Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1259_4060-2276del
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c.1307_4108-2276del
c.784+598_874-2276del
c.646+598_736-2276del
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c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
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c.706+598_796-2276del
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c.*1168_*3969-2276del
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c.409+598_499-2276del
c.412+598_502-2276del
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n.1521_4322-2276del
n.1562_4363-2276del
ClinVar
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c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
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n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
ClinVar
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
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c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
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c.296-2428_501+1del
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n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
ClinVar
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
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c.596_4018+1dup
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c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
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c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup)
c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
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c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8)
c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8)
c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup)
c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8)
c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8)
c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup)
c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43091851_43091855delinsTGGAACA2260782357BRCA1n.3740_3744delinsTTCCA
c.3676_3680delinsTTCCA (p.Phe1226=)
c.3550_3554delinsTTCCA (p.Phe1184=)
c.3673_3677delinsTTCCA (p.Phe1225=)
c.3598_3602delinsTTCCA (p.Phe1200=)
c.785-823_785-819delinsTTCCA (n.785-823_785-819delinsTTCCA)
c.647-823_647-819delinsTTCCA (n.647-823_647-819delinsTTCCA)
c.2788_2792delinsTTCCA (p.Phe930=)
c.3553_3557delinsTTCCA (p.Phe1185=)
c.3535_3539delinsTTCCA (p.Phe1179=)
c.665-823_665-819delinsTTCCA (n.665-823_665-819delinsTTCCA)
c.707-823_707-819delinsTTCCA (n.707-823_707-819delinsTTCCA)
c.671-823_671-819delinsTTCCA (n.671-823_671-819delinsTTCCA)
c.*3459_*3463delinsTTCCA (n.*3459_*3463delinsTTCCA)
c.788-823_788-819delinsTTCCA (n.788-823_788-819delinsTTCCA)
c.410-823_410-819delinsTTCCA (n.410-823_410-819delinsTTCCA)
c.413-823_413-819delinsTTCCA (n.413-823_413-819delinsTTCCA)
c.5-27904_5-27900delinsTTCCA (n.5-27904_5-27900delinsTTCCA)
c.-43-17334_-43-17330delinsTTCCA (n.-43-17334_-43-17330delinsTTCCA)
c.-99+33416_-99+33420delinsTTCCA (n.-99+33416_-99+33420delinsTTCCA)
n.3812_3816delinsTTCCA
n.3853_3857delinsTTCCA
17g.43091853delCA2499224455BRCA1n.3743del
c.3679del (p.Gln1227AsnfsTer8)
c.3553del (p.Gln1185AsnfsTer8)
c.3676del (p.Gln1226AsnfsTer8)
c.3601del (p.Gln1201AsnfsTer8)
c.785-820del (n.785-820del)
c.647-820del (n.647-820del)
c.2791del (p.Gln931AsnfsTer8)
c.3556del (p.Gln1186AsnfsTer8)
c.3538del (p.Gln1180AsnfsTer8)
c.665-820del (n.665-820del)
c.707-820del (n.707-820del)
c.671-820del (n.671-820del)
c.*3462del (n.*3462del)
c.788-820del (n.788-820del)
c.410-820del (n.410-820del)
c.413-820del (n.413-820del)
c.5-27901del (n.5-27901del)
c.-43-17331del (n.-43-17331del)
c.-99+33419del (n.-99+33419del)
n.3815del
n.3856del
ClinVar dbSNP
17g.43091853_43091856delCA002353BRCA1n.3740_3743del
c.3676_3679del (p.Phe1226AsnfsTer8)
c.3550_3553del (p.Phe1184AsnfsTer8)
c.3673_3676del (p.Phe1225AsnfsTer8)
c.3598_3601del (p.Phe1200AsnfsTer8)
c.785-823_785-820del (n.785-823_785-820del)
c.647-823_647-820del (n.647-823_647-820del)
c.2788_2791del (p.Phe930AsnfsTer8)
c.3553_3556del (p.Phe1185AsnfsTer8)
c.3535_3538del (p.Phe1179AsnfsTer8)
c.665-823_665-820del (n.665-823_665-820del)
c.707-823_707-820del (n.707-823_707-820del)
c.671-823_671-820del (n.671-823_671-820del)
c.*3459_*3462del (n.*3459_*3462del)
c.788-823_788-820del (n.788-823_788-820del)
c.410-823_410-820del (n.410-823_410-820del)
c.413-823_413-820del (n.413-823_413-820del)
c.5-27904_5-27901del (n.5-27904_5-27901del)
c.-43-17334_-43-17331del (n.-43-17334_-43-17331del)
c.-99+33416_-99+33419del (n.-99+33416_-99+33419del)
n.3812_3815del
n.3853_3856del
ClinVar dbSNP
17g.43091853G>ACA500231930BRCA1n.3742C>T
c.3678C>T (p.Phe1226=)
c.3552C>T (p.Phe1184=)
c.3675C>T (p.Phe1225=)
c.3600C>T (p.Phe1200=)
c.785-821C>T (n.785-821C>T)
c.647-821C>T (n.647-821C>T)
c.2790C>T (p.Phe930=)
c.3555C>T (p.Phe1185=)
c.3537C>T (p.Phe1179=)
c.665-821C>T (n.665-821C>T)
c.707-821C>T (n.707-821C>T)
c.671-821C>T (n.671-821C>T)
c.*3461C>T (n.*3461C>T)
c.788-821C>T (n.788-821C>T)
c.410-821C>T (n.410-821C>T)
c.413-821C>T (n.413-821C>T)
c.5-27902C>T (n.5-27902C>T)
c.-43-17332C>T (n.-43-17332C>T)
c.-99+33418C>T (n.-99+33418C>T)
n.3814C>T
n.3855C>T
dbSNP
17g.43091853G>CCA10594610BRCA1n.3742C>G
c.3678C>G (p.Phe1226Leu)
c.3552C>G (p.Phe1184Leu)
c.3675C>G (p.Phe1225Leu)
c.3600C>G (p.Phe1200Leu)
c.785-821C>G (n.785-821C>G)
c.647-821C>G (n.647-821C>G)
c.2790C>G (p.Phe930Leu)
c.3555C>G (p.Phe1185Leu)
c.3537C>G (p.Phe1179Leu)
c.665-821C>G (n.665-821C>G)
c.707-821C>G (n.707-821C>G)
c.671-821C>G (n.671-821C>G)
c.*3461C>G (n.*3461C>G)
c.788-821C>G (n.788-821C>G)
c.410-821C>G (n.410-821C>G)
c.413-821C>G (n.413-821C>G)
c.5-27902C>G (n.5-27902C>G)
c.-43-17332C>G (n.-43-17332C>G)
c.-99+33418C>G (n.-99+33418C>G)
n.3814C>G
n.3855C>G
17g.43091853G>TCA10594611BRCA1n.3742C>A
c.3678C>A (p.Phe1226Leu)
c.3552C>A (p.Phe1184Leu)
c.3675C>A (p.Phe1225Leu)
c.3600C>A (p.Phe1200Leu)
c.785-821C>A (n.785-821C>A)
c.647-821C>A (n.647-821C>A)
c.2790C>A (p.Phe930Leu)
c.3555C>A (p.Phe1185Leu)
c.3537C>A (p.Phe1179Leu)
c.665-821C>A (n.665-821C>A)
c.707-821C>A (n.707-821C>A)
c.671-821C>A (n.671-821C>A)
c.*3461C>A (n.*3461C>A)
c.788-821C>A (n.788-821C>A)
c.410-821C>A (n.410-821C>A)
c.413-821C>A (n.413-821C>A)
c.5-27902C>A (n.5-27902C>A)
c.-43-17332C>A (n.-43-17332C>A)
c.-99+33418C>A (n.-99+33418C>A)
n.3814C>A
n.3855C>A
dbSNP
17g.43091854A=CA2260782359BRCA1n.3741T=
c.3677T= (p.Phe1226=)
c.3551T= (p.Phe1184=)
c.3674T= (p.Phe1225=)
c.3599T= (p.Phe1200=)
c.785-822T= (n.785-822T=)
c.647-822T= (n.647-822T=)
c.2789T= (p.Phe930=)
c.3554T= (p.Phe1185=)
c.3536T= (p.Phe1179=)
c.665-822T= (n.665-822T=)
c.707-822T= (n.707-822T=)
c.671-822T= (n.671-822T=)
c.*3460T= (n.*3460T=)
c.788-822T= (n.788-822T=)
c.410-822T= (n.410-822T=)
c.413-822T= (n.413-822T=)
c.5-27903T= (n.5-27903T=)
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c.-99+33417T= (n.-99+33417T=)
n.3813T=
n.3854T=
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n.3813T>G
n.3854T>G
17g.43091854A>GCA10594613BRCA1n.3741T>C
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n.3813T>C
n.3854T>C
ClinVar dbSNP
17g.43091854A>TCA10594614BRCA1n.3741T>A
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n.3813T>A
n.3854T>A
dbSNP
17g.43091855delCA2499224456BRCA1n.3741del
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n.3813del
n.3854del
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n.3812T>G
n.3853T>G
17g.43091855A>GCA10594616BRCA1n.3740T>C
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c.5-27904T>C (n.5-27904T>C)
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n.3812T>C
n.3853T>C
17g.43091855A>TCA10594617BRCA1n.3740T>A
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c.3550T>A (p.Phe1184Ile)
c.3673T>A (p.Phe1225Ile)
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c.647-823T>A (n.647-823T>A)
c.2788T>A (p.Phe930Ile)
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c.*3459T>A (n.*3459T>A)
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c.413-823T>A (n.413-823T>A)
c.5-27904T>A (n.5-27904T>A)
c.-43-17334T>A (n.-43-17334T>A)
c.-99+33416T>A (n.-99+33416T>A)
n.3812T>A
n.3853T>A
dbSNP
17g.43091856G>ACA500231931BRCA1n.3739C>T
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c.*3458C>T (n.*3458C>T)
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c.410-824C>T (n.410-824C>T)
c.413-824C>T (n.413-824C>T)
c.5-27905C>T (n.5-27905C>T)
c.-43-17335C>T (n.-43-17335C>T)
c.-99+33415C>T (n.-99+33415C>T)
n.3811C>T
n.3852C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091856G>CCA10594618BRCA1n.3739C>G
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c.665-824C>G (n.665-824C>G)
c.707-824C>G (n.707-824C>G)
c.671-824C>G (n.671-824C>G)
c.*3458C>G (n.*3458C>G)
c.788-824C>G (n.788-824C>G)
c.410-824C>G (n.410-824C>G)
c.413-824C>G (n.413-824C>G)
c.5-27905C>G (n.5-27905C>G)
c.-43-17335C>G (n.-43-17335C>G)
c.-99+33415C>G (n.-99+33415C>G)
n.3811C>G
n.3852C>G
dbSNP
17g.43091856G=CA2260782360BRCA1n.3739C=
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n.3811C=
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17g.43091856G>TCA10584560BRCA1n.3739C>A
c.3675C>A (p.Cys1225Ter)
c.3549C>A (p.Cys1183Ter)
c.3672C>A (p.Cys1224Ter)
c.3597C>A (p.Cys1199Ter)
c.785-824C>A (n.785-824C>A)
c.647-824C>A (n.647-824C>A)
c.2787C>A (p.Cys929Ter)
c.3552C>A (p.Cys1184Ter)
c.3534C>A (p.Cys1178Ter)
c.665-824C>A (n.665-824C>A)
c.707-824C>A (n.707-824C>A)
c.671-824C>A (n.671-824C>A)
c.*3458C>A (n.*3458C>A)
c.788-824C>A (n.788-824C>A)
c.410-824C>A (n.410-824C>A)
c.413-824C>A (n.413-824C>A)
c.5-27905C>A (n.5-27905C>A)
c.-43-17335C>A (n.-43-17335C>A)
c.-99+33415C>A (n.-99+33415C>A)
n.3811C>A
n.3852C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091857C>ACA10594619BRCA1n.3738G>T
c.3674G>T (p.Cys1225Phe)
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c.665-825G>T (n.665-825G>T)
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c.671-825G>T (n.671-825G>T)
c.*3457G>T (n.*3457G>T)
c.788-825G>T (n.788-825G>T)
c.410-825G>T (n.410-825G>T)
c.413-825G>T (n.413-825G>T)
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c.-43-17336G>T (n.-43-17336G>T)
c.-99+33414G>T (n.-99+33414G>T)
n.3810G>T
n.3851G>T
dbSNP
17g.43091857C=CA2260782361BRCA1n.3738G=
c.3674G= (p.Cys1225=)
c.3548G= (p.Cys1183=)
c.3671G= (p.Cys1224=)
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c.785-825G= (n.785-825G=)
c.647-825G= (n.647-825G=)
c.2786G= (p.Cys929=)
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c.3533G= (p.Cys1178=)
c.665-825G= (n.665-825G=)
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c.671-825G= (n.671-825G=)
c.*3457G= (n.*3457G=)
c.788-825G= (n.788-825G=)
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n.3810G=
n.3851G=
17g.43091857C>GCA10594620BRCA1n.3738G>C
c.3674G>C (p.Cys1225Ser)
c.3548G>C (p.Cys1183Ser)
c.3671G>C (p.Cys1224Ser)
c.3596G>C (p.Cys1199Ser)
c.785-825G>C (n.785-825G>C)
c.647-825G>C (n.647-825G>C)
c.2786G>C (p.Cys929Ser)
c.3551G>C (p.Cys1184Ser)
c.3533G>C (p.Cys1178Ser)
c.665-825G>C (n.665-825G>C)
c.707-825G>C (n.707-825G>C)
c.671-825G>C (n.671-825G>C)
c.*3457G>C (n.*3457G>C)
c.788-825G>C (n.788-825G>C)
c.410-825G>C (n.410-825G>C)
c.413-825G>C (n.413-825G>C)
c.5-27906G>C (n.5-27906G>C)
c.-43-17336G>C (n.-43-17336G>C)
c.-99+33414G>C (n.-99+33414G>C)
n.3810G>C
n.3851G>C
ClinVar dbSNP
17g.43091857C>TCA10594621BRCA1n.3738G>A
c.3674G>A (p.Cys1225Tyr)
c.3548G>A (p.Cys1183Tyr)
c.3671G>A (p.Cys1224Tyr)
c.3596G>A (p.Cys1199Tyr)
c.785-825G>A (n.785-825G>A)
c.647-825G>A (n.647-825G>A)
c.2786G>A (p.Cys929Tyr)
c.3551G>A (p.Cys1184Tyr)
c.3533G>A (p.Cys1178Tyr)
c.665-825G>A (n.665-825G>A)
c.707-825G>A (n.707-825G>A)
c.671-825G>A (n.671-825G>A)
c.*3457G>A (n.*3457G>A)
c.788-825G>A (n.788-825G>A)
c.410-825G>A (n.410-825G>A)
c.413-825G>A (n.413-825G>A)
c.5-27906G>A (n.5-27906G>A)
c.-43-17336G>A (n.-43-17336G>A)
c.-99+33414G>A (n.-99+33414G>A)
n.3810G>A
n.3851G>A
ClinVar dbSNP
17g.43091858A=CA2260782363BRCA1n.3737T=
c.3673T= (p.Cys1225=)
c.3547T= (p.Cys1183=)
c.3670T= (p.Cys1224=)
c.3595T= (p.Cys1199=)
c.785-826T= (n.785-826T=)
c.647-826T= (n.647-826T=)
c.2785T= (p.Cys929=)
c.3550T= (p.Cys1184=)
c.3532T= (p.Cys1178=)
c.665-826T= (n.665-826T=)
c.707-826T= (n.707-826T=)
c.671-826T= (n.671-826T=)
c.*3456T= (n.*3456T=)
c.788-826T= (n.788-826T=)
c.410-826T= (n.410-826T=)
c.413-826T= (n.413-826T=)
c.5-27907T= (n.5-27907T=)
c.-43-17337T= (n.-43-17337T=)
c.-99+33413T= (n.-99+33413T=)
n.3809T=
n.3850T=
17g.43091858A>CCA10594622BRCA1n.3737T>G
c.3673T>G (p.Cys1225Gly)
c.3547T>G (p.Cys1183Gly)
c.3670T>G (p.Cys1224Gly)
c.3595T>G (p.Cys1199Gly)
c.785-826T>G (n.785-826T>G)
c.647-826T>G (n.647-826T>G)
c.2785T>G (p.Cys929Gly)
c.3550T>G (p.Cys1184Gly)
c.3532T>G (p.Cys1178Gly)
c.665-826T>G (n.665-826T>G)
c.707-826T>G (n.707-826T>G)
c.671-826T>G (n.671-826T>G)
c.*3456T>G (n.*3456T>G)
c.788-826T>G (n.788-826T>G)
c.410-826T>G (n.410-826T>G)
c.413-826T>G (n.413-826T>G)
c.5-27907T>G (n.5-27907T>G)
c.-43-17337T>G (n.-43-17337T>G)
c.-99+33413T>G (n.-99+33413T>G)
n.3809T>G
n.3850T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091858A>GCA10594623BRCA1n.3737T>C
c.3673T>C (p.Cys1225Arg)
c.3547T>C (p.Cys1183Arg)
c.3670T>C (p.Cys1224Arg)
c.3595T>C (p.Cys1199Arg)
c.785-826T>C (n.785-826T>C)
c.647-826T>C (n.647-826T>C)
c.2785T>C (p.Cys929Arg)
c.3550T>C (p.Cys1184Arg)
c.3532T>C (p.Cys1178Arg)
c.665-826T>C (n.665-826T>C)
c.707-826T>C (n.707-826T>C)
c.671-826T>C (n.671-826T>C)
c.*3456T>C (n.*3456T>C)
c.788-826T>C (n.788-826T>C)
c.410-826T>C (n.410-826T>C)
c.413-826T>C (n.413-826T>C)
c.5-27907T>C (n.5-27907T>C)
c.-43-17337T>C (n.-43-17337T>C)
c.-99+33413T>C (n.-99+33413T>C)
n.3809T>C
n.3850T>C
17g.43091858A>TCA10594624BRCA1n.3737T>A
c.3673T>A (p.Cys1225Ser)
c.3547T>A (p.Cys1183Ser)
c.3670T>A (p.Cys1224Ser)
c.3595T>A (p.Cys1199Ser)
c.785-826T>A (n.785-826T>A)
c.647-826T>A (n.647-826T>A)
c.2785T>A (p.Cys929Ser)
c.3550T>A (p.Cys1184Ser)
c.3532T>A (p.Cys1178Ser)
c.665-826T>A (n.665-826T>A)
c.707-826T>A (n.707-826T>A)
c.671-826T>A (n.671-826T>A)
c.*3456T>A (n.*3456T>A)
c.788-826T>A (n.788-826T>A)
c.410-826T>A (n.410-826T>A)
c.413-826T>A (n.413-826T>A)
c.5-27907T>A (n.5-27907T>A)
c.-43-17337T>A (n.-43-17337T>A)
c.-99+33413T>A (n.-99+33413T>A)
n.3809T>A
n.3850T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091858_43091859delinsAGCA2260782362BRCA1n.3736_3737delinsCT
c.3672_3673delinsCT (p.Pro1224=)
c.3546_3547delinsCT (p.Pro1182=)
c.3669_3670delinsCT (p.Pro1223=)
c.3594_3595delinsCT (p.Pro1198=)
c.785-827_785-826delinsCT (n.785-827_785-826delinsCT)
c.647-827_647-826delinsCT (n.647-827_647-826delinsCT)
c.2784_2785delinsCT (p.Pro928=)
c.3549_3550delinsCT (p.Pro1183=)
c.3531_3532delinsCT (p.Pro1177=)
c.665-827_665-826delinsCT (n.665-827_665-826delinsCT)
c.707-827_707-826delinsCT (n.707-827_707-826delinsCT)
c.671-827_671-826delinsCT (n.671-827_671-826delinsCT)
c.*3455_*3456delinsCT (n.*3455_*3456delinsCT)
c.788-827_788-826delinsCT (n.788-827_788-826delinsCT)
c.410-827_410-826delinsCT (n.410-827_410-826delinsCT)
c.413-827_413-826delinsCT (n.413-827_413-826delinsCT)
c.5-27908_5-27907delinsCT (n.5-27908_5-27907delinsCT)
c.-43-17338_-43-17337delinsCT (n.-43-17338_-43-17337delinsCT)
c.-99+33412_-99+33413delinsCT (n.-99+33412_-99+33413delinsCT)
n.3808_3809delinsCT
n.3849_3850delinsCT
17g.43091859G>ACA500231932BRCA1n.3736C>T
c.3672C>T (p.Pro1224=)
c.3546C>T (p.Pro1182=)
c.3669C>T (p.Pro1223=)
c.3594C>T (p.Pro1198=)
c.785-827C>T (n.785-827C>T)
c.647-827C>T (n.647-827C>T)
c.2784C>T (p.Pro928=)
c.3549C>T (p.Pro1183=)
c.3531C>T (p.Pro1177=)
c.665-827C>T (n.665-827C>T)
c.707-827C>T (n.707-827C>T)
c.671-827C>T (n.671-827C>T)
c.*3455C>T (n.*3455C>T)
c.788-827C>T (n.788-827C>T)
c.410-827C>T (n.410-827C>T)
c.413-827C>T (n.413-827C>T)
c.5-27908C>T (n.5-27908C>T)
c.-43-17338C>T (n.-43-17338C>T)
c.-99+33412C>T (n.-99+33412C>T)
n.3808C>T
n.3849C>T
ClinVar dbSNP
17g.43091859G>CCA500231934BRCA1n.3736C>G
c.3672C>G (p.Pro1224=)
c.3546C>G (p.Pro1182=)
c.3669C>G (p.Pro1223=)
c.3594C>G (p.Pro1198=)
c.785-827C>G (n.785-827C>G)
c.647-827C>G (n.647-827C>G)
c.2784C>G (p.Pro928=)
c.3549C>G (p.Pro1183=)
c.3531C>G (p.Pro1177=)
c.665-827C>G (n.665-827C>G)
c.707-827C>G (n.707-827C>G)
c.671-827C>G (n.671-827C>G)
c.*3455C>G (n.*3455C>G)
c.788-827C>G (n.788-827C>G)
c.410-827C>G (n.410-827C>G)
c.413-827C>G (n.413-827C>G)
c.5-27908C>G (n.5-27908C>G)
c.-43-17338C>G (n.-43-17338C>G)
c.-99+33412C>G (n.-99+33412C>G)
n.3808C>G
n.3849C>G
ClinVar dbSNP
17g.43091859G=CA2260782364BRCA1n.3736C=
c.3672C= (p.Pro1224=)
c.3546C= (p.Pro1182=)
c.3669C= (p.Pro1223=)
c.3594C= (p.Pro1198=)
c.785-827C= (n.785-827C=)
c.647-827C= (n.647-827C=)
c.2784C= (p.Pro928=)
c.3549C= (p.Pro1183=)
c.3531C= (p.Pro1177=)
c.665-827C= (n.665-827C=)
c.707-827C= (n.707-827C=)
c.671-827C= (n.671-827C=)
c.*3455C= (n.*3455C=)
c.788-827C= (n.788-827C=)
c.410-827C= (n.410-827C=)
c.413-827C= (n.413-827C=)
c.5-27908C= (n.5-27908C=)
c.-43-17338C= (n.-43-17338C=)
c.-99+33412C= (n.-99+33412C=)
n.3808C=
n.3849C=
17g.43091859G>TCA500231933BRCA1n.3736C>A
c.3672C>A (p.Pro1224=)
c.3546C>A (p.Pro1182=)
c.3669C>A (p.Pro1223=)
c.3594C>A (p.Pro1198=)
c.785-827C>A (n.785-827C>A)
c.647-827C>A (n.647-827C>A)
c.2784C>A (p.Pro928=)
c.3549C>A (p.Pro1183=)
c.3531C>A (p.Pro1177=)
c.665-827C>A (n.665-827C>A)
c.707-827C>A (n.707-827C>A)
c.671-827C>A (n.671-827C>A)
c.*3455C>A (n.*3455C>A)
c.788-827C>A (n.788-827C>A)
c.410-827C>A (n.410-827C>A)
c.413-827C>A (n.413-827C>A)
c.5-27908C>A (n.5-27908C>A)
c.-43-17338C>A (n.-43-17338C>A)
c.-99+33412C>A (n.-99+33412C>A)
n.3808C>A
n.3849C>A
17g.43091861delCA002352BRCA1n.3736del
c.3672del (p.Cys1225AlafsTer10)
c.3546del (p.Cys1183AlafsTer10)
c.3669del (p.Cys1224AlafsTer10)
c.3594del (p.Cys1199AlafsTer10)
c.785-827del (n.785-827del)
c.647-827del (n.647-827del)
c.2784del (p.Cys929AlafsTer10)
c.3549del (p.Cys1184AlafsTer10)
c.3531del (p.Cys1178AlafsTer10)
c.665-827del (n.665-827del)
c.707-827del (n.707-827del)
c.671-827del (n.671-827del)
c.*3455del (n.*3455del)
c.788-827del (n.788-827del)
c.410-827del (n.410-827del)
c.413-827del (n.413-827del)
c.5-27908del (n.5-27908del)
c.-43-17338del (n.-43-17338del)
c.-99+33412del (n.-99+33412del)
n.3808del
n.3849del
ClinVar dbSNP
17g.43091860G>ACA10594625BRCA1n.3735C>T
c.3671C>T (p.Pro1224Leu)
c.3545C>T (p.Pro1182Leu)
c.3668C>T (p.Pro1223Leu)
c.3593C>T (p.Pro1198Leu)
c.785-828C>T (n.785-828C>T)
c.647-828C>T (n.647-828C>T)
c.2783C>T (p.Pro928Leu)
c.3548C>T (p.Pro1183Leu)
c.3530C>T (p.Pro1177Leu)
c.665-828C>T (n.665-828C>T)
c.707-828C>T (n.707-828C>T)
c.671-828C>T (n.671-828C>T)
c.*3454C>T (n.*3454C>T)
c.788-828C>T (n.788-828C>T)
c.410-828C>T (n.410-828C>T)
c.413-828C>T (n.413-828C>T)
c.5-27909C>T (n.5-27909C>T)
c.-43-17339C>T (n.-43-17339C>T)
c.-99+33411C>T (n.-99+33411C>T)
n.3807C>T
n.3848C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091860G>CCA10594626BRCA1n.3735C>G
c.3671C>G (p.Pro1224Arg)
c.3545C>G (p.Pro1182Arg)
c.3668C>G (p.Pro1223Arg)
c.3593C>G (p.Pro1198Arg)
c.785-828C>G (n.785-828C>G)
c.647-828C>G (n.647-828C>G)
c.2783C>G (p.Pro928Arg)
c.3548C>G (p.Pro1183Arg)
c.3530C>G (p.Pro1177Arg)
c.665-828C>G (n.665-828C>G)
c.707-828C>G (n.707-828C>G)
c.671-828C>G (n.671-828C>G)
c.*3454C>G (n.*3454C>G)
c.788-828C>G (n.788-828C>G)
c.410-828C>G (n.410-828C>G)
c.413-828C>G (n.413-828C>G)
c.5-27909C>G (n.5-27909C>G)
c.-43-17339C>G (n.-43-17339C>G)
c.-99+33411C>G (n.-99+33411C>G)
n.3807C>G
n.3848C>G
dbSNP
17g.43091860G>TCA10594627BRCA1n.3735C>A
c.3671C>A (p.Pro1224His)
c.3545C>A (p.Pro1182His)
c.3668C>A (p.Pro1223His)
c.3593C>A (p.Pro1198His)
c.785-828C>A (n.785-828C>A)
c.647-828C>A (n.647-828C>A)
c.2783C>A (p.Pro928His)
c.3548C>A (p.Pro1183His)
c.3530C>A (p.Pro1177His)
c.665-828C>A (n.665-828C>A)
c.707-828C>A (n.707-828C>A)
c.671-828C>A (n.671-828C>A)
c.*3454C>A (n.*3454C>A)
c.788-828C>A (n.788-828C>A)
c.410-828C>A (n.410-828C>A)
c.413-828C>A (n.413-828C>A)
c.5-27909C>A (n.5-27909C>A)
c.-43-17339C>A (n.-43-17339C>A)
c.-99+33411C>A (n.-99+33411C>A)
n.3807C>A
n.3848C>A
dbSNP
17g.43091861_43091864dupCA002351BRCA1n.3732_3735dup
c.3668_3671dup (p.Cys1225SerfsTer10)
c.3542_3545dup (p.Cys1183SerfsTer10)
c.3665_3668dup (p.Cys1224SerfsTer10)
c.3590_3593dup (p.Cys1199SerfsTer10)
c.785-831_785-828dup (n.785-831_785-828dup)
c.647-831_647-828dup (n.647-831_647-828dup)
c.2780_2783dup (p.Cys929SerfsTer10)
c.3545_3548dup (p.Cys1184SerfsTer10)
c.3527_3530dup (p.Cys1178SerfsTer10)
c.665-831_665-828dup (n.665-831_665-828dup)
c.707-831_707-828dup (n.707-831_707-828dup)
c.671-831_671-828dup (n.671-831_671-828dup)
c.*3451_*3454dup (n.*3451_*3454dup)
c.788-831_788-828dup (n.788-831_788-828dup)
c.410-831_410-828dup (n.410-831_410-828dup)
c.413-831_413-828dup (n.413-831_413-828dup)
c.5-27912_5-27909dup (n.5-27912_5-27909dup)
c.-43-17342_-43-17339dup (n.-43-17342_-43-17339dup)
c.-99+33408_-99+33411dup (n.-99+33408_-99+33411dup)
n.3804_3807dup
n.3845_3848dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091861G>ACA10594628BRCA1n.3734C>T
c.3670C>T (p.Pro1224Ser)
c.3544C>T (p.Pro1182Ser)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched