| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
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| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091362T>A | CA10593603 | BRCA1 | n.4233A>T c.4096+73A>T (n.4096+73A>T) c.3970+73A>T (n.3970+73A>T) c.4093+73A>T (n.4093+73A>T) c.4018+73A>T (n.4018+73A>T) c.785-330A>T (n.785-330A>T) c.647-330A>T (n.647-330A>T) c.3208+73A>T (n.3208+73A>T) c.3973+73A>T (n.3973+73A>T) c.3955+73A>T (n.3955+73A>T) c.665-330A>T (n.665-330A>T) c.707-330A>T (n.707-330A>T) c.417+73A>T c.671-330A>T (n.671-330A>T) c.4169A>T (p.Glu1390Val) c.*3879+73A>T (n.*3879+73A>T) c.390+73A>T c.788-330A>T (n.788-330A>T) c.410-330A>T (n.410-330A>T) c.413-330A>T (n.413-330A>T) c.5-27411A>T (n.5-27411A>T) c.-43-16841A>T (n.-43-16841A>T) c.-99+33909A>T (n.-99+33909A>T) n.4232+73A>T n.4273+73A>T | |
| 17 | g.43091362T>C | CA10593604 | BRCA1 | n.4233A>G c.4096+73A>G (n.4096+73A>G) c.3970+73A>G (n.3970+73A>G) c.4093+73A>G (n.4093+73A>G) c.4018+73A>G (n.4018+73A>G) c.785-330A>G (n.785-330A>G) c.647-330A>G (n.647-330A>G) c.3208+73A>G (n.3208+73A>G) c.3973+73A>G (n.3973+73A>G) c.3955+73A>G (n.3955+73A>G) c.665-330A>G (n.665-330A>G) c.707-330A>G (n.707-330A>G) c.417+73A>G c.671-330A>G (n.671-330A>G) c.4169A>G (p.Glu1390Gly) c.*3879+73A>G (n.*3879+73A>G) c.390+73A>G c.788-330A>G (n.788-330A>G) c.410-330A>G (n.410-330A>G) c.413-330A>G (n.413-330A>G) c.5-27411A>G (n.5-27411A>G) c.-43-16841A>G (n.-43-16841A>G) c.-99+33909A>G (n.-99+33909A>G) n.4232+73A>G n.4273+73A>G | |
| 17 | g.43091362T>G | CA10593605 | BRCA1 | n.4233A>C c.4096+73A>C (n.4096+73A>C) c.3970+73A>C (n.3970+73A>C) c.4093+73A>C (n.4093+73A>C) c.4018+73A>C (n.4018+73A>C) c.785-330A>C (n.785-330A>C) c.647-330A>C (n.647-330A>C) c.3208+73A>C (n.3208+73A>C) c.3973+73A>C (n.3973+73A>C) c.3955+73A>C (n.3955+73A>C) c.665-330A>C (n.665-330A>C) c.707-330A>C (n.707-330A>C) c.417+73A>C c.671-330A>C (n.671-330A>C) c.4169A>C (p.Glu1390Ala) c.*3879+73A>C (n.*3879+73A>C) c.390+73A>C c.788-330A>C (n.788-330A>C) c.410-330A>C (n.410-330A>C) c.413-330A>C (n.413-330A>C) c.5-27411A>C (n.5-27411A>C) c.-43-16841A>C (n.-43-16841A>C) c.-99+33909A>C (n.-99+33909A>C) n.4232+73A>C n.4273+73A>C | |
| 17 | g.43091363C>A | CA10593606 | BRCA1 | n.4232G>T c.4096+72G>T (n.4096+72G>T) c.3970+72G>T (n.3970+72G>T) c.4093+72G>T (n.4093+72G>T) c.4018+72G>T (n.4018+72G>T) c.785-331G>T (n.785-331G>T) c.647-331G>T (n.647-331G>T) c.3208+72G>T (n.3208+72G>T) c.3973+72G>T (n.3973+72G>T) c.3955+72G>T (n.3955+72G>T) c.665-331G>T (n.665-331G>T) c.707-331G>T (n.707-331G>T) c.417+72G>T c.671-331G>T (n.671-331G>T) c.4168G>T (p.Glu1390Ter) c.*3879+72G>T (n.*3879+72G>T) c.390+72G>T c.788-331G>T (n.788-331G>T) c.410-331G>T (n.410-331G>T) c.413-331G>T (n.413-331G>T) c.5-27412G>T (n.5-27412G>T) c.-43-16842G>T (n.-43-16842G>T) c.-99+33908G>T (n.-99+33908G>T) n.4232+72G>T n.4273+72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091363C= | CA2260781875 | BRCA1 | n.4232G= c.4096+72G= (n.4096+72G=) c.3970+72G= (n.3970+72G=) c.4093+72G= (n.4093+72G=) c.4018+72G= (n.4018+72G=) c.785-331G= (n.785-331G=) c.647-331G= (n.647-331G=) c.3208+72G= (n.3208+72G=) c.3973+72G= (n.3973+72G=) c.3955+72G= (n.3955+72G=) c.665-331G= (n.665-331G=) c.707-331G= (n.707-331G=) c.417+72G= c.671-331G= (n.671-331G=) c.4168G= (p.Glu1390=) c.*3879+72G= (n.*3879+72G=) c.390+72G= c.788-331G= (n.788-331G=) c.410-331G= (n.410-331G=) c.413-331G= (n.413-331G=) c.5-27412G= (n.5-27412G=) c.-43-16842G= (n.-43-16842G=) c.-99+33908G= (n.-99+33908G=) n.4232+72G= n.4273+72G= | |
| 17 | g.43091363C>G | CA10593607 | BRCA1 | n.4232G>C c.4096+72G>C (n.4096+72G>C) c.3970+72G>C (n.3970+72G>C) c.4093+72G>C (n.4093+72G>C) c.4018+72G>C (n.4018+72G>C) c.785-331G>C (n.785-331G>C) c.647-331G>C (n.647-331G>C) c.3208+72G>C (n.3208+72G>C) c.3973+72G>C (n.3973+72G>C) c.3955+72G>C (n.3955+72G>C) c.665-331G>C (n.665-331G>C) c.707-331G>C (n.707-331G>C) c.417+72G>C c.671-331G>C (n.671-331G>C) c.4168G>C (p.Glu1390Gln) c.*3879+72G>C (n.*3879+72G>C) c.390+72G>C c.788-331G>C (n.788-331G>C) c.410-331G>C (n.410-331G>C) c.413-331G>C (n.413-331G>C) c.5-27412G>C (n.5-27412G>C) c.-43-16842G>C (n.-43-16842G>C) c.-99+33908G>C (n.-99+33908G>C) n.4232+72G>C n.4273+72G>C | dbSNP |
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| 17 | g.43091365_43091366del | CA062551 | BRCA1 | n.4231_4232del c.4096+71_4096+72del (n.4096+71_4096+72del) c.3970+71_3970+72del (n.3970+71_3970+72del) c.4093+71_4093+72del (n.4093+71_4093+72del) c.4018+71_4018+72del (n.4018+71_4018+72del) c.785-332_785-331del (n.785-332_785-331del) c.647-332_647-331del (n.647-332_647-331del) c.3208+71_3208+72del (n.3208+71_3208+72del) c.3973+71_3973+72del (n.3973+71_3973+72del) c.3955+71_3955+72del (n.3955+71_3955+72del) c.665-332_665-331del (n.665-332_665-331del) c.707-332_707-331del (n.707-332_707-331del) c.417+71_417+72del c.671-332_671-331del (n.671-332_671-331del) c.4167_4168del (p.Glu1390AlafsTer9) c.*3879+71_*3879+72del (n.*3879+71_*3879+72del) c.390+71_390+72del c.788-332_788-331del (n.788-332_788-331del) c.410-332_410-331del (n.410-332_410-331del) c.413-332_413-331del (n.413-332_413-331del) c.5-27413_5-27412del (n.5-27413_5-27412del) c.-43-16843_-43-16842del (n.-43-16843_-43-16842del) c.-99+33907_-99+33908del (n.-99+33907_-99+33908del) n.4232+71_4232+72del n.4273+71_4273+72del | |
| 17 | g.43091364C>A | CA2733924791 | BRCA1 | n.4231G>T c.4096+71G>T (n.4096+71G>T) c.3970+71G>T (n.3970+71G>T) c.4093+71G>T (n.4093+71G>T) c.4018+71G>T (n.4018+71G>T) c.785-332G>T (n.785-332G>T) c.647-332G>T (n.647-332G>T) c.3208+71G>T (n.3208+71G>T) c.3973+71G>T (n.3973+71G>T) c.3955+71G>T (n.3955+71G>T) c.665-332G>T (n.665-332G>T) c.707-332G>T (n.707-332G>T) c.417+71G>T c.671-332G>T (n.671-332G>T) c.4167G>T (p.Gly1389=) c.*3879+71G>T (n.*3879+71G>T) c.390+71G>T c.788-332G>T (n.788-332G>T) c.410-332G>T (n.410-332G>T) c.413-332G>T (n.413-332G>T) c.5-27413G>T (n.5-27413G>T) c.-43-16843G>T (n.-43-16843G>T) c.-99+33907G>T (n.-99+33907G>T) n.4232+71G>T n.4273+71G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091364C>G | CA2733924798 | BRCA1 | n.4231G>C c.4096+71G>C (n.4096+71G>C) c.3970+71G>C (n.3970+71G>C) c.4093+71G>C (n.4093+71G>C) c.4018+71G>C (n.4018+71G>C) c.785-332G>C (n.785-332G>C) c.647-332G>C (n.647-332G>C) c.3208+71G>C (n.3208+71G>C) c.3973+71G>C (n.3973+71G>C) c.3955+71G>C (n.3955+71G>C) c.665-332G>C (n.665-332G>C) c.707-332G>C (n.707-332G>C) c.417+71G>C c.671-332G>C (n.671-332G>C) c.4167G>C (p.Gly1389=) c.*3879+71G>C (n.*3879+71G>C) c.390+71G>C c.788-332G>C (n.788-332G>C) c.410-332G>C (n.410-332G>C) c.413-332G>C (n.413-332G>C) c.5-27413G>C (n.5-27413G>C) c.-43-16843G>C (n.-43-16843G>C) c.-99+33907G>C (n.-99+33907G>C) n.4232+71G>C n.4273+71G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091364C>T | CA2733924799 | BRCA1 | n.4231G>A c.4096+71G>A (n.4096+71G>A) c.3970+71G>A (n.3970+71G>A) c.4093+71G>A (n.4093+71G>A) c.4018+71G>A (n.4018+71G>A) c.785-332G>A (n.785-332G>A) c.647-332G>A (n.647-332G>A) c.3208+71G>A (n.3208+71G>A) c.3973+71G>A (n.3973+71G>A) c.3955+71G>A (n.3955+71G>A) c.665-332G>A (n.665-332G>A) c.707-332G>A (n.707-332G>A) c.417+71G>A c.671-332G>A (n.671-332G>A) c.4167G>A (p.Gly1389=) c.*3879+71G>A (n.*3879+71G>A) c.390+71G>A c.788-332G>A (n.788-332G>A) c.410-332G>A (n.410-332G>A) c.413-332G>A (n.413-332G>A) c.5-27413G>A (n.5-27413G>A) c.-43-16843G>A (n.-43-16843G>A) c.-99+33907G>A (n.-99+33907G>A) n.4232+71G>A n.4273+71G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091365C>A | CA10593608 | BRCA1 | n.4230G>T c.4096+70G>T (n.4096+70G>T) c.3970+70G>T (n.3970+70G>T) c.4093+70G>T (n.4093+70G>T) c.4018+70G>T (n.4018+70G>T) c.785-333G>T (n.785-333G>T) c.647-333G>T (n.647-333G>T) c.3208+70G>T (n.3208+70G>T) c.3973+70G>T (n.3973+70G>T) c.3955+70G>T (n.3955+70G>T) c.665-333G>T (n.665-333G>T) c.707-333G>T (n.707-333G>T) c.417+70G>T c.671-333G>T (n.671-333G>T) c.4166G>T (p.Gly1389Val) c.*3879+70G>T (n.*3879+70G>T) c.390+70G>T c.788-333G>T (n.788-333G>T) c.410-333G>T (n.410-333G>T) c.413-333G>T (n.413-333G>T) c.5-27414G>T (n.5-27414G>T) c.-43-16844G>T (n.-43-16844G>T) c.-99+33906G>T (n.-99+33906G>T) n.4232+70G>T n.4273+70G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091365C>G | CA10593609 | BRCA1 | n.4230G>C c.4096+70G>C (n.4096+70G>C) c.3970+70G>C (n.3970+70G>C) c.4093+70G>C (n.4093+70G>C) c.4018+70G>C (n.4018+70G>C) c.785-333G>C (n.785-333G>C) c.647-333G>C (n.647-333G>C) c.3208+70G>C (n.3208+70G>C) c.3973+70G>C (n.3973+70G>C) c.3955+70G>C (n.3955+70G>C) c.665-333G>C (n.665-333G>C) c.707-333G>C (n.707-333G>C) c.417+70G>C c.671-333G>C (n.671-333G>C) c.4166G>C (p.Gly1389Ala) c.*3879+70G>C (n.*3879+70G>C) c.390+70G>C c.788-333G>C (n.788-333G>C) c.410-333G>C (n.410-333G>C) c.413-333G>C (n.413-333G>C) c.5-27414G>C (n.5-27414G>C) c.-43-16844G>C (n.-43-16844G>C) c.-99+33906G>C (n.-99+33906G>C) n.4232+70G>C n.4273+70G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091365C>T | CA062555 | BRCA1 | n.4230G>A c.4096+70G>A (n.4096+70G>A) c.3970+70G>A (n.3970+70G>A) c.4093+70G>A (n.4093+70G>A) c.4018+70G>A (n.4018+70G>A) c.785-333G>A (n.785-333G>A) c.647-333G>A (n.647-333G>A) c.3208+70G>A (n.3208+70G>A) c.3973+70G>A (n.3973+70G>A) c.3955+70G>A (n.3955+70G>A) c.665-333G>A (n.665-333G>A) c.707-333G>A (n.707-333G>A) c.417+70G>A c.671-333G>A (n.671-333G>A) c.4166G>A (p.Gly1389Glu) c.*3879+70G>A (n.*3879+70G>A) c.390+70G>A c.788-333G>A (n.788-333G>A) c.410-333G>A (n.410-333G>A) c.413-333G>A (n.413-333G>A) c.5-27414G>A (n.5-27414G>A) c.-43-16844G>A (n.-43-16844G>A) c.-99+33906G>A (n.-99+33906G>A) n.4232+70G>A n.4273+70G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091366C>A | CA10593610 | BRCA1 | n.4229G>T c.4096+69G>T (n.4096+69G>T) c.3970+69G>T (n.3970+69G>T) c.4093+69G>T (n.4093+69G>T) c.4018+69G>T (n.4018+69G>T) c.785-334G>T (n.785-334G>T) c.647-334G>T (n.647-334G>T) c.3208+69G>T (n.3208+69G>T) c.3973+69G>T (n.3973+69G>T) c.3955+69G>T (n.3955+69G>T) c.665-334G>T (n.665-334G>T) c.707-334G>T (n.707-334G>T) c.417+69G>T c.671-334G>T (n.671-334G>T) c.4165G>T (p.Gly1389Trp) c.*3879+69G>T (n.*3879+69G>T) c.390+69G>T c.788-334G>T (n.788-334G>T) c.410-334G>T (n.410-334G>T) c.413-334G>T (n.413-334G>T) c.5-27415G>T (n.5-27415G>T) c.-43-16845G>T (n.-43-16845G>T) c.-99+33905G>T (n.-99+33905G>T) n.4232+69G>T n.4273+69G>T | |
| 17 | g.43091366C>G | CA10593611 | BRCA1 | n.4229G>C c.4096+69G>C (n.4096+69G>C) c.3970+69G>C (n.3970+69G>C) c.4093+69G>C (n.4093+69G>C) c.4018+69G>C (n.4018+69G>C) c.785-334G>C (n.785-334G>C) c.647-334G>C (n.647-334G>C) c.3208+69G>C (n.3208+69G>C) c.3973+69G>C (n.3973+69G>C) c.3955+69G>C (n.3955+69G>C) c.665-334G>C (n.665-334G>C) c.707-334G>C (n.707-334G>C) c.417+69G>C c.671-334G>C (n.671-334G>C) c.4165G>C (p.Gly1389Arg) c.*3879+69G>C (n.*3879+69G>C) c.390+69G>C c.788-334G>C (n.788-334G>C) c.410-334G>C (n.410-334G>C) c.413-334G>C (n.413-334G>C) c.5-27415G>C (n.5-27415G>C) c.-43-16845G>C (n.-43-16845G>C) c.-99+33905G>C (n.-99+33905G>C) n.4232+69G>C n.4273+69G>C | |
| 17 | g.43091366C>T | CA10593612 | BRCA1 | n.4229G>A c.4096+69G>A (n.4096+69G>A) c.3970+69G>A (n.3970+69G>A) c.4093+69G>A (n.4093+69G>A) c.4018+69G>A (n.4018+69G>A) c.785-334G>A (n.785-334G>A) c.647-334G>A (n.647-334G>A) c.3208+69G>A (n.3208+69G>A) c.3973+69G>A (n.3973+69G>A) c.3955+69G>A (n.3955+69G>A) c.665-334G>A (n.665-334G>A) c.707-334G>A (n.707-334G>A) c.417+69G>A c.671-334G>A (n.671-334G>A) c.4165G>A (p.Gly1389Arg) c.*3879+69G>A (n.*3879+69G>A) c.390+69G>A c.788-334G>A (n.788-334G>A) c.410-334G>A (n.410-334G>A) c.413-334G>A (n.413-334G>A) c.5-27415G>A (n.5-27415G>A) c.-43-16845G>A (n.-43-16845G>A) c.-99+33905G>A (n.-99+33905G>A) n.4232+69G>A n.4273+69G>A | |
| 17 | g.43091367A>C | CA10593613 | BRCA1 | n.4228T>G c.4096+68T>G (n.4096+68T>G) c.3970+68T>G (n.3970+68T>G) c.4093+68T>G (n.4093+68T>G) c.4018+68T>G (n.4018+68T>G) c.785-335T>G (n.785-335T>G) c.647-335T>G (n.647-335T>G) c.3208+68T>G (n.3208+68T>G) c.3973+68T>G (n.3973+68T>G) c.3955+68T>G (n.3955+68T>G) c.665-335T>G (n.665-335T>G) c.707-335T>G (n.707-335T>G) c.417+68T>G c.671-335T>G (n.671-335T>G) c.4164T>G (p.Phe1388Leu) c.*3879+68T>G (n.*3879+68T>G) c.390+68T>G c.788-335T>G (n.788-335T>G) c.410-335T>G (n.410-335T>G) c.413-335T>G (n.413-335T>G) c.5-27416T>G (n.5-27416T>G) c.-43-16846T>G (n.-43-16846T>G) c.-99+33904T>G (n.-99+33904T>G) n.4232+68T>G n.4273+68T>G | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43091367A>T | CA10593614 | BRCA1 | n.4228T>A c.4096+68T>A (n.4096+68T>A) c.3970+68T>A (n.3970+68T>A) c.4093+68T>A (n.4093+68T>A) c.4018+68T>A (n.4018+68T>A) c.785-335T>A (n.785-335T>A) c.647-335T>A (n.647-335T>A) c.3208+68T>A (n.3208+68T>A) c.3973+68T>A (n.3973+68T>A) c.3955+68T>A (n.3955+68T>A) c.665-335T>A (n.665-335T>A) c.707-335T>A (n.707-335T>A) c.417+68T>A c.671-335T>A (n.671-335T>A) c.4164T>A (p.Phe1388Leu) c.*3879+68T>A (n.*3879+68T>A) c.390+68T>A c.788-335T>A (n.788-335T>A) c.410-335T>A (n.410-335T>A) c.413-335T>A (n.413-335T>A) c.5-27416T>A (n.5-27416T>A) c.-43-16846T>A (n.-43-16846T>A) c.-99+33904T>A (n.-99+33904T>A) n.4232+68T>A n.4273+68T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091368A>C | CA10593615 | BRCA1 | n.4227T>G c.4096+67T>G (n.4096+67T>G) c.3970+67T>G (n.3970+67T>G) c.4093+67T>G (n.4093+67T>G) c.4018+67T>G (n.4018+67T>G) c.785-336T>G (n.785-336T>G) c.647-336T>G (n.647-336T>G) c.3208+67T>G (n.3208+67T>G) c.3973+67T>G (n.3973+67T>G) c.3955+67T>G (n.3955+67T>G) c.665-336T>G (n.665-336T>G) c.707-336T>G (n.707-336T>G) c.417+67T>G c.671-336T>G (n.671-336T>G) c.4163T>G (p.Phe1388Cys) c.*3879+67T>G (n.*3879+67T>G) c.390+67T>G c.788-336T>G (n.788-336T>G) c.410-336T>G (n.410-336T>G) c.413-336T>G (n.413-336T>G) c.5-27417T>G (n.5-27417T>G) c.-43-16847T>G (n.-43-16847T>G) c.-99+33903T>G (n.-99+33903T>G) n.4232+67T>G n.4273+67T>G | |
| 17 | g.43091368A>G | CA10593616 | BRCA1 | n.4227T>C c.4096+67T>C (n.4096+67T>C) c.3970+67T>C (n.3970+67T>C) c.4093+67T>C (n.4093+67T>C) c.4018+67T>C (n.4018+67T>C) c.785-336T>C (n.785-336T>C) c.647-336T>C (n.647-336T>C) c.3208+67T>C (n.3208+67T>C) c.3973+67T>C (n.3973+67T>C) c.3955+67T>C (n.3955+67T>C) c.665-336T>C (n.665-336T>C) c.707-336T>C (n.707-336T>C) c.417+67T>C c.671-336T>C (n.671-336T>C) c.4163T>C (p.Phe1388Ser) c.*3879+67T>C (n.*3879+67T>C) c.390+67T>C c.788-336T>C (n.788-336T>C) c.410-336T>C (n.410-336T>C) c.413-336T>C (n.413-336T>C) c.5-27417T>C (n.5-27417T>C) c.-43-16847T>C (n.-43-16847T>C) c.-99+33903T>C (n.-99+33903T>C) n.4232+67T>C n.4273+67T>C | |
| 17 | g.43091368A>T | CA10593617 | BRCA1 | n.4227T>A c.4096+67T>A (n.4096+67T>A) c.3970+67T>A (n.3970+67T>A) c.4093+67T>A (n.4093+67T>A) c.4018+67T>A (n.4018+67T>A) c.785-336T>A (n.785-336T>A) c.647-336T>A (n.647-336T>A) c.3208+67T>A (n.3208+67T>A) c.3973+67T>A (n.3973+67T>A) c.3955+67T>A (n.3955+67T>A) c.665-336T>A (n.665-336T>A) c.707-336T>A (n.707-336T>A) c.417+67T>A c.671-336T>A (n.671-336T>A) c.4163T>A (p.Phe1388Tyr) c.*3879+67T>A (n.*3879+67T>A) c.390+67T>A c.788-336T>A (n.788-336T>A) c.410-336T>A (n.410-336T>A) c.413-336T>A (n.413-336T>A) c.5-27417T>A (n.5-27417T>A) c.-43-16847T>A (n.-43-16847T>A) c.-99+33903T>A (n.-99+33903T>A) n.4232+67T>A n.4273+67T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091369A>C | CA10593618 | BRCA1 | n.4226T>G c.4096+66T>G (n.4096+66T>G) c.3970+66T>G (n.3970+66T>G) c.4093+66T>G (n.4093+66T>G) c.4018+66T>G (n.4018+66T>G) c.785-337T>G (n.785-337T>G) c.647-337T>G (n.647-337T>G) c.3208+66T>G (n.3208+66T>G) c.3973+66T>G (n.3973+66T>G) c.3955+66T>G (n.3955+66T>G) c.665-337T>G (n.665-337T>G) c.707-337T>G (n.707-337T>G) c.417+66T>G c.671-337T>G (n.671-337T>G) c.4162T>G (p.Phe1388Val) c.*3879+66T>G (n.*3879+66T>G) c.390+66T>G c.788-337T>G (n.788-337T>G) c.410-337T>G (n.410-337T>G) c.413-337T>G (n.413-337T>G) c.5-27418T>G (n.5-27418T>G) c.-43-16848T>G (n.-43-16848T>G) c.-99+33902T>G (n.-99+33902T>G) n.4232+66T>G n.4273+66T>G | |
| 17 | g.43091369A>G | CA10593619 | BRCA1 | n.4226T>C c.4096+66T>C (n.4096+66T>C) c.3970+66T>C (n.3970+66T>C) c.4093+66T>C (n.4093+66T>C) c.4018+66T>C (n.4018+66T>C) c.785-337T>C (n.785-337T>C) c.647-337T>C (n.647-337T>C) c.3208+66T>C (n.3208+66T>C) c.3973+66T>C (n.3973+66T>C) c.3955+66T>C (n.3955+66T>C) c.665-337T>C (n.665-337T>C) c.707-337T>C (n.707-337T>C) c.417+66T>C c.671-337T>C (n.671-337T>C) c.4162T>C (p.Phe1388Leu) c.*3879+66T>C (n.*3879+66T>C) c.390+66T>C c.788-337T>C (n.788-337T>C) c.410-337T>C (n.410-337T>C) c.413-337T>C (n.413-337T>C) c.5-27418T>C (n.5-27418T>C) c.-43-16848T>C (n.-43-16848T>C) c.-99+33902T>C (n.-99+33902T>C) n.4232+66T>C n.4273+66T>C | |
| 17 | g.43091369A>T | CA10593620 | BRCA1 | n.4226T>A c.4096+66T>A (n.4096+66T>A) c.3970+66T>A (n.3970+66T>A) c.4093+66T>A (n.4093+66T>A) c.4018+66T>A (n.4018+66T>A) c.785-337T>A (n.785-337T>A) c.647-337T>A (n.647-337T>A) c.3208+66T>A (n.3208+66T>A) c.3973+66T>A (n.3973+66T>A) c.3955+66T>A (n.3955+66T>A) c.665-337T>A (n.665-337T>A) c.707-337T>A (n.707-337T>A) c.417+66T>A c.671-337T>A (n.671-337T>A) c.4162T>A (p.Phe1388Ile) c.*3879+66T>A (n.*3879+66T>A) c.390+66T>A c.788-337T>A (n.788-337T>A) c.410-337T>A (n.410-337T>A) c.413-337T>A (n.413-337T>A) c.5-27418T>A (n.5-27418T>A) c.-43-16848T>A (n.-43-16848T>A) c.-99+33902T>A (n.-99+33902T>A) n.4232+66T>A n.4273+66T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091370A>G | CA2733924818 | BRCA1 | n.4225T>C c.4096+65T>C (n.4096+65T>C) c.3970+65T>C (n.3970+65T>C) c.4093+65T>C (n.4093+65T>C) c.4018+65T>C (n.4018+65T>C) c.785-338T>C (n.785-338T>C) c.647-338T>C (n.647-338T>C) c.3208+65T>C (n.3208+65T>C) c.3973+65T>C (n.3973+65T>C) c.3955+65T>C (n.3955+65T>C) c.665-338T>C (n.665-338T>C) c.707-338T>C (n.707-338T>C) c.417+65T>C c.671-338T>C (n.671-338T>C) c.4161T>C (p.Ala1387=) c.*3879+65T>C (n.*3879+65T>C) c.390+65T>C c.788-338T>C (n.788-338T>C) c.410-338T>C (n.410-338T>C) c.413-338T>C (n.413-338T>C) c.5-27419T>C (n.5-27419T>C) c.-43-16849T>C (n.-43-16849T>C) c.-99+33901T>C (n.-99+33901T>C) n.4232+65T>C n.4273+65T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091370A>T | CA2638064080 | BRCA1 | n.4225T>A c.4096+65T>A (n.4096+65T>A) c.3970+65T>A (n.3970+65T>A) c.4093+65T>A (n.4093+65T>A) c.4018+65T>A (n.4018+65T>A) c.785-338T>A (n.785-338T>A) c.647-338T>A (n.647-338T>A) c.3208+65T>A (n.3208+65T>A) c.3973+65T>A (n.3973+65T>A) c.3955+65T>A (n.3955+65T>A) c.665-338T>A (n.665-338T>A) c.707-338T>A (n.707-338T>A) c.417+65T>A c.671-338T>A (n.671-338T>A) c.4161T>A (p.Ala1387=) c.*3879+65T>A (n.*3879+65T>A) c.390+65T>A c.788-338T>A (n.788-338T>A) c.410-338T>A (n.410-338T>A) c.413-338T>A (n.413-338T>A) c.5-27419T>A (n.5-27419T>A) c.-43-16849T>A (n.-43-16849T>A) c.-99+33901T>A (n.-99+33901T>A) n.4232+65T>A n.4273+65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091370_43091371delinsAG | CA2260781876 | BRCA1 | n.4224_4225delinsCT c.4096+64_4096+65delinsCT (n.4096+64_4096+65delinsCT) c.3970+64_3970+65delinsCT (n.3970+64_3970+65delinsCT) c.4093+64_4093+65delinsCT (n.4093+64_4093+65delinsCT) c.4018+64_4018+65delinsCT (n.4018+64_4018+65delinsCT) c.785-339_785-338delinsCT (n.785-339_785-338delinsCT) c.647-339_647-338delinsCT (n.647-339_647-338delinsCT) c.3208+64_3208+65delinsCT (n.3208+64_3208+65delinsCT) c.3973+64_3973+65delinsCT (n.3973+64_3973+65delinsCT) c.3955+64_3955+65delinsCT (n.3955+64_3955+65delinsCT) c.665-339_665-338delinsCT (n.665-339_665-338delinsCT) c.707-339_707-338delinsCT (n.707-339_707-338delinsCT) c.417+64_417+65delinsCT c.671-339_671-338delinsCT (n.671-339_671-338delinsCT) c.4160_4161delinsCT (p.Ala1387=) c.*3879+64_*3879+65delinsCT (n.*3879+64_*3879+65delinsCT) c.390+64_390+65delinsCT c.788-339_788-338delinsCT (n.788-339_788-338delinsCT) c.410-339_410-338delinsCT (n.410-339_410-338delinsCT) c.413-339_413-338delinsCT (n.413-339_413-338delinsCT) c.5-27420_5-27419delinsCT (n.5-27420_5-27419delinsCT) c.-43-16850_-43-16849delinsCT (n.-43-16850_-43-16849delinsCT) c.-99+33900_-99+33901delinsCT (n.-99+33900_-99+33901delinsCT) n.4232+64_4232+65delinsCT n.4273+64_4273+65delinsCT | |
| 17 | g.43091371del | CA058910 | BRCA1 | n.4224del c.4096+64del (n.4096+64del) c.3970+64del (n.3970+64del) c.4093+64del (n.4093+64del) c.4018+64del (n.4018+64del) c.785-339del (n.785-339del) c.647-339del (n.647-339del) c.3208+64del (n.3208+64del) c.3973+64del (n.3973+64del) c.3955+64del (n.3955+64del) c.665-339del (n.665-339del) c.707-339del (n.707-339del) c.417+64del c.671-339del (n.671-339del) c.4160del (p.Ala1387ValfsTer19) c.*3879+64del (n.*3879+64del) c.390+64del c.788-339del (n.788-339del) c.410-339del (n.410-339del) c.413-339del (n.413-339del) c.5-27420del (n.5-27420del) c.-43-16850del (n.-43-16850del) c.-99+33900del (n.-99+33900del) n.4232+64del n.4273+64del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091373A>C | CA10593626 | BRCA1 | n.4222T>G c.4096+62T>G (n.4096+62T>G) c.3970+62T>G (n.3970+62T>G) c.4093+62T>G (n.4093+62T>G) c.4018+62T>G (n.4018+62T>G) c.785-341T>G (n.785-341T>G) c.647-341T>G (n.647-341T>G) c.3208+62T>G (n.3208+62T>G) c.3973+62T>G (n.3973+62T>G) c.3955+62T>G (n.3955+62T>G) c.665-341T>G (n.665-341T>G) c.707-341T>G (n.707-341T>G) c.417+62T>G c.671-341T>G (n.671-341T>G) c.4158T>G (p.Tyr1386Ter) c.*3879+62T>G (n.*3879+62T>G) c.390+62T>G c.788-341T>G (n.788-341T>G) c.410-341T>G (n.410-341T>G) c.413-341T>G (n.413-341T>G) c.5-27422T>G (n.5-27422T>G) c.-43-16852T>G (n.-43-16852T>G) c.-99+33898T>G (n.-99+33898T>G) n.4232+62T>G n.4273+62T>G | |
| 17 | g.43091373A>T | CA10593627 | BRCA1 | n.4222T>A c.4096+62T>A (n.4096+62T>A) c.3970+62T>A (n.3970+62T>A) c.4093+62T>A (n.4093+62T>A) c.4018+62T>A (n.4018+62T>A) c.785-341T>A (n.785-341T>A) c.647-341T>A (n.647-341T>A) c.3208+62T>A (n.3208+62T>A) c.3973+62T>A (n.3973+62T>A) c.3955+62T>A (n.3955+62T>A) c.665-341T>A (n.665-341T>A) c.707-341T>A (n.707-341T>A) c.417+62T>A c.671-341T>A (n.671-341T>A) c.4158T>A (p.Tyr1386Ter) c.*3879+62T>A (n.*3879+62T>A) c.390+62T>A c.788-341T>A (n.788-341T>A) c.410-341T>A (n.410-341T>A) c.413-341T>A (n.413-341T>A) c.5-27422T>A (n.5-27422T>A) c.-43-16852T>A (n.-43-16852T>A) c.-99+33898T>A (n.-99+33898T>A) n.4232+62T>A n.4273+62T>A | |
| 17 | g.43091374T>A | CA10593628 | BRCA1 | n.4221A>T c.4096+61A>T (n.4096+61A>T) c.3970+61A>T (n.3970+61A>T) c.4093+61A>T (n.4093+61A>T) c.4018+61A>T (n.4018+61A>T) c.785-342A>T (n.785-342A>T) c.647-342A>T (n.647-342A>T) c.3208+61A>T (n.3208+61A>T) c.3973+61A>T (n.3973+61A>T) c.3955+61A>T (n.3955+61A>T) c.665-342A>T (n.665-342A>T) c.707-342A>T (n.707-342A>T) c.417+61A>T c.671-342A>T (n.671-342A>T) c.4157A>T (p.Tyr1386Phe) c.*3879+61A>T (n.*3879+61A>T) c.390+61A>T c.788-342A>T (n.788-342A>T) c.410-342A>T (n.410-342A>T) c.413-342A>T (n.413-342A>T) c.5-27423A>T (n.5-27423A>T) c.-43-16853A>T (n.-43-16853A>T) c.-99+33897A>T (n.-99+33897A>T) n.4232+61A>T n.4273+61A>T | |
| 17 | g.43091374T>C | CA10593629 | BRCA1 | n.4221A>G c.4096+61A>G (n.4096+61A>G) c.3970+61A>G (n.3970+61A>G) c.4093+61A>G (n.4093+61A>G) c.4018+61A>G (n.4018+61A>G) c.785-342A>G (n.785-342A>G) c.647-342A>G (n.647-342A>G) c.3208+61A>G (n.3208+61A>G) c.3973+61A>G (n.3973+61A>G) c.3955+61A>G (n.3955+61A>G) c.665-342A>G (n.665-342A>G) c.707-342A>G (n.707-342A>G) c.417+61A>G c.671-342A>G (n.671-342A>G) c.4157A>G (p.Tyr1386Cys) c.*3879+61A>G (n.*3879+61A>G) c.390+61A>G c.788-342A>G (n.788-342A>G) c.410-342A>G (n.410-342A>G) c.413-342A>G (n.413-342A>G) c.5-27423A>G (n.5-27423A>G) c.-43-16853A>G (n.-43-16853A>G) c.-99+33897A>G (n.-99+33897A>G) n.4232+61A>G n.4273+61A>G | |
| 17 | g.43091374T>G | CA10593630 | BRCA1 | n.4221A>C c.4096+61A>C (n.4096+61A>C) c.3970+61A>C (n.3970+61A>C) c.4093+61A>C (n.4093+61A>C) c.4018+61A>C (n.4018+61A>C) c.785-342A>C (n.785-342A>C) c.647-342A>C (n.647-342A>C) c.3208+61A>C (n.3208+61A>C) c.3973+61A>C (n.3973+61A>C) c.3955+61A>C (n.3955+61A>C) c.665-342A>C (n.665-342A>C) c.707-342A>C (n.707-342A>C) c.417+61A>C c.671-342A>C (n.671-342A>C) c.4157A>C (p.Tyr1386Ser) c.*3879+61A>C (n.*3879+61A>C) c.390+61A>C c.788-342A>C (n.788-342A>C) c.410-342A>C (n.410-342A>C) c.413-342A>C (n.413-342A>C) c.5-27423A>C (n.5-27423A>C) c.-43-16853A>C (n.-43-16853A>C) c.-99+33897A>C (n.-99+33897A>C) n.4232+61A>C n.4273+61A>C | |
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| 17 | g.43091375A>C | CA10593631 | BRCA1 | n.4220T>G c.4096+60T>G (n.4096+60T>G) c.3970+60T>G (n.3970+60T>G) c.4093+60T>G (n.4093+60T>G) c.4018+60T>G (n.4018+60T>G) c.785-343T>G (n.785-343T>G) c.647-343T>G (n.647-343T>G) c.3208+60T>G (n.3208+60T>G) c.3973+60T>G (n.3973+60T>G) c.3955+60T>G (n.3955+60T>G) c.665-343T>G (n.665-343T>G) c.707-343T>G (n.707-343T>G) c.417+60T>G c.671-343T>G (n.671-343T>G) c.4156T>G (p.Tyr1386Asp) c.*3879+60T>G (n.*3879+60T>G) c.390+60T>G c.788-343T>G (n.788-343T>G) c.410-343T>G (n.410-343T>G) c.413-343T>G (n.413-343T>G) c.5-27424T>G (n.5-27424T>G) c.-43-16854T>G (n.-43-16854T>G) c.-99+33896T>G (n.-99+33896T>G) n.4232+60T>G n.4273+60T>G | |
| 17 | g.43091375A>G | CA058913 | BRCA1 | n.4220T>C c.4096+60T>C (n.4096+60T>C) c.3970+60T>C (n.3970+60T>C) c.4093+60T>C (n.4093+60T>C) c.4018+60T>C (n.4018+60T>C) c.785-343T>C (n.785-343T>C) c.647-343T>C (n.647-343T>C) c.3208+60T>C (n.3208+60T>C) c.3973+60T>C (n.3973+60T>C) c.3955+60T>C (n.3955+60T>C) c.665-343T>C (n.665-343T>C) c.707-343T>C (n.707-343T>C) c.417+60T>C c.671-343T>C (n.671-343T>C) c.4156T>C (p.Tyr1386His) c.*3879+60T>C (n.*3879+60T>C) c.390+60T>C c.788-343T>C (n.788-343T>C) c.410-343T>C (n.410-343T>C) c.413-343T>C (n.413-343T>C) c.5-27424T>C (n.5-27424T>C) c.-43-16854T>C (n.-43-16854T>C) c.-99+33896T>C (n.-99+33896T>C) n.4232+60T>C n.4273+60T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091375A>T | CA10593632 | BRCA1 | n.4220T>A c.4096+60T>A (n.4096+60T>A) c.3970+60T>A (n.3970+60T>A) c.4093+60T>A (n.4093+60T>A) c.4018+60T>A (n.4018+60T>A) c.785-343T>A (n.785-343T>A) c.647-343T>A (n.647-343T>A) c.3208+60T>A (n.3208+60T>A) c.3973+60T>A (n.3973+60T>A) c.3955+60T>A (n.3955+60T>A) c.665-343T>A (n.665-343T>A) c.707-343T>A (n.707-343T>A) c.417+60T>A c.671-343T>A (n.671-343T>A) c.4156T>A (p.Tyr1386Asn) c.*3879+60T>A (n.*3879+60T>A) c.390+60T>A c.788-343T>A (n.788-343T>A) c.410-343T>A (n.410-343T>A) c.413-343T>A (n.413-343T>A) c.5-27424T>A (n.5-27424T>A) c.-43-16854T>A (n.-43-16854T>A) c.-99+33896T>A (n.-99+33896T>A) n.4232+60T>A n.4273+60T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091376A= | CA2260781879 | BRCA1 | n.4219T= c.4096+59T= (n.4096+59T=) c.3970+59T= (n.3970+59T=) c.4093+59T= (n.4093+59T=) c.4018+59T= (n.4018+59T=) c.785-344T= (n.785-344T=) c.647-344T= (n.647-344T=) c.3208+59T= (n.3208+59T=) c.3973+59T= (n.3973+59T=) c.3955+59T= (n.3955+59T=) c.665-344T= (n.665-344T=) c.707-344T= (n.707-344T=) c.417+59T= c.671-344T= (n.671-344T=) c.4155T= (p.Val1385=) c.*3879+59T= (n.*3879+59T=) c.390+59T= c.788-344T= (n.788-344T=) c.410-344T= (n.410-344T=) c.413-344T= (n.413-344T=) c.5-27425T= (n.5-27425T=) c.-43-16855T= (n.-43-16855T=) c.-99+33895T= (n.-99+33895T=) n.4232+59T= n.4273+59T= | |
| 17 | g.43091376A>C | CA983884308 | BRCA1 | n.4219T>G c.4096+59T>G (n.4096+59T>G) c.3970+59T>G (n.3970+59T>G) c.4093+59T>G (n.4093+59T>G) c.4018+59T>G (n.4018+59T>G) c.785-344T>G (n.785-344T>G) c.647-344T>G (n.647-344T>G) c.3208+59T>G (n.3208+59T>G) c.3973+59T>G (n.3973+59T>G) c.3955+59T>G (n.3955+59T>G) c.665-344T>G (n.665-344T>G) c.707-344T>G (n.707-344T>G) c.417+59T>G c.671-344T>G (n.671-344T>G) c.4155T>G (p.Val1385=) c.*3879+59T>G (n.*3879+59T>G) c.390+59T>G c.788-344T>G (n.788-344T>G) c.410-344T>G (n.410-344T>G) c.413-344T>G (n.413-344T>G) c.5-27425T>G (n.5-27425T>G) c.-43-16855T>G (n.-43-16855T>G) c.-99+33895T>G (n.-99+33895T>G) n.4232+59T>G n.4273+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091376A>G | CA2638064081 | BRCA1 | n.4219T>C c.4096+59T>C (n.4096+59T>C) c.3970+59T>C (n.3970+59T>C) c.4093+59T>C (n.4093+59T>C) c.4018+59T>C (n.4018+59T>C) c.785-344T>C (n.785-344T>C) c.647-344T>C (n.647-344T>C) c.3208+59T>C (n.3208+59T>C) c.3973+59T>C (n.3973+59T>C) c.3955+59T>C (n.3955+59T>C) c.665-344T>C (n.665-344T>C) c.707-344T>C (n.707-344T>C) c.417+59T>C c.671-344T>C (n.671-344T>C) c.4155T>C (p.Val1385=) c.*3879+59T>C (n.*3879+59T>C) c.390+59T>C c.788-344T>C (n.788-344T>C) c.410-344T>C (n.410-344T>C) c.413-344T>C (n.413-344T>C) c.5-27425T>C (n.5-27425T>C) c.-43-16855T>C (n.-43-16855T>C) c.-99+33895T>C (n.-99+33895T>C) n.4232+59T>C n.4273+59T>C | gnomAD v4 |