Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43092457_43092532dup | CA2739265593 | BRCA1 | n.3064_3139dup c.3000_3075dup (p.Ile1026GlyfsTer4) c.2874_2949dup (p.Ile984GlyfsTer4) c.2997_3072dup (p.Ile1025GlyfsTer4) c.2922_2997dup (p.Ile1000GlyfsTer4) c.785-1499_785-1424dup (n.785-1499_785-1424dup) c.647-1499_647-1424dup (n.647-1499_647-1424dup) c.2112_2187dup (p.Ile730GlyfsTer4) c.2877_2952dup (p.Ile985GlyfsTer4) c.2859_2934dup (p.Ile979GlyfsTer4) c.665-1499_665-1424dup (n.665-1499_665-1424dup) c.707-1499_707-1424dup (n.707-1499_707-1424dup) c.671-1499_671-1424dup (n.671-1499_671-1424dup) c.*2783_*2858dup (n.*2783_*2858dup) c.788-1499_788-1424dup (n.788-1499_788-1424dup) c.410-1499_410-1424dup (n.410-1499_410-1424dup) c.413-1499_413-1424dup (n.413-1499_413-1424dup) c.5-28580_5-28505dup (n.5-28580_5-28505dup) c.-43-18010_-43-17935dup (n.-43-18010_-43-17935dup) c.-99+32740_-99+32815dup (n.-99+32740_-99+32815dup) n.3136_3211dup n.3177_3252dup | |
17 | g.43092481_43092518del | CA2739265596 | BRCA1 | n.3085_3122del c.3021_3058del (p.Met1008LysfsTer7) c.2895_2932del (p.Met966LysfsTer7) c.3018_3055del (p.Met1007LysfsTer7) c.2943_2980del (p.Met982LysfsTer7) c.785-1478_785-1441del (n.785-1478_785-1441del) c.647-1478_647-1441del (n.647-1478_647-1441del) c.2133_2170del (p.Met712LysfsTer7) c.2898_2935del (p.Met967LysfsTer7) c.2880_2917del (p.Met961LysfsTer7) c.665-1478_665-1441del (n.665-1478_665-1441del) c.707-1478_707-1441del (n.707-1478_707-1441del) c.671-1478_671-1441del (n.671-1478_671-1441del) c.*2804_*2841del (n.*2804_*2841del) c.788-1478_788-1441del (n.788-1478_788-1441del) c.410-1478_410-1441del (n.410-1478_410-1441del) c.413-1478_413-1441del (n.413-1478_413-1441del) c.5-28559_5-28522del (n.5-28559_5-28522del) c.-43-17989_-43-17952del (n.-43-17989_-43-17952del) c.-99+32761_-99+32798del (n.-99+32761_-99+32798del) n.3157_3194del n.3198_3235del | |
17 | g.43092495_43092518del | CA2739265600 | BRCA1 | n.3080_3103del c.3016_3039del (p.His1006_Glu1013del) c.2890_2913del (p.His964_Glu971del) c.3013_3036del (p.His1005_Glu1012del) c.2938_2961del (p.His980_Glu987del) c.785-1483_785-1460del (n.785-1483_785-1460del) c.647-1483_647-1460del (n.647-1483_647-1460del) c.2128_2151del (p.His710_Glu717del) c.2893_2916del (p.His965_Glu972del) c.2875_2898del (p.His959_Glu966del) c.665-1483_665-1460del (n.665-1483_665-1460del) c.707-1483_707-1460del (n.707-1483_707-1460del) c.671-1483_671-1460del (n.671-1483_671-1460del) c.*2799_*2822del (n.*2799_*2822del) c.788-1483_788-1460del (n.788-1483_788-1460del) c.410-1483_410-1460del (n.410-1483_410-1460del) c.413-1483_413-1460del (n.413-1483_413-1460del) c.5-28564_5-28541del (n.5-28564_5-28541del) c.-43-17994_-43-17971del (n.-43-17994_-43-17971del) c.-99+32756_-99+32779del (n.-99+32756_-99+32779del) n.3152_3175del n.3193_3216del | |
17 | g.43092496_43092497del | CA001995 | BRCA1 | n.3101_3102del c.3037_3038del (p.Glu1013AsnfsTer4) c.2911_2912del (p.Glu971AsnfsTer4) c.3034_3035del (p.Glu1012AsnfsTer4) c.2959_2960del (p.Glu987AsnfsTer4) c.785-1462_785-1461del (n.785-1462_785-1461del) c.647-1462_647-1461del (n.647-1462_647-1461del) c.2149_2150del (p.Glu717AsnfsTer4) c.2914_2915del (p.Glu972AsnfsTer4) c.2896_2897del (p.Glu966AsnfsTer4) c.665-1462_665-1461del (n.665-1462_665-1461del) c.707-1462_707-1461del (n.707-1462_707-1461del) c.671-1462_671-1461del (n.671-1462_671-1461del) c.*2820_*2821del (n.*2820_*2821del) c.788-1462_788-1461del (n.788-1462_788-1461del) c.410-1462_410-1461del (n.410-1462_410-1461del) c.413-1462_413-1461del (n.413-1462_413-1461del) c.5-28543_5-28542del (n.5-28543_5-28542del) c.-43-17973_-43-17972del (n.-43-17973_-43-17972del) c.-99+32777_-99+32778del (n.-99+32777_-99+32778del) n.3173_3174del n.3214_3215del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092496_43092498delinsCTT | CA2260782989 | BRCA1 | n.3097_3099delinsAAG c.3033_3035delinsAAG (p.Glu1011=) c.2907_2909delinsAAG (p.Glu969=) c.3030_3032delinsAAG (p.Glu1010=) c.2955_2957delinsAAG (p.Glu985=) c.785-1466_785-1464delinsAAG (n.785-1466_785-1464delinsAAG) c.647-1466_647-1464delinsAAG (n.647-1466_647-1464delinsAAG) c.2145_2147delinsAAG (p.Glu715=) c.2910_2912delinsAAG (p.Glu970=) c.2892_2894delinsAAG (p.Glu964=) c.665-1466_665-1464delinsAAG (n.665-1466_665-1464delinsAAG) c.707-1466_707-1464delinsAAG (n.707-1466_707-1464delinsAAG) c.671-1466_671-1464delinsAAG (n.671-1466_671-1464delinsAAG) c.*2816_*2818delinsAAG (n.*2816_*2818delinsAAG) c.788-1466_788-1464delinsAAG (n.788-1466_788-1464delinsAAG) c.410-1466_410-1464delinsAAG (n.410-1466_410-1464delinsAAG) c.413-1466_413-1464delinsAAG (n.413-1466_413-1464delinsAAG) c.5-28547_5-28545delinsAAG (n.5-28547_5-28545delinsAAG) c.-43-17977_-43-17975delinsAAG (n.-43-17977_-43-17975delinsAAG) c.-99+32773_-99+32775delinsAAG (n.-99+32773_-99+32775delinsAAG) n.3169_3171delinsAAG n.3210_3212delinsAAG | |
17 | g.43092497T>A | CA10595924 | BRCA1 | n.3098A>T c.3034A>T (p.Arg1012Ter) c.2908A>T (p.Arg970Ter) c.3031A>T (p.Arg1011Ter) c.2956A>T (p.Arg986Ter) c.785-1465A>T (n.785-1465A>T) c.647-1465A>T (n.647-1465A>T) c.2146A>T (p.Arg716Ter) c.2911A>T (p.Arg971Ter) c.2893A>T (p.Arg965Ter) c.665-1465A>T (n.665-1465A>T) c.707-1465A>T (n.707-1465A>T) c.671-1465A>T (n.671-1465A>T) c.*2817A>T (n.*2817A>T) c.788-1465A>T (n.788-1465A>T) c.410-1465A>T (n.410-1465A>T) c.413-1465A>T (n.413-1465A>T) c.5-28546A>T (n.5-28546A>T) c.-43-17976A>T (n.-43-17976A>T) c.-99+32774A>T (n.-99+32774A>T) n.3170A>T n.3211A>T | dbSNP |
17 | g.43092497T>C | CA10595925 | BRCA1 | n.3098A>G c.3034A>G (p.Arg1012Gly) c.2908A>G (p.Arg970Gly) c.3031A>G (p.Arg1011Gly) c.2956A>G (p.Arg986Gly) c.785-1465A>G (n.785-1465A>G) c.647-1465A>G (n.647-1465A>G) c.2146A>G (p.Arg716Gly) c.2911A>G (p.Arg971Gly) c.2893A>G (p.Arg965Gly) c.665-1465A>G (n.665-1465A>G) c.707-1465A>G (n.707-1465A>G) c.671-1465A>G (n.671-1465A>G) c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.788-1465A>G (n.788-1465A>G) c.410-1465A>G (n.410-1465A>G) c.413-1465A>G (n.413-1465A>G) c.5-28546A>G (n.5-28546A>G) c.-43-17976A>G (n.-43-17976A>G) c.-99+32774A>G (n.-99+32774A>G) n.3170A>G n.3211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092497T>G | CA500232346 | BRCA1 | n.3098A>C c.3034A>C (p.Arg1012=) c.2908A>C (p.Arg970=) c.3031A>C (p.Arg1011=) c.2956A>C (p.Arg986=) c.785-1465A>C (n.785-1465A>C) c.647-1465A>C (n.647-1465A>C) c.2146A>C (p.Arg716=) c.2911A>C (p.Arg971=) c.2893A>C (p.Arg965=) c.665-1465A>C (n.665-1465A>C) c.707-1465A>C (n.707-1465A>C) c.671-1465A>C (n.671-1465A>C) c.*2817A>C (n.*2817A>C) c.788-1465A>C (n.788-1465A>C) c.410-1465A>C (n.410-1465A>C) c.413-1465A>C (n.413-1465A>C) c.5-28546A>C (n.5-28546A>C) c.-43-17976A>C (n.-43-17976A>C) c.-99+32774A>C (n.-99+32774A>C) n.3170A>C n.3211A>C | |
17 | g.43092497T= | CA2260782990 | BRCA1 | n.3098A= c.3034A= (p.Arg1012=) c.2908A= (p.Arg970=) c.3031A= (p.Arg1011=) c.2956A= (p.Arg986=) c.785-1465A= (n.785-1465A=) c.647-1465A= (n.647-1465A=) c.2146A= (p.Arg716=) c.2911A= (p.Arg971=) c.2893A= (p.Arg965=) c.665-1465A= (n.665-1465A=) c.707-1465A= (n.707-1465A=) c.671-1465A= (n.671-1465A=) c.*2817A= (n.*2817A=) c.788-1465A= (n.788-1465A=) c.410-1465A= (n.410-1465A=) c.413-1465A= (n.413-1465A=) c.5-28546A= (n.5-28546A=) c.-43-17976A= (n.-43-17976A=) c.-99+32774A= (n.-99+32774A=) n.3170A= n.3211A= | |
17 | g.43092499del | CA2573051261 | BRCA1 | n.3098del c.3034del (p.Arg1012GlufsTer12) c.2908del (p.Arg970GlufsTer12) c.3031del (p.Arg1011GlufsTer12) c.2956del (p.Arg986GlufsTer12) c.785-1465del (n.785-1465del) c.647-1465del (n.647-1465del) c.2146del (p.Arg716GlufsTer12) c.2911del (p.Arg971GlufsTer12) c.2893del (p.Arg965GlufsTer12) c.665-1465del (n.665-1465del) c.707-1465del (n.707-1465del) c.671-1465del (n.671-1465del) c.*2817del (n.*2817del) c.788-1465del (n.788-1465del) c.410-1465del (n.410-1465del) c.413-1465del (n.413-1465del) c.5-28546del (n.5-28546del) c.-43-17976del (n.-43-17976del) c.-99+32774del (n.-99+32774del) n.3170del n.3211del | |
17 | g.43092498_43092499del | CA891843730 | BRCA1 | n.3097_3098del c.3033_3034del (p.Glu1013AsnfsTer4) c.2907_2908del (p.Glu971AsnfsTer4) c.3030_3031del (p.Glu1012AsnfsTer4) c.2955_2956del (p.Glu987AsnfsTer4) c.785-1466_785-1465del (n.785-1466_785-1465del) c.647-1466_647-1465del (n.647-1466_647-1465del) c.2145_2146del (p.Glu717AsnfsTer4) c.2910_2911del (p.Glu972AsnfsTer4) c.2892_2893del (p.Glu966AsnfsTer4) c.665-1466_665-1465del (n.665-1466_665-1465del) c.707-1466_707-1465del (n.707-1466_707-1465del) c.671-1466_671-1465del (n.671-1466_671-1465del) c.*2816_*2817del (n.*2816_*2817del) c.788-1466_788-1465del (n.788-1466_788-1465del) c.410-1466_410-1465del (n.410-1466_410-1465del) c.413-1466_413-1465del (n.413-1466_413-1465del) c.5-28547_5-28546del (n.5-28547_5-28546del) c.-43-17977_-43-17976del (n.-43-17977_-43-17976del) c.-99+32773_-99+32774del (n.-99+32773_-99+32774del) n.3169_3170del n.3210_3211del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092498T>A | CA10595926 | BRCA1 | n.3097A>T c.3033A>T (p.Glu1011Asp) c.2907A>T (p.Glu969Asp) c.3030A>T (p.Glu1010Asp) c.2955A>T (p.Glu985Asp) c.785-1466A>T (n.785-1466A>T) c.647-1466A>T (n.647-1466A>T) c.2145A>T (p.Glu715Asp) c.2910A>T (p.Glu970Asp) c.2892A>T (p.Glu964Asp) c.665-1466A>T (n.665-1466A>T) c.707-1466A>T (n.707-1466A>T) c.671-1466A>T (n.671-1466A>T) c.*2816A>T (n.*2816A>T) c.788-1466A>T (n.788-1466A>T) c.410-1466A>T (n.410-1466A>T) c.413-1466A>T (n.413-1466A>T) c.5-28547A>T (n.5-28547A>T) c.-43-17977A>T (n.-43-17977A>T) c.-99+32773A>T (n.-99+32773A>T) n.3169A>T n.3210A>T | dbSNP |
17 | g.43092498T>C | CA500232348 | BRCA1 | n.3097A>G c.3033A>G (p.Glu1011=) c.2907A>G (p.Glu969=) c.3030A>G (p.Glu1010=) c.2955A>G (p.Glu985=) c.785-1466A>G (n.785-1466A>G) c.647-1466A>G (n.647-1466A>G) c.2145A>G (p.Glu715=) c.2910A>G (p.Glu970=) c.2892A>G (p.Glu964=) c.665-1466A>G (n.665-1466A>G) c.707-1466A>G (n.707-1466A>G) c.671-1466A>G (n.671-1466A>G) c.*2816A>G (n.*2816A>G) c.788-1466A>G (n.788-1466A>G) c.410-1466A>G (n.410-1466A>G) c.413-1466A>G (n.413-1466A>G) c.5-28547A>G (n.5-28547A>G) c.-43-17977A>G (n.-43-17977A>G) c.-99+32773A>G (n.-99+32773A>G) n.3169A>G n.3210A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092498T>G | CA10595927 | BRCA1 | n.3097A>C c.3033A>C (p.Glu1011Asp) c.2907A>C (p.Glu969Asp) c.3030A>C (p.Glu1010Asp) c.2955A>C (p.Glu985Asp) c.785-1466A>C (n.785-1466A>C) c.647-1466A>C (n.647-1466A>C) c.2145A>C (p.Glu715Asp) c.2910A>C (p.Glu970Asp) c.2892A>C (p.Glu964Asp) c.665-1466A>C (n.665-1466A>C) c.707-1466A>C (n.707-1466A>C) c.671-1466A>C (n.671-1466A>C) c.*2816A>C (n.*2816A>C) c.788-1466A>C (n.788-1466A>C) c.410-1466A>C (n.410-1466A>C) c.413-1466A>C (n.413-1466A>C) c.5-28547A>C (n.5-28547A>C) c.-43-17977A>C (n.-43-17977A>C) c.-99+32773A>C (n.-99+32773A>C) n.3169A>C n.3210A>C | |
17 | g.43092498T= | CA2260782991 | BRCA1 | n.3097A= c.3033A= (p.Glu1011=) c.2907A= (p.Glu969=) c.3030A= (p.Glu1010=) c.2955A= (p.Glu985=) c.785-1466A= (n.785-1466A=) c.647-1466A= (n.647-1466A=) c.2145A= (p.Glu715=) c.2910A= (p.Glu970=) c.2892A= (p.Glu964=) c.665-1466A= (n.665-1466A=) c.707-1466A= (n.707-1466A=) c.671-1466A= (n.671-1466A=) c.*2816A= (n.*2816A=) c.788-1466A= (n.788-1466A=) c.410-1466A= (n.410-1466A=) c.413-1466A= (n.413-1466A=) c.5-28547A= (n.5-28547A=) c.-43-17977A= (n.-43-17977A=) c.-99+32773A= (n.-99+32773A=) n.3169A= n.3210A= | |
17 | g.43092499T>A | CA10595928 | BRCA1 | n.3096A>T c.3032A>T (p.Glu1011Val) c.2906A>T (p.Glu969Val) c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.785-1467A>T (n.785-1467A>T) c.647-1467A>T (n.647-1467A>T) c.2144A>T (p.Glu715Val) c.2909A>T (p.Glu970Val) c.2891A>T (p.Glu964Val) c.665-1467A>T (n.665-1467A>T) c.707-1467A>T (n.707-1467A>T) c.671-1467A>T (n.671-1467A>T) c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.788-1467A>T (n.788-1467A>T) c.410-1467A>T (n.410-1467A>T) c.413-1467A>T (n.413-1467A>T) c.5-28548A>T (n.5-28548A>T) c.-43-17978A>T (n.-43-17978A>T) c.-99+32772A>T (n.-99+32772A>T) n.3168A>T n.3209A>T | dbSNP |
17 | g.43092499T>C | CA10595929 | BRCA1 | n.3096A>G c.3032A>G (p.Glu1011Gly) c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.785-1467A>G (n.785-1467A>G) c.647-1467A>G (n.647-1467A>G) c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.665-1467A>G (n.665-1467A>G) c.707-1467A>G (n.707-1467A>G) c.671-1467A>G (n.671-1467A>G) c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.788-1467A>G (n.788-1467A>G) c.410-1467A>G (n.410-1467A>G) c.413-1467A>G (n.413-1467A>G) c.5-28548A>G (n.5-28548A>G) c.-43-17978A>G (n.-43-17978A>G) c.-99+32772A>G (n.-99+32772A>G) n.3168A>G n.3209A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092499T>G | CA10595930 | BRCA1 | n.3096A>C c.3032A>C (p.Glu1011Ala) c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.785-1467A>C (n.785-1467A>C) c.647-1467A>C (n.647-1467A>C) c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.2909A>C (p.Glu970Ala) c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.665-1467A>C (n.665-1467A>C) c.707-1467A>C (n.707-1467A>C) c.671-1467A>C (n.671-1467A>C) c.*2815A>C (n.*2815A>C) c.788-1467A>C (n.788-1467A>C) c.410-1467A>C (n.410-1467A>C) c.413-1467A>C (n.413-1467A>C) c.5-28548A>C (n.5-28548A>C) c.-43-17978A>C (n.-43-17978A>C) c.-99+32772A>C (n.-99+32772A>C) n.3168A>C n.3209A>C | |
17 | g.43092499T= | CA2260782992 | BRCA1 | n.3096A= c.3032A= (p.Glu1011=) c.2906A= (p.Glu969=) c.3029A= (p.Glu1010=) c.2954A= (p.Glu985=) c.785-1467A= (n.785-1467A=) c.647-1467A= (n.647-1467A=) c.2144A= (p.Glu715=) c.2909A= (p.Glu970=) c.2891A= (p.Glu964=) c.665-1467A= (n.665-1467A=) c.707-1467A= (n.707-1467A=) c.671-1467A= (n.671-1467A=) c.*2815A= (n.*2815A=) c.788-1467A= (n.788-1467A=) c.410-1467A= (n.410-1467A=) c.413-1467A= (n.413-1467A=) c.5-28548A= (n.5-28548A=) c.-43-17978A= (n.-43-17978A=) c.-99+32772A= (n.-99+32772A=) n.3168A= n.3209A= | |
17 | g.43092500C>A | CA10595931 | BRCA1 | n.3095G>T c.3031G>T (p.Glu1011Ter) c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.785-1468G>T (n.785-1468G>T) c.647-1468G>T (n.647-1468G>T) c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.2908G>T (p.Glu970Ter) c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.665-1468G>T (n.665-1468G>T) c.707-1468G>T (n.707-1468G>T) c.671-1468G>T (n.671-1468G>T) c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.788-1468G>T (n.788-1468G>T) c.410-1468G>T (n.410-1468G>T) c.413-1468G>T (n.413-1468G>T) c.5-28549G>T (n.5-28549G>T) c.-43-17979G>T (n.-43-17979G>T) c.-99+32771G>T (n.-99+32771G>T) n.3167G>T n.3208G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092500C= | CA2260782994 | BRCA1 | n.3095G= c.3031G= (p.Glu1011=) c.2905G= (p.Glu969=) c.3028G= (p.Glu1010=) c.2953G= (p.Glu985=) c.785-1468G= (n.785-1468G=) c.647-1468G= (n.647-1468G=) c.2143G= (p.Glu715=) c.2908G= (p.Glu970=) c.2890G= (p.Glu964=) c.665-1468G= (n.665-1468G=) c.707-1468G= (n.707-1468G=) c.671-1468G= (n.671-1468G=) c.*2814G= (n.*2814G=) c.788-1468G= (n.788-1468G=) c.410-1468G= (n.410-1468G=) c.413-1468G= (n.413-1468G=) c.5-28549G= (n.5-28549G=) c.-43-17979G= (n.-43-17979G=) c.-99+32771G= (n.-99+32771G=) n.3167G= n.3208G= | |
17 | g.43092500C>G | CA10595932 | BRCA1 | n.3095G>C c.3031G>C (p.Glu1011Gln) c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.785-1468G>C (n.785-1468G>C) c.647-1468G>C (n.647-1468G>C) c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.2908G>C (p.Glu970Gln) c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.665-1468G>C (n.665-1468G>C) c.707-1468G>C (n.707-1468G>C) c.671-1468G>C (n.671-1468G>C) c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.788-1468G>C (n.788-1468G>C) c.410-1468G>C (n.410-1468G>C) c.413-1468G>C (n.413-1468G>C) c.5-28549G>C (n.5-28549G>C) c.-43-17979G>C (n.-43-17979G>C) c.-99+32771G>C (n.-99+32771G>C) n.3167G>C n.3208G>C | dbSNP |
17 | g.43092500C>T | CA10580582 | BRCA1 | n.3095G>A c.3031G>A (p.Glu1011Lys) c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.785-1468G>A (n.785-1468G>A) c.647-1468G>A (n.647-1468G>A) c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.2908G>A (p.Glu970Lys) c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.665-1468G>A (n.665-1468G>A) c.707-1468G>A (n.707-1468G>A) c.671-1468G>A (n.671-1468G>A) c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.788-1468G>A (n.788-1468G>A) c.410-1468G>A (n.410-1468G>A) c.413-1468G>A (n.413-1468G>A) c.5-28549G>A (n.5-28549G>A) c.-43-17979G>A (n.-43-17979G>A) c.-99+32771G>A (n.-99+32771G>A) n.3167G>A n.3208G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43092500_43092502delinsCAG | CA2260782993 | BRCA1 | n.3093_3095delinsCTG c.3029_3031delinsCTG (p.Pro1010=) c.2903_2905delinsCTG (p.Pro968=) c.3026_3028delinsCTG (p.Pro1009=) c.2951_2953delinsCTG (p.Pro984=) c.785-1470_785-1468delinsCTG (n.785-1470_785-1468delinsCTG) c.647-1470_647-1468delinsCTG (n.647-1470_647-1468delinsCTG) c.2141_2143delinsCTG (p.Pro714=) c.2906_2908delinsCTG (p.Pro969=) c.2888_2890delinsCTG (p.Pro963=) c.665-1470_665-1468delinsCTG (n.665-1470_665-1468delinsCTG) c.707-1470_707-1468delinsCTG (n.707-1470_707-1468delinsCTG) c.671-1470_671-1468delinsCTG (n.671-1470_671-1468delinsCTG) c.*2812_*2814delinsCTG (n.*2812_*2814delinsCTG) c.788-1470_788-1468delinsCTG (n.788-1470_788-1468delinsCTG) c.410-1470_410-1468delinsCTG (n.410-1470_410-1468delinsCTG) c.413-1470_413-1468delinsCTG (n.413-1470_413-1468delinsCTG) c.5-28551_5-28549delinsCTG (n.5-28551_5-28549delinsCTG) c.-43-17981_-43-17979delinsCTG (n.-43-17981_-43-17979delinsCTG) c.-99+32769_-99+32771delinsCTG (n.-99+32769_-99+32771delinsCTG) n.3165_3167delinsCTG n.3206_3208delinsCTG | |
17 | g.43092501A= | CA2260782995 | BRCA1 | n.3094T= c.3030T= (p.Pro1010=) c.2904T= (p.Pro968=) c.3027T= (p.Pro1009=) c.2952T= (p.Pro984=) c.785-1469T= (n.785-1469T=) c.647-1469T= (n.647-1469T=) c.2142T= (p.Pro714=) c.2907T= (p.Pro969=) c.2889T= (p.Pro963=) c.665-1469T= (n.665-1469T=) c.707-1469T= (n.707-1469T=) c.671-1469T= (n.671-1469T=) c.*2813T= (n.*2813T=) c.788-1469T= (n.788-1469T=) c.410-1469T= (n.410-1469T=) c.413-1469T= (n.413-1469T=) c.5-28550T= (n.5-28550T=) c.-43-17980T= (n.-43-17980T=) c.-99+32770T= (n.-99+32770T=) n.3166T= n.3207T= | |
17 | g.43092501A>C | CA10580583 | BRCA1 | n.3094T>G c.3030T>G (p.Pro1010=) c.2904T>G (p.Pro968=) c.3027T>G (p.Pro1009=) c.2952T>G (p.Pro984=) c.785-1469T>G (n.785-1469T>G) c.647-1469T>G (n.647-1469T>G) c.2142T>G (p.Pro714=) c.2907T>G (p.Pro969=) c.2889T>G (p.Pro963=) c.665-1469T>G (n.665-1469T>G) c.707-1469T>G (n.707-1469T>G) c.671-1469T>G (n.671-1469T>G) c.*2813T>G (n.*2813T>G) c.788-1469T>G (n.788-1469T>G) c.410-1469T>G (n.410-1469T>G) c.413-1469T>G (n.413-1469T>G) c.5-28550T>G (n.5-28550T>G) c.-43-17980T>G (n.-43-17980T>G) c.-99+32770T>G (n.-99+32770T>G) n.3166T>G n.3207T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092501A>G | CA500232349 | BRCA1 | n.3094T>C c.3030T>C (p.Pro1010=) c.2904T>C (p.Pro968=) c.3027T>C (p.Pro1009=) c.2952T>C (p.Pro984=) c.785-1469T>C (n.785-1469T>C) c.647-1469T>C (n.647-1469T>C) c.2142T>C (p.Pro714=) c.2907T>C (p.Pro969=) c.2889T>C (p.Pro963=) c.665-1469T>C (n.665-1469T>C) c.707-1469T>C (n.707-1469T>C) c.671-1469T>C (n.671-1469T>C) c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.788-1469T>C (n.788-1469T>C) c.410-1469T>C (n.410-1469T>C) c.413-1469T>C (n.413-1469T>C) c.5-28550T>C (n.5-28550T>C) c.-43-17980T>C (n.-43-17980T>C) c.-99+32770T>C (n.-99+32770T>C) n.3166T>C n.3207T>C | dbSNP |
17 | g.43092501A>T | CA500232350 | BRCA1 | n.3094T>A c.3030T>A (p.Pro1010=) c.2904T>A (p.Pro968=) c.3027T>A (p.Pro1009=) c.2952T>A (p.Pro984=) c.785-1469T>A (n.785-1469T>A) c.647-1469T>A (n.647-1469T>A) c.2142T>A (p.Pro714=) c.2907T>A (p.Pro969=) c.2889T>A (p.Pro963=) c.665-1469T>A (n.665-1469T>A) c.707-1469T>A (n.707-1469T>A) c.671-1469T>A (n.671-1469T>A) c.*2813T>A (n.*2813T>A) c.788-1469T>A (n.788-1469T>A) c.410-1469T>A (n.410-1469T>A) c.413-1469T>A (n.413-1469T>A) c.5-28550T>A (n.5-28550T>A) c.-43-17980T>A (n.-43-17980T>A) c.-99+32770T>A (n.-99+32770T>A) n.3166T>A n.3207T>A | dbSNP |
17 | g.43092501_43092502del | CA001991 | BRCA1 | n.3093_3094del c.3029_3030del (p.Pro1010ArgfsTer7) c.2903_2904del (p.Pro968ArgfsTer7) c.3026_3027del (p.Pro1009ArgfsTer7) c.2951_2952del (p.Pro984ArgfsTer7) c.785-1470_785-1469del (n.785-1470_785-1469del) c.647-1470_647-1469del (n.647-1470_647-1469del) c.2141_2142del (p.Pro714ArgfsTer7) c.2906_2907del (p.Pro969ArgfsTer7) c.2888_2889del (p.Pro963ArgfsTer7) c.665-1470_665-1469del (n.665-1470_665-1469del) c.707-1470_707-1469del (n.707-1470_707-1469del) c.671-1470_671-1469del (n.671-1470_671-1469del) c.*2812_*2813del (n.*2812_*2813del) c.788-1470_788-1469del (n.788-1470_788-1469del) c.410-1470_410-1469del (n.410-1470_410-1469del) c.413-1470_413-1469del (n.413-1470_413-1469del) c.5-28551_5-28550del (n.5-28551_5-28550del) c.-43-17981_-43-17980del (n.-43-17981_-43-17980del) c.-99+32769_-99+32770del (n.-99+32769_-99+32770del) n.3165_3166del n.3206_3207del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092502G>A | CA10595933 | BRCA1 | n.3093C>T c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.2903C>T (p.Pro968Leu) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.2951C>T (p.Pro984Leu) c.785-1470C>T (n.785-1470C>T) c.647-1470C>T (n.647-1470C>T) c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.2888C>T (p.Pro963Leu) c.665-1470C>T (n.665-1470C>T) c.707-1470C>T (n.707-1470C>T) c.671-1470C>T (n.671-1470C>T) c.*2812C>T (n.*2812C>T) c.788-1470C>T (n.788-1470C>T) c.410-1470C>T (n.410-1470C>T) c.413-1470C>T (n.413-1470C>T) c.5-28551C>T (n.5-28551C>T) c.-43-17981C>T (n.-43-17981C>T) c.-99+32769C>T (n.-99+32769C>T) n.3165C>T n.3206C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092502G>C | CA10595934 | BRCA1 | n.3093C>G c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.2903C>G (p.Pro968Arg) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.2951C>G (p.Pro984Arg) c.785-1470C>G (n.785-1470C>G) c.647-1470C>G (n.647-1470C>G) c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.2888C>G (p.Pro963Arg) c.665-1470C>G (n.665-1470C>G) c.707-1470C>G (n.707-1470C>G) c.671-1470C>G (n.671-1470C>G) c.*2812C>G (n.*2812C>G) c.788-1470C>G (n.788-1470C>G) c.410-1470C>G (n.410-1470C>G) c.413-1470C>G (n.413-1470C>G) c.5-28551C>G (n.5-28551C>G) c.-43-17981C>G (n.-43-17981C>G) c.-99+32769C>G (n.-99+32769C>G) n.3165C>G n.3206C>G | dbSNP |
17 | g.43092502G= | CA2260782996 | BRCA1 | n.3093C= c.3029C= (p.Pro1010=) c.2903C= (p.Pro968=) c.3026C= (p.Pro1009=) c.2951C= (p.Pro984=) c.785-1470C= (n.785-1470C=) c.647-1470C= (n.647-1470C=) c.2141C= (p.Pro714=) c.2906C= (p.Pro969=) c.2888C= (p.Pro963=) c.665-1470C= (n.665-1470C=) c.707-1470C= (n.707-1470C=) c.671-1470C= (n.671-1470C=) c.*2812C= (n.*2812C=) c.788-1470C= (n.788-1470C=) c.410-1470C= (n.410-1470C=) c.413-1470C= (n.413-1470C=) c.5-28551C= (n.5-28551C=) c.-43-17981C= (n.-43-17981C=) c.-99+32769C= (n.-99+32769C=) n.3165C= n.3206C= | |
17 | g.43092502G>T | CA10595935 | BRCA1 | n.3093C>A c.3029C>A (p.Pro1010His) c.2903C>A (p.Pro968His) c.3026C>A (p.Pro1009His) c.2951C>A (p.Pro984His) c.785-1470C>A (n.785-1470C>A) c.647-1470C>A (n.647-1470C>A) c.2141C>A (p.Pro714His) c.2906C>A (p.Pro969His) c.2888C>A (p.Pro963His) c.665-1470C>A (n.665-1470C>A) c.707-1470C>A (n.707-1470C>A) c.671-1470C>A (n.671-1470C>A) c.*2812C>A (n.*2812C>A) c.788-1470C>A (n.788-1470C>A) c.410-1470C>A (n.410-1470C>A) c.413-1470C>A (n.413-1470C>A) c.5-28551C>A (n.5-28551C>A) c.-43-17981C>A (n.-43-17981C>A) c.-99+32769C>A (n.-99+32769C>A) n.3165C>A n.3206C>A | dbSNP |
17 | g.43092503G>A | CA10595936 | BRCA1 | n.3092C>T c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.2902C>T (p.Pro968Ser) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.2950C>T (p.Pro984Ser) c.785-1471C>T (n.785-1471C>T) c.647-1471C>T (n.647-1471C>T) c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.2887C>T (p.Pro963Ser) c.665-1471C>T (n.665-1471C>T) c.707-1471C>T (n.707-1471C>T) c.671-1471C>T (n.671-1471C>T) c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.788-1471C>T (n.788-1471C>T) c.410-1471C>T (n.410-1471C>T) c.413-1471C>T (n.413-1471C>T) c.5-28552C>T (n.5-28552C>T) c.-43-17982C>T (n.-43-17982C>T) c.-99+32768C>T (n.-99+32768C>T) n.3164C>T n.3205C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092503G>C | CA10595937 | BRCA1 | n.3092C>G c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.2902C>G (p.Pro968Ala) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.2950C>G (p.Pro984Ala) c.785-1471C>G (n.785-1471C>G) c.647-1471C>G (n.647-1471C>G) c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.2887C>G (p.Pro963Ala) c.665-1471C>G (n.665-1471C>G) c.707-1471C>G (n.707-1471C>G) c.671-1471C>G (n.671-1471C>G) c.*2811C>G (n.*2811C>G) c.788-1471C>G (n.788-1471C>G) c.410-1471C>G (n.410-1471C>G) c.413-1471C>G (n.413-1471C>G) c.5-28552C>G (n.5-28552C>G) c.-43-17982C>G (n.-43-17982C>G) c.-99+32768C>G (n.-99+32768C>G) n.3164C>G n.3205C>G | dbSNP |
17 | g.43092503G= | CA2260782997 | BRCA1 | n.3092C= c.3028C= (p.Pro1010=) c.2902C= (p.Pro968=) c.3025C= (p.Pro1009=) c.2950C= (p.Pro984=) c.785-1471C= (n.785-1471C=) c.647-1471C= (n.647-1471C=) c.2140C= (p.Pro714=) c.2905C= (p.Pro969=) c.2887C= (p.Pro963=) c.665-1471C= (n.665-1471C=) c.707-1471C= (n.707-1471C=) c.671-1471C= (n.671-1471C=) c.*2811C= (n.*2811C=) c.788-1471C= (n.788-1471C=) c.410-1471C= (n.410-1471C=) c.413-1471C= (n.413-1471C=) c.5-28552C= (n.5-28552C=) c.-43-17982C= (n.-43-17982C=) c.-99+32768C= (n.-99+32768C=) n.3164C= n.3205C= | |
17 | g.43092503G>T | CA10595938 | BRCA1 | n.3092C>A c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.2902C>A (p.Pro968Thr) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.2950C>A (p.Pro984Thr) c.785-1471C>A (n.785-1471C>A) c.647-1471C>A (n.647-1471C>A) c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.2887C>A (p.Pro963Thr) c.665-1471C>A (n.665-1471C>A) c.707-1471C>A (n.707-1471C>A) c.671-1471C>A (n.671-1471C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.788-1471C>A (n.788-1471C>A) c.410-1471C>A (n.410-1471C>A) c.413-1471C>A (n.413-1471C>A) c.5-28552C>A (n.5-28552C>A) c.-43-17982C>A (n.-43-17982C>A) c.-99+32768C>A (n.-99+32768C>A) n.3164C>A n.3205C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092504T>A | CA500232354 | BRCA1 | n.3091A>T c.3027A>T (p.Ser1009=) c.2901A>T (p.Ser967=) c.3024A>T (p.Ser1008=) c.2949A>T (p.Ser983=) c.785-1472A>T (n.785-1472A>T) c.647-1472A>T (n.647-1472A>T) c.2139A>T (p.Ser713=) c.2904A>T (p.Ser968=) c.2886A>T (p.Ser962=) c.665-1472A>T (n.665-1472A>T) c.707-1472A>T (n.707-1472A>T) c.671-1472A>T (n.671-1472A>T) c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.788-1472A>T (n.788-1472A>T) c.410-1472A>T (n.410-1472A>T) c.413-1472A>T (n.413-1472A>T) c.5-28553A>T (n.5-28553A>T) c.-43-17983A>T (n.-43-17983A>T) c.-99+32767A>T (n.-99+32767A>T) n.3163A>T n.3204A>T | |
17 | g.43092504T>C | CA500232352 | BRCA1 | n.3091A>G c.3027A>G (p.Ser1009=) c.2901A>G (p.Ser967=) c.3024A>G (p.Ser1008=) c.2949A>G (p.Ser983=) c.785-1472A>G (n.785-1472A>G) c.647-1472A>G (n.647-1472A>G) c.2139A>G (p.Ser713=) c.2904A>G (p.Ser968=) c.2886A>G (p.Ser962=) c.665-1472A>G (n.665-1472A>G) c.707-1472A>G (n.707-1472A>G) c.671-1472A>G (n.671-1472A>G) c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.788-1472A>G (n.788-1472A>G) c.410-1472A>G (n.410-1472A>G) c.413-1472A>G (n.413-1472A>G) c.5-28553A>G (n.5-28553A>G) c.-43-17983A>G (n.-43-17983A>G) c.-99+32767A>G (n.-99+32767A>G) n.3163A>G n.3204A>G | |
17 | g.43092504T>G | CA500232353 | BRCA1 | n.3091A>C c.3027A>C (p.Ser1009=) c.2901A>C (p.Ser967=) c.3024A>C (p.Ser1008=) c.2949A>C (p.Ser983=) c.785-1472A>C (n.785-1472A>C) c.647-1472A>C (n.647-1472A>C) c.2139A>C (p.Ser713=) c.2904A>C (p.Ser968=) c.2886A>C (p.Ser962=) c.665-1472A>C (n.665-1472A>C) c.707-1472A>C (n.707-1472A>C) c.671-1472A>C (n.671-1472A>C) c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.788-1472A>C (n.788-1472A>C) c.410-1472A>C (n.410-1472A>C) c.413-1472A>C (n.413-1472A>C) c.5-28553A>C (n.5-28553A>C) c.-43-17983A>C (n.-43-17983A>C) c.-99+32767A>C (n.-99+32767A>C) n.3163A>C n.3204A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092504T= | CA2260782998 | BRCA1 | n.3091A= c.3027A= (p.Ser1009=) c.2901A= (p.Ser967=) c.3024A= (p.Ser1008=) c.2949A= (p.Ser983=) c.785-1472A= (n.785-1472A=) c.647-1472A= (n.647-1472A=) c.2139A= (p.Ser713=) c.2904A= (p.Ser968=) c.2886A= (p.Ser962=) c.665-1472A= (n.665-1472A=) c.707-1472A= (n.707-1472A=) c.671-1472A= (n.671-1472A=) c.*2810A= (n.*2810A=) c.788-1472A= (n.788-1472A=) c.410-1472A= (n.410-1472A=) c.413-1472A= (n.413-1472A=) c.5-28553A= (n.5-28553A=) c.-43-17983A= (n.-43-17983A=) c.-99+32767A= (n.-99+32767A=) n.3163A= n.3204A= | |
17 | g.43092505G>A | CA10595939 | BRCA1 | n.3090C>T c.3026C>T (p.Ser1009Leu) c.2900C>T (p.Ser967Leu) c.3023C>T (p.Ser1008Leu) c.2948C>T (p.Ser983Leu) c.785-1473C>T (n.785-1473C>T) c.647-1473C>T (n.647-1473C>T) c.2138C>T (p.Ser713Leu) c.2903C>T (p.Ser968Leu) c.2885C>T (p.Ser962Leu) c.665-1473C>T (n.665-1473C>T) c.707-1473C>T (n.707-1473C>T) c.671-1473C>T (n.671-1473C>T) c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.788-1473C>T (n.788-1473C>T) c.410-1473C>T (n.410-1473C>T) c.413-1473C>T (n.413-1473C>T) c.5-28554C>T (n.5-28554C>T) c.-43-17984C>T (n.-43-17984C>T) c.-99+32766C>T (n.-99+32766C>T) n.3162C>T n.3203C>T | dbSNP |