Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1259_4060-2276del
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n.1521_4322-2276del
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ClinVar
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c.-184_3297+4del
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c.582_753+4del
c.624_795+4del
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c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
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c.330_501+4del
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n.841_4321+4del
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ClinVar
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c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
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c.296-2428_501+1del
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n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
ClinVar
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
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c.596_4018+1dup
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c.-215_3208+1dup
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c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
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c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
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n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
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c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
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c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
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c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
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c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
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c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8)
c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup)
c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
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c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8)
c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup)
c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43092013C>ACA10594934BRCA1n.3582G>T
c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
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c.647-981G>T (n.647-981G>T)
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c.665-981G>T (n.665-981G>T)
c.707-981G>T (n.707-981G>T)
c.671-981G>T (n.671-981G>T)
c.*3301G>T (n.*3301G>T)
c.788-981G>T (n.788-981G>T)
c.410-981G>T (n.410-981G>T)
c.413-981G>T (n.413-981G>T)
c.5-28062G>T (n.5-28062G>T)
c.-43-17492G>T (n.-43-17492G>T)
c.-99+33258G>T (n.-99+33258G>T)
n.3654G>T
n.3695G>T
ClinVar dbSNP
17g.43092013C=CA2260782518BRCA1n.3582G=
c.3518G= (p.Ser1173=)
c.3392G= (p.Ser1131=)
c.3515G= (p.Ser1172=)
c.3440G= (p.Ser1147=)
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c.647-981G= (n.647-981G=)
c.2630G= (p.Ser877=)
c.3395G= (p.Ser1132=)
c.3377G= (p.Ser1126=)
c.665-981G= (n.665-981G=)
c.707-981G= (n.707-981G=)
c.671-981G= (n.671-981G=)
c.*3301G= (n.*3301G=)
c.788-981G= (n.788-981G=)
c.410-981G= (n.410-981G=)
c.413-981G= (n.413-981G=)
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c.-43-17492G= (n.-43-17492G=)
c.-99+33258G= (n.-99+33258G=)
n.3654G=
n.3695G=
17g.43092013C>GCA10594935BRCA1n.3582G>C
c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
c.3392G>C (p.Ser1131Thr)
c.3515G>C (p.Ser1172Thr)
c.3440G>C (p.Ser1147Thr)
c.785-981G>C (n.785-981G>C)
c.647-981G>C (n.647-981G>C)
c.2630G>C (p.Ser877Thr)
c.3395G>C (p.Ser1132Thr)
c.3377G>C (p.Ser1126Thr)
c.665-981G>C (n.665-981G>C)
c.707-981G>C (n.707-981G>C)
c.671-981G>C (n.671-981G>C)
c.*3301G>C (n.*3301G>C)
c.788-981G>C (n.788-981G>C)
c.410-981G>C (n.410-981G>C)
c.413-981G>C (n.413-981G>C)
c.5-28062G>C (n.5-28062G>C)
c.-43-17492G>C (n.-43-17492G>C)
c.-99+33258G>C (n.-99+33258G>C)
n.3654G>C
n.3695G>C
dbSNP
17g.43092013C>TCA059409BRCA1n.3582G>A
c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
c.3392G>A (p.Ser1131Asn)
c.3515G>A (p.Ser1172Asn)
c.3440G>A (p.Ser1147Asn)
c.785-981G>A (n.785-981G>A)
c.647-981G>A (n.647-981G>A)
c.2630G>A (p.Ser877Asn)
c.3395G>A (p.Ser1132Asn)
c.3377G>A (p.Ser1126Asn)
c.665-981G>A (n.665-981G>A)
c.707-981G>A (n.707-981G>A)
c.671-981G>A (n.671-981G>A)
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
c.788-981G>A (n.788-981G>A)
c.410-981G>A (n.410-981G>A)
c.413-981G>A (n.413-981G>A)
c.5-28062G>A (n.5-28062G>A)
c.-43-17492G>A (n.-43-17492G>A)
c.-99+33258G>A (n.-99+33258G>A)
n.3654G>A
n.3695G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092016_43092020delCA2573154069BRCA1n.3578_3582del
c.3514_3518del (p.Glu1172PhefsTer5)
c.3388_3392del (p.Glu1130PhefsTer5)
c.3511_3515del (p.Glu1171PhefsTer5)
c.3436_3440del (p.Glu1146PhefsTer5)
c.785-985_785-981del (n.785-985_785-981del)
c.647-985_647-981del (n.647-985_647-981del)
c.2626_2630del (p.Glu876PhefsTer5)
c.3391_3395del (p.Glu1131PhefsTer5)
c.3373_3377del (p.Glu1125PhefsTer5)
c.665-985_665-981del (n.665-985_665-981del)
c.707-985_707-981del (n.707-985_707-981del)
c.671-985_671-981del (n.671-985_671-981del)
c.*3297_*3301del (n.*3297_*3301del)
c.788-985_788-981del (n.788-985_788-981del)
c.410-985_410-981del (n.410-985_410-981del)
c.413-985_413-981del (n.413-985_413-981del)
c.5-28066_5-28062del (n.5-28066_5-28062del)
c.-43-17496_-43-17492del (n.-43-17496_-43-17492del)
c.-99+33254_-99+33258del (n.-99+33254_-99+33258del)
n.3650_3654del
n.3691_3695del
ClinVar dbSNP
17g.43092014T>ACA10594936BRCA1n.3581A>T
c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
c.3391A>T (p.Ser1131Cys)
c.3514A>T (p.Ser1172Cys)
c.3439A>T (p.Ser1147Cys)
c.785-982A>T (n.785-982A>T)
c.647-982A>T (n.647-982A>T)
c.2629A>T (p.Ser877Cys)
c.3394A>T (p.Ser1132Cys)
c.3376A>T (p.Ser1126Cys)
c.665-982A>T (n.665-982A>T)
c.707-982A>T (n.707-982A>T)
c.671-982A>T (n.671-982A>T)
c.*3300A>T (n.*3300A>T)
c.788-982A>T (n.788-982A>T)
c.410-982A>T (n.410-982A>T)
c.413-982A>T (n.413-982A>T)
c.5-28063A>T (n.5-28063A>T)
c.-43-17493A>T (n.-43-17493A>T)
c.-99+33257A>T (n.-99+33257A>T)
n.3653A>T
n.3694A>T
dbSNP
17g.43092014T>CCA10594937BRCA1n.3581A>G
c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
c.3391A>G (p.Ser1131Gly)
c.3514A>G (p.Ser1172Gly)
c.3439A>G (p.Ser1147Gly)
c.785-982A>G (n.785-982A>G)
c.647-982A>G (n.647-982A>G)
c.2629A>G (p.Ser877Gly)
c.3394A>G (p.Ser1132Gly)
c.3376A>G (p.Ser1126Gly)
c.665-982A>G (n.665-982A>G)
c.707-982A>G (n.707-982A>G)
c.671-982A>G (n.671-982A>G)
c.*3300A>G (n.*3300A>G)
c.788-982A>G (n.788-982A>G)
c.410-982A>G (n.410-982A>G)
c.413-982A>G (n.413-982A>G)
c.5-28063A>G (n.5-28063A>G)
c.-43-17493A>G (n.-43-17493A>G)
c.-99+33257A>G (n.-99+33257A>G)
n.3653A>G
n.3694A>G
ClinVar dbSNP
17g.43092014T>GCA10594938BRCA1n.3581A>C
c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
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c.2629A>C (p.Ser877Arg)
c.3394A>C (p.Ser1132Arg)
c.3376A>C (p.Ser1126Arg)
c.665-982A>C (n.665-982A>C)
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c.671-982A>C (n.671-982A>C)
c.*3300A>C (n.*3300A>C)
c.788-982A>C (n.788-982A>C)
c.410-982A>C (n.410-982A>C)
c.413-982A>C (n.413-982A>C)
c.5-28063A>C (n.5-28063A>C)
c.-43-17493A>C (n.-43-17493A>C)
c.-99+33257A>C (n.-99+33257A>C)
n.3653A>C
n.3694A>C
17g.43092014T=CA2260782519BRCA1n.3581A=
c.3517A= (p.Ser1173=)
c.3391A= (p.Ser1131=)
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c.2629A= (p.Ser877=)
c.3394A= (p.Ser1132=)
c.3376A= (p.Ser1126=)
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c.*3300A= (n.*3300A=)
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c.-99+33257A= (n.-99+33257A=)
n.3653A=
n.3694A=
17g.43092015T>ACA10594939BRCA1n.3580A>T
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c.*3299A>T (n.*3299A>T)
c.788-983A>T (n.788-983A>T)
c.410-983A>T (n.410-983A>T)
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c.5-28064A>T (n.5-28064A>T)
c.-43-17494A>T (n.-43-17494A>T)
c.-99+33256A>T (n.-99+33256A>T)
n.3652A>T
n.3693A>T
dbSNP
17g.43092015T>CCA500232071BRCA1n.3580A>G
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c.2628A>G (p.Glu876=)
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c.*3299A>G (n.*3299A>G)
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c.410-983A>G (n.410-983A>G)
c.413-983A>G (n.413-983A>G)
c.5-28064A>G (n.5-28064A>G)
c.-43-17494A>G (n.-43-17494A>G)
c.-99+33256A>G (n.-99+33256A>G)
n.3652A>G
n.3693A>G
ClinVar dbSNP
17g.43092015T>GCA10594940BRCA1n.3580A>C
c.3516A>C (p.Glu1172Asp)
c.3390A>C (p.Glu1130Asp)
c.3513A>C (p.Glu1171Asp)
c.3438A>C (p.Glu1146Asp)
c.785-983A>C (n.785-983A>C)
c.647-983A>C (n.647-983A>C)
c.2628A>C (p.Glu876Asp)
c.3393A>C (p.Glu1131Asp)
c.3375A>C (p.Glu1125Asp)
c.665-983A>C (n.665-983A>C)
c.707-983A>C (n.707-983A>C)
c.671-983A>C (n.671-983A>C)
c.*3299A>C (n.*3299A>C)
c.788-983A>C (n.788-983A>C)
c.410-983A>C (n.410-983A>C)
c.413-983A>C (n.413-983A>C)
c.5-28064A>C (n.5-28064A>C)
c.-43-17494A>C (n.-43-17494A>C)
c.-99+33256A>C (n.-99+33256A>C)
n.3652A>C
n.3693A>C
17g.43092016T>ACA10594941BRCA1n.3579A>T
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c.*3298A>T (n.*3298A>T)
c.788-984A>T (n.788-984A>T)
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c.413-984A>T (n.413-984A>T)
c.5-28065A>T (n.5-28065A>T)
c.-43-17495A>T (n.-43-17495A>T)
c.-99+33255A>T (n.-99+33255A>T)
n.3651A>T
n.3692A>T
ClinVar dbSNP
17g.43092016T>CCA002258BRCA1n.3579A>G
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c.2627A>G (p.Glu876Gly)
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c.*3298A>G (n.*3298A>G)
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c.-99+33255A>G (n.-99+33255A>G)
n.3651A>G
n.3692A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092016T>GCA10594942BRCA1n.3579A>C
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
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c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
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c.*3298A>C (n.*3298A>C)
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c.-43-17495A>C (n.-43-17495A>C)
c.-99+33255A>C (n.-99+33255A>C)
n.3651A>C
n.3692A>C
17g.43092016T=CA2260782520BRCA1n.3579A=
c.3515A= (p.Glu1172=)
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c.2627A= (p.Glu876=)
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n.3651A=
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c.*3297G>T (n.*3297G>T)
c.788-985G>T (n.788-985G>T)
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n.3650G>T
n.3691G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092017C=CA2260782521BRCA1n.3578G=
c.3514G= (p.Glu1172=)
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17g.43092017C>GCA10594943BRCA1n.3578G>C
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c.707-985G>C (n.707-985G>C)
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n.3650G>C
n.3691G>C
dbSNP
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c.-99+33254G>A (n.-99+33254G>A)
n.3650G>A
n.3691G>A
dbSNP
17g.43092018C>ACA10594945BRCA1n.3577G>T
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c.*3296G>T (n.*3296G>T)
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n.3649G>T
n.3690G>T
dbSNP
17g.43092018C=CA2260782522BRCA1n.3577G=
c.3513G= (p.Lys1171=)
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c.2625G= (p.Lys875=)
c.3390G= (p.Lys1130=)
c.3372G= (p.Lys1124=)
c.665-986G= (n.665-986G=)
c.707-986G= (n.707-986G=)
c.671-986G= (n.671-986G=)
c.*3296G= (n.*3296G=)
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17g.43092018C>GCA10594946BRCA1n.3577G>C
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c.2625G>C (p.Lys875Asn)
c.3390G>C (p.Lys1130Asn)
c.3372G>C (p.Lys1124Asn)
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c.707-986G>C (n.707-986G>C)
c.671-986G>C (n.671-986G>C)
c.*3296G>C (n.*3296G>C)
c.788-986G>C (n.788-986G>C)
c.410-986G>C (n.410-986G>C)
c.413-986G>C (n.413-986G>C)
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c.-43-17497G>C (n.-43-17497G>C)
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n.3649G>C
n.3690G>C
dbSNP
17g.43092018C>TCA002256BRCA1n.3577G>A
c.3513G>A (p.Lys1171=)
c.3387G>A (p.Lys1129=)
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c.3435G>A (p.Lys1145=)
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c.647-986G>A (n.647-986G>A)
c.2625G>A (p.Lys875=)
c.3390G>A (p.Lys1130=)
c.3372G>A (p.Lys1124=)
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c.671-986G>A (n.671-986G>A)
c.*3296G>A (n.*3296G>A)
c.788-986G>A (n.788-986G>A)
c.410-986G>A (n.410-986G>A)
c.413-986G>A (n.413-986G>A)
c.5-28067G>A (n.5-28067G>A)
c.-43-17497G>A (n.-43-17497G>A)
c.-99+33253G>A (n.-99+33253G>A)
n.3649G>A
n.3690G>A
ClinVar dbSNP
17g.43092018_43092019delinsCTCA2260782523BRCA1n.3576_3577delinsAG
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n.3648_3649delinsAG
n.3689_3690delinsAG
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c.*3295A>T (n.*3295A>T)
c.788-987A>T (n.788-987A>T)
c.410-987A>T (n.410-987A>T)
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c.5-28068A>T (n.5-28068A>T)
c.-43-17498A>T (n.-43-17498A>T)
c.-99+33252A>T (n.-99+33252A>T)
n.3648A>T
n.3689A>T
dbSNP
17g.43092019T>CCA10594948BRCA1n.3576A>G
c.3512A>G (p.Lys1171Arg)
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c.-43-17498A>G (n.-43-17498A>G)
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n.3648A>G
n.3689A>G
17g.43092019T>GCA10594949BRCA1n.3576A>C
c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
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c.2624A>C (p.Lys875Thr)
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c.3371A>C (p.Lys1124Thr)
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c.671-987A>C (n.671-987A>C)
c.*3295A>C (n.*3295A>C)
c.788-987A>C (n.788-987A>C)
c.410-987A>C (n.410-987A>C)
c.413-987A>C (n.413-987A>C)
c.5-28068A>C (n.5-28068A>C)
c.-43-17498A>C (n.-43-17498A>C)
c.-99+33252A>C (n.-99+33252A>C)
n.3648A>C
n.3689A>C
17g.43092020dupCA919844507BRCA1n.3576dup
c.3512dup (p.Glu1172GlyfsTer7)
c.3386dup (p.Glu1130GlyfsTer7)
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c.785-987dup (n.785-987dup)
c.647-987dup (n.647-987dup)
c.2624dup (p.Glu876GlyfsTer7)
c.3389dup (p.Glu1131GlyfsTer7)
c.3371dup (p.Glu1125GlyfsTer7)
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c.707-987dup (n.707-987dup)
c.671-987dup (n.671-987dup)
c.*3295dup (n.*3295dup)
c.788-987dup (n.788-987dup)
c.410-987dup (n.410-987dup)
c.413-987dup (n.413-987dup)
c.5-28068dup (n.5-28068dup)
c.-43-17498dup (n.-43-17498dup)
c.-99+33252dup (n.-99+33252dup)
n.3648dup
n.3689dup
dbSNP
17g.43092020delCA10589743BRCA1n.3576del
c.3512del (p.Lys1171ArgfsTer?)
c.3386del (p.Lys1129ArgfsTer?)
c.3509del (p.Lys1170ArgfsTer?)
c.3434del (p.Lys1145ArgfsTer?)
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c.647-987del (n.647-987del)
c.2624del (p.Lys875ArgfsTer?)
c.3389del (p.Lys1130ArgfsTer?)
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c.665-987del (n.665-987del)
c.707-987del (n.707-987del)
c.671-987del (n.671-987del)
c.*3295del (n.*3295del)
c.788-987del (n.788-987del)
c.410-987del (n.410-987del)
c.413-987del (n.413-987del)
c.5-28068del (n.5-28068del)
c.-43-17498del (n.-43-17498del)
c.-99+33252del (n.-99+33252del)
n.3648del
n.3689del
ClinVar dbSNP
17g.43092020T>ACA002255BRCA1n.3575A>T
c.3511A>T (p.Lys1171Ter)
c.3385A>T (p.Lys1129Ter)
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c.785-988A>T (n.785-988A>T)
c.647-988A>T (n.647-988A>T)
c.2623A>T (p.Lys875Ter)
c.3388A>T (p.Lys1130Ter)
c.3370A>T (p.Lys1124Ter)
c.665-988A>T (n.665-988A>T)
c.707-988A>T (n.707-988A>T)
c.671-988A>T (n.671-988A>T)
c.*3294A>T (n.*3294A>T)
c.788-988A>T (n.788-988A>T)
c.410-988A>T (n.410-988A>T)
c.413-988A>T (n.413-988A>T)
c.5-28069A>T (n.5-28069A>T)
c.-43-17499A>T (n.-43-17499A>T)
c.-99+33251A>T (n.-99+33251A>T)
n.3647A>T
n.3688A>T
ClinVar dbSNP
17g.43092020T>CCA10594950BRCA1n.3575A>G
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c.785-988A>G (n.785-988A>G)
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c.*3294A>G (n.*3294A>G)
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c.413-988A>G (n.413-988A>G)
c.5-28069A>G (n.5-28069A>G)
c.-43-17499A>G (n.-43-17499A>G)
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n.3647A>G
n.3688A>G
ClinVar dbSNP
17g.43092020T>GCA10594951BRCA1n.3575A>C
c.3511A>C (p.Lys1171Gln)
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c.2623A>C (p.Lys875Gln)
c.3388A>C (p.Lys1130Gln)
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c.*3294A>C (n.*3294A>C)
c.788-988A>C (n.788-988A>C)
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c.-43-17499A>C (n.-43-17499A>C)
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n.3647A>C
n.3688A>C
17g.43092020T=CA2260782524BRCA1n.3575A=
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n.3646T=
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17g.43092021A>CCA059416BRCA1n.3574T>G
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c.785-989T>G (n.785-989T>G)
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c.2622T>G (p.Ile874Met)
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n.3646T>G
n.3687T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092021A>GCA500232072BRCA1n.3574T>C
c.3510T>C (p.Ile1170=)
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c.2622T>C (p.Ile874=)
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c.3369T>C (p.Ile1123=)
c.665-989T>C (n.665-989T>C)
c.707-989T>C (n.707-989T>C)
c.671-989T>C (n.671-989T>C)
c.*3293T>C (n.*3293T>C)
c.788-989T>C (n.788-989T>C)
c.410-989T>C (n.410-989T>C)
c.413-989T>C (n.413-989T>C)
c.5-28070T>C (n.5-28070T>C)
c.-43-17500T>C (n.-43-17500T>C)
c.-99+33250T>C (n.-99+33250T>C)
n.3646T>C
n.3687T>C
ClinVar
17g.43092021A>TCA500232073BRCA1n.3574T>A
c.3510T>A (p.Ile1170=)
c.3384T>A (p.Ile1128=)
c.3507T>A (p.Ile1169=)
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Number of alleles fetched