| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43091751_43091753dup | CA626221284 | BRCA1 | n.3846_3848dup c.3782_3784dup (p.Leu1261_Ser1262insLeu) c.3656_3658dup (p.Leu1219_Ser1220insLeu) c.3779_3781dup (p.Leu1260_Ser1261insLeu) c.3704_3706dup (p.Leu1235_Ser1236insLeu) c.785-717_785-715dup (n.785-717_785-715dup) c.647-717_647-715dup (n.647-717_647-715dup) c.2894_2896dup (p.Leu965_Ser966insLeu) c.3659_3661dup (p.Leu1220_Ser1221insLeu) c.3641_3643dup (p.Leu1214_Ser1215insLeu) c.665-717_665-715dup (n.665-717_665-715dup) c.707-717_707-715dup (n.707-717_707-715dup) c.103_105dup c.671-717_671-715dup (n.671-717_671-715dup) c.*3565_*3567dup (n.*3565_*3567dup) c.76_78dup c.788-717_788-715dup (n.788-717_788-715dup) c.410-717_410-715dup (n.410-717_410-715dup) c.413-717_413-715dup (n.413-717_413-715dup) c.5-27798_5-27796dup (n.5-27798_5-27796dup) c.-43-17228_-43-17226dup (n.-43-17228_-43-17226dup) c.-99+33522_-99+33524dup (n.-99+33522_-99+33524dup) n.3918_3920dup n.3959_3961dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091751_43091753del | CA16620428 | BRCA1 | n.3846_3848del c.3782_3784del (p.Leu1261del) c.3656_3658del (p.Leu1219del) c.3779_3781del (p.Leu1260del) c.3704_3706del (p.Leu1235del) c.785-717_785-715del (n.785-717_785-715del) c.647-717_647-715del (n.647-717_647-715del) c.2894_2896del (p.Leu965del) c.3659_3661del (p.Leu1220del) c.3641_3643del (p.Leu1214del) c.665-717_665-715del (n.665-717_665-715del) c.707-717_707-715del (n.707-717_707-715del) c.103_105del c.671-717_671-715del (n.671-717_671-715del) c.*3565_*3567del (n.*3565_*3567del) c.76_78del c.788-717_788-715del (n.788-717_788-715del) c.410-717_410-715del (n.410-717_410-715del) c.413-717_413-715del (n.413-717_413-715del) c.5-27798_5-27796del (n.5-27798_5-27796del) c.-43-17228_-43-17226del (n.-43-17228_-43-17226del) c.-99+33522_-99+33524del (n.-99+33522_-99+33524del) n.3918_3920del n.3959_3961del | dbSNP |
| 17 | g.43091750_43091758dup | CA2739265616 | BRCA1 | n.3837_3845dup c.3773_3781dup (p.Leu1261Ter) c.3647_3655dup (p.Leu1219Ter) c.3770_3778dup (p.Leu1260Ter) c.3695_3703dup (p.Leu1235Ter) c.785-726_785-718dup (n.785-726_785-718dup) c.647-726_647-718dup (n.647-726_647-718dup) c.2885_2893dup (p.Leu965Ter) c.3650_3658dup (p.Leu1220Ter) c.3632_3640dup (p.Leu1214Ter) c.665-726_665-718dup (n.665-726_665-718dup) c.707-726_707-718dup (n.707-726_707-718dup) c.94_102dup c.671-726_671-718dup (n.671-726_671-718dup) c.*3556_*3564dup (n.*3556_*3564dup) c.67_75dup c.788-726_788-718dup (n.788-726_788-718dup) c.410-726_410-718dup (n.410-726_410-718dup) c.413-726_413-718dup (n.413-726_413-718dup) c.5-27807_5-27799dup (n.5-27807_5-27799dup) c.-43-17237_-43-17229dup (n.-43-17237_-43-17229dup) c.-99+33513_-99+33521dup (n.-99+33513_-99+33521dup) n.3909_3917dup n.3950_3958dup | |
| 17 | g.43091754del | CA002434 | BRCA1 | n.3843del c.3779del (p.Leu1260TyrfsTer4) c.3653del (p.Leu1218TyrfsTer4) c.3776del (p.Leu1259TyrfsTer4) c.3701del (p.Leu1234TyrfsTer4) c.785-720del (n.785-720del) c.647-720del (n.647-720del) c.2891del (p.Leu964TyrfsTer4) c.3656del (p.Leu1219TyrfsTer4) c.3638del (p.Leu1213TyrfsTer4) c.665-720del (n.665-720del) c.707-720del (n.707-720del) c.100del c.671-720del (n.671-720del) c.*3562del (n.*3562del) c.73del c.788-720del (n.788-720del) c.410-720del (n.410-720del) c.413-720del (n.413-720del) c.5-27801del (n.5-27801del) c.-43-17231del (n.-43-17231del) c.-99+33519del (n.-99+33519del) n.3915del n.3956del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091752_43091760delinsAAATTCTCC | CA2260782234 | BRCA1 | n.3835_3843delinsGGAGAATTT c.3771_3779delinsGGAGAATTT (p.Glu1257=) c.3645_3653delinsGGAGAATTT (p.Glu1215=) c.3768_3776delinsGGAGAATTT (p.Glu1256=) c.3693_3701delinsGGAGAATTT (p.Glu1231=) c.785-728_785-720delinsGGAGAATTT (n.785-728_785-720delinsGGAGAATTT) c.647-728_647-720delinsGGAGAATTT (n.647-728_647-720delinsGGAGAATTT) c.2883_2891delinsGGAGAATTT (p.Glu961=) c.3648_3656delinsGGAGAATTT (p.Glu1216=) c.3630_3638delinsGGAGAATTT (p.Glu1210=) c.665-728_665-720delinsGGAGAATTT (n.665-728_665-720delinsGGAGAATTT) c.707-728_707-720delinsGGAGAATTT (n.707-728_707-720delinsGGAGAATTT) c.92_100delinsGGAGAATTT c.671-728_671-720delinsGGAGAATTT (n.671-728_671-720delinsGGAGAATTT) c.*3554_*3562delinsGGAGAATTT (n.*3554_*3562delinsGGAGAATTT) c.65_73delinsGGAGAATTT c.788-728_788-720delinsGGAGAATTT (n.788-728_788-720delinsGGAGAATTT) c.410-728_410-720delinsGGAGAATTT (n.410-728_410-720delinsGGAGAATTT) c.413-728_413-720delinsGGAGAATTT (n.413-728_413-720delinsGGAGAATTT) c.5-27809_5-27801delinsGGAGAATTT (n.5-27809_5-27801delinsGGAGAATTT) c.-43-17239_-43-17231delinsGGAGAATTT (n.-43-17239_-43-17231delinsGGAGAATTT) c.-99+33511_-99+33519delinsGGAGAATTT (n.-99+33511_-99+33519delinsGGAGAATTT) n.3907_3915delinsGGAGAATTT n.3948_3956delinsGGAGAATTT | |
| 17 | g.43091753A= | CA2260782235 | BRCA1 | n.3842T= c.3778T= (p.Leu1260=) c.3652T= (p.Leu1218=) c.3775T= (p.Leu1259=) c.3700T= (p.Leu1234=) c.785-721T= (n.785-721T=) c.647-721T= (n.647-721T=) c.2890T= (p.Leu964=) c.3655T= (p.Leu1219=) c.3637T= (p.Leu1213=) c.665-721T= (n.665-721T=) c.707-721T= (n.707-721T=) c.99T= c.671-721T= (n.671-721T=) c.*3561T= (n.*3561T=) c.72T= c.788-721T= (n.788-721T=) c.410-721T= (n.410-721T=) c.413-721T= (n.413-721T=) c.5-27802T= (n.5-27802T=) c.-43-17232T= (n.-43-17232T=) c.-99+33518T= (n.-99+33518T=) n.3914T= n.3955T= | |
| 17 | g.43091753A>C | CA10594413 | BRCA1 | n.3842T>G c.3778T>G (p.Leu1260Val) c.3652T>G (p.Leu1218Val) c.3775T>G (p.Leu1259Val) c.3700T>G (p.Leu1234Val) c.785-721T>G (n.785-721T>G) c.647-721T>G (n.647-721T>G) c.2890T>G (p.Leu964Val) c.3655T>G (p.Leu1219Val) c.3637T>G (p.Leu1213Val) c.665-721T>G (n.665-721T>G) c.707-721T>G (n.707-721T>G) c.99T>G c.671-721T>G (n.671-721T>G) c.*3561T>G (n.*3561T>G) c.72T>G c.788-721T>G (n.788-721T>G) c.410-721T>G (n.410-721T>G) c.413-721T>G (n.413-721T>G) c.5-27802T>G (n.5-27802T>G) c.-43-17232T>G (n.-43-17232T>G) c.-99+33518T>G (n.-99+33518T>G) n.3914T>G n.3955T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091753A>G | CA500232205 | BRCA1 | n.3842T>C c.3778T>C (p.Leu1260=) c.3652T>C (p.Leu1218=) c.3775T>C (p.Leu1259=) c.3700T>C (p.Leu1234=) c.785-721T>C (n.785-721T>C) c.647-721T>C (n.647-721T>C) c.2890T>C (p.Leu964=) c.3655T>C (p.Leu1219=) c.3637T>C (p.Leu1213=) c.665-721T>C (n.665-721T>C) c.707-721T>C (n.707-721T>C) c.99T>C c.671-721T>C (n.671-721T>C) c.*3561T>C (n.*3561T>C) c.72T>C c.788-721T>C (n.788-721T>C) c.410-721T>C (n.410-721T>C) c.413-721T>C (n.413-721T>C) c.5-27802T>C (n.5-27802T>C) c.-43-17232T>C (n.-43-17232T>C) c.-99+33518T>C (n.-99+33518T>C) n.3914T>C n.3955T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091753A>T | CA10594414 | BRCA1 | n.3842T>A c.3778T>A (p.Leu1260Ile) c.3652T>A (p.Leu1218Ile) c.3775T>A (p.Leu1259Ile) c.3700T>A (p.Leu1234Ile) c.785-721T>A (n.785-721T>A) c.647-721T>A (n.647-721T>A) c.2890T>A (p.Leu964Ile) c.3655T>A (p.Leu1219Ile) c.3637T>A (p.Leu1213Ile) c.665-721T>A (n.665-721T>A) c.707-721T>A (n.707-721T>A) c.99T>A c.671-721T>A (n.671-721T>A) c.*3561T>A (n.*3561T>A) c.72T>A c.788-721T>A (n.788-721T>A) c.410-721T>A (n.410-721T>A) c.413-721T>A (n.413-721T>A) c.5-27802T>A (n.5-27802T>A) c.-43-17232T>A (n.-43-17232T>A) c.-99+33518T>A (n.-99+33518T>A) n.3914T>A n.3955T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091753_43091760del | CA002427 | BRCA1 | n.3835_3842del c.3771_3778del (p.Glu1257AspfsTer7) c.3645_3652del (p.Glu1215AspfsTer7) c.3768_3775del (p.Glu1256AspfsTer7) c.3693_3700del (p.Glu1231AspfsTer7) c.785-728_785-721del (n.785-728_785-721del) c.647-728_647-721del (n.647-728_647-721del) c.2883_2890del (p.Glu961AspfsTer7) c.3648_3655del (p.Glu1216AspfsTer7) c.3630_3637del (p.Glu1210AspfsTer7) c.665-728_665-721del (n.665-728_665-721del) c.707-728_707-721del (n.707-728_707-721del) c.92_99del c.671-728_671-721del (n.671-728_671-721del) c.*3554_*3561del (n.*3554_*3561del) c.65_72del c.788-728_788-721del (n.788-728_788-721del) c.410-728_410-721del (n.410-728_410-721del) c.413-728_413-721del (n.413-728_413-721del) c.5-27809_5-27802del (n.5-27809_5-27802del) c.-43-17239_-43-17232del (n.-43-17239_-43-17232del) c.-99+33511_-99+33518del (n.-99+33511_-99+33518del) n.3907_3914del n.3948_3955del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091753_43091761delinsAATTCTCCT | CA2260782236 | BRCA1 | n.3834_3842delinsAGGAGAATT c.3770_3778delinsAGGAGAATT (p.Glu1257=) c.3644_3652delinsAGGAGAATT (p.Glu1215=) c.3767_3775delinsAGGAGAATT (p.Glu1256=) c.3692_3700delinsAGGAGAATT (p.Glu1231=) c.785-729_785-721delinsAGGAGAATT (n.785-729_785-721delinsAGGAGAATT) c.647-729_647-721delinsAGGAGAATT (n.647-729_647-721delinsAGGAGAATT) c.2882_2890delinsAGGAGAATT (p.Glu961=) c.3647_3655delinsAGGAGAATT (p.Glu1216=) c.3629_3637delinsAGGAGAATT (p.Glu1210=) c.665-729_665-721delinsAGGAGAATT (n.665-729_665-721delinsAGGAGAATT) c.707-729_707-721delinsAGGAGAATT (n.707-729_707-721delinsAGGAGAATT) c.91_99delinsAGGAGAATT c.671-729_671-721delinsAGGAGAATT (n.671-729_671-721delinsAGGAGAATT) c.*3553_*3561delinsAGGAGAATT (n.*3553_*3561delinsAGGAGAATT) c.64_72delinsAGGAGAATT c.788-729_788-721delinsAGGAGAATT (n.788-729_788-721delinsAGGAGAATT) c.410-729_410-721delinsAGGAGAATT (n.410-729_410-721delinsAGGAGAATT) c.413-729_413-721delinsAGGAGAATT (n.413-729_413-721delinsAGGAGAATT) c.5-27810_5-27802delinsAGGAGAATT (n.5-27810_5-27802delinsAGGAGAATT) c.-43-17240_-43-17232delinsAGGAGAATT (n.-43-17240_-43-17232delinsAGGAGAATT) c.-99+33510_-99+33518delinsAGGAGAATT (n.-99+33510_-99+33518delinsAGGAGAATT) n.3906_3914delinsAGGAGAATT n.3947_3955delinsAGGAGAATT | |
| 17 | g.43091754A>C | CA10594415 | BRCA1 | n.3841T>G c.3777T>G (p.Asn1259Lys) c.3651T>G (p.Asn1217Lys) c.3774T>G (p.Asn1258Lys) c.3699T>G (p.Asn1233Lys) c.785-722T>G (n.785-722T>G) c.647-722T>G (n.647-722T>G) c.2889T>G (p.Asn963Lys) c.3654T>G (p.Asn1218Lys) c.3636T>G (p.Asn1212Lys) c.665-722T>G (n.665-722T>G) c.707-722T>G (n.707-722T>G) c.98T>G c.671-722T>G (n.671-722T>G) c.*3560T>G (n.*3560T>G) c.71T>G c.788-722T>G (n.788-722T>G) c.410-722T>G (n.410-722T>G) c.413-722T>G (n.413-722T>G) c.5-27803T>G (n.5-27803T>G) c.-43-17233T>G (n.-43-17233T>G) c.-99+33517T>G (n.-99+33517T>G) n.3913T>G n.3954T>G | |
| 17 | g.43091754A>G | CA500232206 | BRCA1 | n.3841T>C c.3777T>C (p.Asn1259=) c.3651T>C (p.Asn1217=) c.3774T>C (p.Asn1258=) c.3699T>C (p.Asn1233=) c.785-722T>C (n.785-722T>C) c.647-722T>C (n.647-722T>C) c.2889T>C (p.Asn963=) c.3654T>C (p.Asn1218=) c.3636T>C (p.Asn1212=) c.665-722T>C (n.665-722T>C) c.707-722T>C (n.707-722T>C) c.98T>C c.671-722T>C (n.671-722T>C) c.*3560T>C (n.*3560T>C) c.71T>C c.788-722T>C (n.788-722T>C) c.410-722T>C (n.410-722T>C) c.413-722T>C (n.413-722T>C) c.5-27803T>C (n.5-27803T>C) c.-43-17233T>C (n.-43-17233T>C) c.-99+33517T>C (n.-99+33517T>C) n.3913T>C n.3954T>C | |
| 17 | g.43091754A>T | CA10594416 | BRCA1 | n.3841T>A c.3777T>A (p.Asn1259Lys) c.3651T>A (p.Asn1217Lys) c.3774T>A (p.Asn1258Lys) c.3699T>A (p.Asn1233Lys) c.785-722T>A (n.785-722T>A) c.647-722T>A (n.647-722T>A) c.2889T>A (p.Asn963Lys) c.3654T>A (p.Asn1218Lys) c.3636T>A (p.Asn1212Lys) c.665-722T>A (n.665-722T>A) c.707-722T>A (n.707-722T>A) c.98T>A c.671-722T>A (n.671-722T>A) c.*3560T>A (n.*3560T>A) c.71T>A c.788-722T>A (n.788-722T>A) c.410-722T>A (n.410-722T>A) c.413-722T>A (n.413-722T>A) c.5-27803T>A (n.5-27803T>A) c.-43-17233T>A (n.-43-17233T>A) c.-99+33517T>A (n.-99+33517T>A) n.3913T>A n.3954T>A | |
| 17 | g.43091754_43091759delinsATTCTC | CA2260782237 | BRCA1 | n.3836_3841delinsGAGAAT c.3772_3777delinsGAGAAT (p.Glu1258=) c.3646_3651delinsGAGAAT (p.Glu1216=) c.3769_3774delinsGAGAAT (p.Glu1257=) c.3694_3699delinsGAGAAT (p.Glu1232=) c.785-727_785-722delinsGAGAAT (n.785-727_785-722delinsGAGAAT) c.647-727_647-722delinsGAGAAT (n.647-727_647-722delinsGAGAAT) c.2884_2889delinsGAGAAT (p.Glu962=) c.3649_3654delinsGAGAAT (p.Glu1217=) c.3631_3636delinsGAGAAT (p.Glu1211=) c.665-727_665-722delinsGAGAAT (n.665-727_665-722delinsGAGAAT) c.707-727_707-722delinsGAGAAT (n.707-727_707-722delinsGAGAAT) c.93_98delinsGAGAAT c.671-727_671-722delinsGAGAAT (n.671-727_671-722delinsGAGAAT) c.*3555_*3560delinsGAGAAT (n.*3555_*3560delinsGAGAAT) c.66_71delinsGAGAAT c.788-727_788-722delinsGAGAAT (n.788-727_788-722delinsGAGAAT) c.410-727_410-722delinsGAGAAT (n.410-727_410-722delinsGAGAAT) c.413-727_413-722delinsGAGAAT (n.413-727_413-722delinsGAGAAT) c.5-27808_5-27803delinsGAGAAT (n.5-27808_5-27803delinsGAGAAT) c.-43-17238_-43-17233delinsGAGAAT (n.-43-17238_-43-17233delinsGAGAAT) c.-99+33512_-99+33517delinsGAGAAT (n.-99+33512_-99+33517delinsGAGAAT) n.3908_3913delinsGAGAAT n.3949_3954delinsGAGAAT | |
| 17 | g.43091754_43091761del | CA10586618 | BRCA1 | n.3834_3841del c.3770_3777del (p.Glu1257ValfsTer7) c.3644_3651del (p.Glu1215ValfsTer7) c.3767_3774del (p.Glu1256ValfsTer7) c.3692_3699del (p.Glu1231ValfsTer7) c.785-729_785-722del (n.785-729_785-722del) c.647-729_647-722del (n.647-729_647-722del) c.2882_2889del (p.Glu961ValfsTer7) c.3647_3654del (p.Glu1216ValfsTer7) c.3629_3636del (p.Glu1210ValfsTer7) c.665-729_665-722del (n.665-729_665-722del) c.707-729_707-722del (n.707-729_707-722del) c.91_98del c.671-729_671-722del (n.671-729_671-722del) c.*3553_*3560del (n.*3553_*3560del) c.64_71del c.788-729_788-722del (n.788-729_788-722del) c.410-729_410-722del (n.410-729_410-722del) c.413-729_413-722del (n.413-729_413-722del) c.5-27810_5-27803del (n.5-27810_5-27803del) c.-43-17240_-43-17233del (n.-43-17240_-43-17233del) c.-99+33510_-99+33517del (n.-99+33510_-99+33517del) n.3906_3913del n.3947_3954del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091755T>A | CA10594417 | BRCA1 | n.3840A>T c.3776A>T (p.Asn1259Ile) c.3650A>T (p.Asn1217Ile) c.3773A>T (p.Asn1258Ile) c.3698A>T (p.Asn1233Ile) c.785-723A>T (n.785-723A>T) c.647-723A>T (n.647-723A>T) c.2888A>T (p.Asn963Ile) c.3653A>T (p.Asn1218Ile) c.3635A>T (p.Asn1212Ile) c.665-723A>T (n.665-723A>T) c.707-723A>T (n.707-723A>T) c.97A>T c.671-723A>T (n.671-723A>T) c.*3559A>T (n.*3559A>T) c.70A>T c.788-723A>T (n.788-723A>T) c.410-723A>T (n.410-723A>T) c.413-723A>T (n.413-723A>T) c.5-27804A>T (n.5-27804A>T) c.-43-17234A>T (n.-43-17234A>T) c.-99+33516A>T (n.-99+33516A>T) n.3912A>T n.3953A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091755T>C | CA10594418 | BRCA1 | n.3840A>G c.3776A>G (p.Asn1259Ser) c.3650A>G (p.Asn1217Ser) c.3773A>G (p.Asn1258Ser) c.3698A>G (p.Asn1233Ser) c.785-723A>G (n.785-723A>G) c.647-723A>G (n.647-723A>G) c.2888A>G (p.Asn963Ser) c.3653A>G (p.Asn1218Ser) c.3635A>G (p.Asn1212Ser) c.665-723A>G (n.665-723A>G) c.707-723A>G (n.707-723A>G) c.97A>G c.671-723A>G (n.671-723A>G) c.*3559A>G (n.*3559A>G) c.70A>G c.788-723A>G (n.788-723A>G) c.410-723A>G (n.410-723A>G) c.413-723A>G (n.413-723A>G) c.5-27804A>G (n.5-27804A>G) c.-43-17234A>G (n.-43-17234A>G) c.-99+33516A>G (n.-99+33516A>G) n.3912A>G n.3953A>G | |
| 17 | g.43091755T>G | CA002432 | BRCA1 | n.3840A>C c.3776A>C (p.Asn1259Thr) c.3650A>C (p.Asn1217Thr) c.3773A>C (p.Asn1258Thr) c.3698A>C (p.Asn1233Thr) c.785-723A>C (n.785-723A>C) c.647-723A>C (n.647-723A>C) c.2888A>C (p.Asn963Thr) c.3653A>C (p.Asn1218Thr) c.3635A>C (p.Asn1212Thr) c.665-723A>C (n.665-723A>C) c.707-723A>C (n.707-723A>C) c.97A>C c.671-723A>C (n.671-723A>C) c.*3559A>C (n.*3559A>C) c.70A>C c.788-723A>C (n.788-723A>C) c.410-723A>C (n.410-723A>C) c.413-723A>C (n.413-723A>C) c.5-27804A>C (n.5-27804A>C) c.-43-17234A>C (n.-43-17234A>C) c.-99+33516A>C (n.-99+33516A>C) n.3912A>C n.3953A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091755T= | CA2260782238 | BRCA1 | n.3840A= c.3776A= (p.Asn1259=) c.3650A= (p.Asn1217=) c.3773A= (p.Asn1258=) c.3698A= (p.Asn1233=) c.785-723A= (n.785-723A=) c.647-723A= (n.647-723A=) c.2888A= (p.Asn963=) c.3653A= (p.Asn1218=) c.3635A= (p.Asn1212=) c.665-723A= (n.665-723A=) c.707-723A= (n.707-723A=) c.97A= c.671-723A= (n.671-723A=) c.*3559A= (n.*3559A=) c.70A= c.788-723A= (n.788-723A=) c.410-723A= (n.410-723A=) c.413-723A= (n.413-723A=) c.5-27804A= (n.5-27804A=) c.-43-17234A= (n.-43-17234A=) c.-99+33516A= (n.-99+33516A=) n.3912A= n.3953A= | |
| 17 | g.43091755_43091757delinsTTC | CA2260782239 | BRCA1 | n.3838_3840delinsGAA c.3774_3776delinsGAA (p.Glu1258=) c.3648_3650delinsGAA (p.Glu1216=) c.3771_3773delinsGAA (p.Glu1257=) c.3696_3698delinsGAA (p.Glu1232=) c.785-725_785-723delinsGAA (n.785-725_785-723delinsGAA) c.647-725_647-723delinsGAA (n.647-725_647-723delinsGAA) c.2886_2888delinsGAA (p.Glu962=) c.3651_3653delinsGAA (p.Glu1217=) c.3633_3635delinsGAA (p.Glu1211=) c.665-725_665-723delinsGAA (n.665-725_665-723delinsGAA) c.707-725_707-723delinsGAA (n.707-725_707-723delinsGAA) c.95_97delinsGAA c.671-725_671-723delinsGAA (n.671-725_671-723delinsGAA) c.*3557_*3559delinsGAA (n.*3557_*3559delinsGAA) c.68_70delinsGAA c.788-725_788-723delinsGAA (n.788-725_788-723delinsGAA) c.410-725_410-723delinsGAA (n.410-725_410-723delinsGAA) c.413-725_413-723delinsGAA (n.413-725_413-723delinsGAA) c.5-27806_5-27804delinsGAA (n.5-27806_5-27804delinsGAA) c.-43-17236_-43-17234delinsGAA (n.-43-17236_-43-17234delinsGAA) c.-99+33514_-99+33516delinsGAA (n.-99+33514_-99+33516delinsGAA) n.3910_3912delinsGAA n.3951_3953delinsGAA | |
| 17 | g.43091755_43091759del | CA645373173 | BRCA1 | n.3836_3840del c.3772_3776del (p.Glu1258PhefsTer7) c.3646_3650del (p.Glu1216PhefsTer7) c.3769_3773del (p.Glu1257PhefsTer7) c.3694_3698del (p.Glu1232PhefsTer7) c.785-727_785-723del (n.785-727_785-723del) c.647-727_647-723del (n.647-727_647-723del) c.2884_2888del (p.Glu962PhefsTer7) c.3649_3653del (p.Glu1217PhefsTer7) c.3631_3635del (p.Glu1211PhefsTer7) c.665-727_665-723del (n.665-727_665-723del) c.707-727_707-723del (n.707-727_707-723del) c.93_97del c.671-727_671-723del (n.671-727_671-723del) c.*3555_*3559del (n.*3555_*3559del) c.66_70del c.788-727_788-723del (n.788-727_788-723del) c.410-727_410-723del (n.410-727_410-723del) c.413-727_413-723del (n.413-727_413-723del) c.5-27808_5-27804del (n.5-27808_5-27804del) c.-43-17238_-43-17234del (n.-43-17238_-43-17234del) c.-99+33512_-99+33516del (n.-99+33512_-99+33516del) n.3908_3912del n.3949_3953del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091756T>A | CA10594419 | BRCA1 | n.3839A>T c.3775A>T (p.Asn1259Tyr) c.3649A>T (p.Asn1217Tyr) c.3772A>T (p.Asn1258Tyr) c.3697A>T (p.Asn1233Tyr) c.785-724A>T (n.785-724A>T) c.647-724A>T (n.647-724A>T) c.2887A>T (p.Asn963Tyr) c.3652A>T (p.Asn1218Tyr) c.3634A>T (p.Asn1212Tyr) c.665-724A>T (n.665-724A>T) c.707-724A>T (n.707-724A>T) c.96A>T c.671-724A>T (n.671-724A>T) c.*3558A>T (n.*3558A>T) c.69A>T c.788-724A>T (n.788-724A>T) c.410-724A>T (n.410-724A>T) c.413-724A>T (n.413-724A>T) c.5-27805A>T (n.5-27805A>T) c.-43-17235A>T (n.-43-17235A>T) c.-99+33515A>T (n.-99+33515A>T) n.3911A>T n.3952A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091756T>C | CA10594420 | BRCA1 | n.3839A>G c.3775A>G (p.Asn1259Asp) c.3649A>G (p.Asn1217Asp) c.3772A>G (p.Asn1258Asp) c.3697A>G (p.Asn1233Asp) c.785-724A>G (n.785-724A>G) c.647-724A>G (n.647-724A>G) c.2887A>G (p.Asn963Asp) c.3652A>G (p.Asn1218Asp) c.3634A>G (p.Asn1212Asp) c.665-724A>G (n.665-724A>G) c.707-724A>G (n.707-724A>G) c.96A>G c.671-724A>G (n.671-724A>G) c.*3558A>G (n.*3558A>G) c.69A>G c.788-724A>G (n.788-724A>G) c.410-724A>G (n.410-724A>G) c.413-724A>G (n.413-724A>G) c.5-27805A>G (n.5-27805A>G) c.-43-17235A>G (n.-43-17235A>G) c.-99+33515A>G (n.-99+33515A>G) n.3911A>G n.3952A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091756T>G | CA10594421 | BRCA1 | n.3839A>C c.3775A>C (p.Asn1259His) c.3649A>C (p.Asn1217His) c.3772A>C (p.Asn1258His) c.3697A>C (p.Asn1233His) c.785-724A>C (n.785-724A>C) c.647-724A>C (n.647-724A>C) c.2887A>C (p.Asn963His) c.3652A>C (p.Asn1218His) c.3634A>C (p.Asn1212His) c.665-724A>C (n.665-724A>C) c.707-724A>C (n.707-724A>C) c.96A>C c.671-724A>C (n.671-724A>C) c.*3558A>C (n.*3558A>C) c.69A>C c.788-724A>C (n.788-724A>C) c.410-724A>C (n.410-724A>C) c.413-724A>C (n.413-724A>C) c.5-27805A>C (n.5-27805A>C) c.-43-17235A>C (n.-43-17235A>C) c.-99+33515A>C (n.-99+33515A>C) n.3911A>C n.3952A>C | |
| 17 | g.43091756T= | CA2260782241 | BRCA1 | n.3839A= c.3775A= (p.Asn1259=) c.3649A= (p.Asn1217=) c.3772A= (p.Asn1258=) c.3697A= (p.Asn1233=) c.785-724A= (n.785-724A=) c.647-724A= (n.647-724A=) c.2887A= (p.Asn963=) c.3652A= (p.Asn1218=) c.3634A= (p.Asn1212=) c.665-724A= (n.665-724A=) c.707-724A= (n.707-724A=) c.96A= c.671-724A= (n.671-724A=) c.*3558A= (n.*3558A=) c.69A= c.788-724A= (n.788-724A=) c.410-724A= (n.410-724A=) c.413-724A= (n.413-724A=) c.5-27805A= (n.5-27805A=) c.-43-17235A= (n.-43-17235A=) c.-99+33515A= (n.-99+33515A=) n.3911A= n.3952A= | |
| 17 | g.43091756_43091759delinsTCTC | CA2260782240 | BRCA1 | n.3836_3839delinsGAGA c.3772_3775delinsGAGA (p.Glu1258=) c.3646_3649delinsGAGA (p.Glu1216=) c.3769_3772delinsGAGA (p.Glu1257=) c.3694_3697delinsGAGA (p.Glu1232=) c.785-727_785-724delinsGAGA (n.785-727_785-724delinsGAGA) c.647-727_647-724delinsGAGA (n.647-727_647-724delinsGAGA) c.2884_2887delinsGAGA (p.Glu962=) c.3649_3652delinsGAGA (p.Glu1217=) c.3631_3634delinsGAGA (p.Glu1211=) c.665-727_665-724delinsGAGA (n.665-727_665-724delinsGAGA) c.707-727_707-724delinsGAGA (n.707-727_707-724delinsGAGA) c.93_96delinsGAGA c.671-727_671-724delinsGAGA (n.671-727_671-724delinsGAGA) c.*3555_*3558delinsGAGA (n.*3555_*3558delinsGAGA) c.66_69delinsGAGA c.788-727_788-724delinsGAGA (n.788-727_788-724delinsGAGA) c.410-727_410-724delinsGAGA (n.410-727_410-724delinsGAGA) c.413-727_413-724delinsGAGA (n.413-727_413-724delinsGAGA) c.5-27808_5-27805delinsGAGA (n.5-27808_5-27805delinsGAGA) c.-43-17238_-43-17235delinsGAGA (n.-43-17238_-43-17235delinsGAGA) c.-99+33512_-99+33515delinsGAGA (n.-99+33512_-99+33515delinsGAGA) n.3908_3911delinsGAGA n.3949_3952delinsGAGA | |
| 17 | g.43091758_43091759del | CA002430 | BRCA1 | n.3838_3839del c.3774_3775del (p.Asn1259PhefsTer7) c.3648_3649del (p.Asn1217PhefsTer7) c.3771_3772del (p.Asn1258PhefsTer7) c.3696_3697del (p.Asn1233PhefsTer7) c.785-725_785-724del (n.785-725_785-724del) c.647-725_647-724del (n.647-725_647-724del) c.2886_2887del (p.Asn963PhefsTer7) c.3651_3652del (p.Asn1218PhefsTer7) c.3633_3634del (p.Asn1212PhefsTer7) c.665-725_665-724del (n.665-725_665-724del) c.707-725_707-724del (n.707-725_707-724del) c.95_96del c.671-725_671-724del (n.671-725_671-724del) c.*3557_*3558del (n.*3557_*3558del) c.68_69del c.788-725_788-724del (n.788-725_788-724del) c.410-725_410-724del (n.410-725_410-724del) c.413-725_413-724del (n.413-725_413-724del) c.5-27806_5-27805del (n.5-27806_5-27805del) c.-43-17236_-43-17235del (n.-43-17236_-43-17235del) c.-99+33514_-99+33515del (n.-99+33514_-99+33515del) n.3910_3911del n.3951_3952del | dbSNP |
| 17 | g.43091757C>A | CA002431 | BRCA1 | n.3838G>T c.3774G>T (p.Glu1258Asp) c.3648G>T (p.Glu1216Asp) c.3771G>T (p.Glu1257Asp) c.3696G>T (p.Glu1232Asp) c.785-725G>T (n.785-725G>T) c.647-725G>T (n.647-725G>T) c.2886G>T (p.Glu962Asp) c.3651G>T (p.Glu1217Asp) c.3633G>T (p.Glu1211Asp) c.665-725G>T (n.665-725G>T) c.707-725G>T (n.707-725G>T) c.95G>T c.671-725G>T (n.671-725G>T) c.*3557G>T (n.*3557G>T) c.68G>T c.788-725G>T (n.788-725G>T) c.410-725G>T (n.410-725G>T) c.413-725G>T (n.413-725G>T) c.5-27806G>T (n.5-27806G>T) c.-43-17236G>T (n.-43-17236G>T) c.-99+33514G>T (n.-99+33514G>T) n.3910G>T n.3951G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091757C= | CA2260782242 | BRCA1 | n.3838G= c.3774G= (p.Glu1258=) c.3648G= (p.Glu1216=) c.3771G= (p.Glu1257=) c.3696G= (p.Glu1232=) c.785-725G= (n.785-725G=) c.647-725G= (n.647-725G=) c.2886G= (p.Glu962=) c.3651G= (p.Glu1217=) c.3633G= (p.Glu1211=) c.665-725G= (n.665-725G=) c.707-725G= (n.707-725G=) c.95G= c.671-725G= (n.671-725G=) c.*3557G= (n.*3557G=) c.68G= c.788-725G= (n.788-725G=) c.410-725G= (n.410-725G=) c.413-725G= (n.413-725G=) c.5-27806G= (n.5-27806G=) c.-43-17236G= (n.-43-17236G=) c.-99+33514G= (n.-99+33514G=) n.3910G= n.3951G= | |
| 17 | g.43091757C>G | CA10594422 | BRCA1 | n.3838G>C c.3774G>C (p.Glu1258Asp) c.3648G>C (p.Glu1216Asp) c.3771G>C (p.Glu1257Asp) c.3696G>C (p.Glu1232Asp) c.785-725G>C (n.785-725G>C) c.647-725G>C (n.647-725G>C) c.2886G>C (p.Glu962Asp) c.3651G>C (p.Glu1217Asp) c.3633G>C (p.Glu1211Asp) c.665-725G>C (n.665-725G>C) c.707-725G>C (n.707-725G>C) c.95G>C c.671-725G>C (n.671-725G>C) c.*3557G>C (n.*3557G>C) c.68G>C c.788-725G>C (n.788-725G>C) c.410-725G>C (n.410-725G>C) c.413-725G>C (n.413-725G>C) c.5-27806G>C (n.5-27806G>C) c.-43-17236G>C (n.-43-17236G>C) c.-99+33514G>C (n.-99+33514G>C) n.3910G>C n.3951G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091757C>T | CA059196 | BRCA1 | n.3838G>A c.3774G>A (p.Glu1258=) c.3648G>A (p.Glu1216=) c.3771G>A (p.Glu1257=) c.3696G>A (p.Glu1232=) c.785-725G>A (n.785-725G>A) c.647-725G>A (n.647-725G>A) c.2886G>A (p.Glu962=) c.3651G>A (p.Glu1217=) c.3633G>A (p.Glu1211=) c.665-725G>A (n.665-725G>A) c.707-725G>A (n.707-725G>A) c.95G>A c.671-725G>A (n.671-725G>A) c.*3557G>A (n.*3557G>A) c.68G>A c.788-725G>A (n.788-725G>A) c.410-725G>A (n.410-725G>A) c.413-725G>A (n.413-725G>A) c.5-27806G>A (n.5-27806G>A) c.-43-17236G>A (n.-43-17236G>A) c.-99+33514G>A (n.-99+33514G>A) n.3910G>A n.3951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091760_43091762del | CA16042165 | BRCA1 | n.3836_3838del c.3772_3774del (p.Glu1258del) c.3646_3648del (p.Glu1216del) c.3769_3771del (p.Glu1257del) c.3694_3696del (p.Glu1232del) c.785-727_785-725del (n.785-727_785-725del) c.647-727_647-725del (n.647-727_647-725del) c.2884_2886del (p.Glu962del) c.3649_3651del (p.Glu1217del) c.3631_3633del (p.Glu1211del) c.665-727_665-725del (n.665-727_665-725del) c.707-727_707-725del (n.707-727_707-725del) c.93_95del c.671-727_671-725del (n.671-727_671-725del) c.*3555_*3557del (n.*3555_*3557del) c.66_68del c.788-727_788-725del (n.788-727_788-725del) c.410-727_410-725del (n.410-727_410-725del) c.413-727_413-725del (n.413-727_413-725del) c.5-27808_5-27806del (n.5-27808_5-27806del) c.-43-17238_-43-17236del (n.-43-17238_-43-17236del) c.-99+33512_-99+33514del (n.-99+33512_-99+33514del) n.3908_3910del n.3949_3951del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091758T>A | CA10594423 | BRCA1 | n.3837A>T c.3773A>T (p.Glu1258Val) c.3647A>T (p.Glu1216Val) c.3770A>T (p.Glu1257Val) c.3695A>T (p.Glu1232Val) c.785-726A>T (n.785-726A>T) c.647-726A>T (n.647-726A>T) c.2885A>T (p.Glu962Val) c.3650A>T (p.Glu1217Val) c.3632A>T (p.Glu1211Val) c.665-726A>T (n.665-726A>T) c.707-726A>T (n.707-726A>T) c.94A>T c.671-726A>T (n.671-726A>T) c.*3556A>T (n.*3556A>T) c.67A>T c.788-726A>T (n.788-726A>T) c.410-726A>T (n.410-726A>T) c.413-726A>T (n.413-726A>T) c.5-27807A>T (n.5-27807A>T) c.-43-17237A>T (n.-43-17237A>T) c.-99+33513A>T (n.-99+33513A>T) n.3909A>T n.3950A>T | |
| 17 | g.43091758T>C | CA10594424 | BRCA1 | n.3837A>G c.3773A>G (p.Glu1258Gly) c.3647A>G (p.Glu1216Gly) c.3770A>G (p.Glu1257Gly) c.3695A>G (p.Glu1232Gly) c.785-726A>G (n.785-726A>G) c.647-726A>G (n.647-726A>G) c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.3650A>G (p.Glu1217Gly) c.3632A>G (p.Glu1211Gly) c.665-726A>G (n.665-726A>G) c.707-726A>G (n.707-726A>G) c.94A>G c.671-726A>G (n.671-726A>G) c.*3556A>G (n.*3556A>G) c.67A>G c.788-726A>G (n.788-726A>G) c.410-726A>G (n.410-726A>G) c.413-726A>G (n.413-726A>G) c.5-27807A>G (n.5-27807A>G) c.-43-17237A>G (n.-43-17237A>G) c.-99+33513A>G (n.-99+33513A>G) n.3909A>G n.3950A>G | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091758T>G | CA10594425 | BRCA1 | n.3837A>C c.3773A>C (p.Glu1258Ala) c.3647A>C (p.Glu1216Ala) c.3770A>C (p.Glu1257Ala) c.3695A>C (p.Glu1232Ala) c.785-726A>C (n.785-726A>C) c.647-726A>C (n.647-726A>C) c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.3650A>C (p.Glu1217Ala) c.3632A>C (p.Glu1211Ala) c.665-726A>C (n.665-726A>C) c.707-726A>C (n.707-726A>C) c.94A>C c.671-726A>C (n.671-726A>C) c.*3556A>C (n.*3556A>C) c.67A>C c.788-726A>C (n.788-726A>C) c.410-726A>C (n.410-726A>C) c.413-726A>C (n.413-726A>C) c.5-27807A>C (n.5-27807A>C) c.-43-17237A>C (n.-43-17237A>C) c.-99+33513A>C (n.-99+33513A>C) n.3909A>C n.3950A>C | |
| 17 | g.43091758_43091760delinsTCC | CA2260782243 | BRCA1 | n.3835_3837delinsGGA c.3771_3773delinsGGA (p.Glu1257=) c.3645_3647delinsGGA (p.Glu1215=) c.3768_3770delinsGGA (p.Glu1256=) c.3693_3695delinsGGA (p.Glu1231=) c.785-728_785-726delinsGGA (n.785-728_785-726delinsGGA) c.647-728_647-726delinsGGA (n.647-728_647-726delinsGGA) c.2883_2885delinsGGA (p.Glu961=) c.3648_3650delinsGGA (p.Glu1216=) c.3630_3632delinsGGA (p.Glu1210=) c.665-728_665-726delinsGGA (n.665-728_665-726delinsGGA) c.707-728_707-726delinsGGA (n.707-728_707-726delinsGGA) c.92_94delinsGGA c.671-728_671-726delinsGGA (n.671-728_671-726delinsGGA) c.*3554_*3556delinsGGA (n.*3554_*3556delinsGGA) c.65_67delinsGGA c.788-728_788-726delinsGGA (n.788-728_788-726delinsGGA) c.410-728_410-726delinsGGA (n.410-728_410-726delinsGGA) c.413-728_413-726delinsGGA (n.413-728_413-726delinsGGA) c.5-27809_5-27807delinsGGA (n.5-27809_5-27807delinsGGA) c.-43-17239_-43-17237delinsGGA (n.-43-17239_-43-17237delinsGGA) c.-99+33511_-99+33513delinsGGA (n.-99+33511_-99+33513delinsGGA) n.3907_3909delinsGGA n.3948_3950delinsGGA | |
| 17 | g.43091759C>A | CA002429 | BRCA1 | n.3836G>T c.3772G>T (p.Glu1258Ter) c.3646G>T (p.Glu1216Ter) c.3769G>T (p.Glu1257Ter) c.3694G>T (p.Glu1232Ter) c.785-727G>T (n.785-727G>T) c.647-727G>T (n.647-727G>T) c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.3649G>T (p.Glu1217Ter) c.3631G>T (p.Glu1211Ter) c.665-727G>T (n.665-727G>T) c.707-727G>T (n.707-727G>T) c.93G>T c.671-727G>T (n.671-727G>T) c.*3555G>T (n.*3555G>T) c.66G>T c.788-727G>T (n.788-727G>T) c.410-727G>T (n.410-727G>T) c.413-727G>T (n.413-727G>T) c.5-27808G>T (n.5-27808G>T) c.-43-17238G>T (n.-43-17238G>T) c.-99+33512G>T (n.-99+33512G>T) n.3908G>T n.3949G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091759C= | CA2260782245 | BRCA1 | n.3836G= c.3772G= (p.Glu1258=) c.3646G= (p.Glu1216=) c.3769G= (p.Glu1257=) c.3694G= (p.Glu1232=) c.785-727G= (n.785-727G=) c.647-727G= (n.647-727G=) c.2884G= (p.Glu962=) c.3649G= (p.Glu1217=) c.3631G= (p.Glu1211=) c.665-727G= (n.665-727G=) c.707-727G= (n.707-727G=) c.93G= c.671-727G= (n.671-727G=) c.*3555G= (n.*3555G=) c.66G= c.788-727G= (n.788-727G=) c.410-727G= (n.410-727G=) c.413-727G= (n.413-727G=) c.5-27808G= (n.5-27808G=) c.-43-17238G= (n.-43-17238G=) c.-99+33512G= (n.-99+33512G=) n.3908G= n.3949G= | |
| 17 | g.43091759C>G | CA10594426 | BRCA1 | n.3836G>C c.3772G>C (p.Glu1258Gln) c.3646G>C (p.Glu1216Gln) c.3769G>C (p.Glu1257Gln) c.3694G>C (p.Glu1232Gln) c.785-727G>C (n.785-727G>C) c.647-727G>C (n.647-727G>C) c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.3649G>C (p.Glu1217Gln) c.3631G>C (p.Glu1211Gln) c.665-727G>C (n.665-727G>C) c.707-727G>C (n.707-727G>C) c.93G>C c.671-727G>C (n.671-727G>C) c.*3555G>C (n.*3555G>C) c.66G>C c.788-727G>C (n.788-727G>C) c.410-727G>C (n.410-727G>C) c.413-727G>C (n.413-727G>C) c.5-27808G>C (n.5-27808G>C) c.-43-17238G>C (n.-43-17238G>C) c.-99+33512G>C (n.-99+33512G>C) n.3908G>C n.3949G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091759C>T | CA10594427 | BRCA1 | n.3836G>A c.3772G>A (p.Glu1258Lys) c.3646G>A (p.Glu1216Lys) c.3769G>A (p.Glu1257Lys) c.3694G>A (p.Glu1232Lys) c.785-727G>A (n.785-727G>A) c.647-727G>A (n.647-727G>A) c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.3649G>A (p.Glu1217Lys) c.3631G>A (p.Glu1211Lys) c.665-727G>A (n.665-727G>A) c.707-727G>A (n.707-727G>A) c.93G>A c.671-727G>A (n.671-727G>A) c.*3555G>A (n.*3555G>A) c.66G>A c.788-727G>A (n.788-727G>A) c.410-727G>A (n.410-727G>A) c.413-727G>A (n.413-727G>A) c.5-27808G>A (n.5-27808G>A) c.-43-17238G>A (n.-43-17238G>A) c.-99+33512G>A (n.-99+33512G>A) n.3908G>A n.3949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091759_43091760del | CA002425 | BRCA1 | n.3835_3836del c.3771_3772del (p.Asn1259PhefsTer7) c.3645_3646del (p.Asn1217PhefsTer7) c.3768_3769del (p.Asn1258PhefsTer7) c.3693_3694del (p.Asn1233PhefsTer7) c.785-728_785-727del (n.785-728_785-727del) c.647-728_647-727del (n.647-728_647-727del) c.2883_2884del (p.Asn963PhefsTer7) c.3648_3649del (p.Asn1218PhefsTer7) c.3630_3631del (p.Asn1212PhefsTer7) c.665-728_665-727del (n.665-728_665-727del) c.707-728_707-727del (n.707-728_707-727del) c.92_93del c.671-728_671-727del (n.671-728_671-727del) c.*3554_*3555del (n.*3554_*3555del) c.65_66del c.788-728_788-727del (n.788-728_788-727del) c.410-728_410-727del (n.410-728_410-727del) c.413-728_413-727del (n.413-728_413-727del) c.5-27809_5-27808del (n.5-27809_5-27808del) c.-43-17239_-43-17238del (n.-43-17239_-43-17238del) c.-99+33511_-99+33512del (n.-99+33511_-99+33512del) n.3907_3908del n.3948_3949del | ClinVar dbSNP |