Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
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n.1521_4322-2276del
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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c.674_788-402dup
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n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
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c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
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c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
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c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
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n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
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c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
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n.3126_4107dup
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ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
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c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
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c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
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n.808_4036del
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c.179_188del
c.671-641_671-632del (n.671-641_671-632del)
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c.152_161del
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n.3994_4003del
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n.3997_4001delinsGGAAA
n.4038_4042delinsGGAAA
17g.43091668_43091671delCA919844496BRCA1n.3925_3928del
c.3861_3864del (p.Glu1288GlnfsTer18)
c.3735_3738del (p.Glu1246GlnfsTer18)
c.3858_3861del (p.Glu1287GlnfsTer18)
c.3783_3786del (p.Glu1262GlnfsTer18)
c.785-638_785-635del (n.785-638_785-635del)
c.647-638_647-635del (n.647-638_647-635del)
c.2973_2976del (p.Glu992GlnfsTer18)
c.3738_3741del (p.Glu1247GlnfsTer18)
c.3720_3723del (p.Glu1241GlnfsTer18)
c.665-638_665-635del (n.665-638_665-635del)
c.707-638_707-635del (n.707-638_707-635del)
c.182_185del
c.671-638_671-635del (n.671-638_671-635del)
c.*3644_*3647del (n.*3644_*3647del)
c.155_158del
c.788-638_788-635del (n.788-638_788-635del)
c.410-638_410-635del (n.410-638_410-635del)
c.413-638_413-635del (n.413-638_413-635del)
c.5-27719_5-27716del (n.5-27719_5-27716del)
c.-43-17149_-43-17146del (n.-43-17149_-43-17146del)
c.-99+33601_-99+33604del (n.-99+33601_-99+33604del)
n.3997_4000del
n.4038_4041del
dbSNP
17g.43091670delCA002489BRCA1n.3926del
c.3862del (p.Glu1288LysfsTer19)
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c.785-637del (n.785-637del)
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c.3721del (p.Glu1241LysfsTer19)
c.665-637del (n.665-637del)
c.707-637del (n.707-637del)
c.183del
c.671-637del (n.671-637del)
c.*3645del (n.*3645del)
c.156del
c.788-637del (n.788-637del)
c.410-637del (n.410-637del)
c.413-637del (n.413-637del)
c.5-27718del (n.5-27718del)
c.-43-17148del (n.-43-17148del)
c.-99+33602del (n.-99+33602del)
n.3998del
n.4039del
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091669_43091673delinsCCTCACA2260782148BRCA1n.3922_3926delinsTGAGG
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c.2970_2974delinsTGAGG (p.Ser990=)
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c.3717_3721delinsTGAGG (p.Ser1239=)
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c.152_156delinsTGAGG
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c.5-27722_5-27718delinsTGAGG (n.5-27722_5-27718delinsTGAGG)
c.-43-17152_-43-17148delinsTGAGG (n.-43-17152_-43-17148delinsTGAGG)
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n.3994_3998delinsTGAGG
n.4035_4039delinsTGAGG
17g.43091670C>ACA10594238BRCA1n.3925G>T
c.3861G>T (p.Glu1287Asp)
c.3735G>T (p.Glu1245Asp)
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c.3783G>T (p.Glu1261Asp)
c.785-638G>T (n.785-638G>T)
c.647-638G>T (n.647-638G>T)
c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.3738G>T (p.Glu1246Asp)
c.3720G>T (p.Glu1240Asp)
c.665-638G>T (n.665-638G>T)
c.707-638G>T (n.707-638G>T)
c.182G>T
c.671-638G>T (n.671-638G>T)
c.*3644G>T (n.*3644G>T)
c.155G>T
c.788-638G>T (n.788-638G>T)
c.410-638G>T (n.410-638G>T)
c.413-638G>T (n.413-638G>T)
c.5-27719G>T (n.5-27719G>T)
c.-43-17149G>T (n.-43-17149G>T)
c.-99+33601G>T (n.-99+33601G>T)
n.3997G>T
n.4038G>T
17g.43091670C>GCA10594239BRCA1n.3925G>C
c.3861G>C (p.Glu1287Asp)
c.3735G>C (p.Glu1245Asp)
c.3858G>C (p.Glu1286Asp)
c.3783G>C (p.Glu1261Asp)
c.785-638G>C (n.785-638G>C)
c.647-638G>C (n.647-638G>C)
c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.3738G>C (p.Glu1246Asp)
c.3720G>C (p.Glu1240Asp)
c.665-638G>C (n.665-638G>C)
c.707-638G>C (n.707-638G>C)
c.182G>C
c.671-638G>C (n.671-638G>C)
c.*3644G>C (n.*3644G>C)
c.155G>C
c.788-638G>C (n.788-638G>C)
c.410-638G>C (n.410-638G>C)
c.413-638G>C (n.413-638G>C)
c.5-27719G>C (n.5-27719G>C)
c.-43-17149G>C (n.-43-17149G>C)
c.-99+33601G>C (n.-99+33601G>C)
n.3997G>C
n.4038G>C
dbSNP
17g.43091670C>TCA500232154BRCA1n.3925G>A
c.3861G>A (p.Glu1287=)
c.3735G>A (p.Glu1245=)
c.3858G>A (p.Glu1286=)
c.3783G>A (p.Glu1261=)
c.785-638G>A (n.785-638G>A)
c.647-638G>A (n.647-638G>A)
c.2973G>A (p.Glu991=)
c.3738G>A (p.Glu1246=)
c.3720G>A (p.Glu1240=)
c.665-638G>A (n.665-638G>A)
c.707-638G>A (n.707-638G>A)
c.182G>A
c.671-638G>A (n.671-638G>A)
c.*3644G>A (n.*3644G>A)
c.155G>A
c.788-638G>A (n.788-638G>A)
c.410-638G>A (n.410-638G>A)
c.413-638G>A (n.413-638G>A)
c.5-27719G>A (n.5-27719G>A)
c.-43-17149G>A (n.-43-17149G>A)
c.-99+33601G>A (n.-99+33601G>A)
n.3997G>A
n.4038G>A
dbSNP
17g.43091672_43091675delCA002486BRCA1n.3922_3925del
c.3858_3861del (p.Ser1286ArgfsTer20)
c.3732_3735del (p.Ser1244ArgfsTer20)
c.3855_3858del (p.Ser1285ArgfsTer20)
c.3780_3783del (p.Ser1260ArgfsTer20)
c.785-641_785-638del (n.785-641_785-638del)
c.647-641_647-638del (n.647-641_647-638del)
c.2970_2973del (p.Ser990ArgfsTer20)
c.3735_3738del (p.Ser1245ArgfsTer20)
c.3717_3720del (p.Ser1239ArgfsTer20)
c.665-641_665-638del (n.665-641_665-638del)
c.707-641_707-638del (n.707-641_707-638del)
c.179_182del
c.671-641_671-638del (n.671-641_671-638del)
c.*3641_*3644del (n.*3641_*3644del)
c.152_155del
c.788-641_788-638del (n.788-641_788-638del)
c.410-641_410-638del (n.410-641_410-638del)
c.413-641_413-638del (n.413-641_413-638del)
c.5-27722_5-27719del (n.5-27722_5-27719del)
c.-43-17152_-43-17149del (n.-43-17152_-43-17149del)
c.-99+33598_-99+33601del (n.-99+33598_-99+33601del)
n.3994_3997del
n.4035_4038del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091671T>ACA10594240BRCA1n.3924A>T
c.3860A>T (p.Glu1287Val)
c.3734A>T (p.Glu1245Val)
c.3857A>T (p.Glu1286Val)
c.3782A>T (p.Glu1261Val)
c.785-639A>T (n.785-639A>T)
c.647-639A>T (n.647-639A>T)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.3737A>T (p.Glu1246Val)
c.3719A>T (p.Glu1240Val)
c.665-639A>T (n.665-639A>T)
c.707-639A>T (n.707-639A>T)
c.181A>T
c.671-639A>T (n.671-639A>T)
c.*3643A>T (n.*3643A>T)
c.154A>T
c.788-639A>T (n.788-639A>T)
c.410-639A>T (n.410-639A>T)
c.413-639A>T (n.413-639A>T)
c.5-27720A>T (n.5-27720A>T)
c.-43-17150A>T (n.-43-17150A>T)
c.-99+33600A>T (n.-99+33600A>T)
n.3996A>T
n.4037A>T
dbSNP
17g.43091671T>CCA10594241BRCA1n.3924A>G
c.3860A>G (p.Glu1287Gly)
c.3734A>G (p.Glu1245Gly)
c.3857A>G (p.Glu1286Gly)
c.3782A>G (p.Glu1261Gly)
c.785-639A>G (n.785-639A>G)
c.647-639A>G (n.647-639A>G)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.3737A>G (p.Glu1246Gly)
c.3719A>G (p.Glu1240Gly)
c.665-639A>G (n.665-639A>G)
c.707-639A>G (n.707-639A>G)
c.181A>G
c.671-639A>G (n.671-639A>G)
c.*3643A>G (n.*3643A>G)
c.154A>G
c.788-639A>G (n.788-639A>G)
c.410-639A>G (n.410-639A>G)
c.413-639A>G (n.413-639A>G)
c.5-27720A>G (n.5-27720A>G)
c.-43-17150A>G (n.-43-17150A>G)
c.-99+33600A>G (n.-99+33600A>G)
n.3996A>G
n.4037A>G
ClinVar dbSNP
17g.43091671T>GCA10594242BRCA1n.3924A>C
c.3860A>C (p.Glu1287Ala)
c.3734A>C (p.Glu1245Ala)
c.3857A>C (p.Glu1286Ala)
c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
c.785-639A>C (n.785-639A>C)
c.647-639A>C (n.647-639A>C)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.3737A>C (p.Glu1246Ala)
c.3719A>C (p.Glu1240Ala)
c.665-639A>C (n.665-639A>C)
c.707-639A>C (n.707-639A>C)
c.181A>C
c.671-639A>C (n.671-639A>C)
c.*3643A>C (n.*3643A>C)
c.154A>C
c.788-639A>C (n.788-639A>C)
c.410-639A>C (n.410-639A>C)
c.413-639A>C (n.413-639A>C)
c.5-27720A>C (n.5-27720A>C)
c.-43-17150A>C (n.-43-17150A>C)
c.-99+33600A>C (n.-99+33600A>C)
n.3996A>C
n.4037A>C
ClinVar
17g.43091671T=CA2260782151BRCA1n.3924A=
c.3860A= (p.Glu1287=)
c.3734A= (p.Glu1245=)
c.3857A= (p.Glu1286=)
c.3782A= (p.Glu1261=)
c.785-639A= (n.785-639A=)
c.647-639A= (n.647-639A=)
c.2972A= (p.Glu991=)
c.3737A= (p.Glu1246=)
c.3719A= (p.Glu1240=)
c.665-639A= (n.665-639A=)
c.707-639A= (n.707-639A=)
c.181A=
c.671-639A= (n.671-639A=)
c.*3643A= (n.*3643A=)
c.154A=
c.788-639A= (n.788-639A=)
c.410-639A= (n.410-639A=)
c.413-639A= (n.413-639A=)
c.5-27720A= (n.5-27720A=)
c.-43-17150A= (n.-43-17150A=)
c.-99+33600A= (n.-99+33600A=)
n.3996A=
n.4037A=
17g.43091671_43091672delinsTCCA2260782150BRCA1n.3923_3924delinsGA
c.3859_3860delinsGA (p.Glu1287=)
c.3733_3734delinsGA (p.Glu1245=)
c.3856_3857delinsGA (p.Glu1286=)
c.3781_3782delinsGA (p.Glu1261=)
c.785-640_785-639delinsGA (n.785-640_785-639delinsGA)
c.647-640_647-639delinsGA (n.647-640_647-639delinsGA)
c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=)
c.3736_3737delinsGA (p.Glu1246=)
c.3718_3719delinsGA (p.Glu1240=)
c.665-640_665-639delinsGA (n.665-640_665-639delinsGA)
c.707-640_707-639delinsGA (n.707-640_707-639delinsGA)
c.180_181delinsGA
c.671-640_671-639delinsGA (n.671-640_671-639delinsGA)
c.*3642_*3643delinsGA (n.*3642_*3643delinsGA)
c.153_154delinsGA
c.788-640_788-639delinsGA (n.788-640_788-639delinsGA)
c.410-640_410-639delinsGA (n.410-640_410-639delinsGA)
c.413-640_413-639delinsGA (n.413-640_413-639delinsGA)
c.5-27721_5-27720delinsGA (n.5-27721_5-27720delinsGA)
c.-43-17151_-43-17150delinsGA (n.-43-17151_-43-17150delinsGA)
c.-99+33599_-99+33600delinsGA (n.-99+33599_-99+33600delinsGA)
n.3995_3996delinsGA
n.4036_4037delinsGA
17g.43091672delCA919844497BRCA1n.3923del
c.3859del (p.Glu1287ArgfsTer20)
c.3733del (p.Glu1245ArgfsTer20)
c.3856del (p.Glu1286ArgfsTer20)
c.3781del (p.Glu1261ArgfsTer20)
c.785-640del (n.785-640del)
c.647-640del (n.647-640del)
c.2971del (p.Glu991ArgfsTer20)
c.3736del (p.Glu1246ArgfsTer20)
c.3718del (p.Glu1240ArgfsTer20)
c.665-640del (n.665-640del)
c.707-640del (n.707-640del)
c.180del
c.671-640del (n.671-640del)
c.*3642del (n.*3642del)
c.153del
c.788-640del (n.788-640del)
c.410-640del (n.410-640del)
c.413-640del (n.413-640del)
c.5-27721del (n.5-27721del)
c.-43-17151del (n.-43-17151del)
c.-99+33599del (n.-99+33599del)
n.3995del
n.4036del
dbSNP
17g.43091672C>ACA10594243BRCA1n.3923G>T
c.3859G>T (p.Glu1287Ter)
c.3733G>T (p.Glu1245Ter)
c.3856G>T (p.Glu1286Ter)
c.3781G>T (p.Glu1261Ter)
c.785-640G>T (n.785-640G>T)
c.647-640G>T (n.647-640G>T)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.3736G>T (p.Glu1246Ter)
c.3718G>T (p.Glu1240Ter)
c.665-640G>T (n.665-640G>T)
c.707-640G>T (n.707-640G>T)
c.180G>T
c.671-640G>T (n.671-640G>T)
c.*3642G>T (n.*3642G>T)
c.153G>T
c.788-640G>T (n.788-640G>T)
c.410-640G>T (n.410-640G>T)
c.413-640G>T (n.413-640G>T)
c.5-27721G>T (n.5-27721G>T)
c.-43-17151G>T (n.-43-17151G>T)
c.-99+33599G>T (n.-99+33599G>T)
n.3995G>T
n.4036G>T
dbSNP
17g.43091672C=CA2260782152BRCA1n.3923G=
c.3859G= (p.Glu1287=)
c.3733G= (p.Glu1245=)
c.3856G= (p.Glu1286=)
c.3781G= (p.Glu1261=)
c.785-640G= (n.785-640G=)
c.647-640G= (n.647-640G=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.3736G= (p.Glu1246=)
c.3718G= (p.Glu1240=)
c.665-640G= (n.665-640G=)
c.707-640G= (n.707-640G=)
c.180G=
c.671-640G= (n.671-640G=)
c.*3642G= (n.*3642G=)
c.153G=
c.788-640G= (n.788-640G=)
c.410-640G= (n.410-640G=)
c.413-640G= (n.413-640G=)
c.5-27721G= (n.5-27721G=)
c.-43-17151G= (n.-43-17151G=)
c.-99+33599G= (n.-99+33599G=)
n.3995G=
n.4036G=
17g.43091672C>GCA10594244BRCA1n.3923G>C
c.3859G>C (p.Glu1287Gln)
c.3733G>C (p.Glu1245Gln)
c.3856G>C (p.Glu1286Gln)
c.3781G>C (p.Glu1261Gln)
c.785-640G>C (n.785-640G>C)
c.647-640G>C (n.647-640G>C)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.3736G>C (p.Glu1246Gln)
c.3718G>C (p.Glu1240Gln)
c.665-640G>C (n.665-640G>C)
c.707-640G>C (n.707-640G>C)
c.180G>C
c.671-640G>C (n.671-640G>C)
c.*3642G>C (n.*3642G>C)
c.153G>C
c.788-640G>C (n.788-640G>C)
c.410-640G>C (n.410-640G>C)
c.413-640G>C (n.413-640G>C)
c.5-27721G>C (n.5-27721G>C)
c.-43-17151G>C (n.-43-17151G>C)
c.-99+33599G>C (n.-99+33599G>C)
n.3995G>C
n.4036G>C
dbSNP
17g.43091672C>TCA10594245BRCA1n.3923G>A
c.3859G>A (p.Glu1287Lys)
c.3733G>A (p.Glu1245Lys)
c.3856G>A (p.Glu1286Lys)
c.3781G>A (p.Glu1261Lys)
c.785-640G>A (n.785-640G>A)
c.647-640G>A (n.647-640G>A)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.3736G>A (p.Glu1246Lys)
c.3718G>A (p.Glu1240Lys)
c.665-640G>A (n.665-640G>A)
c.707-640G>A (n.707-640G>A)
c.180G>A
c.671-640G>A (n.671-640G>A)
c.*3642G>A (n.*3642G>A)
c.153G>A
c.788-640G>A (n.788-640G>A)
c.410-640G>A (n.410-640G>A)
c.413-640G>A (n.413-640G>A)
c.5-27721G>A (n.5-27721G>A)
c.-43-17151G>A (n.-43-17151G>A)
c.-99+33599G>A (n.-99+33599G>A)
n.3995G>A
n.4036G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091673A=CA2260782153BRCA1n.3922T=
c.3858T= (p.Ser1286=)
c.3732T= (p.Ser1244=)
c.3855T= (p.Ser1285=)
c.3780T= (p.Ser1260=)
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n.3994T>G
n.4035T>G
dbSNP
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c.2970T>C (p.Ser990=)
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c.179T>C
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n.3994T>C
n.4035T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3994T>A
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dbSNP
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n.3993G>T
n.4034G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3993G>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3993G>A
n.4034G>A
dbSNP
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c.177_178delinsAG
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c.3733del (p.Ser1245ValfsTer21)
c.3715del (p.Ser1239ValfsTer21)
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c.177del
c.671-643del (n.671-643del)
c.*3639del (n.*3639del)
c.150del
c.788-643del (n.788-643del)
c.410-643del (n.410-643del)
c.413-643del (n.413-643del)
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c.-43-17154del (n.-43-17154del)
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n.3992del
n.4033del
ClinVar dbSNP
17g.43091675T>ACA10594250BRCA1n.3920A>T
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c.177A>T
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n.3992A>T
n.4033A>T
17g.43091675T>CCA10594251BRCA1n.3920A>G
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c.150A>G
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n.3992A>G
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ClinVar
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c.177A>C
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n.3992A>C
n.4033A>C
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c.-99+33596A= (n.-99+33596A=)
n.3992A=
n.4033A=
17g.43091676A>CCA500232155BRCA1n.3919T>G
c.3855T>G (p.Leu1285=)
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c.707-644T>G (n.707-644T>G)
c.176T>G
c.671-644T>G (n.671-644T>G)
c.*3638T>G (n.*3638T>G)
c.149T>G
c.788-644T>G (n.788-644T>G)
c.410-644T>G (n.410-644T>G)
c.413-644T>G (n.413-644T>G)
c.5-27725T>G (n.5-27725T>G)
c.-43-17155T>G (n.-43-17155T>G)
c.-99+33595T>G (n.-99+33595T>G)
n.3991T>G
n.4032T>G
17g.43091676A>GCA500232156BRCA1n.3919T>C
c.3855T>C (p.Leu1285=)
c.3729T>C (p.Leu1243=)
c.3852T>C (p.Leu1284=)
c.3777T>C (p.Leu1259=)
c.785-644T>C (n.785-644T>C)
c.647-644T>C (n.647-644T>C)
c.2967T>C (p.Leu989=)
c.3732T>C (p.Leu1244=)
c.3714T>C (p.Leu1238=)
c.665-644T>C (n.665-644T>C)
c.707-644T>C (n.707-644T>C)
c.176T>C
c.671-644T>C (n.671-644T>C)
c.*3638T>C (n.*3638T>C)
c.149T>C
c.788-644T>C (n.788-644T>C)
c.410-644T>C (n.410-644T>C)
c.413-644T>C (n.413-644T>C)
c.5-27725T>C (n.5-27725T>C)
c.-43-17155T>C (n.-43-17155T>C)
c.-99+33595T>C (n.-99+33595T>C)
n.3991T>C
n.4032T>C
17g.43091676A>TCA500232157BRCA1n.3919T>A
c.3855T>A (p.Leu1285=)
c.3729T>A (p.Leu1243=)
c.3852T>A (p.Leu1284=)
c.3777T>A (p.Leu1259=)
c.785-644T>A (n.785-644T>A)
c.647-644T>A (n.647-644T>A)
c.2967T>A (p.Leu989=)
c.3732T>A (p.Leu1244=)
c.3714T>A (p.Leu1238=)
c.665-644T>A (n.665-644T>A)
c.707-644T>A (n.707-644T>A)
c.176T>A
c.671-644T>A (n.671-644T>A)
c.*3638T>A (n.*3638T>A)
c.149T>A
c.788-644T>A (n.788-644T>A)
c.410-644T>A (n.410-644T>A)
c.413-644T>A (n.413-644T>A)
c.5-27725T>A (n.5-27725T>A)
c.-43-17155T>A (n.-43-17155T>A)
c.-99+33595T>A (n.-99+33595T>A)
n.3991T>A
n.4032T>A
ClinVar dbSNP
17g.43091677A>CCA10594253BRCA1n.3918T>G
c.3854T>G (p.Leu1285Arg)
c.3728T>G (p.Leu1243Arg)
c.3851T>G (p.Leu1284Arg)
c.3776T>G (p.Leu1259Arg)
c.785-645T>G (n.785-645T>G)
c.647-645T>G (n.647-645T>G)
c.2966T>G (p.Leu989Arg)
c.3731T>G (p.Leu1244Arg)
c.3713T>G (p.Leu1238Arg)
c.665-645T>G (n.665-645T>G)
c.707-645T>G (n.707-645T>G)
c.175T>G
c.671-645T>G (n.671-645T>G)
c.*3637T>G (n.*3637T>G)
c.148T>G
c.788-645T>G (n.788-645T>G)
c.410-645T>G (n.410-645T>G)
c.413-645T>G (n.413-645T>G)
c.5-27726T>G (n.5-27726T>G)
c.-43-17156T>G (n.-43-17156T>G)
c.-99+33594T>G (n.-99+33594T>G)
n.3990T>G
n.4031T>G
dbSNP
17g.43091677A>GCA10594254BRCA1n.3918T>C
c.3854T>C (p.Leu1285Pro)
c.3728T>C (p.Leu1243Pro)
c.3851T>C (p.Leu1284Pro)
c.3776T>C (p.Leu1259Pro)
c.785-645T>C (n.785-645T>C)
c.647-645T>C (n.647-645T>C)
c.2966T>C (p.Leu989Pro)
c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
c.3713T>C (p.Leu1238Pro)
c.665-645T>C (n.665-645T>C)
c.707-645T>C (n.707-645T>C)
c.175T>C
c.671-645T>C (n.671-645T>C)
c.*3637T>C (n.*3637T>C)
c.148T>C
c.788-645T>C (n.788-645T>C)
c.410-645T>C (n.410-645T>C)
c.413-645T>C (n.413-645T>C)
c.5-27726T>C (n.5-27726T>C)
c.-43-17156T>C (n.-43-17156T>C)
c.-99+33594T>C (n.-99+33594T>C)
n.3990T>C
n.4031T>C
17g.43091677A>TCA10594255BRCA1n.3918T>A
c.3854T>A (p.Leu1285His)
c.3728T>A (p.Leu1243His)
c.3851T>A (p.Leu1284His)
c.3776T>A (p.Leu1259His)
c.785-645T>A (n.785-645T>A)
c.647-645T>A (n.647-645T>A)
c.2966T>A (p.Leu989His)
c.3731T>A (p.Leu1244His)
c.3713T>A (p.Leu1238His)
c.665-645T>A (n.665-645T>A)
c.707-645T>A (n.707-645T>A)
c.175T>A
c.671-645T>A (n.671-645T>A)
c.*3637T>A (n.*3637T>A)
c.148T>A
c.788-645T>A (n.788-645T>A)
c.410-645T>A (n.410-645T>A)
c.413-645T>A (n.413-645T>A)
c.5-27726T>A (n.5-27726T>A)
c.-43-17156T>A (n.-43-17156T>A)
c.-99+33594T>A (n.-99+33594T>A)
n.3990T>A
n.4031T>A
dbSNP
17g.43091677_43091678delinsAGCA2260782156BRCA1n.3917_3918delinsCT
c.3853_3854delinsCT (p.Leu1285=)
c.3727_3728delinsCT (p.Leu1243=)
c.3850_3851delinsCT (p.Leu1284=)
c.3775_3776delinsCT (p.Leu1259=)
c.785-646_785-645delinsCT (n.785-646_785-645delinsCT)
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c.2965_2966delinsCT (p.Leu989=)
c.3730_3731delinsCT (p.Leu1244=)
c.3712_3713delinsCT (p.Leu1238=)
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c.707-646_707-645delinsCT (n.707-646_707-645delinsCT)
c.174_175delinsCT
c.671-646_671-645delinsCT (n.671-646_671-645delinsCT)
c.*3636_*3637delinsCT (n.*3636_*3637delinsCT)
c.147_148delinsCT
c.788-646_788-645delinsCT (n.788-646_788-645delinsCT)
c.410-646_410-645delinsCT (n.410-646_410-645delinsCT)
c.413-646_413-645delinsCT (n.413-646_413-645delinsCT)
c.5-27727_5-27726delinsCT (n.5-27727_5-27726delinsCT)
c.-43-17157_-43-17156delinsCT (n.-43-17157_-43-17156delinsCT)
c.-99+33593_-99+33594delinsCT (n.-99+33593_-99+33594delinsCT)
n.3989_3990delinsCT
n.4030_4031delinsCT
17g.43091678G>ACA10594256BRCA1n.3917C>T
c.3853C>T (p.Leu1285Phe)
c.3727C>T (p.Leu1243Phe)
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c.785-646C>T (n.785-646C>T)
c.647-646C>T (n.647-646C>T)
c.2965C>T (p.Leu989Phe)
c.3730C>T (p.Leu1244Phe)
c.3712C>T (p.Leu1238Phe)
c.665-646C>T (n.665-646C>T)
c.707-646C>T (n.707-646C>T)
c.174C>T
c.671-646C>T (n.671-646C>T)
c.*3636C>T (n.*3636C>T)
c.147C>T
c.788-646C>T (n.788-646C>T)
c.410-646C>T (n.410-646C>T)
c.413-646C>T (n.413-646C>T)
c.5-27727C>T (n.5-27727C>T)
c.-43-17157C>T (n.-43-17157C>T)
c.-99+33593C>T (n.-99+33593C>T)
n.3989C>T
n.4030C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091678G>CCA10594257BRCA1n.3917C>G
c.3853C>G (p.Leu1285Val)
c.3727C>G (p.Leu1243Val)
c.3850C>G (p.Leu1284Val)
c.3775C>G (p.Leu1259Val)
c.785-646C>G (n.785-646C>G)
c.647-646C>G (n.647-646C>G)
c.2965C>G (p.Leu989Val)
c.3730C>G (p.Leu1244Val)
c.3712C>G (p.Leu1238Val)
c.665-646C>G (n.665-646C>G)
c.707-646C>G (n.707-646C>G)
c.174C>G
c.671-646C>G (n.671-646C>G)
c.*3636C>G (n.*3636C>G)
c.147C>G
c.788-646C>G (n.788-646C>G)
c.410-646C>G (n.410-646C>G)
c.413-646C>G (n.413-646C>G)
c.5-27727C>G (n.5-27727C>G)
c.-43-17157C>G (n.-43-17157C>G)
c.-99+33593C>G (n.-99+33593C>G)
n.3989C>G
n.4030C>G
dbSNP

Number of alleles fetched