Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5467+21T>A (n.5467+21T>A)
c.5341+21T>A (n.5341+21T>A)
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n.1350+21T>A
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c.1854+21T>A
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n.5603+21T>A
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ClinVar dbSNP
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c.5326+21dup (n.5326+21dup)
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n.1350+21dup
n.831+21dup
c.5530+21dup (n.5530+21dup)
c.1854+21dup
c.2041+21dup (n.2041+21dup)
c.*5250+21dup (n.*5250+21dup)
c.2081+21dup (n.2081+21dup)
c.397+21dup (n.397+21dup)
c.940+21dup (n.940+21dup)
c.166+21dup (n.166+21dup)
n.5603+21dup
n.5644+21dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047623G>ACA916080733BRCA1c.5464+20C>T (n.5464+20C>T)
c.5467+20C>T (n.5467+20C>T)
c.5341+20C>T (n.5341+20C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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c.397+17T>G (n.397+17T>G)
c.940+17T>G (n.940+17T>G)
c.166+17T>G (n.166+17T>G)
n.5603+17T>G
n.5644+17T>G
ClinVar dbSNP
17g.43047626A>GCA916080743BRCA1c.5464+17T>C (n.5464+17T>C)
c.5467+17T>C (n.5467+17T>C)
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c.5389+17T>C (n.5389+17T>C)
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c.2017+17T>C (n.2017+17T>C)
c.4579+17T>C (n.4579+17T>C)
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n.5603+17T>C
n.5644+17T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047626A>TCA772165321BRCA1c.5464+17T>A (n.5464+17T>A)
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c.5326+17T>A (n.5326+17T>A)
c.2029+17T>A (n.2029+17T>A)
n.1350+17T>A
n.831+17T>A
c.5530+17T>A (n.5530+17T>A)
c.1854+17T>A
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n.5603+17T>A
n.5644+17T>A
ClinVar dbSNP
17g.43047629_43047683dupCA2580093933BRCA1c.5427_5464+17dup
c.5430_5467+17dup
c.5304_5341+17dup
c.5424_5461+17dup
c.5352_5389+17dup
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c.1980_2017+17dup
c.4542_4579+17dup
c.5307_5344+17dup
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c.5289_5326+17dup
c.1992_2029+17dup
n.1313_1350+17dup
n.794_831+17dup
c.5493_5530+17dup
c.1817_1854+17dup
c.2004_2041+17dup
c.*5213_*5250+17dup
c.2044_2081+17dup
c.360_397+17dup
c.903_940+17dup
c.129_166+17dup
n.5566_5603+17dup
n.5607_5644+17dup
ClinVar
17g.43047627C>ACA916080745BRCA1c.5464+16G>T (n.5464+16G>T)
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c.5326+16G>T (n.5326+16G>T)
c.2029+16G>T (n.2029+16G>T)
n.1350+16G>T
n.831+16G>T
c.5530+16G>T (n.5530+16G>T)
c.1854+16G>T
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n.5603+16G>T
n.5644+16G>T
ClinVar dbSNP
17g.43047627C=CA2260761953BRCA1c.5464+16G= (n.5464+16G=)
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n.831+16G=
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n.5603+16G=
n.5644+16G=
17g.43047627C>GCA916080744BRCA1c.5464+16G>C (n.5464+16G>C)
c.5467+16G>C (n.5467+16G>C)
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c.5389+16G>C (n.5389+16G>C)
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c.2017+16G>C (n.2017+16G>C)
c.4579+16G>C (n.4579+16G>C)
c.5344+16G>C (n.5344+16G>C)
c.5533+16G>C (n.5533+16G>C)
c.5326+16G>C (n.5326+16G>C)
c.2029+16G>C (n.2029+16G>C)
n.1350+16G>C
n.831+16G>C
c.5530+16G>C (n.5530+16G>C)
c.1854+16G>C
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c.*5250+16G>C (n.*5250+16G>C)
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c.397+16G>C (n.397+16G>C)
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n.5603+16G>C
n.5644+16G>C
ClinVar dbSNP
17g.43047627C>TCA913187703BRCA1c.5464+16G>A (n.5464+16G>A)
c.5467+16G>A (n.5467+16G>A)
c.5341+16G>A (n.5341+16G>A)
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c.2017+16G>A (n.2017+16G>A)
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c.5533+16G>A (n.5533+16G>A)
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n.1350+16G>A
n.831+16G>A
c.5530+16G>A (n.5530+16G>A)
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n.5603+16G>A
n.5644+16G>A
ClinVar dbSNP
17g.43047631_43047646delCA2499224347BRCA1c.5464+1_5464+16del
c.5467+1_5467+16del
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c.5533+1_5533+16del
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c.2029+1_2029+16del
n.1350+1_1350+16del
n.831+1_831+16del
c.5530+1_5530+16del
c.1854+1_1854+16del
c.2041+1_2041+16del
c.*5250+1_*5250+16del
c.2081+1_2081+16del
c.397+1_397+16del
c.940+1_940+16del
c.166+1_166+16del
n.5603+1_5603+16del
n.5644+1_5644+16del
ClinVar dbSNP
17g.43047628A=CA2260761954BRCA1c.5464+15T= (n.5464+15T=)
c.5467+15T= (n.5467+15T=)
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c.2155+15T= (n.2155+15T=)
c.2017+15T= (n.2017+15T=)
c.4579+15T= (n.4579+15T=)
c.5344+15T= (n.5344+15T=)
c.5533+15T= (n.5533+15T=)
c.5326+15T= (n.5326+15T=)
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n.1350+15T=
n.831+15T=
c.5530+15T= (n.5530+15T=)
c.1854+15T=
c.2041+15T= (n.2041+15T=)
c.*5250+15T= (n.*5250+15T=)
c.2081+15T= (n.2081+15T=)
c.397+15T= (n.397+15T=)
c.940+15T= (n.940+15T=)
c.166+15T= (n.166+15T=)
n.5603+15T=
n.5644+15T=
17g.43047628A>CCA626076260BRCA1c.5464+15T>G (n.5464+15T>G)
c.5467+15T>G (n.5467+15T>G)
c.5341+15T>G (n.5341+15T>G)
c.5461+15T>G (n.5461+15T>G)
c.5389+15T>G (n.5389+15T>G)
c.2155+15T>G (n.2155+15T>G)
c.2017+15T>G (n.2017+15T>G)
c.4579+15T>G (n.4579+15T>G)
c.5344+15T>G (n.5344+15T>G)
c.5533+15T>G (n.5533+15T>G)
c.5326+15T>G (n.5326+15T>G)
c.2029+15T>G (n.2029+15T>G)
n.1350+15T>G
n.831+15T>G
c.5530+15T>G (n.5530+15T>G)
c.1854+15T>G
c.2041+15T>G (n.2041+15T>G)
c.*5250+15T>G (n.*5250+15T>G)
c.2081+15T>G (n.2081+15T>G)
c.397+15T>G (n.397+15T>G)
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c.166+15T>G (n.166+15T>G)
n.5603+15T>G
n.5644+15T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047628A>GCA913187704BRCA1c.5464+15T>C (n.5464+15T>C)
c.5467+15T>C (n.5467+15T>C)
c.5341+15T>C (n.5341+15T>C)
c.5461+15T>C (n.5461+15T>C)
c.5389+15T>C (n.5389+15T>C)
c.2155+15T>C (n.2155+15T>C)
c.2017+15T>C (n.2017+15T>C)
c.4579+15T>C (n.4579+15T>C)
c.5344+15T>C (n.5344+15T>C)
c.5533+15T>C (n.5533+15T>C)
c.5326+15T>C (n.5326+15T>C)
c.2029+15T>C (n.2029+15T>C)
n.1350+15T>C
n.831+15T>C
c.5530+15T>C (n.5530+15T>C)
c.1854+15T>C
c.2041+15T>C (n.2041+15T>C)
c.*5250+15T>C (n.*5250+15T>C)
c.2081+15T>C (n.2081+15T>C)
c.397+15T>C (n.397+15T>C)
c.940+15T>C (n.940+15T>C)
c.166+15T>C (n.166+15T>C)
n.5603+15T>C
n.5644+15T>C
ClinVar dbSNP
17g.43047628A>TCA916080746BRCA1c.5464+15T>A (n.5464+15T>A)
c.5467+15T>A (n.5467+15T>A)
c.5341+15T>A (n.5341+15T>A)
c.5461+15T>A (n.5461+15T>A)
c.5389+15T>A (n.5389+15T>A)
c.2155+15T>A (n.2155+15T>A)
c.2017+15T>A (n.2017+15T>A)
c.4579+15T>A (n.4579+15T>A)
c.5344+15T>A (n.5344+15T>A)
c.5533+15T>A (n.5533+15T>A)
c.5326+15T>A (n.5326+15T>A)
c.2029+15T>A (n.2029+15T>A)
n.1350+15T>A
n.831+15T>A
c.5530+15T>A (n.5530+15T>A)
c.1854+15T>A
c.2041+15T>A (n.2041+15T>A)
c.*5250+15T>A (n.*5250+15T>A)
c.2081+15T>A (n.2081+15T>A)
c.397+15T>A (n.397+15T>A)
c.940+15T>A (n.940+15T>A)
c.166+15T>A (n.166+15T>A)
n.5603+15T>A
n.5644+15T>A
ClinVar dbSNP
17g.43047629T>ACA916080747BRCA1c.5464+14A>T (n.5464+14A>T)
c.5467+14A>T (n.5467+14A>T)
c.5341+14A>T (n.5341+14A>T)
c.5461+14A>T (n.5461+14A>T)
c.5389+14A>T (n.5389+14A>T)
c.2155+14A>T (n.2155+14A>T)
c.2017+14A>T (n.2017+14A>T)
c.4579+14A>T (n.4579+14A>T)
c.5344+14A>T (n.5344+14A>T)
c.5533+14A>T (n.5533+14A>T)
c.5326+14A>T (n.5326+14A>T)
c.2029+14A>T (n.2029+14A>T)
n.1350+14A>T
n.831+14A>T
c.5530+14A>T (n.5530+14A>T)
c.1854+14A>T
c.2041+14A>T (n.2041+14A>T)
c.*5250+14A>T (n.*5250+14A>T)
c.2081+14A>T (n.2081+14A>T)
c.397+14A>T (n.397+14A>T)
c.940+14A>T (n.940+14A>T)
c.166+14A>T (n.166+14A>T)
n.5603+14A>T
n.5644+14A>T
ClinVar dbSNP
17g.43047629T>CCA10649335BRCA1c.5464+14A>G (n.5464+14A>G)
c.5467+14A>G (n.5467+14A>G)
c.5341+14A>G (n.5341+14A>G)
c.5461+14A>G (n.5461+14A>G)
c.5389+14A>G (n.5389+14A>G)
c.2155+14A>G (n.2155+14A>G)
c.2017+14A>G (n.2017+14A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1350+14A>C
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched