Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
17 | g.43047629_43047683dup | CA2580093933 | BRCA1 | c.5427_5464+17dup c.5430_5467+17dup c.5304_5341+17dup c.5424_5461+17dup c.5352_5389+17dup c.2118_2155+17dup c.1980_2017+17dup c.4542_4579+17dup c.5307_5344+17dup c.5496_5533+17dup c.5289_5326+17dup c.1992_2029+17dup n.1313_1350+17dup n.794_831+17dup c.5493_5530+17dup c.1817_1854+17dup c.2004_2041+17dup c.*5213_*5250+17dup c.2044_2081+17dup c.360_397+17dup c.903_940+17dup c.129_166+17dup n.5566_5603+17dup n.5607_5644+17dup | ClinVar |
17 | g.43047631_43047646del | CA2499224347 | BRCA1 | c.5464+1_5464+16del c.5467+1_5467+16del c.5341+1_5341+16del c.5461+1_5461+16del c.5389+1_5389+16del c.2155+1_2155+16del c.2017+1_2017+16del c.4579+1_4579+16del c.5344+1_5344+16del c.5533+1_5533+16del c.5326+1_5326+16del c.2029+1_2029+16del n.1350+1_1350+16del n.831+1_831+16del c.5530+1_5530+16del c.1854+1_1854+16del c.2041+1_2041+16del c.*5250+1_*5250+16del c.2081+1_2081+16del c.397+1_397+16del c.940+1_940+16del c.166+1_166+16del n.5603+1_5603+16del n.5644+1_5644+16del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047635C>A | CA003616 | BRCA1 | c.5464+8G>T (n.5464+8G>T) c.5467+8G>T (n.5467+8G>T) c.5341+8G>T (n.5341+8G>T) c.5461+8G>T (n.5461+8G>T) c.5389+8G>T (n.5389+8G>T) c.2155+8G>T (n.2155+8G>T) c.2017+8G>T (n.2017+8G>T) c.4579+8G>T (n.4579+8G>T) c.5344+8G>T (n.5344+8G>T) c.5533+8G>T (n.5533+8G>T) c.5326+8G>T (n.5326+8G>T) c.2029+8G>T (n.2029+8G>T) n.1350+8G>T n.831+8G>T c.5530+8G>T (n.5530+8G>T) c.1854+8G>T c.2041+8G>T (n.2041+8G>T) c.*5250+8G>T (n.*5250+8G>T) c.2081+8G>T (n.2081+8G>T) c.397+8G>T (n.397+8G>T) c.940+8G>T (n.940+8G>T) c.166+8G>T (n.166+8G>T) n.5603+8G>T n.5644+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047635C= | CA2260761961 | BRCA1 | c.5464+8G= (n.5464+8G=) c.5467+8G= (n.5467+8G=) c.5341+8G= (n.5341+8G=) c.5461+8G= (n.5461+8G=) c.5389+8G= (n.5389+8G=) c.2155+8G= (n.2155+8G=) c.2017+8G= (n.2017+8G=) c.4579+8G= (n.4579+8G=) c.5344+8G= (n.5344+8G=) c.5533+8G= (n.5533+8G=) c.5326+8G= (n.5326+8G=) c.2029+8G= (n.2029+8G=) n.1350+8G= n.831+8G= c.5530+8G= (n.5530+8G=) c.1854+8G= c.2041+8G= (n.2041+8G=) c.*5250+8G= (n.*5250+8G=) c.2081+8G= (n.2081+8G=) c.397+8G= (n.397+8G=) c.940+8G= (n.940+8G=) c.166+8G= (n.166+8G=) n.5603+8G= n.5644+8G= | |
17 | g.43047635C>G | CA916080761 | BRCA1 | c.5464+8G>C (n.5464+8G>C) c.5467+8G>C (n.5467+8G>C) c.5341+8G>C (n.5341+8G>C) c.5461+8G>C (n.5461+8G>C) c.5389+8G>C (n.5389+8G>C) c.2155+8G>C (n.2155+8G>C) c.2017+8G>C (n.2017+8G>C) c.4579+8G>C (n.4579+8G>C) c.5344+8G>C (n.5344+8G>C) c.5533+8G>C (n.5533+8G>C) c.5326+8G>C (n.5326+8G>C) c.2029+8G>C (n.2029+8G>C) n.1350+8G>C n.831+8G>C c.5530+8G>C (n.5530+8G>C) c.1854+8G>C c.2041+8G>C (n.2041+8G>C) c.*5250+8G>C (n.*5250+8G>C) c.2081+8G>C (n.2081+8G>C) c.397+8G>C (n.397+8G>C) c.940+8G>C (n.940+8G>C) c.166+8G>C (n.166+8G>C) n.5603+8G>C n.5644+8G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047635C>T | CA003615 | BRCA1 | c.5464+8G>A (n.5464+8G>A) c.5467+8G>A (n.5467+8G>A) c.5341+8G>A (n.5341+8G>A) c.5461+8G>A (n.5461+8G>A) c.5389+8G>A (n.5389+8G>A) c.2155+8G>A (n.2155+8G>A) c.2017+8G>A (n.2017+8G>A) c.4579+8G>A (n.4579+8G>A) c.5344+8G>A (n.5344+8G>A) c.5533+8G>A (n.5533+8G>A) c.5326+8G>A (n.5326+8G>A) c.2029+8G>A (n.2029+8G>A) n.1350+8G>A n.831+8G>A c.5530+8G>A (n.5530+8G>A) c.1854+8G>A c.2041+8G>A (n.2041+8G>A) c.*5250+8G>A (n.*5250+8G>A) c.2081+8G>A (n.2081+8G>A) c.397+8G>A (n.397+8G>A) c.940+8G>A (n.940+8G>A) c.166+8G>A (n.166+8G>A) n.5603+8G>A n.5644+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047636A= | CA2260761962 | BRCA1 | c.5464+7T= (n.5464+7T=) c.5467+7T= (n.5467+7T=) c.5341+7T= (n.5341+7T=) c.5461+7T= (n.5461+7T=) c.5389+7T= (n.5389+7T=) c.2155+7T= (n.2155+7T=) c.2017+7T= (n.2017+7T=) c.4579+7T= (n.4579+7T=) c.5344+7T= (n.5344+7T=) c.5533+7T= (n.5533+7T=) c.5326+7T= (n.5326+7T=) c.2029+7T= (n.2029+7T=) n.1350+7T= n.831+7T= c.5530+7T= (n.5530+7T=) c.1854+7T= c.2041+7T= (n.2041+7T=) c.*5250+7T= (n.*5250+7T=) c.2081+7T= (n.2081+7T=) c.397+7T= (n.397+7T=) c.940+7T= (n.940+7T=) c.166+7T= (n.166+7T=) n.5603+7T= n.5644+7T= | |
17 | g.43047636A>C | CA916080762 | BRCA1 | c.5464+7T>G (n.5464+7T>G) c.5467+7T>G (n.5467+7T>G) c.5341+7T>G (n.5341+7T>G) c.5461+7T>G (n.5461+7T>G) c.5389+7T>G (n.5389+7T>G) c.2155+7T>G (n.2155+7T>G) c.2017+7T>G (n.2017+7T>G) c.4579+7T>G (n.4579+7T>G) c.5344+7T>G (n.5344+7T>G) c.5533+7T>G (n.5533+7T>G) c.5326+7T>G (n.5326+7T>G) c.2029+7T>G (n.2029+7T>G) n.1350+7T>G n.831+7T>G c.5530+7T>G (n.5530+7T>G) c.1854+7T>G c.2041+7T>G (n.2041+7T>G) c.*5250+7T>G (n.*5250+7T>G) c.2081+7T>G (n.2081+7T>G) c.397+7T>G (n.397+7T>G) c.940+7T>G (n.940+7T>G) c.166+7T>G (n.166+7T>G) n.5603+7T>G n.5644+7T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047636A>G | CA916080763 | BRCA1 | c.5464+7T>C (n.5464+7T>C) c.5467+7T>C (n.5467+7T>C) c.5341+7T>C (n.5341+7T>C) c.5461+7T>C (n.5461+7T>C) c.5389+7T>C (n.5389+7T>C) c.2155+7T>C (n.2155+7T>C) c.2017+7T>C (n.2017+7T>C) c.4579+7T>C (n.4579+7T>C) c.5344+7T>C (n.5344+7T>C) c.5533+7T>C (n.5533+7T>C) c.5326+7T>C (n.5326+7T>C) c.2029+7T>C (n.2029+7T>C) n.1350+7T>C n.831+7T>C c.5530+7T>C (n.5530+7T>C) c.1854+7T>C c.2041+7T>C (n.2041+7T>C) c.*5250+7T>C (n.*5250+7T>C) c.2081+7T>C (n.2081+7T>C) c.397+7T>C (n.397+7T>C) c.940+7T>C (n.940+7T>C) c.166+7T>C (n.166+7T>C) n.5603+7T>C n.5644+7T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047636A>T | CA916080764 | BRCA1 | c.5464+7T>A (n.5464+7T>A) c.5467+7T>A (n.5467+7T>A) c.5341+7T>A (n.5341+7T>A) c.5461+7T>A (n.5461+7T>A) c.5389+7T>A (n.5389+7T>A) c.2155+7T>A (n.2155+7T>A) c.2017+7T>A (n.2017+7T>A) c.4579+7T>A (n.4579+7T>A) c.5344+7T>A (n.5344+7T>A) c.5533+7T>A (n.5533+7T>A) c.5326+7T>A (n.5326+7T>A) c.2029+7T>A (n.2029+7T>A) n.1350+7T>A n.831+7T>A c.5530+7T>A (n.5530+7T>A) c.1854+7T>A c.2041+7T>A (n.2041+7T>A) c.*5250+7T>A (n.*5250+7T>A) c.2081+7T>A (n.2081+7T>A) c.397+7T>A (n.397+7T>A) c.940+7T>A (n.940+7T>A) c.166+7T>A (n.166+7T>A) n.5603+7T>A n.5644+7T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047637C>A | CA916080766 | BRCA1 | c.5464+6G>T (n.5464+6G>T) c.5467+6G>T (n.5467+6G>T) c.5341+6G>T (n.5341+6G>T) c.5461+6G>T (n.5461+6G>T) c.5389+6G>T (n.5389+6G>T) c.2155+6G>T (n.2155+6G>T) c.2017+6G>T (n.2017+6G>T) c.4579+6G>T (n.4579+6G>T) c.5344+6G>T (n.5344+6G>T) c.5533+6G>T (n.5533+6G>T) c.5326+6G>T (n.5326+6G>T) c.2029+6G>T (n.2029+6G>T) n.1350+6G>T n.831+6G>T c.5530+6G>T (n.5530+6G>T) c.1854+6G>T c.2041+6G>T (n.2041+6G>T) c.*5250+6G>T (n.*5250+6G>T) c.2081+6G>T (n.2081+6G>T) c.397+6G>T (n.397+6G>T) c.940+6G>T (n.940+6G>T) c.166+6G>T (n.166+6G>T) n.5603+6G>T n.5644+6G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047637C= | CA2260761963 | BRCA1 | c.5464+6G= (n.5464+6G=) c.5467+6G= (n.5467+6G=) c.5341+6G= (n.5341+6G=) c.5461+6G= (n.5461+6G=) c.5389+6G= (n.5389+6G=) c.2155+6G= (n.2155+6G=) c.2017+6G= (n.2017+6G=) c.4579+6G= (n.4579+6G=) c.5344+6G= (n.5344+6G=) c.5533+6G= (n.5533+6G=) c.5326+6G= (n.5326+6G=) c.2029+6G= (n.2029+6G=) n.1350+6G= n.831+6G= c.5530+6G= (n.5530+6G=) c.1854+6G= c.2041+6G= (n.2041+6G=) c.*5250+6G= (n.*5250+6G=) c.2081+6G= (n.2081+6G=) c.397+6G= (n.397+6G=) c.940+6G= (n.940+6G=) c.166+6G= (n.166+6G=) n.5603+6G= n.5644+6G= | |
17 | g.43047637C>G | CA916080767 | BRCA1 | c.5464+6G>C (n.5464+6G>C) c.5467+6G>C (n.5467+6G>C) c.5341+6G>C (n.5341+6G>C) c.5461+6G>C (n.5461+6G>C) c.5389+6G>C (n.5389+6G>C) c.2155+6G>C (n.2155+6G>C) c.2017+6G>C (n.2017+6G>C) c.4579+6G>C (n.4579+6G>C) c.5344+6G>C (n.5344+6G>C) c.5533+6G>C (n.5533+6G>C) c.5326+6G>C (n.5326+6G>C) c.2029+6G>C (n.2029+6G>C) n.1350+6G>C n.831+6G>C c.5530+6G>C (n.5530+6G>C) c.1854+6G>C c.2041+6G>C (n.2041+6G>C) c.*5250+6G>C (n.*5250+6G>C) c.2081+6G>C (n.2081+6G>C) c.397+6G>C (n.397+6G>C) c.940+6G>C (n.940+6G>C) c.166+6G>C (n.166+6G>C) n.5603+6G>C n.5644+6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047637C>T | CA916080765 | BRCA1 | c.5464+6G>A (n.5464+6G>A) c.5467+6G>A (n.5467+6G>A) c.5341+6G>A (n.5341+6G>A) c.5461+6G>A (n.5461+6G>A) c.5389+6G>A (n.5389+6G>A) c.2155+6G>A (n.2155+6G>A) c.2017+6G>A (n.2017+6G>A) c.4579+6G>A (n.4579+6G>A) c.5344+6G>A (n.5344+6G>A) c.5533+6G>A (n.5533+6G>A) c.5326+6G>A (n.5326+6G>A) c.2029+6G>A (n.2029+6G>A) n.1350+6G>A n.831+6G>A c.5530+6G>A (n.5530+6G>A) c.1854+6G>A c.2041+6G>A (n.2041+6G>A) c.*5250+6G>A (n.*5250+6G>A) c.2081+6G>A (n.2081+6G>A) c.397+6G>A (n.397+6G>A) c.940+6G>A (n.940+6G>A) c.166+6G>A (n.166+6G>A) n.5603+6G>A n.5644+6G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047638C>A | CA891844097 | BRCA1 | c.5464+5G>T (n.5464+5G>T) c.5467+5G>T (n.5467+5G>T) c.5341+5G>T (n.5341+5G>T) c.5461+5G>T (n.5461+5G>T) c.5389+5G>T (n.5389+5G>T) c.2155+5G>T (n.2155+5G>T) c.2017+5G>T (n.2017+5G>T) c.4579+5G>T (n.4579+5G>T) c.5344+5G>T (n.5344+5G>T) c.5533+5G>T (n.5533+5G>T) c.5326+5G>T (n.5326+5G>T) c.2029+5G>T (n.2029+5G>T) n.1350+5G>T n.831+5G>T c.5530+5G>T (n.5530+5G>T) c.1854+5G>T c.2041+5G>T (n.2041+5G>T) c.*5250+5G>T (n.*5250+5G>T) c.2081+5G>T (n.2081+5G>T) c.397+5G>T (n.397+5G>T) c.940+5G>T (n.940+5G>T) c.166+5G>T (n.166+5G>T) n.5603+5G>T n.5644+5G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047638C= | CA2260761964 | BRCA1 | c.5464+5G= (n.5464+5G=) c.5467+5G= (n.5467+5G=) c.5341+5G= (n.5341+5G=) c.5461+5G= (n.5461+5G=) c.5389+5G= (n.5389+5G=) c.2155+5G= (n.2155+5G=) c.2017+5G= (n.2017+5G=) c.4579+5G= (n.4579+5G=) c.5344+5G= (n.5344+5G=) c.5533+5G= (n.5533+5G=) c.5326+5G= (n.5326+5G=) c.2029+5G= (n.2029+5G=) n.1350+5G= n.831+5G= c.5530+5G= (n.5530+5G=) c.1854+5G= c.2041+5G= (n.2041+5G=) c.*5250+5G= (n.*5250+5G=) c.2081+5G= (n.2081+5G=) c.397+5G= (n.397+5G=) c.940+5G= (n.940+5G=) c.166+5G= (n.166+5G=) n.5603+5G= n.5644+5G= | |
17 | g.43047638C>G | CA003614 | BRCA1 | c.5464+5G>C (n.5464+5G>C) c.5467+5G>C (n.5467+5G>C) c.5341+5G>C (n.5341+5G>C) c.5461+5G>C (n.5461+5G>C) c.5389+5G>C (n.5389+5G>C) c.2155+5G>C (n.2155+5G>C) c.2017+5G>C (n.2017+5G>C) c.4579+5G>C (n.4579+5G>C) c.5344+5G>C (n.5344+5G>C) c.5533+5G>C (n.5533+5G>C) c.5326+5G>C (n.5326+5G>C) c.2029+5G>C (n.2029+5G>C) n.1350+5G>C n.831+5G>C c.5530+5G>C (n.5530+5G>C) c.1854+5G>C c.2041+5G>C (n.2041+5G>C) c.*5250+5G>C (n.*5250+5G>C) c.2081+5G>C (n.2081+5G>C) c.397+5G>C (n.397+5G>C) c.940+5G>C (n.940+5G>C) c.166+5G>C (n.166+5G>C) n.5603+5G>C n.5644+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047638C>T | CA916080768 | BRCA1 | c.5464+5G>A (n.5464+5G>A) c.5467+5G>A (n.5467+5G>A) c.5341+5G>A (n.5341+5G>A) c.5461+5G>A (n.5461+5G>A) c.5389+5G>A (n.5389+5G>A) c.2155+5G>A (n.2155+5G>A) c.2017+5G>A (n.2017+5G>A) c.4579+5G>A (n.4579+5G>A) c.5344+5G>A (n.5344+5G>A) c.5533+5G>A (n.5533+5G>A) c.5326+5G>A (n.5326+5G>A) c.2029+5G>A (n.2029+5G>A) n.1350+5G>A n.831+5G>A c.5530+5G>A (n.5530+5G>A) c.1854+5G>A c.2041+5G>A (n.2041+5G>A) c.*5250+5G>A (n.*5250+5G>A) c.2081+5G>A (n.2081+5G>A) c.397+5G>A (n.397+5G>A) c.940+5G>A (n.940+5G>A) c.166+5G>A (n.166+5G>A) n.5603+5G>A n.5644+5G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047639T>A | CA916080769 | BRCA1 | c.5464+4A>T (n.5464+4A>T) c.5467+4A>T (n.5467+4A>T) c.5341+4A>T (n.5341+4A>T) c.5461+4A>T (n.5461+4A>T) c.5389+4A>T (n.5389+4A>T) c.2155+4A>T (n.2155+4A>T) c.2017+4A>T (n.2017+4A>T) c.4579+4A>T (n.4579+4A>T) c.5344+4A>T (n.5344+4A>T) c.5533+4A>T (n.5533+4A>T) c.5326+4A>T (n.5326+4A>T) c.2029+4A>T (n.2029+4A>T) n.1350+4A>T n.831+4A>T c.5530+4A>T (n.5530+4A>T) c.1854+4A>T c.2041+4A>T (n.2041+4A>T) c.*5250+4A>T (n.*5250+4A>T) c.2081+4A>T (n.2081+4A>T) c.397+4A>T (n.397+4A>T) c.940+4A>T (n.940+4A>T) c.166+4A>T (n.166+4A>T) n.5603+4A>T n.5644+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047639T>C | CA658653686 | BRCA1 | c.5464+4A>G (n.5464+4A>G) c.5467+4A>G (n.5467+4A>G) c.5341+4A>G (n.5341+4A>G) c.5461+4A>G (n.5461+4A>G) c.5389+4A>G (n.5389+4A>G) c.2155+4A>G (n.2155+4A>G) c.2017+4A>G (n.2017+4A>G) c.4579+4A>G (n.4579+4A>G) c.5344+4A>G (n.5344+4A>G) c.5533+4A>G (n.5533+4A>G) c.5326+4A>G (n.5326+4A>G) c.2029+4A>G (n.2029+4A>G) n.1350+4A>G n.831+4A>G c.5530+4A>G (n.5530+4A>G) c.1854+4A>G c.2041+4A>G (n.2041+4A>G) c.*5250+4A>G (n.*5250+4A>G) c.2081+4A>G (n.2081+4A>G) c.397+4A>G (n.397+4A>G) c.940+4A>G (n.940+4A>G) c.166+4A>G (n.166+4A>G) n.5603+4A>G n.5644+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047639T>G | CA916080770 | BRCA1 | c.5464+4A>C (n.5464+4A>C) c.5467+4A>C (n.5467+4A>C) c.5341+4A>C (n.5341+4A>C) c.5461+4A>C (n.5461+4A>C) c.5389+4A>C (n.5389+4A>C) c.2155+4A>C (n.2155+4A>C) c.2017+4A>C (n.2017+4A>C) c.4579+4A>C (n.4579+4A>C) c.5344+4A>C (n.5344+4A>C) c.5533+4A>C (n.5533+4A>C) c.5326+4A>C (n.5326+4A>C) c.2029+4A>C (n.2029+4A>C) n.1350+4A>C n.831+4A>C c.5530+4A>C (n.5530+4A>C) c.1854+4A>C c.2041+4A>C (n.2041+4A>C) c.*5250+4A>C (n.*5250+4A>C) c.2081+4A>C (n.2081+4A>C) c.397+4A>C (n.397+4A>C) c.940+4A>C (n.940+4A>C) c.166+4A>C (n.166+4A>C) n.5603+4A>C n.5644+4A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047639T= | CA2260761965 | BRCA1 | c.5464+4A= (n.5464+4A=) c.5467+4A= (n.5467+4A=) c.5341+4A= (n.5341+4A=) c.5461+4A= (n.5461+4A=) c.5389+4A= (n.5389+4A=) c.2155+4A= (n.2155+4A=) c.2017+4A= (n.2017+4A=) c.4579+4A= (n.4579+4A=) c.5344+4A= (n.5344+4A=) c.5533+4A= (n.5533+4A=) c.5326+4A= (n.5326+4A=) c.2029+4A= (n.2029+4A=) n.1350+4A= n.831+4A= c.5530+4A= (n.5530+4A=) c.1854+4A= c.2041+4A= (n.2041+4A=) c.*5250+4A= (n.*5250+4A=) c.2081+4A= (n.2081+4A=) c.397+4A= (n.397+4A=) c.940+4A= (n.940+4A=) c.166+4A= (n.166+4A=) n.5603+4A= n.5644+4A= | |
17 | g.43047640del | CA2733921495 | BRCA1 | c.5464+4del (n.5464+4del) c.5467+4del (n.5467+4del) c.5341+4del (n.5341+4del) c.5461+4del (n.5461+4del) c.5389+4del (n.5389+4del) c.2155+4del (n.2155+4del) c.2017+4del (n.2017+4del) c.4579+4del (n.4579+4del) c.5344+4del (n.5344+4del) c.5533+4del (n.5533+4del) c.5326+4del (n.5326+4del) c.2029+4del (n.2029+4del) n.1350+4del n.831+4del c.5530+4del (n.5530+4del) c.1854+4del c.2041+4del (n.2041+4del) c.*5250+4del (n.*5250+4del) c.2081+4del (n.2081+4del) c.397+4del (n.397+4del) c.940+4del (n.940+4del) c.166+4del (n.166+4del) n.5603+4del n.5644+4del | dbSNP |
17 | g.43047641_43047778del | CA2499224348 | BRCA1 | c.5404-73_5464+4del c.5407-73_5467+4del c.5281-73_5341+4del c.5401-73_5461+4del c.5329-73_5389+4del c.2095-73_2155+4del c.1957-73_2017+4del c.4519-73_4579+4del c.5284-73_5344+4del c.5473-73_5533+4del c.5266-73_5326+4del c.1969-73_2029+4del n.1290-73_1350+4del n.698_831+4del c.5470-73_5530+4del c.1794-73_1854+4del c.1981-73_2041+4del c.*5190-73_*5250+4del c.2021-73_2081+4del c.337-73_397+4del c.880-73_940+4del c.106-73_166+4del n.5543-73_5603+4del n.5584-73_5644+4del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047640T>A | CA916080771 | BRCA1 | c.5464+3A>T (n.5464+3A>T) c.5467+3A>T (n.5467+3A>T) c.5341+3A>T (n.5341+3A>T) c.5461+3A>T (n.5461+3A>T) c.5389+3A>T (n.5389+3A>T) c.2155+3A>T (n.2155+3A>T) c.2017+3A>T (n.2017+3A>T) c.4579+3A>T (n.4579+3A>T) c.5344+3A>T (n.5344+3A>T) c.5533+3A>T (n.5533+3A>T) c.5326+3A>T (n.5326+3A>T) c.2029+3A>T (n.2029+3A>T) n.1350+3A>T n.831+3A>T c.5530+3A>T (n.5530+3A>T) c.1854+3A>T c.2041+3A>T (n.2041+3A>T) c.*5250+3A>T (n.*5250+3A>T) c.2081+3A>T (n.2081+3A>T) c.397+3A>T (n.397+3A>T) c.940+3A>T (n.940+3A>T) c.166+3A>T (n.166+3A>T) n.5603+3A>T n.5644+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047640T>C | CA916080772 | BRCA1 | c.5464+3A>G (n.5464+3A>G) c.5467+3A>G (n.5467+3A>G) c.5341+3A>G (n.5341+3A>G) c.5461+3A>G (n.5461+3A>G) c.5389+3A>G (n.5389+3A>G) c.2155+3A>G (n.2155+3A>G) c.2017+3A>G (n.2017+3A>G) c.4579+3A>G (n.4579+3A>G) c.5344+3A>G (n.5344+3A>G) c.5533+3A>G (n.5533+3A>G) c.5326+3A>G (n.5326+3A>G) c.2029+3A>G (n.2029+3A>G) n.1350+3A>G n.831+3A>G c.5530+3A>G (n.5530+3A>G) c.1854+3A>G c.2041+3A>G (n.2041+3A>G) c.*5250+3A>G (n.*5250+3A>G) c.2081+3A>G (n.2081+3A>G) c.397+3A>G (n.397+3A>G) c.940+3A>G (n.940+3A>G) c.166+3A>G (n.166+3A>G) n.5603+3A>G n.5644+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047640T>G | CA003613 | BRCA1 | c.5464+3A>C (n.5464+3A>C) c.5467+3A>C (n.5467+3A>C) c.5341+3A>C (n.5341+3A>C) c.5461+3A>C (n.5461+3A>C) c.5389+3A>C (n.5389+3A>C) c.2155+3A>C (n.2155+3A>C) c.2017+3A>C (n.2017+3A>C) c.4579+3A>C (n.4579+3A>C) c.5344+3A>C (n.5344+3A>C) c.5533+3A>C (n.5533+3A>C) c.5326+3A>C (n.5326+3A>C) c.2029+3A>C (n.2029+3A>C) n.1350+3A>C n.831+3A>C c.5530+3A>C (n.5530+3A>C) c.1854+3A>C c.2041+3A>C (n.2041+3A>C) c.*5250+3A>C (n.*5250+3A>C) c.2081+3A>C (n.2081+3A>C) c.397+3A>C (n.397+3A>C) c.940+3A>C (n.940+3A>C) c.166+3A>C (n.166+3A>C) n.5603+3A>C n.5644+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047640T= | CA2260761966 | BRCA1 | c.5464+3A= (n.5464+3A=) c.5467+3A= (n.5467+3A=) c.5341+3A= (n.5341+3A=) c.5461+3A= (n.5461+3A=) c.5389+3A= (n.5389+3A=) c.2155+3A= (n.2155+3A=) c.2017+3A= (n.2017+3A=) c.4579+3A= (n.4579+3A=) c.5344+3A= (n.5344+3A=) c.5533+3A= (n.5533+3A=) c.5326+3A= (n.5326+3A=) c.2029+3A= (n.2029+3A=) n.1350+3A= n.831+3A= c.5530+3A= (n.5530+3A=) c.1854+3A= c.2041+3A= (n.2041+3A=) c.*5250+3A= (n.*5250+3A=) c.2081+3A= (n.2081+3A=) c.397+3A= (n.397+3A=) c.940+3A= (n.940+3A=) c.166+3A= (n.166+3A=) n.5603+3A= n.5644+3A= | |
17 | g.43047641A= | CA2260761967 | BRCA1 | c.5464+2T= (n.5464+2T=) c.5467+2T= (n.5467+2T=) c.5341+2T= (n.5341+2T=) c.5461+2T= (n.5461+2T=) c.5389+2T= (n.5389+2T=) c.2155+2T= (n.2155+2T=) c.2017+2T= (n.2017+2T=) c.4579+2T= (n.4579+2T=) c.5344+2T= (n.5344+2T=) c.5533+2T= (n.5533+2T=) c.5326+2T= (n.5326+2T=) c.2029+2T= (n.2029+2T=) n.1350+2T= n.831+2T= c.5530+2T= (n.5530+2T=) c.1854+2T= c.2041+2T= (n.2041+2T=) c.*5250+2T= (n.*5250+2T=) c.2081+2T= (n.2081+2T=) c.397+2T= (n.397+2T=) c.940+2T= (n.940+2T=) c.166+2T= (n.166+2T=) n.5603+2T= n.5644+2T= | |
17 | g.43047641A>C | CA003612 | BRCA1 | c.5464+2T>G (n.5464+2T>G) c.5467+2T>G (n.5467+2T>G) c.5341+2T>G (n.5341+2T>G) c.5461+2T>G (n.5461+2T>G) c.5389+2T>G (n.5389+2T>G) c.2155+2T>G (n.2155+2T>G) c.2017+2T>G (n.2017+2T>G) c.4579+2T>G (n.4579+2T>G) c.5344+2T>G (n.5344+2T>G) c.5533+2T>G (n.5533+2T>G) c.5326+2T>G (n.5326+2T>G) c.2029+2T>G (n.2029+2T>G) n.1350+2T>G n.831+2T>G c.5530+2T>G (n.5530+2T>G) c.1854+2T>G c.2041+2T>G (n.2041+2T>G) c.*5250+2T>G (n.*5250+2T>G) c.2081+2T>G (n.2081+2T>G) c.397+2T>G (n.397+2T>G) c.940+2T>G (n.940+2T>G) c.166+2T>G (n.166+2T>G) n.5603+2T>G n.5644+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047641A>G | CA003611 | BRCA1 | c.5464+2T>C (n.5464+2T>C) c.5467+2T>C (n.5467+2T>C) c.5341+2T>C (n.5341+2T>C) c.5461+2T>C (n.5461+2T>C) c.5389+2T>C (n.5389+2T>C) c.2155+2T>C (n.2155+2T>C) c.2017+2T>C (n.2017+2T>C) c.4579+2T>C (n.4579+2T>C) c.5344+2T>C (n.5344+2T>C) c.5533+2T>C (n.5533+2T>C) c.5326+2T>C (n.5326+2T>C) c.2029+2T>C (n.2029+2T>C) n.1350+2T>C n.831+2T>C c.5530+2T>C (n.5530+2T>C) c.1854+2T>C c.2041+2T>C (n.2041+2T>C) c.*5250+2T>C (n.*5250+2T>C) c.2081+2T>C (n.2081+2T>C) c.397+2T>C (n.397+2T>C) c.940+2T>C (n.940+2T>C) c.166+2T>C (n.166+2T>C) n.5603+2T>C n.5644+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047641A>T | CA10590413 | BRCA1 | c.5464+2T>A (n.5464+2T>A) c.5467+2T>A (n.5467+2T>A) c.5341+2T>A (n.5341+2T>A) c.5461+2T>A (n.5461+2T>A) c.5389+2T>A (n.5389+2T>A) c.2155+2T>A (n.2155+2T>A) c.2017+2T>A (n.2017+2T>A) c.4579+2T>A (n.4579+2T>A) c.5344+2T>A (n.5344+2T>A) c.5533+2T>A (n.5533+2T>A) c.5326+2T>A (n.5326+2T>A) c.2029+2T>A (n.2029+2T>A) n.1350+2T>A n.831+2T>A c.5530+2T>A (n.5530+2T>A) c.1854+2T>A c.2041+2T>A (n.2041+2T>A) c.*5250+2T>A (n.*5250+2T>A) c.2081+2T>A (n.2081+2T>A) c.397+2T>A (n.397+2T>A) c.940+2T>A (n.940+2T>A) c.166+2T>A (n.166+2T>A) n.5603+2T>A n.5644+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047641_43047642delinsAC | CA2260761968 | BRCA1 | c.5464+1_5464+2delinsGT (n.5464+1_5464+2delinsGT) c.5467+1_5467+2delinsGT (n.5467+1_5467+2delinsGT) c.5341+1_5341+2delinsGT (n.5341+1_5341+2delinsGT) c.5461+1_5461+2delinsGT (n.5461+1_5461+2delinsGT) c.5389+1_5389+2delinsGT (n.5389+1_5389+2delinsGT) c.2155+1_2155+2delinsGT (n.2155+1_2155+2delinsGT) c.2017+1_2017+2delinsGT (n.2017+1_2017+2delinsGT) c.4579+1_4579+2delinsGT (n.4579+1_4579+2delinsGT) c.5344+1_5344+2delinsGT (n.5344+1_5344+2delinsGT) c.5533+1_5533+2delinsGT (n.5533+1_5533+2delinsGT) c.5326+1_5326+2delinsGT (n.5326+1_5326+2delinsGT) c.2029+1_2029+2delinsGT (n.2029+1_2029+2delinsGT) n.1350+1_1350+2delinsGT n.831+1_831+2delinsGT c.5530+1_5530+2delinsGT (n.5530+1_5530+2delinsGT) c.1854+1_1854+2delinsGT c.2041+1_2041+2delinsGT (n.2041+1_2041+2delinsGT) c.*5250+1_*5250+2delinsGT (n.*5250+1_*5250+2delinsGT) c.2081+1_2081+2delinsGT (n.2081+1_2081+2delinsGT) c.397+1_397+2delinsGT (n.397+1_397+2delinsGT) c.940+1_940+2delinsGT (n.940+1_940+2delinsGT) c.166+1_166+2delinsGT (n.166+1_166+2delinsGT) n.5603+1_5603+2delinsGT n.5644+1_5644+2delinsGT | |
17 | g.43047642C>A | CA10590414 | BRCA1 | c.5464+1G>T (n.5464+1G>T) c.5467+1G>T (n.5467+1G>T) c.5341+1G>T (n.5341+1G>T) c.5461+1G>T (n.5461+1G>T) c.5389+1G>T (n.5389+1G>T) c.2155+1G>T (n.2155+1G>T) c.2017+1G>T (n.2017+1G>T) c.4579+1G>T (n.4579+1G>T) c.5344+1G>T (n.5344+1G>T) c.5533+1G>T (n.5533+1G>T) c.5326+1G>T (n.5326+1G>T) c.2029+1G>T (n.2029+1G>T) n.1350+1G>T n.831+1G>T c.5530+1G>T (n.5530+1G>T) c.1854+1G>T c.2041+1G>T (n.2041+1G>T) c.*5250+1G>T (n.*5250+1G>T) c.2081+1G>T (n.2081+1G>T) c.397+1G>T (n.397+1G>T) c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.166+1G>T (n.166+1G>T) n.5603+1G>T n.5644+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047642C= | CA2260761969 | BRCA1 | c.5464+1G= (n.5464+1G=) c.5467+1G= (n.5467+1G=) c.5341+1G= (n.5341+1G=) c.5461+1G= (n.5461+1G=) c.5389+1G= (n.5389+1G=) c.2155+1G= (n.2155+1G=) c.2017+1G= (n.2017+1G=) c.4579+1G= (n.4579+1G=) c.5344+1G= (n.5344+1G=) c.5533+1G= (n.5533+1G=) c.5326+1G= (n.5326+1G=) c.2029+1G= (n.2029+1G=) n.1350+1G= n.831+1G= c.5530+1G= (n.5530+1G=) c.1854+1G= c.2041+1G= (n.2041+1G=) c.*5250+1G= (n.*5250+1G=) c.2081+1G= (n.2081+1G=) c.397+1G= (n.397+1G=) c.940+1G= (n.940+1G=) c.166+1G= (n.166+1G=) n.5603+1G= n.5644+1G= | |
17 | g.43047642C>G | CA10590415 | BRCA1 | c.5464+1G>C (n.5464+1G>C) c.5467+1G>C (n.5467+1G>C) c.5341+1G>C (n.5341+1G>C) c.5461+1G>C (n.5461+1G>C) c.5389+1G>C (n.5389+1G>C) c.2155+1G>C (n.2155+1G>C) c.2017+1G>C (n.2017+1G>C) c.4579+1G>C (n.4579+1G>C) c.5344+1G>C (n.5344+1G>C) c.5533+1G>C (n.5533+1G>C) c.5326+1G>C (n.5326+1G>C) c.2029+1G>C (n.2029+1G>C) n.1350+1G>C n.831+1G>C c.5530+1G>C (n.5530+1G>C) c.1854+1G>C c.2041+1G>C (n.2041+1G>C) c.*5250+1G>C (n.*5250+1G>C) c.2081+1G>C (n.2081+1G>C) c.397+1G>C (n.397+1G>C) c.940+1G>C (n.940+1G>C) c.166+1G>C (n.166+1G>C) n.5603+1G>C n.5644+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047642C>T | CA003610 | BRCA1 | c.5464+1G>A (n.5464+1G>A) c.5467+1G>A (n.5467+1G>A) c.5341+1G>A (n.5341+1G>A) c.5461+1G>A (n.5461+1G>A) c.5389+1G>A (n.5389+1G>A) c.2155+1G>A (n.2155+1G>A) c.2017+1G>A (n.2017+1G>A) c.4579+1G>A (n.4579+1G>A) c.5344+1G>A (n.5344+1G>A) c.5533+1G>A (n.5533+1G>A) c.5326+1G>A (n.5326+1G>A) c.2029+1G>A (n.2029+1G>A) n.1350+1G>A n.831+1G>A c.5530+1G>A (n.5530+1G>A) c.1854+1G>A c.2041+1G>A (n.2041+1G>A) c.*5250+1G>A (n.*5250+1G>A) c.2081+1G>A (n.2081+1G>A) c.397+1G>A (n.397+1G>A) c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.166+1G>A (n.166+1G>A) n.5603+1G>A n.5644+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047643del | CA10602570 | BRCA1 | c.5464+1del c.5467+1del c.5341+1del c.5461+1del c.5389+1del c.2155+1del c.2017+1del c.4579+1del c.5344+1del c.5533+1del c.5326+1del c.2029+1del n.1350+1del n.831+1del c.5530+1del c.1854+1del c.2041+1del c.*5250+1del c.2081+1del c.397+1del c.940+1del c.166+1del n.5603+1del n.5644+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047643C>A | CA10590416 | BRCA1 | c.5464G>T (p.Ala1822Ser) c.5467G>T (p.Ala1823Ser) c.5341G>T (p.Ala1781Ser) c.5461G>T (p.Ala1821Ser) c.5389G>T (p.Ala1797Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.4579G>T (p.Ala1527Ser) c.5344G>T (p.Ala1782Ser) c.5533G>T (p.Ala1845Ser) c.5326G>T (p.Ala1776Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) n.1350G>T n.831G>T c.5530G>T (p.Ala1844Ser) c.1854G>T c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.*5250G>T (n.*5250G>T) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.5603G>T n.5644G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43047643C= | CA2260761970 | BRCA1 | c.5464G= (p.Ala1822=) c.5467G= (p.Ala1823=) c.5341G= (p.Ala1781=) c.5461G= (p.Ala1821=) c.5389G= (p.Ala1797=) c.2155G= (p.Ala719=) c.2017G= (p.Ala673=) c.4579G= (p.Ala1527=) c.5344G= (p.Ala1782=) c.5533G= (p.Ala1845=) c.5326G= (p.Ala1776=) c.2029G= (p.Ala677=) n.1350G= n.831G= c.5530G= (p.Ala1844=) c.1854G= c.2041G= (p.Ala681=) c.*5250G= (n.*5250G=) c.2081G= (p.Cys694=) c.397G= (p.Ala133=) c.940G= (p.Ala314=) c.166G= (p.Ala56=) n.5603G= n.5644G= | |
17 | g.43047643C>G | CA10590418 | BRCA1 | c.5464G>C (p.Ala1822Pro) c.5467G>C (p.Ala1823Pro) c.5341G>C (p.Ala1781Pro) c.5461G>C (p.Ala1821Pro) c.5389G>C (p.Ala1797Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.4579G>C (p.Ala1527Pro) c.5344G>C (p.Ala1782Pro) c.5533G>C (p.Ala1845Pro) c.5326G>C (p.Ala1776Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) n.1350G>C n.831G>C c.5530G>C (p.Ala1844Pro) c.1854G>C c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.*5250G>C (n.*5250G>C) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.5603G>C n.5644G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047643C>T | CA003618 | BRCA1 | c.5464G>A (p.Ala1822Thr) c.5467G>A (p.Ala1823Thr) c.5341G>A (p.Ala1781Thr) c.5461G>A (p.Ala1821Thr) c.5389G>A (p.Ala1797Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.4579G>A (p.Ala1527Thr) c.5344G>A (p.Ala1782Thr) c.5533G>A (p.Ala1845Thr) c.5326G>A (p.Ala1776Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) n.1350G>A n.831G>A c.5530G>A (p.Ala1844Thr) c.1854G>A c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.*5250G>A (n.*5250G>A) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.5603G>A n.5644G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047644A= | CA2260761971 | BRCA1 | c.5463T= (p.His1821=) c.5466T= (p.His1822=) c.5340T= (p.His1780=) c.5460T= (p.His1820=) c.5388T= (p.His1796=) c.2154T= (p.His718=) c.2016T= (p.His672=) c.4578T= (p.His1526=) c.5343T= (p.His1781=) c.5532T= (p.His1844=) c.5325T= (p.His1775=) c.2028T= (p.His676=) n.1349T= n.830T= c.5529T= (p.His1843=) c.1853T= c.2040T= (p.His680=) c.*5249T= (n.*5249T=) c.2080T= (p.Cys694=) c.396T= (p.His132=) c.939T= (p.His313=) c.165T= (p.His55=) n.5602T= n.5643T= | |
17 | g.43047644A>C | CA10590420 | BRCA1 | c.5463T>G (p.His1821Gln) c.5466T>G (p.His1822Gln) c.5340T>G (p.His1780Gln) c.5460T>G (p.His1820Gln) c.5388T>G (p.His1796Gln) c.2154T>G (p.His718Gln) c.2016T>G (p.His672Gln) c.4578T>G (p.His1526Gln) c.5343T>G (p.His1781Gln) c.5532T>G (p.His1844Gln) c.5325T>G (p.His1775Gln) c.2028T>G (p.His676Gln) n.1349T>G n.830T>G c.5529T>G (p.His1843Gln) c.1853T>G c.2040T>G (p.His680Gln) c.*5249T>G (n.*5249T>G) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.396T>G (p.His132Gln) c.939T>G (p.His313Gln) c.165T>G (p.His55Gln) n.5602T>G n.5643T>G | ClinVar dbSNP |