| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43091659_43091664delinsCATTTT | CA2260782137 | BRCA1 | n.3931_3936delinsAAAATG c.3867_3872delinsAAAATG (p.Thr1289=) c.3741_3746delinsAAAATG (p.Thr1247=) c.3864_3869delinsAAAATG (p.Thr1288=) c.3789_3794delinsAAAATG (p.Thr1263=) c.785-632_785-627delinsAAAATG (n.785-632_785-627delinsAAAATG) c.647-632_647-627delinsAAAATG (n.647-632_647-627delinsAAAATG) c.2979_2984delinsAAAATG (p.Thr993=) c.3744_3749delinsAAAATG (p.Thr1248=) c.3726_3731delinsAAAATG (p.Thr1242=) c.665-632_665-627delinsAAAATG (n.665-632_665-627delinsAAAATG) c.707-632_707-627delinsAAAATG (n.707-632_707-627delinsAAAATG) c.188_193delinsAAAATG c.671-632_671-627delinsAAAATG (n.671-632_671-627delinsAAAATG) c.*3650_*3655delinsAAAATG (n.*3650_*3655delinsAAAATG) c.161_166delinsAAAATG c.788-632_788-627delinsAAAATG (n.788-632_788-627delinsAAAATG) c.410-632_410-627delinsAAAATG (n.410-632_410-627delinsAAAATG) c.413-632_413-627delinsAAAATG (n.413-632_413-627delinsAAAATG) c.5-27713_5-27708delinsAAAATG (n.5-27713_5-27708delinsAAAATG) c.-43-17143_-43-17138delinsAAAATG (n.-43-17143_-43-17138delinsAAAATG) c.-99+33607_-99+33612delinsAAAATG (n.-99+33607_-99+33612delinsAAAATG) n.4003_4008delinsAAAATG n.4044_4049delinsAAAATG | |
| 17 | g.43091660_43091662delinsATT | CA2260782140 | BRCA1 | n.3933_3935delinsAAT c.3869_3871delinsAAT (p.Lys1290=) c.3743_3745delinsAAT (p.Lys1248=) c.3866_3868delinsAAT (p.Lys1289=) c.3791_3793delinsAAT (p.Lys1264=) c.785-630_785-628delinsAAT (n.785-630_785-628delinsAAT) c.647-630_647-628delinsAAT (n.647-630_647-628delinsAAT) c.2981_2983delinsAAT (p.Lys994=) c.3746_3748delinsAAT (p.Lys1249=) c.3728_3730delinsAAT (p.Lys1243=) c.665-630_665-628delinsAAT (n.665-630_665-628delinsAAT) c.707-630_707-628delinsAAT (n.707-630_707-628delinsAAT) c.190_192delinsAAT c.671-630_671-628delinsAAT (n.671-630_671-628delinsAAT) c.*3652_*3654delinsAAT (n.*3652_*3654delinsAAT) c.163_165delinsAAT c.788-630_788-628delinsAAT (n.788-630_788-628delinsAAT) c.410-630_410-628delinsAAT (n.410-630_410-628delinsAAT) c.413-630_413-628delinsAAT (n.413-630_413-628delinsAAT) c.5-27711_5-27709delinsAAT (n.5-27711_5-27709delinsAAT) c.-43-17141_-43-17139delinsAAT (n.-43-17141_-43-17139delinsAAT) c.-99+33609_-99+33611delinsAAT (n.-99+33609_-99+33611delinsAAT) n.4005_4007delinsAAT n.4046_4048delinsAAT | |
| 17 | g.43091660_43091664del | CA002490 | BRCA1 | n.3931_3935del c.3867_3871del (p.Lys1290PhefsTer3) c.3741_3745del (p.Lys1248PhefsTer3) c.3864_3868del (p.Lys1289PhefsTer3) c.3789_3793del (p.Lys1264PhefsTer3) c.785-632_785-628del (n.785-632_785-628del) c.647-632_647-628del (n.647-632_647-628del) c.2979_2983del (p.Lys994PhefsTer3) c.3744_3748del (p.Lys1249PhefsTer3) c.3726_3730del (p.Lys1243PhefsTer3) c.665-632_665-628del (n.665-632_665-628del) c.707-632_707-628del (n.707-632_707-628del) c.188_192del c.671-632_671-628del (n.671-632_671-628del) c.*3650_*3654del (n.*3650_*3654del) c.161_165del c.788-632_788-628del (n.788-632_788-628del) c.410-632_410-628del (n.410-632_410-628del) c.413-632_413-628del (n.413-632_413-628del) c.5-27713_5-27709del (n.5-27713_5-27709del) c.-43-17143_-43-17139del (n.-43-17143_-43-17139del) c.-99+33607_-99+33611del (n.-99+33607_-99+33611del) n.4003_4007del n.4044_4048del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091664dup | CA2739265612 | BRCA1 | n.3934dup c.3870dup (p.Cys1291MetfsTer4) c.3744dup (p.Cys1249MetfsTer4) c.3867dup (p.Cys1290MetfsTer4) c.3792dup (p.Cys1265MetfsTer4) c.785-629dup (n.785-629dup) c.647-629dup (n.647-629dup) c.2982dup (p.Cys995MetfsTer4) c.3747dup (p.Cys1250MetfsTer4) c.3729dup (p.Cys1244MetfsTer4) c.665-629dup (n.665-629dup) c.707-629dup (n.707-629dup) c.191dup c.671-629dup (n.671-629dup) c.*3653dup (n.*3653dup) c.164dup c.788-629dup (n.788-629dup) c.410-629dup (n.410-629dup) c.413-629dup (n.413-629dup) c.5-27710dup (n.5-27710dup) c.-43-17140dup (n.-43-17140dup) c.-99+33610dup (n.-99+33610dup) n.4006dup n.4047dup | |
| 17 | g.43091664del | CA2580094265 | BRCA1 | n.3934del c.3870del (p.Lys1290AsnfsTer17) c.3744del (p.Lys1248AsnfsTer17) c.3867del (p.Lys1289AsnfsTer17) c.3792del (p.Lys1264AsnfsTer17) c.785-629del (n.785-629del) c.647-629del (n.647-629del) c.2982del (p.Lys994AsnfsTer17) c.3747del (p.Lys1249AsnfsTer17) c.3729del (p.Lys1243AsnfsTer17) c.665-629del (n.665-629del) c.707-629del (n.707-629del) c.191del c.671-629del (n.671-629del) c.*3653del (n.*3653del) c.164del c.788-629del (n.788-629del) c.410-629del (n.410-629del) c.413-629del (n.413-629del) c.5-27710del (n.5-27710del) c.-43-17140del (n.-43-17140del) c.-99+33610del (n.-99+33610del) n.4006del n.4047del | ClinVar |
| 17 | g.43091663_43091664del | CA002493 | BRCA1 | n.3933_3934del c.3869_3870del (p.Lys1290MetfsTer4) c.3743_3744del (p.Lys1248MetfsTer4) c.3866_3867del (p.Lys1289MetfsTer4) c.3791_3792del (p.Lys1264MetfsTer4) c.785-630_785-629del (n.785-630_785-629del) c.647-630_647-629del (n.647-630_647-629del) c.2981_2982del (p.Lys994MetfsTer4) c.3746_3747del (p.Lys1249MetfsTer4) c.3728_3729del (p.Lys1243MetfsTer4) c.665-630_665-629del (n.665-630_665-629del) c.707-630_707-629del (n.707-630_707-629del) c.190_191del c.671-630_671-629del (n.671-630_671-629del) c.*3652_*3653del (n.*3652_*3653del) c.163_164del c.788-630_788-629del (n.788-630_788-629del) c.410-630_410-629del (n.410-630_410-629del) c.413-630_413-629del (n.413-630_413-629del) c.5-27711_5-27710del (n.5-27711_5-27710del) c.-43-17141_-43-17140del (n.-43-17141_-43-17140del) c.-99+33609_-99+33610del (n.-99+33609_-99+33610del) n.4005_4006del n.4046_4047del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091662T>A | CA10594224 | BRCA1 | n.3933A>T c.3869A>T (p.Lys1290Ile) c.3743A>T (p.Lys1248Ile) c.3866A>T (p.Lys1289Ile) c.3791A>T (p.Lys1264Ile) c.785-630A>T (n.785-630A>T) c.647-630A>T (n.647-630A>T) c.2981A>T (p.Lys994Ile) c.3746A>T (p.Lys1249Ile) c.3728A>T (p.Lys1243Ile) c.665-630A>T (n.665-630A>T) c.707-630A>T (n.707-630A>T) c.190A>T c.671-630A>T (n.671-630A>T) c.*3652A>T (n.*3652A>T) c.163A>T c.788-630A>T (n.788-630A>T) c.410-630A>T (n.410-630A>T) c.413-630A>T (n.413-630A>T) c.5-27711A>T (n.5-27711A>T) c.-43-17141A>T (n.-43-17141A>T) c.-99+33609A>T (n.-99+33609A>T) n.4005A>T n.4046A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091662T>C | CA063250 | BRCA1 | n.3933A>G c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.3743A>G (p.Lys1248Arg) c.3866A>G (p.Lys1289Arg) c.3791A>G (p.Lys1264Arg) c.785-630A>G (n.785-630A>G) c.647-630A>G (n.647-630A>G) c.2981A>G (p.Lys994Arg) c.3746A>G (p.Lys1249Arg) c.3728A>G (p.Lys1243Arg) c.665-630A>G (n.665-630A>G) c.707-630A>G (n.707-630A>G) c.190A>G c.671-630A>G (n.671-630A>G) c.*3652A>G (n.*3652A>G) c.163A>G c.788-630A>G (n.788-630A>G) c.410-630A>G (n.410-630A>G) c.413-630A>G (n.413-630A>G) c.5-27711A>G (n.5-27711A>G) c.-43-17141A>G (n.-43-17141A>G) c.-99+33609A>G (n.-99+33609A>G) n.4005A>G n.4046A>G | |
| 17 | g.43091662T>G | CA002494 | BRCA1 | n.3933A>C c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.3743A>C (p.Lys1248Thr) c.3866A>C (p.Lys1289Thr) c.3791A>C (p.Lys1264Thr) c.785-630A>C (n.785-630A>C) c.647-630A>C (n.647-630A>C) c.2981A>C (p.Lys994Thr) c.3746A>C (p.Lys1249Thr) c.3728A>C (p.Lys1243Thr) c.665-630A>C (n.665-630A>C) c.707-630A>C (n.707-630A>C) c.190A>C c.671-630A>C (n.671-630A>C) c.*3652A>C (n.*3652A>C) c.163A>C c.788-630A>C (n.788-630A>C) c.410-630A>C (n.410-630A>C) c.413-630A>C (n.413-630A>C) c.5-27711A>C (n.5-27711A>C) c.-43-17141A>C (n.-43-17141A>C) c.-99+33609A>C (n.-99+33609A>C) n.4005A>C n.4046A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091662T= | CA2260782141 | BRCA1 | n.3933A= c.3869A= (p.Lys1290=) c.3743A= (p.Lys1248=) c.3866A= (p.Lys1289=) c.3791A= (p.Lys1264=) c.785-630A= (n.785-630A=) c.647-630A= (n.647-630A=) c.2981A= (p.Lys994=) c.3746A= (p.Lys1249=) c.3728A= (p.Lys1243=) c.665-630A= (n.665-630A=) c.707-630A= (n.707-630A=) c.190A= c.671-630A= (n.671-630A=) c.*3652A= (n.*3652A=) c.163A= c.788-630A= (n.788-630A=) c.410-630A= (n.410-630A=) c.413-630A= (n.413-630A=) c.5-27711A= (n.5-27711A=) c.-43-17141A= (n.-43-17141A=) c.-99+33609A= (n.-99+33609A=) n.4005A= n.4046A= | |
| 17 | g.43091663T>A | CA002492 | BRCA1 | n.3932A>T c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.3742A>T (p.Lys1248Ter) c.3865A>T (p.Lys1289Ter) c.3790A>T (p.Lys1264Ter) c.785-631A>T (n.785-631A>T) c.647-631A>T (n.647-631A>T) c.2980A>T (p.Lys994Ter) c.3745A>T (p.Lys1249Ter) c.3727A>T (p.Lys1243Ter) c.665-631A>T (n.665-631A>T) c.707-631A>T (n.707-631A>T) c.189A>T c.671-631A>T (n.671-631A>T) c.*3651A>T (n.*3651A>T) c.162A>T c.788-631A>T (n.788-631A>T) c.410-631A>T (n.410-631A>T) c.413-631A>T (n.413-631A>T) c.5-27712A>T (n.5-27712A>T) c.-43-17142A>T (n.-43-17142A>T) c.-99+33608A>T (n.-99+33608A>T) n.4004A>T n.4045A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091663T>C | CA002491 | BRCA1 | n.3932A>G c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.3742A>G (p.Lys1248Glu) c.3865A>G (p.Lys1289Glu) c.3790A>G (p.Lys1264Glu) c.785-631A>G (n.785-631A>G) c.647-631A>G (n.647-631A>G) c.2980A>G (p.Lys994Glu) c.3745A>G (p.Lys1249Glu) c.3727A>G (p.Lys1243Glu) c.665-631A>G (n.665-631A>G) c.707-631A>G (n.707-631A>G) c.189A>G c.671-631A>G (n.671-631A>G) c.*3651A>G (n.*3651A>G) c.162A>G c.788-631A>G (n.788-631A>G) c.410-631A>G (n.410-631A>G) c.413-631A>G (n.413-631A>G) c.5-27712A>G (n.5-27712A>G) c.-43-17142A>G (n.-43-17142A>G) c.-99+33608A>G (n.-99+33608A>G) n.4004A>G n.4045A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091663T>G | CA10594225 | BRCA1 | n.3932A>C c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.3742A>C (p.Lys1248Gln) c.3865A>C (p.Lys1289Gln) c.3790A>C (p.Lys1264Gln) c.785-631A>C (n.785-631A>C) c.647-631A>C (n.647-631A>C) c.2980A>C (p.Lys994Gln) c.3745A>C (p.Lys1249Gln) c.3727A>C (p.Lys1243Gln) c.665-631A>C (n.665-631A>C) c.707-631A>C (n.707-631A>C) c.189A>C c.671-631A>C (n.671-631A>C) c.*3651A>C (n.*3651A>C) c.162A>C c.788-631A>C (n.788-631A>C) c.410-631A>C (n.410-631A>C) c.413-631A>C (n.413-631A>C) c.5-27712A>C (n.5-27712A>C) c.-43-17142A>C (n.-43-17142A>C) c.-99+33608A>C (n.-99+33608A>C) n.4004A>C n.4045A>C | |
| 17 | g.43091663T= | CA2260782142 | BRCA1 | n.3932A= c.3868A= (p.Lys1290=) c.3742A= (p.Lys1248=) c.3865A= (p.Lys1289=) c.3790A= (p.Lys1264=) c.785-631A= (n.785-631A=) c.647-631A= (n.647-631A=) c.2980A= (p.Lys994=) c.3745A= (p.Lys1249=) c.3727A= (p.Lys1243=) c.665-631A= (n.665-631A=) c.707-631A= (n.707-631A=) c.189A= c.671-631A= (n.671-631A=) c.*3651A= (n.*3651A=) c.162A= c.788-631A= (n.788-631A=) c.410-631A= (n.410-631A=) c.413-631A= (n.413-631A=) c.5-27712A= (n.5-27712A=) c.-43-17142A= (n.-43-17142A=) c.-99+33608A= (n.-99+33608A=) n.4004A= n.4045A= | |
| 17 | g.43091664T>A | CA500232151 | BRCA1 | n.3931A>T c.3867A>T (p.Thr1289=) c.3741A>T (p.Thr1247=) c.3864A>T (p.Thr1288=) c.3789A>T (p.Thr1263=) c.785-632A>T (n.785-632A>T) c.647-632A>T (n.647-632A>T) c.2979A>T (p.Thr993=) c.3744A>T (p.Thr1248=) c.3726A>T (p.Thr1242=) c.665-632A>T (n.665-632A>T) c.707-632A>T (n.707-632A>T) c.188A>T c.671-632A>T (n.671-632A>T) c.*3650A>T (n.*3650A>T) c.161A>T c.788-632A>T (n.788-632A>T) c.410-632A>T (n.410-632A>T) c.413-632A>T (n.413-632A>T) c.5-27713A>T (n.5-27713A>T) c.-43-17143A>T (n.-43-17143A>T) c.-99+33607A>T (n.-99+33607A>T) n.4003A>T n.4044A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091664T>C | CA063253 | BRCA1 | n.3931A>G c.3867A>G (p.Thr1289=) c.3741A>G (p.Thr1247=) c.3864A>G (p.Thr1288=) c.3789A>G (p.Thr1263=) c.785-632A>G (n.785-632A>G) c.647-632A>G (n.647-632A>G) c.2979A>G (p.Thr993=) c.3744A>G (p.Thr1248=) c.3726A>G (p.Thr1242=) c.665-632A>G (n.665-632A>G) c.707-632A>G (n.707-632A>G) c.188A>G c.671-632A>G (n.671-632A>G) c.*3650A>G (n.*3650A>G) c.161A>G c.788-632A>G (n.788-632A>G) c.410-632A>G (n.410-632A>G) c.413-632A>G (n.413-632A>G) c.5-27713A>G (n.5-27713A>G) c.-43-17143A>G (n.-43-17143A>G) c.-99+33607A>G (n.-99+33607A>G) n.4003A>G n.4044A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091664T>G | CA500232152 | BRCA1 | n.3931A>C c.3867A>C (p.Thr1289=) c.3741A>C (p.Thr1247=) c.3864A>C (p.Thr1288=) c.3789A>C (p.Thr1263=) c.785-632A>C (n.785-632A>C) c.647-632A>C (n.647-632A>C) c.2979A>C (p.Thr993=) c.3744A>C (p.Thr1248=) c.3726A>C (p.Thr1242=) c.665-632A>C (n.665-632A>C) c.707-632A>C (n.707-632A>C) c.188A>C c.671-632A>C (n.671-632A>C) c.*3650A>C (n.*3650A>C) c.161A>C c.788-632A>C (n.788-632A>C) c.410-632A>C (n.410-632A>C) c.413-632A>C (n.413-632A>C) c.5-27713A>C (n.5-27713A>C) c.-43-17143A>C (n.-43-17143A>C) c.-99+33607A>C (n.-99+33607A>C) n.4003A>C n.4044A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091664T= | CA2260782143 | BRCA1 | n.3931A= c.3867A= (p.Thr1289=) c.3741A= (p.Thr1247=) c.3864A= (p.Thr1288=) c.3789A= (p.Thr1263=) c.785-632A= (n.785-632A=) c.647-632A= (n.647-632A=) c.2979A= (p.Thr993=) c.3744A= (p.Thr1248=) c.3726A= (p.Thr1242=) c.665-632A= (n.665-632A=) c.707-632A= (n.707-632A=) c.188A= c.671-632A= (n.671-632A=) c.*3650A= (n.*3650A=) c.161A= c.788-632A= (n.788-632A=) c.410-632A= (n.410-632A=) c.413-632A= (n.413-632A=) c.5-27713A= (n.5-27713A=) c.-43-17143A= (n.-43-17143A=) c.-99+33607A= (n.-99+33607A=) n.4003A= n.4044A= | |
| 17 | g.43091664_43091673del | CA2499224452 | BRCA1 | n.3922_3931del c.3858_3867del (p.Ser1286ArgfsTer18) c.3732_3741del (p.Ser1244ArgfsTer18) c.3855_3864del (p.Ser1285ArgfsTer18) c.3780_3789del (p.Ser1260ArgfsTer18) c.785-641_785-632del (n.785-641_785-632del) c.647-641_647-632del (n.647-641_647-632del) c.2970_2979del (p.Ser990ArgfsTer18) c.3735_3744del (p.Ser1245ArgfsTer18) c.3717_3726del (p.Ser1239ArgfsTer18) c.665-641_665-632del (n.665-641_665-632del) c.707-641_707-632del (n.707-641_707-632del) c.179_188del c.671-641_671-632del (n.671-641_671-632del) c.*3641_*3650del (n.*3641_*3650del) c.152_161del c.788-641_788-632del (n.788-641_788-632del) c.410-641_410-632del (n.410-641_410-632del) c.413-641_413-632del (n.413-641_413-632del) c.5-27722_5-27713del (n.5-27722_5-27713del) c.-43-17152_-43-17143del (n.-43-17152_-43-17143del) c.-99+33598_-99+33607del (n.-99+33598_-99+33607del) n.3994_4003del n.4035_4044del | |
| 17 | g.43091665G>A | CA10594226 | BRCA1 | n.3930C>T c.3866C>T (p.Thr1289Ile) c.3740C>T (p.Thr1247Ile) c.3863C>T (p.Thr1288Ile) c.3788C>T (p.Thr1263Ile) c.785-633C>T (n.785-633C>T) c.647-633C>T (n.647-633C>T) c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.3743C>T (p.Thr1248Ile) c.3725C>T (p.Thr1242Ile) c.665-633C>T (n.665-633C>T) c.707-633C>T (n.707-633C>T) c.187C>T c.671-633C>T (n.671-633C>T) c.*3649C>T (n.*3649C>T) c.160C>T c.788-633C>T (n.788-633C>T) c.410-633C>T (n.410-633C>T) c.413-633C>T (n.413-633C>T) c.5-27714C>T (n.5-27714C>T) c.-43-17144C>T (n.-43-17144C>T) c.-99+33606C>T (n.-99+33606C>T) n.4002C>T n.4043C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091665G>C | CA10594227 | BRCA1 | n.3930C>G c.3866C>G (p.Thr1289Arg) c.3740C>G (p.Thr1247Arg) c.3863C>G (p.Thr1288Arg) c.3788C>G (p.Thr1263Arg) c.785-633C>G (n.785-633C>G) c.647-633C>G (n.647-633C>G) c.2978C>G (p.Thr993Arg) c.3743C>G (p.Thr1248Arg) c.3725C>G (p.Thr1242Arg) c.665-633C>G (n.665-633C>G) c.707-633C>G (n.707-633C>G) c.187C>G c.671-633C>G (n.671-633C>G) c.*3649C>G (n.*3649C>G) c.160C>G c.788-633C>G (n.788-633C>G) c.410-633C>G (n.410-633C>G) c.413-633C>G (n.413-633C>G) c.5-27714C>G (n.5-27714C>G) c.-43-17144C>G (n.-43-17144C>G) c.-99+33606C>G (n.-99+33606C>G) n.4002C>G n.4043C>G | ClinVar |
| 17 | g.43091665G>T | CA10594228 | BRCA1 | n.3930C>A c.3866C>A (p.Thr1289Lys) c.3740C>A (p.Thr1247Lys) c.3863C>A (p.Thr1288Lys) c.3788C>A (p.Thr1263Lys) c.785-633C>A (n.785-633C>A) c.647-633C>A (n.647-633C>A) c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.3743C>A (p.Thr1248Lys) c.3725C>A (p.Thr1242Lys) c.665-633C>A (n.665-633C>A) c.707-633C>A (n.707-633C>A) c.187C>A c.671-633C>A (n.671-633C>A) c.*3649C>A (n.*3649C>A) c.160C>A c.788-633C>A (n.788-633C>A) c.410-633C>A (n.410-633C>A) c.413-633C>A (n.413-633C>A) c.5-27714C>A (n.5-27714C>A) c.-43-17144C>A (n.-43-17144C>A) c.-99+33606C>A (n.-99+33606C>A) n.4002C>A n.4043C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091665_43091666delinsGT | CA2260782144 | BRCA1 | n.3929_3930delinsAC c.3865_3866delinsAC (p.Thr1289=) c.3739_3740delinsAC (p.Thr1247=) c.3862_3863delinsAC (p.Thr1288=) c.3787_3788delinsAC (p.Thr1263=) c.785-634_785-633delinsAC (n.785-634_785-633delinsAC) c.647-634_647-633delinsAC (n.647-634_647-633delinsAC) c.2977_2978delinsAC (p.Thr993=) c.3742_3743delinsAC (p.Thr1248=) c.3724_3725delinsAC (p.Thr1242=) c.665-634_665-633delinsAC (n.665-634_665-633delinsAC) c.707-634_707-633delinsAC (n.707-634_707-633delinsAC) c.186_187delinsAC c.671-634_671-633delinsAC (n.671-634_671-633delinsAC) c.*3648_*3649delinsAC (n.*3648_*3649delinsAC) c.159_160delinsAC c.788-634_788-633delinsAC (n.788-634_788-633delinsAC) c.410-634_410-633delinsAC (n.410-634_410-633delinsAC) c.413-634_413-633delinsAC (n.413-634_413-633delinsAC) c.5-27715_5-27714delinsAC (n.5-27715_5-27714delinsAC) c.-43-17145_-43-17144delinsAC (n.-43-17145_-43-17144delinsAC) c.-99+33605_-99+33606delinsAC (n.-99+33605_-99+33606delinsAC) n.4001_4002delinsAC n.4042_4043delinsAC | |
| 17 | g.43091666T>A | CA10594229 | BRCA1 | n.3929A>T c.3865A>T (p.Thr1289Ser) c.3739A>T (p.Thr1247Ser) c.3862A>T (p.Thr1288Ser) c.3787A>T (p.Thr1263Ser) c.785-634A>T (n.785-634A>T) c.647-634A>T (n.647-634A>T) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.3742A>T (p.Thr1248Ser) c.3724A>T (p.Thr1242Ser) c.665-634A>T (n.665-634A>T) c.707-634A>T (n.707-634A>T) c.186A>T c.671-634A>T (n.671-634A>T) c.*3648A>T (n.*3648A>T) c.159A>T c.788-634A>T (n.788-634A>T) c.410-634A>T (n.410-634A>T) c.413-634A>T (n.413-634A>T) c.5-27715A>T (n.5-27715A>T) c.-43-17145A>T (n.-43-17145A>T) c.-99+33605A>T (n.-99+33605A>T) n.4001A>T n.4042A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091666T>C | CA10594230 | BRCA1 | n.3929A>G c.3865A>G (p.Thr1289Ala) c.3739A>G (p.Thr1247Ala) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) c.3787A>G (p.Thr1263Ala) c.785-634A>G (n.785-634A>G) c.647-634A>G (n.647-634A>G) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.3742A>G (p.Thr1248Ala) c.3724A>G (p.Thr1242Ala) c.665-634A>G (n.665-634A>G) c.707-634A>G (n.707-634A>G) c.186A>G c.671-634A>G (n.671-634A>G) c.*3648A>G (n.*3648A>G) c.159A>G c.788-634A>G (n.788-634A>G) c.410-634A>G (n.410-634A>G) c.413-634A>G (n.413-634A>G) c.5-27715A>G (n.5-27715A>G) c.-43-17145A>G (n.-43-17145A>G) c.-99+33605A>G (n.-99+33605A>G) n.4001A>G n.4042A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091666T>G | CA10594231 | BRCA1 | n.3929A>C c.3865A>C (p.Thr1289Pro) c.3739A>C (p.Thr1247Pro) c.3862A>C (p.Thr1288Pro) c.3787A>C (p.Thr1263Pro) c.785-634A>C (n.785-634A>C) c.647-634A>C (n.647-634A>C) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.3742A>C (p.Thr1248Pro) c.3724A>C (p.Thr1242Pro) c.665-634A>C (n.665-634A>C) c.707-634A>C (n.707-634A>C) c.186A>C c.671-634A>C (n.671-634A>C) c.*3648A>C (n.*3648A>C) c.159A>C c.788-634A>C (n.788-634A>C) c.410-634A>C (n.410-634A>C) c.413-634A>C (n.413-634A>C) c.5-27715A>C (n.5-27715A>C) c.-43-17145A>C (n.-43-17145A>C) c.-99+33605A>C (n.-99+33605A>C) n.4001A>C n.4042A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091666T= | CA2260782145 | BRCA1 | n.3929A= c.3865A= (p.Thr1289=) c.3739A= (p.Thr1247=) c.3862A= (p.Thr1288=) c.3787A= (p.Thr1263=) c.785-634A= (n.785-634A=) c.647-634A= (n.647-634A=) c.2977A= (p.Thr993=) c.3742A= (p.Thr1248=) c.3724A= (p.Thr1242=) c.665-634A= (n.665-634A=) c.707-634A= (n.707-634A=) c.186A= c.671-634A= (n.671-634A=) c.*3648A= (n.*3648A=) c.159A= c.788-634A= (n.788-634A=) c.410-634A= (n.410-634A=) c.413-634A= (n.413-634A=) c.5-27715A= (n.5-27715A=) c.-43-17145A= (n.-43-17145A=) c.-99+33605A= (n.-99+33605A=) n.4001A= n.4042A= | |
| 17 | g.43091668del | CA1139665613 | BRCA1 | n.3929del c.3865del (p.Thr1289GlnfsTer18) c.3739del (p.Thr1247GlnfsTer18) c.3862del (p.Thr1288GlnfsTer18) c.3787del (p.Thr1263GlnfsTer18) c.785-634del (n.785-634del) c.647-634del (n.647-634del) c.2977del (p.Thr993GlnfsTer18) c.3742del (p.Thr1248GlnfsTer18) c.3724del (p.Thr1242GlnfsTer18) c.665-634del (n.665-634del) c.707-634del (n.707-634del) c.186del c.671-634del (n.671-634del) c.*3648del (n.*3648del) c.159del c.788-634del (n.788-634del) c.410-634del (n.410-634del) c.413-634del (n.413-634del) c.5-27715del (n.5-27715del) c.-43-17145del (n.-43-17145del) c.-99+33605del (n.-99+33605del) n.4001del n.4042del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091666_43091670delinsTTTCC | CA2260782146 | BRCA1 | n.3925_3929delinsGGAAA c.3861_3865delinsGGAAA (p.Glu1287=) c.3735_3739delinsGGAAA (p.Glu1245=) c.3858_3862delinsGGAAA (p.Glu1286=) c.3783_3787delinsGGAAA (p.Glu1261=) c.785-638_785-634delinsGGAAA (n.785-638_785-634delinsGGAAA) c.647-638_647-634delinsGGAAA (n.647-638_647-634delinsGGAAA) c.2973_2977delinsGGAAA (p.Glu991=) c.3738_3742delinsGGAAA (p.Glu1246=) c.3720_3724delinsGGAAA (p.Glu1240=) c.665-638_665-634delinsGGAAA (n.665-638_665-634delinsGGAAA) c.707-638_707-634delinsGGAAA (n.707-638_707-634delinsGGAAA) c.182_186delinsGGAAA c.671-638_671-634delinsGGAAA (n.671-638_671-634delinsGGAAA) c.*3644_*3648delinsGGAAA (n.*3644_*3648delinsGGAAA) c.155_159delinsGGAAA c.788-638_788-634delinsGGAAA (n.788-638_788-634delinsGGAAA) c.410-638_410-634delinsGGAAA (n.410-638_410-634delinsGGAAA) c.413-638_413-634delinsGGAAA (n.413-638_413-634delinsGGAAA) c.5-27719_5-27715delinsGGAAA (n.5-27719_5-27715delinsGGAAA) c.-43-17149_-43-17145delinsGGAAA (n.-43-17149_-43-17145delinsGGAAA) c.-99+33601_-99+33605delinsGGAAA (n.-99+33601_-99+33605delinsGGAAA) n.3997_4001delinsGGAAA n.4038_4042delinsGGAAA | |
| 17 | g.43091667T>A | CA10594232 | BRCA1 | n.3928A>T c.3864A>T (p.Glu1288Asp) c.3738A>T (p.Glu1246Asp) c.3861A>T (p.Glu1287Asp) c.3786A>T (p.Glu1262Asp) c.785-635A>T (n.785-635A>T) c.647-635A>T (n.647-635A>T) c.2976A>T (p.Glu992Asp) c.3741A>T (p.Glu1247Asp) c.3723A>T (p.Glu1241Asp) c.665-635A>T (n.665-635A>T) c.707-635A>T (n.707-635A>T) c.185A>T c.671-635A>T (n.671-635A>T) c.*3647A>T (n.*3647A>T) c.158A>T c.788-635A>T (n.788-635A>T) c.410-635A>T (n.410-635A>T) c.413-635A>T (n.413-635A>T) c.5-27716A>T (n.5-27716A>T) c.-43-17146A>T (n.-43-17146A>T) c.-99+33604A>T (n.-99+33604A>T) n.4000A>T n.4041A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091667T>C | CA500232153 | BRCA1 | n.3928A>G c.3864A>G (p.Glu1288=) c.3738A>G (p.Glu1246=) c.3861A>G (p.Glu1287=) c.3786A>G (p.Glu1262=) c.785-635A>G (n.785-635A>G) c.647-635A>G (n.647-635A>G) c.2976A>G (p.Glu992=) c.3741A>G (p.Glu1247=) c.3723A>G (p.Glu1241=) c.665-635A>G (n.665-635A>G) c.707-635A>G (n.707-635A>G) c.185A>G c.671-635A>G (n.671-635A>G) c.*3647A>G (n.*3647A>G) c.158A>G c.788-635A>G (n.788-635A>G) c.410-635A>G (n.410-635A>G) c.413-635A>G (n.413-635A>G) c.5-27716A>G (n.5-27716A>G) c.-43-17146A>G (n.-43-17146A>G) c.-99+33604A>G (n.-99+33604A>G) n.4000A>G n.4041A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091667T>G | CA10594233 | BRCA1 | n.3928A>C c.3864A>C (p.Glu1288Asp) c.3738A>C (p.Glu1246Asp) c.3861A>C (p.Glu1287Asp) c.3786A>C (p.Glu1262Asp) c.785-635A>C (n.785-635A>C) c.647-635A>C (n.647-635A>C) c.2976A>C (p.Glu992Asp) c.3741A>C (p.Glu1247Asp) c.3723A>C (p.Glu1241Asp) c.665-635A>C (n.665-635A>C) c.707-635A>C (n.707-635A>C) c.185A>C c.671-635A>C (n.671-635A>C) c.*3647A>C (n.*3647A>C) c.158A>C c.788-635A>C (n.788-635A>C) c.410-635A>C (n.410-635A>C) c.413-635A>C (n.413-635A>C) c.5-27716A>C (n.5-27716A>C) c.-43-17146A>C (n.-43-17146A>C) c.-99+33604A>C (n.-99+33604A>C) n.4000A>C n.4041A>C | |
| 17 | g.43091668_43091671del | CA919844496 | BRCA1 | n.3925_3928del c.3861_3864del (p.Glu1288GlnfsTer18) c.3735_3738del (p.Glu1246GlnfsTer18) c.3858_3861del (p.Glu1287GlnfsTer18) c.3783_3786del (p.Glu1262GlnfsTer18) c.785-638_785-635del (n.785-638_785-635del) c.647-638_647-635del (n.647-638_647-635del) c.2973_2976del (p.Glu992GlnfsTer18) c.3738_3741del (p.Glu1247GlnfsTer18) c.3720_3723del (p.Glu1241GlnfsTer18) c.665-638_665-635del (n.665-638_665-635del) c.707-638_707-635del (n.707-638_707-635del) c.182_185del c.671-638_671-635del (n.671-638_671-635del) c.*3644_*3647del (n.*3644_*3647del) c.155_158del c.788-638_788-635del (n.788-638_788-635del) c.410-638_410-635del (n.410-638_410-635del) c.413-638_413-635del (n.413-638_413-635del) c.5-27719_5-27716del (n.5-27719_5-27716del) c.-43-17149_-43-17146del (n.-43-17149_-43-17146del) c.-99+33601_-99+33604del (n.-99+33601_-99+33604del) n.3997_4000del n.4038_4041del | dbSNP |
| 17 | g.43091668T>A | CA10594234 | BRCA1 | n.3927A>T c.3863A>T (p.Glu1288Val) c.3737A>T (p.Glu1246Val) c.3860A>T (p.Glu1287Val) c.3785A>T (p.Glu1262Val) c.785-636A>T (n.785-636A>T) c.647-636A>T (n.647-636A>T) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.3740A>T (p.Glu1247Val) c.3722A>T (p.Glu1241Val) c.665-636A>T (n.665-636A>T) c.707-636A>T (n.707-636A>T) c.184A>T c.671-636A>T (n.671-636A>T) c.*3646A>T (n.*3646A>T) c.157A>T c.788-636A>T (n.788-636A>T) c.410-636A>T (n.410-636A>T) c.413-636A>T (n.413-636A>T) c.5-27717A>T (n.5-27717A>T) c.-43-17147A>T (n.-43-17147A>T) c.-99+33603A>T (n.-99+33603A>T) n.3999A>T n.4040A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091668T>C | CA10594235 | BRCA1 | n.3927A>G c.3863A>G (p.Glu1288Gly) c.3737A>G (p.Glu1246Gly) c.3860A>G (p.Glu1287Gly) c.3785A>G (p.Glu1262Gly) c.785-636A>G (n.785-636A>G) c.647-636A>G (n.647-636A>G) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.3740A>G (p.Glu1247Gly) c.3722A>G (p.Glu1241Gly) c.665-636A>G (n.665-636A>G) c.707-636A>G (n.707-636A>G) c.184A>G c.671-636A>G (n.671-636A>G) c.*3646A>G (n.*3646A>G) c.157A>G c.788-636A>G (n.788-636A>G) c.410-636A>G (n.410-636A>G) c.413-636A>G (n.413-636A>G) c.5-27717A>G (n.5-27717A>G) c.-43-17147A>G (n.-43-17147A>G) c.-99+33603A>G (n.-99+33603A>G) n.3999A>G n.4040A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091668T>G | CA10594236 | BRCA1 | n.3927A>C c.3863A>C (p.Glu1288Ala) c.3737A>C (p.Glu1246Ala) c.3860A>C (p.Glu1287Ala) c.3785A>C (p.Glu1262Ala) c.785-636A>C (n.785-636A>C) c.647-636A>C (n.647-636A>C) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.3740A>C (p.Glu1247Ala) c.3722A>C (p.Glu1241Ala) c.665-636A>C (n.665-636A>C) c.707-636A>C (n.707-636A>C) c.184A>C c.671-636A>C (n.671-636A>C) c.*3646A>C (n.*3646A>C) c.157A>C c.788-636A>C (n.788-636A>C) c.410-636A>C (n.410-636A>C) c.413-636A>C (n.413-636A>C) c.5-27717A>C (n.5-27717A>C) c.-43-17147A>C (n.-43-17147A>C) c.-99+33603A>C (n.-99+33603A>C) n.3999A>C n.4040A>C | |
| 17 | g.43091668_43091669delinsTC | CA2260782147 | BRCA1 | n.3926_3927delinsGA c.3862_3863delinsGA (p.Glu1288=) c.3736_3737delinsGA (p.Glu1246=) c.3859_3860delinsGA (p.Glu1287=) c.3784_3785delinsGA (p.Glu1262=) c.785-637_785-636delinsGA (n.785-637_785-636delinsGA) c.647-637_647-636delinsGA (n.647-637_647-636delinsGA) c.2974_2975delinsGA (p.Glu992=) c.3739_3740delinsGA (p.Glu1247=) c.3721_3722delinsGA (p.Glu1241=) c.665-637_665-636delinsGA (n.665-637_665-636delinsGA) c.707-637_707-636delinsGA (n.707-637_707-636delinsGA) c.183_184delinsGA c.671-637_671-636delinsGA (n.671-637_671-636delinsGA) c.*3645_*3646delinsGA (n.*3645_*3646delinsGA) c.156_157delinsGA c.788-637_788-636delinsGA (n.788-637_788-636delinsGA) c.410-637_410-636delinsGA (n.410-637_410-636delinsGA) c.413-637_413-636delinsGA (n.413-637_413-636delinsGA) c.5-27718_5-27717delinsGA (n.5-27718_5-27717delinsGA) c.-43-17148_-43-17147delinsGA (n.-43-17148_-43-17147delinsGA) c.-99+33602_-99+33603delinsGA (n.-99+33602_-99+33603delinsGA) n.3998_3999delinsGA n.4039_4040delinsGA | |
| 17 | g.43091669C>A | CA10589718 | BRCA1 | n.3926G>T c.3862G>T (p.Glu1288Ter) c.3736G>T (p.Glu1246Ter) c.3859G>T (p.Glu1287Ter) c.3784G>T (p.Glu1262Ter) c.785-637G>T (n.785-637G>T) c.647-637G>T (n.647-637G>T) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.3739G>T (p.Glu1247Ter) c.3721G>T (p.Glu1241Ter) c.665-637G>T (n.665-637G>T) c.707-637G>T (n.707-637G>T) c.183G>T c.671-637G>T (n.671-637G>T) c.*3645G>T (n.*3645G>T) c.156G>T c.788-637G>T (n.788-637G>T) c.410-637G>T (n.410-637G>T) c.413-637G>T (n.413-637G>T) c.5-27718G>T (n.5-27718G>T) c.-43-17148G>T (n.-43-17148G>T) c.-99+33602G>T (n.-99+33602G>T) n.3998G>T n.4039G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091669C= | CA2260782149 | BRCA1 | n.3926G= c.3862G= (p.Glu1288=) c.3736G= (p.Glu1246=) c.3859G= (p.Glu1287=) c.3784G= (p.Glu1262=) c.785-637G= (n.785-637G=) c.647-637G= (n.647-637G=) c.2974G= (p.Glu992=) c.3739G= (p.Glu1247=) c.3721G= (p.Glu1241=) c.665-637G= (n.665-637G=) c.707-637G= (n.707-637G=) c.183G= c.671-637G= (n.671-637G=) c.*3645G= (n.*3645G=) c.156G= c.788-637G= (n.788-637G=) c.410-637G= (n.410-637G=) c.413-637G= (n.413-637G=) c.5-27718G= (n.5-27718G=) c.-43-17148G= (n.-43-17148G=) c.-99+33602G= (n.-99+33602G=) n.3998G= n.4039G= | |
| 17 | g.43091669C>G | CA10580547 | BRCA1 | n.3926G>C c.3862G>C (p.Glu1288Gln) c.3736G>C (p.Glu1246Gln) c.3859G>C (p.Glu1287Gln) c.3784G>C (p.Glu1262Gln) c.785-637G>C (n.785-637G>C) c.647-637G>C (n.647-637G>C) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.3739G>C (p.Glu1247Gln) c.3721G>C (p.Glu1241Gln) c.665-637G>C (n.665-637G>C) c.707-637G>C (n.707-637G>C) c.183G>C c.671-637G>C (n.671-637G>C) c.*3645G>C (n.*3645G>C) c.156G>C c.788-637G>C (n.788-637G>C) c.410-637G>C (n.410-637G>C) c.413-637G>C (n.413-637G>C) c.5-27718G>C (n.5-27718G>C) c.-43-17148G>C (n.-43-17148G>C) c.-99+33602G>C (n.-99+33602G>C) n.3998G>C n.4039G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091669C>T | CA10594237 | BRCA1 | n.3926G>A c.3862G>A (p.Glu1288Lys) c.3736G>A (p.Glu1246Lys) c.3859G>A (p.Glu1287Lys) c.3784G>A (p.Glu1262Lys) c.785-637G>A (n.785-637G>A) c.647-637G>A (n.647-637G>A) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.3739G>A (p.Glu1247Lys) c.3721G>A (p.Glu1241Lys) c.665-637G>A (n.665-637G>A) c.707-637G>A (n.707-637G>A) c.183G>A c.671-637G>A (n.671-637G>A) c.*3645G>A (n.*3645G>A) c.156G>A c.788-637G>A (n.788-637G>A) c.410-637G>A (n.410-637G>A) c.413-637G>A (n.413-637G>A) c.5-27718G>A (n.5-27718G>A) c.-43-17148G>A (n.-43-17148G>A) c.-99+33602G>A (n.-99+33602G>A) n.3998G>A n.4039G>A | dbSNP |
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