| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092677_43092687delinsACCTAGAGCCT | CA2260783305 | BRCA1 | n.2908_2918delinsAGGCTCTAGGT c.2844_2854delinsAGGCTCTAGGT (p.Gly948=) c.2718_2728delinsAGGCTCTAGGT (p.Gly906=) c.2841_2851delinsAGGCTCTAGGT (p.Gly947=) c.2766_2776delinsAGGCTCTAGGT (p.Gly922=) c.785-1655_785-1645delinsAGGCTCTAGGT (n.785-1655_785-1645delinsAGGCTCTAGGT) c.647-1655_647-1645delinsAGGCTCTAGGT (n.647-1655_647-1645delinsAGGCTCTAGGT) c.1956_1966delinsAGGCTCTAGGT (p.Gly652=) c.2721_2731delinsAGGCTCTAGGT (p.Gly907=) c.2703_2713delinsAGGCTCTAGGT (p.Gly901=) c.665-1655_665-1645delinsAGGCTCTAGGT (n.665-1655_665-1645delinsAGGCTCTAGGT) c.707-1655_707-1645delinsAGGCTCTAGGT (n.707-1655_707-1645delinsAGGCTCTAGGT) c.671-1655_671-1645delinsAGGCTCTAGGT (n.671-1655_671-1645delinsAGGCTCTAGGT) c.*2627_*2637delinsAGGCTCTAGGT (n.*2627_*2637delinsAGGCTCTAGGT) c.788-1655_788-1645delinsAGGCTCTAGGT (n.788-1655_788-1645delinsAGGCTCTAGGT) c.410-1655_410-1645delinsAGGCTCTAGGT (n.410-1655_410-1645delinsAGGCTCTAGGT) c.413-1655_413-1645delinsAGGCTCTAGGT (n.413-1655_413-1645delinsAGGCTCTAGGT) c.5-28736_5-28726delinsAGGCTCTAGGT (n.5-28736_5-28726delinsAGGCTCTAGGT) c.-43-18166_-43-18156delinsAGGCTCTAGGT (n.-43-18166_-43-18156delinsAGGCTCTAGGT) c.-99+32584_-99+32594delinsAGGCTCTAGGT (n.-99+32584_-99+32594delinsAGGCTCTAGGT) n.2980_2990delinsAGGCTCTAGGT n.3021_3031delinsAGGCTCTAGGT | |
| 17 | g.43092681_43092690del | CA001857 | BRCA1 | n.2908_2917del c.2844_2853del (p.Gly949PhefsTer?) c.2718_2727del (p.Gly907PhefsTer?) c.2841_2850del (p.Gly948PhefsTer?) c.2766_2775del (p.Gly923PhefsTer?) c.785-1655_785-1646del (n.785-1655_785-1646del) c.647-1655_647-1646del (n.647-1655_647-1646del) c.1956_1965del (p.Gly653PhefsTer?) c.2721_2730del (p.Gly908PhefsTer?) c.2703_2712del (p.Gly902PhefsTer?) c.665-1655_665-1646del (n.665-1655_665-1646del) c.707-1655_707-1646del (n.707-1655_707-1646del) c.671-1655_671-1646del (n.671-1655_671-1646del) c.*2627_*2636del (n.*2627_*2636del) c.788-1655_788-1646del (n.788-1655_788-1646del) c.410-1655_410-1646del (n.410-1655_410-1646del) c.413-1655_413-1646del (n.413-1655_413-1646del) c.5-28736_5-28727del (n.5-28736_5-28727del) c.-43-18166_-43-18157del (n.-43-18166_-43-18157del) c.-99+32584_-99+32593del (n.-99+32584_-99+32593del) n.2980_2989del n.3021_3030del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092682_43092686del | CA2582342187 | BRCA1 | n.2909_2913del c.2845_2849del (p.Gly949Ter) c.2719_2723del (p.Gly907Ter) c.2842_2846del (p.Gly948Ter) c.2767_2771del (p.Gly923Ter) c.785-1654_785-1650del (n.785-1654_785-1650del) c.647-1654_647-1650del (n.647-1654_647-1650del) c.1957_1961del (p.Gly653Ter) c.2722_2726del (p.Gly908Ter) c.2704_2708del (p.Gly902Ter) c.665-1654_665-1650del (n.665-1654_665-1650del) c.707-1654_707-1650del (n.707-1654_707-1650del) c.671-1654_671-1650del (n.671-1654_671-1650del) c.*2628_*2632del (n.*2628_*2632del) c.788-1654_788-1650del (n.788-1654_788-1650del) c.410-1654_410-1650del (n.410-1654_410-1650del) c.413-1654_413-1650del (n.413-1654_413-1650del) c.5-28735_5-28731del (n.5-28735_5-28731del) c.-43-18165_-43-18161del (n.-43-18165_-43-18161del) c.-99+32585_-99+32589del (n.-99+32585_-99+32589del) n.2981_2985del n.3022_3026del | |
| 17 | g.43092686del | CA658761295 | BRCA1 | n.2910del c.2846del (p.Gly949AlafsTer?) c.2720del (p.Gly907AlafsTer?) c.2843del (p.Gly948AlafsTer?) c.2768del (p.Gly923AlafsTer?) c.785-1653del (n.785-1653del) c.647-1653del (n.647-1653del) c.1958del (p.Gly653AlafsTer?) c.2723del (p.Gly908AlafsTer?) c.2705del (p.Gly902AlafsTer?) c.665-1653del (n.665-1653del) c.707-1653del (n.707-1653del) c.671-1653del (n.671-1653del) c.*2629del (n.*2629del) c.788-1653del (n.788-1653del) c.410-1653del (n.410-1653del) c.413-1653del (n.413-1653del) c.5-28734del (n.5-28734del) c.-43-18164del (n.-43-18164del) c.-99+32586del (n.-99+32586del) n.2982del n.3023del | |
| 17 | g.43092686C>A | CA10596297 | BRCA1 | n.2909G>T c.2845G>T (p.Gly949Cys) c.2719G>T (p.Gly907Cys) c.2842G>T (p.Gly948Cys) c.2767G>T (p.Gly923Cys) c.785-1654G>T (n.785-1654G>T) c.647-1654G>T (n.647-1654G>T) c.1957G>T (p.Gly653Cys) c.2722G>T (p.Gly908Cys) c.2704G>T (p.Gly902Cys) c.665-1654G>T (n.665-1654G>T) c.707-1654G>T (n.707-1654G>T) c.671-1654G>T (n.671-1654G>T) c.*2628G>T (n.*2628G>T) c.788-1654G>T (n.788-1654G>T) c.410-1654G>T (n.410-1654G>T) c.413-1654G>T (n.413-1654G>T) c.5-28735G>T (n.5-28735G>T) c.-43-18165G>T (n.-43-18165G>T) c.-99+32585G>T (n.-99+32585G>T) n.2981G>T n.3022G>T | |
| 17 | g.43092686C= | CA2260783321 | BRCA1 | n.2909G= c.2845G= (p.Gly949=) c.2719G= (p.Gly907=) c.2842G= (p.Gly948=) c.2767G= (p.Gly923=) c.785-1654G= (n.785-1654G=) c.647-1654G= (n.647-1654G=) c.1957G= (p.Gly653=) c.2722G= (p.Gly908=) c.2704G= (p.Gly902=) c.665-1654G= (n.665-1654G=) c.707-1654G= (n.707-1654G=) c.671-1654G= (n.671-1654G=) c.*2628G= (n.*2628G=) c.788-1654G= (n.788-1654G=) c.410-1654G= (n.410-1654G=) c.413-1654G= (n.413-1654G=) c.5-28735G= (n.5-28735G=) c.-43-18165G= (n.-43-18165G=) c.-99+32585G= (n.-99+32585G=) n.2981G= n.3022G= | |
| 17 | g.43092686C>G | CA10596298 | BRCA1 | n.2909G>C c.2845G>C (p.Gly949Arg) c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.785-1654G>C (n.785-1654G>C) c.647-1654G>C (n.647-1654G>C) c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.2722G>C (p.Gly908Arg) c.2704G>C (p.Gly902Arg) c.665-1654G>C (n.665-1654G>C) c.707-1654G>C (n.707-1654G>C) c.671-1654G>C (n.671-1654G>C) c.*2628G>C (n.*2628G>C) c.788-1654G>C (n.788-1654G>C) c.410-1654G>C (n.410-1654G>C) c.413-1654G>C (n.413-1654G>C) c.5-28735G>C (n.5-28735G>C) c.-43-18165G>C (n.-43-18165G>C) c.-99+32585G>C (n.-99+32585G>C) n.2981G>C n.3022G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092686C>T | CA10596299 | BRCA1 | n.2909G>A c.2845G>A (p.Gly949Ser) c.2719G>A (p.Gly907Ser) c.2842G>A (p.Gly948Ser) c.2767G>A (p.Gly923Ser) c.785-1654G>A (n.785-1654G>A) c.647-1654G>A (n.647-1654G>A) c.1957G>A (p.Gly653Ser) c.2722G>A (p.Gly908Ser) c.2704G>A (p.Gly902Ser) c.665-1654G>A (n.665-1654G>A) c.707-1654G>A (n.707-1654G>A) c.671-1654G>A (n.671-1654G>A) c.*2628G>A (n.*2628G>A) c.788-1654G>A (n.788-1654G>A) c.410-1654G>A (n.410-1654G>A) c.413-1654G>A (n.413-1654G>A) c.5-28735G>A (n.5-28735G>A) c.-43-18165G>A (n.-43-18165G>A) c.-99+32585G>A (n.-99+32585G>A) n.2981G>A n.3022G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092687_43092688del | CA2695201342 | BRCA1 | n.2908_2909del c.2844_2845del (p.Gly949LeufsTer2) c.2718_2719del (p.Gly907LeufsTer2) c.2841_2842del (p.Gly948LeufsTer2) c.2766_2767del (p.Gly923LeufsTer2) c.785-1655_785-1654del (n.785-1655_785-1654del) c.647-1655_647-1654del (n.647-1655_647-1654del) c.1956_1957del (p.Gly653LeufsTer2) c.2721_2722del (p.Gly908LeufsTer2) c.2703_2704del (p.Gly902LeufsTer2) c.665-1655_665-1654del (n.665-1655_665-1654del) c.707-1655_707-1654del (n.707-1655_707-1654del) c.671-1655_671-1654del (n.671-1655_671-1654del) c.*2627_*2628del (n.*2627_*2628del) c.788-1655_788-1654del (n.788-1655_788-1654del) c.410-1655_410-1654del (n.410-1655_410-1654del) c.413-1655_413-1654del (n.413-1655_413-1654del) c.5-28736_5-28735del (n.5-28736_5-28735del) c.-43-18166_-43-18165del (n.-43-18166_-43-18165del) c.-99+32584_-99+32585del (n.-99+32584_-99+32585del) n.2980_2981del n.3021_3022del | |
| 17 | g.43092687T>A | CA500232618 | BRCA1 | n.2908A>T c.2844A>T (p.Gly948=) c.2718A>T (p.Gly906=) c.2841A>T (p.Gly947=) c.2766A>T (p.Gly922=) c.785-1655A>T (n.785-1655A>T) c.647-1655A>T (n.647-1655A>T) c.1956A>T (p.Gly652=) c.2721A>T (p.Gly907=) c.2703A>T (p.Gly901=) c.665-1655A>T (n.665-1655A>T) c.707-1655A>T (n.707-1655A>T) c.671-1655A>T (n.671-1655A>T) c.*2627A>T (n.*2627A>T) c.788-1655A>T (n.788-1655A>T) c.410-1655A>T (n.410-1655A>T) c.413-1655A>T (n.413-1655A>T) c.5-28736A>T (n.5-28736A>T) c.-43-18166A>T (n.-43-18166A>T) c.-99+32584A>T (n.-99+32584A>T) n.2980A>T n.3021A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092687T>C | CA500232620 | BRCA1 | n.2908A>G c.2844A>G (p.Gly948=) c.2718A>G (p.Gly906=) c.2841A>G (p.Gly947=) c.2766A>G (p.Gly922=) c.785-1655A>G (n.785-1655A>G) c.647-1655A>G (n.647-1655A>G) c.1956A>G (p.Gly652=) c.2721A>G (p.Gly907=) c.2703A>G (p.Gly901=) c.665-1655A>G (n.665-1655A>G) c.707-1655A>G (n.707-1655A>G) c.671-1655A>G (n.671-1655A>G) c.*2627A>G (n.*2627A>G) c.788-1655A>G (n.788-1655A>G) c.410-1655A>G (n.410-1655A>G) c.413-1655A>G (n.413-1655A>G) c.5-28736A>G (n.5-28736A>G) c.-43-18166A>G (n.-43-18166A>G) c.-99+32584A>G (n.-99+32584A>G) n.2980A>G n.3021A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092687T>G | CA500232621 | BRCA1 | n.2908A>C c.2844A>C (p.Gly948=) c.2718A>C (p.Gly906=) c.2841A>C (p.Gly947=) c.2766A>C (p.Gly922=) c.785-1655A>C (n.785-1655A>C) c.647-1655A>C (n.647-1655A>C) c.1956A>C (p.Gly652=) c.2721A>C (p.Gly907=) c.2703A>C (p.Gly901=) c.665-1655A>C (n.665-1655A>C) c.707-1655A>C (n.707-1655A>C) c.671-1655A>C (n.671-1655A>C) c.*2627A>C (n.*2627A>C) c.788-1655A>C (n.788-1655A>C) c.410-1655A>C (n.410-1655A>C) c.413-1655A>C (n.413-1655A>C) c.5-28736A>C (n.5-28736A>C) c.-43-18166A>C (n.-43-18166A>C) c.-99+32584A>C (n.-99+32584A>C) n.2980A>C n.3021A>C | |
| 17 | g.43092687_43092688delinsTC | CA2260783322 | BRCA1 | n.2907_2908delinsGA c.2843_2844delinsGA (p.Gly948=) c.2717_2718delinsGA (p.Gly906=) c.2840_2841delinsGA (p.Gly947=) c.2765_2766delinsGA (p.Gly922=) c.785-1656_785-1655delinsGA (n.785-1656_785-1655delinsGA) c.647-1656_647-1655delinsGA (n.647-1656_647-1655delinsGA) c.1955_1956delinsGA (p.Gly652=) c.2720_2721delinsGA (p.Gly907=) c.2702_2703delinsGA (p.Gly901=) c.665-1656_665-1655delinsGA (n.665-1656_665-1655delinsGA) c.707-1656_707-1655delinsGA (n.707-1656_707-1655delinsGA) c.671-1656_671-1655delinsGA (n.671-1656_671-1655delinsGA) c.*2626_*2627delinsGA (n.*2626_*2627delinsGA) c.788-1656_788-1655delinsGA (n.788-1656_788-1655delinsGA) c.410-1656_410-1655delinsGA (n.410-1656_410-1655delinsGA) c.413-1656_413-1655delinsGA (n.413-1656_413-1655delinsGA) c.5-28737_5-28736delinsGA (n.5-28737_5-28736delinsGA) c.-43-18167_-43-18166delinsGA (n.-43-18167_-43-18166delinsGA) c.-99+32583_-99+32584delinsGA (n.-99+32583_-99+32584delinsGA) n.2979_2980delinsGA n.3020_3021delinsGA | |
| 17 | g.43092688C>A | CA10596300 | BRCA1 | n.2907G>T c.2843G>T (p.Gly948Val) c.2717G>T (p.Gly906Val) c.2840G>T (p.Gly947Val) c.2765G>T (p.Gly922Val) c.785-1656G>T (n.785-1656G>T) c.647-1656G>T (n.647-1656G>T) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2702G>T (p.Gly901Val) c.665-1656G>T (n.665-1656G>T) c.707-1656G>T (n.707-1656G>T) c.671-1656G>T (n.671-1656G>T) c.*2626G>T (n.*2626G>T) c.788-1656G>T (n.788-1656G>T) c.410-1656G>T (n.410-1656G>T) c.413-1656G>T (n.413-1656G>T) c.5-28737G>T (n.5-28737G>T) c.-43-18167G>T (n.-43-18167G>T) c.-99+32583G>T (n.-99+32583G>T) n.2979G>T n.3020G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092688C>G | CA10596301 | BRCA1 | n.2907G>C c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.2717G>C (p.Gly906Ala) c.2840G>C (p.Gly947Ala) c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.785-1656G>C (n.785-1656G>C) c.647-1656G>C (n.647-1656G>C) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2702G>C (p.Gly901Ala) c.665-1656G>C (n.665-1656G>C) c.707-1656G>C (n.707-1656G>C) c.671-1656G>C (n.671-1656G>C) c.*2626G>C (n.*2626G>C) c.788-1656G>C (n.788-1656G>C) c.410-1656G>C (n.410-1656G>C) c.413-1656G>C (n.413-1656G>C) c.5-28737G>C (n.5-28737G>C) c.-43-18167G>C (n.-43-18167G>C) c.-99+32583G>C (n.-99+32583G>C) n.2979G>C n.3020G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092688C>T | CA10596302 | BRCA1 | n.2907G>A c.2843G>A (p.Gly948Glu) c.2717G>A (p.Gly906Glu) c.2840G>A (p.Gly947Glu) c.2765G>A (p.Gly922Glu) c.785-1656G>A (n.785-1656G>A) c.647-1656G>A (n.647-1656G>A) c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.2720G>A (p.Gly907Glu) c.2702G>A (p.Gly901Glu) c.665-1656G>A (n.665-1656G>A) c.707-1656G>A (n.707-1656G>A) c.671-1656G>A (n.671-1656G>A) c.*2626G>A (n.*2626G>A) c.788-1656G>A (n.788-1656G>A) c.410-1656G>A (n.410-1656G>A) c.413-1656G>A (n.413-1656G>A) c.5-28737G>A (n.5-28737G>A) c.-43-18167G>A (n.-43-18167G>A) c.-99+32583G>A (n.-99+32583G>A) n.2979G>A n.3020G>A | dbSNP |
| 17 | g.43092689del | CA10589809 | BRCA1 | n.2907del c.2843del (p.Gly948GlufsTer?) c.2717del (p.Gly906GlufsTer?) c.2840del (p.Gly947GlufsTer?) c.2765del (p.Gly922GlufsTer?) c.785-1656del (n.785-1656del) c.647-1656del (n.647-1656del) c.1955del (p.Gly652GlufsTer?) c.2720del (p.Gly907GlufsTer?) c.2702del (p.Gly901GlufsTer?) c.665-1656del (n.665-1656del) c.707-1656del (n.707-1656del) c.671-1656del (n.671-1656del) c.*2626del (n.*2626del) c.788-1656del (n.788-1656del) c.410-1656del (n.410-1656del) c.413-1656del (n.413-1656del) c.5-28737del (n.5-28737del) c.-43-18167del (n.-43-18167del) c.-99+32583del (n.-99+32583del) n.2979del n.3020del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092689C>A | CA10596303 | BRCA1 | n.2906G>T c.2842G>T (p.Gly948Ter) c.2716G>T (p.Gly906Ter) c.2839G>T (p.Gly947Ter) c.2764G>T (p.Gly922Ter) c.785-1657G>T (n.785-1657G>T) c.647-1657G>T (n.647-1657G>T) c.1954G>T (p.Gly652Ter) c.2719G>T (p.Gly907Ter) c.2701G>T (p.Gly901Ter) c.665-1657G>T (n.665-1657G>T) c.707-1657G>T (n.707-1657G>T) c.671-1657G>T (n.671-1657G>T) c.*2625G>T (n.*2625G>T) c.788-1657G>T (n.788-1657G>T) c.410-1657G>T (n.410-1657G>T) c.413-1657G>T (n.413-1657G>T) c.5-28738G>T (n.5-28738G>T) c.-43-18168G>T (n.-43-18168G>T) c.-99+32582G>T (n.-99+32582G>T) n.2978G>T n.3019G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092689C>G | CA10596304 | BRCA1 | n.2906G>C c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.2716G>C (p.Gly906Arg) c.2839G>C (p.Gly947Arg) c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.785-1657G>C (n.785-1657G>C) c.647-1657G>C (n.647-1657G>C) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2701G>C (p.Gly901Arg) c.665-1657G>C (n.665-1657G>C) c.707-1657G>C (n.707-1657G>C) c.671-1657G>C (n.671-1657G>C) c.*2625G>C (n.*2625G>C) c.788-1657G>C (n.788-1657G>C) c.410-1657G>C (n.410-1657G>C) c.413-1657G>C (n.413-1657G>C) c.5-28738G>C (n.5-28738G>C) c.-43-18168G>C (n.-43-18168G>C) c.-99+32582G>C (n.-99+32582G>C) n.2978G>C n.3019G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092689C>T | CA10596305 | BRCA1 | n.2906G>A c.2842G>A (p.Gly948Arg) c.2716G>A (p.Gly906Arg) c.2839G>A (p.Gly947Arg) c.2764G>A (p.Gly922Arg) c.785-1657G>A (n.785-1657G>A) c.647-1657G>A (n.647-1657G>A) c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.2719G>A (p.Gly907Arg) c.2701G>A (p.Gly901Arg) c.665-1657G>A (n.665-1657G>A) c.707-1657G>A (n.707-1657G>A) c.671-1657G>A (n.671-1657G>A) c.*2625G>A (n.*2625G>A) c.788-1657G>A (n.788-1657G>A) c.410-1657G>A (n.410-1657G>A) c.413-1657G>A (n.413-1657G>A) c.5-28738G>A (n.5-28738G>A) c.-43-18168G>A (n.-43-18168G>A) c.-99+32582G>A (n.-99+32582G>A) n.2978G>A n.3019G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092689_43092691delinsCTT | CA2260783324 | BRCA1 | n.2904_2906delinsAAG c.2840_2842delinsAAG (p.Lys947=) c.2714_2716delinsAAG (p.Lys905=) c.2837_2839delinsAAG (p.Lys946=) c.2762_2764delinsAAG (p.Lys921=) c.785-1659_785-1657delinsAAG (n.785-1659_785-1657delinsAAG) c.647-1659_647-1657delinsAAG (n.647-1659_647-1657delinsAAG) c.1952_1954delinsAAG (p.Lys651=) c.2717_2719delinsAAG (p.Lys906=) c.2699_2701delinsAAG (p.Lys900=) c.665-1659_665-1657delinsAAG (n.665-1659_665-1657delinsAAG) c.707-1659_707-1657delinsAAG (n.707-1659_707-1657delinsAAG) c.671-1659_671-1657delinsAAG (n.671-1659_671-1657delinsAAG) c.*2623_*2625delinsAAG (n.*2623_*2625delinsAAG) c.788-1659_788-1657delinsAAG (n.788-1659_788-1657delinsAAG) c.410-1659_410-1657delinsAAG (n.410-1659_410-1657delinsAAG) c.413-1659_413-1657delinsAAG (n.413-1659_413-1657delinsAAG) c.5-28740_5-28738delinsAAG (n.5-28740_5-28738delinsAAG) c.-43-18170_-43-18168delinsAAG (n.-43-18170_-43-18168delinsAAG) c.-99+32580_-99+32582delinsAAG (n.-99+32580_-99+32582delinsAAG) n.2976_2978delinsAAG n.3017_3019delinsAAG | |
| 17 | g.43092690T>A | CA348171 | BRCA1 | n.2905A>T c.2841A>T (p.Lys947Asn) c.2715A>T (p.Lys905Asn) c.2838A>T (p.Lys946Asn) c.2763A>T (p.Lys921Asn) c.785-1658A>T (n.785-1658A>T) c.647-1658A>T (n.647-1658A>T) c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.2718A>T (p.Lys906Asn) c.2700A>T (p.Lys900Asn) c.665-1658A>T (n.665-1658A>T) c.707-1658A>T (n.707-1658A>T) c.671-1658A>T (n.671-1658A>T) c.*2624A>T (n.*2624A>T) c.788-1658A>T (n.788-1658A>T) c.410-1658A>T (n.410-1658A>T) c.413-1658A>T (n.413-1658A>T) c.5-28739A>T (n.5-28739A>T) c.-43-18169A>T (n.-43-18169A>T) c.-99+32581A>T (n.-99+32581A>T) n.2977A>T n.3018A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092690T>C | CA500232622 | BRCA1 | n.2905A>G c.2841A>G (p.Lys947=) c.2715A>G (p.Lys905=) c.2838A>G (p.Lys946=) c.2763A>G (p.Lys921=) c.785-1658A>G (n.785-1658A>G) c.647-1658A>G (n.647-1658A>G) c.1953A>G (p.Lys651=) c.2718A>G (p.Lys906=) c.2700A>G (p.Lys900=) c.665-1658A>G (n.665-1658A>G) c.707-1658A>G (n.707-1658A>G) c.671-1658A>G (n.671-1658A>G) c.*2624A>G (n.*2624A>G) c.788-1658A>G (n.788-1658A>G) c.410-1658A>G (n.410-1658A>G) c.413-1658A>G (n.413-1658A>G) c.5-28739A>G (n.5-28739A>G) c.-43-18169A>G (n.-43-18169A>G) c.-99+32581A>G (n.-99+32581A>G) n.2977A>G n.3018A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092690T>G | CA10596306 | BRCA1 | n.2905A>C c.2841A>C (p.Lys947Asn) c.2715A>C (p.Lys905Asn) c.2838A>C (p.Lys946Asn) c.2763A>C (p.Lys921Asn) c.785-1658A>C (n.785-1658A>C) c.647-1658A>C (n.647-1658A>C) c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.2718A>C (p.Lys906Asn) c.2700A>C (p.Lys900Asn) c.665-1658A>C (n.665-1658A>C) c.707-1658A>C (n.707-1658A>C) c.671-1658A>C (n.671-1658A>C) c.*2624A>C (n.*2624A>C) c.788-1658A>C (n.788-1658A>C) c.410-1658A>C (n.410-1658A>C) c.413-1658A>C (n.413-1658A>C) c.5-28739A>C (n.5-28739A>C) c.-43-18169A>C (n.-43-18169A>C) c.-99+32581A>C (n.-99+32581A>C) n.2977A>C n.3018A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092690T= | CA2260783325 | BRCA1 | n.2905A= c.2841A= (p.Lys947=) c.2715A= (p.Lys905=) c.2838A= (p.Lys946=) c.2763A= (p.Lys921=) c.785-1658A= (n.785-1658A=) c.647-1658A= (n.647-1658A=) c.1953A= (p.Lys651=) c.2718A= (p.Lys906=) c.2700A= (p.Lys900=) c.665-1658A= (n.665-1658A=) c.707-1658A= (n.707-1658A=) c.671-1658A= (n.671-1658A=) c.*2624A= (n.*2624A=) c.788-1658A= (n.788-1658A=) c.410-1658A= (n.410-1658A=) c.413-1658A= (n.413-1658A=) c.5-28739A= (n.5-28739A=) c.-43-18169A= (n.-43-18169A=) c.-99+32581A= (n.-99+32581A=) n.2977A= n.3018A= | |
| 17 | g.43092691_43092692del | CA001856 | BRCA1 | n.2904_2905del c.2840_2841del (p.Lys947ArgfsTer4) c.2714_2715del (p.Lys905ArgfsTer4) c.2837_2838del (p.Lys946ArgfsTer4) c.2762_2763del (p.Lys921ArgfsTer4) c.785-1659_785-1658del (n.785-1659_785-1658del) c.647-1659_647-1658del (n.647-1659_647-1658del) c.1952_1953del (p.Lys651ArgfsTer4) c.2717_2718del (p.Lys906ArgfsTer4) c.2699_2700del (p.Lys900ArgfsTer4) c.665-1659_665-1658del (n.665-1659_665-1658del) c.707-1659_707-1658del (n.707-1659_707-1658del) c.671-1659_671-1658del (n.671-1659_671-1658del) c.*2623_*2624del (n.*2623_*2624del) c.788-1659_788-1658del (n.788-1659_788-1658del) c.410-1659_410-1658del (n.410-1659_410-1658del) c.413-1659_413-1658del (n.413-1659_413-1658del) c.5-28740_5-28739del (n.5-28740_5-28739del) c.-43-18170_-43-18169del (n.-43-18170_-43-18169del) c.-99+32580_-99+32581del (n.-99+32580_-99+32581del) n.2976_2977del n.3017_3018del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092691T>A | CA10596307 | BRCA1 | n.2904A>T c.2840A>T (p.Lys947Ile) c.2714A>T (p.Lys905Ile) c.2837A>T (p.Lys946Ile) c.2762A>T (p.Lys921Ile) c.785-1659A>T (n.785-1659A>T) c.647-1659A>T (n.647-1659A>T) c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.2717A>T (p.Lys906Ile) c.2699A>T (p.Lys900Ile) c.665-1659A>T (n.665-1659A>T) c.707-1659A>T (n.707-1659A>T) c.671-1659A>T (n.671-1659A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.788-1659A>T (n.788-1659A>T) c.410-1659A>T (n.410-1659A>T) c.413-1659A>T (n.413-1659A>T) c.5-28740A>T (n.5-28740A>T) c.-43-18170A>T (n.-43-18170A>T) c.-99+32580A>T (n.-99+32580A>T) n.2976A>T n.3017A>T | |
| 17 | g.43092691T>C | CA058260 | BRCA1 | n.2904A>G c.2840A>G (p.Lys947Arg) c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.785-1659A>G (n.785-1659A>G) c.647-1659A>G (n.647-1659A>G) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.2699A>G (p.Lys900Arg) c.665-1659A>G (n.665-1659A>G) c.707-1659A>G (n.707-1659A>G) c.671-1659A>G (n.671-1659A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.788-1659A>G (n.788-1659A>G) c.410-1659A>G (n.410-1659A>G) c.413-1659A>G (n.413-1659A>G) c.5-28740A>G (n.5-28740A>G) c.-43-18170A>G (n.-43-18170A>G) c.-99+32580A>G (n.-99+32580A>G) n.2976A>G n.3017A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092691T>G | CA10596308 | BRCA1 | n.2904A>C c.2840A>C (p.Lys947Thr) c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.785-1659A>C (n.785-1659A>C) c.647-1659A>C (n.647-1659A>C) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.2699A>C (p.Lys900Thr) c.665-1659A>C (n.665-1659A>C) c.707-1659A>C (n.707-1659A>C) c.671-1659A>C (n.671-1659A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) c.788-1659A>C (n.788-1659A>C) c.410-1659A>C (n.410-1659A>C) c.413-1659A>C (n.413-1659A>C) c.5-28740A>C (n.5-28740A>C) c.-43-18170A>C (n.-43-18170A>C) c.-99+32580A>C (n.-99+32580A>C) n.2976A>C n.3017A>C | |
| 17 | g.43092691T= | CA2260783327 | BRCA1 | n.2904A= c.2840A= (p.Lys947=) c.2714A= (p.Lys905=) c.2837A= (p.Lys946=) c.2762A= (p.Lys921=) c.785-1659A= (n.785-1659A=) c.647-1659A= (n.647-1659A=) c.1952A= (p.Lys651=) c.2717A= (p.Lys906=) c.2699A= (p.Lys900=) c.665-1659A= (n.665-1659A=) c.707-1659A= (n.707-1659A=) c.671-1659A= (n.671-1659A=) c.*2623A= (n.*2623A=) c.788-1659A= (n.788-1659A=) c.410-1659A= (n.410-1659A=) c.413-1659A= (n.413-1659A=) c.5-28740A= (n.5-28740A=) c.-43-18170A= (n.-43-18170A=) c.-99+32580A= (n.-99+32580A=) n.2976A= n.3017A= | |
| 17 | g.43092692T>A | CA10596309 | BRCA1 | n.2903A>T c.2839A>T (p.Lys947Ter) c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.785-1660A>T (n.785-1660A>T) c.647-1660A>T (n.647-1660A>T) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.2698A>T (p.Lys900Ter) c.665-1660A>T (n.665-1660A>T) c.707-1660A>T (n.707-1660A>T) c.671-1660A>T (n.671-1660A>T) c.*2622A>T (n.*2622A>T) c.788-1660A>T (n.788-1660A>T) c.410-1660A>T (n.410-1660A>T) c.413-1660A>T (n.413-1660A>T) c.5-28741A>T (n.5-28741A>T) c.-43-18171A>T (n.-43-18171A>T) c.-99+32579A>T (n.-99+32579A>T) n.2975A>T n.3016A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092692T>C | CA10596310 | BRCA1 | n.2903A>G c.2839A>G (p.Lys947Glu) c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.785-1660A>G (n.785-1660A>G) c.647-1660A>G (n.647-1660A>G) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.2698A>G (p.Lys900Glu) c.665-1660A>G (n.665-1660A>G) c.707-1660A>G (n.707-1660A>G) c.671-1660A>G (n.671-1660A>G) c.*2622A>G (n.*2622A>G) c.788-1660A>G (n.788-1660A>G) c.410-1660A>G (n.410-1660A>G) c.413-1660A>G (n.413-1660A>G) c.5-28741A>G (n.5-28741A>G) c.-43-18171A>G (n.-43-18171A>G) c.-99+32579A>G (n.-99+32579A>G) n.2975A>G n.3016A>G | |
| 17 | g.43092692T>G | CA10596311 | BRCA1 | n.2903A>C c.2839A>C (p.Lys947Gln) c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.785-1660A>C (n.785-1660A>C) c.647-1660A>C (n.647-1660A>C) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.2698A>C (p.Lys900Gln) c.665-1660A>C (n.665-1660A>C) c.707-1660A>C (n.707-1660A>C) c.671-1660A>C (n.671-1660A>C) c.*2622A>C (n.*2622A>C) c.788-1660A>C (n.788-1660A>C) c.410-1660A>C (n.410-1660A>C) c.413-1660A>C (n.413-1660A>C) c.5-28741A>C (n.5-28741A>C) c.-43-18171A>C (n.-43-18171A>C) c.-99+32579A>C (n.-99+32579A>C) n.2975A>C n.3016A>C | |
| 17 | g.43092692T= | CA2260783329 | BRCA1 | n.2903A= c.2839A= (p.Lys947=) c.2713A= (p.Lys905=) c.2836A= (p.Lys946=) c.2761A= (p.Lys921=) c.785-1660A= (n.785-1660A=) c.647-1660A= (n.647-1660A=) c.1951A= (p.Lys651=) c.2716A= (p.Lys906=) c.2698A= (p.Lys900=) c.665-1660A= (n.665-1660A=) c.707-1660A= (n.707-1660A=) c.671-1660A= (n.671-1660A=) c.*2622A= (n.*2622A=) c.788-1660A= (n.788-1660A=) c.410-1660A= (n.410-1660A=) c.413-1660A= (n.413-1660A=) c.5-28741A= (n.5-28741A=) c.-43-18171A= (n.-43-18171A=) c.-99+32579A= (n.-99+32579A=) n.2975A= n.3016A= | |
| 17 | g.43092693G>A | CA500232623 | BRCA1 | n.2902C>T c.2838C>T (p.Ile946=) c.2712C>T (p.Ile904=) c.2835C>T (p.Ile945=) c.2760C>T (p.Ile920=) c.785-1661C>T (n.785-1661C>T) c.647-1661C>T (n.647-1661C>T) c.1950C>T (p.Ile650=) c.2715C>T (p.Ile905=) c.2697C>T (p.Ile899=) c.665-1661C>T (n.665-1661C>T) c.707-1661C>T (n.707-1661C>T) c.671-1661C>T (n.671-1661C>T) c.*2621C>T (n.*2621C>T) c.788-1661C>T (n.788-1661C>T) c.410-1661C>T (n.410-1661C>T) c.413-1661C>T (n.413-1661C>T) c.5-28742C>T (n.5-28742C>T) c.-43-18172C>T (n.-43-18172C>T) c.-99+32578C>T (n.-99+32578C>T) n.2974C>T n.3015C>T | dbSNP |
| 17 | g.43092693G>C | CA10596312 | BRCA1 | n.2902C>G c.2838C>G (p.Ile946Met) c.2712C>G (p.Ile904Met) c.2835C>G (p.Ile945Met) c.2760C>G (p.Ile920Met) c.785-1661C>G (n.785-1661C>G) c.647-1661C>G (n.647-1661C>G) c.1950C>G (p.Ile650Met) c.2715C>G (p.Ile905Met) c.2697C>G (p.Ile899Met) c.665-1661C>G (n.665-1661C>G) c.707-1661C>G (n.707-1661C>G) c.671-1661C>G (n.671-1661C>G) c.*2621C>G (n.*2621C>G) c.788-1661C>G (n.788-1661C>G) c.410-1661C>G (n.410-1661C>G) c.413-1661C>G (n.413-1661C>G) c.5-28742C>G (n.5-28742C>G) c.-43-18172C>G (n.-43-18172C>G) c.-99+32578C>G (n.-99+32578C>G) n.2974C>G n.3015C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092693G>T | CA500232624 | BRCA1 | n.2902C>A c.2838C>A (p.Ile946=) c.2712C>A (p.Ile904=) c.2835C>A (p.Ile945=) c.2760C>A (p.Ile920=) c.785-1661C>A (n.785-1661C>A) c.647-1661C>A (n.647-1661C>A) c.1950C>A (p.Ile650=) c.2715C>A (p.Ile905=) c.2697C>A (p.Ile899=) c.665-1661C>A (n.665-1661C>A) c.707-1661C>A (n.707-1661C>A) c.671-1661C>A (n.671-1661C>A) c.*2621C>A (n.*2621C>A) c.788-1661C>A (n.788-1661C>A) c.410-1661C>A (n.410-1661C>A) c.413-1661C>A (n.413-1661C>A) c.5-28742C>A (n.5-28742C>A) c.-43-18172C>A (n.-43-18172C>A) c.-99+32578C>A (n.-99+32578C>A) n.2974C>A n.3015C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092693_43092694delinsT | CA2580093953 | BRCA1 | n.2901_2902delinsA c.2837_2838delinsA (p.Ile946LysfsTer?) c.2711_2712delinsA (p.Ile904LysfsTer?) c.2834_2835delinsA (p.Ile945LysfsTer?) c.2759_2760delinsA (p.Ile920LysfsTer?) c.785-1662_785-1661delinsA (n.785-1662_785-1661delinsA) c.647-1662_647-1661delinsA (n.647-1662_647-1661delinsA) c.1949_1950delinsA (p.Ile650LysfsTer?) c.2714_2715delinsA (p.Ile905LysfsTer?) c.2696_2697delinsA (p.Ile899LysfsTer?) c.665-1662_665-1661delinsA (n.665-1662_665-1661delinsA) c.707-1662_707-1661delinsA (n.707-1662_707-1661delinsA) c.671-1662_671-1661delinsA (n.671-1662_671-1661delinsA) c.*2620_*2621delinsA (n.*2620_*2621delinsA) c.788-1662_788-1661delinsA (n.788-1662_788-1661delinsA) c.410-1662_410-1661delinsA (n.410-1662_410-1661delinsA) c.413-1662_413-1661delinsA (n.413-1662_413-1661delinsA) c.5-28743_5-28742delinsA (n.5-28743_5-28742delinsA) c.-43-18173_-43-18172delinsA (n.-43-18173_-43-18172delinsA) c.-99+32577_-99+32578delinsA (n.-99+32577_-99+32578delinsA) n.2973_2974delinsA n.3014_3015delinsA | ClinVar |
| 17 | g.43092693_43092695delinsGAT | CA2260783330 | BRCA1 | n.2900_2902delinsATC c.2836_2838delinsATC (p.Ile946=) c.2710_2712delinsATC (p.Ile904=) c.2833_2835delinsATC (p.Ile945=) c.2758_2760delinsATC (p.Ile920=) c.785-1663_785-1661delinsATC (n.785-1663_785-1661delinsATC) c.647-1663_647-1661delinsATC (n.647-1663_647-1661delinsATC) c.1948_1950delinsATC (p.Ile650=) c.2713_2715delinsATC (p.Ile905=) c.2695_2697delinsATC (p.Ile899=) c.665-1663_665-1661delinsATC (n.665-1663_665-1661delinsATC) c.707-1663_707-1661delinsATC (n.707-1663_707-1661delinsATC) c.671-1663_671-1661delinsATC (n.671-1663_671-1661delinsATC) c.*2619_*2621delinsATC (n.*2619_*2621delinsATC) c.788-1663_788-1661delinsATC (n.788-1663_788-1661delinsATC) c.410-1663_410-1661delinsATC (n.410-1663_410-1661delinsATC) c.413-1663_413-1661delinsATC (n.413-1663_413-1661delinsATC) c.5-28744_5-28742delinsATC (n.5-28744_5-28742delinsATC) c.-43-18174_-43-18172delinsATC (n.-43-18174_-43-18172delinsATC) c.-99+32576_-99+32578delinsATC (n.-99+32576_-99+32578delinsATC) n.2972_2974delinsATC n.3013_3015delinsATC | |
| 17 | g.43092694A>C | CA10596313 | BRCA1 | n.2901T>G c.2837T>G (p.Ile946Ser) c.2711T>G (p.Ile904Ser) c.2834T>G (p.Ile945Ser) c.2759T>G (p.Ile920Ser) c.785-1662T>G (n.785-1662T>G) c.647-1662T>G (n.647-1662T>G) c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.2714T>G (p.Ile905Ser) c.2696T>G (p.Ile899Ser) c.665-1662T>G (n.665-1662T>G) c.707-1662T>G (n.707-1662T>G) c.671-1662T>G (n.671-1662T>G) c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.788-1662T>G (n.788-1662T>G) c.410-1662T>G (n.410-1662T>G) c.413-1662T>G (n.413-1662T>G) c.5-28743T>G (n.5-28743T>G) c.-43-18173T>G (n.-43-18173T>G) c.-99+32577T>G (n.-99+32577T>G) n.2973T>G n.3014T>G | |
| 17 | g.43092694A>G | CA10596314 | BRCA1 | n.2901T>C c.2837T>C (p.Ile946Thr) c.2711T>C (p.Ile904Thr) c.2834T>C (p.Ile945Thr) c.2759T>C (p.Ile920Thr) c.785-1662T>C (n.785-1662T>C) c.647-1662T>C (n.647-1662T>C) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.2714T>C (p.Ile905Thr) c.2696T>C (p.Ile899Thr) c.665-1662T>C (n.665-1662T>C) c.707-1662T>C (n.707-1662T>C) c.671-1662T>C (n.671-1662T>C) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.788-1662T>C (n.788-1662T>C) c.410-1662T>C (n.410-1662T>C) c.413-1662T>C (n.413-1662T>C) c.5-28743T>C (n.5-28743T>C) c.-43-18173T>C (n.-43-18173T>C) c.-99+32577T>C (n.-99+32577T>C) n.2973T>C n.3014T>C | |
| 17 | g.43092694A>T | CA10596315 | BRCA1 | n.2901T>A c.2837T>A (p.Ile946Asn) c.2711T>A (p.Ile904Asn) c.2834T>A (p.Ile945Asn) c.2759T>A (p.Ile920Asn) c.785-1662T>A (n.785-1662T>A) c.647-1662T>A (n.647-1662T>A) c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.2714T>A (p.Ile905Asn) c.2696T>A (p.Ile899Asn) c.665-1662T>A (n.665-1662T>A) c.707-1662T>A (n.707-1662T>A) c.671-1662T>A (n.671-1662T>A) c.*2620T>A (n.*2620T>A) c.788-1662T>A (n.788-1662T>A) c.410-1662T>A (n.410-1662T>A) c.413-1662T>A (n.413-1662T>A) c.5-28743T>A (n.5-28743T>A) c.-43-18173T>A (n.-43-18173T>A) c.-99+32577T>A (n.-99+32577T>A) n.2973T>A n.3014T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092694_43092695delinsG | CA658761296 | BRCA1 | n.2900_2901delinsC c.2836_2837delinsC (p.Ile946ProfsTer?) c.2710_2711delinsC (p.Ile904ProfsTer?) c.2833_2834delinsC (p.Ile945ProfsTer?) c.2758_2759delinsC (p.Ile920ProfsTer?) c.785-1663_785-1662delinsC (n.785-1663_785-1662delinsC) c.647-1663_647-1662delinsC (n.647-1663_647-1662delinsC) c.1948_1949delinsC (p.Ile650ProfsTer?) c.2713_2714delinsC (p.Ile905ProfsTer?) c.2695_2696delinsC (p.Ile899ProfsTer?) c.665-1663_665-1662delinsC (n.665-1663_665-1662delinsC) c.707-1663_707-1662delinsC (n.707-1663_707-1662delinsC) c.671-1663_671-1662delinsC (n.671-1663_671-1662delinsC) c.*2619_*2620delinsC (n.*2619_*2620delinsC) c.788-1663_788-1662delinsC (n.788-1663_788-1662delinsC) c.410-1663_410-1662delinsC (n.410-1663_410-1662delinsC) c.413-1663_413-1662delinsC (n.413-1663_413-1662delinsC) c.5-28744_5-28743delinsC (n.5-28744_5-28743delinsC) c.-43-18174_-43-18173delinsC (n.-43-18174_-43-18173delinsC) c.-99+32576_-99+32577delinsC (n.-99+32576_-99+32577delinsC) n.2972_2973delinsC n.3013_3014delinsC |