| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091556_43091583dup | CA891842294 | BRCA1 | n.4013_4040dup c.3949_3976dup (p.His1326LeufsTer13) c.3823_3850dup (p.His1284LeufsTer13) c.3946_3973dup (p.His1325LeufsTer13) c.3871_3898dup (p.His1300LeufsTer13) c.785-550_785-523dup (n.785-550_785-523dup) c.647-550_647-523dup (n.647-550_647-523dup) c.3061_3088dup (p.His1030LeufsTer13) c.3826_3853dup (p.His1285LeufsTer13) c.3808_3835dup (p.His1279LeufsTer13) c.665-550_665-523dup (n.665-550_665-523dup) c.707-550_707-523dup (n.707-550_707-523dup) c.270_297dup c.671-550_671-523dup (n.671-550_671-523dup) c.*3732_*3759dup (n.*3732_*3759dup) c.243_270dup c.788-550_788-523dup (n.788-550_788-523dup) c.410-550_410-523dup (n.410-550_410-523dup) c.413-550_413-523dup (n.413-550_413-523dup) c.5-27631_5-27604dup (n.5-27631_5-27604dup) c.-43-17061_-43-17034dup (n.-43-17061_-43-17034dup) c.-99+33689_-99+33716dup (n.-99+33689_-99+33716dup) n.4085_4112dup n.4126_4153dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091573A= | CA2260782058 | BRCA1 | n.4022T= c.3958T= (p.Ser1320=) c.3832T= (p.Ser1278=) c.3955T= (p.Ser1319=) c.3880T= (p.Ser1294=) c.785-541T= (n.785-541T=) c.647-541T= (n.647-541T=) c.3070T= (p.Ser1024=) c.3835T= (p.Ser1279=) c.3817T= (p.Ser1273=) c.665-541T= (n.665-541T=) c.707-541T= (n.707-541T=) c.279T= c.671-541T= (n.671-541T=) c.*3741T= (n.*3741T=) c.252T= c.788-541T= (n.788-541T=) c.410-541T= (n.410-541T=) c.413-541T= (n.413-541T=) c.5-27622T= (n.5-27622T=) c.-43-17052T= (n.-43-17052T=) c.-99+33698T= (n.-99+33698T=) n.4094T= n.4135T= | |
| 17 | g.43091573A>C | CA10594047 | BRCA1 | n.4022T>G c.3958T>G (p.Ser1320Ala) c.3832T>G (p.Ser1278Ala) c.3955T>G (p.Ser1319Ala) c.3880T>G (p.Ser1294Ala) c.785-541T>G (n.785-541T>G) c.647-541T>G (n.647-541T>G) c.3070T>G (p.Ser1024Ala) c.3835T>G (p.Ser1279Ala) c.3817T>G (p.Ser1273Ala) c.665-541T>G (n.665-541T>G) c.707-541T>G (n.707-541T>G) c.279T>G c.671-541T>G (n.671-541T>G) c.*3741T>G (n.*3741T>G) c.252T>G c.788-541T>G (n.788-541T>G) c.410-541T>G (n.410-541T>G) c.413-541T>G (n.413-541T>G) c.5-27622T>G (n.5-27622T>G) c.-43-17052T>G (n.-43-17052T>G) c.-99+33698T>G (n.-99+33698T>G) n.4094T>G n.4135T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091573A>G | CA002534 | BRCA1 | n.4022T>C c.3958T>C (p.Ser1320Pro) c.3832T>C (p.Ser1278Pro) c.3955T>C (p.Ser1319Pro) c.3880T>C (p.Ser1294Pro) c.785-541T>C (n.785-541T>C) c.647-541T>C (n.647-541T>C) c.3070T>C (p.Ser1024Pro) c.3835T>C (p.Ser1279Pro) c.3817T>C (p.Ser1273Pro) c.665-541T>C (n.665-541T>C) c.707-541T>C (n.707-541T>C) c.279T>C c.671-541T>C (n.671-541T>C) c.*3741T>C (n.*3741T>C) c.252T>C c.788-541T>C (n.788-541T>C) c.410-541T>C (n.410-541T>C) c.413-541T>C (n.413-541T>C) c.5-27622T>C (n.5-27622T>C) c.-43-17052T>C (n.-43-17052T>C) c.-99+33698T>C (n.-99+33698T>C) n.4094T>C n.4135T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091573A>T | CA10594048 | BRCA1 | n.4022T>A c.3958T>A (p.Ser1320Thr) c.3832T>A (p.Ser1278Thr) c.3955T>A (p.Ser1319Thr) c.3880T>A (p.Ser1294Thr) c.785-541T>A (n.785-541T>A) c.647-541T>A (n.647-541T>A) c.3070T>A (p.Ser1024Thr) c.3835T>A (p.Ser1279Thr) c.3817T>A (p.Ser1273Thr) c.665-541T>A (n.665-541T>A) c.707-541T>A (n.707-541T>A) c.279T>A c.671-541T>A (n.671-541T>A) c.*3741T>A (n.*3741T>A) c.252T>A c.788-541T>A (n.788-541T>A) c.410-541T>A (n.410-541T>A) c.413-541T>A (n.413-541T>A) c.5-27622T>A (n.5-27622T>A) c.-43-17052T>A (n.-43-17052T>A) c.-99+33698T>A (n.-99+33698T>A) n.4094T>A n.4135T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091573_43091575delinsAAC | CA2260782059 | BRCA1 | n.4020_4022delinsGTT c.3956_3958delinsGTT (p.Gly1319=) c.3830_3832delinsGTT (p.Gly1277=) c.3953_3955delinsGTT (p.Gly1318=) c.3878_3880delinsGTT (p.Gly1293=) c.785-543_785-541delinsGTT (n.785-543_785-541delinsGTT) c.647-543_647-541delinsGTT (n.647-543_647-541delinsGTT) c.3068_3070delinsGTT (p.Gly1023=) c.3833_3835delinsGTT (p.Gly1278=) c.3815_3817delinsGTT (p.Gly1272=) c.665-543_665-541delinsGTT (n.665-543_665-541delinsGTT) c.707-543_707-541delinsGTT (n.707-543_707-541delinsGTT) c.277_279delinsGTT c.671-543_671-541delinsGTT (n.671-543_671-541delinsGTT) c.*3739_*3741delinsGTT (n.*3739_*3741delinsGTT) c.250_252delinsGTT c.788-543_788-541delinsGTT (n.788-543_788-541delinsGTT) c.410-543_410-541delinsGTT (n.410-543_410-541delinsGTT) c.413-543_413-541delinsGTT (n.413-543_413-541delinsGTT) c.5-27624_5-27622delinsGTT (n.5-27624_5-27622delinsGTT) c.-43-17054_-43-17052delinsGTT (n.-43-17054_-43-17052delinsGTT) c.-99+33696_-99+33698delinsGTT (n.-99+33696_-99+33698delinsGTT) n.4092_4094delinsGTT n.4133_4135delinsGTT | |
| 17 | g.43091575_43091586del | CA2576282597 | BRCA1 | n.4011_4022del c.3947_3958del (p.Phe1316_Gly1319del) c.3821_3832del (p.Phe1274_Gly1277del) c.3944_3955del (p.Phe1315_Gly1318del) c.3869_3880del (p.Phe1290_Gly1293del) c.785-552_785-541del (n.785-552_785-541del) c.647-552_647-541del (n.647-552_647-541del) c.3059_3070del (p.Phe1020_Gly1023del) c.3824_3835del (p.Phe1275_Gly1278del) c.3806_3817del (p.Phe1269_Gly1272del) c.665-552_665-541del (n.665-552_665-541del) c.707-552_707-541del (n.707-552_707-541del) c.268_279del c.671-552_671-541del (n.671-552_671-541del) c.*3730_*3741del (n.*3730_*3741del) c.241_252del c.788-552_788-541del (n.788-552_788-541del) c.410-552_410-541del (n.410-552_410-541del) c.413-552_413-541del (n.413-552_413-541del) c.5-27633_5-27622del (n.5-27633_5-27622del) c.-43-17063_-43-17052del (n.-43-17063_-43-17052del) c.-99+33687_-99+33698del (n.-99+33687_-99+33698del) n.4083_4094del n.4124_4135del | |
| 17 | g.43091574A>C | CA500232102 | BRCA1 | n.4021T>G c.3957T>G (p.Gly1319=) c.3831T>G (p.Gly1277=) c.3954T>G (p.Gly1318=) c.3879T>G (p.Gly1293=) c.785-542T>G (n.785-542T>G) c.647-542T>G (n.647-542T>G) c.3069T>G (p.Gly1023=) c.3834T>G (p.Gly1278=) c.3816T>G (p.Gly1272=) c.665-542T>G (n.665-542T>G) c.707-542T>G (n.707-542T>G) c.278T>G c.671-542T>G (n.671-542T>G) c.*3740T>G (n.*3740T>G) c.251T>G c.788-542T>G (n.788-542T>G) c.410-542T>G (n.410-542T>G) c.413-542T>G (n.413-542T>G) c.5-27623T>G (n.5-27623T>G) c.-43-17053T>G (n.-43-17053T>G) c.-99+33697T>G (n.-99+33697T>G) n.4093T>G n.4134T>G | |
| 17 | g.43091574A>G | CA500232104 | BRCA1 | n.4021T>C c.3957T>C (p.Gly1319=) c.3831T>C (p.Gly1277=) c.3954T>C (p.Gly1318=) c.3879T>C (p.Gly1293=) c.785-542T>C (n.785-542T>C) c.647-542T>C (n.647-542T>C) c.3069T>C (p.Gly1023=) c.3834T>C (p.Gly1278=) c.3816T>C (p.Gly1272=) c.665-542T>C (n.665-542T>C) c.707-542T>C (n.707-542T>C) c.278T>C c.671-542T>C (n.671-542T>C) c.*3740T>C (n.*3740T>C) c.251T>C c.788-542T>C (n.788-542T>C) c.410-542T>C (n.410-542T>C) c.413-542T>C (n.413-542T>C) c.5-27623T>C (n.5-27623T>C) c.-43-17053T>C (n.-43-17053T>C) c.-99+33697T>C (n.-99+33697T>C) n.4093T>C n.4134T>C | |
| 17 | g.43091574A>T | CA500232103 | BRCA1 | n.4021T>A c.3957T>A (p.Gly1319=) c.3831T>A (p.Gly1277=) c.3954T>A (p.Gly1318=) c.3879T>A (p.Gly1293=) c.785-542T>A (n.785-542T>A) c.647-542T>A (n.647-542T>A) c.3069T>A (p.Gly1023=) c.3834T>A (p.Gly1278=) c.3816T>A (p.Gly1272=) c.665-542T>A (n.665-542T>A) c.707-542T>A (n.707-542T>A) c.278T>A c.671-542T>A (n.671-542T>A) c.*3740T>A (n.*3740T>A) c.251T>A c.788-542T>A (n.788-542T>A) c.410-542T>A (n.410-542T>A) c.413-542T>A (n.413-542T>A) c.5-27623T>A (n.5-27623T>A) c.-43-17053T>A (n.-43-17053T>A) c.-99+33697T>A (n.-99+33697T>A) n.4093T>A n.4134T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091574_43091575del | CA645373168 | BRCA1 | n.4020_4021del c.3956_3957del (p.Gly1319ValfsTer10) c.3830_3831del (p.Gly1277ValfsTer10) c.3953_3954del (p.Gly1318ValfsTer10) c.3878_3879del (p.Gly1293ValfsTer10) c.785-543_785-542del (n.785-543_785-542del) c.647-543_647-542del (n.647-543_647-542del) c.3068_3069del (p.Gly1023ValfsTer10) c.3833_3834del (p.Gly1278ValfsTer10) c.3815_3816del (p.Gly1272ValfsTer10) c.665-543_665-542del (n.665-543_665-542del) c.707-543_707-542del (n.707-543_707-542del) c.277_278del c.671-543_671-542del (n.671-543_671-542del) c.*3739_*3740del (n.*3739_*3740del) c.250_251del c.788-543_788-542del (n.788-543_788-542del) c.410-543_410-542del (n.410-543_410-542del) c.413-543_413-542del (n.413-543_413-542del) c.5-27624_5-27623del (n.5-27624_5-27623del) c.-43-17054_-43-17053del (n.-43-17054_-43-17053del) c.-99+33696_-99+33697del (n.-99+33696_-99+33697del) n.4092_4093del n.4133_4134del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091575C>A | CA10594049 | BRCA1 | n.4020G>T c.3956G>T (p.Gly1319Val) c.3830G>T (p.Gly1277Val) c.3953G>T (p.Gly1318Val) c.3878G>T (p.Gly1293Val) c.785-543G>T (n.785-543G>T) c.647-543G>T (n.647-543G>T) c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.3833G>T (p.Gly1278Val) c.3815G>T (p.Gly1272Val) c.665-543G>T (n.665-543G>T) c.707-543G>T (n.707-543G>T) c.277G>T c.671-543G>T (n.671-543G>T) c.*3739G>T (n.*3739G>T) c.250G>T c.788-543G>T (n.788-543G>T) c.410-543G>T (n.410-543G>T) c.413-543G>T (n.413-543G>T) c.5-27624G>T (n.5-27624G>T) c.-43-17054G>T (n.-43-17054G>T) c.-99+33696G>T (n.-99+33696G>T) n.4092G>T n.4133G>T | |
| 17 | g.43091575C= | CA2260782060 | BRCA1 | n.4020G= c.3956G= (p.Gly1319=) c.3830G= (p.Gly1277=) c.3953G= (p.Gly1318=) c.3878G= (p.Gly1293=) c.785-543G= (n.785-543G=) c.647-543G= (n.647-543G=) c.3068G= (p.Gly1023=) c.3833G= (p.Gly1278=) c.3815G= (p.Gly1272=) c.665-543G= (n.665-543G=) c.707-543G= (n.707-543G=) c.277G= c.671-543G= (n.671-543G=) c.*3739G= (n.*3739G=) c.250G= c.788-543G= (n.788-543G=) c.410-543G= (n.410-543G=) c.413-543G= (n.413-543G=) c.5-27624G= (n.5-27624G=) c.-43-17054G= (n.-43-17054G=) c.-99+33696G= (n.-99+33696G=) n.4092G= n.4133G= | |
| 17 | g.43091575C>G | CA10594050 | BRCA1 | n.4020G>C c.3956G>C (p.Gly1319Ala) c.3830G>C (p.Gly1277Ala) c.3953G>C (p.Gly1318Ala) c.3878G>C (p.Gly1293Ala) c.785-543G>C (n.785-543G>C) c.647-543G>C (n.647-543G>C) c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.3833G>C (p.Gly1278Ala) c.3815G>C (p.Gly1272Ala) c.665-543G>C (n.665-543G>C) c.707-543G>C (n.707-543G>C) c.277G>C c.671-543G>C (n.671-543G>C) c.*3739G>C (n.*3739G>C) c.250G>C c.788-543G>C (n.788-543G>C) c.410-543G>C (n.410-543G>C) c.413-543G>C (n.413-543G>C) c.5-27624G>C (n.5-27624G>C) c.-43-17054G>C (n.-43-17054G>C) c.-99+33696G>C (n.-99+33696G>C) n.4092G>C n.4133G>C | ClinVar |
| 17 | g.43091575C>T | CA002533 | BRCA1 | n.4020G>A c.3956G>A (p.Gly1319Asp) c.3830G>A (p.Gly1277Asp) c.3953G>A (p.Gly1318Asp) c.3878G>A (p.Gly1293Asp) c.785-543G>A (n.785-543G>A) c.647-543G>A (n.647-543G>A) c.3068G>A (p.Gly1023Asp) c.3833G>A (p.Gly1278Asp) c.3815G>A (p.Gly1272Asp) c.665-543G>A (n.665-543G>A) c.707-543G>A (n.707-543G>A) c.277G>A c.671-543G>A (n.671-543G>A) c.*3739G>A (n.*3739G>A) c.250G>A c.788-543G>A (n.788-543G>A) c.410-543G>A (n.410-543G>A) c.413-543G>A (n.413-543G>A) c.5-27624G>A (n.5-27624G>A) c.-43-17054G>A (n.-43-17054G>A) c.-99+33696G>A (n.-99+33696G>A) n.4092G>A n.4133G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091575_43091576del | CA2695225950 | BRCA1 | n.4019_4020del c.3955_3956del (p.Gly1319PhefsTer10) c.3829_3830del (p.Gly1277PhefsTer10) c.3952_3953del (p.Gly1318PhefsTer10) c.3877_3878del (p.Gly1293PhefsTer10) c.785-544_785-543del (n.785-544_785-543del) c.647-544_647-543del (n.647-544_647-543del) c.3067_3068del (p.Gly1023PhefsTer10) c.3832_3833del (p.Gly1278PhefsTer10) c.3814_3815del (p.Gly1272PhefsTer10) c.665-544_665-543del (n.665-544_665-543del) c.707-544_707-543del (n.707-544_707-543del) c.276_277del c.671-544_671-543del (n.671-544_671-543del) c.*3738_*3739del (n.*3738_*3739del) c.249_250del c.788-544_788-543del (n.788-544_788-543del) c.410-544_410-543del (n.410-544_410-543del) c.413-544_413-543del (n.413-544_413-543del) c.5-27625_5-27624del (n.5-27625_5-27624del) c.-43-17055_-43-17054del (n.-43-17055_-43-17054del) c.-99+33695_-99+33696del (n.-99+33695_-99+33696del) n.4091_4092del n.4132_4133del | |
| 17 | g.43091575_43091579delinsCCAAT | CA2260782061 | BRCA1 | n.4016_4020delinsATTGG c.3952_3956delinsATTGG (p.Ile1318=) c.3826_3830delinsATTGG (p.Ile1276=) c.3949_3953delinsATTGG (p.Ile1317=) c.3874_3878delinsATTGG (p.Ile1292=) c.785-547_785-543delinsATTGG (n.785-547_785-543delinsATTGG) c.647-547_647-543delinsATTGG (n.647-547_647-543delinsATTGG) c.3064_3068delinsATTGG (p.Ile1022=) c.3829_3833delinsATTGG (p.Ile1277=) c.3811_3815delinsATTGG (p.Ile1271=) c.665-547_665-543delinsATTGG (n.665-547_665-543delinsATTGG) c.707-547_707-543delinsATTGG (n.707-547_707-543delinsATTGG) c.273_277delinsATTGG c.671-547_671-543delinsATTGG (n.671-547_671-543delinsATTGG) c.*3735_*3739delinsATTGG (n.*3735_*3739delinsATTGG) c.246_250delinsATTGG c.788-547_788-543delinsATTGG (n.788-547_788-543delinsATTGG) c.410-547_410-543delinsATTGG (n.410-547_410-543delinsATTGG) c.413-547_413-543delinsATTGG (n.413-547_413-543delinsATTGG) c.5-27628_5-27624delinsATTGG (n.5-27628_5-27624delinsATTGG) c.-43-17058_-43-17054delinsATTGG (n.-43-17058_-43-17054delinsATTGG) c.-99+33692_-99+33696delinsATTGG (n.-99+33692_-99+33696delinsATTGG) n.4088_4092delinsATTGG n.4129_4133delinsATTGG | |
| 17 | g.43091576C>A | CA10594051 | BRCA1 | n.4019G>T c.3955G>T (p.Gly1319Cys) c.3829G>T (p.Gly1277Cys) c.3952G>T (p.Gly1318Cys) c.3877G>T (p.Gly1293Cys) c.785-544G>T (n.785-544G>T) c.647-544G>T (n.647-544G>T) c.3067G>T (p.Gly1023Cys) c.3832G>T (p.Gly1278Cys) c.3814G>T (p.Gly1272Cys) c.665-544G>T (n.665-544G>T) c.707-544G>T (n.707-544G>T) c.276G>T c.671-544G>T (n.671-544G>T) c.*3738G>T (n.*3738G>T) c.249G>T c.788-544G>T (n.788-544G>T) c.410-544G>T (n.410-544G>T) c.413-544G>T (n.413-544G>T) c.5-27625G>T (n.5-27625G>T) c.-43-17055G>T (n.-43-17055G>T) c.-99+33695G>T (n.-99+33695G>T) n.4091G>T n.4132G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091576C= | CA2260782062 | BRCA1 | n.4019G= c.3955G= (p.Gly1319=) c.3829G= (p.Gly1277=) c.3952G= (p.Gly1318=) c.3877G= (p.Gly1293=) c.785-544G= (n.785-544G=) c.647-544G= (n.647-544G=) c.3067G= (p.Gly1023=) c.3832G= (p.Gly1278=) c.3814G= (p.Gly1272=) c.665-544G= (n.665-544G=) c.707-544G= (n.707-544G=) c.276G= c.671-544G= (n.671-544G=) c.*3738G= (n.*3738G=) c.249G= c.788-544G= (n.788-544G=) c.410-544G= (n.410-544G=) c.413-544G= (n.413-544G=) c.5-27625G= (n.5-27625G=) c.-43-17055G= (n.-43-17055G=) c.-99+33695G= (n.-99+33695G=) n.4091G= n.4132G= | |
| 17 | g.43091576C>G | CA10594052 | BRCA1 | n.4019G>C c.3955G>C (p.Gly1319Arg) c.3829G>C (p.Gly1277Arg) c.3952G>C (p.Gly1318Arg) c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.785-544G>C (n.785-544G>C) c.647-544G>C (n.647-544G>C) c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.3832G>C (p.Gly1278Arg) c.3814G>C (p.Gly1272Arg) c.665-544G>C (n.665-544G>C) c.707-544G>C (n.707-544G>C) c.276G>C c.671-544G>C (n.671-544G>C) c.*3738G>C (n.*3738G>C) c.249G>C c.788-544G>C (n.788-544G>C) c.410-544G>C (n.410-544G>C) c.413-544G>C (n.413-544G>C) c.5-27625G>C (n.5-27625G>C) c.-43-17055G>C (n.-43-17055G>C) c.-99+33695G>C (n.-99+33695G>C) n.4091G>C n.4132G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091576C>T | CA002532 | BRCA1 | n.4019G>A c.3955G>A (p.Gly1319Ser) c.3829G>A (p.Gly1277Ser) c.3952G>A (p.Gly1318Ser) c.3877G>A (p.Gly1293Ser) c.785-544G>A (n.785-544G>A) c.647-544G>A (n.647-544G>A) c.3067G>A (p.Gly1023Ser) c.3832G>A (p.Gly1278Ser) c.3814G>A (p.Gly1272Ser) c.665-544G>A (n.665-544G>A) c.707-544G>A (n.707-544G>A) c.276G>A c.671-544G>A (n.671-544G>A) c.*3738G>A (n.*3738G>A) c.249G>A c.788-544G>A (n.788-544G>A) c.410-544G>A (n.410-544G>A) c.413-544G>A (n.413-544G>A) c.5-27625G>A (n.5-27625G>A) c.-43-17055G>A (n.-43-17055G>A) c.-99+33695G>A (n.-99+33695G>A) n.4091G>A n.4132G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091576_43091577delinsCA | CA2260782063 | BRCA1 | n.4018_4019delinsTG c.3954_3955delinsTG (p.Ile1318=) c.3828_3829delinsTG (p.Ile1276=) c.3951_3952delinsTG (p.Ile1317=) c.3876_3877delinsTG (p.Ile1292=) c.785-545_785-544delinsTG (n.785-545_785-544delinsTG) c.647-545_647-544delinsTG (n.647-545_647-544delinsTG) c.3066_3067delinsTG (p.Ile1022=) c.3831_3832delinsTG (p.Ile1277=) c.3813_3814delinsTG (p.Ile1271=) c.665-545_665-544delinsTG (n.665-545_665-544delinsTG) c.707-545_707-544delinsTG (n.707-545_707-544delinsTG) c.275_276delinsTG c.671-545_671-544delinsTG (n.671-545_671-544delinsTG) c.*3737_*3738delinsTG (n.*3737_*3738delinsTG) c.248_249delinsTG c.788-545_788-544delinsTG (n.788-545_788-544delinsTG) c.410-545_410-544delinsTG (n.410-545_410-544delinsTG) c.413-545_413-544delinsTG (n.413-545_413-544delinsTG) c.5-27626_5-27625delinsTG (n.5-27626_5-27625delinsTG) c.-43-17056_-43-17055delinsTG (n.-43-17056_-43-17055delinsTG) c.-99+33694_-99+33695delinsTG (n.-99+33694_-99+33695delinsTG) n.4090_4091delinsTG n.4131_4132delinsTG | |
| 17 | g.43091579_43091582del | CA10589711 | BRCA1 | n.4016_4019del c.3952_3955del (p.Ile1318ValfsTer6) c.3826_3829del (p.Ile1276ValfsTer6) c.3949_3952del (p.Ile1317ValfsTer6) c.3874_3877del (p.Ile1292ValfsTer6) c.785-547_785-544del (n.785-547_785-544del) c.647-547_647-544del (n.647-547_647-544del) c.3064_3067del (p.Ile1022ValfsTer6) c.3829_3832del (p.Ile1277ValfsTer6) c.3811_3814del (p.Ile1271ValfsTer6) c.665-547_665-544del (n.665-547_665-544del) c.707-547_707-544del (n.707-547_707-544del) c.273_276del c.671-547_671-544del (n.671-547_671-544del) c.*3735_*3738del (n.*3735_*3738del) c.246_249del c.788-547_788-544del (n.788-547_788-544del) c.410-547_410-544del (n.410-547_410-544del) c.413-547_413-544del (n.413-547_413-544del) c.5-27628_5-27625del (n.5-27628_5-27625del) c.-43-17058_-43-17055del (n.-43-17058_-43-17055del) c.-99+33692_-99+33695del (n.-99+33692_-99+33695del) n.4088_4091del n.4129_4132del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091577A= | CA2260782064 | BRCA1 | n.4018T= c.3954T= (p.Ile1318=) c.3828T= (p.Ile1276=) c.3951T= (p.Ile1317=) c.3876T= (p.Ile1292=) c.785-545T= (n.785-545T=) c.647-545T= (n.647-545T=) c.3066T= (p.Ile1022=) c.3831T= (p.Ile1277=) c.3813T= (p.Ile1271=) c.665-545T= (n.665-545T=) c.707-545T= (n.707-545T=) c.275T= c.671-545T= (n.671-545T=) c.*3737T= (n.*3737T=) c.248T= c.788-545T= (n.788-545T=) c.410-545T= (n.410-545T=) c.413-545T= (n.413-545T=) c.5-27626T= (n.5-27626T=) c.-43-17056T= (n.-43-17056T=) c.-99+33694T= (n.-99+33694T=) n.4090T= n.4131T= | |
| 17 | g.43091577A>C | CA059096 | BRCA1 | n.4018T>G c.3954T>G (p.Ile1318Met) c.3828T>G (p.Ile1276Met) c.3951T>G (p.Ile1317Met) c.3876T>G (p.Ile1292Met) c.785-545T>G (n.785-545T>G) c.647-545T>G (n.647-545T>G) c.3066T>G (p.Ile1022Met) c.3831T>G (p.Ile1277Met) c.3813T>G (p.Ile1271Met) c.665-545T>G (n.665-545T>G) c.707-545T>G (n.707-545T>G) c.275T>G c.671-545T>G (n.671-545T>G) c.*3737T>G (n.*3737T>G) c.248T>G c.788-545T>G (n.788-545T>G) c.410-545T>G (n.410-545T>G) c.413-545T>G (n.413-545T>G) c.5-27626T>G (n.5-27626T>G) c.-43-17056T>G (n.-43-17056T>G) c.-99+33694T>G (n.-99+33694T>G) n.4090T>G n.4131T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091577A>G | CA500232105 | BRCA1 | n.4018T>C c.3954T>C (p.Ile1318=) c.3828T>C (p.Ile1276=) c.3951T>C (p.Ile1317=) c.3876T>C (p.Ile1292=) c.785-545T>C (n.785-545T>C) c.647-545T>C (n.647-545T>C) c.3066T>C (p.Ile1022=) c.3831T>C (p.Ile1277=) c.3813T>C (p.Ile1271=) c.665-545T>C (n.665-545T>C) c.707-545T>C (n.707-545T>C) c.275T>C c.671-545T>C (n.671-545T>C) c.*3737T>C (n.*3737T>C) c.248T>C c.788-545T>C (n.788-545T>C) c.410-545T>C (n.410-545T>C) c.413-545T>C (n.413-545T>C) c.5-27626T>C (n.5-27626T>C) c.-43-17056T>C (n.-43-17056T>C) c.-99+33694T>C (n.-99+33694T>C) n.4090T>C n.4131T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091577A>T | CA500232106 | BRCA1 | n.4018T>A c.3954T>A (p.Ile1318=) c.3828T>A (p.Ile1276=) c.3951T>A (p.Ile1317=) c.3876T>A (p.Ile1292=) c.785-545T>A (n.785-545T>A) c.647-545T>A (n.647-545T>A) c.3066T>A (p.Ile1022=) c.3831T>A (p.Ile1277=) c.3813T>A (p.Ile1271=) c.665-545T>A (n.665-545T>A) c.707-545T>A (n.707-545T>A) c.275T>A c.671-545T>A (n.671-545T>A) c.*3737T>A (n.*3737T>A) c.248T>A c.788-545T>A (n.788-545T>A) c.410-545T>A (n.410-545T>A) c.413-545T>A (n.413-545T>A) c.5-27626T>A (n.5-27626T>A) c.-43-17056T>A (n.-43-17056T>A) c.-99+33694T>A (n.-99+33694T>A) n.4090T>A n.4131T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091578dup | CA658656672 | BRCA1 | n.4018dup c.3954dup (p.Gly1319TrpfsTer11) c.3828dup (p.Gly1277TrpfsTer11) c.3951dup (p.Gly1318TrpfsTer11) c.3876dup (p.Gly1293TrpfsTer11) c.785-545dup (n.785-545dup) c.647-545dup (n.647-545dup) c.3066dup (p.Gly1023TrpfsTer11) c.3831dup (p.Gly1278TrpfsTer11) c.3813dup (p.Gly1272TrpfsTer11) c.665-545dup (n.665-545dup) c.707-545dup (n.707-545dup) c.275dup c.671-545dup (n.671-545dup) c.*3737dup (n.*3737dup) c.248dup c.788-545dup (n.788-545dup) c.410-545dup (n.410-545dup) c.413-545dup (n.413-545dup) c.5-27626dup (n.5-27626dup) c.-43-17056dup (n.-43-17056dup) c.-99+33694dup (n.-99+33694dup) n.4090dup n.4131dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091578del | CA645373169 | BRCA1 | n.4018del c.3954del (p.Ile1318MetfsTer7) c.3828del (p.Ile1276MetfsTer7) c.3951del (p.Ile1317MetfsTer7) c.3876del (p.Ile1292MetfsTer7) c.785-545del (n.785-545del) c.647-545del (n.647-545del) c.3066del (p.Ile1022MetfsTer7) c.3831del (p.Ile1277MetfsTer7) c.3813del (p.Ile1271MetfsTer7) c.665-545del (n.665-545del) c.707-545del (n.707-545del) c.275del c.671-545del (n.671-545del) c.*3737del (n.*3737del) c.248del c.788-545del (n.788-545del) c.410-545del (n.410-545del) c.413-545del (n.413-545del) c.5-27626del (n.5-27626del) c.-43-17056del (n.-43-17056del) c.-99+33694del (n.-99+33694del) n.4090del n.4131del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091578A= | CA2260782065 | BRCA1 | n.4017T= c.3953T= (p.Ile1318=) c.3827T= (p.Ile1276=) c.3950T= (p.Ile1317=) c.3875T= (p.Ile1292=) c.785-546T= (n.785-546T=) c.647-546T= (n.647-546T=) c.3065T= (p.Ile1022=) c.3830T= (p.Ile1277=) c.3812T= (p.Ile1271=) c.665-546T= (n.665-546T=) c.707-546T= (n.707-546T=) c.274T= c.671-546T= (n.671-546T=) c.*3736T= (n.*3736T=) c.247T= c.788-546T= (n.788-546T=) c.410-546T= (n.410-546T=) c.413-546T= (n.413-546T=) c.5-27627T= (n.5-27627T=) c.-43-17057T= (n.-43-17057T=) c.-99+33693T= (n.-99+33693T=) n.4089T= n.4130T= | |
| 17 | g.43091578A>C | CA10594053 | BRCA1 | n.4017T>G c.3953T>G (p.Ile1318Ser) c.3827T>G (p.Ile1276Ser) c.3950T>G (p.Ile1317Ser) c.3875T>G (p.Ile1292Ser) c.785-546T>G (n.785-546T>G) c.647-546T>G (n.647-546T>G) c.3065T>G (p.Ile1022Ser) c.3830T>G (p.Ile1277Ser) c.3812T>G (p.Ile1271Ser) c.665-546T>G (n.665-546T>G) c.707-546T>G (n.707-546T>G) c.274T>G c.671-546T>G (n.671-546T>G) c.*3736T>G (n.*3736T>G) c.247T>G c.788-546T>G (n.788-546T>G) c.410-546T>G (n.410-546T>G) c.413-546T>G (n.413-546T>G) c.5-27627T>G (n.5-27627T>G) c.-43-17057T>G (n.-43-17057T>G) c.-99+33693T>G (n.-99+33693T>G) n.4089T>G n.4130T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091578A>G | CA10594054 | BRCA1 | n.4017T>C c.3953T>C (p.Ile1318Thr) c.3827T>C (p.Ile1276Thr) c.3950T>C (p.Ile1317Thr) c.3875T>C (p.Ile1292Thr) c.785-546T>C (n.785-546T>C) c.647-546T>C (n.647-546T>C) c.3065T>C (p.Ile1022Thr) c.3830T>C (p.Ile1277Thr) c.3812T>C (p.Ile1271Thr) c.665-546T>C (n.665-546T>C) c.707-546T>C (n.707-546T>C) c.274T>C c.671-546T>C (n.671-546T>C) c.*3736T>C (n.*3736T>C) c.247T>C c.788-546T>C (n.788-546T>C) c.410-546T>C (n.410-546T>C) c.413-546T>C (n.413-546T>C) c.5-27627T>C (n.5-27627T>C) c.-43-17057T>C (n.-43-17057T>C) c.-99+33693T>C (n.-99+33693T>C) n.4089T>C n.4130T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091578A>T | CA10594055 | BRCA1 | n.4017T>A c.3953T>A (p.Ile1318Asn) c.3827T>A (p.Ile1276Asn) c.3950T>A (p.Ile1317Asn) c.3875T>A (p.Ile1292Asn) c.785-546T>A (n.785-546T>A) c.647-546T>A (n.647-546T>A) c.3065T>A (p.Ile1022Asn) c.3830T>A (p.Ile1277Asn) c.3812T>A (p.Ile1271Asn) c.665-546T>A (n.665-546T>A) c.707-546T>A (n.707-546T>A) c.274T>A c.671-546T>A (n.671-546T>A) c.*3736T>A (n.*3736T>A) c.247T>A c.788-546T>A (n.788-546T>A) c.410-546T>A (n.410-546T>A) c.413-546T>A (n.413-546T>A) c.5-27627T>A (n.5-27627T>A) c.-43-17057T>A (n.-43-17057T>A) c.-99+33693T>A (n.-99+33693T>A) n.4089T>A n.4130T>A | |
| 17 | g.43091579T>A | CA10594056 | BRCA1 | n.4016A>T c.3952A>T (p.Ile1318Phe) c.3826A>T (p.Ile1276Phe) c.3949A>T (p.Ile1317Phe) c.3874A>T (p.Ile1292Phe) c.785-547A>T (n.785-547A>T) c.647-547A>T (n.647-547A>T) c.3064A>T (p.Ile1022Phe) c.3829A>T (p.Ile1277Phe) c.3811A>T (p.Ile1271Phe) c.665-547A>T (n.665-547A>T) c.707-547A>T (n.707-547A>T) c.273A>T c.671-547A>T (n.671-547A>T) c.*3735A>T (n.*3735A>T) c.246A>T c.788-547A>T (n.788-547A>T) c.410-547A>T (n.410-547A>T) c.413-547A>T (n.413-547A>T) c.5-27628A>T (n.5-27628A>T) c.-43-17058A>T (n.-43-17058A>T) c.-99+33692A>T (n.-99+33692A>T) n.4088A>T n.4129A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091579T>C | CA002531 | BRCA1 | n.4016A>G c.3952A>G (p.Ile1318Val) c.3826A>G (p.Ile1276Val) c.3949A>G (p.Ile1317Val) c.3874A>G (p.Ile1292Val) c.785-547A>G (n.785-547A>G) c.647-547A>G (n.647-547A>G) c.3064A>G (p.Ile1022Val) c.3829A>G (p.Ile1277Val) c.3811A>G (p.Ile1271Val) c.665-547A>G (n.665-547A>G) c.707-547A>G (n.707-547A>G) c.273A>G c.671-547A>G (n.671-547A>G) c.*3735A>G (n.*3735A>G) c.246A>G c.788-547A>G (n.788-547A>G) c.410-547A>G (n.410-547A>G) c.413-547A>G (n.413-547A>G) c.5-27628A>G (n.5-27628A>G) c.-43-17058A>G (n.-43-17058A>G) c.-99+33692A>G (n.-99+33692A>G) n.4088A>G n.4129A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091579T>G | CA10594057 | BRCA1 | n.4016A>C c.3952A>C (p.Ile1318Leu) c.3826A>C (p.Ile1276Leu) c.3949A>C (p.Ile1317Leu) c.3874A>C (p.Ile1292Leu) c.785-547A>C (n.785-547A>C) c.647-547A>C (n.647-547A>C) c.3064A>C (p.Ile1022Leu) c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.3811A>C (p.Ile1271Leu) c.665-547A>C (n.665-547A>C) c.707-547A>C (n.707-547A>C) c.273A>C c.671-547A>C (n.671-547A>C) c.*3735A>C (n.*3735A>C) c.246A>C c.788-547A>C (n.788-547A>C) c.410-547A>C (n.410-547A>C) c.413-547A>C (n.413-547A>C) c.5-27628A>C (n.5-27628A>C) c.-43-17058A>C (n.-43-17058A>C) c.-99+33692A>C (n.-99+33692A>C) n.4088A>C n.4129A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091579T= | CA2260782066 | BRCA1 | n.4016A= c.3952A= (p.Ile1318=) c.3826A= (p.Ile1276=) c.3949A= (p.Ile1317=) c.3874A= (p.Ile1292=) c.785-547A= (n.785-547A=) c.647-547A= (n.647-547A=) c.3064A= (p.Ile1022=) c.3829A= (p.Ile1277=) c.3811A= (p.Ile1271=) c.665-547A= (n.665-547A=) c.707-547A= (n.707-547A=) c.273A= c.671-547A= (n.671-547A=) c.*3735A= (n.*3735A=) c.246A= c.788-547A= (n.788-547A=) c.410-547A= (n.410-547A=) c.413-547A= (n.413-547A=) c.5-27628A= (n.5-27628A=) c.-43-17058A= (n.-43-17058A=) c.-99+33692A= (n.-99+33692A=) n.4088A= n.4129A= | |
| 17 | g.43091580C>A | CA10594058 | BRCA1 | n.4015G>T c.3951G>T (p.Leu1317Phe) c.3825G>T (p.Leu1275Phe) c.3948G>T (p.Leu1316Phe) c.3873G>T (p.Leu1291Phe) c.785-548G>T (n.785-548G>T) c.647-548G>T (n.647-548G>T) c.3063G>T (p.Leu1021Phe) c.3828G>T (p.Leu1276Phe) c.3810G>T (p.Leu1270Phe) c.665-548G>T (n.665-548G>T) c.707-548G>T (n.707-548G>T) c.272G>T c.671-548G>T (n.671-548G>T) c.*3734G>T (n.*3734G>T) c.245G>T c.788-548G>T (n.788-548G>T) c.410-548G>T (n.410-548G>T) c.413-548G>T (n.413-548G>T) c.5-27629G>T (n.5-27629G>T) c.-43-17059G>T (n.-43-17059G>T) c.-99+33691G>T (n.-99+33691G>T) n.4087G>T n.4128G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091580C= | CA2260782068 | BRCA1 | n.4015G= c.3951G= (p.Leu1317=) c.3825G= (p.Leu1275=) c.3948G= (p.Leu1316=) c.3873G= (p.Leu1291=) c.785-548G= (n.785-548G=) c.647-548G= (n.647-548G=) c.3063G= (p.Leu1021=) c.3828G= (p.Leu1276=) c.3810G= (p.Leu1270=) c.665-548G= (n.665-548G=) c.707-548G= (n.707-548G=) c.272G= c.671-548G= (n.671-548G=) c.*3734G= (n.*3734G=) c.245G= c.788-548G= (n.788-548G=) c.410-548G= (n.410-548G=) c.413-548G= (n.413-548G=) c.5-27629G= (n.5-27629G=) c.-43-17059G= (n.-43-17059G=) c.-99+33691G= (n.-99+33691G=) n.4087G= n.4128G= | |
| 17 | g.43091580C>G | CA10594059 | BRCA1 | n.4015G>C c.3951G>C (p.Leu1317Phe) c.3825G>C (p.Leu1275Phe) c.3948G>C (p.Leu1316Phe) c.3873G>C (p.Leu1291Phe) c.785-548G>C (n.785-548G>C) c.647-548G>C (n.647-548G>C) c.3063G>C (p.Leu1021Phe) c.3828G>C (p.Leu1276Phe) c.3810G>C (p.Leu1270Phe) c.665-548G>C (n.665-548G>C) c.707-548G>C (n.707-548G>C) c.272G>C c.671-548G>C (n.671-548G>C) c.*3734G>C (n.*3734G>C) c.245G>C c.788-548G>C (n.788-548G>C) c.410-548G>C (n.410-548G>C) c.413-548G>C (n.413-548G>C) c.5-27629G>C (n.5-27629G>C) c.-43-17059G>C (n.-43-17059G>C) c.-99+33691G>C (n.-99+33691G>C) n.4087G>C n.4128G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091580C>T | CA16615386 | BRCA1 | n.4015G>A c.3951G>A (p.Leu1317=) c.3825G>A (p.Leu1275=) c.3948G>A (p.Leu1316=) c.3873G>A (p.Leu1291=) c.785-548G>A (n.785-548G>A) c.647-548G>A (n.647-548G>A) c.3063G>A (p.Leu1021=) c.3828G>A (p.Leu1276=) c.3810G>A (p.Leu1270=) c.665-548G>A (n.665-548G>A) c.707-548G>A (n.707-548G>A) c.272G>A c.671-548G>A (n.671-548G>A) c.*3734G>A (n.*3734G>A) c.245G>A c.788-548G>A (n.788-548G>A) c.410-548G>A (n.410-548G>A) c.413-548G>A (n.413-548G>A) c.5-27629G>A (n.5-27629G>A) c.-43-17059G>A (n.-43-17059G>A) c.-99+33691G>A (n.-99+33691G>A) n.4087G>A n.4128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091580_43091584delinsCAAGA | CA2260782067 | BRCA1 | n.4011_4015delinsTCTTG c.3947_3951delinsTCTTG (p.Phe1316=) c.3821_3825delinsTCTTG (p.Phe1274=) c.3944_3948delinsTCTTG (p.Phe1315=) c.3869_3873delinsTCTTG (p.Phe1290=) c.785-552_785-548delinsTCTTG (n.785-552_785-548delinsTCTTG) c.647-552_647-548delinsTCTTG (n.647-552_647-548delinsTCTTG) c.3059_3063delinsTCTTG (p.Phe1020=) c.3824_3828delinsTCTTG (p.Phe1275=) c.3806_3810delinsTCTTG (p.Phe1269=) c.665-552_665-548delinsTCTTG (n.665-552_665-548delinsTCTTG) c.707-552_707-548delinsTCTTG (n.707-552_707-548delinsTCTTG) c.268_272delinsTCTTG c.671-552_671-548delinsTCTTG (n.671-552_671-548delinsTCTTG) c.*3730_*3734delinsTCTTG (n.*3730_*3734delinsTCTTG) c.241_245delinsTCTTG c.788-552_788-548delinsTCTTG (n.788-552_788-548delinsTCTTG) c.410-552_410-548delinsTCTTG (n.410-552_410-548delinsTCTTG) c.413-552_413-548delinsTCTTG (n.413-552_413-548delinsTCTTG) c.5-27633_5-27629delinsTCTTG (n.5-27633_5-27629delinsTCTTG) c.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG (n.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG) c.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG (n.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG) n.4083_4087delinsTCTTG n.4124_4128delinsTCTTG | |
| 17 | g.43091581A>C | CA10594060 | BRCA1 | n.4014T>G c.3950T>G (p.Leu1317Trp) c.3824T>G (p.Leu1275Trp) c.3947T>G (p.Leu1316Trp) c.3872T>G (p.Leu1291Trp) c.785-549T>G (n.785-549T>G) c.647-549T>G (n.647-549T>G) c.3062T>G (p.Leu1021Trp) c.3827T>G (p.Leu1276Trp) c.3809T>G (p.Leu1270Trp) c.665-549T>G (n.665-549T>G) c.707-549T>G (n.707-549T>G) c.271T>G c.671-549T>G (n.671-549T>G) c.*3733T>G (n.*3733T>G) c.244T>G c.788-549T>G (n.788-549T>G) c.410-549T>G (n.410-549T>G) c.413-549T>G (n.413-549T>G) c.5-27630T>G (n.5-27630T>G) c.-43-17060T>G (n.-43-17060T>G) c.-99+33690T>G (n.-99+33690T>G) n.4086T>G n.4127T>G |