Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091556_43091583dup | CA891842294 | BRCA1 | n.4013_4040dup c.3949_3976dup (p.His1326LeufsTer13) c.3823_3850dup (p.His1284LeufsTer13) c.3946_3973dup (p.His1325LeufsTer13) c.3871_3898dup (p.His1300LeufsTer13) c.785-550_785-523dup (n.785-550_785-523dup) c.647-550_647-523dup (n.647-550_647-523dup) c.3061_3088dup (p.His1030LeufsTer13) c.3826_3853dup (p.His1285LeufsTer13) c.3808_3835dup (p.His1279LeufsTer13) c.665-550_665-523dup (n.665-550_665-523dup) c.707-550_707-523dup (n.707-550_707-523dup) c.270_297dup c.671-550_671-523dup (n.671-550_671-523dup) c.*3732_*3759dup (n.*3732_*3759dup) c.243_270dup c.788-550_788-523dup (n.788-550_788-523dup) c.410-550_410-523dup (n.410-550_410-523dup) c.413-550_413-523dup (n.413-550_413-523dup) c.5-27631_5-27604dup (n.5-27631_5-27604dup) c.-43-17061_-43-17034dup (n.-43-17061_-43-17034dup) c.-99+33689_-99+33716dup (n.-99+33689_-99+33716dup) n.4085_4112dup n.4126_4153dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091575_43091586del | CA2576282597 | BRCA1 | n.4011_4022del c.3947_3958del (p.Phe1316_Gly1319del) c.3821_3832del (p.Phe1274_Gly1277del) c.3944_3955del (p.Phe1315_Gly1318del) c.3869_3880del (p.Phe1290_Gly1293del) c.785-552_785-541del (n.785-552_785-541del) c.647-552_647-541del (n.647-552_647-541del) c.3059_3070del (p.Phe1020_Gly1023del) c.3824_3835del (p.Phe1275_Gly1278del) c.3806_3817del (p.Phe1269_Gly1272del) c.665-552_665-541del (n.665-552_665-541del) c.707-552_707-541del (n.707-552_707-541del) c.268_279del c.671-552_671-541del (n.671-552_671-541del) c.*3730_*3741del (n.*3730_*3741del) c.241_252del c.788-552_788-541del (n.788-552_788-541del) c.410-552_410-541del (n.410-552_410-541del) c.413-552_413-541del (n.413-552_413-541del) c.5-27633_5-27622del (n.5-27633_5-27622del) c.-43-17063_-43-17052del (n.-43-17063_-43-17052del) c.-99+33687_-99+33698del (n.-99+33687_-99+33698del) n.4083_4094del n.4124_4135del | |
17 | g.43091575_43091579delinsCCAAT | CA2260782061 | BRCA1 | n.4016_4020delinsATTGG c.3952_3956delinsATTGG (p.Ile1318=) c.3826_3830delinsATTGG (p.Ile1276=) c.3949_3953delinsATTGG (p.Ile1317=) c.3874_3878delinsATTGG (p.Ile1292=) c.785-547_785-543delinsATTGG (n.785-547_785-543delinsATTGG) c.647-547_647-543delinsATTGG (n.647-547_647-543delinsATTGG) c.3064_3068delinsATTGG (p.Ile1022=) c.3829_3833delinsATTGG (p.Ile1277=) c.3811_3815delinsATTGG (p.Ile1271=) c.665-547_665-543delinsATTGG (n.665-547_665-543delinsATTGG) c.707-547_707-543delinsATTGG (n.707-547_707-543delinsATTGG) c.273_277delinsATTGG c.671-547_671-543delinsATTGG (n.671-547_671-543delinsATTGG) c.*3735_*3739delinsATTGG (n.*3735_*3739delinsATTGG) c.246_250delinsATTGG c.788-547_788-543delinsATTGG (n.788-547_788-543delinsATTGG) c.410-547_410-543delinsATTGG (n.410-547_410-543delinsATTGG) c.413-547_413-543delinsATTGG (n.413-547_413-543delinsATTGG) c.5-27628_5-27624delinsATTGG (n.5-27628_5-27624delinsATTGG) c.-43-17058_-43-17054delinsATTGG (n.-43-17058_-43-17054delinsATTGG) c.-99+33692_-99+33696delinsATTGG (n.-99+33692_-99+33696delinsATTGG) n.4088_4092delinsATTGG n.4129_4133delinsATTGG | |
17 | g.43091579_43091582del | CA10589711 | BRCA1 | n.4016_4019del c.3952_3955del (p.Ile1318ValfsTer6) c.3826_3829del (p.Ile1276ValfsTer6) c.3949_3952del (p.Ile1317ValfsTer6) c.3874_3877del (p.Ile1292ValfsTer6) c.785-547_785-544del (n.785-547_785-544del) c.647-547_647-544del (n.647-547_647-544del) c.3064_3067del (p.Ile1022ValfsTer6) c.3829_3832del (p.Ile1277ValfsTer6) c.3811_3814del (p.Ile1271ValfsTer6) c.665-547_665-544del (n.665-547_665-544del) c.707-547_707-544del (n.707-547_707-544del) c.273_276del c.671-547_671-544del (n.671-547_671-544del) c.*3735_*3738del (n.*3735_*3738del) c.246_249del c.788-547_788-544del (n.788-547_788-544del) c.410-547_410-544del (n.410-547_410-544del) c.413-547_413-544del (n.413-547_413-544del) c.5-27628_5-27625del (n.5-27628_5-27625del) c.-43-17058_-43-17055del (n.-43-17058_-43-17055del) c.-99+33692_-99+33695del (n.-99+33692_-99+33695del) n.4088_4091del n.4129_4132del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091579T>A | CA10594056 | BRCA1 | n.4016A>T c.3952A>T (p.Ile1318Phe) c.3826A>T (p.Ile1276Phe) c.3949A>T (p.Ile1317Phe) c.3874A>T (p.Ile1292Phe) c.785-547A>T (n.785-547A>T) c.647-547A>T (n.647-547A>T) c.3064A>T (p.Ile1022Phe) c.3829A>T (p.Ile1277Phe) c.3811A>T (p.Ile1271Phe) c.665-547A>T (n.665-547A>T) c.707-547A>T (n.707-547A>T) c.273A>T c.671-547A>T (n.671-547A>T) c.*3735A>T (n.*3735A>T) c.246A>T c.788-547A>T (n.788-547A>T) c.410-547A>T (n.410-547A>T) c.413-547A>T (n.413-547A>T) c.5-27628A>T (n.5-27628A>T) c.-43-17058A>T (n.-43-17058A>T) c.-99+33692A>T (n.-99+33692A>T) n.4088A>T n.4129A>T | dbSNP |
17 | g.43091579T>C | CA002531 | BRCA1 | n.4016A>G c.3952A>G (p.Ile1318Val) c.3826A>G (p.Ile1276Val) c.3949A>G (p.Ile1317Val) c.3874A>G (p.Ile1292Val) c.785-547A>G (n.785-547A>G) c.647-547A>G (n.647-547A>G) c.3064A>G (p.Ile1022Val) c.3829A>G (p.Ile1277Val) c.3811A>G (p.Ile1271Val) c.665-547A>G (n.665-547A>G) c.707-547A>G (n.707-547A>G) c.273A>G c.671-547A>G (n.671-547A>G) c.*3735A>G (n.*3735A>G) c.246A>G c.788-547A>G (n.788-547A>G) c.410-547A>G (n.410-547A>G) c.413-547A>G (n.413-547A>G) c.5-27628A>G (n.5-27628A>G) c.-43-17058A>G (n.-43-17058A>G) c.-99+33692A>G (n.-99+33692A>G) n.4088A>G n.4129A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091579T>G | CA10594057 | BRCA1 | n.4016A>C c.3952A>C (p.Ile1318Leu) c.3826A>C (p.Ile1276Leu) c.3949A>C (p.Ile1317Leu) c.3874A>C (p.Ile1292Leu) c.785-547A>C (n.785-547A>C) c.647-547A>C (n.647-547A>C) c.3064A>C (p.Ile1022Leu) c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.3811A>C (p.Ile1271Leu) c.665-547A>C (n.665-547A>C) c.707-547A>C (n.707-547A>C) c.273A>C c.671-547A>C (n.671-547A>C) c.*3735A>C (n.*3735A>C) c.246A>C c.788-547A>C (n.788-547A>C) c.410-547A>C (n.410-547A>C) c.413-547A>C (n.413-547A>C) c.5-27628A>C (n.5-27628A>C) c.-43-17058A>C (n.-43-17058A>C) c.-99+33692A>C (n.-99+33692A>C) n.4088A>C n.4129A>C | dbSNP |
17 | g.43091579T= | CA2260782066 | BRCA1 | n.4016A= c.3952A= (p.Ile1318=) c.3826A= (p.Ile1276=) c.3949A= (p.Ile1317=) c.3874A= (p.Ile1292=) c.785-547A= (n.785-547A=) c.647-547A= (n.647-547A=) c.3064A= (p.Ile1022=) c.3829A= (p.Ile1277=) c.3811A= (p.Ile1271=) c.665-547A= (n.665-547A=) c.707-547A= (n.707-547A=) c.273A= c.671-547A= (n.671-547A=) c.*3735A= (n.*3735A=) c.246A= c.788-547A= (n.788-547A=) c.410-547A= (n.410-547A=) c.413-547A= (n.413-547A=) c.5-27628A= (n.5-27628A=) c.-43-17058A= (n.-43-17058A=) c.-99+33692A= (n.-99+33692A=) n.4088A= n.4129A= | |
17 | g.43091580C>A | CA10594058 | BRCA1 | n.4015G>T c.3951G>T (p.Leu1317Phe) c.3825G>T (p.Leu1275Phe) c.3948G>T (p.Leu1316Phe) c.3873G>T (p.Leu1291Phe) c.785-548G>T (n.785-548G>T) c.647-548G>T (n.647-548G>T) c.3063G>T (p.Leu1021Phe) c.3828G>T (p.Leu1276Phe) c.3810G>T (p.Leu1270Phe) c.665-548G>T (n.665-548G>T) c.707-548G>T (n.707-548G>T) c.272G>T c.671-548G>T (n.671-548G>T) c.*3734G>T (n.*3734G>T) c.245G>T c.788-548G>T (n.788-548G>T) c.410-548G>T (n.410-548G>T) c.413-548G>T (n.413-548G>T) c.5-27629G>T (n.5-27629G>T) c.-43-17059G>T (n.-43-17059G>T) c.-99+33691G>T (n.-99+33691G>T) n.4087G>T n.4128G>T | dbSNP |
17 | g.43091580C= | CA2260782068 | BRCA1 | n.4015G= c.3951G= (p.Leu1317=) c.3825G= (p.Leu1275=) c.3948G= (p.Leu1316=) c.3873G= (p.Leu1291=) c.785-548G= (n.785-548G=) c.647-548G= (n.647-548G=) c.3063G= (p.Leu1021=) c.3828G= (p.Leu1276=) c.3810G= (p.Leu1270=) c.665-548G= (n.665-548G=) c.707-548G= (n.707-548G=) c.272G= c.671-548G= (n.671-548G=) c.*3734G= (n.*3734G=) c.245G= c.788-548G= (n.788-548G=) c.410-548G= (n.410-548G=) c.413-548G= (n.413-548G=) c.5-27629G= (n.5-27629G=) c.-43-17059G= (n.-43-17059G=) c.-99+33691G= (n.-99+33691G=) n.4087G= n.4128G= | |
17 | g.43091580C>G | CA10594059 | BRCA1 | n.4015G>C c.3951G>C (p.Leu1317Phe) c.3825G>C (p.Leu1275Phe) c.3948G>C (p.Leu1316Phe) c.3873G>C (p.Leu1291Phe) c.785-548G>C (n.785-548G>C) c.647-548G>C (n.647-548G>C) c.3063G>C (p.Leu1021Phe) c.3828G>C (p.Leu1276Phe) c.3810G>C (p.Leu1270Phe) c.665-548G>C (n.665-548G>C) c.707-548G>C (n.707-548G>C) c.272G>C c.671-548G>C (n.671-548G>C) c.*3734G>C (n.*3734G>C) c.245G>C c.788-548G>C (n.788-548G>C) c.410-548G>C (n.410-548G>C) c.413-548G>C (n.413-548G>C) c.5-27629G>C (n.5-27629G>C) c.-43-17059G>C (n.-43-17059G>C) c.-99+33691G>C (n.-99+33691G>C) n.4087G>C n.4128G>C | dbSNP |
17 | g.43091580C>T | CA16615386 | BRCA1 | n.4015G>A c.3951G>A (p.Leu1317=) c.3825G>A (p.Leu1275=) c.3948G>A (p.Leu1316=) c.3873G>A (p.Leu1291=) c.785-548G>A (n.785-548G>A) c.647-548G>A (n.647-548G>A) c.3063G>A (p.Leu1021=) c.3828G>A (p.Leu1276=) c.3810G>A (p.Leu1270=) c.665-548G>A (n.665-548G>A) c.707-548G>A (n.707-548G>A) c.272G>A c.671-548G>A (n.671-548G>A) c.*3734G>A (n.*3734G>A) c.245G>A c.788-548G>A (n.788-548G>A) c.410-548G>A (n.410-548G>A) c.413-548G>A (n.413-548G>A) c.5-27629G>A (n.5-27629G>A) c.-43-17059G>A (n.-43-17059G>A) c.-99+33691G>A (n.-99+33691G>A) n.4087G>A n.4128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43091581A>C | CA10594060 | BRCA1 | n.4014T>G c.3950T>G (p.Leu1317Trp) c.3824T>G (p.Leu1275Trp) c.3947T>G (p.Leu1316Trp) c.3872T>G (p.Leu1291Trp) c.785-549T>G (n.785-549T>G) c.647-549T>G (n.647-549T>G) c.3062T>G (p.Leu1021Trp) c.3827T>G (p.Leu1276Trp) c.3809T>G (p.Leu1270Trp) c.665-549T>G (n.665-549T>G) c.707-549T>G (n.707-549T>G) c.271T>G c.671-549T>G (n.671-549T>G) c.*3733T>G (n.*3733T>G) c.244T>G c.788-549T>G (n.788-549T>G) c.410-549T>G (n.410-549T>G) c.413-549T>G (n.413-549T>G) c.5-27630T>G (n.5-27630T>G) c.-43-17060T>G (n.-43-17060T>G) c.-99+33690T>G (n.-99+33690T>G) n.4086T>G n.4127T>G | |
17 | g.43091581A>G | CA10594061 | BRCA1 | n.4014T>C c.3950T>C (p.Leu1317Ser) c.3824T>C (p.Leu1275Ser) c.3947T>C (p.Leu1316Ser) c.3872T>C (p.Leu1291Ser) c.785-549T>C (n.785-549T>C) c.647-549T>C (n.647-549T>C) c.3062T>C (p.Leu1021Ser) c.3827T>C (p.Leu1276Ser) c.3809T>C (p.Leu1270Ser) c.665-549T>C (n.665-549T>C) c.707-549T>C (n.707-549T>C) c.271T>C c.671-549T>C (n.671-549T>C) c.*3733T>C (n.*3733T>C) c.244T>C c.788-549T>C (n.788-549T>C) c.410-549T>C (n.410-549T>C) c.413-549T>C (n.413-549T>C) c.5-27630T>C (n.5-27630T>C) c.-43-17060T>C (n.-43-17060T>C) c.-99+33690T>C (n.-99+33690T>C) n.4086T>C n.4127T>C | dbSNP |
17 | g.43091581A>T | CA10594062 | BRCA1 | n.4014T>A c.3950T>A (p.Leu1317Ter) c.3824T>A (p.Leu1275Ter) c.3947T>A (p.Leu1316Ter) c.3872T>A (p.Leu1291Ter) c.785-549T>A (n.785-549T>A) c.647-549T>A (n.647-549T>A) c.3062T>A (p.Leu1021Ter) c.3827T>A (p.Leu1276Ter) c.3809T>A (p.Leu1270Ter) c.665-549T>A (n.665-549T>A) c.707-549T>A (n.707-549T>A) c.271T>A c.671-549T>A (n.671-549T>A) c.*3733T>A (n.*3733T>A) c.244T>A c.788-549T>A (n.788-549T>A) c.410-549T>A (n.410-549T>A) c.413-549T>A (n.413-549T>A) c.5-27630T>A (n.5-27630T>A) c.-43-17060T>A (n.-43-17060T>A) c.-99+33690T>A (n.-99+33690T>A) n.4086T>A n.4127T>A | dbSNP |
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17 | g.43091582A>C | CA10594063 | BRCA1 | n.4013T>G c.3949T>G (p.Leu1317Val) c.3823T>G (p.Leu1275Val) c.3946T>G (p.Leu1316Val) c.3871T>G (p.Leu1291Val) c.785-550T>G (n.785-550T>G) c.647-550T>G (n.647-550T>G) c.3061T>G (p.Leu1021Val) c.3826T>G (p.Leu1276Val) c.3808T>G (p.Leu1270Val) c.665-550T>G (n.665-550T>G) c.707-550T>G (n.707-550T>G) c.270T>G c.671-550T>G (n.671-550T>G) c.*3732T>G (n.*3732T>G) c.243T>G c.788-550T>G (n.788-550T>G) c.410-550T>G (n.410-550T>G) c.413-550T>G (n.413-550T>G) c.5-27631T>G (n.5-27631T>G) c.-43-17061T>G (n.-43-17061T>G) c.-99+33689T>G (n.-99+33689T>G) n.4085T>G n.4126T>G | |
17 | g.43091582A>G | CA500232107 | BRCA1 | n.4013T>C c.3949T>C (p.Leu1317=) c.3823T>C (p.Leu1275=) c.3946T>C (p.Leu1316=) c.3871T>C (p.Leu1291=) c.785-550T>C (n.785-550T>C) c.647-550T>C (n.647-550T>C) c.3061T>C (p.Leu1021=) c.3826T>C (p.Leu1276=) c.3808T>C (p.Leu1270=) c.665-550T>C (n.665-550T>C) c.707-550T>C (n.707-550T>C) c.270T>C c.671-550T>C (n.671-550T>C) c.*3732T>C (n.*3732T>C) c.243T>C c.788-550T>C (n.788-550T>C) c.410-550T>C (n.410-550T>C) c.413-550T>C (n.413-550T>C) c.5-27631T>C (n.5-27631T>C) c.-43-17061T>C (n.-43-17061T>C) c.-99+33689T>C (n.-99+33689T>C) n.4085T>C n.4126T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091582A>T | CA10594064 | BRCA1 | n.4013T>A c.3949T>A (p.Leu1317Met) c.3823T>A (p.Leu1275Met) c.3946T>A (p.Leu1316Met) c.3871T>A (p.Leu1291Met) c.785-550T>A (n.785-550T>A) c.647-550T>A (n.647-550T>A) c.3061T>A (p.Leu1021Met) c.3826T>A (p.Leu1276Met) c.3808T>A (p.Leu1270Met) c.665-550T>A (n.665-550T>A) c.707-550T>A (n.707-550T>A) c.270T>A c.671-550T>A (n.671-550T>A) c.*3732T>A (n.*3732T>A) c.243T>A c.788-550T>A (n.788-550T>A) c.410-550T>A (n.410-550T>A) c.413-550T>A (n.413-550T>A) c.5-27631T>A (n.5-27631T>A) c.-43-17061T>A (n.-43-17061T>A) c.-99+33689T>A (n.-99+33689T>A) n.4085T>A n.4126T>A | |
17 | g.43091582_43091583delinsAG | CA2260782069 | BRCA1 | n.4012_4013delinsCT c.3948_3949delinsCT (p.Phe1316=) c.3822_3823delinsCT (p.Phe1274=) c.3945_3946delinsCT (p.Phe1315=) c.3870_3871delinsCT (p.Phe1290=) c.785-551_785-550delinsCT (n.785-551_785-550delinsCT) c.647-551_647-550delinsCT (n.647-551_647-550delinsCT) c.3060_3061delinsCT (p.Phe1020=) c.3825_3826delinsCT (p.Phe1275=) c.3807_3808delinsCT (p.Phe1269=) c.665-551_665-550delinsCT (n.665-551_665-550delinsCT) c.707-551_707-550delinsCT (n.707-551_707-550delinsCT) c.269_270delinsCT c.671-551_671-550delinsCT (n.671-551_671-550delinsCT) c.*3731_*3732delinsCT (n.*3731_*3732delinsCT) c.242_243delinsCT c.788-551_788-550delinsCT (n.788-551_788-550delinsCT) c.410-551_410-550delinsCT (n.410-551_410-550delinsCT) c.413-551_413-550delinsCT (n.413-551_413-550delinsCT) c.5-27632_5-27631delinsCT (n.5-27632_5-27631delinsCT) c.-43-17062_-43-17061delinsCT (n.-43-17062_-43-17061delinsCT) c.-99+33688_-99+33689delinsCT (n.-99+33688_-99+33689delinsCT) n.4084_4085delinsCT n.4125_4126delinsCT | |
17 | g.43091583del | CA919844492 | BRCA1 | n.4012del c.3948del (p.Leu1317Ter) c.3822del (p.Leu1275Ter) c.3945del (p.Leu1316Ter) c.3870del (p.Leu1291Ter) c.785-551del (n.785-551del) c.647-551del (n.647-551del) c.3060del (p.Leu1021Ter) c.3825del (p.Leu1276Ter) c.3807del (p.Leu1270Ter) c.665-551del (n.665-551del) c.707-551del (n.707-551del) c.269del c.671-551del (n.671-551del) c.*3731del (n.*3731del) c.242del c.788-551del (n.788-551del) c.410-551del (n.410-551del) c.413-551del (n.413-551del) c.5-27632del (n.5-27632del) c.-43-17062del (n.-43-17062del) c.-99+33688del (n.-99+33688del) n.4084del n.4125del | dbSNP |
17 | g.43091583G>A | CA500232108 | BRCA1 | n.4012C>T c.3948C>T (p.Phe1316=) c.3822C>T (p.Phe1274=) c.3945C>T (p.Phe1315=) c.3870C>T (p.Phe1290=) c.785-551C>T (n.785-551C>T) c.647-551C>T (n.647-551C>T) c.3060C>T (p.Phe1020=) c.3825C>T (p.Phe1275=) c.3807C>T (p.Phe1269=) c.665-551C>T (n.665-551C>T) c.707-551C>T (n.707-551C>T) c.269C>T c.671-551C>T (n.671-551C>T) c.*3731C>T (n.*3731C>T) c.242C>T c.788-551C>T (n.788-551C>T) c.410-551C>T (n.410-551C>T) c.413-551C>T (n.413-551C>T) c.5-27632C>T (n.5-27632C>T) c.-43-17062C>T (n.-43-17062C>T) c.-99+33688C>T (n.-99+33688C>T) n.4084C>T n.4125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091583G>C | CA10594065 | BRCA1 | n.4012C>G c.3948C>G (p.Phe1316Leu) c.3822C>G (p.Phe1274Leu) c.3945C>G (p.Phe1315Leu) c.3870C>G (p.Phe1290Leu) c.785-551C>G (n.785-551C>G) c.647-551C>G (n.647-551C>G) c.3060C>G (p.Phe1020Leu) c.3825C>G (p.Phe1275Leu) c.3807C>G (p.Phe1269Leu) c.665-551C>G (n.665-551C>G) c.707-551C>G (n.707-551C>G) c.269C>G c.671-551C>G (n.671-551C>G) c.*3731C>G (n.*3731C>G) c.242C>G c.788-551C>G (n.788-551C>G) c.410-551C>G (n.410-551C>G) c.413-551C>G (n.413-551C>G) c.5-27632C>G (n.5-27632C>G) c.-43-17062C>G (n.-43-17062C>G) c.-99+33688C>G (n.-99+33688C>G) n.4084C>G n.4125C>G | dbSNP |
17 | g.43091583G>T | CA10594066 | BRCA1 | n.4012C>A c.3948C>A (p.Phe1316Leu) c.3822C>A (p.Phe1274Leu) c.3945C>A (p.Phe1315Leu) c.3870C>A (p.Phe1290Leu) c.785-551C>A (n.785-551C>A) c.647-551C>A (n.647-551C>A) c.3060C>A (p.Phe1020Leu) c.3825C>A (p.Phe1275Leu) c.3807C>A (p.Phe1269Leu) c.665-551C>A (n.665-551C>A) c.707-551C>A (n.707-551C>A) c.269C>A c.671-551C>A (n.671-551C>A) c.*3731C>A (n.*3731C>A) c.242C>A c.788-551C>A (n.788-551C>A) c.410-551C>A (n.410-551C>A) c.413-551C>A (n.413-551C>A) c.5-27632C>A (n.5-27632C>A) c.-43-17062C>A (n.-43-17062C>A) c.-99+33688C>A (n.-99+33688C>A) n.4084C>A n.4125C>A | |
17 | g.43091584A>C | CA10594067 | BRCA1 | n.4011T>G c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.3821T>G (p.Phe1274Cys) c.3944T>G (p.Phe1315Cys) c.3869T>G (p.Phe1290Cys) c.785-552T>G (n.785-552T>G) c.647-552T>G (n.647-552T>G) c.3059T>G (p.Phe1020Cys) c.3824T>G (p.Phe1275Cys) c.3806T>G (p.Phe1269Cys) c.665-552T>G (n.665-552T>G) c.707-552T>G (n.707-552T>G) c.268T>G c.671-552T>G (n.671-552T>G) c.*3730T>G (n.*3730T>G) c.241T>G c.788-552T>G (n.788-552T>G) c.410-552T>G (n.410-552T>G) c.413-552T>G (n.413-552T>G) c.5-27633T>G (n.5-27633T>G) c.-43-17063T>G (n.-43-17063T>G) c.-99+33687T>G (n.-99+33687T>G) n.4083T>G n.4124T>G | |
17 | g.43091584A>G | CA10594068 | BRCA1 | n.4011T>C c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.3821T>C (p.Phe1274Ser) c.3944T>C (p.Phe1315Ser) c.3869T>C (p.Phe1290Ser) c.785-552T>C (n.785-552T>C) c.647-552T>C (n.647-552T>C) c.3059T>C (p.Phe1020Ser) c.3824T>C (p.Phe1275Ser) c.3806T>C (p.Phe1269Ser) c.665-552T>C (n.665-552T>C) c.707-552T>C (n.707-552T>C) c.268T>C c.671-552T>C (n.671-552T>C) c.*3730T>C (n.*3730T>C) c.241T>C c.788-552T>C (n.788-552T>C) c.410-552T>C (n.410-552T>C) c.413-552T>C (n.413-552T>C) c.5-27633T>C (n.5-27633T>C) c.-43-17063T>C (n.-43-17063T>C) c.-99+33687T>C (n.-99+33687T>C) n.4083T>C n.4124T>C | dbSNP |
17 | g.43091584A>T | CA10594069 | BRCA1 | n.4011T>A c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.3821T>A (p.Phe1274Tyr) c.3944T>A (p.Phe1315Tyr) c.3869T>A (p.Phe1290Tyr) c.785-552T>A (n.785-552T>A) c.647-552T>A (n.647-552T>A) c.3059T>A (p.Phe1020Tyr) c.3824T>A (p.Phe1275Tyr) c.3806T>A (p.Phe1269Tyr) c.665-552T>A (n.665-552T>A) c.707-552T>A (n.707-552T>A) c.268T>A c.671-552T>A (n.671-552T>A) c.*3730T>A (n.*3730T>A) c.241T>A c.788-552T>A (n.788-552T>A) c.410-552T>A (n.410-552T>A) c.413-552T>A (n.413-552T>A) c.5-27633T>A (n.5-27633T>A) c.-43-17063T>A (n.-43-17063T>A) c.-99+33687T>A (n.-99+33687T>A) n.4083T>A n.4124T>A | dbSNP |
17 | g.43091585A>C | CA10594070 | BRCA1 | n.4010T>G c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.3820T>G (p.Phe1274Val) c.3943T>G (p.Phe1315Val) c.3868T>G (p.Phe1290Val) c.785-553T>G (n.785-553T>G) c.647-553T>G (n.647-553T>G) c.3058T>G (p.Phe1020Val) c.3823T>G (p.Phe1275Val) c.3805T>G (p.Phe1269Val) c.665-553T>G (n.665-553T>G) c.707-553T>G (n.707-553T>G) c.267T>G c.671-553T>G (n.671-553T>G) c.*3729T>G (n.*3729T>G) c.240T>G c.788-553T>G (n.788-553T>G) c.410-553T>G (n.410-553T>G) c.413-553T>G (n.413-553T>G) c.5-27634T>G (n.5-27634T>G) c.-43-17064T>G (n.-43-17064T>G) c.-99+33686T>G (n.-99+33686T>G) n.4082T>G n.4123T>G | |
17 | g.43091585A>G | CA10594071 | BRCA1 | n.4010T>C c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.3820T>C (p.Phe1274Leu) c.3943T>C (p.Phe1315Leu) c.3868T>C (p.Phe1290Leu) c.785-553T>C (n.785-553T>C) c.647-553T>C (n.647-553T>C) c.3058T>C (p.Phe1020Leu) c.3823T>C (p.Phe1275Leu) c.3805T>C (p.Phe1269Leu) c.665-553T>C (n.665-553T>C) c.707-553T>C (n.707-553T>C) c.267T>C c.671-553T>C (n.671-553T>C) c.*3729T>C (n.*3729T>C) c.240T>C c.788-553T>C (n.788-553T>C) c.410-553T>C (n.410-553T>C) c.413-553T>C (n.413-553T>C) c.5-27634T>C (n.5-27634T>C) c.-43-17064T>C (n.-43-17064T>C) c.-99+33686T>C (n.-99+33686T>C) n.4082T>C n.4123T>C | |
17 | g.43091585A>T | CA10594072 | BRCA1 | n.4010T>A c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.3820T>A (p.Phe1274Ile) c.3943T>A (p.Phe1315Ile) c.3868T>A (p.Phe1290Ile) c.785-553T>A (n.785-553T>A) c.647-553T>A (n.647-553T>A) c.3058T>A (p.Phe1020Ile) c.3823T>A (p.Phe1275Ile) c.3805T>A (p.Phe1269Ile) c.665-553T>A (n.665-553T>A) c.707-553T>A (n.707-553T>A) c.267T>A c.671-553T>A (n.671-553T>A) c.*3729T>A (n.*3729T>A) c.240T>A c.788-553T>A (n.788-553T>A) c.410-553T>A (n.410-553T>A) c.413-553T>A (n.413-553T>A) c.5-27634T>A (n.5-27634T>A) c.-43-17064T>A (n.-43-17064T>A) c.-99+33686T>A (n.-99+33686T>A) n.4082T>A n.4123T>A | |
17 | g.43091586A>C | CA500232109 | BRCA1 | n.4009T>G c.3945T>G (p.Pro1315=) c.3819T>G (p.Pro1273=) c.3942T>G (p.Pro1314=) c.3867T>G (p.Pro1289=) c.785-554T>G (n.785-554T>G) c.647-554T>G (n.647-554T>G) c.3057T>G (p.Pro1019=) c.3822T>G (p.Pro1274=) c.3804T>G (p.Pro1268=) c.665-554T>G (n.665-554T>G) c.707-554T>G (n.707-554T>G) c.266T>G c.671-554T>G (n.671-554T>G) c.*3728T>G (n.*3728T>G) c.239T>G c.788-554T>G (n.788-554T>G) c.410-554T>G (n.410-554T>G) c.413-554T>G (n.413-554T>G) c.5-27635T>G (n.5-27635T>G) c.-43-17065T>G (n.-43-17065T>G) c.-99+33685T>G (n.-99+33685T>G) n.4081T>G n.4122T>G | |
17 | g.43091586A>G | CA500232110 | BRCA1 | n.4009T>C c.3945T>C (p.Pro1315=) c.3819T>C (p.Pro1273=) c.3942T>C (p.Pro1314=) c.3867T>C (p.Pro1289=) c.785-554T>C (n.785-554T>C) c.647-554T>C (n.647-554T>C) c.3057T>C (p.Pro1019=) c.3822T>C (p.Pro1274=) c.3804T>C (p.Pro1268=) c.665-554T>C (n.665-554T>C) c.707-554T>C (n.707-554T>C) c.266T>C c.671-554T>C (n.671-554T>C) c.*3728T>C (n.*3728T>C) c.239T>C c.788-554T>C (n.788-554T>C) c.410-554T>C (n.410-554T>C) c.413-554T>C (n.413-554T>C) c.5-27635T>C (n.5-27635T>C) c.-43-17065T>C (n.-43-17065T>C) c.-99+33685T>C (n.-99+33685T>C) n.4081T>C n.4122T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091586A>T | CA500232111 | BRCA1 | n.4009T>A c.3945T>A (p.Pro1315=) c.3819T>A (p.Pro1273=) c.3942T>A (p.Pro1314=) c.3867T>A (p.Pro1289=) c.785-554T>A (n.785-554T>A) c.647-554T>A (n.647-554T>A) c.3057T>A (p.Pro1019=) c.3822T>A (p.Pro1274=) c.3804T>A (p.Pro1268=) c.665-554T>A (n.665-554T>A) c.707-554T>A (n.707-554T>A) c.266T>A c.671-554T>A (n.671-554T>A) c.*3728T>A (n.*3728T>A) c.239T>A c.788-554T>A (n.788-554T>A) c.410-554T>A (n.410-554T>A) c.413-554T>A (n.413-554T>A) c.5-27635T>A (n.5-27635T>A) c.-43-17065T>A (n.-43-17065T>A) c.-99+33685T>A (n.-99+33685T>A) n.4081T>A n.4122T>A | dbSNP |
17 | g.43091587G>A | CA10594073 | BRCA1 | n.4008C>T c.3944C>T (p.Pro1315Leu) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.3941C>T (p.Pro1314Leu) c.3866C>T (p.Pro1289Leu) c.785-555C>T (n.785-555C>T) c.647-555C>T (n.647-555C>T) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) c.3803C>T (p.Pro1268Leu) c.665-555C>T (n.665-555C>T) c.707-555C>T (n.707-555C>T) c.265C>T c.671-555C>T (n.671-555C>T) c.*3727C>T (n.*3727C>T) c.238C>T c.788-555C>T (n.788-555C>T) c.410-555C>T (n.410-555C>T) c.413-555C>T (n.413-555C>T) c.5-27636C>T (n.5-27636C>T) c.-43-17066C>T (n.-43-17066C>T) c.-99+33684C>T (n.-99+33684C>T) n.4080C>T n.4121C>T | dbSNP |
17 | g.43091587G>C | CA002530 | BRCA1 | n.4008C>G c.3944C>G (p.Pro1315Arg) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.3941C>G (p.Pro1314Arg) c.3866C>G (p.Pro1289Arg) c.785-555C>G (n.785-555C>G) c.647-555C>G (n.647-555C>G) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) c.3803C>G (p.Pro1268Arg) c.665-555C>G (n.665-555C>G) c.707-555C>G (n.707-555C>G) c.265C>G c.671-555C>G (n.671-555C>G) c.*3727C>G (n.*3727C>G) c.238C>G c.788-555C>G (n.788-555C>G) c.410-555C>G (n.410-555C>G) c.413-555C>G (n.413-555C>G) c.5-27636C>G (n.5-27636C>G) c.-43-17066C>G (n.-43-17066C>G) c.-99+33684C>G (n.-99+33684C>G) n.4080C>G n.4121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091587G= | CA2260782070 | BRCA1 | n.4008C= c.3944C= (p.Pro1315=) c.3818C= (p.Pro1273=) c.3941C= (p.Pro1314=) c.3866C= (p.Pro1289=) c.785-555C= (n.785-555C=) c.647-555C= (n.647-555C=) c.3056C= (p.Pro1019=) c.3821C= (p.Pro1274=) c.3803C= (p.Pro1268=) c.665-555C= (n.665-555C=) c.707-555C= (n.707-555C=) c.265C= c.671-555C= (n.671-555C=) c.*3727C= (n.*3727C=) c.238C= c.788-555C= (n.788-555C=) c.410-555C= (n.410-555C=) c.413-555C= (n.413-555C=) c.5-27636C= (n.5-27636C=) c.-43-17066C= (n.-43-17066C=) c.-99+33684C= (n.-99+33684C=) n.4080C= n.4121C= | |
17 | g.43091587G>T | CA002529 | BRCA1 | n.4008C>A c.3944C>A (p.Pro1315His) c.3818C>A (p.Pro1273His) c.3941C>A (p.Pro1314His) c.3866C>A (p.Pro1289His) c.785-555C>A (n.785-555C>A) c.647-555C>A (n.647-555C>A) c.3056C>A (p.Pro1019His) c.3821C>A (p.Pro1274His) c.3803C>A (p.Pro1268His) c.665-555C>A (n.665-555C>A) c.707-555C>A (n.707-555C>A) c.265C>A c.671-555C>A (n.671-555C>A) c.*3727C>A (n.*3727C>A) c.238C>A c.788-555C>A (n.788-555C>A) c.410-555C>A (n.410-555C>A) c.413-555C>A (n.413-555C>A) c.5-27636C>A (n.5-27636C>A) c.-43-17066C>A (n.-43-17066C>A) c.-99+33684C>A (n.-99+33684C>A) n.4080C>A n.4121C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091588G>A | CA10594074 | BRCA1 | n.4007C>T c.3943C>T (p.Pro1315Ser) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.3940C>T (p.Pro1314Ser) c.3865C>T (p.Pro1289Ser) c.785-556C>T (n.785-556C>T) c.647-556C>T (n.647-556C>T) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) c.3802C>T (p.Pro1268Ser) c.665-556C>T (n.665-556C>T) c.707-556C>T (n.707-556C>T) c.264C>T c.671-556C>T (n.671-556C>T) c.*3726C>T (n.*3726C>T) c.237C>T c.788-556C>T (n.788-556C>T) c.410-556C>T (n.410-556C>T) c.413-556C>T (n.413-556C>T) c.5-27637C>T (n.5-27637C>T) c.-43-17067C>T (n.-43-17067C>T) c.-99+33683C>T (n.-99+33683C>T) n.4079C>T n.4120C>T | dbSNP |
17 | g.43091588G>C | CA10594075 | BRCA1 | n.4007C>G c.3943C>G (p.Pro1315Ala) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.3940C>G (p.Pro1314Ala) c.3865C>G (p.Pro1289Ala) c.785-556C>G (n.785-556C>G) c.647-556C>G (n.647-556C>G) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) c.3802C>G (p.Pro1268Ala) c.665-556C>G (n.665-556C>G) c.707-556C>G (n.707-556C>G) c.264C>G c.671-556C>G (n.671-556C>G) c.*3726C>G (n.*3726C>G) c.237C>G c.788-556C>G (n.788-556C>G) c.410-556C>G (n.410-556C>G) c.413-556C>G (n.413-556C>G) c.5-27637C>G (n.5-27637C>G) c.-43-17067C>G (n.-43-17067C>G) c.-99+33683C>G (n.-99+33683C>G) n.4079C>G n.4120C>G | ClinVar |
17 | g.43091588G>T | CA10594076 | BRCA1 | n.4007C>A c.3943C>A (p.Pro1315Thr) c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.3940C>A (p.Pro1314Thr) c.3865C>A (p.Pro1289Thr) c.785-556C>A (n.785-556C>A) c.647-556C>A (n.647-556C>A) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) c.3802C>A (p.Pro1268Thr) c.665-556C>A (n.665-556C>A) c.707-556C>A (n.707-556C>A) c.264C>A c.671-556C>A (n.671-556C>A) c.*3726C>A (n.*3726C>A) c.237C>A c.788-556C>A (n.788-556C>A) c.410-556C>A (n.410-556C>A) c.413-556C>A (n.413-556C>A) c.5-27637C>A (n.5-27637C>A) c.-43-17067C>A (n.-43-17067C>A) c.-99+33683C>A (n.-99+33683C>A) n.4079C>A n.4120C>A | ClinVar |
17 | g.43091589A>C | CA10594077 | BRCA1 | n.4006T>G c.3942T>G (p.Asp1314Glu) c.3816T>G (p.Asp1272Glu) c.3939T>G (p.Asp1313Glu) c.3864T>G (p.Asp1288Glu) c.785-557T>G (n.785-557T>G) c.647-557T>G (n.647-557T>G) c.3054T>G (p.Asp1018Glu) c.3819T>G (p.Asp1273Glu) c.3801T>G (p.Asp1267Glu) c.665-557T>G (n.665-557T>G) c.707-557T>G (n.707-557T>G) c.263T>G c.671-557T>G (n.671-557T>G) c.*3725T>G (n.*3725T>G) c.236T>G c.788-557T>G (n.788-557T>G) c.410-557T>G (n.410-557T>G) c.413-557T>G (n.413-557T>G) c.5-27638T>G (n.5-27638T>G) c.-43-17068T>G (n.-43-17068T>G) c.-99+33682T>G (n.-99+33682T>G) n.4078T>G n.4119T>G | dbSNP |
17 | g.43091589A>G | CA500232112 | BRCA1 | n.4006T>C c.3942T>C (p.Asp1314=) c.3816T>C (p.Asp1272=) c.3939T>C (p.Asp1313=) c.3864T>C (p.Asp1288=) c.785-557T>C (n.785-557T>C) c.647-557T>C (n.647-557T>C) c.3054T>C (p.Asp1018=) c.3819T>C (p.Asp1273=) c.3801T>C (p.Asp1267=) c.665-557T>C (n.665-557T>C) c.707-557T>C (n.707-557T>C) c.263T>C c.671-557T>C (n.671-557T>C) c.*3725T>C (n.*3725T>C) c.236T>C c.788-557T>C (n.788-557T>C) c.410-557T>C (n.410-557T>C) c.413-557T>C (n.413-557T>C) c.5-27638T>C (n.5-27638T>C) c.-43-17068T>C (n.-43-17068T>C) c.-99+33682T>C (n.-99+33682T>C) n.4078T>C n.4119T>C | ClinVar dbSNP |