| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43084752T= | CA2260778991 | BRCA1 | c.4186-2177A= (n.4186-2177A=) c.4060-2177A= (n.4060-2177A=) c.4183-2180A= (n.4183-2180A=) c.4108-2177A= (n.4108-2177A=) c.874-2177A= (n.874-2177A=) c.736-2177A= (n.736-2177A=) c.3298-2177A= (n.3298-2177A=) c.4063-2177A= (n.4063-2177A=) c.4045-2177A= (n.4045-2177A=) c.754-2180A= (n.754-2180A=) c.796-2177A= (n.796-2177A=) c.507-2177A= c.760-2177A= (n.760-2177A=) c.*3969-2177A= (n.*3969-2177A=) c.480-2177A= c.877-2177A= (n.877-2177A=) c.499-2177A= (n.499-2177A=) c.502-2177A= (n.502-2177A=) c.5-20801A= (n.5-20801A=) c.-43-10231A= (n.-43-10231A=) c.-98-34562A= (n.-98-34562A=) n.4322-2177A= n.4363-2177A= | |
| 17 | g.43084758C>A | CA772181638 | BRCA1 | c.4186-2183G>T (n.4186-2183G>T) c.4060-2183G>T (n.4060-2183G>T) c.4183-2186G>T (n.4183-2186G>T) c.4108-2183G>T (n.4108-2183G>T) c.874-2183G>T (n.874-2183G>T) c.736-2183G>T (n.736-2183G>T) c.3298-2183G>T (n.3298-2183G>T) c.4063-2183G>T (n.4063-2183G>T) c.4045-2183G>T (n.4045-2183G>T) c.754-2186G>T (n.754-2186G>T) c.796-2183G>T (n.796-2183G>T) c.507-2183G>T c.760-2183G>T (n.760-2183G>T) c.*3969-2183G>T (n.*3969-2183G>T) c.480-2183G>T c.877-2183G>T (n.877-2183G>T) c.499-2183G>T (n.499-2183G>T) c.502-2183G>T (n.502-2183G>T) c.5-20807G>T (n.5-20807G>T) c.-43-10237G>T (n.-43-10237G>T) c.-98-34568G>T (n.-98-34568G>T) n.4322-2183G>T n.4363-2183G>T | dbSNP |
| 17 | g.43084758C= | CA2260778992 | BRCA1 | c.4186-2183G= (n.4186-2183G=) c.4060-2183G= (n.4060-2183G=) c.4183-2186G= (n.4183-2186G=) c.4108-2183G= (n.4108-2183G=) c.874-2183G= (n.874-2183G=) c.736-2183G= (n.736-2183G=) c.3298-2183G= (n.3298-2183G=) c.4063-2183G= (n.4063-2183G=) c.4045-2183G= (n.4045-2183G=) c.754-2186G= (n.754-2186G=) c.796-2183G= (n.796-2183G=) c.507-2183G= c.760-2183G= (n.760-2183G=) c.*3969-2183G= (n.*3969-2183G=) c.480-2183G= c.877-2183G= (n.877-2183G=) c.499-2183G= (n.499-2183G=) c.502-2183G= (n.502-2183G=) c.5-20807G= (n.5-20807G=) c.-43-10237G= (n.-43-10237G=) c.-98-34568G= (n.-98-34568G=) n.4322-2183G= n.4363-2183G= | |
| 17 | g.43084758C>T | CA290839024 | BRCA1 | c.4186-2183G>A (n.4186-2183G>A) c.4060-2183G>A (n.4060-2183G>A) c.4183-2186G>A (n.4183-2186G>A) c.4108-2183G>A (n.4108-2183G>A) c.874-2183G>A (n.874-2183G>A) c.736-2183G>A (n.736-2183G>A) c.3298-2183G>A (n.3298-2183G>A) c.4063-2183G>A (n.4063-2183G>A) c.4045-2183G>A (n.4045-2183G>A) c.754-2186G>A (n.754-2186G>A) c.796-2183G>A (n.796-2183G>A) c.507-2183G>A c.760-2183G>A (n.760-2183G>A) c.*3969-2183G>A (n.*3969-2183G>A) c.480-2183G>A c.877-2183G>A (n.877-2183G>A) c.499-2183G>A (n.499-2183G>A) c.502-2183G>A (n.502-2183G>A) c.5-20807G>A (n.5-20807G>A) c.-43-10237G>A (n.-43-10237G>A) c.-98-34568G>A (n.-98-34568G>A) n.4322-2183G>A n.4363-2183G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43084761C>T | CA2260778996 | BRCA1 | c.4186-2186G>A (n.4186-2186G>A) c.4060-2186G>A (n.4060-2186G>A) c.4183-2189G>A (n.4183-2189G>A) c.4108-2186G>A (n.4108-2186G>A) c.874-2186G>A (n.874-2186G>A) c.736-2186G>A (n.736-2186G>A) c.3298-2186G>A (n.3298-2186G>A) c.4063-2186G>A (n.4063-2186G>A) c.4045-2186G>A (n.4045-2186G>A) c.754-2189G>A (n.754-2189G>A) c.796-2186G>A (n.796-2186G>A) c.507-2186G>A c.760-2186G>A (n.760-2186G>A) c.*3969-2186G>A (n.*3969-2186G>A) c.480-2186G>A c.877-2186G>A (n.877-2186G>A) c.499-2186G>A (n.499-2186G>A) c.502-2186G>A (n.502-2186G>A) c.5-20810G>A (n.5-20810G>A) c.-43-10240G>A (n.-43-10240G>A) c.-98-34571G>A (n.-98-34571G>A) n.4322-2186G>A n.4363-2186G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43084765G>A | CA2260778999 | BRCA1 | c.4186-2190C>T (n.4186-2190C>T) c.4060-2190C>T (n.4060-2190C>T) c.4183-2193C>T (n.4183-2193C>T) c.4108-2190C>T (n.4108-2190C>T) c.874-2190C>T (n.874-2190C>T) c.736-2190C>T (n.736-2190C>T) c.3298-2190C>T (n.3298-2190C>T) c.4063-2190C>T (n.4063-2190C>T) c.4045-2190C>T (n.4045-2190C>T) c.754-2193C>T (n.754-2193C>T) c.796-2190C>T (n.796-2190C>T) c.507-2190C>T c.760-2190C>T (n.760-2190C>T) c.*3969-2190C>T (n.*3969-2190C>T) c.480-2190C>T c.877-2190C>T (n.877-2190C>T) c.499-2190C>T (n.499-2190C>T) c.502-2190C>T (n.502-2190C>T) c.5-20814C>T (n.5-20814C>T) c.-43-10244C>T (n.-43-10244C>T) c.-98-34575C>T (n.-98-34575C>T) n.4322-2190C>T n.4363-2190C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43084766T>G | CA2260779001 | BRCA1 | c.4186-2191A>C (n.4186-2191A>C) c.4060-2191A>C (n.4060-2191A>C) c.4183-2194A>C (n.4183-2194A>C) c.4108-2191A>C (n.4108-2191A>C) c.874-2191A>C (n.874-2191A>C) c.736-2191A>C (n.736-2191A>C) c.3298-2191A>C (n.3298-2191A>C) c.4063-2191A>C (n.4063-2191A>C) c.4045-2191A>C (n.4045-2191A>C) c.754-2194A>C (n.754-2194A>C) c.796-2191A>C (n.796-2191A>C) c.507-2191A>C c.760-2191A>C (n.760-2191A>C) c.*3969-2191A>C (n.*3969-2191A>C) c.480-2191A>C c.877-2191A>C (n.877-2191A>C) c.499-2191A>C (n.499-2191A>C) c.502-2191A>C (n.502-2191A>C) c.5-20815A>C (n.5-20815A>C) c.-43-10245A>C (n.-43-10245A>C) c.-98-34576A>C (n.-98-34576A>C) n.4322-2191A>C n.4363-2191A>C | dbSNP |
| 17 | g.43084766T= | CA2260779000 | BRCA1 | c.4186-2191A= (n.4186-2191A=) c.4060-2191A= (n.4060-2191A=) c.4183-2194A= (n.4183-2194A=) c.4108-2191A= (n.4108-2191A=) c.874-2191A= (n.874-2191A=) c.736-2191A= (n.736-2191A=) c.3298-2191A= (n.3298-2191A=) c.4063-2191A= (n.4063-2191A=) c.4045-2191A= (n.4045-2191A=) c.754-2194A= (n.754-2194A=) c.796-2191A= (n.796-2191A=) c.507-2191A= c.760-2191A= (n.760-2191A=) c.*3969-2191A= (n.*3969-2191A=) c.480-2191A= c.877-2191A= (n.877-2191A=) c.499-2191A= (n.499-2191A=) c.502-2191A= (n.502-2191A=) c.5-20815A= (n.5-20815A=) c.-43-10245A= (n.-43-10245A=) c.-98-34576A= (n.-98-34576A=) n.4322-2191A= n.4363-2191A= | |
| 17 | g.43084770C= | CA2260779002 | BRCA1 | c.4186-2195G= (n.4186-2195G=) c.4060-2195G= (n.4060-2195G=) c.4183-2198G= (n.4183-2198G=) c.4108-2195G= (n.4108-2195G=) c.874-2195G= (n.874-2195G=) c.736-2195G= (n.736-2195G=) c.3298-2195G= (n.3298-2195G=) c.4063-2195G= (n.4063-2195G=) c.4045-2195G= (n.4045-2195G=) c.754-2198G= (n.754-2198G=) c.796-2195G= (n.796-2195G=) c.507-2195G= c.760-2195G= (n.760-2195G=) c.*3969-2195G= (n.*3969-2195G=) c.480-2195G= c.877-2195G= (n.877-2195G=) c.499-2195G= (n.499-2195G=) c.502-2195G= (n.502-2195G=) c.5-20819G= (n.5-20819G=) c.-43-10249G= (n.-43-10249G=) c.-98-34580G= (n.-98-34580G=) n.4322-2195G= n.4363-2195G= | |
| 17 | g.43084770C>T | CA290839035 | BRCA1 | c.4186-2195G>A (n.4186-2195G>A) c.4060-2195G>A (n.4060-2195G>A) c.4183-2198G>A (n.4183-2198G>A) c.4108-2195G>A (n.4108-2195G>A) c.874-2195G>A (n.874-2195G>A) c.736-2195G>A (n.736-2195G>A) c.3298-2195G>A (n.3298-2195G>A) c.4063-2195G>A (n.4063-2195G>A) c.4045-2195G>A (n.4045-2195G>A) c.754-2198G>A (n.754-2198G>A) c.796-2195G>A (n.796-2195G>A) c.507-2195G>A c.760-2195G>A (n.760-2195G>A) c.*3969-2195G>A (n.*3969-2195G>A) c.480-2195G>A c.877-2195G>A (n.877-2195G>A) c.499-2195G>A (n.499-2195G>A) c.502-2195G>A (n.502-2195G>A) c.5-20819G>A (n.5-20819G>A) c.-43-10249G>A (n.-43-10249G>A) c.-98-34580G>A (n.-98-34580G>A) n.4322-2195G>A n.4363-2195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084772dup | CA772181673 | BRCA1 | c.4186-2197dup (n.4186-2197dup) c.4060-2197dup (n.4060-2197dup) c.4183-2200dup (n.4183-2200dup) c.4108-2197dup (n.4108-2197dup) c.874-2197dup (n.874-2197dup) c.736-2197dup (n.736-2197dup) c.3298-2197dup (n.3298-2197dup) c.4063-2197dup (n.4063-2197dup) c.4045-2197dup (n.4045-2197dup) c.754-2200dup (n.754-2200dup) c.796-2197dup (n.796-2197dup) c.507-2197dup c.760-2197dup (n.760-2197dup) c.*3969-2197dup (n.*3969-2197dup) c.480-2197dup c.877-2197dup (n.877-2197dup) c.499-2197dup (n.499-2197dup) c.502-2197dup (n.502-2197dup) c.5-20821dup (n.5-20821dup) c.-43-10251dup (n.-43-10251dup) c.-98-34582dup (n.-98-34582dup) n.4322-2197dup n.4363-2197dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084783A>G | CA2260779008 | BRCA1 | c.4186-2208T>C (n.4186-2208T>C) c.4060-2208T>C (n.4060-2208T>C) c.4183-2211T>C (n.4183-2211T>C) c.4108-2208T>C (n.4108-2208T>C) c.874-2208T>C (n.874-2208T>C) c.736-2208T>C (n.736-2208T>C) c.3298-2208T>C (n.3298-2208T>C) c.4063-2208T>C (n.4063-2208T>C) c.4045-2208T>C (n.4045-2208T>C) c.754-2211T>C (n.754-2211T>C) c.796-2208T>C (n.796-2208T>C) c.507-2208T>C c.760-2208T>C (n.760-2208T>C) c.*3969-2208T>C (n.*3969-2208T>C) c.480-2208T>C c.877-2208T>C (n.877-2208T>C) c.499-2208T>C (n.499-2208T>C) c.502-2208T>C (n.502-2208T>C) c.5-20832T>C (n.5-20832T>C) c.-43-10262T>C (n.-43-10262T>C) c.-98-34593T>C (n.-98-34593T>C) n.4322-2208T>C n.4363-2208T>C | dbSNP |
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