Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43091680_43091681dup | CA002481 | BRCA1 | n.3915_3916dup c.3851_3852dup (p.Leu1285ThrfsTer23) c.3725_3726dup (p.Leu1243ThrfsTer23) c.3848_3849dup (p.Leu1284ThrfsTer23) c.3773_3774dup (p.Leu1259ThrfsTer23) c.785-648_785-647dup (n.785-648_785-647dup) c.647-648_647-647dup (n.647-648_647-647dup) c.2963_2964dup (p.Leu989ThrfsTer23) c.3728_3729dup (p.Leu1244ThrfsTer23) c.3710_3711dup (p.Leu1238ThrfsTer23) c.665-648_665-647dup (n.665-648_665-647dup) c.707-648_707-647dup (n.707-648_707-647dup) c.172_173dup c.671-648_671-647dup (n.671-648_671-647dup) c.*3634_*3635dup (n.*3634_*3635dup) c.145_146dup c.788-648_788-647dup (n.788-648_788-647dup) c.410-648_410-647dup (n.410-648_410-647dup) c.413-648_413-647dup (n.413-648_413-647dup) c.5-27729_5-27728dup (n.5-27729_5-27728dup) c.-43-17159_-43-17158dup (n.-43-17159_-43-17158dup) c.-99+33591_-99+33592dup (n.-99+33591_-99+33592dup) n.3987_3988dup n.4028_4029dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091680del | CA2580094266 | BRCA1 | n.3915del c.3851del (p.His1284ProfsTer23) c.3725del (p.His1242ProfsTer23) c.3848del (p.His1283ProfsTer23) c.3773del (p.His1258ProfsTer23) c.785-648del (n.785-648del) c.647-648del (n.647-648del) c.2963del (p.His988ProfsTer23) c.3728del (p.His1243ProfsTer23) c.3710del (p.His1237ProfsTer23) c.665-648del (n.665-648del) c.707-648del (n.707-648del) c.172del c.671-648del (n.671-648del) c.*3634del (n.*3634del) c.145del c.788-648del (n.788-648del) c.410-648del (n.410-648del) c.413-648del (n.413-648del) c.5-27729del (n.5-27729del) c.-43-17159del (n.-43-17159del) c.-99+33591del (n.-99+33591del) n.3987del n.4028del | ClinVar |
17 | g.43091680T>A | CA10594261 | BRCA1 | n.3915A>T c.3851A>T (p.His1284Leu) c.3725A>T (p.His1242Leu) c.3848A>T (p.His1283Leu) c.3773A>T (p.His1258Leu) c.785-648A>T (n.785-648A>T) c.647-648A>T (n.647-648A>T) c.2963A>T (p.His988Leu) c.3728A>T (p.His1243Leu) c.3710A>T (p.His1237Leu) c.665-648A>T (n.665-648A>T) c.707-648A>T (n.707-648A>T) c.172A>T c.671-648A>T (n.671-648A>T) c.*3634A>T (n.*3634A>T) c.145A>T c.788-648A>T (n.788-648A>T) c.410-648A>T (n.410-648A>T) c.413-648A>T (n.413-648A>T) c.5-27729A>T (n.5-27729A>T) c.-43-17159A>T (n.-43-17159A>T) c.-99+33591A>T (n.-99+33591A>T) n.3987A>T n.4028A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091680T>C | CA002480 | BRCA1 | n.3915A>G c.3851A>G (p.His1284Arg) c.3725A>G (p.His1242Arg) c.3848A>G (p.His1283Arg) c.3773A>G (p.His1258Arg) c.785-648A>G (n.785-648A>G) c.647-648A>G (n.647-648A>G) c.2963A>G (p.His988Arg) c.3728A>G (p.His1243Arg) c.3710A>G (p.His1237Arg) c.665-648A>G (n.665-648A>G) c.707-648A>G (n.707-648A>G) c.172A>G c.671-648A>G (n.671-648A>G) c.*3634A>G (n.*3634A>G) c.145A>G c.788-648A>G (n.788-648A>G) c.410-648A>G (n.410-648A>G) c.413-648A>G (n.413-648A>G) c.5-27729A>G (n.5-27729A>G) c.-43-17159A>G (n.-43-17159A>G) c.-99+33591A>G (n.-99+33591A>G) n.3987A>G n.4028A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091680T>G | CA10594262 | BRCA1 | n.3915A>C c.3851A>C (p.His1284Pro) c.3725A>C (p.His1242Pro) c.3848A>C (p.His1283Pro) c.3773A>C (p.His1258Pro) c.785-648A>C (n.785-648A>C) c.647-648A>C (n.647-648A>C) c.2963A>C (p.His988Pro) c.3728A>C (p.His1243Pro) c.3710A>C (p.His1237Pro) c.665-648A>C (n.665-648A>C) c.707-648A>C (n.707-648A>C) c.172A>C c.671-648A>C (n.671-648A>C) c.*3634A>C (n.*3634A>C) c.145A>C c.788-648A>C (n.788-648A>C) c.410-648A>C (n.410-648A>C) c.413-648A>C (n.413-648A>C) c.5-27729A>C (n.5-27729A>C) c.-43-17159A>C (n.-43-17159A>C) c.-99+33591A>C (n.-99+33591A>C) n.3987A>C n.4028A>C | dbSNP |
17 | g.43091680T= | CA2260782159 | BRCA1 | n.3915A= c.3851A= (p.His1284=) c.3725A= (p.His1242=) c.3848A= (p.His1283=) c.3773A= (p.His1258=) c.785-648A= (n.785-648A=) c.647-648A= (n.647-648A=) c.2963A= (p.His988=) c.3728A= (p.His1243=) c.3710A= (p.His1237=) c.665-648A= (n.665-648A=) c.707-648A= (n.707-648A=) c.172A= c.671-648A= (n.671-648A=) c.*3634A= (n.*3634A=) c.145A= c.788-648A= (n.788-648A=) c.410-648A= (n.410-648A=) c.413-648A= (n.413-648A=) c.5-27729A= (n.5-27729A=) c.-43-17159A= (n.-43-17159A=) c.-99+33591A= (n.-99+33591A=) n.3987A= n.4028A= | |
17 | g.43091680_43091691delinsTGATGTTCCTGA | CA2260782160 | BRCA1 | n.3904_3915delinsTCAGGAACATCA c.3840_3851delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1280=) c.3714_3725delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1238=) c.3837_3848delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1279=) c.3762_3773delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1254=) c.785-659_785-648delinsTCAGGAACATCA (n.785-659_785-648delinsTCAGGAACATCA) c.647-659_647-648delinsTCAGGAACATCA (n.647-659_647-648delinsTCAGGAACATCA) c.2952_2963delinsTCAGGAACATCA (p.Ser984=) c.3717_3728delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1239=) c.3699_3710delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1233=) c.665-659_665-648delinsTCAGGAACATCA (n.665-659_665-648delinsTCAGGAACATCA) c.707-659_707-648delinsTCAGGAACATCA (n.707-659_707-648delinsTCAGGAACATCA) c.161_172delinsTCAGGAACATCA c.671-659_671-648delinsTCAGGAACATCA (n.671-659_671-648delinsTCAGGAACATCA) c.*3623_*3634delinsTCAGGAACATCA (n.*3623_*3634delinsTCAGGAACATCA) c.134_145delinsTCAGGAACATCA c.788-659_788-648delinsTCAGGAACATCA (n.788-659_788-648delinsTCAGGAACATCA) c.410-659_410-648delinsTCAGGAACATCA (n.410-659_410-648delinsTCAGGAACATCA) c.413-659_413-648delinsTCAGGAACATCA (n.413-659_413-648delinsTCAGGAACATCA) c.5-27740_5-27729delinsTCAGGAACATCA (n.5-27740_5-27729delinsTCAGGAACATCA) c.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA (n.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA) c.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA (n.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA) n.3976_3987delinsTCAGGAACATCA n.4017_4028delinsTCAGGAACATCA | |
17 | g.43091681G>A | CA10594263 | BRCA1 | n.3914C>T c.3850C>T (p.His1284Tyr) c.3724C>T (p.His1242Tyr) c.3847C>T (p.His1283Tyr) c.3772C>T (p.His1258Tyr) c.785-649C>T (n.785-649C>T) c.647-649C>T (n.647-649C>T) c.2962C>T (p.His988Tyr) c.3727C>T (p.His1243Tyr) c.3709C>T (p.His1237Tyr) c.665-649C>T (n.665-649C>T) c.707-649C>T (n.707-649C>T) c.171C>T c.671-649C>T (n.671-649C>T) c.*3633C>T (n.*3633C>T) c.144C>T c.788-649C>T (n.788-649C>T) c.410-649C>T (n.410-649C>T) c.413-649C>T (n.413-649C>T) c.5-27730C>T (n.5-27730C>T) c.-43-17160C>T (n.-43-17160C>T) c.-99+33590C>T (n.-99+33590C>T) n.3986C>T n.4027C>T | dbSNP |
17 | g.43091681G>C | CA10594264 | BRCA1 | n.3914C>G c.3850C>G (p.His1284Asp) c.3724C>G (p.His1242Asp) c.3847C>G (p.His1283Asp) c.3772C>G (p.His1258Asp) c.785-649C>G (n.785-649C>G) c.647-649C>G (n.647-649C>G) c.2962C>G (p.His988Asp) c.3727C>G (p.His1243Asp) c.3709C>G (p.His1237Asp) c.665-649C>G (n.665-649C>G) c.707-649C>G (n.707-649C>G) c.171C>G c.671-649C>G (n.671-649C>G) c.*3633C>G (n.*3633C>G) c.144C>G c.788-649C>G (n.788-649C>G) c.410-649C>G (n.410-649C>G) c.413-649C>G (n.413-649C>G) c.5-27730C>G (n.5-27730C>G) c.-43-17160C>G (n.-43-17160C>G) c.-99+33590C>G (n.-99+33590C>G) n.3986C>G n.4027C>G | dbSNP |
17 | g.43091681G>T | CA10594265 | BRCA1 | n.3914C>A c.3850C>A (p.His1284Asn) c.3724C>A (p.His1242Asn) c.3847C>A (p.His1283Asn) c.3772C>A (p.His1258Asn) c.785-649C>A (n.785-649C>A) c.647-649C>A (n.647-649C>A) c.2962C>A (p.His988Asn) c.3727C>A (p.His1243Asn) c.3709C>A (p.His1237Asn) c.665-649C>A (n.665-649C>A) c.707-649C>A (n.707-649C>A) c.171C>A c.671-649C>A (n.671-649C>A) c.*3633C>A (n.*3633C>A) c.144C>A c.788-649C>A (n.788-649C>A) c.410-649C>A (n.410-649C>A) c.413-649C>A (n.413-649C>A) c.5-27730C>A (n.5-27730C>A) c.-43-17160C>A (n.-43-17160C>A) c.-99+33590C>A (n.-99+33590C>A) n.3986C>A n.4027C>A | dbSNP |
17 | g.43091685_43091695del | CA10589719 | BRCA1 | n.3904_3914del c.3840_3850del (p.Gln1281ProfsTer2) c.3714_3724del (p.Gln1239ProfsTer2) c.3837_3847del (p.Gln1280ProfsTer2) c.3762_3772del (p.Gln1255ProfsTer2) c.785-659_785-649del (n.785-659_785-649del) c.647-659_647-649del (n.647-659_647-649del) c.2952_2962del (p.Gln985ProfsTer2) c.3717_3727del (p.Gln1240ProfsTer2) c.3699_3709del (p.Gln1234ProfsTer2) c.665-659_665-649del (n.665-659_665-649del) c.707-659_707-649del (n.707-659_707-649del) c.161_171del c.671-659_671-649del (n.671-659_671-649del) c.*3623_*3633del (n.*3623_*3633del) c.134_144del c.788-659_788-649del (n.788-659_788-649del) c.410-659_410-649del (n.410-659_410-649del) c.413-659_413-649del (n.413-659_413-649del) c.5-27740_5-27730del (n.5-27740_5-27730del) c.-43-17170_-43-17160del (n.-43-17170_-43-17160del) c.-99+33580_-99+33590del (n.-99+33580_-99+33590del) n.3976_3986del n.4017_4027del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091682A= | CA2260782161 | BRCA1 | n.3913T= c.3849T= (p.His1283=) c.3723T= (p.His1241=) c.3846T= (p.His1282=) c.3771T= (p.His1257=) c.785-650T= (n.785-650T=) c.647-650T= (n.647-650T=) c.2961T= (p.His987=) c.3726T= (p.His1242=) c.3708T= (p.His1236=) c.665-650T= (n.665-650T=) c.707-650T= (n.707-650T=) c.170T= c.671-650T= (n.671-650T=) c.*3632T= (n.*3632T=) c.143T= c.788-650T= (n.788-650T=) c.410-650T= (n.410-650T=) c.413-650T= (n.413-650T=) c.5-27731T= (n.5-27731T=) c.-43-17161T= (n.-43-17161T=) c.-99+33589T= (n.-99+33589T=) n.3985T= n.4026T= | |
17 | g.43091682A>C | CA10594266 | BRCA1 | n.3913T>G c.3849T>G (p.His1283Gln) c.3723T>G (p.His1241Gln) c.3846T>G (p.His1282Gln) c.3771T>G (p.His1257Gln) c.785-650T>G (n.785-650T>G) c.647-650T>G (n.647-650T>G) c.2961T>G (p.His987Gln) c.3726T>G (p.His1242Gln) c.3708T>G (p.His1236Gln) c.665-650T>G (n.665-650T>G) c.707-650T>G (n.707-650T>G) c.170T>G c.671-650T>G (n.671-650T>G) c.*3632T>G (n.*3632T>G) c.143T>G c.788-650T>G (n.788-650T>G) c.410-650T>G (n.410-650T>G) c.413-650T>G (n.413-650T>G) c.5-27731T>G (n.5-27731T>G) c.-43-17161T>G (n.-43-17161T>G) c.-99+33589T>G (n.-99+33589T>G) n.3985T>G n.4026T>G | |
17 | g.43091682A>G | CA500232158 | BRCA1 | n.3913T>C c.3849T>C (p.His1283=) c.3723T>C (p.His1241=) c.3846T>C (p.His1282=) c.3771T>C (p.His1257=) c.785-650T>C (n.785-650T>C) c.647-650T>C (n.647-650T>C) c.2961T>C (p.His987=) c.3726T>C (p.His1242=) c.3708T>C (p.His1236=) c.665-650T>C (n.665-650T>C) c.707-650T>C (n.707-650T>C) c.170T>C c.671-650T>C (n.671-650T>C) c.*3632T>C (n.*3632T>C) c.143T>C c.788-650T>C (n.788-650T>C) c.410-650T>C (n.410-650T>C) c.413-650T>C (n.413-650T>C) c.5-27731T>C (n.5-27731T>C) c.-43-17161T>C (n.-43-17161T>C) c.-99+33589T>C (n.-99+33589T>C) n.3985T>C n.4026T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091682A>T | CA10594267 | BRCA1 | n.3913T>A c.3849T>A (p.His1283Gln) c.3723T>A (p.His1241Gln) c.3846T>A (p.His1282Gln) c.3771T>A (p.His1257Gln) c.785-650T>A (n.785-650T>A) c.647-650T>A (n.647-650T>A) c.2961T>A (p.His987Gln) c.3726T>A (p.His1242Gln) c.3708T>A (p.His1236Gln) c.665-650T>A (n.665-650T>A) c.707-650T>A (n.707-650T>A) c.170T>A c.671-650T>A (n.671-650T>A) c.*3632T>A (n.*3632T>A) c.143T>A c.788-650T>A (n.788-650T>A) c.410-650T>A (n.410-650T>A) c.413-650T>A (n.413-650T>A) c.5-27731T>A (n.5-27731T>A) c.-43-17161T>A (n.-43-17161T>A) c.-99+33589T>A (n.-99+33589T>A) n.3985T>A n.4026T>A | dbSNP |
17 | g.43091683T>A | CA10594268 | BRCA1 | n.3912A>T c.3848A>T (p.His1283Leu) c.3722A>T (p.His1241Leu) c.3845A>T (p.His1282Leu) c.3770A>T (p.His1257Leu) c.785-651A>T (n.785-651A>T) c.647-651A>T (n.647-651A>T) c.2960A>T (p.His987Leu) c.3725A>T (p.His1242Leu) c.3707A>T (p.His1236Leu) c.665-651A>T (n.665-651A>T) c.707-651A>T (n.707-651A>T) c.169A>T c.671-651A>T (n.671-651A>T) c.*3631A>T (n.*3631A>T) c.142A>T c.788-651A>T (n.788-651A>T) c.410-651A>T (n.410-651A>T) c.413-651A>T (n.413-651A>T) c.5-27732A>T (n.5-27732A>T) c.-43-17162A>T (n.-43-17162A>T) c.-99+33588A>T (n.-99+33588A>T) n.3984A>T n.4025A>T | dbSNP |
17 | g.43091683T>C | CA002479 | BRCA1 | n.3912A>G c.3848A>G (p.His1283Arg) c.3722A>G (p.His1241Arg) c.3845A>G (p.His1282Arg) c.3770A>G (p.His1257Arg) c.785-651A>G (n.785-651A>G) c.647-651A>G (n.647-651A>G) c.2960A>G (p.His987Arg) c.3725A>G (p.His1242Arg) c.3707A>G (p.His1236Arg) c.665-651A>G (n.665-651A>G) c.707-651A>G (n.707-651A>G) c.169A>G c.671-651A>G (n.671-651A>G) c.*3631A>G (n.*3631A>G) c.142A>G c.788-651A>G (n.788-651A>G) c.410-651A>G (n.410-651A>G) c.413-651A>G (n.413-651A>G) c.5-27732A>G (n.5-27732A>G) c.-43-17162A>G (n.-43-17162A>G) c.-99+33588A>G (n.-99+33588A>G) n.3984A>G n.4025A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091683T>G | CA10594269 | BRCA1 | n.3912A>C c.3848A>C (p.His1283Pro) c.3722A>C (p.His1241Pro) c.3845A>C (p.His1282Pro) c.3770A>C (p.His1257Pro) c.785-651A>C (n.785-651A>C) c.647-651A>C (n.647-651A>C) c.2960A>C (p.His987Pro) c.3725A>C (p.His1242Pro) c.3707A>C (p.His1236Pro) c.665-651A>C (n.665-651A>C) c.707-651A>C (n.707-651A>C) c.169A>C c.671-651A>C (n.671-651A>C) c.*3631A>C (n.*3631A>C) c.142A>C c.788-651A>C (n.788-651A>C) c.410-651A>C (n.410-651A>C) c.413-651A>C (n.413-651A>C) c.5-27732A>C (n.5-27732A>C) c.-43-17162A>C (n.-43-17162A>C) c.-99+33588A>C (n.-99+33588A>C) n.3984A>C n.4025A>C | dbSNP |
17 | g.43091683T= | CA2260782162 | BRCA1 | n.3912A= c.3848A= (p.His1283=) c.3722A= (p.His1241=) c.3845A= (p.His1282=) c.3770A= (p.His1257=) c.785-651A= (n.785-651A=) c.647-651A= (n.647-651A=) c.2960A= (p.His987=) c.3725A= (p.His1242=) c.3707A= (p.His1236=) c.665-651A= (n.665-651A=) c.707-651A= (n.707-651A=) c.169A= c.671-651A= (n.671-651A=) c.*3631A= (n.*3631A=) c.142A= c.788-651A= (n.788-651A=) c.410-651A= (n.410-651A=) c.413-651A= (n.413-651A=) c.5-27732A= (n.5-27732A=) c.-43-17162A= (n.-43-17162A=) c.-99+33588A= (n.-99+33588A=) n.3984A= n.4025A= | |
17 | g.43091684G>A | CA10594270 | BRCA1 | n.3911C>T c.3847C>T (p.His1283Tyr) c.3721C>T (p.His1241Tyr) c.3844C>T (p.His1282Tyr) c.3769C>T (p.His1257Tyr) c.785-652C>T (n.785-652C>T) c.647-652C>T (n.647-652C>T) c.2959C>T (p.His987Tyr) c.3724C>T (p.His1242Tyr) c.3706C>T (p.His1236Tyr) c.665-652C>T (n.665-652C>T) c.707-652C>T (n.707-652C>T) c.168C>T c.671-652C>T (n.671-652C>T) c.*3630C>T (n.*3630C>T) c.141C>T c.788-652C>T (n.788-652C>T) c.410-652C>T (n.410-652C>T) c.413-652C>T (n.413-652C>T) c.5-27733C>T (n.5-27733C>T) c.-43-17163C>T (n.-43-17163C>T) c.-99+33587C>T (n.-99+33587C>T) n.3983C>T n.4024C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091684G>C | CA10594271 | BRCA1 | n.3911C>G c.3847C>G (p.His1283Asp) c.3721C>G (p.His1241Asp) c.3844C>G (p.His1282Asp) c.3769C>G (p.His1257Asp) c.785-652C>G (n.785-652C>G) c.647-652C>G (n.647-652C>G) c.2959C>G (p.His987Asp) c.3724C>G (p.His1242Asp) c.3706C>G (p.His1236Asp) c.665-652C>G (n.665-652C>G) c.707-652C>G (n.707-652C>G) c.168C>G c.671-652C>G (n.671-652C>G) c.*3630C>G (n.*3630C>G) c.141C>G c.788-652C>G (n.788-652C>G) c.410-652C>G (n.410-652C>G) c.413-652C>G (n.413-652C>G) c.5-27733C>G (n.5-27733C>G) c.-43-17163C>G (n.-43-17163C>G) c.-99+33587C>G (n.-99+33587C>G) n.3983C>G n.4024C>G | dbSNP |
17 | g.43091684G= | CA2260782163 | BRCA1 | n.3911C= c.3847C= (p.His1283=) c.3721C= (p.His1241=) c.3844C= (p.His1282=) c.3769C= (p.His1257=) c.785-652C= (n.785-652C=) c.647-652C= (n.647-652C=) c.2959C= (p.His987=) c.3724C= (p.His1242=) c.3706C= (p.His1236=) c.665-652C= (n.665-652C=) c.707-652C= (n.707-652C=) c.168C= c.671-652C= (n.671-652C=) c.*3630C= (n.*3630C=) c.141C= c.788-652C= (n.788-652C=) c.410-652C= (n.410-652C=) c.413-652C= (n.413-652C=) c.5-27733C= (n.5-27733C=) c.-43-17163C= (n.-43-17163C=) c.-99+33587C= (n.-99+33587C=) n.3983C= n.4024C= | |
17 | g.43091684G>T | CA10594272 | BRCA1 | n.3911C>A c.3847C>A (p.His1283Asn) c.3721C>A (p.His1241Asn) c.3844C>A (p.His1282Asn) c.3769C>A (p.His1257Asn) c.785-652C>A (n.785-652C>A) c.647-652C>A (n.647-652C>A) c.2959C>A (p.His987Asn) c.3724C>A (p.His1242Asn) c.3706C>A (p.His1236Asn) c.665-652C>A (n.665-652C>A) c.707-652C>A (n.707-652C>A) c.168C>A c.671-652C>A (n.671-652C>A) c.*3630C>A (n.*3630C>A) c.141C>A c.788-652C>A (n.788-652C>A) c.410-652C>A (n.410-652C>A) c.413-652C>A (n.413-652C>A) c.5-27733C>A (n.5-27733C>A) c.-43-17163C>A (n.-43-17163C>A) c.-99+33587C>A (n.-99+33587C>A) n.3983C>A n.4024C>A | dbSNP |
17 | g.43091685T>A | CA10594273 | BRCA1 | n.3910A>T c.3846A>T (p.Glu1282Asp) c.3720A>T (p.Glu1240Asp) c.3843A>T (p.Glu1281Asp) c.3768A>T (p.Glu1256Asp) c.785-653A>T (n.785-653A>T) c.647-653A>T (n.647-653A>T) c.2958A>T (p.Glu986Asp) c.3723A>T (p.Glu1241Asp) c.3705A>T (p.Glu1235Asp) c.665-653A>T (n.665-653A>T) c.707-653A>T (n.707-653A>T) c.167A>T c.671-653A>T (n.671-653A>T) c.*3629A>T (n.*3629A>T) c.140A>T c.788-653A>T (n.788-653A>T) c.410-653A>T (n.410-653A>T) c.413-653A>T (n.413-653A>T) c.5-27734A>T (n.5-27734A>T) c.-43-17164A>T (n.-43-17164A>T) c.-99+33586A>T (n.-99+33586A>T) n.3982A>T n.4023A>T | dbSNP |
17 | g.43091685T>C | CA500232159 | BRCA1 | n.3910A>G c.3846A>G (p.Glu1282=) c.3720A>G (p.Glu1240=) c.3843A>G (p.Glu1281=) c.3768A>G (p.Glu1256=) c.785-653A>G (n.785-653A>G) c.647-653A>G (n.647-653A>G) c.2958A>G (p.Glu986=) c.3723A>G (p.Glu1241=) c.3705A>G (p.Glu1235=) c.665-653A>G (n.665-653A>G) c.707-653A>G (n.707-653A>G) c.167A>G c.671-653A>G (n.671-653A>G) c.*3629A>G (n.*3629A>G) c.140A>G c.788-653A>G (n.788-653A>G) c.410-653A>G (n.410-653A>G) c.413-653A>G (n.413-653A>G) c.5-27734A>G (n.5-27734A>G) c.-43-17164A>G (n.-43-17164A>G) c.-99+33586A>G (n.-99+33586A>G) n.3982A>G n.4023A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091685T>G | CA10594274 | BRCA1 | n.3910A>C c.3846A>C (p.Glu1282Asp) c.3720A>C (p.Glu1240Asp) c.3843A>C (p.Glu1281Asp) c.3768A>C (p.Glu1256Asp) c.785-653A>C (n.785-653A>C) c.647-653A>C (n.647-653A>C) c.2958A>C (p.Glu986Asp) c.3723A>C (p.Glu1241Asp) c.3705A>C (p.Glu1235Asp) c.665-653A>C (n.665-653A>C) c.707-653A>C (n.707-653A>C) c.167A>C c.671-653A>C (n.671-653A>C) c.*3629A>C (n.*3629A>C) c.140A>C c.788-653A>C (n.788-653A>C) c.410-653A>C (n.410-653A>C) c.413-653A>C (n.413-653A>C) c.5-27734A>C (n.5-27734A>C) c.-43-17164A>C (n.-43-17164A>C) c.-99+33586A>C (n.-99+33586A>C) n.3982A>C n.4023A>C | dbSNP |
17 | g.43091685T= | CA2260782164 | BRCA1 | n.3910A= c.3846A= (p.Glu1282=) c.3720A= (p.Glu1240=) c.3843A= (p.Glu1281=) c.3768A= (p.Glu1256=) c.785-653A= (n.785-653A=) c.647-653A= (n.647-653A=) c.2958A= (p.Glu986=) c.3723A= (p.Glu1241=) c.3705A= (p.Glu1235=) c.665-653A= (n.665-653A=) c.707-653A= (n.707-653A=) c.167A= c.671-653A= (n.671-653A=) c.*3629A= (n.*3629A=) c.140A= c.788-653A= (n.788-653A=) c.410-653A= (n.410-653A=) c.413-653A= (n.413-653A=) c.5-27734A= (n.5-27734A=) c.-43-17164A= (n.-43-17164A=) c.-99+33586A= (n.-99+33586A=) n.3982A= n.4023A= | |
17 | g.43091686T>A | CA002478 | BRCA1 | n.3909A>T c.3845A>T (p.Glu1282Val) c.3719A>T (p.Glu1240Val) c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.3767A>T (p.Glu1256Val) c.785-654A>T (n.785-654A>T) c.647-654A>T (n.647-654A>T) c.2957A>T (p.Glu986Val) c.3722A>T (p.Glu1241Val) c.3704A>T (p.Glu1235Val) c.665-654A>T (n.665-654A>T) c.707-654A>T (n.707-654A>T) c.166A>T c.671-654A>T (n.671-654A>T) c.*3628A>T (n.*3628A>T) c.139A>T c.788-654A>T (n.788-654A>T) c.410-654A>T (n.410-654A>T) c.413-654A>T (n.413-654A>T) c.5-27735A>T (n.5-27735A>T) c.-43-17165A>T (n.-43-17165A>T) c.-99+33585A>T (n.-99+33585A>T) n.3981A>T n.4022A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091686T>C | CA10594275 | BRCA1 | n.3909A>G c.3845A>G (p.Glu1282Gly) c.3719A>G (p.Glu1240Gly) c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.3767A>G (p.Glu1256Gly) c.785-654A>G (n.785-654A>G) c.647-654A>G (n.647-654A>G) c.2957A>G (p.Glu986Gly) c.3722A>G (p.Glu1241Gly) c.3704A>G (p.Glu1235Gly) c.665-654A>G (n.665-654A>G) c.707-654A>G (n.707-654A>G) c.166A>G c.671-654A>G (n.671-654A>G) c.*3628A>G (n.*3628A>G) c.139A>G c.788-654A>G (n.788-654A>G) c.410-654A>G (n.410-654A>G) c.413-654A>G (n.413-654A>G) c.5-27735A>G (n.5-27735A>G) c.-43-17165A>G (n.-43-17165A>G) c.-99+33585A>G (n.-99+33585A>G) n.3981A>G n.4022A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091686T>G | CA10594276 | BRCA1 | n.3909A>C c.3845A>C (p.Glu1282Ala) c.3719A>C (p.Glu1240Ala) c.3842A>C (p.Glu1281Ala) c.3767A>C (p.Glu1256Ala) c.785-654A>C (n.785-654A>C) c.647-654A>C (n.647-654A>C) c.2957A>C (p.Glu986Ala) c.3722A>C (p.Glu1241Ala) c.3704A>C (p.Glu1235Ala) c.665-654A>C (n.665-654A>C) c.707-654A>C (n.707-654A>C) c.166A>C c.671-654A>C (n.671-654A>C) c.*3628A>C (n.*3628A>C) c.139A>C c.788-654A>C (n.788-654A>C) c.410-654A>C (n.410-654A>C) c.413-654A>C (n.413-654A>C) c.5-27735A>C (n.5-27735A>C) c.-43-17165A>C (n.-43-17165A>C) c.-99+33585A>C (n.-99+33585A>C) n.3981A>C n.4022A>C | dbSNP |
17 | g.43091686T= | CA2260782165 | BRCA1 | n.3909A= c.3845A= (p.Glu1282=) c.3719A= (p.Glu1240=) c.3842A= (p.Glu1281=) c.3767A= (p.Glu1256=) c.785-654A= (n.785-654A=) c.647-654A= (n.647-654A=) c.2957A= (p.Glu986=) c.3722A= (p.Glu1241=) c.3704A= (p.Glu1235=) c.665-654A= (n.665-654A=) c.707-654A= (n.707-654A=) c.166A= c.671-654A= (n.671-654A=) c.*3628A= (n.*3628A=) c.139A= c.788-654A= (n.788-654A=) c.410-654A= (n.410-654A=) c.413-654A= (n.413-654A=) c.5-27735A= (n.5-27735A=) c.-43-17165A= (n.-43-17165A=) c.-99+33585A= (n.-99+33585A=) n.3981A= n.4022A= | |
17 | g.43091686_43091687delinsTC | CA2260782166 | BRCA1 | n.3908_3909delinsGA c.3844_3845delinsGA (p.Glu1282=) c.3718_3719delinsGA (p.Glu1240=) c.3841_3842delinsGA (p.Glu1281=) c.3766_3767delinsGA (p.Glu1256=) c.785-655_785-654delinsGA (n.785-655_785-654delinsGA) c.647-655_647-654delinsGA (n.647-655_647-654delinsGA) c.2956_2957delinsGA (p.Glu986=) c.3721_3722delinsGA (p.Glu1241=) c.3703_3704delinsGA (p.Glu1235=) c.665-655_665-654delinsGA (n.665-655_665-654delinsGA) c.707-655_707-654delinsGA (n.707-655_707-654delinsGA) c.165_166delinsGA c.671-655_671-654delinsGA (n.671-655_671-654delinsGA) c.*3627_*3628delinsGA (n.*3627_*3628delinsGA) c.138_139delinsGA c.788-655_788-654delinsGA (n.788-655_788-654delinsGA) c.410-655_410-654delinsGA (n.410-655_410-654delinsGA) c.413-655_413-654delinsGA (n.413-655_413-654delinsGA) c.5-27736_5-27735delinsGA (n.5-27736_5-27735delinsGA) c.-43-17166_-43-17165delinsGA (n.-43-17166_-43-17165delinsGA) c.-99+33584_-99+33585delinsGA (n.-99+33584_-99+33585delinsGA) n.3980_3981delinsGA n.4021_4022delinsGA | |
17 | g.43091687C>A | CA10594277 | BRCA1 | n.3908G>T c.3844G>T (p.Glu1282Ter) c.3718G>T (p.Glu1240Ter) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.3766G>T (p.Glu1256Ter) c.785-655G>T (n.785-655G>T) c.647-655G>T (n.647-655G>T) c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.3721G>T (p.Glu1241Ter) c.3703G>T (p.Glu1235Ter) c.665-655G>T (n.665-655G>T) c.707-655G>T (n.707-655G>T) c.165G>T c.671-655G>T (n.671-655G>T) c.*3627G>T (n.*3627G>T) c.138G>T c.788-655G>T (n.788-655G>T) c.410-655G>T (n.410-655G>T) c.413-655G>T (n.413-655G>T) c.5-27736G>T (n.5-27736G>T) c.-43-17166G>T (n.-43-17166G>T) c.-99+33584G>T (n.-99+33584G>T) n.3980G>T n.4021G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091687C>G | CA10594278 | BRCA1 | n.3908G>C c.3844G>C (p.Glu1282Gln) c.3718G>C (p.Glu1240Gln) c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.3766G>C (p.Glu1256Gln) c.785-655G>C (n.785-655G>C) c.647-655G>C (n.647-655G>C) c.2956G>C (p.Glu986Gln) c.3721G>C (p.Glu1241Gln) c.3703G>C (p.Glu1235Gln) c.665-655G>C (n.665-655G>C) c.707-655G>C (n.707-655G>C) c.165G>C c.671-655G>C (n.671-655G>C) c.*3627G>C (n.*3627G>C) c.138G>C c.788-655G>C (n.788-655G>C) c.410-655G>C (n.410-655G>C) c.413-655G>C (n.413-655G>C) c.5-27736G>C (n.5-27736G>C) c.-43-17166G>C (n.-43-17166G>C) c.-99+33584G>C (n.-99+33584G>C) n.3980G>C n.4021G>C | ClinVar |
17 | g.43091687C>T | CA10594279 | BRCA1 | n.3908G>A c.3844G>A (p.Glu1282Lys) c.3718G>A (p.Glu1240Lys) c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.3766G>A (p.Glu1256Lys) c.785-655G>A (n.785-655G>A) c.647-655G>A (n.647-655G>A) c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.3721G>A (p.Glu1241Lys) c.3703G>A (p.Glu1235Lys) c.665-655G>A (n.665-655G>A) c.707-655G>A (n.707-655G>A) c.165G>A c.671-655G>A (n.671-655G>A) c.*3627G>A (n.*3627G>A) c.138G>A c.788-655G>A (n.788-655G>A) c.410-655G>A (n.410-655G>A) c.413-655G>A (n.413-655G>A) c.5-27736G>A (n.5-27736G>A) c.-43-17166G>A (n.-43-17166G>A) c.-99+33584G>A (n.-99+33584G>A) n.3980G>A n.4021G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091687_43091688insGC | CA2638062628 | BRCA1 | n.3908_3909insCG c.3844_3845insCG (p.Glu1282AlafsTer26) c.3718_3719insCG (p.Glu1240AlafsTer26) c.3841_3842insCG (p.Glu1281AlafsTer26) c.3766_3767insCG (p.Glu1256AlafsTer26) c.785-655_785-654insCG (n.785-655_785-654insCG) c.647-655_647-654insCG (n.647-655_647-654insCG) c.2956_2957insCG (p.Glu986AlafsTer26) c.3721_3722insCG (p.Glu1241AlafsTer26) c.3703_3704insCG (p.Glu1235AlafsTer26) c.665-655_665-654insCG (n.665-655_665-654insCG) c.707-655_707-654insCG (n.707-655_707-654insCG) c.165_166insCG c.671-655_671-654insCG (n.671-655_671-654insCG) c.*3627_*3628insCG (n.*3627_*3628insCG) c.138_139insCG c.788-655_788-654insCG (n.788-655_788-654insCG) c.410-655_410-654insCG (n.410-655_410-654insCG) c.413-655_413-654insCG (n.413-655_413-654insCG) c.5-27736_5-27735insCG (n.5-27736_5-27735insCG) c.-43-17166_-43-17165insCG (n.-43-17166_-43-17165insCG) c.-99+33584_-99+33585insCG (n.-99+33584_-99+33585insCG) n.3980_3981insCG n.4021_4022insCG | gnomAD v4 |
17 | g.43091688del | CA002477 | BRCA1 | n.3908del c.3844del (p.Glu1282AsnfsTer25) c.3718del (p.Glu1240AsnfsTer25) c.3841del (p.Glu1281AsnfsTer25) c.3766del (p.Glu1256AsnfsTer25) c.785-655del (n.785-655del) c.647-655del (n.647-655del) c.2956del (p.Glu986AsnfsTer25) c.3721del (p.Glu1241AsnfsTer25) c.3703del (p.Glu1235AsnfsTer25) c.665-655del (n.665-655del) c.707-655del (n.707-655del) c.165del c.671-655del (n.671-655del) c.*3627del (n.*3627del) c.138del c.788-655del (n.788-655del) c.410-655del (n.410-655del) c.413-655del (n.413-655del) c.5-27736del (n.5-27736del) c.-43-17166del (n.-43-17166del) c.-99+33584del (n.-99+33584del) n.3980del n.4021del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091687_43091690delinsCCTG | CA2260782167 | BRCA1 | n.3905_3908delinsCAGG c.3841_3844delinsCAGG (p.Gln1281=) c.3715_3718delinsCAGG (p.Gln1239=) c.3838_3841delinsCAGG (p.Gln1280=) c.3763_3766delinsCAGG (p.Gln1255=) c.785-658_785-655delinsCAGG (n.785-658_785-655delinsCAGG) c.647-658_647-655delinsCAGG (n.647-658_647-655delinsCAGG) c.2953_2956delinsCAGG (p.Gln985=) c.3718_3721delinsCAGG (p.Gln1240=) c.3700_3703delinsCAGG (p.Gln1234=) c.665-658_665-655delinsCAGG (n.665-658_665-655delinsCAGG) c.707-658_707-655delinsCAGG (n.707-658_707-655delinsCAGG) c.162_165delinsCAGG c.671-658_671-655delinsCAGG (n.671-658_671-655delinsCAGG) c.*3624_*3627delinsCAGG (n.*3624_*3627delinsCAGG) c.135_138delinsCAGG c.788-658_788-655delinsCAGG (n.788-658_788-655delinsCAGG) c.410-658_410-655delinsCAGG (n.410-658_410-655delinsCAGG) c.413-658_413-655delinsCAGG (n.413-658_413-655delinsCAGG) c.5-27739_5-27736delinsCAGG (n.5-27739_5-27736delinsCAGG) c.-43-17169_-43-17166delinsCAGG (n.-43-17169_-43-17166delinsCAGG) c.-99+33581_-99+33584delinsCAGG (n.-99+33581_-99+33584delinsCAGG) n.3977_3980delinsCAGG n.4018_4021delinsCAGG | |
17 | g.43091687_43091692delinsCCTGAG | CA2260782168 | BRCA1 | n.3903_3908delinsCTCAGG c.3839_3844delinsCTCAGG (p.Ser1280=) c.3713_3718delinsCTCAGG (p.Ser1238=) c.3836_3841delinsCTCAGG (p.Ser1279=) c.3761_3766delinsCTCAGG (p.Ser1254=) c.785-660_785-655delinsCTCAGG (n.785-660_785-655delinsCTCAGG) c.647-660_647-655delinsCTCAGG (n.647-660_647-655delinsCTCAGG) c.2951_2956delinsCTCAGG (p.Ser984=) c.3716_3721delinsCTCAGG (p.Ser1239=) c.3698_3703delinsCTCAGG (p.Ser1233=) c.665-660_665-655delinsCTCAGG (n.665-660_665-655delinsCTCAGG) c.707-660_707-655delinsCTCAGG (n.707-660_707-655delinsCTCAGG) c.160_165delinsCTCAGG c.671-660_671-655delinsCTCAGG (n.671-660_671-655delinsCTCAGG) c.*3622_*3627delinsCTCAGG (n.*3622_*3627delinsCTCAGG) c.133_138delinsCTCAGG c.788-660_788-655delinsCTCAGG (n.788-660_788-655delinsCTCAGG) c.410-660_410-655delinsCTCAGG (n.410-660_410-655delinsCTCAGG) c.413-660_413-655delinsCTCAGG (n.413-660_413-655delinsCTCAGG) c.5-27741_5-27736delinsCTCAGG (n.5-27741_5-27736delinsCTCAGG) c.-43-17171_-43-17166delinsCTCAGG (n.-43-17171_-43-17166delinsCTCAGG) c.-99+33579_-99+33584delinsCTCAGG (n.-99+33579_-99+33584delinsCTCAGG) n.3975_3980delinsCTCAGG n.4016_4021delinsCTCAGG | |
17 | g.43091688C>A | CA10594280 | BRCA1 | n.3907G>T c.3843G>T (p.Gln1281His) c.3717G>T (p.Gln1239His) c.3840G>T (p.Gln1280His) c.3765G>T (p.Gln1255His) c.785-656G>T (n.785-656G>T) c.647-656G>T (n.647-656G>T) c.2955G>T (p.Gln985His) c.3720G>T (p.Gln1240His) c.3702G>T (p.Gln1234His) c.665-656G>T (n.665-656G>T) c.707-656G>T (n.707-656G>T) c.164G>T c.671-656G>T (n.671-656G>T) c.*3626G>T (n.*3626G>T) c.137G>T c.788-656G>T (n.788-656G>T) c.410-656G>T (n.410-656G>T) c.413-656G>T (n.413-656G>T) c.5-27737G>T (n.5-27737G>T) c.-43-17167G>T (n.-43-17167G>T) c.-99+33583G>T (n.-99+33583G>T) n.3979G>T n.4020G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091688C= | CA2260782170 | BRCA1 | n.3907G= c.3843G= (p.Gln1281=) c.3717G= (p.Gln1239=) c.3840G= (p.Gln1280=) c.3765G= (p.Gln1255=) c.785-656G= (n.785-656G=) c.647-656G= (n.647-656G=) c.2955G= (p.Gln985=) c.3720G= (p.Gln1240=) c.3702G= (p.Gln1234=) c.665-656G= (n.665-656G=) c.707-656G= (n.707-656G=) c.164G= c.671-656G= (n.671-656G=) c.*3626G= (n.*3626G=) c.137G= c.788-656G= (n.788-656G=) c.410-656G= (n.410-656G=) c.413-656G= (n.413-656G=) c.5-27737G= (n.5-27737G=) c.-43-17167G= (n.-43-17167G=) c.-99+33583G= (n.-99+33583G=) n.3979G= n.4020G= | |
17 | g.43091688C>G | CA10594281 | BRCA1 | n.3907G>C c.3843G>C (p.Gln1281His) c.3717G>C (p.Gln1239His) c.3840G>C (p.Gln1280His) c.3765G>C (p.Gln1255His) c.785-656G>C (n.785-656G>C) c.647-656G>C (n.647-656G>C) c.2955G>C (p.Gln985His) c.3720G>C (p.Gln1240His) c.3702G>C (p.Gln1234His) c.665-656G>C (n.665-656G>C) c.707-656G>C (n.707-656G>C) c.164G>C c.671-656G>C (n.671-656G>C) c.*3626G>C (n.*3626G>C) c.137G>C c.788-656G>C (n.788-656G>C) c.410-656G>C (n.410-656G>C) c.413-656G>C (n.413-656G>C) c.5-27737G>C (n.5-27737G>C) c.-43-17167G>C (n.-43-17167G>C) c.-99+33583G>C (n.-99+33583G>C) n.3979G>C n.4020G>C | dbSNP |