.1229A=
c.*1661A= (n.*1661A=)
c.787+1091A= (n.787+1091A=)
c.409+1091A= (n.409+1091A=)
c.412+1091A= (n.412+1091A=)
c.5-29702A= (n.5-29702A=)
c.-43-19132A= (n.-43-19132A=)
c.-99+31618A= (n.-99+31618A=)
n.2014A=
n.2055A=
17g.43093653dupCA2695226262BRCA1n.1942dup
c.1878dup (p.Val627SerfsTer3)
c.1752dup (p.Val585SerfsTer3)
c.1875dup (p.Val626SerfsTer3)
c.1800dup (p.Val601SerfsTer3)
c.784+1091dup (n.784+1091dup)
c.646+1091dup (n.646+1091dup)
c.990dup (p.Val331SerfsTer3)
c.1755dup (p.Val586SerfsTer3)
c.1737dup (p.Val580SerfsTer3)
c.664+1091dup (n.664+1091dup)
c.706+1091dup (n.706+1091dup)
c.670+2193dup (n.670+2193dup)
c.1229dup
c.*1661dup (n.*1661dup)
c.787+1091dup (n.787+1091dup)
c.409+1091dup (n.409+1091dup)
c.412+1091dup (n.412+1091dup)
c.5-29702dup (n.5-29702dup)
c.-43-19132dup (n.-43-19132dup)
c.-99+31618dup (n.-99+31618dup)
n.2014dup
n.2055dup
17g.43093654A>CCA10598264BRCA1n.1941T>G
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.784+1090T>G (n.784+1090T>G)
c.646+1090T>G (n.646+1090T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.664+1090T>G (n.664+1090T>G)
c.706+1090T>G (n.706+1090T>G)
c.670+2192T>G (n.670+2192T>G)
c.1228T>G
c.*1660T>G (n.*1660T>G)
c.787+1090T>G (n.787+1090T>G)
c.409+1090T>G (n.409+1090T>G)
c.412+1090T>G (n.412+1090T>G)
c.5-29703T>G (n.5-29703T>G)
c.-43-19133T>G (n.-43-19133T>G)
c.-99+31617T>G (n.-99+31617T>G)
n.2013T>G
n.2054T>G
 dbSNP
17g.43093654A>GCA10598265BRCA1n.1941T>C
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.784+1090T>C (n.784+1090T>C)
c.646+1090T>C (n.646+1090T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.664+1090T>C (n.664+1090T>C)
c.706+1090T>C (n.706+1090T>C)
c.670+2192T>C (n.670+2192T>C)
c.1228T>C
c.*1660T>C (n.*1660T>C)
c.787+1090T>C (n.787+1090T>C)
c.409+1090T>C (n.409+1090T>C)
c.412+1090T>C (n.412+1090T>C)
c.5-29703T>C (n.5-29703T>C)
c.-43-19133T>C (n.-43-19133T>C)
c.-99+31617T>C (n.-99+31617T>C)
n.2013T>C
n.2054T>C
17g.43093654A>TCA10598266BRCA1n.1941T>A
c.1877T>A (p.Val626Glu)
c.1751T>A (p.Val584Glu)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
c.784+1090T>A (n.784+1090T>A)
c.646+1090T>A (n.646+1090T>A)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.1736T>A (p.Val579Glu)
c.664+1090T>A (n.664+1090T>A)
c.706+1090T>A (n.706+1090T>A)
c.670+2192T>A (n.670+2192T>A)
c.1228T>A
c.*1660T>A (n.*1660T>A)
c.787+1090T>A (n.787+1090T>A)
c.409+1090T>A (n.409+1090T>A)
c.412+1090T>A (n.412+1090T>A)
c.5-29703T>A (n.5-29703T>A)
c.-43-19133T>A (n.-43-19133T>A)
c.-99+31617T>A (n.-99+31617T>A)
n.2013T>A
n.2054T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093654_43093657dupCA001219BRCA1n.1938_1941dup
c.1874_1877dup (p.Val627SerfsTer4)
c.1748_1751dup (p.Val585SerfsTer4)
c.1871_1874dup (p.Val626SerfsTer4)
c.1796_1799dup (p.Val601SerfsTer4)
c.784+1087_784+1090dup (n.784+1087_784+1090dup)
c.646+1087_646+1090dup (n.646+1087_646+1090dup)
c.986_989dup (p.Val331SerfsTer4)
c.1751_1754dup (p.Val586SerfsTer4)
c.1733_1736dup (p.Val580SerfsTer4)
c.664+1087_664+1090dup (n.664+1087_664+1090dup)
c.706+1087_706+1090dup (n.706+1087_706+1090dup)
c.670+2189_670+2192dup (n.670+2189_670+2192dup)
c.1225_1228dup
c.*1657_*1660dup (n.*1657_*1660dup)
c.787+1087_787+1090dup (n.787+1087_787+1090dup)
c.409+1087_409+1090dup (n.409+1087_409+1090dup)
c.412+1087_412+1090dup (n.412+1087_412+1090dup)
c.5-29706_5-29703dup (n.5-29706_5-29703dup)
c.-43-19136_-43-19133dup (n.-43-19136_-43-19133dup)
c.-99+31614_-99+31617dup (n.-99+31614_-99+31617dup)
n.2010_2013dup
n.2051_2054dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093655C>ACA10598267BRCA1n.1940G>T
c.1876G>T (p.Val626Leu)
c.1750G>T (p.Val584Leu)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.1798G>T (p.Val600Leu)
c.784+1089G>T (n.784+1089G>T)
c.646+1089G>T (n.646+1089G>T)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.1735G>T (p.Val579Leu)
c.664+1089G>T (n.664+1089G>T)
c.706+1089G>T (n.706+1089G>T)
c.670+2191G>T (n.670+2191G>T)
c.1227G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.787+1089G>T (n.787+1089G>T)
c.409+1089G>T (n.409+1089G>T)
c.412+1089G>T (n.412+1089G>T)
c.5-29704G>T (n.5-29704G>T)
c.-43-19134G>T (n.-43-19134G>T)
c.-99+31616G>T (n.-99+31616G>T)
n.2012G>T
n.2053G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093655C=CA2260784196BRCA1n.1940G=
c.1876G= (p.Val626=)
c.1750G= (p.Val584=)
c.1873G= (p.Val625=)
c.1798G= (p.Val600=)
c.784+1089G= (n.784+1089G=)
c.646+1089G= (n.646+1089G=)
c.988G= (p.Val330=)
c.1753G= (p.Val585=)
c.1735G= (p.Val579=)
c.664+1089G= (n.664+1089G=)
c.706+1089G= (n.706+1089G=)
c.670+2191G= (n.670+2191G=)
c.1227G=
c.*1659G= (n.*1659G=)
c.787+1089G= (n.787+1089G=)
c.409+1089G= (n.409+1089G=)
c.412+1089G= (n.412+1089G=)
c.5-29704G= (n.5-29704G=)
c.-43-19134G= (n.-43-19134G=)
c.-99+31616G= (n.-99+31616G=)
n.2012G=
n.2053G=
17g.43093655C>GCA10598268BRCA1n.1940G>C
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.784+1089G>C (n.784+1089G>C)
c.646+1089G>C (n.646+1089G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.664+1089G>C (n.664+1089G>C)
c.706+1089G>C (n.706+1089G>C)
c.670+2191G>C (n.670+2191G>C)
c.1227G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.787+1089G>C (n.787+1089G>C)
c.409+1089G>C (n.409+1089G>C)
c.412+1089G>C (n.412+1089G>C)
c.5-29704G>C (n.5-29704G>C)
c.-43-19134G>C (n.-43-19134G>C)
c.-99+31616G>C (n.-99+31616G>C)
n.2012G>C
n.2053G>C
17g.43093655C>TCA10598269BRCA1n.1940G>A
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.784+1089G>A (n.784+1089G>A)
c.646+1089G>A (n.646+1089G>A)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1735G>A (p.Val579Ile)
c.664+1089G>A (n.664+1089G>A)
c.706+1089G>A (n.706+1089G>A)
c.670+2191G>A (n.670+2191G>A)
c.1227G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.787+1089G>A (n.787+1089G>A)
c.409+1089G>A (n.409+1089G>A)
c.412+1089G>A (n.412+1089G>A)
c.5-29704G>A (n.5-29704G>A)
c.-43-19134G>A (n.-43-19134G>A)
c.-99+31616G>A (n.-99+31616G>A)
n.2012G>A
n.2053G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093655_43093656delinsCTCA2260784195BRCA1n.1939_1940delinsAG
c.1875_1876delinsAG (p.Leu625=)
c.1749_1750delinsAG (p.Leu583=)
c.1872_1873delinsAG (p.Leu624=)
c.1797_1798delinsAG (p.Leu599=)
c.784+1088_784+1089delinsAG (n.784+1088_784+1089delinsAG)
c.646+1088_646+1089delinsAG (n.646+1088_646+1089delinsAG)
c.987_988delinsAG (p.Leu329=)
c.1752_1753delinsAG (p.Leu584=)
c.1734_1735delinsAG (p.Leu578=)
c.664+1088_664+1089delinsAG (n.664+1088_664+1089delinsAG)
c.706+1088_706+1089delinsAG (n.706+1088_706+1089delinsAG)
c.670+2190_670+2191delinsAG (n.670+2190_670+2191delinsAG)
c.1226_1227delinsAG
c.*1658_*1659delinsAG (n.*1658_*1659delinsAG)
c.787+1088_787+1089delinsAG (n.787+1088_787+1089delinsAG)
c.409+1088_409+1089delinsAG (n.409+1088_409+1089delinsAG)
c.412+1088_412+1089delinsAG (n.412+1088_412+1089delinsAG)
c.5-29705_5-29704delinsAG (n.5-29705_5-29704delinsAG)
c.-43-19135_-43-19134delinsAG (n.-43-19135_-43-19134delinsAG)
c.-99+31615_-99+31616delinsAG (n.-99+31615_-99+31616delinsAG)
n.2011_2012delinsAG
n.2052_2053delinsAG
17g.43093656delCA001218BRCA1n.1939del
c.1875del (p.Val626Ter)
c.1749del (p.Val584Ter)
c.1872del (p.Val625Ter)
c.1797del (p.Val600Ter)
c.784+1088del (n.784+1088del)
c.646+1088del (n.646+1088del)
c.987del (p.Val330Ter)
c.1752del (p.Val585Ter)
c.1734del (p.Val579Ter)
c.664+1088del (n.664+1088del)
c.706+1088del (n.706+1088del)
c.670+2190del (n.670+2190del)
c.1226del
c.*1658del (n.*1658del)
c.787+1088del (n.787+1088del)
c.409+1088del (n.409+1088del)
c.412+1088del (n.412+1088del)
c.5-29705del (n.5-29705del)
c.-43-19135del (n.-43-19135del)
c.-99+31615del (n.-99+31615del)
n.2011del
n.2052del
 ClinVar dbSNP
17g.43093656T>ACA500232788BRCA1n.1939A>T
c.1875A>T (p.Leu625=)
c.1749A>T (p.Leu583=)
c.1872A>T (p.Leu624=)
c.1797A>T (p.Leu599=)
c.784+1088A>T (n.784+1088A>T)
c.646+1088A>T (n.646+1088A>T)
c.987A>T (p.Leu329=)
c.1752A>T (p.Leu584=)
c.1734A>T (p.Leu578=)
c.664+1088A>T (n.664+1088A>T)
c.706+1088A>T (n.706+1088A>T)
c.670+2190A>T (n.670+2190A>T)
c.1226A>T
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.787+1088A>T (n.787+1088A>T)
c.409+1088A>T (n.409+1088A>T)
c.412+1088A>T (n.412+1088A>T)
c.5-29705A>T (n.5-29705A>T)
c.-43-19135A>T (n.-43-19135A>T)
c.-99+31615A>T (n.-99+31615A>T)
n.2011A>T
n.2052A>T
 dbSNP
17g.43093656T>CCA001217BRCA1n.1939A>G
c.1875A>G (p.Leu625=)
c.1749A>G (p.Leu583=)
c.1872A>G (p.Leu624=)
c.1797A>G (p.Leu599=)
c.784+1088A>G (n.784+1088A>G)
c.646+1088A>G (n.646+1088A>G)
c.987A>G (p.Leu329=)
c.1752A>G (p.Leu584=)
c.1734A>G (p.Leu578=)
c.664+1088A>G (n.664+1088A>G)
c.706+1088A>G (n.706+1088A>G)
c.670+2190A>G (n.670+2190A>G)
c.1226A>G
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.787+1088A>G (n.787+1088A>G)
c.409+1088A>G (n.409+1088A>G)
c.412+1088A>G (n.412+1088A>G)
c.5-29705A>G (n.5-29705A>G)
c.-43-19135A>G (n.-43-19135A>G)
c.-99+31615A>G (n.-99+31615A>G)
n.2011A>G
n.2052A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093656T>GCA500232789BRCA1n.1939A>C
c.1875A>C (p.Leu625=)
c.1749A>C (p.Leu583=)
c.1872A>C (p.Leu624=)
c.1797A>C (p.Leu599=)
c.784+1088A>C (n.784+1088A>C)
c.646+1088A>C (n.646+1088A>C)
c.987A>C (p.Leu329=)
c.1752A>C (p.Leu584=)
c.1734A>C (p.Leu578=)
c.664+1088A>C (n.664+1088A>C)
c.706+1088A>C (n.706+1088A>C)
c.670+2190A>C (n.670+2190A>C)
c.1226A>C
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.787+1088A>C (n.787+1088A>C)
c.409+1088A>C (n.409+1088A>C)
c.412+1088A>C (n.412+1088A>C)
c.5-29705A>C (n.5-29705A>C)
c.-43-19135A>C (n.-43-19135A>C)
c.-99+31615A>C (n.-99+31615A>C)
n.2011A>C
n.2052A>C
17g.43093656T=CA2260784197BRCA1n.1939A=
c.1875A= (p.Leu625=)
c.1749A= (p.Leu583=)
c.1872A= (p.Leu624=)
c.1797A= (p.Leu599=)
c.784+1088A= (n.784+1088A=)
c.646+1088A= (n.646+1088A=)
c.987A= (p.Leu329=)
c.1752A= (p.Leu584=)
c.1734A= (p.Leu578=)
c.664+1088A= (n.664+1088A=)
c.706+1088A= (n.706+1088A=)
c.670+2190A= (n.670+2190A=)
c.1226A=
c.*1658A= (n.*1658A=)
c.787+1088A= (n.787+1088A=)
c.409+1088A= (n.409+1088A=)
c.412+1088A= (n.412+1088A=)
c.5-29705A= (n.5-29705A=)
c.-43-19135A= (n.-43-19135A=)
c.-99+31615A= (n.-99+31615A=)
n.2011A=
n.2052A=
17g.43093657A=CA2260784198BRCA1n.1938T=
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c.1871T= (p.Leu624=)
c.1796T= (p.Leu599=)
c.784+1087T= (n.784+1087T=)
c.646+1087T= (n.646+1087T=)
c.986T= (p.Leu329=)
c.1751T= (p.Leu584=)
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c.664+1087T= (n.664+1087T=)
c.706+1087T= (n.706+1087T=)
c.670+2189T= (n.670+2189T=)
c.1225T=
c.*1657T= (n.*1657T=)
c.787+1087T= (n.787+1087T=)
c.409+1087T= (n.409+1087T=)
c.412+1087T= (n.412+1087T=)
c.5-29706T= (n.5-29706T=)
c.-43-19136T= (n.-43-19136T=)
c.-99+31614T= (n.-99+31614T=)
n.2010T=
n.2051T=
17g.43093657A>CCA10598270BRCA1n.1938T>G
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.784+1087T>G (n.784+1087T>G)
c.646+1087T>G (n.646+1087T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.664+1087T>G (n.664+1087T>G)
c.706+1087T>G (n.706+1087T>G)
c.670+2189T>G (n.670+2189T>G)
c.1225T>G
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.787+1087T>G (n.787+1087T>G)
c.409+1087T>G (n.409+1087T>G)
c.412+1087T>G (n.412+1087T>G)
c.5-29706T>G (n.5-29706T>G)
c.-43-19136T>G (n.-43-19136T>G)
c.-99+31614T>G (n.-99+31614T>G)
n.2010T>G
n.2051T>G

Number of alleles fetched