Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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c.5389+8G>T (n.5389+8G>T)
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c.2017+8G>T (n.2017+8G>T)
c.4579+8G>T (n.4579+8G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.43047635C>GCA916080761BRCA1c.5464+8G>C (n.5464+8G>C)
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c.5389+8G>C (n.5389+8G>C)
c.2155+8G>C (n.2155+8G>C)
c.2017+8G>C (n.2017+8G>C)
c.4579+8G>C (n.4579+8G>C)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.43047636A>CCA916080762BRCA1c.5464+7T>G (n.5464+7T>G)
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c.5389+7T>G (n.5389+7T>G)
c.2155+7T>G (n.2155+7T>G)
c.2017+7T>G (n.2017+7T>G)
c.4579+7T>G (n.4579+7T>G)
c.5344+7T>G (n.5344+7T>G)
c.5533+7T>G (n.5533+7T>G)
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c.397+7T>G (n.397+7T>G)
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ClinVar dbSNP
17g.43047636A>GCA916080763BRCA1c.5464+7T>C (n.5464+7T>C)
c.5467+7T>C (n.5467+7T>C)
c.5341+7T>C (n.5341+7T>C)
c.5461+7T>C (n.5461+7T>C)
c.5389+7T>C (n.5389+7T>C)
c.2155+7T>C (n.2155+7T>C)
c.2017+7T>C (n.2017+7T>C)
c.4579+7T>C (n.4579+7T>C)
c.5344+7T>C (n.5344+7T>C)
c.5533+7T>C (n.5533+7T>C)
c.5326+7T>C (n.5326+7T>C)
c.2029+7T>C (n.2029+7T>C)
n.1350+7T>C
n.831+7T>C
c.5530+7T>C (n.5530+7T>C)
c.1854+7T>C
c.2041+7T>C (n.2041+7T>C)
c.*5250+7T>C (n.*5250+7T>C)
c.2081+7T>C (n.2081+7T>C)
c.397+7T>C (n.397+7T>C)
c.940+7T>C (n.940+7T>C)
c.166+7T>C (n.166+7T>C)
n.5603+7T>C
n.5644+7T>C
ClinVar dbSNP
17g.43047636A>TCA916080764BRCA1c.5464+7T>A (n.5464+7T>A)
c.5467+7T>A (n.5467+7T>A)
c.5341+7T>A (n.5341+7T>A)
c.5461+7T>A (n.5461+7T>A)
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c.2017+7T>A (n.2017+7T>A)
c.4579+7T>A (n.4579+7T>A)
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c.5533+7T>A (n.5533+7T>A)
c.5326+7T>A (n.5326+7T>A)
c.2029+7T>A (n.2029+7T>A)
n.1350+7T>A
n.831+7T>A
c.5530+7T>A (n.5530+7T>A)
c.1854+7T>A
c.2041+7T>A (n.2041+7T>A)
c.*5250+7T>A (n.*5250+7T>A)
c.2081+7T>A (n.2081+7T>A)
c.397+7T>A (n.397+7T>A)
c.940+7T>A (n.940+7T>A)
c.166+7T>A (n.166+7T>A)
n.5603+7T>A
n.5644+7T>A
ClinVar dbSNP
17g.43047637C>ACA916080766BRCA1c.5464+6G>T (n.5464+6G>T)
c.5467+6G>T (n.5467+6G>T)
c.5341+6G>T (n.5341+6G>T)
c.5461+6G>T (n.5461+6G>T)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.5644+4del
dbSNP
17g.43047641_43047778delCA2499224348BRCA1c.5404-73_5464+4del
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c.5266-73_5326+4del
c.1969-73_2029+4del
n.1290-73_1350+4del
n.698_831+4del
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c.*5190-73_*5250+4del
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ClinVar dbSNP
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c.397+3A>T (n.397+3A>T)
c.940+3A>T (n.940+3A>T)
c.166+3A>T (n.166+3A>T)
n.5603+3A>T
n.5644+3A>T
ClinVar dbSNP
17g.43047640T>CCA916080772BRCA1c.5464+3A>G (n.5464+3A>G)
c.5467+3A>G (n.5467+3A>G)
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c.2155+3A>G (n.2155+3A>G)
c.2017+3A>G (n.2017+3A>G)
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n.1350+3A>G
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n.5603+3A>G
n.5644+3A>G
ClinVar dbSNP
17g.43047640T>GCA003613BRCA1c.5464+3A>C (n.5464+3A>C)
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n.1350+3A>C
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n.5603+3A>C
n.5644+3A>C
ClinVar dbSNP
17g.43047640T=CA2260761966BRCA1c.5464+3A= (n.5464+3A=)
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c.5341+3A= (n.5341+3A=)
c.5461+3A= (n.5461+3A=)
c.5389+3A= (n.5389+3A=)
c.2155+3A= (n.2155+3A=)
c.2017+3A= (n.2017+3A=)
c.4579+3A= (n.4579+3A=)
c.5344+3A= (n.5344+3A=)
c.5533+3A= (n.5533+3A=)
c.5326+3A= (n.5326+3A=)
c.2029+3A= (n.2029+3A=)
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c.166+3A= (n.166+3A=)
n.5603+3A=
n.5644+3A=
17g.43047641A=CA2260761967BRCA1c.5464+2T= (n.5464+2T=)
c.5467+2T= (n.5467+2T=)
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c.5461+2T= (n.5461+2T=)
c.5389+2T= (n.5389+2T=)
c.2155+2T= (n.2155+2T=)
c.2017+2T= (n.2017+2T=)
c.4579+2T= (n.4579+2T=)
c.5344+2T= (n.5344+2T=)
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n.1350+2T=
n.831+2T=
c.5530+2T= (n.5530+2T=)
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c.2041+2T= (n.2041+2T=)
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c.2081+2T= (n.2081+2T=)
c.397+2T= (n.397+2T=)
c.940+2T= (n.940+2T=)
c.166+2T= (n.166+2T=)
n.5603+2T=
n.5644+2T=
17g.43047641A>CCA003612BRCA1c.5464+2T>G (n.5464+2T>G)
c.5467+2T>G (n.5467+2T>G)
c.5341+2T>G (n.5341+2T>G)
c.5461+2T>G (n.5461+2T>G)
c.5389+2T>G (n.5389+2T>G)
c.2155+2T>G (n.2155+2T>G)
c.2017+2T>G (n.2017+2T>G)
c.4579+2T>G (n.4579+2T>G)
c.5344+2T>G (n.5344+2T>G)
c.5533+2T>G (n.5533+2T>G)
c.5326+2T>G (n.5326+2T>G)
c.2029+2T>G (n.2029+2T>G)
n.1350+2T>G
n.831+2T>G
c.5530+2T>G (n.5530+2T>G)
c.1854+2T>G
c.2041+2T>G (n.2041+2T>G)
c.*5250+2T>G (n.*5250+2T>G)
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c.397+2T>G (n.397+2T>G)
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n.5603+2T>G
n.5644+2T>G
ClinVar dbSNP
17g.43047641A>GCA003611BRCA1c.5464+2T>C (n.5464+2T>C)
c.5467+2T>C (n.5467+2T>C)
c.5341+2T>C (n.5341+2T>C)
c.5461+2T>C (n.5461+2T>C)
c.5389+2T>C (n.5389+2T>C)
c.2155+2T>C (n.2155+2T>C)
c.2017+2T>C (n.2017+2T>C)
c.4579+2T>C (n.4579+2T>C)
c.5344+2T>C (n.5344+2T>C)
c.5533+2T>C (n.5533+2T>C)
c.5326+2T>C (n.5326+2T>C)
c.2029+2T>C (n.2029+2T>C)
n.1350+2T>C
n.831+2T>C
c.5530+2T>C (n.5530+2T>C)
c.1854+2T>C
c.2041+2T>C (n.2041+2T>C)
c.*5250+2T>C (n.*5250+2T>C)
c.2081+2T>C (n.2081+2T>C)
c.397+2T>C (n.397+2T>C)
c.940+2T>C (n.940+2T>C)
c.166+2T>C (n.166+2T>C)
n.5603+2T>C
n.5644+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047641A>TCA10590413BRCA1c.5464+2T>A (n.5464+2T>A)
c.5467+2T>A (n.5467+2T>A)
c.5341+2T>A (n.5341+2T>A)
c.5461+2T>A (n.5461+2T>A)
c.5389+2T>A (n.5389+2T>A)
c.2155+2T>A (n.2155+2T>A)
c.2017+2T>A (n.2017+2T>A)
c.4579+2T>A (n.4579+2T>A)
c.5344+2T>A (n.5344+2T>A)
c.5533+2T>A (n.5533+2T>A)
c.5326+2T>A (n.5326+2T>A)
c.2029+2T>A (n.2029+2T>A)
n.1350+2T>A
n.831+2T>A
c.5530+2T>A (n.5530+2T>A)
c.1854+2T>A
c.2041+2T>A (n.2041+2T>A)
c.*5250+2T>A (n.*5250+2T>A)
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c.940+2T>A (n.940+2T>A)
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n.5603+2T>A
n.5644+2T>A
ClinVar dbSNP
17g.43047641_43047642delinsACCA2260761968BRCA1c.5464+1_5464+2delinsGT (n.5464+1_5464+2delinsGT)
c.5467+1_5467+2delinsGT (n.5467+1_5467+2delinsGT)
c.5341+1_5341+2delinsGT (n.5341+1_5341+2delinsGT)
c.5461+1_5461+2delinsGT (n.5461+1_5461+2delinsGT)
c.5389+1_5389+2delinsGT (n.5389+1_5389+2delinsGT)
c.2155+1_2155+2delinsGT (n.2155+1_2155+2delinsGT)
c.2017+1_2017+2delinsGT (n.2017+1_2017+2delinsGT)
c.4579+1_4579+2delinsGT (n.4579+1_4579+2delinsGT)
c.5344+1_5344+2delinsGT (n.5344+1_5344+2delinsGT)
c.5533+1_5533+2delinsGT (n.5533+1_5533+2delinsGT)
c.5326+1_5326+2delinsGT (n.5326+1_5326+2delinsGT)
c.2029+1_2029+2delinsGT (n.2029+1_2029+2delinsGT)
n.1350+1_1350+2delinsGT
n.831+1_831+2delinsGT
c.5530+1_5530+2delinsGT (n.5530+1_5530+2delinsGT)
c.1854+1_1854+2delinsGT
c.2041+1_2041+2delinsGT (n.2041+1_2041+2delinsGT)
c.*5250+1_*5250+2delinsGT (n.*5250+1_*5250+2delinsGT)
c.2081+1_2081+2delinsGT (n.2081+1_2081+2delinsGT)
c.397+1_397+2delinsGT (n.397+1_397+2delinsGT)
c.940+1_940+2delinsGT (n.940+1_940+2delinsGT)
c.166+1_166+2delinsGT (n.166+1_166+2delinsGT)
n.5603+1_5603+2delinsGT
n.5644+1_5644+2delinsGT
17g.43047642C>ACA10590414BRCA1c.5464+1G>T (n.5464+1G>T)
c.5467+1G>T (n.5467+1G>T)
c.5341+1G>T (n.5341+1G>T)
c.5461+1G>T (n.5461+1G>T)
c.5389+1G>T (n.5389+1G>T)
c.2155+1G>T (n.2155+1G>T)
c.2017+1G>T (n.2017+1G>T)
c.4579+1G>T (n.4579+1G>T)
c.5344+1G>T (n.5344+1G>T)
c.5533+1G>T (n.5533+1G>T)
c.5326+1G>T (n.5326+1G>T)
c.2029+1G>T (n.2029+1G>T)
n.1350+1G>T
n.831+1G>T
c.5530+1G>T (n.5530+1G>T)
c.1854+1G>T
c.2041+1G>T (n.2041+1G>T)
c.*5250+1G>T (n.*5250+1G>T)
c.2081+1G>T (n.2081+1G>T)
c.397+1G>T (n.397+1G>T)
c.940+1G>T (n.940+1G>T)
c.166+1G>T (n.166+1G>T)
n.5603+1G>T
n.5644+1G>T
ClinVar dbSNP
17g.43047642C=CA2260761969BRCA1c.5464+1G= (n.5464+1G=)
c.5467+1G= (n.5467+1G=)
c.5341+1G= (n.5341+1G=)
c.5461+1G= (n.5461+1G=)
c.5389+1G= (n.5389+1G=)
c.2155+1G= (n.2155+1G=)
c.2017+1G= (n.2017+1G=)
c.4579+1G= (n.4579+1G=)
c.5344+1G= (n.5344+1G=)
c.5533+1G= (n.5533+1G=)
c.5326+1G= (n.5326+1G=)
c.2029+1G= (n.2029+1G=)
n.1350+1G=
n.831+1G=
c.5530+1G= (n.5530+1G=)
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c.2041+1G= (n.2041+1G=)
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c.2081+1G= (n.2081+1G=)
c.397+1G= (n.397+1G=)
c.940+1G= (n.940+1G=)
c.166+1G= (n.166+1G=)
n.5603+1G=
n.5644+1G=
17g.43047642C>GCA10590415BRCA1c.5464+1G>C (n.5464+1G>C)
c.5467+1G>C (n.5467+1G>C)
c.5341+1G>C (n.5341+1G>C)
c.5461+1G>C (n.5461+1G>C)
c.5389+1G>C (n.5389+1G>C)
c.2155+1G>C (n.2155+1G>C)
c.2017+1G>C (n.2017+1G>C)
c.4579+1G>C (n.4579+1G>C)
c.5344+1G>C (n.5344+1G>C)
c.5533+1G>C (n.5533+1G>C)
c.5326+1G>C (n.5326+1G>C)
c.2029+1G>C (n.2029+1G>C)
n.1350+1G>C
n.831+1G>C
c.5530+1G>C (n.5530+1G>C)
c.1854+1G>C
c.2041+1G>C (n.2041+1G>C)
c.*5250+1G>C (n.*5250+1G>C)
c.2081+1G>C (n.2081+1G>C)
c.397+1G>C (n.397+1G>C)
c.940+1G>C (n.940+1G>C)
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
n.5603+1G>C
n.5644+1G>C
ClinVar dbSNP
17g.43047642C>TCA003610BRCA1c.5464+1G>A (n.5464+1G>A)
c.5467+1G>A (n.5467+1G>A)
c.5341+1G>A (n.5341+1G>A)
c.5461+1G>A (n.5461+1G>A)
c.5389+1G>A (n.5389+1G>A)
c.2155+1G>A (n.2155+1G>A)
c.2017+1G>A (n.2017+1G>A)
c.4579+1G>A (n.4579+1G>A)
c.5344+1G>A (n.5344+1G>A)
c.5533+1G>A (n.5533+1G>A)
c.5326+1G>A (n.5326+1G>A)
c.2029+1G>A (n.2029+1G>A)
n.1350+1G>A
n.831+1G>A
c.5530+1G>A (n.5530+1G>A)
c.1854+1G>A
c.2041+1G>A (n.2041+1G>A)
c.*5250+1G>A (n.*5250+1G>A)
c.2081+1G>A (n.2081+1G>A)
c.397+1G>A (n.397+1G>A)
c.940+1G>A (n.940+1G>A)
c.166+1G>A (n.166+1G>A)
n.5603+1G>A
n.5644+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047643delCA10602570BRCA1c.5464+1del
c.5467+1del
c.5341+1del
c.5461+1del
c.5389+1del
c.2155+1del
c.2017+1del
c.4579+1del
c.5344+1del
c.5533+1del
c.5326+1del
c.2029+1del
n.1350+1del
n.831+1del
c.5530+1del
c.1854+1del
c.2041+1del
c.*5250+1del
c.2081+1del
c.397+1del
c.940+1del
c.166+1del
n.5603+1del
n.5644+1del
ClinVar dbSNP
17g.43047643C>ACA10590416BRCA1c.5464G>T (p.Ala1822Ser)
c.5467G>T (p.Ala1823Ser)
c.5341G>T (p.Ala1781Ser)
c.5461G>T (p.Ala1821Ser)
c.5389G>T (p.Ala1797Ser)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.2017G>T (p.Ala673Ser)
c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
c.5344G>T (p.Ala1782Ser)
c.5533G>T (p.Ala1845Ser)
c.5326G>T (p.Ala1776Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
n.1350G>T
n.831G>T
c.5530G>T (p.Ala1844Ser)
c.1854G>T
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.*5250G>T (n.*5250G>T)
c.2081G>T (p.Cys694Phe)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.5603G>T
n.5644G>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43047643C=CA2260761970BRCA1c.5464G= (p.Ala1822=)
c.5467G= (p.Ala1823=)
c.5341G= (p.Ala1781=)
c.5461G= (p.Ala1821=)
c.5389G= (p.Ala1797=)
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched