Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43091851_43091855delinsTGGAA | CA2260782357 | BRCA1 | n.3740_3744delinsTTCCA c.3676_3680delinsTTCCA (p.Phe1226=) c.3550_3554delinsTTCCA (p.Phe1184=) c.3673_3677delinsTTCCA (p.Phe1225=) c.3598_3602delinsTTCCA (p.Phe1200=) c.785-823_785-819delinsTTCCA (n.785-823_785-819delinsTTCCA) c.647-823_647-819delinsTTCCA (n.647-823_647-819delinsTTCCA) c.2788_2792delinsTTCCA (p.Phe930=) c.3553_3557delinsTTCCA (p.Phe1185=) c.3535_3539delinsTTCCA (p.Phe1179=) c.665-823_665-819delinsTTCCA (n.665-823_665-819delinsTTCCA) c.707-823_707-819delinsTTCCA (n.707-823_707-819delinsTTCCA) c.671-823_671-819delinsTTCCA (n.671-823_671-819delinsTTCCA) c.*3459_*3463delinsTTCCA (n.*3459_*3463delinsTTCCA) c.788-823_788-819delinsTTCCA (n.788-823_788-819delinsTTCCA) c.410-823_410-819delinsTTCCA (n.410-823_410-819delinsTTCCA) c.413-823_413-819delinsTTCCA (n.413-823_413-819delinsTTCCA) c.5-27904_5-27900delinsTTCCA (n.5-27904_5-27900delinsTTCCA) c.-43-17334_-43-17330delinsTTCCA (n.-43-17334_-43-17330delinsTTCCA) c.-99+33416_-99+33420delinsTTCCA (n.-99+33416_-99+33420delinsTTCCA) n.3812_3816delinsTTCCA n.3853_3857delinsTTCCA | |
17 | g.43091853del | CA2499224455 | BRCA1 | n.3743del c.3679del (p.Gln1227AsnfsTer8) c.3553del (p.Gln1185AsnfsTer8) c.3676del (p.Gln1226AsnfsTer8) c.3601del (p.Gln1201AsnfsTer8) c.785-820del (n.785-820del) c.647-820del (n.647-820del) c.2791del (p.Gln931AsnfsTer8) c.3556del (p.Gln1186AsnfsTer8) c.3538del (p.Gln1180AsnfsTer8) c.665-820del (n.665-820del) c.707-820del (n.707-820del) c.671-820del (n.671-820del) c.*3462del (n.*3462del) c.788-820del (n.788-820del) c.410-820del (n.410-820del) c.413-820del (n.413-820del) c.5-27901del (n.5-27901del) c.-43-17331del (n.-43-17331del) c.-99+33419del (n.-99+33419del) n.3815del n.3856del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091853_43091856del | CA002353 | BRCA1 | n.3740_3743del c.3676_3679del (p.Phe1226AsnfsTer8) c.3550_3553del (p.Phe1184AsnfsTer8) c.3673_3676del (p.Phe1225AsnfsTer8) c.3598_3601del (p.Phe1200AsnfsTer8) c.785-823_785-820del (n.785-823_785-820del) c.647-823_647-820del (n.647-823_647-820del) c.2788_2791del (p.Phe930AsnfsTer8) c.3553_3556del (p.Phe1185AsnfsTer8) c.3535_3538del (p.Phe1179AsnfsTer8) c.665-823_665-820del (n.665-823_665-820del) c.707-823_707-820del (n.707-823_707-820del) c.671-823_671-820del (n.671-823_671-820del) c.*3459_*3462del (n.*3459_*3462del) c.788-823_788-820del (n.788-823_788-820del) c.410-823_410-820del (n.410-823_410-820del) c.413-823_413-820del (n.413-823_413-820del) c.5-27904_5-27901del (n.5-27904_5-27901del) c.-43-17334_-43-17331del (n.-43-17334_-43-17331del) c.-99+33416_-99+33419del (n.-99+33416_-99+33419del) n.3812_3815del n.3853_3856del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091853G>A | CA500231930 | BRCA1 | n.3742C>T c.3678C>T (p.Phe1226=) c.3552C>T (p.Phe1184=) c.3675C>T (p.Phe1225=) c.3600C>T (p.Phe1200=) c.785-821C>T (n.785-821C>T) c.647-821C>T (n.647-821C>T) c.2790C>T (p.Phe930=) c.3555C>T (p.Phe1185=) c.3537C>T (p.Phe1179=) c.665-821C>T (n.665-821C>T) c.707-821C>T (n.707-821C>T) c.671-821C>T (n.671-821C>T) c.*3461C>T (n.*3461C>T) c.788-821C>T (n.788-821C>T) c.410-821C>T (n.410-821C>T) c.413-821C>T (n.413-821C>T) c.5-27902C>T (n.5-27902C>T) c.-43-17332C>T (n.-43-17332C>T) c.-99+33418C>T (n.-99+33418C>T) n.3814C>T n.3855C>T | dbSNP |
17 | g.43091853G>C | CA10594610 | BRCA1 | n.3742C>G c.3678C>G (p.Phe1226Leu) c.3552C>G (p.Phe1184Leu) c.3675C>G (p.Phe1225Leu) c.3600C>G (p.Phe1200Leu) c.785-821C>G (n.785-821C>G) c.647-821C>G (n.647-821C>G) c.2790C>G (p.Phe930Leu) c.3555C>G (p.Phe1185Leu) c.3537C>G (p.Phe1179Leu) c.665-821C>G (n.665-821C>G) c.707-821C>G (n.707-821C>G) c.671-821C>G (n.671-821C>G) c.*3461C>G (n.*3461C>G) c.788-821C>G (n.788-821C>G) c.410-821C>G (n.410-821C>G) c.413-821C>G (n.413-821C>G) c.5-27902C>G (n.5-27902C>G) c.-43-17332C>G (n.-43-17332C>G) c.-99+33418C>G (n.-99+33418C>G) n.3814C>G n.3855C>G | |
17 | g.43091853G>T | CA10594611 | BRCA1 | n.3742C>A c.3678C>A (p.Phe1226Leu) c.3552C>A (p.Phe1184Leu) c.3675C>A (p.Phe1225Leu) c.3600C>A (p.Phe1200Leu) c.785-821C>A (n.785-821C>A) c.647-821C>A (n.647-821C>A) c.2790C>A (p.Phe930Leu) c.3555C>A (p.Phe1185Leu) c.3537C>A (p.Phe1179Leu) c.665-821C>A (n.665-821C>A) c.707-821C>A (n.707-821C>A) c.671-821C>A (n.671-821C>A) c.*3461C>A (n.*3461C>A) c.788-821C>A (n.788-821C>A) c.410-821C>A (n.410-821C>A) c.413-821C>A (n.413-821C>A) c.5-27902C>A (n.5-27902C>A) c.-43-17332C>A (n.-43-17332C>A) c.-99+33418C>A (n.-99+33418C>A) n.3814C>A n.3855C>A | dbSNP |
17 | g.43091854A= | CA2260782359 | BRCA1 | n.3741T= c.3677T= (p.Phe1226=) c.3551T= (p.Phe1184=) c.3674T= (p.Phe1225=) c.3599T= (p.Phe1200=) c.785-822T= (n.785-822T=) c.647-822T= (n.647-822T=) c.2789T= (p.Phe930=) c.3554T= (p.Phe1185=) c.3536T= (p.Phe1179=) c.665-822T= (n.665-822T=) c.707-822T= (n.707-822T=) c.671-822T= (n.671-822T=) c.*3460T= (n.*3460T=) c.788-822T= (n.788-822T=) c.410-822T= (n.410-822T=) c.413-822T= (n.413-822T=) c.5-27903T= (n.5-27903T=) c.-43-17333T= (n.-43-17333T=) c.-99+33417T= (n.-99+33417T=) n.3813T= n.3854T= | |
17 | g.43091854A>C | CA10594612 | BRCA1 | n.3741T>G c.3677T>G (p.Phe1226Cys) c.3551T>G (p.Phe1184Cys) c.3674T>G (p.Phe1225Cys) c.3599T>G (p.Phe1200Cys) c.785-822T>G (n.785-822T>G) c.647-822T>G (n.647-822T>G) c.2789T>G (p.Phe930Cys) c.3554T>G (p.Phe1185Cys) c.3536T>G (p.Phe1179Cys) c.665-822T>G (n.665-822T>G) c.707-822T>G (n.707-822T>G) c.671-822T>G (n.671-822T>G) c.*3460T>G (n.*3460T>G) c.788-822T>G (n.788-822T>G) c.410-822T>G (n.410-822T>G) c.413-822T>G (n.413-822T>G) c.5-27903T>G (n.5-27903T>G) c.-43-17333T>G (n.-43-17333T>G) c.-99+33417T>G (n.-99+33417T>G) n.3813T>G n.3854T>G | |
17 | g.43091854A>G | CA10594613 | BRCA1 | n.3741T>C c.3677T>C (p.Phe1226Ser) c.3551T>C (p.Phe1184Ser) c.3674T>C (p.Phe1225Ser) c.3599T>C (p.Phe1200Ser) c.785-822T>C (n.785-822T>C) c.647-822T>C (n.647-822T>C) c.2789T>C (p.Phe930Ser) c.3554T>C (p.Phe1185Ser) c.3536T>C (p.Phe1179Ser) c.665-822T>C (n.665-822T>C) c.707-822T>C (n.707-822T>C) c.671-822T>C (n.671-822T>C) c.*3460T>C (n.*3460T>C) c.788-822T>C (n.788-822T>C) c.410-822T>C (n.410-822T>C) c.413-822T>C (n.413-822T>C) c.5-27903T>C (n.5-27903T>C) c.-43-17333T>C (n.-43-17333T>C) c.-99+33417T>C (n.-99+33417T>C) n.3813T>C n.3854T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091854A>T | CA10594614 | BRCA1 | n.3741T>A c.3677T>A (p.Phe1226Tyr) c.3551T>A (p.Phe1184Tyr) c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) c.3599T>A (p.Phe1200Tyr) c.785-822T>A (n.785-822T>A) c.647-822T>A (n.647-822T>A) c.2789T>A (p.Phe930Tyr) c.3554T>A (p.Phe1185Tyr) c.3536T>A (p.Phe1179Tyr) c.665-822T>A (n.665-822T>A) c.707-822T>A (n.707-822T>A) c.671-822T>A (n.671-822T>A) c.*3460T>A (n.*3460T>A) c.788-822T>A (n.788-822T>A) c.410-822T>A (n.410-822T>A) c.413-822T>A (n.413-822T>A) c.5-27903T>A (n.5-27903T>A) c.-43-17333T>A (n.-43-17333T>A) c.-99+33417T>A (n.-99+33417T>A) n.3813T>A n.3854T>A | dbSNP |
17 | g.43091855del | CA2499224456 | BRCA1 | n.3741del c.3677del (p.Phe1226SerfsTer9) c.3551del (p.Phe1184SerfsTer9) c.3674del (p.Phe1225SerfsTer9) c.3599del (p.Phe1200SerfsTer9) c.785-822del (n.785-822del) c.647-822del (n.647-822del) c.2789del (p.Phe930SerfsTer9) c.3554del (p.Phe1185SerfsTer9) c.3536del (p.Phe1179SerfsTer9) c.665-822del (n.665-822del) c.707-822del (n.707-822del) c.671-822del (n.671-822del) c.*3460del (n.*3460del) c.788-822del (n.788-822del) c.410-822del (n.410-822del) c.413-822del (n.413-822del) c.5-27903del (n.5-27903del) c.-43-17333del (n.-43-17333del) c.-99+33417del (n.-99+33417del) n.3813del n.3854del | |
17 | g.43091855A>C | CA10594615 | BRCA1 | n.3740T>G c.3676T>G (p.Phe1226Val) c.3550T>G (p.Phe1184Val) c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.3598T>G (p.Phe1200Val) c.785-823T>G (n.785-823T>G) c.647-823T>G (n.647-823T>G) c.2788T>G (p.Phe930Val) c.3553T>G (p.Phe1185Val) c.3535T>G (p.Phe1179Val) c.665-823T>G (n.665-823T>G) c.707-823T>G (n.707-823T>G) c.671-823T>G (n.671-823T>G) c.*3459T>G (n.*3459T>G) c.788-823T>G (n.788-823T>G) c.410-823T>G (n.410-823T>G) c.413-823T>G (n.413-823T>G) c.5-27904T>G (n.5-27904T>G) c.-43-17334T>G (n.-43-17334T>G) c.-99+33416T>G (n.-99+33416T>G) n.3812T>G n.3853T>G | |
17 | g.43091855A>G | CA10594616 | BRCA1 | n.3740T>C c.3676T>C (p.Phe1226Leu) c.3550T>C (p.Phe1184Leu) c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.3598T>C (p.Phe1200Leu) c.785-823T>C (n.785-823T>C) c.647-823T>C (n.647-823T>C) c.2788T>C (p.Phe930Leu) c.3553T>C (p.Phe1185Leu) c.3535T>C (p.Phe1179Leu) c.665-823T>C (n.665-823T>C) c.707-823T>C (n.707-823T>C) c.671-823T>C (n.671-823T>C) c.*3459T>C (n.*3459T>C) c.788-823T>C (n.788-823T>C) c.410-823T>C (n.410-823T>C) c.413-823T>C (n.413-823T>C) c.5-27904T>C (n.5-27904T>C) c.-43-17334T>C (n.-43-17334T>C) c.-99+33416T>C (n.-99+33416T>C) n.3812T>C n.3853T>C | |
17 | g.43091855A>T | CA10594617 | BRCA1 | n.3740T>A c.3676T>A (p.Phe1226Ile) c.3550T>A (p.Phe1184Ile) c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.3598T>A (p.Phe1200Ile) c.785-823T>A (n.785-823T>A) c.647-823T>A (n.647-823T>A) c.2788T>A (p.Phe930Ile) c.3553T>A (p.Phe1185Ile) c.3535T>A (p.Phe1179Ile) c.665-823T>A (n.665-823T>A) c.707-823T>A (n.707-823T>A) c.671-823T>A (n.671-823T>A) c.*3459T>A (n.*3459T>A) c.788-823T>A (n.788-823T>A) c.410-823T>A (n.410-823T>A) c.413-823T>A (n.413-823T>A) c.5-27904T>A (n.5-27904T>A) c.-43-17334T>A (n.-43-17334T>A) c.-99+33416T>A (n.-99+33416T>A) n.3812T>A n.3853T>A | dbSNP |
17 | g.43091856G>A | CA500231931 | BRCA1 | n.3739C>T c.3675C>T (p.Cys1225=) c.3549C>T (p.Cys1183=) c.3672C>T (p.Cys1224=) c.3597C>T (p.Cys1199=) c.785-824C>T (n.785-824C>T) c.647-824C>T (n.647-824C>T) c.2787C>T (p.Cys929=) c.3552C>T (p.Cys1184=) c.3534C>T (p.Cys1178=) c.665-824C>T (n.665-824C>T) c.707-824C>T (n.707-824C>T) c.671-824C>T (n.671-824C>T) c.*3458C>T (n.*3458C>T) c.788-824C>T (n.788-824C>T) c.410-824C>T (n.410-824C>T) c.413-824C>T (n.413-824C>T) c.5-27905C>T (n.5-27905C>T) c.-43-17335C>T (n.-43-17335C>T) c.-99+33415C>T (n.-99+33415C>T) n.3811C>T n.3852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091856G>C | CA10594618 | BRCA1 | n.3739C>G c.3675C>G (p.Cys1225Trp) c.3549C>G (p.Cys1183Trp) c.3672C>G (p.Cys1224Trp) c.3597C>G (p.Cys1199Trp) c.785-824C>G (n.785-824C>G) c.647-824C>G (n.647-824C>G) c.2787C>G (p.Cys929Trp) c.3552C>G (p.Cys1184Trp) c.3534C>G (p.Cys1178Trp) c.665-824C>G (n.665-824C>G) c.707-824C>G (n.707-824C>G) c.671-824C>G (n.671-824C>G) c.*3458C>G (n.*3458C>G) c.788-824C>G (n.788-824C>G) c.410-824C>G (n.410-824C>G) c.413-824C>G (n.413-824C>G) c.5-27905C>G (n.5-27905C>G) c.-43-17335C>G (n.-43-17335C>G) c.-99+33415C>G (n.-99+33415C>G) n.3811C>G n.3852C>G | dbSNP |
17 | g.43091856G= | CA2260782360 | BRCA1 | n.3739C= c.3675C= (p.Cys1225=) c.3549C= (p.Cys1183=) c.3672C= (p.Cys1224=) c.3597C= (p.Cys1199=) c.785-824C= (n.785-824C=) c.647-824C= (n.647-824C=) c.2787C= (p.Cys929=) c.3552C= (p.Cys1184=) c.3534C= (p.Cys1178=) c.665-824C= (n.665-824C=) c.707-824C= (n.707-824C=) c.671-824C= (n.671-824C=) c.*3458C= (n.*3458C=) c.788-824C= (n.788-824C=) c.410-824C= (n.410-824C=) c.413-824C= (n.413-824C=) c.5-27905C= (n.5-27905C=) c.-43-17335C= (n.-43-17335C=) c.-99+33415C= (n.-99+33415C=) n.3811C= n.3852C= | |
17 | g.43091856G>T | CA10584560 | BRCA1 | n.3739C>A c.3675C>A (p.Cys1225Ter) c.3549C>A (p.Cys1183Ter) c.3672C>A (p.Cys1224Ter) c.3597C>A (p.Cys1199Ter) c.785-824C>A (n.785-824C>A) c.647-824C>A (n.647-824C>A) c.2787C>A (p.Cys929Ter) c.3552C>A (p.Cys1184Ter) c.3534C>A (p.Cys1178Ter) c.665-824C>A (n.665-824C>A) c.707-824C>A (n.707-824C>A) c.671-824C>A (n.671-824C>A) c.*3458C>A (n.*3458C>A) c.788-824C>A (n.788-824C>A) c.410-824C>A (n.410-824C>A) c.413-824C>A (n.413-824C>A) c.5-27905C>A (n.5-27905C>A) c.-43-17335C>A (n.-43-17335C>A) c.-99+33415C>A (n.-99+33415C>A) n.3811C>A n.3852C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091857C>A | CA10594619 | BRCA1 | n.3738G>T c.3674G>T (p.Cys1225Phe) c.3548G>T (p.Cys1183Phe) c.3671G>T (p.Cys1224Phe) c.3596G>T (p.Cys1199Phe) c.785-825G>T (n.785-825G>T) c.647-825G>T (n.647-825G>T) c.2786G>T (p.Cys929Phe) c.3551G>T (p.Cys1184Phe) c.3533G>T (p.Cys1178Phe) c.665-825G>T (n.665-825G>T) c.707-825G>T (n.707-825G>T) c.671-825G>T (n.671-825G>T) c.*3457G>T (n.*3457G>T) c.788-825G>T (n.788-825G>T) c.410-825G>T (n.410-825G>T) c.413-825G>T (n.413-825G>T) c.5-27906G>T (n.5-27906G>T) c.-43-17336G>T (n.-43-17336G>T) c.-99+33414G>T (n.-99+33414G>T) n.3810G>T n.3851G>T | dbSNP |
17 | g.43091857C= | CA2260782361 | BRCA1 | n.3738G= c.3674G= (p.Cys1225=) c.3548G= (p.Cys1183=) c.3671G= (p.Cys1224=) c.3596G= (p.Cys1199=) c.785-825G= (n.785-825G=) c.647-825G= (n.647-825G=) c.2786G= (p.Cys929=) c.3551G= (p.Cys1184=) c.3533G= (p.Cys1178=) c.665-825G= (n.665-825G=) c.707-825G= (n.707-825G=) c.671-825G= (n.671-825G=) c.*3457G= (n.*3457G=) c.788-825G= (n.788-825G=) c.410-825G= (n.410-825G=) c.413-825G= (n.413-825G=) c.5-27906G= (n.5-27906G=) c.-43-17336G= (n.-43-17336G=) c.-99+33414G= (n.-99+33414G=) n.3810G= n.3851G= | |
17 | g.43091857C>G | CA10594620 | BRCA1 | n.3738G>C c.3674G>C (p.Cys1225Ser) c.3548G>C (p.Cys1183Ser) c.3671G>C (p.Cys1224Ser) c.3596G>C (p.Cys1199Ser) c.785-825G>C (n.785-825G>C) c.647-825G>C (n.647-825G>C) c.2786G>C (p.Cys929Ser) c.3551G>C (p.Cys1184Ser) c.3533G>C (p.Cys1178Ser) c.665-825G>C (n.665-825G>C) c.707-825G>C (n.707-825G>C) c.671-825G>C (n.671-825G>C) c.*3457G>C (n.*3457G>C) c.788-825G>C (n.788-825G>C) c.410-825G>C (n.410-825G>C) c.413-825G>C (n.413-825G>C) c.5-27906G>C (n.5-27906G>C) c.-43-17336G>C (n.-43-17336G>C) c.-99+33414G>C (n.-99+33414G>C) n.3810G>C n.3851G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091857C>T | CA10594621 | BRCA1 | n.3738G>A c.3674G>A (p.Cys1225Tyr) c.3548G>A (p.Cys1183Tyr) c.3671G>A (p.Cys1224Tyr) c.3596G>A (p.Cys1199Tyr) c.785-825G>A (n.785-825G>A) c.647-825G>A (n.647-825G>A) c.2786G>A (p.Cys929Tyr) c.3551G>A (p.Cys1184Tyr) c.3533G>A (p.Cys1178Tyr) c.665-825G>A (n.665-825G>A) c.707-825G>A (n.707-825G>A) c.671-825G>A (n.671-825G>A) c.*3457G>A (n.*3457G>A) c.788-825G>A (n.788-825G>A) c.410-825G>A (n.410-825G>A) c.413-825G>A (n.413-825G>A) c.5-27906G>A (n.5-27906G>A) c.-43-17336G>A (n.-43-17336G>A) c.-99+33414G>A (n.-99+33414G>A) n.3810G>A n.3851G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091858A= | CA2260782363 | BRCA1 | n.3737T= c.3673T= (p.Cys1225=) c.3547T= (p.Cys1183=) c.3670T= (p.Cys1224=) c.3595T= (p.Cys1199=) c.785-826T= (n.785-826T=) c.647-826T= (n.647-826T=) c.2785T= (p.Cys929=) c.3550T= (p.Cys1184=) c.3532T= (p.Cys1178=) c.665-826T= (n.665-826T=) c.707-826T= (n.707-826T=) c.671-826T= (n.671-826T=) c.*3456T= (n.*3456T=) c.788-826T= (n.788-826T=) c.410-826T= (n.410-826T=) c.413-826T= (n.413-826T=) c.5-27907T= (n.5-27907T=) c.-43-17337T= (n.-43-17337T=) c.-99+33413T= (n.-99+33413T=) n.3809T= n.3850T= | |
17 | g.43091858A>C | CA10594622 | BRCA1 | n.3737T>G c.3673T>G (p.Cys1225Gly) c.3547T>G (p.Cys1183Gly) c.3670T>G (p.Cys1224Gly) c.3595T>G (p.Cys1199Gly) c.785-826T>G (n.785-826T>G) c.647-826T>G (n.647-826T>G) c.2785T>G (p.Cys929Gly) c.3550T>G (p.Cys1184Gly) c.3532T>G (p.Cys1178Gly) c.665-826T>G (n.665-826T>G) c.707-826T>G (n.707-826T>G) c.671-826T>G (n.671-826T>G) c.*3456T>G (n.*3456T>G) c.788-826T>G (n.788-826T>G) c.410-826T>G (n.410-826T>G) c.413-826T>G (n.413-826T>G) c.5-27907T>G (n.5-27907T>G) c.-43-17337T>G (n.-43-17337T>G) c.-99+33413T>G (n.-99+33413T>G) n.3809T>G n.3850T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091858A>G | CA10594623 | BRCA1 | n.3737T>C c.3673T>C (p.Cys1225Arg) c.3547T>C (p.Cys1183Arg) c.3670T>C (p.Cys1224Arg) c.3595T>C (p.Cys1199Arg) c.785-826T>C (n.785-826T>C) c.647-826T>C (n.647-826T>C) c.2785T>C (p.Cys929Arg) c.3550T>C (p.Cys1184Arg) c.3532T>C (p.Cys1178Arg) c.665-826T>C (n.665-826T>C) c.707-826T>C (n.707-826T>C) c.671-826T>C (n.671-826T>C) c.*3456T>C (n.*3456T>C) c.788-826T>C (n.788-826T>C) c.410-826T>C (n.410-826T>C) c.413-826T>C (n.413-826T>C) c.5-27907T>C (n.5-27907T>C) c.-43-17337T>C (n.-43-17337T>C) c.-99+33413T>C (n.-99+33413T>C) n.3809T>C n.3850T>C | |
17 | g.43091858A>T | CA10594624 | BRCA1 | n.3737T>A c.3673T>A (p.Cys1225Ser) c.3547T>A (p.Cys1183Ser) c.3670T>A (p.Cys1224Ser) c.3595T>A (p.Cys1199Ser) c.785-826T>A (n.785-826T>A) c.647-826T>A (n.647-826T>A) c.2785T>A (p.Cys929Ser) c.3550T>A (p.Cys1184Ser) c.3532T>A (p.Cys1178Ser) c.665-826T>A (n.665-826T>A) c.707-826T>A (n.707-826T>A) c.671-826T>A (n.671-826T>A) c.*3456T>A (n.*3456T>A) c.788-826T>A (n.788-826T>A) c.410-826T>A (n.410-826T>A) c.413-826T>A (n.413-826T>A) c.5-27907T>A (n.5-27907T>A) c.-43-17337T>A (n.-43-17337T>A) c.-99+33413T>A (n.-99+33413T>A) n.3809T>A n.3850T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091858_43091859delinsAG | CA2260782362 | BRCA1 | n.3736_3737delinsCT c.3672_3673delinsCT (p.Pro1224=) c.3546_3547delinsCT (p.Pro1182=) c.3669_3670delinsCT (p.Pro1223=) c.3594_3595delinsCT (p.Pro1198=) c.785-827_785-826delinsCT (n.785-827_785-826delinsCT) c.647-827_647-826delinsCT (n.647-827_647-826delinsCT) c.2784_2785delinsCT (p.Pro928=) c.3549_3550delinsCT (p.Pro1183=) c.3531_3532delinsCT (p.Pro1177=) c.665-827_665-826delinsCT (n.665-827_665-826delinsCT) c.707-827_707-826delinsCT (n.707-827_707-826delinsCT) c.671-827_671-826delinsCT (n.671-827_671-826delinsCT) c.*3455_*3456delinsCT (n.*3455_*3456delinsCT) c.788-827_788-826delinsCT (n.788-827_788-826delinsCT) c.410-827_410-826delinsCT (n.410-827_410-826delinsCT) c.413-827_413-826delinsCT (n.413-827_413-826delinsCT) c.5-27908_5-27907delinsCT (n.5-27908_5-27907delinsCT) c.-43-17338_-43-17337delinsCT (n.-43-17338_-43-17337delinsCT) c.-99+33412_-99+33413delinsCT (n.-99+33412_-99+33413delinsCT) n.3808_3809delinsCT n.3849_3850delinsCT | |
17 | g.43091859G>A | CA500231932 | BRCA1 | n.3736C>T c.3672C>T (p.Pro1224=) c.3546C>T (p.Pro1182=) c.3669C>T (p.Pro1223=) c.3594C>T (p.Pro1198=) c.785-827C>T (n.785-827C>T) c.647-827C>T (n.647-827C>T) c.2784C>T (p.Pro928=) c.3549C>T (p.Pro1183=) c.3531C>T (p.Pro1177=) c.665-827C>T (n.665-827C>T) c.707-827C>T (n.707-827C>T) c.671-827C>T (n.671-827C>T) c.*3455C>T (n.*3455C>T) c.788-827C>T (n.788-827C>T) c.410-827C>T (n.410-827C>T) c.413-827C>T (n.413-827C>T) c.5-27908C>T (n.5-27908C>T) c.-43-17338C>T (n.-43-17338C>T) c.-99+33412C>T (n.-99+33412C>T) n.3808C>T n.3849C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091859G>C | CA500231934 | BRCA1 | n.3736C>G c.3672C>G (p.Pro1224=) c.3546C>G (p.Pro1182=) c.3669C>G (p.Pro1223=) c.3594C>G (p.Pro1198=) c.785-827C>G (n.785-827C>G) c.647-827C>G (n.647-827C>G) c.2784C>G (p.Pro928=) c.3549C>G (p.Pro1183=) c.3531C>G (p.Pro1177=) c.665-827C>G (n.665-827C>G) c.707-827C>G (n.707-827C>G) c.671-827C>G (n.671-827C>G) c.*3455C>G (n.*3455C>G) c.788-827C>G (n.788-827C>G) c.410-827C>G (n.410-827C>G) c.413-827C>G (n.413-827C>G) c.5-27908C>G (n.5-27908C>G) c.-43-17338C>G (n.-43-17338C>G) c.-99+33412C>G (n.-99+33412C>G) n.3808C>G n.3849C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091859G= | CA2260782364 | BRCA1 | n.3736C= c.3672C= (p.Pro1224=) c.3546C= (p.Pro1182=) c.3669C= (p.Pro1223=) c.3594C= (p.Pro1198=) c.785-827C= (n.785-827C=) c.647-827C= (n.647-827C=) c.2784C= (p.Pro928=) c.3549C= (p.Pro1183=) c.3531C= (p.Pro1177=) c.665-827C= (n.665-827C=) c.707-827C= (n.707-827C=) c.671-827C= (n.671-827C=) c.*3455C= (n.*3455C=) c.788-827C= (n.788-827C=) c.410-827C= (n.410-827C=) c.413-827C= (n.413-827C=) c.5-27908C= (n.5-27908C=) c.-43-17338C= (n.-43-17338C=) c.-99+33412C= (n.-99+33412C=) n.3808C= n.3849C= | |
17 | g.43091859G>T | CA500231933 | BRCA1 | n.3736C>A c.3672C>A (p.Pro1224=) c.3546C>A (p.Pro1182=) c.3669C>A (p.Pro1223=) c.3594C>A (p.Pro1198=) c.785-827C>A (n.785-827C>A) c.647-827C>A (n.647-827C>A) c.2784C>A (p.Pro928=) c.3549C>A (p.Pro1183=) c.3531C>A (p.Pro1177=) c.665-827C>A (n.665-827C>A) c.707-827C>A (n.707-827C>A) c.671-827C>A (n.671-827C>A) c.*3455C>A (n.*3455C>A) c.788-827C>A (n.788-827C>A) c.410-827C>A (n.410-827C>A) c.413-827C>A (n.413-827C>A) c.5-27908C>A (n.5-27908C>A) c.-43-17338C>A (n.-43-17338C>A) c.-99+33412C>A (n.-99+33412C>A) n.3808C>A n.3849C>A | |
17 | g.43091861del | CA002352 | BRCA1 | n.3736del c.3672del (p.Cys1225AlafsTer10) c.3546del (p.Cys1183AlafsTer10) c.3669del (p.Cys1224AlafsTer10) c.3594del (p.Cys1199AlafsTer10) c.785-827del (n.785-827del) c.647-827del (n.647-827del) c.2784del (p.Cys929AlafsTer10) c.3549del (p.Cys1184AlafsTer10) c.3531del (p.Cys1178AlafsTer10) c.665-827del (n.665-827del) c.707-827del (n.707-827del) c.671-827del (n.671-827del) c.*3455del (n.*3455del) c.788-827del (n.788-827del) c.410-827del (n.410-827del) c.413-827del (n.413-827del) c.5-27908del (n.5-27908del) c.-43-17338del (n.-43-17338del) c.-99+33412del (n.-99+33412del) n.3808del n.3849del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091860G>A | CA10594625 | BRCA1 | n.3735C>T c.3671C>T (p.Pro1224Leu) c.3545C>T (p.Pro1182Leu) c.3668C>T (p.Pro1223Leu) c.3593C>T (p.Pro1198Leu) c.785-828C>T (n.785-828C>T) c.647-828C>T (n.647-828C>T) c.2783C>T (p.Pro928Leu) c.3548C>T (p.Pro1183Leu) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.665-828C>T (n.665-828C>T) c.707-828C>T (n.707-828C>T) c.671-828C>T (n.671-828C>T) c.*3454C>T (n.*3454C>T) c.788-828C>T (n.788-828C>T) c.410-828C>T (n.410-828C>T) c.413-828C>T (n.413-828C>T) c.5-27909C>T (n.5-27909C>T) c.-43-17339C>T (n.-43-17339C>T) c.-99+33411C>T (n.-99+33411C>T) n.3807C>T n.3848C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43091860G>C | CA10594626 | BRCA1 | n.3735C>G c.3671C>G (p.Pro1224Arg) c.3545C>G (p.Pro1182Arg) c.3668C>G (p.Pro1223Arg) c.3593C>G (p.Pro1198Arg) c.785-828C>G (n.785-828C>G) c.647-828C>G (n.647-828C>G) c.2783C>G (p.Pro928Arg) c.3548C>G (p.Pro1183Arg) c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.665-828C>G (n.665-828C>G) c.707-828C>G (n.707-828C>G) c.671-828C>G (n.671-828C>G) c.*3454C>G (n.*3454C>G) c.788-828C>G (n.788-828C>G) c.410-828C>G (n.410-828C>G) c.413-828C>G (n.413-828C>G) c.5-27909C>G (n.5-27909C>G) c.-43-17339C>G (n.-43-17339C>G) c.-99+33411C>G (n.-99+33411C>G) n.3807C>G n.3848C>G | dbSNP |
17 | g.43091860G>T | CA10594627 | BRCA1 | n.3735C>A c.3671C>A (p.Pro1224His) c.3545C>A (p.Pro1182His) c.3668C>A (p.Pro1223His) c.3593C>A (p.Pro1198His) c.785-828C>A (n.785-828C>A) c.647-828C>A (n.647-828C>A) c.2783C>A (p.Pro928His) c.3548C>A (p.Pro1183His) c.3530C>A (p.Pro1177His) c.665-828C>A (n.665-828C>A) c.707-828C>A (n.707-828C>A) c.671-828C>A (n.671-828C>A) c.*3454C>A (n.*3454C>A) c.788-828C>A (n.788-828C>A) c.410-828C>A (n.410-828C>A) c.413-828C>A (n.413-828C>A) c.5-27909C>A (n.5-27909C>A) c.-43-17339C>A (n.-43-17339C>A) c.-99+33411C>A (n.-99+33411C>A) n.3807C>A n.3848C>A | dbSNP |
17 | g.43091861_43091864dup | CA002351 | BRCA1 | n.3732_3735dup c.3668_3671dup (p.Cys1225SerfsTer10) c.3542_3545dup (p.Cys1183SerfsTer10) c.3665_3668dup (p.Cys1224SerfsTer10) c.3590_3593dup (p.Cys1199SerfsTer10) c.785-831_785-828dup (n.785-831_785-828dup) c.647-831_647-828dup (n.647-831_647-828dup) c.2780_2783dup (p.Cys929SerfsTer10) c.3545_3548dup (p.Cys1184SerfsTer10) c.3527_3530dup (p.Cys1178SerfsTer10) c.665-831_665-828dup (n.665-831_665-828dup) c.707-831_707-828dup (n.707-831_707-828dup) c.671-831_671-828dup (n.671-831_671-828dup) c.*3451_*3454dup (n.*3451_*3454dup) c.788-831_788-828dup (n.788-831_788-828dup) c.410-831_410-828dup (n.410-831_410-828dup) c.413-831_413-828dup (n.413-831_413-828dup) c.5-27912_5-27909dup (n.5-27912_5-27909dup) c.-43-17342_-43-17339dup (n.-43-17342_-43-17339dup) c.-99+33408_-99+33411dup (n.-99+33408_-99+33411dup) n.3804_3807dup n.3845_3848dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091861G>A | CA10594628 | BRCA1 | n.3734C>T c.3670C>T (p.Pro1224Ser) c.3544C>T (p.Pro1182Ser) c.3667C>T (p.Pro1223Ser) c.3592C>T (p.Pro1198Ser) c.785-829C>T (n.785-829C>T) c.647-829C>T (n.647-829C>T) c.2782C>T (p.Pro928Ser) c.3547C>T (p.Pro1183Ser) c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.665-829C>T (n.665-829C>T) c.707-829C>T (n.707-829C>T) c.671-829C>T (n.671-829C>T) c.*3453C>T (n.*3453C>T) c.788-829C>T (n.788-829C>T) c.410-829C>T (n.410-829C>T) c.413-829C>T (n.413-829C>T) c.5-27910C>T (n.5-27910C>T) c.-43-17340C>T (n.-43-17340C>T) c.-99+33410C>T (n.-99+33410C>T) n.3806C>T n.3847C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091861G>C | CA10594629 | BRCA1 | n.3734C>G c.3670C>G (p.Pro1224Ala) c.3544C>G (p.Pro1182Ala) c.3667C>G (p.Pro1223Ala) c.3592C>G (p.Pro1198Ala) c.785-829C>G (n.785-829C>G) c.647-829C>G (n.647-829C>G) c.2782C>G (p.Pro928Ala) c.3547C>G (p.Pro1183Ala) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.665-829C>G (n.665-829C>G) c.707-829C>G (n.707-829C>G) c.671-829C>G (n.671-829C>G) c.*3453C>G (n.*3453C>G) c.788-829C>G (n.788-829C>G) c.410-829C>G (n.410-829C>G) c.413-829C>G (n.413-829C>G) c.5-27910C>G (n.5-27910C>G) c.-43-17340C>G (n.-43-17340C>G) c.-99+33410C>G (n.-99+33410C>G) n.3806C>G n.3847C>G | dbSNP |
17 | g.43091861G>T | CA10594630 | BRCA1 | n.3734C>A c.3670C>A (p.Pro1224Thr) c.3544C>A (p.Pro1182Thr) c.3667C>A (p.Pro1223Thr) c.3592C>A (p.Pro1198Thr) c.785-829C>A (n.785-829C>A) c.647-829C>A (n.647-829C>A) c.2782C>A (p.Pro928Thr) c.3547C>A (p.Pro1183Thr) c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.665-829C>A (n.665-829C>A) c.707-829C>A (n.707-829C>A) c.671-829C>A (n.671-829C>A) c.*3453C>A (n.*3453C>A) c.788-829C>A (n.788-829C>A) c.410-829C>A (n.410-829C>A) c.413-829C>A (n.413-829C>A) c.5-27910C>A (n.5-27910C>A) c.-43-17340C>A (n.-43-17340C>A) c.-99+33410C>A (n.-99+33410C>A) n.3806C>A n.3847C>A | dbSNP |
17 | g.43091861_43091862delinsGA | CA2260782365 | BRCA1 | n.3733_3734delinsTC c.3669_3670delinsTC (p.Leu1223=) c.3543_3544delinsTC (p.Leu1181=) c.3666_3667delinsTC (p.Leu1222=) c.3591_3592delinsTC (p.Leu1197=) c.785-830_785-829delinsTC (n.785-830_785-829delinsTC) c.647-830_647-829delinsTC (n.647-830_647-829delinsTC) c.2781_2782delinsTC (p.Leu927=) c.3546_3547delinsTC (p.Leu1182=) c.3528_3529delinsTC (p.Leu1176=) c.665-830_665-829delinsTC (n.665-830_665-829delinsTC) c.707-830_707-829delinsTC (n.707-830_707-829delinsTC) c.671-830_671-829delinsTC (n.671-830_671-829delinsTC) c.*3452_*3453delinsTC (n.*3452_*3453delinsTC) c.788-830_788-829delinsTC (n.788-830_788-829delinsTC) c.410-830_410-829delinsTC (n.410-830_410-829delinsTC) c.413-830_413-829delinsTC (n.413-830_413-829delinsTC) c.5-27911_5-27910delinsTC (n.5-27911_5-27910delinsTC) c.-43-17341_-43-17340delinsTC (n.-43-17341_-43-17340delinsTC) c.-99+33409_-99+33410delinsTC (n.-99+33409_-99+33410delinsTC) n.3805_3806delinsTC n.3846_3847delinsTC | |
17 | g.43091862A>C | CA500231935 | BRCA1 | n.3733T>G c.3669T>G (p.Leu1223=) c.3543T>G (p.Leu1181=) c.3666T>G (p.Leu1222=) c.3591T>G (p.Leu1197=) c.785-830T>G (n.785-830T>G) c.647-830T>G (n.647-830T>G) c.2781T>G (p.Leu927=) c.3546T>G (p.Leu1182=) c.3528T>G (p.Leu1176=) c.665-830T>G (n.665-830T>G) c.707-830T>G (n.707-830T>G) c.671-830T>G (n.671-830T>G) c.*3452T>G (n.*3452T>G) c.788-830T>G (n.788-830T>G) c.410-830T>G (n.410-830T>G) c.413-830T>G (n.413-830T>G) c.5-27911T>G (n.5-27911T>G) c.-43-17341T>G (n.-43-17341T>G) c.-99+33409T>G (n.-99+33409T>G) n.3805T>G n.3846T>G | |
17 | g.43091862A>G | CA500231936 | BRCA1 | n.3733T>C c.3669T>C (p.Leu1223=) c.3543T>C (p.Leu1181=) c.3666T>C (p.Leu1222=) c.3591T>C (p.Leu1197=) c.785-830T>C (n.785-830T>C) c.647-830T>C (n.647-830T>C) c.2781T>C (p.Leu927=) c.3546T>C (p.Leu1182=) c.3528T>C (p.Leu1176=) c.665-830T>C (n.665-830T>C) c.707-830T>C (n.707-830T>C) c.671-830T>C (n.671-830T>C) c.*3452T>C (n.*3452T>C) c.788-830T>C (n.788-830T>C) c.410-830T>C (n.410-830T>C) c.413-830T>C (n.413-830T>C) c.5-27911T>C (n.5-27911T>C) c.-43-17341T>C (n.-43-17341T>C) c.-99+33409T>C (n.-99+33409T>C) n.3805T>C n.3846T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |