Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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c.5399-36_5472+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5192-36_5265+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1895-36_1968+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.1180_1289+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.5396-36_5469+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1720-36_1793+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.1907-36_1980+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.*5116-36_*5189+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG (n.2021-1527_2021-1017delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG) c.263-36_336+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.806-36_879+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG c.32-36_105+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5469-36_5542+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG n.5510-36_5583+401delinsTACTGCAGTGATTTTACATCTAAATGTCCATTTTAGATCAACTGGAATGGATGGTACAGCTGTGTGGTGCTTCTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACCCTTGGCACAGTAAGTATTGGGTGCCCTGTCAGAGAGGGAGGACACAATATTCTCTCCTGTGAGCAAGACTGGCACCTGTCAGTCCCTATGGATGCCCCTACTGTAGCCTCAGAAGTCTTCTCTGCCCACATACCTGTGCCAAAAGACTCCATCTGTAAGGGATGGGTAAGGATTTGAGAACTGCACATATTAAATATACTGAGGGAAGACTTTTTCCCTCTAACTCTTTTTCCCATATGTCCCTCCCCCTCCTCTCTGTGACTGCCCCAGCATACTGTGTTTCAACAAATCATCAAGAAATGATGGGCTGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG | |
17 | g.43048723_43049232del | CA10602571 | BRCA1 | c.5330-36_5403+400del c.5333-36_5406+400del c.5207-36_5280+400del c.5327-36_5400+400del c.5255-36_5328+400del c.2021-36_2094+400del c.1883-36_1956+400del c.4445-36_4518+400del c.5210-36_5283+400del c.5399-36_5472+400del c.5192-36_5265+400del c.1895-36_1968+400del n.1180_1289+400del c.5396-36_5469+400del c.1720-36_1793+400del c.1907-36_1980+400del c.*5116-36_*5189+400del c.2021-1527_2021-1018del (n.2021-1527_2021-1018del) c.263-36_336+400del c.806-36_879+400del c.32-36_105+400del n.5469-36_5542+400del n.5510-36_5583+400del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049064T>A | CA2638060677 | BRCA1 | c.5403+57A>T (n.5403+57A>T) c.5406+57A>T (n.5406+57A>T) c.5280+57A>T (n.5280+57A>T) c.5400+57A>T (n.5400+57A>T) c.5328+57A>T (n.5328+57A>T) c.2094+57A>T (n.2094+57A>T) c.1956+57A>T (n.1956+57A>T) c.4518+57A>T (n.4518+57A>T) c.5283+57A>T (n.5283+57A>T) c.5472+57A>T (n.5472+57A>T) c.5265+57A>T (n.5265+57A>T) c.1968+57A>T (n.1968+57A>T) n.1289+57A>T c.5469+57A>T (n.5469+57A>T) c.1793+57A>T c.1980+57A>T (n.1980+57A>T) c.*5189+57A>T (n.*5189+57A>T) c.2021-1361A>T (n.2021-1361A>T) c.336+57A>T (n.336+57A>T) c.879+57A>T (n.879+57A>T) c.105+57A>T (n.105+57A>T) n.5542+57A>T n.5583+57A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43049065T>C | CA2638060678 | BRCA1 | c.5403+56A>G (n.5403+56A>G) c.5406+56A>G (n.5406+56A>G) c.5280+56A>G (n.5280+56A>G) c.5400+56A>G (n.5400+56A>G) c.5328+56A>G (n.5328+56A>G) c.2094+56A>G (n.2094+56A>G) c.1956+56A>G (n.1956+56A>G) c.4518+56A>G (n.4518+56A>G) c.5283+56A>G (n.5283+56A>G) c.5472+56A>G (n.5472+56A>G) c.5265+56A>G (n.5265+56A>G) c.1968+56A>G (n.1968+56A>G) n.1289+56A>G c.5469+56A>G (n.5469+56A>G) c.1793+56A>G c.1980+56A>G (n.1980+56A>G) c.*5189+56A>G (n.*5189+56A>G) c.2021-1362A>G (n.2021-1362A>G) c.336+56A>G (n.336+56A>G) c.879+56A>G (n.879+56A>G) c.105+56A>G (n.105+56A>G) n.5542+56A>G n.5583+56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43049066G>A | CA2576121590 | BRCA1 | c.5403+55C>T (n.5403+55C>T) c.5406+55C>T (n.5406+55C>T) c.5280+55C>T (n.5280+55C>T) c.5400+55C>T (n.5400+55C>T) c.5328+55C>T (n.5328+55C>T) c.2094+55C>T (n.2094+55C>T) c.1956+55C>T (n.1956+55C>T) c.4518+55C>T (n.4518+55C>T) c.5283+55C>T (n.5283+55C>T) c.5472+55C>T (n.5472+55C>T) c.5265+55C>T (n.5265+55C>T) c.1968+55C>T (n.1968+55C>T) n.1289+55C>T c.5469+55C>T (n.5469+55C>T) c.1793+55C>T c.1980+55C>T (n.1980+55C>T) c.*5189+55C>T (n.*5189+55C>T) c.2021-1363C>T (n.2021-1363C>T) c.336+55C>T (n.336+55C>T) c.879+55C>T (n.879+55C>T) c.105+55C>T (n.105+55C>T) n.5542+55C>T n.5583+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049066G>C | CA2733924613 | BRCA1 | c.5403+55C>G (n.5403+55C>G) c.5406+55C>G (n.5406+55C>G) c.5280+55C>G (n.5280+55C>G) c.5400+55C>G (n.5400+55C>G) c.5328+55C>G (n.5328+55C>G) c.2094+55C>G (n.2094+55C>G) c.1956+55C>G (n.1956+55C>G) c.4518+55C>G (n.4518+55C>G) c.5283+55C>G (n.5283+55C>G) c.5472+55C>G (n.5472+55C>G) c.5265+55C>G (n.5265+55C>G) c.1968+55C>G (n.1968+55C>G) n.1289+55C>G c.5469+55C>G (n.5469+55C>G) c.1793+55C>G c.1980+55C>G (n.1980+55C>G) c.*5189+55C>G (n.*5189+55C>G) c.2021-1363C>G (n.2021-1363C>G) c.336+55C>G (n.336+55C>G) c.879+55C>G (n.879+55C>G) c.105+55C>G (n.105+55C>G) n.5542+55C>G n.5583+55C>G | dbSNP |
17 | g.43049066G>T | CA2576121591 | BRCA1 | c.5403+55C>A (n.5403+55C>A) c.5406+55C>A (n.5406+55C>A) c.5280+55C>A (n.5280+55C>A) c.5400+55C>A (n.5400+55C>A) c.5328+55C>A (n.5328+55C>A) c.2094+55C>A (n.2094+55C>A) c.1956+55C>A (n.1956+55C>A) c.4518+55C>A (n.4518+55C>A) c.5283+55C>A (n.5283+55C>A) c.5472+55C>A (n.5472+55C>A) c.5265+55C>A (n.5265+55C>A) c.1968+55C>A (n.1968+55C>A) n.1289+55C>A c.5469+55C>A (n.5469+55C>A) c.1793+55C>A c.1980+55C>A (n.1980+55C>A) c.*5189+55C>A (n.*5189+55C>A) c.2021-1363C>A (n.2021-1363C>A) c.336+55C>A (n.336+55C>A) c.879+55C>A (n.879+55C>A) c.105+55C>A (n.105+55C>A) n.5542+55C>A n.5583+55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049067C>A | CA2733643964 | BRCA1 | c.5403+54G>T (n.5403+54G>T) c.5406+54G>T (n.5406+54G>T) c.5280+54G>T (n.5280+54G>T) c.5400+54G>T (n.5400+54G>T) c.5328+54G>T (n.5328+54G>T) c.2094+54G>T (n.2094+54G>T) c.1956+54G>T (n.1956+54G>T) c.4518+54G>T (n.4518+54G>T) c.5283+54G>T (n.5283+54G>T) c.5472+54G>T (n.5472+54G>T) c.5265+54G>T (n.5265+54G>T) c.1968+54G>T (n.1968+54G>T) n.1289+54G>T c.5469+54G>T (n.5469+54G>T) c.1793+54G>T c.1980+54G>T (n.1980+54G>T) c.*5189+54G>T (n.*5189+54G>T) c.2021-1364G>T (n.2021-1364G>T) c.336+54G>T (n.336+54G>T) c.879+54G>T (n.879+54G>T) c.105+54G>T (n.105+54G>T) n.5542+54G>T n.5583+54G>T | dbSNP |
17 | g.43049067C= | CA2260762660 | BRCA1 | c.5403+54G= (n.5403+54G=) c.5406+54G= (n.5406+54G=) c.5280+54G= (n.5280+54G=) c.5400+54G= (n.5400+54G=) c.5328+54G= (n.5328+54G=) c.2094+54G= (n.2094+54G=) c.1956+54G= (n.1956+54G=) c.4518+54G= (n.4518+54G=) c.5283+54G= (n.5283+54G=) c.5472+54G= (n.5472+54G=) c.5265+54G= (n.5265+54G=) c.1968+54G= (n.1968+54G=) n.1289+54G= c.5469+54G= (n.5469+54G=) c.1793+54G= c.1980+54G= (n.1980+54G=) c.*5189+54G= (n.*5189+54G=) c.2021-1364G= (n.2021-1364G=) c.336+54G= (n.336+54G=) c.879+54G= (n.879+54G=) c.105+54G= (n.105+54G=) n.5542+54G= n.5583+54G= | |
17 | g.43049067C>T | CA290818050 | BRCA1 | c.5403+54G>A (n.5403+54G>A) c.5406+54G>A (n.5406+54G>A) c.5280+54G>A (n.5280+54G>A) c.5400+54G>A (n.5400+54G>A) c.5328+54G>A (n.5328+54G>A) c.2094+54G>A (n.2094+54G>A) c.1956+54G>A (n.1956+54G>A) c.4518+54G>A (n.4518+54G>A) c.5283+54G>A (n.5283+54G>A) c.5472+54G>A (n.5472+54G>A) c.5265+54G>A (n.5265+54G>A) c.1968+54G>A (n.1968+54G>A) n.1289+54G>A c.5469+54G>A (n.5469+54G>A) c.1793+54G>A c.1980+54G>A (n.1980+54G>A) c.*5189+54G>A (n.*5189+54G>A) c.2021-1364G>A (n.2021-1364G>A) c.336+54G>A (n.336+54G>A) c.879+54G>A (n.879+54G>A) c.105+54G>A (n.105+54G>A) n.5542+54G>A n.5583+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049068T>A | CA003558 | BRCA1 | c.5403+53A>T (n.5403+53A>T) c.5406+53A>T (n.5406+53A>T) c.5280+53A>T (n.5280+53A>T) c.5400+53A>T (n.5400+53A>T) c.5328+53A>T (n.5328+53A>T) c.2094+53A>T (n.2094+53A>T) c.1956+53A>T (n.1956+53A>T) c.4518+53A>T (n.4518+53A>T) c.5283+53A>T (n.5283+53A>T) c.5472+53A>T (n.5472+53A>T) c.5265+53A>T (n.5265+53A>T) c.1968+53A>T (n.1968+53A>T) n.1289+53A>T c.5469+53A>T (n.5469+53A>T) c.1793+53A>T c.1980+53A>T (n.1980+53A>T) c.*5189+53A>T (n.*5189+53A>T) c.2021-1365A>T (n.2021-1365A>T) c.336+53A>T (n.336+53A>T) c.879+53A>T (n.879+53A>T) c.105+53A>T (n.105+53A>T) n.5542+53A>T n.5583+53A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049068T= | CA2260762661 | BRCA1 | c.5403+53A= (n.5403+53A=) c.5406+53A= (n.5406+53A=) c.5280+53A= (n.5280+53A=) c.5400+53A= (n.5400+53A=) c.5328+53A= (n.5328+53A=) c.2094+53A= (n.2094+53A=) c.1956+53A= (n.1956+53A=) c.4518+53A= (n.4518+53A=) c.5283+53A= (n.5283+53A=) c.5472+53A= (n.5472+53A=) c.5265+53A= (n.5265+53A=) c.1968+53A= (n.1968+53A=) n.1289+53A= c.5469+53A= (n.5469+53A=) c.1793+53A= c.1980+53A= (n.1980+53A=) c.*5189+53A= (n.*5189+53A=) c.2021-1365A= (n.2021-1365A=) c.336+53A= (n.336+53A=) c.879+53A= (n.879+53A=) c.105+53A= (n.105+53A=) n.5542+53A= n.5583+53A= | |
17 | g.43049069C>G | CA2733924617 | BRCA1 | c.5403+52G>C (n.5403+52G>C) c.5406+52G>C (n.5406+52G>C) c.5280+52G>C (n.5280+52G>C) c.5400+52G>C (n.5400+52G>C) c.5328+52G>C (n.5328+52G>C) c.2094+52G>C (n.2094+52G>C) c.1956+52G>C (n.1956+52G>C) c.4518+52G>C (n.4518+52G>C) c.5283+52G>C (n.5283+52G>C) c.5472+52G>C (n.5472+52G>C) c.5265+52G>C (n.5265+52G>C) c.1968+52G>C (n.1968+52G>C) n.1289+52G>C c.5469+52G>C (n.5469+52G>C) c.1793+52G>C c.1980+52G>C (n.1980+52G>C) c.*5189+52G>C (n.*5189+52G>C) c.2021-1366G>C (n.2021-1366G>C) c.336+52G>C (n.336+52G>C) c.879+52G>C (n.879+52G>C) c.105+52G>C (n.105+52G>C) n.5542+52G>C n.5583+52G>C | dbSNP |
17 | g.43049069C>T | CA2733924618 | BRCA1 | c.5403+52G>A (n.5403+52G>A) c.5406+52G>A (n.5406+52G>A) c.5280+52G>A (n.5280+52G>A) c.5400+52G>A (n.5400+52G>A) c.5328+52G>A (n.5328+52G>A) c.2094+52G>A (n.2094+52G>A) c.1956+52G>A (n.1956+52G>A) c.4518+52G>A (n.4518+52G>A) c.5283+52G>A (n.5283+52G>A) c.5472+52G>A (n.5472+52G>A) c.5265+52G>A (n.5265+52G>A) c.1968+52G>A (n.1968+52G>A) n.1289+52G>A c.5469+52G>A (n.5469+52G>A) c.1793+52G>A c.1980+52G>A (n.1980+52G>A) c.*5189+52G>A (n.*5189+52G>A) c.2021-1366G>A (n.2021-1366G>A) c.336+52G>A (n.336+52G>A) c.879+52G>A (n.879+52G>A) c.105+52G>A (n.105+52G>A) n.5542+52G>A n.5583+52G>A | dbSNP |
17 | g.43049070A>G | CA2576121592 | BRCA1 | c.5403+51T>C (n.5403+51T>C) c.5406+51T>C (n.5406+51T>C) c.5280+51T>C (n.5280+51T>C) c.5400+51T>C (n.5400+51T>C) c.5328+51T>C (n.5328+51T>C) c.2094+51T>C (n.2094+51T>C) c.1956+51T>C (n.1956+51T>C) c.4518+51T>C (n.4518+51T>C) c.5283+51T>C (n.5283+51T>C) c.5472+51T>C (n.5472+51T>C) c.5265+51T>C (n.5265+51T>C) c.1968+51T>C (n.1968+51T>C) n.1289+51T>C c.5469+51T>C (n.5469+51T>C) c.1793+51T>C c.1980+51T>C (n.1980+51T>C) c.*5189+51T>C (n.*5189+51T>C) c.2021-1367T>C (n.2021-1367T>C) c.336+51T>C (n.336+51T>C) c.879+51T>C (n.879+51T>C) c.105+51T>C (n.105+51T>C) n.5542+51T>C n.5583+51T>C | |
17 | g.43049070A>T | CA2733924619 | BRCA1 | c.5403+51T>A (n.5403+51T>A) c.5406+51T>A (n.5406+51T>A) c.5280+51T>A (n.5280+51T>A) c.5400+51T>A (n.5400+51T>A) c.5328+51T>A (n.5328+51T>A) c.2094+51T>A (n.2094+51T>A) c.1956+51T>A (n.1956+51T>A) c.4518+51T>A (n.4518+51T>A) c.5283+51T>A (n.5283+51T>A) c.5472+51T>A (n.5472+51T>A) c.5265+51T>A (n.5265+51T>A) c.1968+51T>A (n.1968+51T>A) n.1289+51T>A c.5469+51T>A (n.5469+51T>A) c.1793+51T>A c.1980+51T>A (n.1980+51T>A) c.*5189+51T>A (n.*5189+51T>A) c.2021-1367T>A (n.2021-1367T>A) c.336+51T>A (n.336+51T>A) c.879+51T>A (n.879+51T>A) c.105+51T>A (n.105+51T>A) n.5542+51T>A n.5583+51T>A | dbSNP |
17 | g.43049071C>A | CA2733924620 | BRCA1 | c.5403+50G>T (n.5403+50G>T) c.5406+50G>T (n.5406+50G>T) c.5280+50G>T (n.5280+50G>T) c.5400+50G>T (n.5400+50G>T) c.5328+50G>T (n.5328+50G>T) c.2094+50G>T (n.2094+50G>T) c.1956+50G>T (n.1956+50G>T) c.4518+50G>T (n.4518+50G>T) c.5283+50G>T (n.5283+50G>T) c.5472+50G>T (n.5472+50G>T) c.5265+50G>T (n.5265+50G>T) c.1968+50G>T (n.1968+50G>T) n.1289+50G>T c.5469+50G>T (n.5469+50G>T) c.1793+50G>T c.1980+50G>T (n.1980+50G>T) c.*5189+50G>T (n.*5189+50G>T) c.2021-1368G>T (n.2021-1368G>T) c.336+50G>T (n.336+50G>T) c.879+50G>T (n.879+50G>T) c.105+50G>T (n.105+50G>T) n.5542+50G>T n.5583+50G>T | dbSNP |
17 | g.43049071C>T | CA2733924667 | BRCA1 | c.5403+50G>A (n.5403+50G>A) c.5406+50G>A (n.5406+50G>A) c.5280+50G>A (n.5280+50G>A) c.5400+50G>A (n.5400+50G>A) c.5328+50G>A (n.5328+50G>A) c.2094+50G>A (n.2094+50G>A) c.1956+50G>A (n.1956+50G>A) c.4518+50G>A (n.4518+50G>A) c.5283+50G>A (n.5283+50G>A) c.5472+50G>A (n.5472+50G>A) c.5265+50G>A (n.5265+50G>A) c.1968+50G>A (n.1968+50G>A) n.1289+50G>A c.5469+50G>A (n.5469+50G>A) c.1793+50G>A c.1980+50G>A (n.1980+50G>A) c.*5189+50G>A (n.*5189+50G>A) c.2021-1368G>A (n.2021-1368G>A) c.336+50G>A (n.336+50G>A) c.879+50G>A (n.879+50G>A) c.105+50G>A (n.105+50G>A) n.5542+50G>A n.5583+50G>A | dbSNP |
17 | g.43049072A>T | CA2733924674 | BRCA1 | c.5403+49T>A (n.5403+49T>A) c.5406+49T>A (n.5406+49T>A) c.5280+49T>A (n.5280+49T>A) c.5400+49T>A (n.5400+49T>A) c.5328+49T>A (n.5328+49T>A) c.2094+49T>A (n.2094+49T>A) c.1956+49T>A (n.1956+49T>A) c.4518+49T>A (n.4518+49T>A) c.5283+49T>A (n.5283+49T>A) c.5472+49T>A (n.5472+49T>A) c.5265+49T>A (n.5265+49T>A) c.1968+49T>A (n.1968+49T>A) n.1289+49T>A c.5469+49T>A (n.5469+49T>A) c.1793+49T>A c.1980+49T>A (n.1980+49T>A) c.*5189+49T>A (n.*5189+49T>A) c.2021-1369T>A (n.2021-1369T>A) c.336+49T>A (n.336+49T>A) c.879+49T>A (n.879+49T>A) c.105+49T>A (n.105+49T>A) n.5542+49T>A n.5583+49T>A | dbSNP |
17 | g.43049073G>A | CA2733924677 | BRCA1 | c.5403+48C>T (n.5403+48C>T) c.5406+48C>T (n.5406+48C>T) c.5280+48C>T (n.5280+48C>T) c.5400+48C>T (n.5400+48C>T) c.5328+48C>T (n.5328+48C>T) c.2094+48C>T (n.2094+48C>T) c.1956+48C>T (n.1956+48C>T) c.4518+48C>T (n.4518+48C>T) c.5283+48C>T (n.5283+48C>T) c.5472+48C>T (n.5472+48C>T) c.5265+48C>T (n.5265+48C>T) c.1968+48C>T (n.1968+48C>T) n.1289+48C>T c.5469+48C>T (n.5469+48C>T) c.1793+48C>T c.1980+48C>T (n.1980+48C>T) c.*5189+48C>T (n.*5189+48C>T) c.2021-1370C>T (n.2021-1370C>T) c.336+48C>T (n.336+48C>T) c.879+48C>T (n.879+48C>T) c.105+48C>T (n.105+48C>T) n.5542+48C>T n.5583+48C>T | dbSNP |
17 | g.43049073G>C | CA2733924681 | BRCA1 | c.5403+48C>G (n.5403+48C>G) c.5406+48C>G (n.5406+48C>G) c.5280+48C>G (n.5280+48C>G) c.5400+48C>G (n.5400+48C>G) c.5328+48C>G (n.5328+48C>G) c.2094+48C>G (n.2094+48C>G) c.1956+48C>G (n.1956+48C>G) c.4518+48C>G (n.4518+48C>G) c.5283+48C>G (n.5283+48C>G) c.5472+48C>G (n.5472+48C>G) c.5265+48C>G (n.5265+48C>G) c.1968+48C>G (n.1968+48C>G) n.1289+48C>G c.5469+48C>G (n.5469+48C>G) c.1793+48C>G c.1980+48C>G (n.1980+48C>G) c.*5189+48C>G (n.*5189+48C>G) c.2021-1370C>G (n.2021-1370C>G) c.336+48C>G (n.336+48C>G) c.879+48C>G (n.879+48C>G) c.105+48C>G (n.105+48C>G) n.5542+48C>G n.5583+48C>G | dbSNP |
17 | g.43049074G>A | CA2733924697 | BRCA1 | c.5403+47C>T (n.5403+47C>T) c.5406+47C>T (n.5406+47C>T) c.5280+47C>T (n.5280+47C>T) c.5400+47C>T (n.5400+47C>T) c.5328+47C>T (n.5328+47C>T) c.2094+47C>T (n.2094+47C>T) c.1956+47C>T (n.1956+47C>T) c.4518+47C>T (n.4518+47C>T) c.5283+47C>T (n.5283+47C>T) c.5472+47C>T (n.5472+47C>T) c.5265+47C>T (n.5265+47C>T) c.1968+47C>T (n.1968+47C>T) n.1289+47C>T c.5469+47C>T (n.5469+47C>T) c.1793+47C>T c.1980+47C>T (n.1980+47C>T) c.*5189+47C>T (n.*5189+47C>T) c.2021-1371C>T (n.2021-1371C>T) c.336+47C>T (n.336+47C>T) c.879+47C>T (n.879+47C>T) c.105+47C>T (n.105+47C>T) n.5542+47C>T n.5583+47C>T | dbSNP |
17 | g.43049074G>C | CA2733924696 | BRCA1 | c.5403+47C>G (n.5403+47C>G) c.5406+47C>G (n.5406+47C>G) c.5280+47C>G (n.5280+47C>G) c.5400+47C>G (n.5400+47C>G) c.5328+47C>G (n.5328+47C>G) c.2094+47C>G (n.2094+47C>G) c.1956+47C>G (n.1956+47C>G) c.4518+47C>G (n.4518+47C>G) c.5283+47C>G (n.5283+47C>G) c.5472+47C>G (n.5472+47C>G) c.5265+47C>G (n.5265+47C>G) c.1968+47C>G (n.1968+47C>G) n.1289+47C>G c.5469+47C>G (n.5469+47C>G) c.1793+47C>G c.1980+47C>G (n.1980+47C>G) c.*5189+47C>G (n.*5189+47C>G) c.2021-1371C>G (n.2021-1371C>G) c.336+47C>G (n.336+47C>G) c.879+47C>G (n.879+47C>G) c.105+47C>G (n.105+47C>G) n.5542+47C>G n.5583+47C>G | dbSNP |
17 | g.43049074G>T | CA2638060679 | BRCA1 | c.5403+47C>A (n.5403+47C>A) c.5406+47C>A (n.5406+47C>A) c.5280+47C>A (n.5280+47C>A) c.5400+47C>A (n.5400+47C>A) c.5328+47C>A (n.5328+47C>A) c.2094+47C>A (n.2094+47C>A) c.1956+47C>A (n.1956+47C>A) c.4518+47C>A (n.4518+47C>A) c.5283+47C>A (n.5283+47C>A) c.5472+47C>A (n.5472+47C>A) c.5265+47C>A (n.5265+47C>A) c.1968+47C>A (n.1968+47C>A) n.1289+47C>A c.5469+47C>A (n.5469+47C>A) c.1793+47C>A c.1980+47C>A (n.1980+47C>A) c.*5189+47C>A (n.*5189+47C>A) c.2021-1371C>A (n.2021-1371C>A) c.336+47C>A (n.336+47C>A) c.879+47C>A (n.879+47C>A) c.105+47C>A (n.105+47C>A) n.5542+47C>A n.5583+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43049075A= | CA2260762662 | BRCA1 | c.5403+46T= (n.5403+46T=) c.5406+46T= (n.5406+46T=) c.5280+46T= (n.5280+46T=) c.5400+46T= (n.5400+46T=) c.5328+46T= (n.5328+46T=) c.2094+46T= (n.2094+46T=) c.1956+46T= (n.1956+46T=) c.4518+46T= (n.4518+46T=) c.5283+46T= (n.5283+46T=) c.5472+46T= (n.5472+46T=) c.5265+46T= (n.5265+46T=) c.1968+46T= (n.1968+46T=) n.1289+46T= c.5469+46T= (n.5469+46T=) c.1793+46T= c.1980+46T= (n.1980+46T=) c.*5189+46T= (n.*5189+46T=) c.2021-1372T= (n.2021-1372T=) c.336+46T= (n.336+46T=) c.879+46T= (n.879+46T=) c.105+46T= (n.105+46T=) n.5542+46T= n.5583+46T= | |
17 | g.43049075A>G | CA645373149 | BRCA1 | c.5403+46T>C (n.5403+46T>C) c.5406+46T>C (n.5406+46T>C) c.5280+46T>C (n.5280+46T>C) c.5400+46T>C (n.5400+46T>C) c.5328+46T>C (n.5328+46T>C) c.2094+46T>C (n.2094+46T>C) c.1956+46T>C (n.1956+46T>C) c.4518+46T>C (n.4518+46T>C) c.5283+46T>C (n.5283+46T>C) c.5472+46T>C (n.5472+46T>C) c.5265+46T>C (n.5265+46T>C) c.1968+46T>C (n.1968+46T>C) n.1289+46T>C c.5469+46T>C (n.5469+46T>C) c.1793+46T>C c.1980+46T>C (n.1980+46T>C) c.*5189+46T>C (n.*5189+46T>C) c.2021-1372T>C (n.2021-1372T>C) c.336+46T>C (n.336+46T>C) c.879+46T>C (n.879+46T>C) c.105+46T>C (n.105+46T>C) n.5542+46T>C n.5583+46T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43049075A>T | CA054876 | BRCA1 | c.5403+46T>A (n.5403+46T>A) c.5406+46T>A (n.5406+46T>A) c.5280+46T>A (n.5280+46T>A) c.5400+46T>A (n.5400+46T>A) c.5328+46T>A (n.5328+46T>A) c.2094+46T>A (n.2094+46T>A) c.1956+46T>A (n.1956+46T>A) c.4518+46T>A (n.4518+46T>A) c.5283+46T>A (n.5283+46T>A) c.5472+46T>A (n.5472+46T>A) c.5265+46T>A (n.5265+46T>A) c.1968+46T>A (n.1968+46T>A) n.1289+46T>A c.5469+46T>A (n.5469+46T>A) c.1793+46T>A c.1980+46T>A (n.1980+46T>A) c.*5189+46T>A (n.*5189+46T>A) c.2021-1372T>A (n.2021-1372T>A) c.336+46T>A (n.336+46T>A) c.879+46T>A (n.879+46T>A) c.105+46T>A (n.105+46T>A) n.5542+46T>A n.5583+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43049076G>A | CA772166383 | BRCA1 | c.5403+45C>T (n.5403+45C>T) c.5406+45C>T (n.5406+45C>T) c.5280+45C>T (n.5280+45C>T) c.5400+45C>T (n.5400+45C>T) c.5328+45C>T (n.5328+45C>T) c.2094+45C>T (n.2094+45C>T) c.1956+45C>T (n.1956+45C>T) c.4518+45C>T (n.4518+45C>T) c.5283+45C>T (n.5283+45C>T) c.5472+45C>T (n.5472+45C>T) c.5265+45C>T (n.5265+45C>T) c.1968+45C>T (n.1968+45C>T) n.1289+45C>T c.5469+45C>T (n.5469+45C>T) c.1793+45C>T c.1980+45C>T (n.1980+45C>T) c.*5189+45C>T (n.*5189+45C>T) c.2021-1373C>T (n.2021-1373C>T) c.336+45C>T (n.336+45C>T) c.879+45C>T (n.879+45C>T) c.105+45C>T (n.105+45C>T) n.5542+45C>T n.5583+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049076G>C | CA2638060680 | BRCA1 | c.5403+45C>G (n.5403+45C>G) c.5406+45C>G (n.5406+45C>G) c.5280+45C>G (n.5280+45C>G) c.5400+45C>G (n.5400+45C>G) c.5328+45C>G (n.5328+45C>G) c.2094+45C>G (n.2094+45C>G) c.1956+45C>G (n.1956+45C>G) c.4518+45C>G (n.4518+45C>G) c.5283+45C>G (n.5283+45C>G) c.5472+45C>G (n.5472+45C>G) c.5265+45C>G (n.5265+45C>G) c.1968+45C>G (n.1968+45C>G) n.1289+45C>G c.5469+45C>G (n.5469+45C>G) c.1793+45C>G c.1980+45C>G (n.1980+45C>G) c.*5189+45C>G (n.*5189+45C>G) c.2021-1373C>G (n.2021-1373C>G) c.336+45C>G (n.336+45C>G) c.879+45C>G (n.879+45C>G) c.105+45C>G (n.105+45C>G) n.5542+45C>G n.5583+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43049076G= | CA2260762663 | BRCA1 | c.5403+45C= (n.5403+45C=) c.5406+45C= (n.5406+45C=) c.5280+45C= (n.5280+45C=) c.5400+45C= (n.5400+45C=) c.5328+45C= (n.5328+45C=) c.2094+45C= (n.2094+45C=) c.1956+45C= (n.1956+45C=) c.4518+45C= (n.4518+45C=) c.5283+45C= (n.5283+45C=) c.5472+45C= (n.5472+45C=) c.5265+45C= (n.5265+45C=) c.1968+45C= (n.1968+45C=) n.1289+45C= c.5469+45C= (n.5469+45C=) c.1793+45C= c.1980+45C= (n.1980+45C=) c.*5189+45C= (n.*5189+45C=) c.2021-1373C= (n.2021-1373C=) c.336+45C= (n.336+45C=) c.879+45C= (n.879+45C=) c.105+45C= (n.105+45C=) n.5542+45C= n.5583+45C= | |
17 | g.43049078G>C | CA2733664360 | BRCA1 | c.5403+43C>G (n.5403+43C>G) c.5406+43C>G (n.5406+43C>G) c.5280+43C>G (n.5280+43C>G) c.5400+43C>G (n.5400+43C>G) c.5328+43C>G (n.5328+43C>G) c.2094+43C>G (n.2094+43C>G) c.1956+43C>G (n.1956+43C>G) c.4518+43C>G (n.4518+43C>G) c.5283+43C>G (n.5283+43C>G) c.5472+43C>G (n.5472+43C>G) c.5265+43C>G (n.5265+43C>G) c.1968+43C>G (n.1968+43C>G) n.1289+43C>G c.5469+43C>G (n.5469+43C>G) c.1793+43C>G c.1980+43C>G (n.1980+43C>G) c.*5189+43C>G (n.*5189+43C>G) c.2021-1375C>G (n.2021-1375C>G) c.336+43C>G (n.336+43C>G) c.879+43C>G (n.879+43C>G) c.105+43C>G (n.105+43C>G) n.5542+43C>G n.5583+43C>G | dbSNP |
17 | g.43049078G= | CA2260762664 | BRCA1 | c.5403+43C= (n.5403+43C=) c.5406+43C= (n.5406+43C=) c.5280+43C= (n.5280+43C=) c.5400+43C= (n.5400+43C=) c.5328+43C= (n.5328+43C=) c.2094+43C= (n.2094+43C=) c.1956+43C= (n.1956+43C=) c.4518+43C= (n.4518+43C=) c.5283+43C= (n.5283+43C=) c.5472+43C= (n.5472+43C=) c.5265+43C= (n.5265+43C=) c.1968+43C= (n.1968+43C=) n.1289+43C= c.5469+43C= (n.5469+43C=) c.1793+43C= c.1980+43C= (n.1980+43C=) c.*5189+43C= (n.*5189+43C=) c.2021-1375C= (n.2021-1375C=) c.336+43C= (n.336+43C=) c.879+43C= (n.879+43C=) c.105+43C= (n.105+43C=) n.5542+43C= n.5583+43C= | |
17 | g.43049078G>T | CA772166385 | BRCA1 | c.5403+43C>A (n.5403+43C>A) c.5406+43C>A (n.5406+43C>A) c.5280+43C>A (n.5280+43C>A) c.5400+43C>A (n.5400+43C>A) c.5328+43C>A (n.5328+43C>A) c.2094+43C>A (n.2094+43C>A) c.1956+43C>A (n.1956+43C>A) c.4518+43C>A (n.4518+43C>A) c.5283+43C>A (n.5283+43C>A) c.5472+43C>A (n.5472+43C>A) c.5265+43C>A (n.5265+43C>A) c.1968+43C>A (n.1968+43C>A) n.1289+43C>A c.5469+43C>A (n.5469+43C>A) c.1793+43C>A c.1980+43C>A (n.1980+43C>A) c.*5189+43C>A (n.*5189+43C>A) c.2021-1375C>A (n.2021-1375C>A) c.336+43C>A (n.336+43C>A) c.879+43C>A (n.879+43C>A) c.105+43C>A (n.105+43C>A) n.5542+43C>A n.5583+43C>A | dbSNP |
17 | g.43049079A= | CA2260762665 | BRCA1 | c.5403+42T= (n.5403+42T=) c.5406+42T= (n.5406+42T=) c.5280+42T= (n.5280+42T=) c.5400+42T= (n.5400+42T=) c.5328+42T= (n.5328+42T=) c.2094+42T= (n.2094+42T=) c.1956+42T= (n.1956+42T=) c.4518+42T= (n.4518+42T=) c.5283+42T= (n.5283+42T=) c.5472+42T= (n.5472+42T=) c.5265+42T= (n.5265+42T=) c.1968+42T= (n.1968+42T=) n.1289+42T= c.5469+42T= (n.5469+42T=) c.1793+42T= c.1980+42T= (n.1980+42T=) c.*5189+42T= (n.*5189+42T=) c.2021-1376T= (n.2021-1376T=) c.336+42T= (n.336+42T=) c.879+42T= (n.879+42T=) c.105+42T= (n.105+42T=) n.5542+42T= n.5583+42T= | |
17 | g.43049079A>G | CA983867372 | BRCA1 | c.5403+42T>C (n.5403+42T>C) c.5406+42T>C (n.5406+42T>C) c.5280+42T>C (n.5280+42T>C) c.5400+42T>C (n.5400+42T>C) c.5328+42T>C (n.5328+42T>C) c.2094+42T>C (n.2094+42T>C) c.1956+42T>C (n.1956+42T>C) c.4518+42T>C (n.4518+42T>C) c.5283+42T>C (n.5283+42T>C) c.5472+42T>C (n.5472+42T>C) c.5265+42T>C (n.5265+42T>C) c.1968+42T>C (n.1968+42T>C) n.1289+42T>C c.5469+42T>C (n.5469+42T>C) c.1793+42T>C c.1980+42T>C (n.1980+42T>C) c.*5189+42T>C (n.*5189+42T>C) c.2021-1376T>C (n.2021-1376T>C) c.336+42T>C (n.336+42T>C) c.879+42T>C (n.879+42T>C) c.105+42T>C (n.105+42T>C) n.5542+42T>C n.5583+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43049079A>T | CA2733692417 | BRCA1 | c.5403+42T>A (n.5403+42T>A) c.5406+42T>A (n.5406+42T>A) c.5280+42T>A (n.5280+42T>A) c.5400+42T>A (n.5400+42T>A) c.5328+42T>A (n.5328+42T>A) c.2094+42T>A (n.2094+42T>A) c.1956+42T>A (n.1956+42T>A) c.4518+42T>A (n.4518+42T>A) c.5283+42T>A (n.5283+42T>A) c.5472+42T>A (n.5472+42T>A) c.5265+42T>A (n.5265+42T>A) c.1968+42T>A (n.1968+42T>A) n.1289+42T>A c.5469+42T>A (n.5469+42T>A) c.1793+42T>A c.1980+42T>A (n.1980+42T>A) c.*5189+42T>A (n.*5189+42T>A) c.2021-1376T>A (n.2021-1376T>A) c.336+42T>A (n.336+42T>A) c.879+42T>A (n.879+42T>A) c.105+42T>A (n.105+42T>A) n.5542+42T>A n.5583+42T>A | dbSNP |
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