Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43084852_43094147delCA645369660BRCA1c.1385_4186-2276del
c.1259_4060-2276del
c.1382_4183-2279del
c.1307_4108-2276del
c.784+598_874-2276del
c.646+598_736-2276del
c.497_3298-2276del
c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
c.664+598_754-2279del
c.706+598_796-2276del
c.670+1700_760-2276del
c.*1168_*3969-2276del
c.787+598_877-2276del
c.409+598_499-2276del
c.412+598_502-2276del
c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del)
c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del)
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n.1521_4322-2276del
n.1562_4363-2276del
ClinVar
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c.-184_3297+4del
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c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
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n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
ClinVar
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
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c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
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c.296-2428_501+1del
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n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
ClinVar
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
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c.548_3970+1dup
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c.596_4018+1dup
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c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup)
c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
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c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
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c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091556_43091583dupCA891842294BRCA1n.4013_4040dup
c.3949_3976dup (p.His1326LeufsTer13)
c.3823_3850dup (p.His1284LeufsTer13)
c.3946_3973dup (p.His1325LeufsTer13)
c.3871_3898dup (p.His1300LeufsTer13)
c.785-550_785-523dup (n.785-550_785-523dup)
c.647-550_647-523dup (n.647-550_647-523dup)
c.3061_3088dup (p.His1030LeufsTer13)
c.3826_3853dup (p.His1285LeufsTer13)
c.3808_3835dup (p.His1279LeufsTer13)
c.665-550_665-523dup (n.665-550_665-523dup)
c.707-550_707-523dup (n.707-550_707-523dup)
c.270_297dup
c.671-550_671-523dup (n.671-550_671-523dup)
c.*3732_*3759dup (n.*3732_*3759dup)
c.243_270dup
c.788-550_788-523dup (n.788-550_788-523dup)
c.410-550_410-523dup (n.410-550_410-523dup)
c.413-550_413-523dup (n.413-550_413-523dup)
c.5-27631_5-27604dup (n.5-27631_5-27604dup)
c.-43-17061_-43-17034dup (n.-43-17061_-43-17034dup)
c.-99+33689_-99+33716dup (n.-99+33689_-99+33716dup)
n.4085_4112dup
n.4126_4153dup
ClinVar dbSNP
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8)
c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8)
c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup)
c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8)
c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8)
c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup)
c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
ClinVar dbSNP
17g.43091575_43091586delCA2576282597BRCA1n.4011_4022del
c.3947_3958del (p.Phe1316_Gly1319del)
c.3821_3832del (p.Phe1274_Gly1277del)
c.3944_3955del (p.Phe1315_Gly1318del)
c.3869_3880del (p.Phe1290_Gly1293del)
c.785-552_785-541del (n.785-552_785-541del)
c.647-552_647-541del (n.647-552_647-541del)
c.3059_3070del (p.Phe1020_Gly1023del)
c.3824_3835del (p.Phe1275_Gly1278del)
c.3806_3817del (p.Phe1269_Gly1272del)
c.665-552_665-541del (n.665-552_665-541del)
c.707-552_707-541del (n.707-552_707-541del)
c.268_279del
c.671-552_671-541del (n.671-552_671-541del)
c.*3730_*3741del (n.*3730_*3741del)
c.241_252del
c.788-552_788-541del (n.788-552_788-541del)
c.410-552_410-541del (n.410-552_410-541del)
c.413-552_413-541del (n.413-552_413-541del)
c.5-27633_5-27622del (n.5-27633_5-27622del)
c.-43-17063_-43-17052del (n.-43-17063_-43-17052del)
c.-99+33687_-99+33698del (n.-99+33687_-99+33698del)
n.4083_4094del
n.4124_4135del
17g.43091575_43091579delinsCCAATCA2260782061BRCA1n.4016_4020delinsATTGG
c.3952_3956delinsATTGG (p.Ile1318=)
c.3826_3830delinsATTGG (p.Ile1276=)
c.3949_3953delinsATTGG (p.Ile1317=)
c.3874_3878delinsATTGG (p.Ile1292=)
c.785-547_785-543delinsATTGG (n.785-547_785-543delinsATTGG)
c.647-547_647-543delinsATTGG (n.647-547_647-543delinsATTGG)
c.3064_3068delinsATTGG (p.Ile1022=)
c.3829_3833delinsATTGG (p.Ile1277=)
c.3811_3815delinsATTGG (p.Ile1271=)
c.665-547_665-543delinsATTGG (n.665-547_665-543delinsATTGG)
c.707-547_707-543delinsATTGG (n.707-547_707-543delinsATTGG)
c.273_277delinsATTGG
c.671-547_671-543delinsATTGG (n.671-547_671-543delinsATTGG)
c.*3735_*3739delinsATTGG (n.*3735_*3739delinsATTGG)
c.246_250delinsATTGG
c.788-547_788-543delinsATTGG (n.788-547_788-543delinsATTGG)
c.410-547_410-543delinsATTGG (n.410-547_410-543delinsATTGG)
c.413-547_413-543delinsATTGG (n.413-547_413-543delinsATTGG)
c.5-27628_5-27624delinsATTGG (n.5-27628_5-27624delinsATTGG)
c.-43-17058_-43-17054delinsATTGG (n.-43-17058_-43-17054delinsATTGG)
c.-99+33692_-99+33696delinsATTGG (n.-99+33692_-99+33696delinsATTGG)
n.4088_4092delinsATTGG
n.4129_4133delinsATTGG
17g.43091579_43091582delCA10589711BRCA1n.4016_4019del
c.3952_3955del (p.Ile1318ValfsTer6)
c.3826_3829del (p.Ile1276ValfsTer6)
c.3949_3952del (p.Ile1317ValfsTer6)
c.3874_3877del (p.Ile1292ValfsTer6)
c.785-547_785-544del (n.785-547_785-544del)
c.647-547_647-544del (n.647-547_647-544del)
c.3064_3067del (p.Ile1022ValfsTer6)
c.3829_3832del (p.Ile1277ValfsTer6)
c.3811_3814del (p.Ile1271ValfsTer6)
c.665-547_665-544del (n.665-547_665-544del)
c.707-547_707-544del (n.707-547_707-544del)
c.273_276del
c.671-547_671-544del (n.671-547_671-544del)
c.*3735_*3738del (n.*3735_*3738del)
c.246_249del
c.788-547_788-544del (n.788-547_788-544del)
c.410-547_410-544del (n.410-547_410-544del)
c.413-547_413-544del (n.413-547_413-544del)
c.5-27628_5-27625del (n.5-27628_5-27625del)
c.-43-17058_-43-17055del (n.-43-17058_-43-17055del)
c.-99+33692_-99+33695del (n.-99+33692_-99+33695del)
n.4088_4091del
n.4129_4132del
ClinVar dbSNP
17g.43091579T>ACA10594056BRCA1n.4016A>T
c.3952A>T (p.Ile1318Phe)
c.3826A>T (p.Ile1276Phe)
c.3949A>T (p.Ile1317Phe)
c.3874A>T (p.Ile1292Phe)
c.785-547A>T (n.785-547A>T)
c.647-547A>T (n.647-547A>T)
c.3064A>T (p.Ile1022Phe)
c.3829A>T (p.Ile1277Phe)
c.3811A>T (p.Ile1271Phe)
c.665-547A>T (n.665-547A>T)
c.707-547A>T (n.707-547A>T)
c.273A>T
c.671-547A>T (n.671-547A>T)
c.*3735A>T (n.*3735A>T)
c.246A>T
c.788-547A>T (n.788-547A>T)
c.410-547A>T (n.410-547A>T)
c.413-547A>T (n.413-547A>T)
c.5-27628A>T (n.5-27628A>T)
c.-43-17058A>T (n.-43-17058A>T)
c.-99+33692A>T (n.-99+33692A>T)
n.4088A>T
n.4129A>T
dbSNP
17g.43091579T>CCA002531BRCA1n.4016A>G
c.3952A>G (p.Ile1318Val)
c.3826A>G (p.Ile1276Val)
c.3949A>G (p.Ile1317Val)
c.3874A>G (p.Ile1292Val)
c.785-547A>G (n.785-547A>G)
c.647-547A>G (n.647-547A>G)
c.3064A>G (p.Ile1022Val)
c.3829A>G (p.Ile1277Val)
c.3811A>G (p.Ile1271Val)
c.665-547A>G (n.665-547A>G)
c.707-547A>G (n.707-547A>G)
c.273A>G
c.671-547A>G (n.671-547A>G)
c.*3735A>G (n.*3735A>G)
c.246A>G
c.788-547A>G (n.788-547A>G)
c.410-547A>G (n.410-547A>G)
c.413-547A>G (n.413-547A>G)
c.5-27628A>G (n.5-27628A>G)
c.-43-17058A>G (n.-43-17058A>G)
c.-99+33692A>G (n.-99+33692A>G)
n.4088A>G
n.4129A>G
ClinVar dbSNP
17g.43091579T>GCA10594057BRCA1n.4016A>C
c.3952A>C (p.Ile1318Leu)
c.3826A>C (p.Ile1276Leu)
c.3949A>C (p.Ile1317Leu)
c.3874A>C (p.Ile1292Leu)
c.785-547A>C (n.785-547A>C)
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n.4088A>C
n.4129A>C
dbSNP
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c.3064A= (p.Ile1022=)
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n.4128G>T
dbSNP
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n.4087G>C
n.4128G>C
dbSNP
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c.272G>A
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c.245G>A
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n.4087G>A
n.4128G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091580_43091584delinsCAAGACA2260782067BRCA1n.4011_4015delinsTCTTG
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c.241_245delinsTCTTG
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c.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG (n.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG)
c.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG (n.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG)
n.4083_4087delinsTCTTG
n.4124_4128delinsTCTTG
17g.43091581A>CCA10594060BRCA1n.4014T>G
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c.271T>G
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c.244T>G
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c.-43-17060T>G (n.-43-17060T>G)
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n.4086T>G
n.4127T>G
17g.43091581A>GCA10594061BRCA1n.4014T>C
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c.3062T>C (p.Leu1021Ser)
c.3827T>C (p.Leu1276Ser)
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c.271T>C
c.671-549T>C (n.671-549T>C)
c.*3733T>C (n.*3733T>C)
c.244T>C
c.788-549T>C (n.788-549T>C)
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c.5-27630T>C (n.5-27630T>C)
c.-43-17060T>C (n.-43-17060T>C)
c.-99+33690T>C (n.-99+33690T>C)
n.4086T>C
n.4127T>C
dbSNP
17g.43091581A>TCA10594062BRCA1n.4014T>A
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c.3062T>A (p.Leu1021Ter)
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c.271T>A
c.671-549T>A (n.671-549T>A)
c.*3733T>A (n.*3733T>A)
c.244T>A
c.788-549T>A (n.788-549T>A)
c.410-549T>A (n.410-549T>A)
c.413-549T>A (n.413-549T>A)
c.5-27630T>A (n.5-27630T>A)
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c.-99+33690T>A (n.-99+33690T>A)
n.4086T>A
n.4127T>A
dbSNP
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c.3947_3950del (p.Phe1316Ter)
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c.268_271del
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c.241_244del
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c.5-27633_5-27630del (n.5-27633_5-27630del)
c.-43-17063_-43-17060del (n.-43-17063_-43-17060del)
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n.4083_4086del
n.4124_4127del
ClinVar dbSNP
17g.43091582A>CCA10594063BRCA1n.4013T>G
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c.665-550T>G (n.665-550T>G)
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c.270T>G
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n.4085T>G
n.4126T>G
17g.43091582A>GCA500232107BRCA1n.4013T>C
c.3949T>C (p.Leu1317=)
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c.665-550T>C (n.665-550T>C)
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c.270T>C
c.671-550T>C (n.671-550T>C)
c.*3732T>C (n.*3732T>C)
c.243T>C
c.788-550T>C (n.788-550T>C)
c.410-550T>C (n.410-550T>C)
c.413-550T>C (n.413-550T>C)
c.5-27631T>C (n.5-27631T>C)
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c.-99+33689T>C (n.-99+33689T>C)
n.4085T>C
n.4126T>C
ClinVar dbSNP
17g.43091582A>TCA10594064BRCA1n.4013T>A
c.3949T>A (p.Leu1317Met)
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c.785-550T>A (n.785-550T>A)
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c.270T>A
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c.-43-17061T>A (n.-43-17061T>A)
c.-99+33689T>A (n.-99+33689T>A)
n.4085T>A
n.4126T>A
17g.43091582_43091583delinsAGCA2260782069BRCA1n.4012_4013delinsCT
c.3948_3949delinsCT (p.Phe1316=)
c.3822_3823delinsCT (p.Phe1274=)
c.3945_3946delinsCT (p.Phe1315=)
c.3870_3871delinsCT (p.Phe1290=)
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c.3825_3826delinsCT (p.Phe1275=)
c.3807_3808delinsCT (p.Phe1269=)
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c.269_270delinsCT
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c.*3731_*3732delinsCT (n.*3731_*3732delinsCT)
c.242_243delinsCT
c.788-551_788-550delinsCT (n.788-551_788-550delinsCT)
c.410-551_410-550delinsCT (n.410-551_410-550delinsCT)
c.413-551_413-550delinsCT (n.413-551_413-550delinsCT)
c.5-27632_5-27631delinsCT (n.5-27632_5-27631delinsCT)
c.-43-17062_-43-17061delinsCT (n.-43-17062_-43-17061delinsCT)
c.-99+33688_-99+33689delinsCT (n.-99+33688_-99+33689delinsCT)
n.4084_4085delinsCT
n.4125_4126delinsCT
17g.43091583delCA919844492BRCA1n.4012del
c.3948del (p.Leu1317Ter)
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c.3870del (p.Leu1291Ter)
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c.3060del (p.Leu1021Ter)
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c.665-551del (n.665-551del)
c.707-551del (n.707-551del)
c.269del
c.671-551del (n.671-551del)
c.*3731del (n.*3731del)
c.242del
c.788-551del (n.788-551del)
c.410-551del (n.410-551del)
c.413-551del (n.413-551del)
c.5-27632del (n.5-27632del)
c.-43-17062del (n.-43-17062del)
c.-99+33688del (n.-99+33688del)
n.4084del
n.4125del
dbSNP
17g.43091583G>ACA500232108BRCA1n.4012C>T
c.3948C>T (p.Phe1316=)
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c.785-551C>T (n.785-551C>T)
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c.3060C>T (p.Phe1020=)
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c.707-551C>T (n.707-551C>T)
c.269C>T
c.671-551C>T (n.671-551C>T)
c.*3731C>T (n.*3731C>T)
c.242C>T
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c.-43-17062C>T (n.-43-17062C>T)
c.-99+33688C>T (n.-99+33688C>T)
n.4084C>T
n.4125C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091583G>CCA10594065BRCA1n.4012C>G
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c.269C>G
c.671-551C>G (n.671-551C>G)
c.*3731C>G (n.*3731C>G)
c.242C>G
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n.4084C>G
n.4125C>G
dbSNP
17g.43091583G>TCA10594066BRCA1n.4012C>A
c.3948C>A (p.Phe1316Leu)
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c.269C>A
c.671-551C>A (n.671-551C>A)
c.*3731C>A (n.*3731C>A)
c.242C>A
c.788-551C>A (n.788-551C>A)
c.410-551C>A (n.410-551C>A)
c.413-551C>A (n.413-551C>A)
c.5-27632C>A (n.5-27632C>A)
c.-43-17062C>A (n.-43-17062C>A)
c.-99+33688C>A (n.-99+33688C>A)
n.4084C>A
n.4125C>A
17g.43091584A>CCA10594067BRCA1n.4011T>G
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c.707-552T>G (n.707-552T>G)
c.268T>G
c.671-552T>G (n.671-552T>G)
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c.241T>G
c.788-552T>G (n.788-552T>G)
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c.413-552T>G (n.413-552T>G)
c.5-27633T>G (n.5-27633T>G)
c.-43-17063T>G (n.-43-17063T>G)
c.-99+33687T>G (n.-99+33687T>G)
n.4083T>G
n.4124T>G
17g.43091584A>GCA10594068BRCA1n.4011T>C
c.3947T>C (p.Phe1316Ser)
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c.3059T>C (p.Phe1020Ser)
c.3824T>C (p.Phe1275Ser)
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c.665-552T>C (n.665-552T>C)
c.707-552T>C (n.707-552T>C)
c.268T>C
c.671-552T>C (n.671-552T>C)
c.*3730T>C (n.*3730T>C)
c.241T>C
c.788-552T>C (n.788-552T>C)
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c.-43-17063T>C (n.-43-17063T>C)
c.-99+33687T>C (n.-99+33687T>C)
n.4083T>C
n.4124T>C
dbSNP
17g.43091584A>TCA10594069BRCA1n.4011T>A
c.3947T>A (p.Phe1316Tyr)
c.3821T>A (p.Phe1274Tyr)
c.3944T>A (p.Phe1315Tyr)
c.3869T>A (p.Phe1290Tyr)
c.785-552T>A (n.785-552T>A)
c.647-552T>A (n.647-552T>A)
c.3059T>A (p.Phe1020Tyr)
c.3824T>A (p.Phe1275Tyr)
c.3806T>A (p.Phe1269Tyr)
c.665-552T>A (n.665-552T>A)
c.707-552T>A (n.707-552T>A)
c.268T>A
c.671-552T>A (n.671-552T>A)
c.*3730T>A (n.*3730T>A)
c.241T>A
c.788-552T>A (n.788-552T>A)
c.410-552T>A (n.410-552T>A)
c.413-552T>A (n.413-552T>A)
c.5-27633T>A (n.5-27633T>A)
c.-43-17063T>A (n.-43-17063T>A)
c.-99+33687T>A (n.-99+33687T>A)
n.4083T>A
n.4124T>A
dbSNP
17g.43091585A>CCA10594070BRCA1n.4010T>G
c.3946T>G (p.Phe1316Val)
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c.665-553T>G (n.665-553T>G)
c.707-553T>G (n.707-553T>G)
c.267T>G
c.671-553T>G (n.671-553T>G)
c.*3729T>G (n.*3729T>G)
c.240T>G
c.788-553T>G (n.788-553T>G)
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c.-43-17064T>G (n.-43-17064T>G)
c.-99+33686T>G (n.-99+33686T>G)
n.4082T>G
n.4123T>G
17g.43091585A>GCA10594071BRCA1n.4010T>C
c.3946T>C (p.Phe1316Leu)
c.3820T>C (p.Phe1274Leu)
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c.785-553T>C (n.785-553T>C)
c.647-553T>C (n.647-553T>C)
c.3058T>C (p.Phe1020Leu)
c.3823T>C (p.Phe1275Leu)
c.3805T>C (p.Phe1269Leu)
c.665-553T>C (n.665-553T>C)
c.707-553T>C (n.707-553T>C)
c.267T>C
c.671-553T>C (n.671-553T>C)
c.*3729T>C (n.*3729T>C)
c.240T>C
c.788-553T>C (n.788-553T>C)
c.410-553T>C (n.410-553T>C)
c.413-553T>C (n.413-553T>C)
c.5-27634T>C (n.5-27634T>C)
c.-43-17064T>C (n.-43-17064T>C)
c.-99+33686T>C (n.-99+33686T>C)
n.4082T>C
n.4123T>C
17g.43091585A>TCA10594072BRCA1n.4010T>A
c.3946T>A (p.Phe1316Ile)
c.3820T>A (p.Phe1274Ile)
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c.647-553T>A (n.647-553T>A)
c.3058T>A (p.Phe1020Ile)
c.3823T>A (p.Phe1275Ile)
c.3805T>A (p.Phe1269Ile)
c.665-553T>A (n.665-553T>A)
c.707-553T>A (n.707-553T>A)
c.267T>A
c.671-553T>A (n.671-553T>A)
c.*3729T>A (n.*3729T>A)
c.240T>A
c.788-553T>A (n.788-553T>A)
c.410-553T>A (n.410-553T>A)
c.413-553T>A (n.413-553T>A)
c.5-27634T>A (n.5-27634T>A)
c.-43-17064T>A (n.-43-17064T>A)
c.-99+33686T>A (n.-99+33686T>A)
n.4082T>A
n.4123T>A
17g.43091586A>CCA500232109BRCA1n.4009T>G
c.3945T>G (p.Pro1315=)
c.3819T>G (p.Pro1273=)
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c.3867T>G (p.Pro1289=)
c.785-554T>G (n.785-554T>G)
c.647-554T>G (n.647-554T>G)
c.3057T>G (p.Pro1019=)
c.3822T>G (p.Pro1274=)
c.3804T>G (p.Pro1268=)
c.665-554T>G (n.665-554T>G)
c.707-554T>G (n.707-554T>G)
c.266T>G
c.671-554T>G (n.671-554T>G)
c.*3728T>G (n.*3728T>G)
c.239T>G
c.788-554T>G (n.788-554T>G)
c.410-554T>G (n.410-554T>G)
c.413-554T>G (n.413-554T>G)
c.5-27635T>G (n.5-27635T>G)
c.-43-17065T>G (n.-43-17065T>G)
c.-99+33685T>G (n.-99+33685T>G)
n.4081T>G
n.4122T>G
17g.43091586A>GCA500232110BRCA1n.4009T>C
c.3945T>C (p.Pro1315=)
c.3819T>C (p.Pro1273=)
c.3942T>C (p.Pro1314=)
c.3867T>C (p.Pro1289=)
c.785-554T>C (n.785-554T>C)
c.647-554T>C (n.647-554T>C)
c.3057T>C (p.Pro1019=)
c.3822T>C (p.Pro1274=)
c.3804T>C (p.Pro1268=)
c.665-554T>C (n.665-554T>C)
c.707-554T>C (n.707-554T>C)
c.266T>C
c.671-554T>C (n.671-554T>C)
c.*3728T>C (n.*3728T>C)
c.239T>C
c.788-554T>C (n.788-554T>C)
c.410-554T>C (n.410-554T>C)
c.413-554T>C (n.413-554T>C)
c.5-27635T>C (n.5-27635T>C)
c.-43-17065T>C (n.-43-17065T>C)
c.-99+33685T>C (n.-99+33685T>C)
n.4081T>C
n.4122T>C
ClinVar dbSNP
17g.43091586A>TCA500232111BRCA1n.4009T>A
c.3945T>A (p.Pro1315=)
c.3819T>A (p.Pro1273=)
c.3942T>A (p.Pro1314=)
c.3867T>A (p.Pro1289=)
c.785-554T>A (n.785-554T>A)
c.647-554T>A (n.647-554T>A)
c.3057T>A (p.Pro1019=)
c.3822T>A (p.Pro1274=)
c.3804T>A (p.Pro1268=)
c.665-554T>A (n.665-554T>A)
c.707-554T>A (n.707-554T>A)
c.266T>A
c.671-554T>A (n.671-554T>A)
c.*3728T>A (n.*3728T>A)
c.239T>A
c.788-554T>A (n.788-554T>A)
c.410-554T>A (n.410-554T>A)
c.413-554T>A (n.413-554T>A)
c.5-27635T>A (n.5-27635T>A)
c.-43-17065T>A (n.-43-17065T>A)
c.-99+33685T>A (n.-99+33685T>A)
n.4081T>A
n.4122T>A
dbSNP
17g.43091587G>ACA10594073BRCA1n.4008C>T
c.3944C>T (p.Pro1315Leu)
c.3818C>T (p.Pro1273Leu)
c.3941C>T (p.Pro1314Leu)
c.3866C>T (p.Pro1289Leu)
c.785-555C>T (n.785-555C>T)
c.647-555C>T (n.647-555C>T)
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c.3821C>T (p.Pro1274Leu)
c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
c.665-555C>T (n.665-555C>T)
c.707-555C>T (n.707-555C>T)
c.265C>T
c.671-555C>T (n.671-555C>T)
c.*3727C>T (n.*3727C>T)
c.238C>T
c.788-555C>T (n.788-555C>T)
c.410-555C>T (n.410-555C>T)
c.413-555C>T (n.413-555C>T)
c.5-27636C>T (n.5-27636C>T)
c.-43-17066C>T (n.-43-17066C>T)
c.-99+33684C>T (n.-99+33684C>T)
n.4080C>T
n.4121C>T
dbSNP
17g.43091587G>CCA002530BRCA1n.4008C>G
c.3944C>G (p.Pro1315Arg)
c.3818C>G (p.Pro1273Arg)
c.3941C>G (p.Pro1314Arg)
c.3866C>G (p.Pro1289Arg)
c.785-555C>G (n.785-555C>G)
c.647-555C>G (n.647-555C>G)
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.3821C>G (p.Pro1274Arg)
c.3803C>G (p.Pro1268Arg)
c.665-555C>G (n.665-555C>G)
c.707-555C>G (n.707-555C>G)
c.265C>G
c.671-555C>G (n.671-555C>G)
c.*3727C>G (n.*3727C>G)
c.238C>G
c.788-555C>G (n.788-555C>G)
c.410-555C>G (n.410-555C>G)
c.413-555C>G (n.413-555C>G)
c.5-27636C>G (n.5-27636C>G)
c.-43-17066C>G (n.-43-17066C>G)
c.-99+33684C>G (n.-99+33684C>G)
n.4080C>G
n.4121C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091587G=CA2260782070BRCA1n.4008C=
c.3944C= (p.Pro1315=)
c.3818C= (p.Pro1273=)
c.3941C= (p.Pro1314=)
c.3866C= (p.Pro1289=)
c.785-555C= (n.785-555C=)
c.647-555C= (n.647-555C=)
c.3056C= (p.Pro1019=)
c.3821C= (p.Pro1274=)
c.3803C= (p.Pro1268=)
c.665-555C= (n.665-555C=)
c.707-555C= (n.707-555C=)
c.265C=
c.671-555C= (n.671-555C=)
c.*3727C= (n.*3727C=)
c.238C=
c.788-555C= (n.788-555C=)
c.410-555C= (n.410-555C=)
c.413-555C= (n.413-555C=)
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c.-99+33684C= (n.-99+33684C=)
n.4080C=
n.4121C=
17g.43091587G>TCA002529BRCA1n.4008C>A
c.3944C>A (p.Pro1315His)
c.3818C>A (p.Pro1273His)
c.3941C>A (p.Pro1314His)
c.3866C>A (p.Pro1289His)
c.785-555C>A (n.785-555C>A)
c.647-555C>A (n.647-555C>A)
c.3056C>A (p.Pro1019His)
c.3821C>A (p.Pro1274His)
c.3803C>A (p.Pro1268His)
c.665-555C>A (n.665-555C>A)
c.707-555C>A (n.707-555C>A)
c.265C>A
c.671-555C>A (n.671-555C>A)
c.*3727C>A (n.*3727C>A)
c.238C>A
c.788-555C>A (n.788-555C>A)
c.410-555C>A (n.410-555C>A)
c.413-555C>A (n.413-555C>A)
c.5-27636C>A (n.5-27636C>A)
c.-43-17066C>A (n.-43-17066C>A)
c.-99+33684C>A (n.-99+33684C>A)
n.4080C>A
n.4121C>A
ClinVar dbSNP
17g.43091588G>ACA10594074BRCA1n.4007C>T
c.3943C>T (p.Pro1315Ser)
c.3817C>T (p.Pro1273Ser)
c.3940C>T (p.Pro1314Ser)
c.3865C>T (p.Pro1289Ser)
c.785-556C>T (n.785-556C>T)
c.647-556C>T (n.647-556C>T)
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.3820C>T (p.Pro1274Ser)
c.3802C>T (p.Pro1268Ser)
c.665-556C>T (n.665-556C>T)
c.707-556C>T (n.707-556C>T)
c.264C>T
c.671-556C>T (n.671-556C>T)
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
c.237C>T
c.788-556C>T (n.788-556C>T)
c.410-556C>T (n.410-556C>T)
c.413-556C>T (n.413-556C>T)
c.5-27637C>T (n.5-27637C>T)
c.-43-17067C>T (n.-43-17067C>T)
c.-99+33683C>T (n.-99+33683C>T)
n.4079C>T
n.4120C>T
dbSNP
17g.43091588G>CCA10594075BRCA1n.4007C>G
c.3943C>G (p.Pro1315Ala)
c.3817C>G (p.Pro1273Ala)
c.3940C>G (p.Pro1314Ala)
c.3865C>G (p.Pro1289Ala)
c.785-556C>G (n.785-556C>G)
c.647-556C>G (n.647-556C>G)
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.3820C>G (p.Pro1274Ala)
c.3802C>G (p.Pro1268Ala)
c.665-556C>G (n.665-556C>G)
c.707-556C>G (n.707-556C>G)
c.264C>G
c.671-556C>G (n.671-556C>G)
c.*3726C>G (n.*3726C>G)
c.237C>G
c.788-556C>G (n.788-556C>G)
c.410-556C>G (n.410-556C>G)
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c.5-27637C>G (n.5-27637C>G)
c.-43-17067C>G (n.-43-17067C>G)
c.-99+33683C>G (n.-99+33683C>G)
n.4079C>G
n.4120C>G
ClinVar
17g.43091588G>TCA10594076BRCA1n.4007C>A
c.3943C>A (p.Pro1315Thr)
c.3817C>A (p.Pro1273Thr)
c.3940C>A (p.Pro1314Thr)
c.3865C>A (p.Pro1289Thr)
c.785-556C>A (n.785-556C>A)
c.647-556C>A (n.647-556C>A)
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.3820C>A (p.Pro1274Thr)
c.3802C>A (p.Pro1268Thr)
c.665-556C>A (n.665-556C>A)
c.707-556C>A (n.707-556C>A)
c.264C>A
c.671-556C>A (n.671-556C>A)
c.*3726C>A (n.*3726C>A)
c.237C>A
c.788-556C>A (n.788-556C>A)
c.410-556C>A (n.410-556C>A)
c.413-556C>A (n.413-556C>A)
c.5-27637C>A (n.5-27637C>A)
c.-43-17067C>A (n.-43-17067C>A)
c.-99+33683C>A (n.-99+33683C>A)
n.4079C>A
n.4120C>A
ClinVar
17g.43091589A>CCA10594077BRCA1n.4006T>G
c.3942T>G (p.Asp1314Glu)
c.3816T>G (p.Asp1272Glu)
c.3939T>G (p.Asp1313Glu)
c.3864T>G (p.Asp1288Glu)
c.785-557T>G (n.785-557T>G)
c.647-557T>G (n.647-557T>G)
c.3054T>G (p.Asp1018Glu)
c.3819T>G (p.Asp1273Glu)
c.3801T>G (p.Asp1267Glu)
c.665-557T>G (n.665-557T>G)
c.707-557T>G (n.707-557T>G)
c.263T>G
c.671-557T>G (n.671-557T>G)
c.*3725T>G (n.*3725T>G)
c.236T>G
c.788-557T>G (n.788-557T>G)
c.410-557T>G (n.410-557T>G)
c.413-557T>G (n.413-557T>G)
c.5-27638T>G (n.5-27638T>G)
c.-43-17068T>G (n.-43-17068T>G)
c.-99+33682T>G (n.-99+33682T>G)
n.4078T>G
n.4119T>G
dbSNP
17g.43091589A>GCA500232112BRCA1n.4006T>C
c.3942T>C (p.Asp1314=)
c.3816T>C (p.Asp1272=)
c.3939T>C (p.Asp1313=)
c.3864T>C (p.Asp1288=)
c.785-557T>C (n.785-557T>C)
c.647-557T>C (n.647-557T>C)
c.3054T>C (p.Asp1018=)
c.3819T>C (p.Asp1273=)
c.3801T>C (p.Asp1267=)
c.665-557T>C (n.665-557T>C)
c.707-557T>C (n.707-557T>C)
c.263T>C
c.671-557T>C (n.671-557T>C)
c.*3725T>C (n.*3725T>C)
c.236T>C
c.788-557T>C (n.788-557T>C)
c.410-557T>C (n.410-557T>C)
c.413-557T>C (n.413-557T>C)
c.5-27638T>C (n.5-27638T>C)
c.-43-17068T>C (n.-43-17068T>C)
c.-99+33682T>C (n.-99+33682T>C)
n.4078T>C
n.4119T>C
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched