Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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c.297_413-403dup
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n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
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c.545_3970del
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c.-218_3208del
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c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
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c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
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c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
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n.807_4232del
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c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
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n.3126_4107dup
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ClinVar dbSNP
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c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
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c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
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n.808_4036del
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n.3136_3211dup
n.3177_3252dup
17g.43092481_43092518delCA2739265596BRCA1n.3085_3122del
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c.788-1478_788-1441del (n.788-1478_788-1441del)
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c.5-28559_5-28522del (n.5-28559_5-28522del)
c.-43-17989_-43-17952del (n.-43-17989_-43-17952del)
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n.3157_3194del
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17g.43092495_43092518delCA2739265600BRCA1n.3080_3103del
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c.707-1483_707-1460del (n.707-1483_707-1460del)
c.671-1483_671-1460del (n.671-1483_671-1460del)
c.*2799_*2822del (n.*2799_*2822del)
c.788-1483_788-1460del (n.788-1483_788-1460del)
c.410-1483_410-1460del (n.410-1483_410-1460del)
c.413-1483_413-1460del (n.413-1483_413-1460del)
c.5-28564_5-28541del (n.5-28564_5-28541del)
c.-43-17994_-43-17971del (n.-43-17994_-43-17971del)
c.-99+32756_-99+32779del (n.-99+32756_-99+32779del)
n.3152_3175del
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17g.43092496_43092497delCA001995BRCA1n.3101_3102del
c.3037_3038del (p.Glu1013AsnfsTer4)
c.2911_2912del (p.Glu971AsnfsTer4)
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c.2959_2960del (p.Glu987AsnfsTer4)
c.785-1462_785-1461del (n.785-1462_785-1461del)
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c.665-1462_665-1461del (n.665-1462_665-1461del)
c.707-1462_707-1461del (n.707-1462_707-1461del)
c.671-1462_671-1461del (n.671-1462_671-1461del)
c.*2820_*2821del (n.*2820_*2821del)
c.788-1462_788-1461del (n.788-1462_788-1461del)
c.410-1462_410-1461del (n.410-1462_410-1461del)
c.413-1462_413-1461del (n.413-1462_413-1461del)
c.5-28543_5-28542del (n.5-28543_5-28542del)
c.-43-17973_-43-17972del (n.-43-17973_-43-17972del)
c.-99+32777_-99+32778del (n.-99+32777_-99+32778del)
n.3173_3174del
n.3214_3215del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092496_43092498delinsCTTCA2260782989BRCA1n.3097_3099delinsAAG
c.3033_3035delinsAAG (p.Glu1011=)
c.2907_2909delinsAAG (p.Glu969=)
c.3030_3032delinsAAG (p.Glu1010=)
c.2955_2957delinsAAG (p.Glu985=)
c.785-1466_785-1464delinsAAG (n.785-1466_785-1464delinsAAG)
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c.2145_2147delinsAAG (p.Glu715=)
c.2910_2912delinsAAG (p.Glu970=)
c.2892_2894delinsAAG (p.Glu964=)
c.665-1466_665-1464delinsAAG (n.665-1466_665-1464delinsAAG)
c.707-1466_707-1464delinsAAG (n.707-1466_707-1464delinsAAG)
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c.*2816_*2818delinsAAG (n.*2816_*2818delinsAAG)
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n.3169_3171delinsAAG
n.3210_3212delinsAAG
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c.-99+32774A>T (n.-99+32774A>T)
n.3170A>T
n.3211A>T
dbSNP
17g.43092497T>CCA10595925BRCA1n.3098A>G
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n.3170A>G
n.3211A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092497T>GCA500232346BRCA1n.3098A>C
c.3034A>C (p.Arg1012=)
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c.3031A>C (p.Arg1011=)
c.2956A>C (p.Arg986=)
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c.2146A>C (p.Arg716=)
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c.707-1465A>C (n.707-1465A>C)
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n.3170A>C
n.3211A>C
17g.43092497T=CA2260782990BRCA1n.3098A=
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n.3170A=
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17g.43092499delCA2573051261BRCA1n.3098del
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c.671-1465del (n.671-1465del)
c.*2817del (n.*2817del)
c.788-1465del (n.788-1465del)
c.410-1465del (n.410-1465del)
c.413-1465del (n.413-1465del)
c.5-28546del (n.5-28546del)
c.-43-17976del (n.-43-17976del)
c.-99+32774del (n.-99+32774del)
n.3170del
n.3211del
17g.43092498_43092499delCA891843730BRCA1n.3097_3098del
c.3033_3034del (p.Glu1013AsnfsTer4)
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c.3030_3031del (p.Glu1012AsnfsTer4)
c.2955_2956del (p.Glu987AsnfsTer4)
c.785-1466_785-1465del (n.785-1466_785-1465del)
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c.707-1466_707-1465del (n.707-1466_707-1465del)
c.671-1466_671-1465del (n.671-1466_671-1465del)
c.*2816_*2817del (n.*2816_*2817del)
c.788-1466_788-1465del (n.788-1466_788-1465del)
c.410-1466_410-1465del (n.410-1466_410-1465del)
c.413-1466_413-1465del (n.413-1466_413-1465del)
c.5-28547_5-28546del (n.5-28547_5-28546del)
c.-43-17977_-43-17976del (n.-43-17977_-43-17976del)
c.-99+32773_-99+32774del (n.-99+32773_-99+32774del)
n.3169_3170del
n.3210_3211del
ClinVar dbSNP
17g.43092498T>ACA10595926BRCA1n.3097A>T
c.3033A>T (p.Glu1011Asp)
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c.2955A>T (p.Glu985Asp)
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c.2145A>T (p.Glu715Asp)
c.2910A>T (p.Glu970Asp)
c.2892A>T (p.Glu964Asp)
c.665-1466A>T (n.665-1466A>T)
c.707-1466A>T (n.707-1466A>T)
c.671-1466A>T (n.671-1466A>T)
c.*2816A>T (n.*2816A>T)
c.788-1466A>T (n.788-1466A>T)
c.410-1466A>T (n.410-1466A>T)
c.413-1466A>T (n.413-1466A>T)
c.5-28547A>T (n.5-28547A>T)
c.-43-17977A>T (n.-43-17977A>T)
c.-99+32773A>T (n.-99+32773A>T)
n.3169A>T
n.3210A>T
dbSNP
17g.43092498T>CCA500232348BRCA1n.3097A>G
c.3033A>G (p.Glu1011=)
c.2907A>G (p.Glu969=)
c.3030A>G (p.Glu1010=)
c.2955A>G (p.Glu985=)
c.785-1466A>G (n.785-1466A>G)
c.647-1466A>G (n.647-1466A>G)
c.2145A>G (p.Glu715=)
c.2910A>G (p.Glu970=)
c.2892A>G (p.Glu964=)
c.665-1466A>G (n.665-1466A>G)
c.707-1466A>G (n.707-1466A>G)
c.671-1466A>G (n.671-1466A>G)
c.*2816A>G (n.*2816A>G)
c.788-1466A>G (n.788-1466A>G)
c.410-1466A>G (n.410-1466A>G)
c.413-1466A>G (n.413-1466A>G)
c.5-28547A>G (n.5-28547A>G)
c.-43-17977A>G (n.-43-17977A>G)
c.-99+32773A>G (n.-99+32773A>G)
n.3169A>G
n.3210A>G
ClinVar dbSNP
17g.43092498T>GCA10595927BRCA1n.3097A>C
c.3033A>C (p.Glu1011Asp)
c.2907A>C (p.Glu969Asp)
c.3030A>C (p.Glu1010Asp)
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
c.785-1466A>C (n.785-1466A>C)
c.647-1466A>C (n.647-1466A>C)
c.2145A>C (p.Glu715Asp)
c.2910A>C (p.Glu970Asp)
c.2892A>C (p.Glu964Asp)
c.665-1466A>C (n.665-1466A>C)
c.707-1466A>C (n.707-1466A>C)
c.671-1466A>C (n.671-1466A>C)
c.*2816A>C (n.*2816A>C)
c.788-1466A>C (n.788-1466A>C)
c.410-1466A>C (n.410-1466A>C)
c.413-1466A>C (n.413-1466A>C)
c.5-28547A>C (n.5-28547A>C)
c.-43-17977A>C (n.-43-17977A>C)
c.-99+32773A>C (n.-99+32773A>C)
n.3169A>C
n.3210A>C
17g.43092498T=CA2260782991BRCA1n.3097A=
c.3033A= (p.Glu1011=)
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n.3169A=
n.3210A=
17g.43092499T>ACA10595928BRCA1n.3096A>T
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c.785-1467A>T (n.785-1467A>T)
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c.2144A>T (p.Glu715Val)
c.2909A>T (p.Glu970Val)
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c.665-1467A>T (n.665-1467A>T)
c.707-1467A>T (n.707-1467A>T)
c.671-1467A>T (n.671-1467A>T)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
c.788-1467A>T (n.788-1467A>T)
c.410-1467A>T (n.410-1467A>T)
c.413-1467A>T (n.413-1467A>T)
c.5-28548A>T (n.5-28548A>T)
c.-43-17978A>T (n.-43-17978A>T)
c.-99+32772A>T (n.-99+32772A>T)
n.3168A>T
n.3209A>T
dbSNP
17g.43092499T>CCA10595929BRCA1n.3096A>G
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
c.2906A>G (p.Glu969Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
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c.785-1467A>G (n.785-1467A>G)
c.647-1467A>G (n.647-1467A>G)
c.2144A>G (p.Glu715Gly)
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
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c.665-1467A>G (n.665-1467A>G)
c.707-1467A>G (n.707-1467A>G)
c.671-1467A>G (n.671-1467A>G)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
c.788-1467A>G (n.788-1467A>G)
c.410-1467A>G (n.410-1467A>G)
c.413-1467A>G (n.413-1467A>G)
c.5-28548A>G (n.5-28548A>G)
c.-43-17978A>G (n.-43-17978A>G)
c.-99+32772A>G (n.-99+32772A>G)
n.3168A>G
n.3209A>G
ClinVar dbSNP
17g.43092499T>GCA10595930BRCA1n.3096A>C
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
c.2906A>C (p.Glu969Ala)
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c.785-1467A>C (n.785-1467A>C)
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c.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.2891A>C (p.Glu964Ala)
c.665-1467A>C (n.665-1467A>C)
c.707-1467A>C (n.707-1467A>C)
c.671-1467A>C (n.671-1467A>C)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
c.788-1467A>C (n.788-1467A>C)
c.410-1467A>C (n.410-1467A>C)
c.413-1467A>C (n.413-1467A>C)
c.5-28548A>C (n.5-28548A>C)
c.-43-17978A>C (n.-43-17978A>C)
c.-99+32772A>C (n.-99+32772A>C)
n.3168A>C
n.3209A>C
17g.43092499T=CA2260782992BRCA1n.3096A=
c.3032A= (p.Glu1011=)
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c.2144A= (p.Glu715=)
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c.2891A= (p.Glu964=)
c.665-1467A= (n.665-1467A=)
c.707-1467A= (n.707-1467A=)
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c.*2815A= (n.*2815A=)
c.788-1467A= (n.788-1467A=)
c.410-1467A= (n.410-1467A=)
c.413-1467A= (n.413-1467A=)
c.5-28548A= (n.5-28548A=)
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c.-99+32772A= (n.-99+32772A=)
n.3168A=
n.3209A=
17g.43092500C>ACA10595931BRCA1n.3095G>T
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.785-1468G>T (n.785-1468G>T)
c.647-1468G>T (n.647-1468G>T)
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.2890G>T (p.Glu964Ter)
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c.671-1468G>T (n.671-1468G>T)
c.*2814G>T (n.*2814G>T)
c.788-1468G>T (n.788-1468G>T)
c.410-1468G>T (n.410-1468G>T)
c.413-1468G>T (n.413-1468G>T)
c.5-28549G>T (n.5-28549G>T)
c.-43-17979G>T (n.-43-17979G>T)
c.-99+32771G>T (n.-99+32771G>T)
n.3167G>T
n.3208G>T
ClinVar dbSNP
17g.43092500C=CA2260782994BRCA1n.3095G=
c.3031G= (p.Glu1011=)
c.2905G= (p.Glu969=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
c.2953G= (p.Glu985=)
c.785-1468G= (n.785-1468G=)
c.647-1468G= (n.647-1468G=)
c.2143G= (p.Glu715=)
c.2908G= (p.Glu970=)
c.2890G= (p.Glu964=)
c.665-1468G= (n.665-1468G=)
c.707-1468G= (n.707-1468G=)
c.671-1468G= (n.671-1468G=)
c.*2814G= (n.*2814G=)
c.788-1468G= (n.788-1468G=)
c.410-1468G= (n.410-1468G=)
c.413-1468G= (n.413-1468G=)
c.5-28549G= (n.5-28549G=)
c.-43-17979G= (n.-43-17979G=)
c.-99+32771G= (n.-99+32771G=)
n.3167G=
n.3208G=
17g.43092500C>GCA10595932BRCA1n.3095G>C
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.785-1468G>C (n.785-1468G>C)
c.647-1468G>C (n.647-1468G>C)
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.2890G>C (p.Glu964Gln)
c.665-1468G>C (n.665-1468G>C)
c.707-1468G>C (n.707-1468G>C)
c.671-1468G>C (n.671-1468G>C)
c.*2814G>C (n.*2814G>C)
c.788-1468G>C (n.788-1468G>C)
c.410-1468G>C (n.410-1468G>C)
c.413-1468G>C (n.413-1468G>C)
c.5-28549G>C (n.5-28549G>C)
c.-43-17979G>C (n.-43-17979G>C)
c.-99+32771G>C (n.-99+32771G>C)
n.3167G>C
n.3208G>C
dbSNP
17g.43092500C>TCA10580582BRCA1n.3095G>A
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.785-1468G>A (n.785-1468G>A)
c.647-1468G>A (n.647-1468G>A)
c.2143G>A (p.Glu715Lys)
c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.2890G>A (p.Glu964Lys)
c.665-1468G>A (n.665-1468G>A)
c.707-1468G>A (n.707-1468G>A)
c.671-1468G>A (n.671-1468G>A)
c.*2814G>A (n.*2814G>A)
c.788-1468G>A (n.788-1468G>A)
c.410-1468G>A (n.410-1468G>A)
c.413-1468G>A (n.413-1468G>A)
c.5-28549G>A (n.5-28549G>A)
c.-43-17979G>A (n.-43-17979G>A)
c.-99+32771G>A (n.-99+32771G>A)
n.3167G>A
n.3208G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43092500_43092502delinsCAGCA2260782993BRCA1n.3093_3095delinsCTG
c.3029_3031delinsCTG (p.Pro1010=)
c.2903_2905delinsCTG (p.Pro968=)
c.3026_3028delinsCTG (p.Pro1009=)
c.2951_2953delinsCTG (p.Pro984=)
c.785-1470_785-1468delinsCTG (n.785-1470_785-1468delinsCTG)
c.647-1470_647-1468delinsCTG (n.647-1470_647-1468delinsCTG)
c.2141_2143delinsCTG (p.Pro714=)
c.2906_2908delinsCTG (p.Pro969=)
c.2888_2890delinsCTG (p.Pro963=)
c.665-1470_665-1468delinsCTG (n.665-1470_665-1468delinsCTG)
c.707-1470_707-1468delinsCTG (n.707-1470_707-1468delinsCTG)
c.671-1470_671-1468delinsCTG (n.671-1470_671-1468delinsCTG)
c.*2812_*2814delinsCTG (n.*2812_*2814delinsCTG)
c.788-1470_788-1468delinsCTG (n.788-1470_788-1468delinsCTG)
c.410-1470_410-1468delinsCTG (n.410-1470_410-1468delinsCTG)
c.413-1470_413-1468delinsCTG (n.413-1470_413-1468delinsCTG)
c.5-28551_5-28549delinsCTG (n.5-28551_5-28549delinsCTG)
c.-43-17981_-43-17979delinsCTG (n.-43-17981_-43-17979delinsCTG)
c.-99+32769_-99+32771delinsCTG (n.-99+32769_-99+32771delinsCTG)
n.3165_3167delinsCTG
n.3206_3208delinsCTG
17g.43092501A=CA2260782995BRCA1n.3094T=
c.3030T= (p.Pro1010=)
c.2904T= (p.Pro968=)
c.3027T= (p.Pro1009=)
c.2952T= (p.Pro984=)
c.785-1469T= (n.785-1469T=)
c.647-1469T= (n.647-1469T=)
c.2142T= (p.Pro714=)
c.2907T= (p.Pro969=)
c.2889T= (p.Pro963=)
c.665-1469T= (n.665-1469T=)
c.707-1469T= (n.707-1469T=)
c.671-1469T= (n.671-1469T=)
c.*2813T= (n.*2813T=)
c.788-1469T= (n.788-1469T=)
c.410-1469T= (n.410-1469T=)
c.413-1469T= (n.413-1469T=)
c.5-28550T= (n.5-28550T=)
c.-43-17980T= (n.-43-17980T=)
c.-99+32770T= (n.-99+32770T=)
n.3166T=
n.3207T=
17g.43092501A>CCA10580583BRCA1n.3094T>G
c.3030T>G (p.Pro1010=)
c.2904T>G (p.Pro968=)
c.3027T>G (p.Pro1009=)
c.2952T>G (p.Pro984=)
c.785-1469T>G (n.785-1469T>G)
c.647-1469T>G (n.647-1469T>G)
c.2142T>G (p.Pro714=)
c.2907T>G (p.Pro969=)
c.2889T>G (p.Pro963=)
c.665-1469T>G (n.665-1469T>G)
c.707-1469T>G (n.707-1469T>G)
c.671-1469T>G (n.671-1469T>G)
c.*2813T>G (n.*2813T>G)
c.788-1469T>G (n.788-1469T>G)
c.410-1469T>G (n.410-1469T>G)
c.413-1469T>G (n.413-1469T>G)
c.5-28550T>G (n.5-28550T>G)
c.-43-17980T>G (n.-43-17980T>G)
c.-99+32770T>G (n.-99+32770T>G)
n.3166T>G
n.3207T>G
ClinVar dbSNP
17g.43092501A>GCA500232349BRCA1n.3094T>C
c.3030T>C (p.Pro1010=)
c.2904T>C (p.Pro968=)
c.3027T>C (p.Pro1009=)
c.2952T>C (p.Pro984=)
c.785-1469T>C (n.785-1469T>C)
c.647-1469T>C (n.647-1469T>C)
c.2142T>C (p.Pro714=)
c.2907T>C (p.Pro969=)
c.2889T>C (p.Pro963=)
c.665-1469T>C (n.665-1469T>C)
c.707-1469T>C (n.707-1469T>C)
c.671-1469T>C (n.671-1469T>C)
c.*2813T>C (n.*2813T>C)
c.788-1469T>C (n.788-1469T>C)
c.410-1469T>C (n.410-1469T>C)
c.413-1469T>C (n.413-1469T>C)
c.5-28550T>C (n.5-28550T>C)
c.-43-17980T>C (n.-43-17980T>C)
c.-99+32770T>C (n.-99+32770T>C)
n.3166T>C
n.3207T>C
dbSNP
17g.43092501A>TCA500232350BRCA1n.3094T>A
c.3030T>A (p.Pro1010=)
c.2904T>A (p.Pro968=)
c.3027T>A (p.Pro1009=)
c.2952T>A (p.Pro984=)
c.785-1469T>A (n.785-1469T>A)
c.647-1469T>A (n.647-1469T>A)
c.2142T>A (p.Pro714=)
c.2907T>A (p.Pro969=)
c.2889T>A (p.Pro963=)
c.665-1469T>A (n.665-1469T>A)
c.707-1469T>A (n.707-1469T>A)
c.671-1469T>A (n.671-1469T>A)
c.*2813T>A (n.*2813T>A)
c.788-1469T>A (n.788-1469T>A)
c.410-1469T>A (n.410-1469T>A)
c.413-1469T>A (n.413-1469T>A)
c.5-28550T>A (n.5-28550T>A)
c.-43-17980T>A (n.-43-17980T>A)
c.-99+32770T>A (n.-99+32770T>A)
n.3166T>A
n.3207T>A
dbSNP
17g.43092501_43092502delCA001991BRCA1n.3093_3094del
c.3029_3030del (p.Pro1010ArgfsTer7)
c.2903_2904del (p.Pro968ArgfsTer7)
c.3026_3027del (p.Pro1009ArgfsTer7)
c.2951_2952del (p.Pro984ArgfsTer7)
c.785-1470_785-1469del (n.785-1470_785-1469del)
c.647-1470_647-1469del (n.647-1470_647-1469del)
c.2141_2142del (p.Pro714ArgfsTer7)
c.2906_2907del (p.Pro969ArgfsTer7)
c.2888_2889del (p.Pro963ArgfsTer7)
c.665-1470_665-1469del (n.665-1470_665-1469del)
c.707-1470_707-1469del (n.707-1470_707-1469del)
c.671-1470_671-1469del (n.671-1470_671-1469del)
c.*2812_*2813del (n.*2812_*2813del)
c.788-1470_788-1469del (n.788-1470_788-1469del)
c.410-1470_410-1469del (n.410-1470_410-1469del)
c.413-1470_413-1469del (n.413-1470_413-1469del)
c.5-28551_5-28550del (n.5-28551_5-28550del)
c.-43-17981_-43-17980del (n.-43-17981_-43-17980del)
c.-99+32769_-99+32770del (n.-99+32769_-99+32770del)
n.3165_3166del
n.3206_3207del
ClinVar dbSNP
17g.43092502G>ACA10595933BRCA1n.3093C>T
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.2903C>T (p.Pro968Leu)
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.2951C>T (p.Pro984Leu)
c.785-1470C>T (n.785-1470C>T)
c.647-1470C>T (n.647-1470C>T)
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.2888C>T (p.Pro963Leu)
c.665-1470C>T (n.665-1470C>T)
c.707-1470C>T (n.707-1470C>T)
c.671-1470C>T (n.671-1470C>T)
c.*2812C>T (n.*2812C>T)
c.788-1470C>T (n.788-1470C>T)
c.410-1470C>T (n.410-1470C>T)
c.413-1470C>T (n.413-1470C>T)
c.5-28551C>T (n.5-28551C>T)
c.-43-17981C>T (n.-43-17981C>T)
c.-99+32769C>T (n.-99+32769C>T)
n.3165C>T
n.3206C>T
ClinVar dbSNP
17g.43092502G>CCA10595934BRCA1n.3093C>G
c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.2903C>G (p.Pro968Arg)
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
c.2951C>G (p.Pro984Arg)
c.785-1470C>G (n.785-1470C>G)
c.647-1470C>G (n.647-1470C>G)
c.2141C>G (p.Pro714Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
c.2888C>G (p.Pro963Arg)
c.665-1470C>G (n.665-1470C>G)
c.707-1470C>G (n.707-1470C>G)
c.671-1470C>G (n.671-1470C>G)
c.*2812C>G (n.*2812C>G)
c.788-1470C>G (n.788-1470C>G)
c.410-1470C>G (n.410-1470C>G)
c.413-1470C>G (n.413-1470C>G)
c.5-28551C>G (n.5-28551C>G)
c.-43-17981C>G (n.-43-17981C>G)
c.-99+32769C>G (n.-99+32769C>G)
n.3165C>G
n.3206C>G
dbSNP
17g.43092502G=CA2260782996BRCA1n.3093C=
c.3029C= (p.Pro1010=)
c.2903C= (p.Pro968=)
c.3026C= (p.Pro1009=)
c.2951C= (p.Pro984=)
c.785-1470C= (n.785-1470C=)
c.647-1470C= (n.647-1470C=)
c.2141C= (p.Pro714=)
c.2906C= (p.Pro969=)
c.2888C= (p.Pro963=)
c.665-1470C= (n.665-1470C=)
c.707-1470C= (n.707-1470C=)
c.671-1470C= (n.671-1470C=)
c.*2812C= (n.*2812C=)
c.788-1470C= (n.788-1470C=)
c.410-1470C= (n.410-1470C=)
c.413-1470C= (n.413-1470C=)
c.5-28551C= (n.5-28551C=)
c.-43-17981C= (n.-43-17981C=)
c.-99+32769C= (n.-99+32769C=)
n.3165C=
n.3206C=
17g.43092502G>TCA10595935BRCA1n.3093C>A
c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.2903C>A (p.Pro968His)
c.3026C>A (p.Pro1009His)
c.2951C>A (p.Pro984His)
c.785-1470C>A (n.785-1470C>A)
c.647-1470C>A (n.647-1470C>A)
c.2141C>A (p.Pro714His)
c.2906C>A (p.Pro969His)
c.2888C>A (p.Pro963His)
c.665-1470C>A (n.665-1470C>A)
c.707-1470C>A (n.707-1470C>A)
c.671-1470C>A (n.671-1470C>A)
c.*2812C>A (n.*2812C>A)
c.788-1470C>A (n.788-1470C>A)
c.410-1470C>A (n.410-1470C>A)
c.413-1470C>A (n.413-1470C>A)
c.5-28551C>A (n.5-28551C>A)
c.-43-17981C>A (n.-43-17981C>A)
c.-99+32769C>A (n.-99+32769C>A)
n.3165C>A
n.3206C>A
dbSNP
17g.43092503G>ACA10595936BRCA1n.3092C>T
c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.2902C>T (p.Pro968Ser)
c.3025C>T (p.Pro1009Ser)
c.2950C>T (p.Pro984Ser)
c.785-1471C>T (n.785-1471C>T)
c.647-1471C>T (n.647-1471C>T)
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
c.2905C>T (p.Pro969Ser)
c.2887C>T (p.Pro963Ser)
c.665-1471C>T (n.665-1471C>T)
c.707-1471C>T (n.707-1471C>T)
c.671-1471C>T (n.671-1471C>T)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
c.788-1471C>T (n.788-1471C>T)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP

Number of alleles fetched