Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1521_4322-2276del
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 ClinVar
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n.841_4321+4del
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 ClinVar
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c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
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 ClinVar
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n.810_4232+1dup
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c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
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n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
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c.530_647-403del
c.-218_3208del
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c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
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c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
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n.807_4232del
n.848_4273del
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c.549_665-599del
c.591_707-599del
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c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
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c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
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n.808_4036del
n.849_4077del
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c.5-28678_5-28621delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.5-28678_5-28621delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
c.-43-18108_-43-18051delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG (n.-43-18108_-43-18051delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG)
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n.3038_3095delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG
n.3079_3136delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG
17g.43092590_43092605dupCA1139665623BRCA1n.2990_3005dup
c.2926_2941dup (p.Pro981GlnfsTer16)
c.2800_2815dup (p.Pro939GlnfsTer16)
c.2923_2938dup (p.Pro980GlnfsTer16)
c.2848_2863dup (p.Pro955GlnfsTer16)
c.785-1573_785-1558dup (n.785-1573_785-1558dup)
c.647-1573_647-1558dup (n.647-1573_647-1558dup)
c.2038_2053dup (p.Pro685GlnfsTer16)
c.2803_2818dup (p.Pro940GlnfsTer16)
c.2785_2800dup (p.Pro934GlnfsTer16)
c.665-1573_665-1558dup (n.665-1573_665-1558dup)
c.707-1573_707-1558dup (n.707-1573_707-1558dup)
c.671-1573_671-1558dup (n.671-1573_671-1558dup)
c.*2709_*2724dup (n.*2709_*2724dup)
c.788-1573_788-1558dup (n.788-1573_788-1558dup)
c.410-1573_410-1558dup (n.410-1573_410-1558dup)
c.413-1573_413-1558dup (n.413-1573_413-1558dup)
c.5-28654_5-28639dup (n.5-28654_5-28639dup)
c.-43-18084_-43-18069dup (n.-43-18084_-43-18069dup)
c.-99+32666_-99+32681dup (n.-99+32666_-99+32681dup)
n.3062_3077dup
n.3103_3118dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092593_43092624delinsGTCCATGCA2580093936BRCA1n.2971_3002delinsCATGGAC
c.2907_2938delinsCATGGAC (p.Lys970MetfsTer22)
c.2781_2812delinsCATGGAC (p.Lys928MetfsTer22)
c.2904_2935delinsCATGGAC (p.Lys969MetfsTer22)
c.2829_2860delinsCATGGAC (p.Lys944MetfsTer22)
c.785-1592_785-1561delinsCATGGAC (n.785-1592_785-1561delinsCATGGAC)
c.647-1592_647-1561delinsCATGGAC (n.647-1592_647-1561delinsCATGGAC)
c.2019_2050delinsCATGGAC (p.Lys674MetfsTer22)
c.2784_2815delinsCATGGAC (p.Lys929MetfsTer22)
c.2766_2797delinsCATGGAC (p.Lys923MetfsTer22)
c.665-1592_665-1561delinsCATGGAC (n.665-1592_665-1561delinsCATGGAC)
c.707-1592_707-1561delinsCATGGAC (n.707-1592_707-1561delinsCATGGAC)
c.671-1592_671-1561delinsCATGGAC (n.671-1592_671-1561delinsCATGGAC)
c.*2690_*2721delinsCATGGAC (n.*2690_*2721delinsCATGGAC)
c.788-1592_788-1561delinsCATGGAC (n.788-1592_788-1561delinsCATGGAC)
c.410-1592_410-1561delinsCATGGAC (n.410-1592_410-1561delinsCATGGAC)
c.413-1592_413-1561delinsCATGGAC (n.413-1592_413-1561delinsCATGGAC)
c.5-28673_5-28642delinsCATGGAC (n.5-28673_5-28642delinsCATGGAC)
c.-43-18103_-43-18072delinsCATGGAC (n.-43-18103_-43-18072delinsCATGGAC)
c.-99+32647_-99+32678delinsCATGGAC (n.-99+32647_-99+32678delinsCATGGAC)
n.3043_3074delinsCATGGAC
n.3084_3115delinsCATGGAC
 ClinVar
17g.43092596_43092597delinsGACA2260783128BRCA1n.2998_2999delinsTC
c.2934_2935delinsTC (p.Tyr978=)
c.2808_2809delinsTC (p.Tyr936=)
c.2931_2932delinsTC (p.Tyr977=)
c.2856_2857delinsTC (p.Tyr952=)
c.785-1565_785-1564delinsTC (n.785-1565_785-1564delinsTC)
c.647-1565_647-1564delinsTC (n.647-1565_647-1564delinsTC)
c.2046_2047delinsTC (p.Tyr682=)
c.2811_2812delinsTC (p.Tyr937=)
c.2793_2794delinsTC (p.Tyr931=)
c.665-1565_665-1564delinsTC (n.665-1565_665-1564delinsTC)
c.707-1565_707-1564delinsTC (n.707-1565_707-1564delinsTC)
c.671-1565_671-1564delinsTC (n.671-1565_671-1564delinsTC)
c.*2717_*2718delinsTC (n.*2717_*2718delinsTC)
c.788-1565_788-1564delinsTC (n.788-1565_788-1564delinsTC)
c.410-1565_410-1564delinsTC (n.410-1565_410-1564delinsTC)
c.413-1565_413-1564delinsTC (n.413-1565_413-1564delinsTC)
c.5-28646_5-28645delinsTC (n.5-28646_5-28645delinsTC)
c.-43-18076_-43-18075delinsTC (n.-43-18076_-43-18075delinsTC)
c.-99+32674_-99+32675delinsTC (n.-99+32674_-99+32675delinsTC)
n.3070_3071delinsTC
n.3111_3112delinsTC
17g.43092597delCA001914BRCA1n.2998del
c.2934del (p.Arg979ValfsTer21)
c.2808del (p.Arg937ValfsTer21)
c.2931del (p.Arg978ValfsTer21)
c.2856del (p.Arg953ValfsTer21)
c.785-1565del (n.785-1565del)
c.647-1565del (n.647-1565del)
c.2046del (p.Arg683ValfsTer21)
c.2811del (p.Arg938ValfsTer21)
c.2793del (p.Arg932ValfsTer21)
c.665-1565del (n.665-1565del)
c.707-1565del (n.707-1565del)
c.671-1565del (n.671-1565del)
c.*2717del (n.*2717del)
c.788-1565del (n.788-1565del)
c.410-1565del (n.410-1565del)
c.413-1565del (n.413-1565del)
c.5-28646del (n.5-28646del)
c.-43-18076del (n.-43-18076del)
c.-99+32674del (n.-99+32674del)
n.3070del
n.3111del
 ClinVar dbSNP
17g.43092597A=CA2260783130BRCA1n.2998T=
c.2934T= (p.Tyr978=)
c.2808T= (p.Tyr936=)
c.2931T= (p.Tyr977=)
c.2856T= (p.Tyr952=)
c.785-1565T= (n.785-1565T=)
c.647-1565T= (n.647-1565T=)
c.2046T= (p.Tyr682=)
c.2811T= (p.Tyr937=)
c.2793T= (p.Tyr931=)
c.665-1565T= (n.665-1565T=)
c.707-1565T= (n.707-1565T=)
c.671-1565T= (n.671-1565T=)
c.*2717T= (n.*2717T=)
c.788-1565T= (n.788-1565T=)
c.410-1565T= (n.410-1565T=)
c.413-1565T= (n.413-1565T=)
c.5-28646T= (n.5-28646T=)
c.-43-18076T= (n.-43-18076T=)
c.-99+32674T= (n.-99+32674T=)
n.3070T=
n.3111T=
17g.43092597A>CCA001915BRCA1n.2998T>G
c.2934T>G (p.Tyr978Ter)
c.2808T>G (p.Tyr936Ter)
c.2931T>G (p.Tyr977Ter)
c.2856T>G (p.Tyr952Ter)
c.785-1565T>G (n.785-1565T>G)
c.647-1565T>G (n.647-1565T>G)
c.2046T>G (p.Tyr682Ter)
c.2811T>G (p.Tyr937Ter)
c.2793T>G (p.Tyr931Ter)
c.665-1565T>G (n.665-1565T>G)
c.707-1565T>G (n.707-1565T>G)
c.671-1565T>G (n.671-1565T>G)
c.*2717T>G (n.*2717T>G)
c.788-1565T>G (n.788-1565T>G)
c.410-1565T>G (n.410-1565T>G)
c.413-1565T>G (n.413-1565T>G)
c.5-28646T>G (n.5-28646T>G)
c.-43-18076T>G (n.-43-18076T>G)
c.-99+32674T>G (n.-99+32674T>G)
n.3070T>G
n.3111T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092597A>GCA500232521BRCA1n.2998T>C
c.2934T>C (p.Tyr978=)
c.2808T>C (p.Tyr936=)
c.2931T>C (p.Tyr977=)
c.2856T>C (p.Tyr952=)
c.785-1565T>C (n.785-1565T>C)
c.647-1565T>C (n.647-1565T>C)
c.2046T>C (p.Tyr682=)
c.2811T>C (p.Tyr937=)
c.2793T>C (p.Tyr931=)
c.665-1565T>C (n.665-1565T>C)
c.707-1565T>C (n.707-1565T>C)
c.671-1565T>C (n.671-1565T>C)
c.*2717T>C (n.*2717T>C)
c.788-1565T>C (n.788-1565T>C)
c.410-1565T>C (n.410-1565T>C)
c.413-1565T>C (n.413-1565T>C)
c.5-28646T>C (n.5-28646T>C)
c.-43-18076T>C (n.-43-18076T>C)
c.-99+32674T>C (n.-99+32674T>C)
n.3070T>C
n.3111T>C
17g.43092597A>TCA10596127BRCA1n.2998T>A
c.2934T>A (p.Tyr978Ter)
c.2808T>A (p.Tyr936Ter)
c.2931T>A (p.Tyr977Ter)
c.2856T>A (p.Tyr952Ter)
c.785-1565T>A (n.785-1565T>A)
c.647-1565T>A (n.647-1565T>A)
c.2046T>A (p.Tyr682Ter)
c.2811T>A (p.Tyr937Ter)
c.2793T>A (p.Tyr931Ter)
c.665-1565T>A (n.665-1565T>A)
c.707-1565T>A (n.707-1565T>A)
c.671-1565T>A (n.671-1565T>A)
c.*2717T>A (n.*2717T>A)
c.788-1565T>A (n.788-1565T>A)
c.410-1565T>A (n.410-1565T>A)
c.413-1565T>A (n.413-1565T>A)
c.5-28646T>A (n.5-28646T>A)
c.-43-18076T>A (n.-43-18076T>A)
c.-99+32674T>A (n.-99+32674T>A)
n.3070T>A
n.3111T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092599_43092600delCA2580612662BRCA1n.2997_2998del
c.2933_2934del (p.Tyr978SerfsTer13)
c.2807_2808del (p.Tyr936SerfsTer13)
c.2930_2931del (p.Tyr977SerfsTer13)
c.2855_2856del (p.Tyr952SerfsTer13)
c.785-1566_785-1565del (n.785-1566_785-1565del)
c.647-1566_647-1565del (n.647-1566_647-1565del)
c.2045_2046del (p.Tyr682SerfsTer13)
c.2810_2811del (p.Tyr937SerfsTer13)
c.2792_2793del (p.Tyr931SerfsTer13)
c.665-1566_665-1565del (n.665-1566_665-1565del)
c.707-1566_707-1565del (n.707-1566_707-1565del)
c.671-1566_671-1565del (n.671-1566_671-1565del)
c.*2716_*2717del (n.*2716_*2717del)
c.788-1566_788-1565del (n.788-1566_788-1565del)
c.410-1566_410-1565del (n.410-1566_410-1565del)
c.413-1566_413-1565del (n.413-1566_413-1565del)
c.5-28647_5-28646del (n.5-28647_5-28646del)
c.-43-18077_-43-18076del (n.-43-18077_-43-18076del)
c.-99+32673_-99+32674del (n.-99+32673_-99+32674del)
n.3069_3070del
n.3110_3111del
 ClinVar
17g.43092598T>ACA10596128BRCA1n.2997A>T
c.2933A>T (p.Tyr978Phe)
c.2807A>T (p.Tyr936Phe)
c.2930A>T (p.Tyr977Phe)
c.2855A>T (p.Tyr952Phe)
c.785-1566A>T (n.785-1566A>T)
c.647-1566A>T (n.647-1566A>T)
c.2045A>T (p.Tyr682Phe)
c.2810A>T (p.Tyr937Phe)
c.2792A>T (p.Tyr931Phe)
c.665-1566A>T (n.665-1566A>T)
c.707-1566A>T (n.707-1566A>T)
c.671-1566A>T (n.671-1566A>T)
c.*2716A>T (n.*2716A>T)
c.788-1566A>T (n.788-1566A>T)
c.410-1566A>T (n.410-1566A>T)
c.413-1566A>T (n.413-1566A>T)
c.5-28647A>T (n.5-28647A>T)
c.-43-18077A>T (n.-43-18077A>T)
c.-99+32673A>T (n.-99+32673A>T)
n.3069A>T
n.3110A>T
 dbSNP
17g.43092598T>CCA339108BRCA1n.2997A>G
c.2933A>G (p.Tyr978Cys)
c.2807A>G (p.Tyr936Cys)
c.2930A>G (p.Tyr977Cys)
c.2855A>G (p.Tyr952Cys)
c.785-1566A>G (n.785-1566A>G)
c.647-1566A>G (n.647-1566A>G)
c.2045A>G (p.Tyr682Cys)
c.2810A>G (p.Tyr937Cys)
c.2792A>G (p.Tyr931Cys)
c.665-1566A>G (n.665-1566A>G)
c.707-1566A>G (n.707-1566A>G)
c.671-1566A>G (n.671-1566A>G)
c.*2716A>G (n.*2716A>G)
c.788-1566A>G (n.788-1566A>G)
c.410-1566A>G (n.410-1566A>G)
c.413-1566A>G (n.413-1566A>G)
c.5-28647A>G (n.5-28647A>G)
c.-43-18077A>G (n.-43-18077A>G)
c.-99+32673A>G (n.-99+32673A>G)
n.3069A>G
n.3110A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092598T>GCA10596129BRCA1n.2997A>C
c.2933A>C (p.Tyr978Ser)
c.2807A>C (p.Tyr936Ser)
c.2930A>C (p.Tyr977Ser)
c.2855A>C (p.Tyr952Ser)
c.785-1566A>C (n.785-1566A>C)
c.647-1566A>C (n.647-1566A>C)
c.2045A>C (p.Tyr682Ser)
c.2810A>C (p.Tyr937Ser)
c.2792A>C (p.Tyr931Ser)
c.665-1566A>C (n.665-1566A>C)
c.707-1566A>C (n.707-1566A>C)
c.671-1566A>C (n.671-1566A>C)
c.*2716A>C (n.*2716A>C)
c.788-1566A>C (n.788-1566A>C)
c.410-1566A>C (n.410-1566A>C)
c.413-1566A>C (n.413-1566A>C)
c.5-28647A>C (n.5-28647A>C)
c.-43-18077A>C (n.-43-18077A>C)
c.-99+32673A>C (n.-99+32673A>C)
n.3069A>C
n.3110A>C
 dbSNP
17g.43092598T=CA2260783132BRCA1n.2997A=
c.2933A= (p.Tyr978=)
c.2807A= (p.Tyr936=)
c.2930A= (p.Tyr977=)
c.2855A= (p.Tyr952=)
c.785-1566A= (n.785-1566A=)
c.647-1566A= (n.647-1566A=)
c.2045A= (p.Tyr682=)
c.2810A= (p.Tyr937=)
c.2792A= (p.Tyr931=)
c.665-1566A= (n.665-1566A=)
c.707-1566A= (n.707-1566A=)
c.671-1566A= (n.671-1566A=)
c.*2716A= (n.*2716A=)
c.788-1566A= (n.788-1566A=)
c.410-1566A= (n.410-1566A=)
c.413-1566A= (n.413-1566A=)
c.5-28647A= (n.5-28647A=)
c.-43-18077A= (n.-43-18077A=)
c.-99+32673A= (n.-99+32673A=)
n.3069A=
n.3110A=
17g.43092598dupCA10581600BRCA1n.2997dup
c.2933dup (p.Tyr978Ter)
c.2807dup (p.Tyr936Ter)
c.2930dup (p.Tyr977Ter)
c.2855dup (p.Tyr952Ter)
c.785-1566dup (n.785-1566dup)
c.647-1566dup (n.647-1566dup)
c.2045dup (p.Tyr682Ter)
c.2810dup (p.Tyr937Ter)
c.2792dup (p.Tyr931Ter)
c.665-1566dup (n.665-1566dup)
c.707-1566dup (n.707-1566dup)
c.671-1566dup (n.671-1566dup)
c.*2716dup (n.*2716dup)
c.788-1566dup (n.788-1566dup)
c.410-1566dup (n.410-1566dup)
c.413-1566dup (n.413-1566dup)
c.5-28647dup (n.5-28647dup)
c.-43-18077dup (n.-43-18077dup)
c.-99+32673dup (n.-99+32673dup)
n.3069dup
n.3110dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092599A=CA2260783134BRCA1n.2996T=
c.2932T= (p.Tyr978=)
c.2806T= (p.Tyr936=)
c.2929T= (p.Tyr977=)
c.2854T= (p.Tyr952=)
c.785-1567T= (n.785-1567T=)
c.647-1567T= (n.647-1567T=)
c.2044T= (p.Tyr682=)
c.2809T= (p.Tyr937=)
c.2791T= (p.Tyr931=)
c.665-1567T= (n.665-1567T=)
c.707-1567T= (n.707-1567T=)
c.671-1567T= (n.671-1567T=)
c.*2715T= (n.*2715T=)
c.788-1567T= (n.788-1567T=)
c.410-1567T= (n.410-1567T=)
c.413-1567T= (n.413-1567T=)
c.5-28648T= (n.5-28648T=)
c.-43-18078T= (n.-43-18078T=)
c.-99+32672T= (n.-99+32672T=)
n.3068T=
n.3109T=
17g.43092599A>CCA10596130BRCA1n.2996T>G
c.2932T>G (p.Tyr978Asp)
c.2806T>G (p.Tyr936Asp)
c.2929T>G (p.Tyr977Asp)
c.2854T>G (p.Tyr952Asp)
c.785-1567T>G (n.785-1567T>G)
c.647-1567T>G (n.647-1567T>G)
c.2044T>G (p.Tyr682Asp)
c.2809T>G (p.Tyr937Asp)
c.2791T>G (p.Tyr931Asp)
c.665-1567T>G (n.665-1567T>G)
c.707-1567T>G (n.707-1567T>G)
c.671-1567T>G (n.671-1567T>G)
c.*2715T>G (n.*2715T>G)
c.788-1567T>G (n.788-1567T>G)
c.410-1567T>G (n.410-1567T>G)
c.413-1567T>G (n.413-1567T>G)
c.5-28648T>G (n.5-28648T>G)
c.-43-18078T>G (n.-43-18078T>G)
c.-99+32672T>G (n.-99+32672T>G)
n.3068T>G
n.3109T>G
 dbSNP
17g.43092599A>GCA10580591BRCA1n.2996T>C
c.2932T>C (p.Tyr978His)
c.2806T>C (p.Tyr936His)
c.2929T>C (p.Tyr977His)
c.2854T>C (p.Tyr952His)
c.785-1567T>C (n.785-1567T>C)
c.647-1567T>C (n.647-1567T>C)
c.2044T>C (p.Tyr682His)
c.2809T>C (p.Tyr937His)
c.2791T>C (p.Tyr931His)
c.665-1567T>C (n.665-1567T>C)
c.707-1567T>C (n.707-1567T>C)
c.671-1567T>C (n.671-1567T>C)
c.*2715T>C (n.*2715T>C)
c.788-1567T>C (n.788-1567T>C)
c.410-1567T>C (n.410-1567T>C)
c.413-1567T>C (n.413-1567T>C)
c.5-28648T>C (n.5-28648T>C)
c.-43-18078T>C (n.-43-18078T>C)
c.-99+32672T>C (n.-99+32672T>C)
n.3068T>C
n.3109T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092599A>TCA10596131BRCA1n.2996T>A
c.2932T>A (p.Tyr978Asn)
c.2806T>A (p.Tyr936Asn)
c.2929T>A (p.Tyr977Asn)
c.2854T>A (p.Tyr952Asn)
c.785-1567T>A (n.785-1567T>A)
c.647-1567T>A (n.647-1567T>A)
c.2044T>A (p.Tyr682Asn)
c.2809T>A (p.Tyr937Asn)
c.2791T>A (p.Tyr931Asn)
c.665-1567T>A (n.665-1567T>A)
c.707-1567T>A (n.707-1567T>A)
c.671-1567T>A (n.671-1567T>A)
c.*2715T>A (n.*2715T>A)
c.788-1567T>A (n.788-1567T>A)
c.410-1567T>A (n.410-1567T>A)
c.413-1567T>A (n.413-1567T>A)
c.5-28648T>A (n.5-28648T>A)
c.-43-18078T>A (n.-43-18078T>A)
c.-99+32672T>A (n.-99+32672T>A)
n.3068T>A
n.3109T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092600T>ACA500232522BRCA1n.2995A>T
c.2931A>T (p.Pro977=)
c.2805A>T (p.Pro935=)
c.2928A>T (p.Pro976=)
c.2853A>T (p.Pro951=)
c.785-1568A>T (n.785-1568A>T)
c.647-1568A>T (n.647-1568A>T)
c.2043A>T (p.Pro681=)
c.2808A>T (p.Pro936=)
c.2790A>T (p.Pro930=)
c.665-1568A>T (n.665-1568A>T)
c.707-1568A>T (n.707-1568A>T)
c.671-1568A>T (n.671-1568A>T)
c.*2714A>T (n.*2714A>T)
c.788-1568A>T (n.788-1568A>T)
c.410-1568A>T (n.410-1568A>T)
c.413-1568A>T (n.413-1568A>T)
c.5-28649A>T (n.5-28649A>T)
c.-43-18079A>T (n.-43-18079A>T)
c.-99+32671A>T (n.-99+32671A>T)
n.3067A>T
n.3108A>T
 gnomAD v4
17g.43092600T>CCA001913BRCA1n.2995A>G
c.2931A>G (p.Pro977=)
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c.647-1568A>G (n.647-1568A>G)
c.2043A>G (p.Pro681=)
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c.671-1568A>G (n.671-1568A>G)
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c.410-1568A>G (n.410-1568A>G)
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c.-43-18079A>G (n.-43-18079A>G)
c.-99+32671A>G (n.-99+32671A>G)
n.3067A>G
n.3108A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092600T>GCA500232523BRCA1n.2995A>C
c.2931A>C (p.Pro977=)
c.2805A>C (p.Pro935=)
c.2928A>C (p.Pro976=)
c.2853A>C (p.Pro951=)
c.785-1568A>C (n.785-1568A>C)
c.647-1568A>C (n.647-1568A>C)
c.2043A>C (p.Pro681=)
c.2808A>C (p.Pro936=)
c.2790A>C (p.Pro930=)
c.665-1568A>C (n.665-1568A>C)
c.707-1568A>C (n.707-1568A>C)
c.671-1568A>C (n.671-1568A>C)
c.*2714A>C (n.*2714A>C)
c.788-1568A>C (n.788-1568A>C)
c.410-1568A>C (n.410-1568A>C)
c.413-1568A>C (n.413-1568A>C)
c.5-28649A>C (n.5-28649A>C)
c.-43-18079A>C (n.-43-18079A>C)
c.-99+32671A>C (n.-99+32671A>C)
n.3067A>C
n.3108A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092600T=CA2260783138BRCA1n.2995A=
c.2931A= (p.Pro977=)
c.2805A= (p.Pro935=)
c.2928A= (p.Pro976=)
c.2853A= (p.Pro951=)
c.785-1568A= (n.785-1568A=)
c.647-1568A= (n.647-1568A=)
c.2043A= (p.Pro681=)
c.2808A= (p.Pro936=)
c.2790A= (p.Pro930=)
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c.-99+32671A= (n.-99+32671A=)
n.3067A=
n.3108A=
17g.43092601G>ACA058213BRCA1n.2994C>T
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c.*2713C>T (n.*2713C>T)
c.788-1569C>T (n.788-1569C>T)
c.410-1569C>T (n.410-1569C>T)
c.413-1569C>T (n.413-1569C>T)
c.5-28650C>T (n.5-28650C>T)
c.-43-18080C>T (n.-43-18080C>T)
c.-99+32670C>T (n.-99+32670C>T)
n.3066C>T
n.3107C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092601G>CCA10596132BRCA1n.2994C>G
c.2930C>G (p.Pro977Arg)
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
c.2927C>G (p.Pro976Arg)
c.2852C>G (p.Pro951Arg)
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n.3066C>G
n.3107C>G
17g.43092601G=CA2260783139BRCA1n.2994C=
c.2930C= (p.Pro977=)
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n.3066C=
n.3107C=
17g.43092601G>TCA10596133BRCA1n.2994C>A
c.2930C>A (p.Pro977Gln)
c.2804C>A (p.Pro935Gln)
c.2927C>A (p.Pro976Gln)
c.2852C>A (p.Pro951Gln)
c.785-1569C>A (n.785-1569C>A)
c.647-1569C>A (n.647-1569C>A)
c.2042C>A (p.Pro681Gln)
c.2807C>A (p.Pro936Gln)
c.2789C>A (p.Pro930Gln)
c.665-1569C>A (n.665-1569C>A)
c.707-1569C>A (n.707-1569C>A)
c.671-1569C>A (n.671-1569C>A)
c.*2713C>A (n.*2713C>A)
c.788-1569C>A (n.788-1569C>A)
c.410-1569C>A (n.410-1569C>A)
c.413-1569C>A (n.413-1569C>A)
c.5-28650C>A (n.5-28650C>A)
c.-43-18080C>A (n.-43-18080C>A)
c.-99+32670C>A (n.-99+32670C>A)
n.3066C>A
n.3107C>A
17g.43092602_43092603dupCA327846BRCA1n.2993_2994dup
c.2929_2930dup (p.Tyr978HisfsTer23)
c.2803_2804dup (p.Tyr936HisfsTer23)
c.2926_2927dup (p.Tyr977HisfsTer23)
c.2851_2852dup (p.Tyr952HisfsTer23)
c.785-1570_785-1569dup (n.785-1570_785-1569dup)
c.647-1570_647-1569dup (n.647-1570_647-1569dup)
c.2041_2042dup (p.Tyr682HisfsTer23)
c.2806_2807dup (p.Tyr937HisfsTer23)
c.2788_2789dup (p.Tyr931HisfsTer23)
c.665-1570_665-1569dup (n.665-1570_665-1569dup)
c.707-1570_707-1569dup (n.707-1570_707-1569dup)
c.671-1570_671-1569dup (n.671-1570_671-1569dup)
c.*2712_*2713dup (n.*2712_*2713dup)
c.788-1570_788-1569dup (n.788-1570_788-1569dup)
c.410-1570_410-1569dup (n.410-1570_410-1569dup)
c.413-1570_413-1569dup (n.413-1570_413-1569dup)
c.5-28651_5-28650dup (n.5-28651_5-28650dup)
c.-43-18081_-43-18080dup (n.-43-18081_-43-18080dup)
c.-99+32669_-99+32670dup (n.-99+32669_-99+32670dup)
n.3065_3066dup
n.3106_3107dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092603delCA2580093937BRCA1n.2994del
c.2930del (p.Pro977HisfsTer23)
c.2804del (p.Pro935HisfsTer23)
c.2927del (p.Pro976HisfsTer23)
c.2852del (p.Pro951HisfsTer23)
c.785-1569del (n.785-1569del)
c.647-1569del (n.647-1569del)
c.2042del (p.Pro681HisfsTer23)
c.2807del (p.Pro936HisfsTer23)
c.2789del (p.Pro930HisfsTer23)
c.665-1569del (n.665-1569del)
c.707-1569del (n.707-1569del)
c.671-1569del (n.671-1569del)
c.*2713del (n.*2713del)
c.788-1569del (n.788-1569del)
c.410-1569del (n.410-1569del)
c.413-1569del (n.413-1569del)
c.5-28650del (n.5-28650del)
c.-43-18080del (n.-43-18080del)
c.-99+32670del (n.-99+32670del)
n.3066del
n.3107del
 ClinVar
17g.43092602G>ACA10596134BRCA1n.2993C>T
c.2929C>T (p.Pro977Ser)
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
c.2926C>T (p.Pro976Ser)
c.2851C>T (p.Pro951Ser)
c.785-1570C>T (n.785-1570C>T)
c.647-1570C>T (n.647-1570C>T)
c.2041C>T (p.Pro681Ser)
c.2806C>T (p.Pro936Ser)
c.2788C>T (p.Pro930Ser)
c.665-1570C>T (n.665-1570C>T)
c.707-1570C>T (n.707-1570C>T)
c.671-1570C>T (n.671-1570C>T)
c.*2712C>T (n.*2712C>T)
c.788-1570C>T (n.788-1570C>T)
c.410-1570C>T (n.410-1570C>T)
c.413-1570C>T (n.413-1570C>T)
c.5-28651C>T (n.5-28651C>T)
c.-43-18081C>T (n.-43-18081C>T)
c.-99+32669C>T (n.-99+32669C>T)
n.3065C>T
n.3106C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092602G>CCA10596135BRCA1n.2993C>G
c.2929C>G (p.Pro977Ala)
c.2803C>G (p.Pro935Ala)
c.2926C>G (p.Pro976Ala)
c.2851C>G (p.Pro951Ala)
c.785-1570C>G (n.785-1570C>G)
c.647-1570C>G (n.647-1570C>G)
c.2041C>G (p.Pro681Ala)
c.2806C>G (p.Pro936Ala)
c.2788C>G (p.Pro930Ala)
c.665-1570C>G (n.665-1570C>G)
c.707-1570C>G (n.707-1570C>G)
c.671-1570C>G (n.671-1570C>G)
c.*2712C>G (n.*2712C>G)
c.788-1570C>G (n.788-1570C>G)
c.410-1570C>G (n.410-1570C>G)
c.413-1570C>G (n.413-1570C>G)
c.5-28651C>G (n.5-28651C>G)
c.-43-18081C>G (n.-43-18081C>G)
c.-99+32669C>G (n.-99+32669C>G)
n.3065C>G
n.3106C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092602G=CA2260783142BRCA1n.2993C=
c.2929C= (p.Pro977=)
c.2803C= (p.Pro935=)
c.2926C= (p.Pro976=)
c.2851C= (p.Pro951=)
c.785-1570C= (n.785-1570C=)
c.647-1570C= (n.647-1570C=)
c.2041C= (p.Pro681=)
c.2806C= (p.Pro936=)
c.2788C= (p.Pro930=)
c.665-1570C= (n.665-1570C=)
c.707-1570C= (n.707-1570C=)
c.671-1570C= (n.671-1570C=)
c.*2712C= (n.*2712C=)
c.788-1570C= (n.788-1570C=)
c.410-1570C= (n.410-1570C=)
c.413-1570C= (n.413-1570C=)
c.5-28651C= (n.5-28651C=)
c.-43-18081C= (n.-43-18081C=)
c.-99+32669C= (n.-99+32669C=)
n.3065C=
n.3106C=
17g.43092602G>TCA10596136BRCA1n.2993C>A
c.2929C>A (p.Pro977Thr)
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
c.2926C>A (p.Pro976Thr)
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.785-1570C>A (n.785-1570C>A)
c.647-1570C>A (n.647-1570C>A)
c.2041C>A (p.Pro681Thr)
c.2806C>A (p.Pro936Thr)
c.2788C>A (p.Pro930Thr)
c.665-1570C>A (n.665-1570C>A)
c.707-1570C>A (n.707-1570C>A)
c.671-1570C>A (n.671-1570C>A)
c.*2712C>A (n.*2712C>A)
c.788-1570C>A (n.788-1570C>A)
c.410-1570C>A (n.410-1570C>A)
c.413-1570C>A (n.413-1570C>A)
c.5-28651C>A (n.5-28651C>A)
c.-43-18081C>A (n.-43-18081C>A)
c.-99+32669C>A (n.-99+32669C>A)
n.3065C>A
n.3106C>A
 dbSNP
17g.43092603G>ACA500232527BRCA1n.2992C>T
c.2928C>T (p.Asn976=)
c.2802C>T (p.Asn934=)
c.2925C>T (p.Asn975=)
c.2850C>T (p.Asn950=)
c.785-1571C>T (n.785-1571C>T)
c.647-1571C>T (n.647-1571C>T)
c.2040C>T (p.Asn680=)
c.2805C>T (p.Asn935=)
c.2787C>T (p.Asn929=)
c.665-1571C>T (n.665-1571C>T)
c.707-1571C>T (n.707-1571C>T)
c.671-1571C>T (n.671-1571C>T)
c.*2711C>T (n.*2711C>T)
c.788-1571C>T (n.788-1571C>T)
c.410-1571C>T (n.410-1571C>T)
c.413-1571C>T (n.413-1571C>T)
c.5-28652C>T (n.5-28652C>T)
c.-43-18082C>T (n.-43-18082C>T)
c.-99+32668C>T (n.-99+32668C>T)
n.3064C>T
n.3105C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092603G>CCA10596137BRCA1n.2992C>G
c.2928C>G (p.Asn976Lys)
c.2802C>G (p.Asn934Lys)
c.2925C>G (p.Asn975Lys)
c.2850C>G (p.Asn950Lys)
c.785-1571C>G (n.785-1571C>G)
c.647-1571C>G (n.647-1571C>G)
c.2040C>G (p.Asn680Lys)
c.2805C>G (p.Asn935Lys)
c.2787C>G (p.Asn929Lys)
c.665-1571C>G (n.665-1571C>G)
c.707-1571C>G (n.707-1571C>G)
c.671-1571C>G (n.671-1571C>G)
c.*2711C>G (n.*2711C>G)
c.788-1571C>G (n.788-1571C>G)
c.410-1571C>G (n.410-1571C>G)
c.413-1571C>G (n.413-1571C>G)
c.5-28652C>G (n.5-28652C>G)
c.-43-18082C>G (n.-43-18082C>G)
c.-99+32668C>G (n.-99+32668C>G)
n.3064C>G
n.3105C>G
17g.43092603G>TCA10596138BRCA1n.2992C>A
c.2928C>A (p.Asn976Lys)
c.2802C>A (p.Asn934Lys)
c.2925C>A (p.Asn975Lys)
c.2850C>A (p.Asn950Lys)
c.785-1571C>A (n.785-1571C>A)
c.647-1571C>A (n.647-1571C>A)
c.2040C>A (p.Asn680Lys)
c.2805C>A (p.Asn935Lys)
c.2787C>A (p.Asn929Lys)
c.665-1571C>A (n.665-1571C>A)
c.707-1571C>A (n.707-1571C>A)
c.671-1571C>A (n.671-1571C>A)
c.*2711C>A (n.*2711C>A)
c.788-1571C>A (n.788-1571C>A)
c.410-1571C>A (n.410-1571C>A)
c.413-1571C>A (n.413-1571C>A)
c.5-28652C>A (n.5-28652C>A)
c.-43-18082C>A (n.-43-18082C>A)
c.-99+32668C>A (n.-99+32668C>A)
n.3064C>A
n.3105C>A
17g.43092603_43092604delinsGTCA2260783143BRCA1n.2991_2992delinsAC
c.2927_2928delinsAC (p.Asn976=)
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c.2849_2850delinsAC (p.Asn950=)
c.785-1572_785-1571delinsAC (n.785-1572_785-1571delinsAC)
c.647-1572_647-1571delinsAC (n.647-1572_647-1571delinsAC)
c.2039_2040delinsAC (p.Asn680=)
c.2804_2805delinsAC (p.Asn935=)
c.2786_2787delinsAC (p.Asn929=)
c.665-1572_665-1571delinsAC (n.665-1572_665-1571delinsAC)
c.707-1572_707-1571delinsAC (n.707-1572_707-1571delinsAC)
c.671-1572_671-1571delinsAC (n.671-1572_671-1571delinsAC)
c.*2710_*2711delinsAC (n.*2710_*2711delinsAC)
c.788-1572_788-1571delinsAC (n.788-1572_788-1571delinsAC)
c.410-1572_410-1571delinsAC (n.410-1572_410-1571delinsAC)
c.413-1572_413-1571delinsAC (n.413-1572_413-1571delinsAC)
c.5-28653_5-28652delinsAC (n.5-28653_5-28652delinsAC)
c.-43-18083_-43-18082delinsAC (n.-43-18083_-43-18082delinsAC)
c.-99+32667_-99+32668delinsAC (n.-99+32667_-99+32668delinsAC)
n.3063_3064delinsAC
n.3104_3105delinsAC
17g.43092604T>ACA10596139BRCA1n.2991A>T
c.2927A>T (p.Asn976Ile)
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c.2849A>T (p.Asn950Ile)
c.785-1572A>T (n.785-1572A>T)
c.647-1572A>T (n.647-1572A>T)
c.2039A>T (p.Asn680Ile)
c.2804A>T (p.Asn935Ile)
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c.665-1572A>T (n.665-1572A>T)
c.707-1572A>T (n.707-1572A>T)
c.671-1572A>T (n.671-1572A>T)
c.*2710A>T (n.*2710A>T)
c.788-1572A>T (n.788-1572A>T)
c.410-1572A>T (n.410-1572A>T)
c.413-1572A>T (n.413-1572A>T)
c.5-28653A>T (n.5-28653A>T)
c.-43-18083A>T (n.-43-18083A>T)
c.-99+32667A>T (n.-99+32667A>T)
n.3063A>T
n.3104A>T
 dbSNP
17g.43092604T>CCA10596140BRCA1n.2991A>G
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c.2801A>G (p.Asn934Ser)
c.2924A>G (p.Asn975Ser)
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c.785-1572A>G (n.785-1572A>G)
c.647-1572A>G (n.647-1572A>G)
c.2039A>G (p.Asn680Ser)
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c.707-1572A>G (n.707-1572A>G)
c.671-1572A>G (n.671-1572A>G)
c.*2710A>G (n.*2710A>G)
c.788-1572A>G (n.788-1572A>G)
c.410-1572A>G (n.410-1572A>G)
c.413-1572A>G (n.413-1572A>G)
c.5-28653A>G (n.5-28653A>G)
c.-43-18083A>G (n.-43-18083A>G)
c.-99+32667A>G (n.-99+32667A>G)
n.3063A>G
n.3104A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092604T>GCA10596141BRCA1n.2991A>C
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c.671-1572A>C (n.671-1572A>C)
c.*2710A>C (n.*2710A>C)
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c.-99+32667A>C (n.-99+32667A>C)
n.3063A>C
n.3104A>C
 dbSNP
17g.43092604T=CA2260783145BRCA1n.2991A=
c.2927A= (p.Asn976=)
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n.3063A=
n.3104A=
17g.43092607delCA10586637BRCA1n.2991del
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c.-43-18083del (n.-43-18083del)
c.-99+32667del (n.-99+32667del)
n.3063del
n.3104del
 ClinVar dbSNP
17g.43092605T>ACA10596142BRCA1n.2990A>T
c.2926A>T (p.Asn976Tyr)
c.2800A>T (p.Asn934Tyr)
c.2923A>T (p.Asn975Tyr)
c.2848A>T (p.Asn950Tyr)
c.785-1573A>T (n.785-1573A>T)
c.647-1573A>T (n.647-1573A>T)
c.2038A>T (p.Asn680Tyr)
c.2803A>T (p.Asn935Tyr)
c.2785A>T (p.Asn929Tyr)
c.665-1573A>T (n.665-1573A>T)
c.707-1573A>T (n.707-1573A>T)
c.671-1573A>T (n.671-1573A>T)
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
c.788-1573A>T (n.788-1573A>T)
c.410-1573A>T (n.410-1573A>T)
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n.3103A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched