Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
17g.43063852G>TCA2526139752BRCA1c.5149+22C>A (n.5149+22C>A)
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c.5146+22C>A (n.5146+22C>A)
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c.1840+22C>A (n.1840+22C>A)
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n.5288+22C>A
n.5329+22C>A
gnomAD v4
17g.43063852_43063856delinsTACTTCA2739265592BRCA1c.5149+18_5149+22delinsAAGTA (n.5149+18_5149+22delinsAAGTA)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
17g.43063855G=CA2260769469BRCA1c.5149+19C= (n.5149+19C=)
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c.1726+19C= (n.1726+19C=)
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n.5288+19C=
n.5329+19C=
17g.43063855G>TCA2638061588BRCA1c.5149+19C>A (n.5149+19C>A)
c.5152+19C>A (n.5152+19C>A)
c.5026+19C>A (n.5026+19C>A)
c.5146+19C>A (n.5146+19C>A)
c.5074+19C>A (n.5074+19C>A)
c.1840+19C>A (n.1840+19C>A)
c.1702+19C>A (n.1702+19C>A)
c.4264+19C>A (n.4264+19C>A)
c.5029+19C>A (n.5029+19C>A)
c.5218+19C>A (n.5218+19C>A)
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c.1714+19C>A (n.1714+19C>A)
c.5215+19C>A (n.5215+19C>A)
c.1539+19C>A
c.1726+19C>A (n.1726+19C>A)
c.*4935+19C>A (n.*4935+19C>A)
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c.-98-13665C>A (n.-98-13665C>A)
n.5288+19C>A
n.5329+19C>A
gnomAD v4
17g.43063858delCA2638061589BRCA1c.5149+18del (n.5149+18del)
c.5152+18del (n.5152+18del)
c.5026+18del (n.5026+18del)
c.5146+18del (n.5146+18del)
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c.1726+18del (n.1726+18del)
c.*4935+18del (n.*4935+18del)
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c.625+18del (n.625+18del)
c.-98-13666del (n.-98-13666del)
n.5288+18del
n.5329+18del
gnomAD v4
17g.43063859T>ACA2733646367BRCA1c.5149+15A>T (n.5149+15A>T)
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c.5026+15A>T (n.5026+15A>T)
c.5146+15A>T (n.5146+15A>T)
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c.-98-13669A>T (n.-98-13669A>T)
n.5288+15A>T
n.5329+15A>T
dbSNP
17g.43063859T>CCA053986BRCA1c.5149+15A>G (n.5149+15A>G)
c.5152+15A>G (n.5152+15A>G)
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n.5329+15A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063859T>GCA2733646368BRCA1c.5149+15A>C (n.5149+15A>C)
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n.5329+15A>C
dbSNP
17g.43063859T=CA2260769470BRCA1c.5149+15A= (n.5149+15A=)
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n.5329+15A=
17g.43063859_43063860insTCTGTACA2739265594BRCA1c.5149+14_5149+15insTACAGA (n.5149+14_5149+15insTACAGA)
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c.-98-13670_-98-13669insTACAGA (n.-98-13670_-98-13669insTACAGA)
n.5288+14_5288+15insTACAGA
n.5329+14_5329+15insTACAGA
17g.43063860A>TCA2733911648BRCA1c.5149+14T>A (n.5149+14T>A)
c.5152+14T>A (n.5152+14T>A)
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n.5288+14T>A
n.5329+14T>A
dbSNP
17g.43063863_43063926dupCA2697559912BRCA1c.5100_5149+14dup
c.5103_5152+14dup
c.4977_5026+14dup
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c.*4886_*4935+14dup
c.1416_1465+14dup
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c.576_625+14dup
c.-98-13733_-98-13670dup (n.-98-13733_-98-13670dup)
n.5239_5288+14dup
n.5280_5329+14dup

Number of alleles fetched