Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43092103_43092115delinsGATGCATGACTAC | CA2260782612 | BRCA1 | n.3480_3492delinsGTAGTCATGCATC c.3416_3428delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1139=) c.3290_3302delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1097=) c.3413_3425delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1138=) c.3338_3350delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1113=) c.785-1083_785-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.785-1083_785-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.647-1083_647-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.647-1083_647-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.2528_2540delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser843=) c.3293_3305delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1098=) c.3275_3287delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1092=) c.665-1083_665-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.665-1083_665-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.707-1083_707-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.707-1083_707-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.671-1083_671-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.671-1083_671-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.*3199_*3211delinsGTAGTCATGCATC (n.*3199_*3211delinsGTAGTCATGCATC) c.788-1083_788-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.788-1083_788-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.410-1083_410-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.410-1083_410-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.413-1083_413-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.413-1083_413-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.5-28164_5-28152delinsGTAGTCATGCATC (n.5-28164_5-28152delinsGTAGTCATGCATC) c.-43-17594_-43-17582delinsGTAGTCATGCATC (n.-43-17594_-43-17582delinsGTAGTCATGCATC) c.-99+33156_-99+33168delinsGTAGTCATGCATC (n.-99+33156_-99+33168delinsGTAGTCATGCATC) n.3552_3564delinsGTAGTCATGCATC n.3593_3605delinsGTAGTCATGCATC | |
17 | g.43092104_43092115delinsG | CA10589753 | BRCA1 | n.3480_3491delinsC c.3416_3427delinsC (p.Ser1139ThrfsTer6) c.3290_3301delinsC (p.Ser1097ThrfsTer6) c.3413_3424delinsC (p.Ser1138ThrfsTer6) c.3338_3349delinsC (p.Ser1113ThrfsTer6) c.785-1083_785-1072delinsC (n.785-1083_785-1072delinsC) c.647-1083_647-1072delinsC (n.647-1083_647-1072delinsC) c.2528_2539delinsC (p.Ser843ThrfsTer6) c.3293_3304delinsC (p.Ser1098ThrfsTer6) c.3275_3286delinsC (p.Ser1092ThrfsTer6) c.665-1083_665-1072delinsC (n.665-1083_665-1072delinsC) c.707-1083_707-1072delinsC (n.707-1083_707-1072delinsC) c.671-1083_671-1072delinsC (n.671-1083_671-1072delinsC) c.*3199_*3210delinsC (n.*3199_*3210delinsC) c.788-1083_788-1072delinsC (n.788-1083_788-1072delinsC) c.410-1083_410-1072delinsC (n.410-1083_410-1072delinsC) c.413-1083_413-1072delinsC (n.413-1083_413-1072delinsC) c.5-28164_5-28153delinsC (n.5-28164_5-28153delinsC) c.-43-17594_-43-17583delinsC (n.-43-17594_-43-17583delinsC) c.-99+33156_-99+33167delinsC (n.-99+33156_-99+33167delinsC) n.3552_3563delinsC n.3593_3604delinsC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092110_43092113delinsGACT | CA2260782619 | BRCA1 | n.3482_3485delinsAGTC c.3418_3421delinsAGTC (p.Ser1140=) c.3292_3295delinsAGTC (p.Ser1098=) c.3415_3418delinsAGTC (p.Ser1139=) c.3340_3343delinsAGTC (p.Ser1114=) c.785-1081_785-1078delinsAGTC (n.785-1081_785-1078delinsAGTC) c.647-1081_647-1078delinsAGTC (n.647-1081_647-1078delinsAGTC) c.2530_2533delinsAGTC (p.Ser844=) c.3295_3298delinsAGTC (p.Ser1099=) c.3277_3280delinsAGTC (p.Ser1093=) c.665-1081_665-1078delinsAGTC (n.665-1081_665-1078delinsAGTC) c.707-1081_707-1078delinsAGTC (n.707-1081_707-1078delinsAGTC) c.671-1081_671-1078delinsAGTC (n.671-1081_671-1078delinsAGTC) c.*3201_*3204delinsAGTC (n.*3201_*3204delinsAGTC) c.788-1081_788-1078delinsAGTC (n.788-1081_788-1078delinsAGTC) c.410-1081_410-1078delinsAGTC (n.410-1081_410-1078delinsAGTC) c.413-1081_413-1078delinsAGTC (n.413-1081_413-1078delinsAGTC) c.5-28162_5-28159delinsAGTC (n.5-28162_5-28159delinsAGTC) c.-43-17592_-43-17589delinsAGTC (n.-43-17592_-43-17589delinsAGTC) c.-99+33158_-99+33161delinsAGTC (n.-99+33158_-99+33161delinsAGTC) n.3554_3557delinsAGTC n.3595_3598delinsAGTC | |
17 | g.43092114_43092116del | CA002211 | BRCA1 | n.3482_3484del c.3418_3420del (p.Ser1140del) c.3292_3294del (p.Ser1098del) c.3415_3417del (p.Ser1139del) c.3340_3342del (p.Ser1114del) c.785-1081_785-1079del (n.785-1081_785-1079del) c.647-1081_647-1079del (n.647-1081_647-1079del) c.2530_2532del (p.Ser844del) c.3295_3297del (p.Ser1099del) c.3277_3279del (p.Ser1093del) c.665-1081_665-1079del (n.665-1081_665-1079del) c.707-1081_707-1079del (n.707-1081_707-1079del) c.671-1081_671-1079del (n.671-1081_671-1079del) c.*3201_*3203del (n.*3201_*3203del) c.788-1081_788-1079del (n.788-1081_788-1079del) c.410-1081_410-1079del (n.410-1081_410-1079del) c.413-1081_413-1079del (n.413-1081_413-1079del) c.5-28162_5-28160del (n.5-28162_5-28160del) c.-43-17592_-43-17590del (n.-43-17592_-43-17590del) c.-99+33158_-99+33160del (n.-99+33158_-99+33160del) n.3554_3556del n.3595_3597del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092113T>A | CA10595145 | BRCA1 | n.3482A>T c.3418A>T (p.Ser1140Cys) c.3292A>T (p.Ser1098Cys) c.3415A>T (p.Ser1139Cys) c.3340A>T (p.Ser1114Cys) c.785-1081A>T (n.785-1081A>T) c.647-1081A>T (n.647-1081A>T) c.2530A>T (p.Ser844Cys) c.3295A>T (p.Ser1099Cys) c.3277A>T (p.Ser1093Cys) c.665-1081A>T (n.665-1081A>T) c.707-1081A>T (n.707-1081A>T) c.671-1081A>T (n.671-1081A>T) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.788-1081A>T (n.788-1081A>T) c.410-1081A>T (n.410-1081A>T) c.413-1081A>T (n.413-1081A>T) c.5-28162A>T (n.5-28162A>T) c.-43-17592A>T (n.-43-17592A>T) c.-99+33158A>T (n.-99+33158A>T) n.3554A>T n.3595A>T | dbSNP |
17 | g.43092113T>C | CA002212 | BRCA1 | n.3482A>G c.3418A>G (p.Ser1140Gly) c.3292A>G (p.Ser1098Gly) c.3415A>G (p.Ser1139Gly) c.3340A>G (p.Ser1114Gly) c.785-1081A>G (n.785-1081A>G) c.647-1081A>G (n.647-1081A>G) c.2530A>G (p.Ser844Gly) c.3295A>G (p.Ser1099Gly) c.3277A>G (p.Ser1093Gly) c.665-1081A>G (n.665-1081A>G) c.707-1081A>G (n.707-1081A>G) c.671-1081A>G (n.671-1081A>G) c.*3201A>G (n.*3201A>G) c.788-1081A>G (n.788-1081A>G) c.410-1081A>G (n.410-1081A>G) c.413-1081A>G (n.413-1081A>G) c.5-28162A>G (n.5-28162A>G) c.-43-17592A>G (n.-43-17592A>G) c.-99+33158A>G (n.-99+33158A>G) n.3554A>G n.3595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43092113T>G | CA10595146 | BRCA1 | n.3482A>C c.3418A>C (p.Ser1140Arg) c.3292A>C (p.Ser1098Arg) c.3415A>C (p.Ser1139Arg) c.3340A>C (p.Ser1114Arg) c.785-1081A>C (n.785-1081A>C) c.647-1081A>C (n.647-1081A>C) c.2530A>C (p.Ser844Arg) c.3295A>C (p.Ser1099Arg) c.3277A>C (p.Ser1093Arg) c.665-1081A>C (n.665-1081A>C) c.707-1081A>C (n.707-1081A>C) c.671-1081A>C (n.671-1081A>C) c.*3201A>C (n.*3201A>C) c.788-1081A>C (n.788-1081A>C) c.410-1081A>C (n.410-1081A>C) c.413-1081A>C (n.413-1081A>C) c.5-28162A>C (n.5-28162A>C) c.-43-17592A>C (n.-43-17592A>C) c.-99+33158A>C (n.-99+33158A>C) n.3554A>C n.3595A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092113T= | CA2260782622 | BRCA1 | n.3482A= c.3418A= (p.Ser1140=) c.3292A= (p.Ser1098=) c.3415A= (p.Ser1139=) c.3340A= (p.Ser1114=) c.785-1081A= (n.785-1081A=) c.647-1081A= (n.647-1081A=) c.2530A= (p.Ser844=) c.3295A= (p.Ser1099=) c.3277A= (p.Ser1093=) c.665-1081A= (n.665-1081A=) c.707-1081A= (n.707-1081A=) c.671-1081A= (n.671-1081A=) c.*3201A= (n.*3201A=) c.788-1081A= (n.788-1081A=) c.410-1081A= (n.410-1081A=) c.413-1081A= (n.413-1081A=) c.5-28162A= (n.5-28162A=) c.-43-17592A= (n.-43-17592A=) c.-99+33158A= (n.-99+33158A=) n.3554A= n.3595A= | |
17 | g.43092113_43092114delinsTA | CA2260782623 | BRCA1 | n.3481_3482delinsTA c.3417_3418delinsTA (p.Ser1139=) c.3291_3292delinsTA (p.Ser1097=) c.3414_3415delinsTA (p.Ser1138=) c.3339_3340delinsTA (p.Ser1113=) c.785-1082_785-1081delinsTA (n.785-1082_785-1081delinsTA) c.647-1082_647-1081delinsTA (n.647-1082_647-1081delinsTA) c.2529_2530delinsTA (p.Ser843=) c.3294_3295delinsTA (p.Ser1098=) c.3276_3277delinsTA (p.Ser1092=) c.665-1082_665-1081delinsTA (n.665-1082_665-1081delinsTA) c.707-1082_707-1081delinsTA (n.707-1082_707-1081delinsTA) c.671-1082_671-1081delinsTA (n.671-1082_671-1081delinsTA) c.*3200_*3201delinsTA (n.*3200_*3201delinsTA) c.788-1082_788-1081delinsTA (n.788-1082_788-1081delinsTA) c.410-1082_410-1081delinsTA (n.410-1082_410-1081delinsTA) c.413-1082_413-1081delinsTA (n.413-1082_413-1081delinsTA) c.5-28163_5-28162delinsTA (n.5-28163_5-28162delinsTA) c.-43-17593_-43-17592delinsTA (n.-43-17593_-43-17592delinsTA) c.-99+33157_-99+33158delinsTA (n.-99+33157_-99+33158delinsTA) n.3553_3554delinsTA n.3594_3595delinsTA | |
17 | g.43092114del | CA002210 | BRCA1 | n.3481del c.3417del (p.Ser1139ArgfsTer16) c.3291del (p.Ser1097ArgfsTer16) c.3414del (p.Ser1138ArgfsTer16) c.3339del (p.Ser1113ArgfsTer16) c.785-1082del (n.785-1082del) c.647-1082del (n.647-1082del) c.2529del (p.Ser843ArgfsTer16) c.3294del (p.Ser1098ArgfsTer16) c.3276del (p.Ser1092ArgfsTer16) c.665-1082del (n.665-1082del) c.707-1082del (n.707-1082del) c.671-1082del (n.671-1082del) c.*3200del (n.*3200del) c.788-1082del (n.788-1082del) c.410-1082del (n.410-1082del) c.413-1082del (n.413-1082del) c.5-28163del (n.5-28163del) c.-43-17593del (n.-43-17593del) c.-99+33157del (n.-99+33157del) n.3553del n.3594del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092114A= | CA2260782625 | BRCA1 | n.3481T= c.3417T= (p.Ser1139=) c.3291T= (p.Ser1097=) c.3414T= (p.Ser1138=) c.3339T= (p.Ser1113=) c.785-1082T= (n.785-1082T=) c.647-1082T= (n.647-1082T=) c.2529T= (p.Ser843=) c.3294T= (p.Ser1098=) c.3276T= (p.Ser1092=) c.665-1082T= (n.665-1082T=) c.707-1082T= (n.707-1082T=) c.671-1082T= (n.671-1082T=) c.*3200T= (n.*3200T=) c.788-1082T= (n.788-1082T=) c.410-1082T= (n.410-1082T=) c.413-1082T= (n.413-1082T=) c.5-28163T= (n.5-28163T=) c.-43-17593T= (n.-43-17593T=) c.-99+33157T= (n.-99+33157T=) n.3553T= n.3594T= | |
17 | g.43092114A>C | CA10595147 | BRCA1 | n.3481T>G c.3417T>G (p.Ser1139Arg) c.3291T>G (p.Ser1097Arg) c.3414T>G (p.Ser1138Arg) c.3339T>G (p.Ser1113Arg) c.785-1082T>G (n.785-1082T>G) c.647-1082T>G (n.647-1082T>G) c.2529T>G (p.Ser843Arg) c.3294T>G (p.Ser1098Arg) c.3276T>G (p.Ser1092Arg) c.665-1082T>G (n.665-1082T>G) c.707-1082T>G (n.707-1082T>G) c.671-1082T>G (n.671-1082T>G) c.*3200T>G (n.*3200T>G) c.788-1082T>G (n.788-1082T>G) c.410-1082T>G (n.410-1082T>G) c.413-1082T>G (n.413-1082T>G) c.5-28163T>G (n.5-28163T>G) c.-43-17593T>G (n.-43-17593T>G) c.-99+33157T>G (n.-99+33157T>G) n.3553T>G n.3594T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092114A>G | CA500232536 | BRCA1 | n.3481T>C c.3417T>C (p.Ser1139=) c.3291T>C (p.Ser1097=) c.3414T>C (p.Ser1138=) c.3339T>C (p.Ser1113=) c.785-1082T>C (n.785-1082T>C) c.647-1082T>C (n.647-1082T>C) c.2529T>C (p.Ser843=) c.3294T>C (p.Ser1098=) c.3276T>C (p.Ser1092=) c.665-1082T>C (n.665-1082T>C) c.707-1082T>C (n.707-1082T>C) c.671-1082T>C (n.671-1082T>C) c.*3200T>C (n.*3200T>C) c.788-1082T>C (n.788-1082T>C) c.410-1082T>C (n.410-1082T>C) c.413-1082T>C (n.413-1082T>C) c.5-28163T>C (n.5-28163T>C) c.-43-17593T>C (n.-43-17593T>C) c.-99+33157T>C (n.-99+33157T>C) n.3553T>C n.3594T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092114A>T | CA10595148 | BRCA1 | n.3481T>A c.3417T>A (p.Ser1139Arg) c.3291T>A (p.Ser1097Arg) c.3414T>A (p.Ser1138Arg) c.3339T>A (p.Ser1113Arg) c.785-1082T>A (n.785-1082T>A) c.647-1082T>A (n.647-1082T>A) c.2529T>A (p.Ser843Arg) c.3294T>A (p.Ser1098Arg) c.3276T>A (p.Ser1092Arg) c.665-1082T>A (n.665-1082T>A) c.707-1082T>A (n.707-1082T>A) c.671-1082T>A (n.671-1082T>A) c.*3200T>A (n.*3200T>A) c.788-1082T>A (n.788-1082T>A) c.410-1082T>A (n.410-1082T>A) c.413-1082T>A (n.413-1082T>A) c.5-28163T>A (n.5-28163T>A) c.-43-17593T>A (n.-43-17593T>A) c.-99+33157T>A (n.-99+33157T>A) n.3553T>A n.3594T>A | dbSNP |
17 | g.43092114_43092115delinsAC | CA2260782624 | BRCA1 | n.3480_3481delinsGT c.3416_3417delinsGT (p.Ser1139=) c.3290_3291delinsGT (p.Ser1097=) c.3413_3414delinsGT (p.Ser1138=) c.3338_3339delinsGT (p.Ser1113=) c.785-1083_785-1082delinsGT (n.785-1083_785-1082delinsGT) c.647-1083_647-1082delinsGT (n.647-1083_647-1082delinsGT) c.2528_2529delinsGT (p.Ser843=) c.3293_3294delinsGT (p.Ser1098=) c.3275_3276delinsGT (p.Ser1092=) c.665-1083_665-1082delinsGT (n.665-1083_665-1082delinsGT) c.707-1083_707-1082delinsGT (n.707-1083_707-1082delinsGT) c.671-1083_671-1082delinsGT (n.671-1083_671-1082delinsGT) c.*3199_*3200delinsGT (n.*3199_*3200delinsGT) c.788-1083_788-1082delinsGT (n.788-1083_788-1082delinsGT) c.410-1083_410-1082delinsGT (n.410-1083_410-1082delinsGT) c.413-1083_413-1082delinsGT (n.413-1083_413-1082delinsGT) c.5-28164_5-28163delinsGT (n.5-28164_5-28163delinsGT) c.-43-17594_-43-17593delinsGT (n.-43-17594_-43-17593delinsGT) c.-99+33156_-99+33157delinsGT (n.-99+33156_-99+33157delinsGT) n.3552_3553delinsGT n.3593_3594delinsGT | |
17 | g.43092115del | CA002208 | BRCA1 | n.3480del c.3416del (p.Ser1139IlefsTer16) c.3290del (p.Ser1097IlefsTer16) c.3413del (p.Ser1138IlefsTer16) c.3338del (p.Ser1113IlefsTer16) c.785-1083del (n.785-1083del) c.647-1083del (n.647-1083del) c.2528del (p.Ser843IlefsTer16) c.3293del (p.Ser1098IlefsTer16) c.3275del (p.Ser1092IlefsTer16) c.665-1083del (n.665-1083del) c.707-1083del (n.707-1083del) c.671-1083del (n.671-1083del) c.*3199del (n.*3199del) c.788-1083del (n.788-1083del) c.410-1083del (n.410-1083del) c.413-1083del (n.413-1083del) c.5-28164del (n.5-28164del) c.-43-17594del (n.-43-17594del) c.-99+33156del (n.-99+33156del) n.3552del n.3593del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092115C>A | CA002209 | BRCA1 | n.3480G>T c.3416G>T (p.Ser1139Ile) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) c.3413G>T (p.Ser1138Ile) c.3338G>T (p.Ser1113Ile) c.785-1083G>T (n.785-1083G>T) c.647-1083G>T (n.647-1083G>T) c.2528G>T (p.Ser843Ile) c.3293G>T (p.Ser1098Ile) c.3275G>T (p.Ser1092Ile) c.665-1083G>T (n.665-1083G>T) c.707-1083G>T (n.707-1083G>T) c.671-1083G>T (n.671-1083G>T) c.*3199G>T (n.*3199G>T) c.788-1083G>T (n.788-1083G>T) c.410-1083G>T (n.410-1083G>T) c.413-1083G>T (n.413-1083G>T) c.5-28164G>T (n.5-28164G>T) c.-43-17594G>T (n.-43-17594G>T) c.-99+33156G>T (n.-99+33156G>T) n.3552G>T n.3593G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092115C= | CA2260782626 | BRCA1 | n.3480G= c.3416G= (p.Ser1139=) c.3290G= (p.Ser1097=) c.3413G= (p.Ser1138=) c.3338G= (p.Ser1113=) c.785-1083G= (n.785-1083G=) c.647-1083G= (n.647-1083G=) c.2528G= (p.Ser843=) c.3293G= (p.Ser1098=) c.3275G= (p.Ser1092=) c.665-1083G= (n.665-1083G=) c.707-1083G= (n.707-1083G=) c.671-1083G= (n.671-1083G=) c.*3199G= (n.*3199G=) c.788-1083G= (n.788-1083G=) c.410-1083G= (n.410-1083G=) c.413-1083G= (n.413-1083G=) c.5-28164G= (n.5-28164G=) c.-43-17594G= (n.-43-17594G=) c.-99+33156G= (n.-99+33156G=) n.3552G= n.3593G= | |
17 | g.43092115C>G | CA10595149 | BRCA1 | n.3480G>C c.3416G>C (p.Ser1139Thr) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) c.3413G>C (p.Ser1138Thr) c.3338G>C (p.Ser1113Thr) c.785-1083G>C (n.785-1083G>C) c.647-1083G>C (n.647-1083G>C) c.2528G>C (p.Ser843Thr) c.3293G>C (p.Ser1098Thr) c.3275G>C (p.Ser1092Thr) c.665-1083G>C (n.665-1083G>C) c.707-1083G>C (n.707-1083G>C) c.671-1083G>C (n.671-1083G>C) c.*3199G>C (n.*3199G>C) c.788-1083G>C (n.788-1083G>C) c.410-1083G>C (n.410-1083G>C) c.413-1083G>C (n.413-1083G>C) c.5-28164G>C (n.5-28164G>C) c.-43-17594G>C (n.-43-17594G>C) c.-99+33156G>C (n.-99+33156G>C) n.3552G>C n.3593G>C | dbSNP |
17 | g.43092115C>T | CA10595150 | BRCA1 | n.3480G>A c.3416G>A (p.Ser1139Asn) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) c.3413G>A (p.Ser1138Asn) c.3338G>A (p.Ser1113Asn) c.785-1083G>A (n.785-1083G>A) c.647-1083G>A (n.647-1083G>A) c.2528G>A (p.Ser843Asn) c.3293G>A (p.Ser1098Asn) c.3275G>A (p.Ser1092Asn) c.665-1083G>A (n.665-1083G>A) c.707-1083G>A (n.707-1083G>A) c.671-1083G>A (n.671-1083G>A) c.*3199G>A (n.*3199G>A) c.788-1083G>A (n.788-1083G>A) c.410-1083G>A (n.410-1083G>A) c.413-1083G>A (n.413-1083G>A) c.5-28164G>A (n.5-28164G>A) c.-43-17594G>A (n.-43-17594G>A) c.-99+33156G>A (n.-99+33156G>A) n.3552G>A n.3593G>A | dbSNP |
17 | g.43092115dup | CA658823972 | BRCA1 | n.3480dup c.3416dup (p.Ser1139ArgfsTer2) c.3290dup (p.Ser1097ArgfsTer2) c.3413dup (p.Ser1138ArgfsTer2) c.3338dup (p.Ser1113ArgfsTer2) c.785-1083dup (n.785-1083dup) c.647-1083dup (n.647-1083dup) c.2528dup (p.Ser843ArgfsTer2) c.3293dup (p.Ser1098ArgfsTer2) c.3275dup (p.Ser1092ArgfsTer2) c.665-1083dup (n.665-1083dup) c.707-1083dup (n.707-1083dup) c.671-1083dup (n.671-1083dup) c.*3199dup (n.*3199dup) c.788-1083dup (n.788-1083dup) c.410-1083dup (n.410-1083dup) c.413-1083dup (n.413-1083dup) c.5-28164dup (n.5-28164dup) c.-43-17594dup (n.-43-17594dup) c.-99+33156dup (n.-99+33156dup) n.3552dup n.3593dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092116T>A | CA10595151 | BRCA1 | n.3479A>T c.3415A>T (p.Ser1139Cys) c.3289A>T (p.Ser1097Cys) c.3412A>T (p.Ser1138Cys) c.3337A>T (p.Ser1113Cys) c.785-1084A>T (n.785-1084A>T) c.647-1084A>T (n.647-1084A>T) c.2527A>T (p.Ser843Cys) c.3292A>T (p.Ser1098Cys) c.3274A>T (p.Ser1092Cys) c.665-1084A>T (n.665-1084A>T) c.707-1084A>T (n.707-1084A>T) c.671-1084A>T (n.671-1084A>T) c.*3198A>T (n.*3198A>T) c.788-1084A>T (n.788-1084A>T) c.410-1084A>T (n.410-1084A>T) c.413-1084A>T (n.413-1084A>T) c.5-28165A>T (n.5-28165A>T) c.-43-17595A>T (n.-43-17595A>T) c.-99+33155A>T (n.-99+33155A>T) n.3551A>T n.3592A>T | dbSNP |
17 | g.43092116T>C | CA10595152 | BRCA1 | n.3479A>G c.3415A>G (p.Ser1139Gly) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) c.3412A>G (p.Ser1138Gly) c.3337A>G (p.Ser1113Gly) c.785-1084A>G (n.785-1084A>G) c.647-1084A>G (n.647-1084A>G) c.2527A>G (p.Ser843Gly) c.3292A>G (p.Ser1098Gly) c.3274A>G (p.Ser1092Gly) c.665-1084A>G (n.665-1084A>G) c.707-1084A>G (n.707-1084A>G) c.671-1084A>G (n.671-1084A>G) c.*3198A>G (n.*3198A>G) c.788-1084A>G (n.788-1084A>G) c.410-1084A>G (n.410-1084A>G) c.413-1084A>G (n.413-1084A>G) c.5-28165A>G (n.5-28165A>G) c.-43-17595A>G (n.-43-17595A>G) c.-99+33155A>G (n.-99+33155A>G) n.3551A>G n.3592A>G | dbSNP |
17 | g.43092116T>G | CA002207 | BRCA1 | n.3479A>C c.3415A>C (p.Ser1139Arg) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) c.3412A>C (p.Ser1138Arg) c.3337A>C (p.Ser1113Arg) c.785-1084A>C (n.785-1084A>C) c.647-1084A>C (n.647-1084A>C) c.2527A>C (p.Ser843Arg) c.3292A>C (p.Ser1098Arg) c.3274A>C (p.Ser1092Arg) c.665-1084A>C (n.665-1084A>C) c.707-1084A>C (n.707-1084A>C) c.671-1084A>C (n.671-1084A>C) c.*3198A>C (n.*3198A>C) c.788-1084A>C (n.788-1084A>C) c.410-1084A>C (n.410-1084A>C) c.413-1084A>C (n.413-1084A>C) c.5-28165A>C (n.5-28165A>C) c.-43-17595A>C (n.-43-17595A>C) c.-99+33155A>C (n.-99+33155A>C) n.3551A>C n.3592A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092116T= | CA2260782627 | BRCA1 | n.3479A= c.3415A= (p.Ser1139=) c.3289A= (p.Ser1097=) c.3412A= (p.Ser1138=) c.3337A= (p.Ser1113=) c.785-1084A= (n.785-1084A=) c.647-1084A= (n.647-1084A=) c.2527A= (p.Ser843=) c.3292A= (p.Ser1098=) c.3274A= (p.Ser1092=) c.665-1084A= (n.665-1084A=) c.707-1084A= (n.707-1084A=) c.671-1084A= (n.671-1084A=) c.*3198A= (n.*3198A=) c.788-1084A= (n.788-1084A=) c.410-1084A= (n.410-1084A=) c.413-1084A= (n.413-1084A=) c.5-28165A= (n.5-28165A=) c.-43-17595A= (n.-43-17595A=) c.-99+33155A= (n.-99+33155A=) n.3551A= n.3592A= | |
17 | g.43092117dup | CA2739265625 | BRCA1 | n.3479dup c.3415dup (p.Ser1139LysfsTer2) c.3289dup (p.Ser1097LysfsTer2) c.3412dup (p.Ser1138LysfsTer2) c.3337dup (p.Ser1113LysfsTer2) c.785-1084dup (n.785-1084dup) c.647-1084dup (n.647-1084dup) c.2527dup (p.Ser843LysfsTer2) c.3292dup (p.Ser1098LysfsTer2) c.3274dup (p.Ser1092LysfsTer2) c.665-1084dup (n.665-1084dup) c.707-1084dup (n.707-1084dup) c.671-1084dup (n.671-1084dup) c.*3198dup (n.*3198dup) c.788-1084dup (n.788-1084dup) c.410-1084dup (n.410-1084dup) c.413-1084dup (n.413-1084dup) c.5-28165dup (n.5-28165dup) c.-43-17595dup (n.-43-17595dup) c.-99+33155dup (n.-99+33155dup) n.3551dup n.3592dup | |
17 | g.43092116_43092117insC | CA645373180 | BRCA1 | n.3478_3479insG c.3414_3415insG (p.Ser1139GlufsTer2) c.3288_3289insG (p.Ser1097GlufsTer2) c.3411_3412insG (p.Ser1138GlufsTer2) c.3336_3337insG (p.Ser1113GlufsTer2) c.785-1085_785-1084insG (n.785-1085_785-1084insG) c.647-1085_647-1084insG (n.647-1085_647-1084insG) c.2526_2527insG (p.Ser843GlufsTer2) c.3291_3292insG (p.Ser1098GlufsTer2) c.3273_3274insG (p.Ser1092GlufsTer2) c.665-1085_665-1084insG (n.665-1085_665-1084insG) c.707-1085_707-1084insG (n.707-1085_707-1084insG) c.671-1085_671-1084insG (n.671-1085_671-1084insG) c.*3197_*3198insG (n.*3197_*3198insG) c.788-1085_788-1084insG (n.788-1085_788-1084insG) c.410-1085_410-1084insG (n.410-1085_410-1084insG) c.413-1085_413-1084insG (n.413-1085_413-1084insG) c.5-28166_5-28165insG (n.5-28166_5-28165insG) c.-43-17596_-43-17595insG (n.-43-17596_-43-17595insG) c.-99+33154_-99+33155insG (n.-99+33154_-99+33155insG) n.3550_3551insG n.3591_3592insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092117T>A | CA500232540 | BRCA1 | n.3478A>T c.3414A>T (p.Gly1138=) c.3288A>T (p.Gly1096=) c.3411A>T (p.Gly1137=) c.3336A>T (p.Gly1112=) c.785-1085A>T (n.785-1085A>T) c.647-1085A>T (n.647-1085A>T) c.2526A>T (p.Gly842=) c.3291A>T (p.Gly1097=) c.3273A>T (p.Gly1091=) c.665-1085A>T (n.665-1085A>T) c.707-1085A>T (n.707-1085A>T) c.671-1085A>T (n.671-1085A>T) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.788-1085A>T (n.788-1085A>T) c.410-1085A>T (n.410-1085A>T) c.413-1085A>T (n.413-1085A>T) c.5-28166A>T (n.5-28166A>T) c.-43-17596A>T (n.-43-17596A>T) c.-99+33154A>T (n.-99+33154A>T) n.3550A>T n.3591A>T | |
17 | g.43092117T>C | CA500232541 | BRCA1 | n.3478A>G c.3414A>G (p.Gly1138=) c.3288A>G (p.Gly1096=) c.3411A>G (p.Gly1137=) c.3336A>G (p.Gly1112=) c.785-1085A>G (n.785-1085A>G) c.647-1085A>G (n.647-1085A>G) c.2526A>G (p.Gly842=) c.3291A>G (p.Gly1097=) c.3273A>G (p.Gly1091=) c.665-1085A>G (n.665-1085A>G) c.707-1085A>G (n.707-1085A>G) c.671-1085A>G (n.671-1085A>G) c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.788-1085A>G (n.788-1085A>G) c.410-1085A>G (n.410-1085A>G) c.413-1085A>G (n.413-1085A>G) c.5-28166A>G (n.5-28166A>G) c.-43-17596A>G (n.-43-17596A>G) c.-99+33154A>G (n.-99+33154A>G) n.3550A>G n.3591A>G | |
17 | g.43092117T>G | CA500232542 | BRCA1 | n.3478A>C c.3414A>C (p.Gly1138=) c.3288A>C (p.Gly1096=) c.3411A>C (p.Gly1137=) c.3336A>C (p.Gly1112=) c.785-1085A>C (n.785-1085A>C) c.647-1085A>C (n.647-1085A>C) c.2526A>C (p.Gly842=) c.3291A>C (p.Gly1097=) c.3273A>C (p.Gly1091=) c.665-1085A>C (n.665-1085A>C) c.707-1085A>C (n.707-1085A>C) c.671-1085A>C (n.671-1085A>C) c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.788-1085A>C (n.788-1085A>C) c.410-1085A>C (n.410-1085A>C) c.413-1085A>C (n.413-1085A>C) c.5-28166A>C (n.5-28166A>C) c.-43-17596A>C (n.-43-17596A>C) c.-99+33154A>C (n.-99+33154A>C) n.3550A>C n.3591A>C | |
17 | g.43092117_43092118delinsTC | CA2260782628 | BRCA1 | n.3477_3478delinsGA c.3413_3414delinsGA (p.Gly1138=) c.3287_3288delinsGA (p.Gly1096=) c.3410_3411delinsGA (p.Gly1137=) c.3335_3336delinsGA (p.Gly1112=) c.785-1086_785-1085delinsGA (n.785-1086_785-1085delinsGA) c.647-1086_647-1085delinsGA (n.647-1086_647-1085delinsGA) c.2525_2526delinsGA (p.Gly842=) c.3290_3291delinsGA (p.Gly1097=) c.3272_3273delinsGA (p.Gly1091=) c.665-1086_665-1085delinsGA (n.665-1086_665-1085delinsGA) c.707-1086_707-1085delinsGA (n.707-1086_707-1085delinsGA) c.671-1086_671-1085delinsGA (n.671-1086_671-1085delinsGA) c.*3196_*3197delinsGA (n.*3196_*3197delinsGA) c.788-1086_788-1085delinsGA (n.788-1086_788-1085delinsGA) c.410-1086_410-1085delinsGA (n.410-1086_410-1085delinsGA) c.413-1086_413-1085delinsGA (n.413-1086_413-1085delinsGA) c.5-28167_5-28166delinsGA (n.5-28167_5-28166delinsGA) c.-43-17597_-43-17596delinsGA (n.-43-17597_-43-17596delinsGA) c.-99+33153_-99+33154delinsGA (n.-99+33153_-99+33154delinsGA) n.3549_3550delinsGA n.3590_3591delinsGA | |
17 | g.43092118C>A | CA10595153 | BRCA1 | n.3477G>T c.3413G>T (p.Gly1138Val) c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.3410G>T (p.Gly1137Val) c.3335G>T (p.Gly1112Val) c.785-1086G>T (n.785-1086G>T) c.647-1086G>T (n.647-1086G>T) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.3290G>T (p.Gly1097Val) c.3272G>T (p.Gly1091Val) c.665-1086G>T (n.665-1086G>T) c.707-1086G>T (n.707-1086G>T) c.671-1086G>T (n.671-1086G>T) c.*3196G>T (n.*3196G>T) c.788-1086G>T (n.788-1086G>T) c.410-1086G>T (n.410-1086G>T) c.413-1086G>T (n.413-1086G>T) c.5-28167G>T (n.5-28167G>T) c.-43-17597G>T (n.-43-17597G>T) c.-99+33153G>T (n.-99+33153G>T) n.3549G>T n.3590G>T | dbSNP |
17 | g.43092118C= | CA2260782629 | BRCA1 | n.3477G= c.3413G= (p.Gly1138=) c.3287G= (p.Gly1096=) c.3410G= (p.Gly1137=) c.3335G= (p.Gly1112=) c.785-1086G= (n.785-1086G=) c.647-1086G= (n.647-1086G=) c.2525G= (p.Gly842=) c.3290G= (p.Gly1097=) c.3272G= (p.Gly1091=) c.665-1086G= (n.665-1086G=) c.707-1086G= (n.707-1086G=) c.671-1086G= (n.671-1086G=) c.*3196G= (n.*3196G=) c.788-1086G= (n.788-1086G=) c.410-1086G= (n.410-1086G=) c.413-1086G= (n.413-1086G=) c.5-28167G= (n.5-28167G=) c.-43-17597G= (n.-43-17597G=) c.-99+33153G= (n.-99+33153G=) n.3549G= n.3590G= | |
17 | g.43092118C>G | CA10595154 | BRCA1 | n.3477G>C c.3413G>C (p.Gly1138Ala) c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.3410G>C (p.Gly1137Ala) c.3335G>C (p.Gly1112Ala) c.785-1086G>C (n.785-1086G>C) c.647-1086G>C (n.647-1086G>C) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) c.3272G>C (p.Gly1091Ala) c.665-1086G>C (n.665-1086G>C) c.707-1086G>C (n.707-1086G>C) c.671-1086G>C (n.671-1086G>C) c.*3196G>C (n.*3196G>C) c.788-1086G>C (n.788-1086G>C) c.410-1086G>C (n.410-1086G>C) c.413-1086G>C (n.413-1086G>C) c.5-28167G>C (n.5-28167G>C) c.-43-17597G>C (n.-43-17597G>C) c.-99+33153G>C (n.-99+33153G>C) n.3549G>C n.3590G>C | dbSNP |
17 | g.43092118C>T | CA10595155 | BRCA1 | n.3477G>A c.3413G>A (p.Gly1138Glu) c.3287G>A (p.Gly1096Glu) c.3410G>A (p.Gly1137Glu) c.3335G>A (p.Gly1112Glu) c.785-1086G>A (n.785-1086G>A) c.647-1086G>A (n.647-1086G>A) c.2525G>A (p.Gly842Glu) c.3290G>A (p.Gly1097Glu) c.3272G>A (p.Gly1091Glu) c.665-1086G>A (n.665-1086G>A) c.707-1086G>A (n.707-1086G>A) c.671-1086G>A (n.671-1086G>A) c.*3196G>A (n.*3196G>A) c.788-1086G>A (n.788-1086G>A) c.410-1086G>A (n.410-1086G>A) c.413-1086G>A (n.413-1086G>A) c.5-28167G>A (n.5-28167G>A) c.-43-17597G>A (n.-43-17597G>A) c.-99+33153G>A (n.-99+33153G>A) n.3549G>A n.3590G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092120dup | CA10589754 | BRCA1 | n.3477dup c.3413dup (p.Ser1139LysfsTer2) c.3287dup (p.Ser1097LysfsTer2) c.3410dup (p.Ser1138LysfsTer2) c.3335dup (p.Ser1113LysfsTer2) c.785-1086dup (n.785-1086dup) c.647-1086dup (n.647-1086dup) c.2525dup (p.Ser843LysfsTer2) c.3290dup (p.Ser1098LysfsTer2) c.3272dup (p.Ser1092LysfsTer2) c.665-1086dup (n.665-1086dup) c.707-1086dup (n.707-1086dup) c.671-1086dup (n.671-1086dup) c.*3196dup (n.*3196dup) c.788-1086dup (n.788-1086dup) c.410-1086dup (n.410-1086dup) c.413-1086dup (n.413-1086dup) c.5-28167dup (n.5-28167dup) c.-43-17597dup (n.-43-17597dup) c.-99+33153dup (n.-99+33153dup) n.3549dup n.3590dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092120del | CA002206 | BRCA1 | n.3477del c.3413del (p.Gly1138GlufsTer17) c.3287del (p.Gly1096GlufsTer17) c.3410del (p.Gly1137GlufsTer17) c.3335del (p.Gly1112GlufsTer17) c.785-1086del (n.785-1086del) c.647-1086del (n.647-1086del) c.2525del (p.Gly842GlufsTer17) c.3290del (p.Gly1097GlufsTer17) c.3272del (p.Gly1091GlufsTer17) c.665-1086del (n.665-1086del) c.707-1086del (n.707-1086del) c.671-1086del (n.671-1086del) c.*3196del (n.*3196del) c.788-1086del (n.788-1086del) c.410-1086del (n.410-1086del) c.413-1086del (n.413-1086del) c.5-28167del (n.5-28167del) c.-43-17597del (n.-43-17597del) c.-99+33153del (n.-99+33153del) n.3549del n.3590del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092119C>A | CA10589755 | BRCA1 | n.3476G>T c.3412G>T (p.Gly1138Ter) c.3286G>T (p.Gly1096Ter) c.3409G>T (p.Gly1137Ter) c.3334G>T (p.Gly1112Ter) c.785-1087G>T (n.785-1087G>T) c.647-1087G>T (n.647-1087G>T) c.2524G>T (p.Gly842Ter) c.3289G>T (p.Gly1097Ter) c.3271G>T (p.Gly1091Ter) c.665-1087G>T (n.665-1087G>T) c.707-1087G>T (n.707-1087G>T) c.671-1087G>T (n.671-1087G>T) c.*3195G>T (n.*3195G>T) c.788-1087G>T (n.788-1087G>T) c.410-1087G>T (n.410-1087G>T) c.413-1087G>T (n.413-1087G>T) c.5-28168G>T (n.5-28168G>T) c.-43-17598G>T (n.-43-17598G>T) c.-99+33152G>T (n.-99+33152G>T) n.3548G>T n.3589G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092119C= | CA2260782630 | BRCA1 | n.3476G= c.3412G= (p.Gly1138=) c.3286G= (p.Gly1096=) c.3409G= (p.Gly1137=) c.3334G= (p.Gly1112=) c.785-1087G= (n.785-1087G=) c.647-1087G= (n.647-1087G=) c.2524G= (p.Gly842=) c.3289G= (p.Gly1097=) c.3271G= (p.Gly1091=) c.665-1087G= (n.665-1087G=) c.707-1087G= (n.707-1087G=) c.671-1087G= (n.671-1087G=) c.*3195G= (n.*3195G=) c.788-1087G= (n.788-1087G=) c.410-1087G= (n.410-1087G=) c.413-1087G= (n.413-1087G=) c.5-28168G= (n.5-28168G=) c.-43-17598G= (n.-43-17598G=) c.-99+33152G= (n.-99+33152G=) n.3548G= n.3589G= | |
17 | g.43092119C>G | CA10595156 | BRCA1 | n.3476G>C c.3412G>C (p.Gly1138Arg) c.3286G>C (p.Gly1096Arg) c.3409G>C (p.Gly1137Arg) c.3334G>C (p.Gly1112Arg) c.785-1087G>C (n.785-1087G>C) c.647-1087G>C (n.647-1087G>C) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) c.665-1087G>C (n.665-1087G>C) c.707-1087G>C (n.707-1087G>C) c.671-1087G>C (n.671-1087G>C) c.*3195G>C (n.*3195G>C) c.788-1087G>C (n.788-1087G>C) c.410-1087G>C (n.410-1087G>C) c.413-1087G>C (n.413-1087G>C) c.5-28168G>C (n.5-28168G>C) c.-43-17598G>C (n.-43-17598G>C) c.-99+33152G>C (n.-99+33152G>C) n.3548G>C n.3589G>C | dbSNP |
17 | g.43092119C>T | CA10595157 | BRCA1 | n.3476G>A c.3412G>A (p.Gly1138Arg) c.3286G>A (p.Gly1096Arg) c.3409G>A (p.Gly1137Arg) c.3334G>A (p.Gly1112Arg) c.785-1087G>A (n.785-1087G>A) c.647-1087G>A (n.647-1087G>A) c.2524G>A (p.Gly842Arg) c.3289G>A (p.Gly1097Arg) c.3271G>A (p.Gly1091Arg) c.665-1087G>A (n.665-1087G>A) c.707-1087G>A (n.707-1087G>A) c.671-1087G>A (n.671-1087G>A) c.*3195G>A (n.*3195G>A) c.788-1087G>A (n.788-1087G>A) c.410-1087G>A (n.410-1087G>A) c.413-1087G>A (n.413-1087G>A) c.5-28168G>A (n.5-28168G>A) c.-43-17598G>A (n.-43-17598G>A) c.-99+33152G>A (n.-99+33152G>A) n.3548G>A n.3589G>A | dbSNP |
17 | g.43092120C>A | CA10595158 | BRCA1 | n.3475G>T c.3411G>T (p.Met1137Ile) c.3285G>T (p.Met1095Ile) c.3408G>T (p.Met1136Ile) c.3333G>T (p.Met1111Ile) c.785-1088G>T (n.785-1088G>T) c.647-1088G>T (n.647-1088G>T) c.2523G>T (p.Met841Ile) c.3288G>T (p.Met1096Ile) c.3270G>T (p.Met1090Ile) c.665-1088G>T (n.665-1088G>T) c.707-1088G>T (n.707-1088G>T) c.671-1088G>T (n.671-1088G>T) c.*3194G>T (n.*3194G>T) c.788-1088G>T (n.788-1088G>T) c.410-1088G>T (n.410-1088G>T) c.413-1088G>T (n.413-1088G>T) c.5-28169G>T (n.5-28169G>T) c.-43-17599G>T (n.-43-17599G>T) c.-99+33151G>T (n.-99+33151G>T) n.3547G>T n.3588G>T | dbSNP |