Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43092013C>A | CA10594934 | BRCA1 | n.3582G>T c.3518G>T (p.Ser1173Ile) c.3392G>T (p.Ser1131Ile) c.3515G>T (p.Ser1172Ile) c.3440G>T (p.Ser1147Ile) c.785-981G>T (n.785-981G>T) c.647-981G>T (n.647-981G>T) c.2630G>T (p.Ser877Ile) c.3395G>T (p.Ser1132Ile) c.3377G>T (p.Ser1126Ile) c.665-981G>T (n.665-981G>T) c.707-981G>T (n.707-981G>T) c.671-981G>T (n.671-981G>T) c.*3301G>T (n.*3301G>T) c.788-981G>T (n.788-981G>T) c.410-981G>T (n.410-981G>T) c.413-981G>T (n.413-981G>T) c.5-28062G>T (n.5-28062G>T) c.-43-17492G>T (n.-43-17492G>T) c.-99+33258G>T (n.-99+33258G>T) n.3654G>T n.3695G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092013C= | CA2260782518 | BRCA1 | n.3582G= c.3518G= (p.Ser1173=) c.3392G= (p.Ser1131=) c.3515G= (p.Ser1172=) c.3440G= (p.Ser1147=) c.785-981G= (n.785-981G=) c.647-981G= (n.647-981G=) c.2630G= (p.Ser877=) c.3395G= (p.Ser1132=) c.3377G= (p.Ser1126=) c.665-981G= (n.665-981G=) c.707-981G= (n.707-981G=) c.671-981G= (n.671-981G=) c.*3301G= (n.*3301G=) c.788-981G= (n.788-981G=) c.410-981G= (n.410-981G=) c.413-981G= (n.413-981G=) c.5-28062G= (n.5-28062G=) c.-43-17492G= (n.-43-17492G=) c.-99+33258G= (n.-99+33258G=) n.3654G= n.3695G= | |
17 | g.43092013C>G | CA10594935 | BRCA1 | n.3582G>C c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.3392G>C (p.Ser1131Thr) c.3515G>C (p.Ser1172Thr) c.3440G>C (p.Ser1147Thr) c.785-981G>C (n.785-981G>C) c.647-981G>C (n.647-981G>C) c.2630G>C (p.Ser877Thr) c.3395G>C (p.Ser1132Thr) c.3377G>C (p.Ser1126Thr) c.665-981G>C (n.665-981G>C) c.707-981G>C (n.707-981G>C) c.671-981G>C (n.671-981G>C) c.*3301G>C (n.*3301G>C) c.788-981G>C (n.788-981G>C) c.410-981G>C (n.410-981G>C) c.413-981G>C (n.413-981G>C) c.5-28062G>C (n.5-28062G>C) c.-43-17492G>C (n.-43-17492G>C) c.-99+33258G>C (n.-99+33258G>C) n.3654G>C n.3695G>C | dbSNP |
17 | g.43092013C>T | CA059409 | BRCA1 | n.3582G>A c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.3392G>A (p.Ser1131Asn) c.3515G>A (p.Ser1172Asn) c.3440G>A (p.Ser1147Asn) c.785-981G>A (n.785-981G>A) c.647-981G>A (n.647-981G>A) c.2630G>A (p.Ser877Asn) c.3395G>A (p.Ser1132Asn) c.3377G>A (p.Ser1126Asn) c.665-981G>A (n.665-981G>A) c.707-981G>A (n.707-981G>A) c.671-981G>A (n.671-981G>A) c.*3301G>A (n.*3301G>A) c.788-981G>A (n.788-981G>A) c.410-981G>A (n.410-981G>A) c.413-981G>A (n.413-981G>A) c.5-28062G>A (n.5-28062G>A) c.-43-17492G>A (n.-43-17492G>A) c.-99+33258G>A (n.-99+33258G>A) n.3654G>A n.3695G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092016_43092020del | CA2573154069 | BRCA1 | n.3578_3582del c.3514_3518del (p.Glu1172PhefsTer5) c.3388_3392del (p.Glu1130PhefsTer5) c.3511_3515del (p.Glu1171PhefsTer5) c.3436_3440del (p.Glu1146PhefsTer5) c.785-985_785-981del (n.785-985_785-981del) c.647-985_647-981del (n.647-985_647-981del) c.2626_2630del (p.Glu876PhefsTer5) c.3391_3395del (p.Glu1131PhefsTer5) c.3373_3377del (p.Glu1125PhefsTer5) c.665-985_665-981del (n.665-985_665-981del) c.707-985_707-981del (n.707-985_707-981del) c.671-985_671-981del (n.671-985_671-981del) c.*3297_*3301del (n.*3297_*3301del) c.788-985_788-981del (n.788-985_788-981del) c.410-985_410-981del (n.410-985_410-981del) c.413-985_413-981del (n.413-985_413-981del) c.5-28066_5-28062del (n.5-28066_5-28062del) c.-43-17496_-43-17492del (n.-43-17496_-43-17492del) c.-99+33254_-99+33258del (n.-99+33254_-99+33258del) n.3650_3654del n.3691_3695del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092014T>A | CA10594936 | BRCA1 | n.3581A>T c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.3391A>T (p.Ser1131Cys) c.3514A>T (p.Ser1172Cys) c.3439A>T (p.Ser1147Cys) c.785-982A>T (n.785-982A>T) c.647-982A>T (n.647-982A>T) c.2629A>T (p.Ser877Cys) c.3394A>T (p.Ser1132Cys) c.3376A>T (p.Ser1126Cys) c.665-982A>T (n.665-982A>T) c.707-982A>T (n.707-982A>T) c.671-982A>T (n.671-982A>T) c.*3300A>T (n.*3300A>T) c.788-982A>T (n.788-982A>T) c.410-982A>T (n.410-982A>T) c.413-982A>T (n.413-982A>T) c.5-28063A>T (n.5-28063A>T) c.-43-17493A>T (n.-43-17493A>T) c.-99+33257A>T (n.-99+33257A>T) n.3653A>T n.3694A>T | dbSNP |
17 | g.43092014T>C | CA10594937 | BRCA1 | n.3581A>G c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.3391A>G (p.Ser1131Gly) c.3514A>G (p.Ser1172Gly) c.3439A>G (p.Ser1147Gly) c.785-982A>G (n.785-982A>G) c.647-982A>G (n.647-982A>G) c.2629A>G (p.Ser877Gly) c.3394A>G (p.Ser1132Gly) c.3376A>G (p.Ser1126Gly) c.665-982A>G (n.665-982A>G) c.707-982A>G (n.707-982A>G) c.671-982A>G (n.671-982A>G) c.*3300A>G (n.*3300A>G) c.788-982A>G (n.788-982A>G) c.410-982A>G (n.410-982A>G) c.413-982A>G (n.413-982A>G) c.5-28063A>G (n.5-28063A>G) c.-43-17493A>G (n.-43-17493A>G) c.-99+33257A>G (n.-99+33257A>G) n.3653A>G n.3694A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092014T>G | CA10594938 | BRCA1 | n.3581A>C c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.3391A>C (p.Ser1131Arg) c.3514A>C (p.Ser1172Arg) c.3439A>C (p.Ser1147Arg) c.785-982A>C (n.785-982A>C) c.647-982A>C (n.647-982A>C) c.2629A>C (p.Ser877Arg) c.3394A>C (p.Ser1132Arg) c.3376A>C (p.Ser1126Arg) c.665-982A>C (n.665-982A>C) c.707-982A>C (n.707-982A>C) c.671-982A>C (n.671-982A>C) c.*3300A>C (n.*3300A>C) c.788-982A>C (n.788-982A>C) c.410-982A>C (n.410-982A>C) c.413-982A>C (n.413-982A>C) c.5-28063A>C (n.5-28063A>C) c.-43-17493A>C (n.-43-17493A>C) c.-99+33257A>C (n.-99+33257A>C) n.3653A>C n.3694A>C | |
17 | g.43092014T= | CA2260782519 | BRCA1 | n.3581A= c.3517A= (p.Ser1173=) c.3391A= (p.Ser1131=) c.3514A= (p.Ser1172=) c.3439A= (p.Ser1147=) c.785-982A= (n.785-982A=) c.647-982A= (n.647-982A=) c.2629A= (p.Ser877=) c.3394A= (p.Ser1132=) c.3376A= (p.Ser1126=) c.665-982A= (n.665-982A=) c.707-982A= (n.707-982A=) c.671-982A= (n.671-982A=) c.*3300A= (n.*3300A=) c.788-982A= (n.788-982A=) c.410-982A= (n.410-982A=) c.413-982A= (n.413-982A=) c.5-28063A= (n.5-28063A=) c.-43-17493A= (n.-43-17493A=) c.-99+33257A= (n.-99+33257A=) n.3653A= n.3694A= | |
17 | g.43092015T>A | CA10594939 | BRCA1 | n.3580A>T c.3516A>T (p.Glu1172Asp) c.3390A>T (p.Glu1130Asp) c.3513A>T (p.Glu1171Asp) c.3438A>T (p.Glu1146Asp) c.785-983A>T (n.785-983A>T) c.647-983A>T (n.647-983A>T) c.2628A>T (p.Glu876Asp) c.3393A>T (p.Glu1131Asp) c.3375A>T (p.Glu1125Asp) c.665-983A>T (n.665-983A>T) c.707-983A>T (n.707-983A>T) c.671-983A>T (n.671-983A>T) c.*3299A>T (n.*3299A>T) c.788-983A>T (n.788-983A>T) c.410-983A>T (n.410-983A>T) c.413-983A>T (n.413-983A>T) c.5-28064A>T (n.5-28064A>T) c.-43-17494A>T (n.-43-17494A>T) c.-99+33256A>T (n.-99+33256A>T) n.3652A>T n.3693A>T | dbSNP |
17 | g.43092015T>C | CA500232071 | BRCA1 | n.3580A>G c.3516A>G (p.Glu1172=) c.3390A>G (p.Glu1130=) c.3513A>G (p.Glu1171=) c.3438A>G (p.Glu1146=) c.785-983A>G (n.785-983A>G) c.647-983A>G (n.647-983A>G) c.2628A>G (p.Glu876=) c.3393A>G (p.Glu1131=) c.3375A>G (p.Glu1125=) c.665-983A>G (n.665-983A>G) c.707-983A>G (n.707-983A>G) c.671-983A>G (n.671-983A>G) c.*3299A>G (n.*3299A>G) c.788-983A>G (n.788-983A>G) c.410-983A>G (n.410-983A>G) c.413-983A>G (n.413-983A>G) c.5-28064A>G (n.5-28064A>G) c.-43-17494A>G (n.-43-17494A>G) c.-99+33256A>G (n.-99+33256A>G) n.3652A>G n.3693A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092015T>G | CA10594940 | BRCA1 | n.3580A>C c.3516A>C (p.Glu1172Asp) c.3390A>C (p.Glu1130Asp) c.3513A>C (p.Glu1171Asp) c.3438A>C (p.Glu1146Asp) c.785-983A>C (n.785-983A>C) c.647-983A>C (n.647-983A>C) c.2628A>C (p.Glu876Asp) c.3393A>C (p.Glu1131Asp) c.3375A>C (p.Glu1125Asp) c.665-983A>C (n.665-983A>C) c.707-983A>C (n.707-983A>C) c.671-983A>C (n.671-983A>C) c.*3299A>C (n.*3299A>C) c.788-983A>C (n.788-983A>C) c.410-983A>C (n.410-983A>C) c.413-983A>C (n.413-983A>C) c.5-28064A>C (n.5-28064A>C) c.-43-17494A>C (n.-43-17494A>C) c.-99+33256A>C (n.-99+33256A>C) n.3652A>C n.3693A>C | |
17 | g.43092016T>A | CA10594941 | BRCA1 | n.3579A>T c.3515A>T (p.Glu1172Val) c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.3437A>T (p.Glu1146Val) c.785-984A>T (n.785-984A>T) c.647-984A>T (n.647-984A>T) c.2627A>T (p.Glu876Val) c.3392A>T (p.Glu1131Val) c.3374A>T (p.Glu1125Val) c.665-984A>T (n.665-984A>T) c.707-984A>T (n.707-984A>T) c.671-984A>T (n.671-984A>T) c.*3298A>T (n.*3298A>T) c.788-984A>T (n.788-984A>T) c.410-984A>T (n.410-984A>T) c.413-984A>T (n.413-984A>T) c.5-28065A>T (n.5-28065A>T) c.-43-17495A>T (n.-43-17495A>T) c.-99+33255A>T (n.-99+33255A>T) n.3651A>T n.3692A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092016T>C | CA002258 | BRCA1 | n.3579A>G c.3515A>G (p.Glu1172Gly) c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.3437A>G (p.Glu1146Gly) c.785-984A>G (n.785-984A>G) c.647-984A>G (n.647-984A>G) c.2627A>G (p.Glu876Gly) c.3392A>G (p.Glu1131Gly) c.3374A>G (p.Glu1125Gly) c.665-984A>G (n.665-984A>G) c.707-984A>G (n.707-984A>G) c.671-984A>G (n.671-984A>G) c.*3298A>G (n.*3298A>G) c.788-984A>G (n.788-984A>G) c.410-984A>G (n.410-984A>G) c.413-984A>G (n.413-984A>G) c.5-28065A>G (n.5-28065A>G) c.-43-17495A>G (n.-43-17495A>G) c.-99+33255A>G (n.-99+33255A>G) n.3651A>G n.3692A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092016T>G | CA10594942 | BRCA1 | n.3579A>C c.3515A>C (p.Glu1172Ala) c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.3437A>C (p.Glu1146Ala) c.785-984A>C (n.785-984A>C) c.647-984A>C (n.647-984A>C) c.2627A>C (p.Glu876Ala) c.3392A>C (p.Glu1131Ala) c.3374A>C (p.Glu1125Ala) c.665-984A>C (n.665-984A>C) c.707-984A>C (n.707-984A>C) c.671-984A>C (n.671-984A>C) c.*3298A>C (n.*3298A>C) c.788-984A>C (n.788-984A>C) c.410-984A>C (n.410-984A>C) c.413-984A>C (n.413-984A>C) c.5-28065A>C (n.5-28065A>C) c.-43-17495A>C (n.-43-17495A>C) c.-99+33255A>C (n.-99+33255A>C) n.3651A>C n.3692A>C | |
17 | g.43092016T= | CA2260782520 | BRCA1 | n.3579A= c.3515A= (p.Glu1172=) c.3389A= (p.Glu1130=) c.3512A= (p.Glu1171=) c.3437A= (p.Glu1146=) c.785-984A= (n.785-984A=) c.647-984A= (n.647-984A=) c.2627A= (p.Glu876=) c.3392A= (p.Glu1131=) c.3374A= (p.Glu1125=) c.665-984A= (n.665-984A=) c.707-984A= (n.707-984A=) c.671-984A= (n.671-984A=) c.*3298A= (n.*3298A=) c.788-984A= (n.788-984A=) c.410-984A= (n.410-984A=) c.413-984A= (n.413-984A=) c.5-28065A= (n.5-28065A=) c.-43-17495A= (n.-43-17495A=) c.-99+33255A= (n.-99+33255A=) n.3651A= n.3692A= | |
17 | g.43092017C>A | CA002257 | BRCA1 | n.3578G>T c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3436G>T (p.Glu1146Ter) c.785-985G>T (n.785-985G>T) c.647-985G>T (n.647-985G>T) c.2626G>T (p.Glu876Ter) c.3391G>T (p.Glu1131Ter) c.3373G>T (p.Glu1125Ter) c.665-985G>T (n.665-985G>T) c.707-985G>T (n.707-985G>T) c.671-985G>T (n.671-985G>T) c.*3297G>T (n.*3297G>T) c.788-985G>T (n.788-985G>T) c.410-985G>T (n.410-985G>T) c.413-985G>T (n.413-985G>T) c.5-28066G>T (n.5-28066G>T) c.-43-17496G>T (n.-43-17496G>T) c.-99+33254G>T (n.-99+33254G>T) n.3650G>T n.3691G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092017C= | CA2260782521 | BRCA1 | n.3578G= c.3514G= (p.Glu1172=) c.3388G= (p.Glu1130=) c.3511G= (p.Glu1171=) c.3436G= (p.Glu1146=) c.785-985G= (n.785-985G=) c.647-985G= (n.647-985G=) c.2626G= (p.Glu876=) c.3391G= (p.Glu1131=) c.3373G= (p.Glu1125=) c.665-985G= (n.665-985G=) c.707-985G= (n.707-985G=) c.671-985G= (n.671-985G=) c.*3297G= (n.*3297G=) c.788-985G= (n.788-985G=) c.410-985G= (n.410-985G=) c.413-985G= (n.413-985G=) c.5-28066G= (n.5-28066G=) c.-43-17496G= (n.-43-17496G=) c.-99+33254G= (n.-99+33254G=) n.3650G= n.3691G= | |
17 | g.43092017C>G | CA10594943 | BRCA1 | n.3578G>C c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3436G>C (p.Glu1146Gln) c.785-985G>C (n.785-985G>C) c.647-985G>C (n.647-985G>C) c.2626G>C (p.Glu876Gln) c.3391G>C (p.Glu1131Gln) c.3373G>C (p.Glu1125Gln) c.665-985G>C (n.665-985G>C) c.707-985G>C (n.707-985G>C) c.671-985G>C (n.671-985G>C) c.*3297G>C (n.*3297G>C) c.788-985G>C (n.788-985G>C) c.410-985G>C (n.410-985G>C) c.413-985G>C (n.413-985G>C) c.5-28066G>C (n.5-28066G>C) c.-43-17496G>C (n.-43-17496G>C) c.-99+33254G>C (n.-99+33254G>C) n.3650G>C n.3691G>C | dbSNP |
17 | g.43092017C>T | CA10594944 | BRCA1 | n.3578G>A c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3436G>A (p.Glu1146Lys) c.785-985G>A (n.785-985G>A) c.647-985G>A (n.647-985G>A) c.2626G>A (p.Glu876Lys) c.3391G>A (p.Glu1131Lys) c.3373G>A (p.Glu1125Lys) c.665-985G>A (n.665-985G>A) c.707-985G>A (n.707-985G>A) c.671-985G>A (n.671-985G>A) c.*3297G>A (n.*3297G>A) c.788-985G>A (n.788-985G>A) c.410-985G>A (n.410-985G>A) c.413-985G>A (n.413-985G>A) c.5-28066G>A (n.5-28066G>A) c.-43-17496G>A (n.-43-17496G>A) c.-99+33254G>A (n.-99+33254G>A) n.3650G>A n.3691G>A | dbSNP |
17 | g.43092018C>A | CA10594945 | BRCA1 | n.3577G>T c.3513G>T (p.Lys1171Asn) c.3387G>T (p.Lys1129Asn) c.3510G>T (p.Lys1170Asn) c.3435G>T (p.Lys1145Asn) c.785-986G>T (n.785-986G>T) c.647-986G>T (n.647-986G>T) c.2625G>T (p.Lys875Asn) c.3390G>T (p.Lys1130Asn) c.3372G>T (p.Lys1124Asn) c.665-986G>T (n.665-986G>T) c.707-986G>T (n.707-986G>T) c.671-986G>T (n.671-986G>T) c.*3296G>T (n.*3296G>T) c.788-986G>T (n.788-986G>T) c.410-986G>T (n.410-986G>T) c.413-986G>T (n.413-986G>T) c.5-28067G>T (n.5-28067G>T) c.-43-17497G>T (n.-43-17497G>T) c.-99+33253G>T (n.-99+33253G>T) n.3649G>T n.3690G>T | dbSNP |
17 | g.43092018C= | CA2260782522 | BRCA1 | n.3577G= c.3513G= (p.Lys1171=) c.3387G= (p.Lys1129=) c.3510G= (p.Lys1170=) c.3435G= (p.Lys1145=) c.785-986G= (n.785-986G=) c.647-986G= (n.647-986G=) c.2625G= (p.Lys875=) c.3390G= (p.Lys1130=) c.3372G= (p.Lys1124=) c.665-986G= (n.665-986G=) c.707-986G= (n.707-986G=) c.671-986G= (n.671-986G=) c.*3296G= (n.*3296G=) c.788-986G= (n.788-986G=) c.410-986G= (n.410-986G=) c.413-986G= (n.413-986G=) c.5-28067G= (n.5-28067G=) c.-43-17497G= (n.-43-17497G=) c.-99+33253G= (n.-99+33253G=) n.3649G= n.3690G= | |
17 | g.43092018C>G | CA10594946 | BRCA1 | n.3577G>C c.3513G>C (p.Lys1171Asn) c.3387G>C (p.Lys1129Asn) c.3510G>C (p.Lys1170Asn) c.3435G>C (p.Lys1145Asn) c.785-986G>C (n.785-986G>C) c.647-986G>C (n.647-986G>C) c.2625G>C (p.Lys875Asn) c.3390G>C (p.Lys1130Asn) c.3372G>C (p.Lys1124Asn) c.665-986G>C (n.665-986G>C) c.707-986G>C (n.707-986G>C) c.671-986G>C (n.671-986G>C) c.*3296G>C (n.*3296G>C) c.788-986G>C (n.788-986G>C) c.410-986G>C (n.410-986G>C) c.413-986G>C (n.413-986G>C) c.5-28067G>C (n.5-28067G>C) c.-43-17497G>C (n.-43-17497G>C) c.-99+33253G>C (n.-99+33253G>C) n.3649G>C n.3690G>C | dbSNP |
17 | g.43092018C>T | CA002256 | BRCA1 | n.3577G>A c.3513G>A (p.Lys1171=) c.3387G>A (p.Lys1129=) c.3510G>A (p.Lys1170=) c.3435G>A (p.Lys1145=) c.785-986G>A (n.785-986G>A) c.647-986G>A (n.647-986G>A) c.2625G>A (p.Lys875=) c.3390G>A (p.Lys1130=) c.3372G>A (p.Lys1124=) c.665-986G>A (n.665-986G>A) c.707-986G>A (n.707-986G>A) c.671-986G>A (n.671-986G>A) c.*3296G>A (n.*3296G>A) c.788-986G>A (n.788-986G>A) c.410-986G>A (n.410-986G>A) c.413-986G>A (n.413-986G>A) c.5-28067G>A (n.5-28067G>A) c.-43-17497G>A (n.-43-17497G>A) c.-99+33253G>A (n.-99+33253G>A) n.3649G>A n.3690G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092018_43092019delinsCT | CA2260782523 | BRCA1 | n.3576_3577delinsAG c.3512_3513delinsAG (p.Lys1171=) c.3386_3387delinsAG (p.Lys1129=) c.3509_3510delinsAG (p.Lys1170=) c.3434_3435delinsAG (p.Lys1145=) c.785-987_785-986delinsAG (n.785-987_785-986delinsAG) c.647-987_647-986delinsAG (n.647-987_647-986delinsAG) c.2624_2625delinsAG (p.Lys875=) c.3389_3390delinsAG (p.Lys1130=) c.3371_3372delinsAG (p.Lys1124=) c.665-987_665-986delinsAG (n.665-987_665-986delinsAG) c.707-987_707-986delinsAG (n.707-987_707-986delinsAG) c.671-987_671-986delinsAG (n.671-987_671-986delinsAG) c.*3295_*3296delinsAG (n.*3295_*3296delinsAG) c.788-987_788-986delinsAG (n.788-987_788-986delinsAG) c.410-987_410-986delinsAG (n.410-987_410-986delinsAG) c.413-987_413-986delinsAG (n.413-987_413-986delinsAG) c.5-28068_5-28067delinsAG (n.5-28068_5-28067delinsAG) c.-43-17498_-43-17497delinsAG (n.-43-17498_-43-17497delinsAG) c.-99+33252_-99+33253delinsAG (n.-99+33252_-99+33253delinsAG) n.3648_3649delinsAG n.3689_3690delinsAG | |
17 | g.43092019T>A | CA10594947 | BRCA1 | n.3576A>T c.3512A>T (p.Lys1171Met) c.3386A>T (p.Lys1129Met) c.3509A>T (p.Lys1170Met) c.3434A>T (p.Lys1145Met) c.785-987A>T (n.785-987A>T) c.647-987A>T (n.647-987A>T) c.2624A>T (p.Lys875Met) c.3389A>T (p.Lys1130Met) c.3371A>T (p.Lys1124Met) c.665-987A>T (n.665-987A>T) c.707-987A>T (n.707-987A>T) c.671-987A>T (n.671-987A>T) c.*3295A>T (n.*3295A>T) c.788-987A>T (n.788-987A>T) c.410-987A>T (n.410-987A>T) c.413-987A>T (n.413-987A>T) c.5-28068A>T (n.5-28068A>T) c.-43-17498A>T (n.-43-17498A>T) c.-99+33252A>T (n.-99+33252A>T) n.3648A>T n.3689A>T | dbSNP |
17 | g.43092019T>C | CA10594948 | BRCA1 | n.3576A>G c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.3386A>G (p.Lys1129Arg) c.3509A>G (p.Lys1170Arg) c.3434A>G (p.Lys1145Arg) c.785-987A>G (n.785-987A>G) c.647-987A>G (n.647-987A>G) c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.3389A>G (p.Lys1130Arg) c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.665-987A>G (n.665-987A>G) c.707-987A>G (n.707-987A>G) c.671-987A>G (n.671-987A>G) c.*3295A>G (n.*3295A>G) c.788-987A>G (n.788-987A>G) c.410-987A>G (n.410-987A>G) c.413-987A>G (n.413-987A>G) c.5-28068A>G (n.5-28068A>G) c.-43-17498A>G (n.-43-17498A>G) c.-99+33252A>G (n.-99+33252A>G) n.3648A>G n.3689A>G | |
17 | g.43092019T>G | CA10594949 | BRCA1 | n.3576A>C c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.3386A>C (p.Lys1129Thr) c.3509A>C (p.Lys1170Thr) c.3434A>C (p.Lys1145Thr) c.785-987A>C (n.785-987A>C) c.647-987A>C (n.647-987A>C) c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.3389A>C (p.Lys1130Thr) c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.665-987A>C (n.665-987A>C) c.707-987A>C (n.707-987A>C) c.671-987A>C (n.671-987A>C) c.*3295A>C (n.*3295A>C) c.788-987A>C (n.788-987A>C) c.410-987A>C (n.410-987A>C) c.413-987A>C (n.413-987A>C) c.5-28068A>C (n.5-28068A>C) c.-43-17498A>C (n.-43-17498A>C) c.-99+33252A>C (n.-99+33252A>C) n.3648A>C n.3689A>C | |
17 | g.43092020dup | CA919844507 | BRCA1 | n.3576dup c.3512dup (p.Glu1172GlyfsTer7) c.3386dup (p.Glu1130GlyfsTer7) c.3509dup (p.Glu1171GlyfsTer7) c.3434dup (p.Glu1146GlyfsTer7) c.785-987dup (n.785-987dup) c.647-987dup (n.647-987dup) c.2624dup (p.Glu876GlyfsTer7) c.3389dup (p.Glu1131GlyfsTer7) c.3371dup (p.Glu1125GlyfsTer7) c.665-987dup (n.665-987dup) c.707-987dup (n.707-987dup) c.671-987dup (n.671-987dup) c.*3295dup (n.*3295dup) c.788-987dup (n.788-987dup) c.410-987dup (n.410-987dup) c.413-987dup (n.413-987dup) c.5-28068dup (n.5-28068dup) c.-43-17498dup (n.-43-17498dup) c.-99+33252dup (n.-99+33252dup) n.3648dup n.3689dup | dbSNP |
17 | g.43092020del | CA10589743 | BRCA1 | n.3576del c.3512del (p.Lys1171ArgfsTer?) c.3386del (p.Lys1129ArgfsTer?) c.3509del (p.Lys1170ArgfsTer?) c.3434del (p.Lys1145ArgfsTer?) c.785-987del (n.785-987del) c.647-987del (n.647-987del) c.2624del (p.Lys875ArgfsTer?) c.3389del (p.Lys1130ArgfsTer?) c.3371del (p.Lys1124ArgfsTer?) c.665-987del (n.665-987del) c.707-987del (n.707-987del) c.671-987del (n.671-987del) c.*3295del (n.*3295del) c.788-987del (n.788-987del) c.410-987del (n.410-987del) c.413-987del (n.413-987del) c.5-28068del (n.5-28068del) c.-43-17498del (n.-43-17498del) c.-99+33252del (n.-99+33252del) n.3648del n.3689del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092020T>A | CA002255 | BRCA1 | n.3575A>T c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.3385A>T (p.Lys1129Ter) c.3508A>T (p.Lys1170Ter) c.3433A>T (p.Lys1145Ter) c.785-988A>T (n.785-988A>T) c.647-988A>T (n.647-988A>T) c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.3388A>T (p.Lys1130Ter) c.3370A>T (p.Lys1124Ter) c.665-988A>T (n.665-988A>T) c.707-988A>T (n.707-988A>T) c.671-988A>T (n.671-988A>T) c.*3294A>T (n.*3294A>T) c.788-988A>T (n.788-988A>T) c.410-988A>T (n.410-988A>T) c.413-988A>T (n.413-988A>T) c.5-28069A>T (n.5-28069A>T) c.-43-17499A>T (n.-43-17499A>T) c.-99+33251A>T (n.-99+33251A>T) n.3647A>T n.3688A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092020T>C | CA10594950 | BRCA1 | n.3575A>G c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.3385A>G (p.Lys1129Glu) c.3508A>G (p.Lys1170Glu) c.3433A>G (p.Lys1145Glu) c.785-988A>G (n.785-988A>G) c.647-988A>G (n.647-988A>G) c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.3388A>G (p.Lys1130Glu) c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.665-988A>G (n.665-988A>G) c.707-988A>G (n.707-988A>G) c.671-988A>G (n.671-988A>G) c.*3294A>G (n.*3294A>G) c.788-988A>G (n.788-988A>G) c.410-988A>G (n.410-988A>G) c.413-988A>G (n.413-988A>G) c.5-28069A>G (n.5-28069A>G) c.-43-17499A>G (n.-43-17499A>G) c.-99+33251A>G (n.-99+33251A>G) n.3647A>G n.3688A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092020T>G | CA10594951 | BRCA1 | n.3575A>C c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.3385A>C (p.Lys1129Gln) c.3508A>C (p.Lys1170Gln) c.3433A>C (p.Lys1145Gln) c.785-988A>C (n.785-988A>C) c.647-988A>C (n.647-988A>C) c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.3388A>C (p.Lys1130Gln) c.3370A>C (p.Lys1124Gln) c.665-988A>C (n.665-988A>C) c.707-988A>C (n.707-988A>C) c.671-988A>C (n.671-988A>C) c.*3294A>C (n.*3294A>C) c.788-988A>C (n.788-988A>C) c.410-988A>C (n.410-988A>C) c.413-988A>C (n.413-988A>C) c.5-28069A>C (n.5-28069A>C) c.-43-17499A>C (n.-43-17499A>C) c.-99+33251A>C (n.-99+33251A>C) n.3647A>C n.3688A>C | |
17 | g.43092020T= | CA2260782524 | BRCA1 | n.3575A= c.3511A= (p.Lys1171=) c.3385A= (p.Lys1129=) c.3508A= (p.Lys1170=) c.3433A= (p.Lys1145=) c.785-988A= (n.785-988A=) c.647-988A= (n.647-988A=) c.2623A= (p.Lys875=) c.3388A= (p.Lys1130=) c.3370A= (p.Lys1124=) c.665-988A= (n.665-988A=) c.707-988A= (n.707-988A=) c.671-988A= (n.671-988A=) c.*3294A= (n.*3294A=) c.788-988A= (n.788-988A=) c.410-988A= (n.410-988A=) c.413-988A= (n.413-988A=) c.5-28069A= (n.5-28069A=) c.-43-17499A= (n.-43-17499A=) c.-99+33251A= (n.-99+33251A=) n.3647A= n.3688A= | |
17 | g.43092021A= | CA2260782526 | BRCA1 | n.3574T= c.3510T= (p.Ile1170=) c.3384T= (p.Ile1128=) c.3507T= (p.Ile1169=) c.3432T= (p.Ile1144=) c.785-989T= (n.785-989T=) c.647-989T= (n.647-989T=) c.2622T= (p.Ile874=) c.3387T= (p.Ile1129=) c.3369T= (p.Ile1123=) c.665-989T= (n.665-989T=) c.707-989T= (n.707-989T=) c.671-989T= (n.671-989T=) c.*3293T= (n.*3293T=) c.788-989T= (n.788-989T=) c.410-989T= (n.410-989T=) c.413-989T= (n.413-989T=) c.5-28070T= (n.5-28070T=) c.-43-17500T= (n.-43-17500T=) c.-99+33250T= (n.-99+33250T=) n.3646T= n.3687T= | |
17 | g.43092021A>C | CA059416 | BRCA1 | n.3574T>G c.3510T>G (p.Ile1170Met) c.3384T>G (p.Ile1128Met) c.3507T>G (p.Ile1169Met) c.3432T>G (p.Ile1144Met) c.785-989T>G (n.785-989T>G) c.647-989T>G (n.647-989T>G) c.2622T>G (p.Ile874Met) c.3387T>G (p.Ile1129Met) c.3369T>G (p.Ile1123Met) c.665-989T>G (n.665-989T>G) c.707-989T>G (n.707-989T>G) c.671-989T>G (n.671-989T>G) c.*3293T>G (n.*3293T>G) c.788-989T>G (n.788-989T>G) c.410-989T>G (n.410-989T>G) c.413-989T>G (n.413-989T>G) c.5-28070T>G (n.5-28070T>G) c.-43-17500T>G (n.-43-17500T>G) c.-99+33250T>G (n.-99+33250T>G) n.3646T>G n.3687T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092021A>G | CA500232072 | BRCA1 | n.3574T>C c.3510T>C (p.Ile1170=) c.3384T>C (p.Ile1128=) c.3507T>C (p.Ile1169=) c.3432T>C (p.Ile1144=) c.785-989T>C (n.785-989T>C) c.647-989T>C (n.647-989T>C) c.2622T>C (p.Ile874=) c.3387T>C (p.Ile1129=) c.3369T>C (p.Ile1123=) c.665-989T>C (n.665-989T>C) c.707-989T>C (n.707-989T>C) c.671-989T>C (n.671-989T>C) c.*3293T>C (n.*3293T>C) c.788-989T>C (n.788-989T>C) c.410-989T>C (n.410-989T>C) c.413-989T>C (n.413-989T>C) c.5-28070T>C (n.5-28070T>C) c.-43-17500T>C (n.-43-17500T>C) c.-99+33250T>C (n.-99+33250T>C) n.3646T>C n.3687T>C | ClinVar |
17 | g.43092021A>T | CA500232073 | BRCA1 | n.3574T>A c.3510T>A (p.Ile1170=) c.3384T>A (p.Ile1128=) c.3507T>A (p.Ile1169=) c.3432T>A (p.Ile1144=) c.785-989T>A (n.785-989T>A) c.647-989T>A (n.647-989T>A) c.2622T>A (p.Ile874=) c.3387T>A (p.Ile1129=) c.3369T>A (p.Ile1123=) c.665-989T>A (n.665-989T>A) c.707-989T>A (n.707-989T>A) c.671-989T>A (n.671-989T>A) c.*3293T>A (n.*3293T>A) c.788-989T>A (n.788-989T>A) c.410-989T>A (n.410-989T>A) c.413-989T>A (n.413-989T>A) c.5-28070T>A (n.5-28070T>A) c.-43-17500T>A (n.-43-17500T>A) c.-99+33250T>A (n.-99+33250T>A) n.3646T>A n.3687T>A | dbSNP |
17 | g.43092022dup | CA501030 | BRCA1 | n.3574dup c.3510dup (p.Lys1171Ter) c.3384dup (p.Lys1129Ter) c.3507dup (p.Lys1170Ter) c.3432dup (p.Lys1145Ter) c.785-989dup (n.785-989dup) c.647-989dup (n.647-989dup) c.2622dup (p.Lys875Ter) c.3387dup (p.Lys1130Ter) c.3369dup (p.Lys1124Ter) c.665-989dup (n.665-989dup) c.707-989dup (n.707-989dup) c.671-989dup (n.671-989dup) c.*3293dup (n.*3293dup) c.788-989dup (n.788-989dup) c.410-989dup (n.410-989dup) c.413-989dup (n.413-989dup) c.5-28070dup (n.5-28070dup) c.-43-17500dup (n.-43-17500dup) c.-99+33250dup (n.-99+33250dup) n.3646dup n.3687dup | |
17 | g.43092021_43092026delinsAATGTC | CA2260782525 | BRCA1 | n.3569_3574delinsGACATT c.3505_3510delinsGACATT (p.Asp1169=) c.3379_3384delinsGACATT (p.Asp1127=) c.3502_3507delinsGACATT (p.Asp1168=) c.3427_3432delinsGACATT (p.Asp1143=) c.785-994_785-989delinsGACATT (n.785-994_785-989delinsGACATT) c.647-994_647-989delinsGACATT (n.647-994_647-989delinsGACATT) c.2617_2622delinsGACATT (p.Asp873=) c.3382_3387delinsGACATT (p.Asp1128=) c.3364_3369delinsGACATT (p.Asp1122=) c.665-994_665-989delinsGACATT (n.665-994_665-989delinsGACATT) c.707-994_707-989delinsGACATT (n.707-994_707-989delinsGACATT) c.671-994_671-989delinsGACATT (n.671-994_671-989delinsGACATT) c.*3288_*3293delinsGACATT (n.*3288_*3293delinsGACATT) c.788-994_788-989delinsGACATT (n.788-994_788-989delinsGACATT) c.410-994_410-989delinsGACATT (n.410-994_410-989delinsGACATT) c.413-994_413-989delinsGACATT (n.413-994_413-989delinsGACATT) c.5-28075_5-28070delinsGACATT (n.5-28075_5-28070delinsGACATT) c.-43-17505_-43-17500delinsGACATT (n.-43-17505_-43-17500delinsGACATT) c.-99+33245_-99+33250delinsGACATT (n.-99+33245_-99+33250delinsGACATT) n.3641_3646delinsGACATT n.3682_3687delinsGACATT | |
17 | g.43092022A= | CA2260782527 | BRCA1 | n.3573T= c.3509T= (p.Ile1170=) c.3383T= (p.Ile1128=) c.3506T= (p.Ile1169=) c.3431T= (p.Ile1144=) c.785-990T= (n.785-990T=) c.647-990T= (n.647-990T=) c.2621T= (p.Ile874=) c.3386T= (p.Ile1129=) c.3368T= (p.Ile1123=) c.665-990T= (n.665-990T=) c.707-990T= (n.707-990T=) c.671-990T= (n.671-990T=) c.*3292T= (n.*3292T=) c.788-990T= (n.788-990T=) c.410-990T= (n.410-990T=) c.413-990T= (n.413-990T=) c.5-28071T= (n.5-28071T=) c.-43-17501T= (n.-43-17501T=) c.-99+33249T= (n.-99+33249T=) n.3645T= n.3686T= | |
17 | g.43092022A>C | CA10594952 | BRCA1 | n.3573T>G c.3509T>G (p.Ile1170Ser) c.3383T>G (p.Ile1128Ser) c.3506T>G (p.Ile1169Ser) c.3431T>G (p.Ile1144Ser) c.785-990T>G (n.785-990T>G) c.647-990T>G (n.647-990T>G) c.2621T>G (p.Ile874Ser) c.3386T>G (p.Ile1129Ser) c.3368T>G (p.Ile1123Ser) c.665-990T>G (n.665-990T>G) c.707-990T>G (n.707-990T>G) c.671-990T>G (n.671-990T>G) c.*3292T>G (n.*3292T>G) c.788-990T>G (n.788-990T>G) c.410-990T>G (n.410-990T>G) c.413-990T>G (n.413-990T>G) c.5-28071T>G (n.5-28071T>G) c.-43-17501T>G (n.-43-17501T>G) c.-99+33249T>G (n.-99+33249T>G) n.3645T>G n.3686T>G |