Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
17 | g.43047621C>A | CA916080728 | BRCA1 | c.5464+22G>T (n.5464+22G>T) c.5467+22G>T (n.5467+22G>T) c.5341+22G>T (n.5341+22G>T) c.5461+22G>T (n.5461+22G>T) c.5389+22G>T (n.5389+22G>T) c.2155+22G>T (n.2155+22G>T) c.2017+22G>T (n.2017+22G>T) c.4579+22G>T (n.4579+22G>T) c.5344+22G>T (n.5344+22G>T) c.5533+22G>T (n.5533+22G>T) c.5326+22G>T (n.5326+22G>T) c.2029+22G>T (n.2029+22G>T) n.1350+22G>T n.831+22G>T c.5530+22G>T (n.5530+22G>T) c.1854+22G>T c.2041+22G>T (n.2041+22G>T) c.*5250+22G>T (n.*5250+22G>T) c.2081+22G>T (n.2081+22G>T) c.397+22G>T (n.397+22G>T) c.940+22G>T (n.940+22G>T) c.166+22G>T (n.166+22G>T) n.5603+22G>T n.5644+22G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047621C= | CA2260761947 | BRCA1 | c.5464+22G= (n.5464+22G=) c.5467+22G= (n.5467+22G=) c.5341+22G= (n.5341+22G=) c.5461+22G= (n.5461+22G=) c.5389+22G= (n.5389+22G=) c.2155+22G= (n.2155+22G=) c.2017+22G= (n.2017+22G=) c.4579+22G= (n.4579+22G=) c.5344+22G= (n.5344+22G=) c.5533+22G= (n.5533+22G=) c.5326+22G= (n.5326+22G=) c.2029+22G= (n.2029+22G=) n.1350+22G= n.831+22G= c.5530+22G= (n.5530+22G=) c.1854+22G= c.2041+22G= (n.2041+22G=) c.*5250+22G= (n.*5250+22G=) c.2081+22G= (n.2081+22G=) c.397+22G= (n.397+22G=) c.940+22G= (n.940+22G=) c.166+22G= (n.166+22G=) n.5603+22G= n.5644+22G= | |
17 | g.43047621C>G | CA055087 | BRCA1 | c.5464+22G>C (n.5464+22G>C) c.5467+22G>C (n.5467+22G>C) c.5341+22G>C (n.5341+22G>C) c.5461+22G>C (n.5461+22G>C) c.5389+22G>C (n.5389+22G>C) c.2155+22G>C (n.2155+22G>C) c.2017+22G>C (n.2017+22G>C) c.4579+22G>C (n.4579+22G>C) c.5344+22G>C (n.5344+22G>C) c.5533+22G>C (n.5533+22G>C) c.5326+22G>C (n.5326+22G>C) c.2029+22G>C (n.2029+22G>C) n.1350+22G>C n.831+22G>C c.5530+22G>C (n.5530+22G>C) c.1854+22G>C c.2041+22G>C (n.2041+22G>C) c.*5250+22G>C (n.*5250+22G>C) c.2081+22G>C (n.2081+22G>C) c.397+22G>C (n.397+22G>C) c.940+22G>C (n.940+22G>C) c.166+22G>C (n.166+22G>C) n.5603+22G>C n.5644+22G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047621C>T | CA916080729 | BRCA1 | c.5464+22G>A (n.5464+22G>A) c.5467+22G>A (n.5467+22G>A) c.5341+22G>A (n.5341+22G>A) c.5461+22G>A (n.5461+22G>A) c.5389+22G>A (n.5389+22G>A) c.2155+22G>A (n.2155+22G>A) c.2017+22G>A (n.2017+22G>A) c.4579+22G>A (n.4579+22G>A) c.5344+22G>A (n.5344+22G>A) c.5533+22G>A (n.5533+22G>A) c.5326+22G>A (n.5326+22G>A) c.2029+22G>A (n.2029+22G>A) n.1350+22G>A n.831+22G>A c.5530+22G>A (n.5530+22G>A) c.1854+22G>A c.2041+22G>A (n.2041+22G>A) c.*5250+22G>A (n.*5250+22G>A) c.2081+22G>A (n.2081+22G>A) c.397+22G>A (n.397+22G>A) c.940+22G>A (n.940+22G>A) c.166+22G>A (n.166+22G>A) n.5603+22G>A n.5644+22G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047622A= | CA2260761948 | BRCA1 | c.5464+21T= (n.5464+21T=) c.5467+21T= (n.5467+21T=) c.5341+21T= (n.5341+21T=) c.5461+21T= (n.5461+21T=) c.5389+21T= (n.5389+21T=) c.2155+21T= (n.2155+21T=) c.2017+21T= (n.2017+21T=) c.4579+21T= (n.4579+21T=) c.5344+21T= (n.5344+21T=) c.5533+21T= (n.5533+21T=) c.5326+21T= (n.5326+21T=) c.2029+21T= (n.2029+21T=) n.1350+21T= n.831+21T= c.5530+21T= (n.5530+21T=) c.1854+21T= c.2041+21T= (n.2041+21T=) c.*5250+21T= (n.*5250+21T=) c.2081+21T= (n.2081+21T=) c.397+21T= (n.397+21T=) c.940+21T= (n.940+21T=) c.166+21T= (n.166+21T=) n.5603+21T= n.5644+21T= | |
17 | g.43047622A>C | CA916080730 | BRCA1 | c.5464+21T>G (n.5464+21T>G) c.5467+21T>G (n.5467+21T>G) c.5341+21T>G (n.5341+21T>G) c.5461+21T>G (n.5461+21T>G) c.5389+21T>G (n.5389+21T>G) c.2155+21T>G (n.2155+21T>G) c.2017+21T>G (n.2017+21T>G) c.4579+21T>G (n.4579+21T>G) c.5344+21T>G (n.5344+21T>G) c.5533+21T>G (n.5533+21T>G) c.5326+21T>G (n.5326+21T>G) c.2029+21T>G (n.2029+21T>G) n.1350+21T>G n.831+21T>G c.5530+21T>G (n.5530+21T>G) c.1854+21T>G c.2041+21T>G (n.2041+21T>G) c.*5250+21T>G (n.*5250+21T>G) c.2081+21T>G (n.2081+21T>G) c.397+21T>G (n.397+21T>G) c.940+21T>G (n.940+21T>G) c.166+21T>G (n.166+21T>G) n.5603+21T>G n.5644+21T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047622A>G | CA916080731 | BRCA1 | c.5464+21T>C (n.5464+21T>C) c.5467+21T>C (n.5467+21T>C) c.5341+21T>C (n.5341+21T>C) c.5461+21T>C (n.5461+21T>C) c.5389+21T>C (n.5389+21T>C) c.2155+21T>C (n.2155+21T>C) c.2017+21T>C (n.2017+21T>C) c.4579+21T>C (n.4579+21T>C) c.5344+21T>C (n.5344+21T>C) c.5533+21T>C (n.5533+21T>C) c.5326+21T>C (n.5326+21T>C) c.2029+21T>C (n.2029+21T>C) n.1350+21T>C n.831+21T>C c.5530+21T>C (n.5530+21T>C) c.1854+21T>C c.2041+21T>C (n.2041+21T>C) c.*5250+21T>C (n.*5250+21T>C) c.2081+21T>C (n.2081+21T>C) c.397+21T>C (n.397+21T>C) c.940+21T>C (n.940+21T>C) c.166+21T>C (n.166+21T>C) n.5603+21T>C n.5644+21T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047622A>T | CA916080732 | BRCA1 | c.5464+21T>A (n.5464+21T>A) c.5467+21T>A (n.5467+21T>A) c.5341+21T>A (n.5341+21T>A) c.5461+21T>A (n.5461+21T>A) c.5389+21T>A (n.5389+21T>A) c.2155+21T>A (n.2155+21T>A) c.2017+21T>A (n.2017+21T>A) c.4579+21T>A (n.4579+21T>A) c.5344+21T>A (n.5344+21T>A) c.5533+21T>A (n.5533+21T>A) c.5326+21T>A (n.5326+21T>A) c.2029+21T>A (n.2029+21T>A) n.1350+21T>A n.831+21T>A c.5530+21T>A (n.5530+21T>A) c.1854+21T>A c.2041+21T>A (n.2041+21T>A) c.*5250+21T>A (n.*5250+21T>A) c.2081+21T>A (n.2081+21T>A) c.397+21T>A (n.397+21T>A) c.940+21T>A (n.940+21T>A) c.166+21T>A (n.166+21T>A) n.5603+21T>A n.5644+21T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047622dup | CA626076259 | BRCA1 | c.5464+21dup (n.5464+21dup) c.5467+21dup (n.5467+21dup) c.5341+21dup (n.5341+21dup) c.5461+21dup (n.5461+21dup) c.5389+21dup (n.5389+21dup) c.2155+21dup (n.2155+21dup) c.2017+21dup (n.2017+21dup) c.4579+21dup (n.4579+21dup) c.5344+21dup (n.5344+21dup) c.5533+21dup (n.5533+21dup) c.5326+21dup (n.5326+21dup) c.2029+21dup (n.2029+21dup) n.1350+21dup n.831+21dup c.5530+21dup (n.5530+21dup) c.1854+21dup c.2041+21dup (n.2041+21dup) c.*5250+21dup (n.*5250+21dup) c.2081+21dup (n.2081+21dup) c.397+21dup (n.397+21dup) c.940+21dup (n.940+21dup) c.166+21dup (n.166+21dup) n.5603+21dup n.5644+21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047623G>A | CA916080733 | BRCA1 | c.5464+20C>T (n.5464+20C>T) c.5467+20C>T (n.5467+20C>T) c.5341+20C>T (n.5341+20C>T) c.5461+20C>T (n.5461+20C>T) c.5389+20C>T (n.5389+20C>T) c.2155+20C>T (n.2155+20C>T) c.2017+20C>T (n.2017+20C>T) c.4579+20C>T (n.4579+20C>T) c.5344+20C>T (n.5344+20C>T) c.5533+20C>T (n.5533+20C>T) c.5326+20C>T (n.5326+20C>T) c.2029+20C>T (n.2029+20C>T) n.1350+20C>T n.831+20C>T c.5530+20C>T (n.5530+20C>T) c.1854+20C>T c.2041+20C>T (n.2041+20C>T) c.*5250+20C>T (n.*5250+20C>T) c.2081+20C>T (n.2081+20C>T) c.397+20C>T (n.397+20C>T) c.940+20C>T (n.940+20C>T) c.166+20C>T (n.166+20C>T) n.5603+20C>T n.5644+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047623G>C | CA916080734 | BRCA1 | c.5464+20C>G (n.5464+20C>G) c.5467+20C>G (n.5467+20C>G) c.5341+20C>G (n.5341+20C>G) c.5461+20C>G (n.5461+20C>G) c.5389+20C>G (n.5389+20C>G) c.2155+20C>G (n.2155+20C>G) c.2017+20C>G (n.2017+20C>G) c.4579+20C>G (n.4579+20C>G) c.5344+20C>G (n.5344+20C>G) c.5533+20C>G (n.5533+20C>G) c.5326+20C>G (n.5326+20C>G) c.2029+20C>G (n.2029+20C>G) n.1350+20C>G n.831+20C>G c.5530+20C>G (n.5530+20C>G) c.1854+20C>G c.2041+20C>G (n.2041+20C>G) c.*5250+20C>G (n.*5250+20C>G) c.2081+20C>G (n.2081+20C>G) c.397+20C>G (n.397+20C>G) c.940+20C>G (n.940+20C>G) c.166+20C>G (n.166+20C>G) n.5603+20C>G n.5644+20C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047623G= | CA2260761949 | BRCA1 | c.5464+20C= (n.5464+20C=) c.5467+20C= (n.5467+20C=) c.5341+20C= (n.5341+20C=) c.5461+20C= (n.5461+20C=) c.5389+20C= (n.5389+20C=) c.2155+20C= (n.2155+20C=) c.2017+20C= (n.2017+20C=) c.4579+20C= (n.4579+20C=) c.5344+20C= (n.5344+20C=) c.5533+20C= (n.5533+20C=) c.5326+20C= (n.5326+20C=) c.2029+20C= (n.2029+20C=) n.1350+20C= n.831+20C= c.5530+20C= (n.5530+20C=) c.1854+20C= c.2041+20C= (n.2041+20C=) c.*5250+20C= (n.*5250+20C=) c.2081+20C= (n.2081+20C=) c.397+20C= (n.397+20C=) c.940+20C= (n.940+20C=) c.166+20C= (n.166+20C=) n.5603+20C= n.5644+20C= | |
17 | g.43047623G>T | CA916080735 | BRCA1 | c.5464+20C>A (n.5464+20C>A) c.5467+20C>A (n.5467+20C>A) c.5341+20C>A (n.5341+20C>A) c.5461+20C>A (n.5461+20C>A) c.5389+20C>A (n.5389+20C>A) c.2155+20C>A (n.2155+20C>A) c.2017+20C>A (n.2017+20C>A) c.4579+20C>A (n.4579+20C>A) c.5344+20C>A (n.5344+20C>A) c.5533+20C>A (n.5533+20C>A) c.5326+20C>A (n.5326+20C>A) c.2029+20C>A (n.2029+20C>A) n.1350+20C>A n.831+20C>A c.5530+20C>A (n.5530+20C>A) c.1854+20C>A c.2041+20C>A (n.2041+20C>A) c.*5250+20C>A (n.*5250+20C>A) c.2081+20C>A (n.2081+20C>A) c.397+20C>A (n.397+20C>A) c.940+20C>A (n.940+20C>A) c.166+20C>A (n.166+20C>A) n.5603+20C>A n.5644+20C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047624G>A | CA916080736 | BRCA1 | c.5464+19C>T (n.5464+19C>T) c.5467+19C>T (n.5467+19C>T) c.5341+19C>T (n.5341+19C>T) c.5461+19C>T (n.5461+19C>T) c.5389+19C>T (n.5389+19C>T) c.2155+19C>T (n.2155+19C>T) c.2017+19C>T (n.2017+19C>T) c.4579+19C>T (n.4579+19C>T) c.5344+19C>T (n.5344+19C>T) c.5533+19C>T (n.5533+19C>T) c.5326+19C>T (n.5326+19C>T) c.2029+19C>T (n.2029+19C>T) n.1350+19C>T n.831+19C>T c.5530+19C>T (n.5530+19C>T) c.1854+19C>T c.2041+19C>T (n.2041+19C>T) c.*5250+19C>T (n.*5250+19C>T) c.2081+19C>T (n.2081+19C>T) c.397+19C>T (n.397+19C>T) c.940+19C>T (n.940+19C>T) c.166+19C>T (n.166+19C>T) n.5603+19C>T n.5644+19C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047624G>C | CA916080737 | BRCA1 | c.5464+19C>G (n.5464+19C>G) c.5467+19C>G (n.5467+19C>G) c.5341+19C>G (n.5341+19C>G) c.5461+19C>G (n.5461+19C>G) c.5389+19C>G (n.5389+19C>G) c.2155+19C>G (n.2155+19C>G) c.2017+19C>G (n.2017+19C>G) c.4579+19C>G (n.4579+19C>G) c.5344+19C>G (n.5344+19C>G) c.5533+19C>G (n.5533+19C>G) c.5326+19C>G (n.5326+19C>G) c.2029+19C>G (n.2029+19C>G) n.1350+19C>G n.831+19C>G c.5530+19C>G (n.5530+19C>G) c.1854+19C>G c.2041+19C>G (n.2041+19C>G) c.*5250+19C>G (n.*5250+19C>G) c.2081+19C>G (n.2081+19C>G) c.397+19C>G (n.397+19C>G) c.940+19C>G (n.940+19C>G) c.166+19C>G (n.166+19C>G) n.5603+19C>G n.5644+19C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047624G= | CA2260761950 | BRCA1 | c.5464+19C= (n.5464+19C=) c.5467+19C= (n.5467+19C=) c.5341+19C= (n.5341+19C=) c.5461+19C= (n.5461+19C=) c.5389+19C= (n.5389+19C=) c.2155+19C= (n.2155+19C=) c.2017+19C= (n.2017+19C=) c.4579+19C= (n.4579+19C=) c.5344+19C= (n.5344+19C=) c.5533+19C= (n.5533+19C=) c.5326+19C= (n.5326+19C=) c.2029+19C= (n.2029+19C=) n.1350+19C= n.831+19C= c.5530+19C= (n.5530+19C=) c.1854+19C= c.2041+19C= (n.2041+19C=) c.*5250+19C= (n.*5250+19C=) c.2081+19C= (n.2081+19C=) c.397+19C= (n.397+19C=) c.940+19C= (n.940+19C=) c.166+19C= (n.166+19C=) n.5603+19C= n.5644+19C= | |
17 | g.43047624G>T | CA916080738 | BRCA1 | c.5464+19C>A (n.5464+19C>A) c.5467+19C>A (n.5467+19C>A) c.5341+19C>A (n.5341+19C>A) c.5461+19C>A (n.5461+19C>A) c.5389+19C>A (n.5389+19C>A) c.2155+19C>A (n.2155+19C>A) c.2017+19C>A (n.2017+19C>A) c.4579+19C>A (n.4579+19C>A) c.5344+19C>A (n.5344+19C>A) c.5533+19C>A (n.5533+19C>A) c.5326+19C>A (n.5326+19C>A) c.2029+19C>A (n.2029+19C>A) n.1350+19C>A n.831+19C>A c.5530+19C>A (n.5530+19C>A) c.1854+19C>A c.2041+19C>A (n.2041+19C>A) c.*5250+19C>A (n.*5250+19C>A) c.2081+19C>A (n.2081+19C>A) c.397+19C>A (n.397+19C>A) c.940+19C>A (n.940+19C>A) c.166+19C>A (n.166+19C>A) n.5603+19C>A n.5644+19C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047625T>A | CA916080740 | BRCA1 | c.5464+18A>T (n.5464+18A>T) c.5467+18A>T (n.5467+18A>T) c.5341+18A>T (n.5341+18A>T) c.5461+18A>T (n.5461+18A>T) c.5389+18A>T (n.5389+18A>T) c.2155+18A>T (n.2155+18A>T) c.2017+18A>T (n.2017+18A>T) c.4579+18A>T (n.4579+18A>T) c.5344+18A>T (n.5344+18A>T) c.5533+18A>T (n.5533+18A>T) c.5326+18A>T (n.5326+18A>T) c.2029+18A>T (n.2029+18A>T) n.1350+18A>T n.831+18A>T c.5530+18A>T (n.5530+18A>T) c.1854+18A>T c.2041+18A>T (n.2041+18A>T) c.*5250+18A>T (n.*5250+18A>T) c.2081+18A>T (n.2081+18A>T) c.397+18A>T (n.397+18A>T) c.940+18A>T (n.940+18A>T) c.166+18A>T (n.166+18A>T) n.5603+18A>T n.5644+18A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047625T>C | CA916080739 | BRCA1 | c.5464+18A>G (n.5464+18A>G) c.5467+18A>G (n.5467+18A>G) c.5341+18A>G (n.5341+18A>G) c.5461+18A>G (n.5461+18A>G) c.5389+18A>G (n.5389+18A>G) c.2155+18A>G (n.2155+18A>G) c.2017+18A>G (n.2017+18A>G) c.4579+18A>G (n.4579+18A>G) c.5344+18A>G (n.5344+18A>G) c.5533+18A>G (n.5533+18A>G) c.5326+18A>G (n.5326+18A>G) c.2029+18A>G (n.2029+18A>G) n.1350+18A>G n.831+18A>G c.5530+18A>G (n.5530+18A>G) c.1854+18A>G c.2041+18A>G (n.2041+18A>G) c.*5250+18A>G (n.*5250+18A>G) c.2081+18A>G (n.2081+18A>G) c.397+18A>G (n.397+18A>G) c.940+18A>G (n.940+18A>G) c.166+18A>G (n.166+18A>G) n.5603+18A>G n.5644+18A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047625T>G | CA916080741 | BRCA1 | c.5464+18A>C (n.5464+18A>C) c.5467+18A>C (n.5467+18A>C) c.5341+18A>C (n.5341+18A>C) c.5461+18A>C (n.5461+18A>C) c.5389+18A>C (n.5389+18A>C) c.2155+18A>C (n.2155+18A>C) c.2017+18A>C (n.2017+18A>C) c.4579+18A>C (n.4579+18A>C) c.5344+18A>C (n.5344+18A>C) c.5533+18A>C (n.5533+18A>C) c.5326+18A>C (n.5326+18A>C) c.2029+18A>C (n.2029+18A>C) n.1350+18A>C n.831+18A>C c.5530+18A>C (n.5530+18A>C) c.1854+18A>C c.2041+18A>C (n.2041+18A>C) c.*5250+18A>C (n.*5250+18A>C) c.2081+18A>C (n.2081+18A>C) c.397+18A>C (n.397+18A>C) c.940+18A>C (n.940+18A>C) c.166+18A>C (n.166+18A>C) n.5603+18A>C n.5644+18A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047625T= | CA2260761951 | BRCA1 | c.5464+18A= (n.5464+18A=) c.5467+18A= (n.5467+18A=) c.5341+18A= (n.5341+18A=) c.5461+18A= (n.5461+18A=) c.5389+18A= (n.5389+18A=) c.2155+18A= (n.2155+18A=) c.2017+18A= (n.2017+18A=) c.4579+18A= (n.4579+18A=) c.5344+18A= (n.5344+18A=) c.5533+18A= (n.5533+18A=) c.5326+18A= (n.5326+18A=) c.2029+18A= (n.2029+18A=) n.1350+18A= n.831+18A= c.5530+18A= (n.5530+18A=) c.1854+18A= c.2041+18A= (n.2041+18A=) c.*5250+18A= (n.*5250+18A=) c.2081+18A= (n.2081+18A=) c.397+18A= (n.397+18A=) c.940+18A= (n.940+18A=) c.166+18A= (n.166+18A=) n.5603+18A= n.5644+18A= | |
17 | g.43047626A= | CA2260761952 | BRCA1 | c.5464+17T= (n.5464+17T=) c.5467+17T= (n.5467+17T=) c.5341+17T= (n.5341+17T=) c.5461+17T= (n.5461+17T=) c.5389+17T= (n.5389+17T=) c.2155+17T= (n.2155+17T=) c.2017+17T= (n.2017+17T=) c.4579+17T= (n.4579+17T=) c.5344+17T= (n.5344+17T=) c.5533+17T= (n.5533+17T=) c.5326+17T= (n.5326+17T=) c.2029+17T= (n.2029+17T=) n.1350+17T= n.831+17T= c.5530+17T= (n.5530+17T=) c.1854+17T= c.2041+17T= (n.2041+17T=) c.*5250+17T= (n.*5250+17T=) c.2081+17T= (n.2081+17T=) c.397+17T= (n.397+17T=) c.940+17T= (n.940+17T=) c.166+17T= (n.166+17T=) n.5603+17T= n.5644+17T= | |
17 | g.43047626A>C | CA916080742 | BRCA1 | c.5464+17T>G (n.5464+17T>G) c.5467+17T>G (n.5467+17T>G) c.5341+17T>G (n.5341+17T>G) c.5461+17T>G (n.5461+17T>G) c.5389+17T>G (n.5389+17T>G) c.2155+17T>G (n.2155+17T>G) c.2017+17T>G (n.2017+17T>G) c.4579+17T>G (n.4579+17T>G) c.5344+17T>G (n.5344+17T>G) c.5533+17T>G (n.5533+17T>G) c.5326+17T>G (n.5326+17T>G) c.2029+17T>G (n.2029+17T>G) n.1350+17T>G n.831+17T>G c.5530+17T>G (n.5530+17T>G) c.1854+17T>G c.2041+17T>G (n.2041+17T>G) c.*5250+17T>G (n.*5250+17T>G) c.2081+17T>G (n.2081+17T>G) c.397+17T>G (n.397+17T>G) c.940+17T>G (n.940+17T>G) c.166+17T>G (n.166+17T>G) n.5603+17T>G n.5644+17T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047626A>G | CA916080743 | BRCA1 | c.5464+17T>C (n.5464+17T>C) c.5467+17T>C (n.5467+17T>C) c.5341+17T>C (n.5341+17T>C) c.5461+17T>C (n.5461+17T>C) c.5389+17T>C (n.5389+17T>C) c.2155+17T>C (n.2155+17T>C) c.2017+17T>C (n.2017+17T>C) c.4579+17T>C (n.4579+17T>C) c.5344+17T>C (n.5344+17T>C) c.5533+17T>C (n.5533+17T>C) c.5326+17T>C (n.5326+17T>C) c.2029+17T>C (n.2029+17T>C) n.1350+17T>C n.831+17T>C c.5530+17T>C (n.5530+17T>C) c.1854+17T>C c.2041+17T>C (n.2041+17T>C) c.*5250+17T>C (n.*5250+17T>C) c.2081+17T>C (n.2081+17T>C) c.397+17T>C (n.397+17T>C) c.940+17T>C (n.940+17T>C) c.166+17T>C (n.166+17T>C) n.5603+17T>C n.5644+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047626A>T | CA772165321 | BRCA1 | c.5464+17T>A (n.5464+17T>A) c.5467+17T>A (n.5467+17T>A) c.5341+17T>A (n.5341+17T>A) c.5461+17T>A (n.5461+17T>A) c.5389+17T>A (n.5389+17T>A) c.2155+17T>A (n.2155+17T>A) c.2017+17T>A (n.2017+17T>A) c.4579+17T>A (n.4579+17T>A) c.5344+17T>A (n.5344+17T>A) c.5533+17T>A (n.5533+17T>A) c.5326+17T>A (n.5326+17T>A) c.2029+17T>A (n.2029+17T>A) n.1350+17T>A n.831+17T>A c.5530+17T>A (n.5530+17T>A) c.1854+17T>A c.2041+17T>A (n.2041+17T>A) c.*5250+17T>A (n.*5250+17T>A) c.2081+17T>A (n.2081+17T>A) c.397+17T>A (n.397+17T>A) c.940+17T>A (n.940+17T>A) c.166+17T>A (n.166+17T>A) n.5603+17T>A n.5644+17T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047629_43047683dup | CA2580093933 | BRCA1 | c.5427_5464+17dup c.5430_5467+17dup c.5304_5341+17dup c.5424_5461+17dup c.5352_5389+17dup c.2118_2155+17dup c.1980_2017+17dup c.4542_4579+17dup c.5307_5344+17dup c.5496_5533+17dup c.5289_5326+17dup c.1992_2029+17dup n.1313_1350+17dup n.794_831+17dup c.5493_5530+17dup c.1817_1854+17dup c.2004_2041+17dup c.*5213_*5250+17dup c.2044_2081+17dup c.360_397+17dup c.903_940+17dup c.129_166+17dup n.5566_5603+17dup n.5607_5644+17dup | ClinVar |
17 | g.43047627C>A | CA916080745 | BRCA1 | c.5464+16G>T (n.5464+16G>T) c.5467+16G>T (n.5467+16G>T) c.5341+16G>T (n.5341+16G>T) c.5461+16G>T (n.5461+16G>T) c.5389+16G>T (n.5389+16G>T) c.2155+16G>T (n.2155+16G>T) c.2017+16G>T (n.2017+16G>T) c.4579+16G>T (n.4579+16G>T) c.5344+16G>T (n.5344+16G>T) c.5533+16G>T (n.5533+16G>T) c.5326+16G>T (n.5326+16G>T) c.2029+16G>T (n.2029+16G>T) n.1350+16G>T n.831+16G>T c.5530+16G>T (n.5530+16G>T) c.1854+16G>T c.2041+16G>T (n.2041+16G>T) c.*5250+16G>T (n.*5250+16G>T) c.2081+16G>T (n.2081+16G>T) c.397+16G>T (n.397+16G>T) c.940+16G>T (n.940+16G>T) c.166+16G>T (n.166+16G>T) n.5603+16G>T n.5644+16G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047627C= | CA2260761953 | BRCA1 | c.5464+16G= (n.5464+16G=) c.5467+16G= (n.5467+16G=) c.5341+16G= (n.5341+16G=) c.5461+16G= (n.5461+16G=) c.5389+16G= (n.5389+16G=) c.2155+16G= (n.2155+16G=) c.2017+16G= (n.2017+16G=) c.4579+16G= (n.4579+16G=) c.5344+16G= (n.5344+16G=) c.5533+16G= (n.5533+16G=) c.5326+16G= (n.5326+16G=) c.2029+16G= (n.2029+16G=) n.1350+16G= n.831+16G= c.5530+16G= (n.5530+16G=) c.1854+16G= c.2041+16G= (n.2041+16G=) c.*5250+16G= (n.*5250+16G=) c.2081+16G= (n.2081+16G=) c.397+16G= (n.397+16G=) c.940+16G= (n.940+16G=) c.166+16G= (n.166+16G=) n.5603+16G= n.5644+16G= | |
17 | g.43047627C>G | CA916080744 | BRCA1 | c.5464+16G>C (n.5464+16G>C) c.5467+16G>C (n.5467+16G>C) c.5341+16G>C (n.5341+16G>C) c.5461+16G>C (n.5461+16G>C) c.5389+16G>C (n.5389+16G>C) c.2155+16G>C (n.2155+16G>C) c.2017+16G>C (n.2017+16G>C) c.4579+16G>C (n.4579+16G>C) c.5344+16G>C (n.5344+16G>C) c.5533+16G>C (n.5533+16G>C) c.5326+16G>C (n.5326+16G>C) c.2029+16G>C (n.2029+16G>C) n.1350+16G>C n.831+16G>C c.5530+16G>C (n.5530+16G>C) c.1854+16G>C c.2041+16G>C (n.2041+16G>C) c.*5250+16G>C (n.*5250+16G>C) c.2081+16G>C (n.2081+16G>C) c.397+16G>C (n.397+16G>C) c.940+16G>C (n.940+16G>C) c.166+16G>C (n.166+16G>C) n.5603+16G>C n.5644+16G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047627C>T | CA913187703 | BRCA1 | c.5464+16G>A (n.5464+16G>A) c.5467+16G>A (n.5467+16G>A) c.5341+16G>A (n.5341+16G>A) c.5461+16G>A (n.5461+16G>A) c.5389+16G>A (n.5389+16G>A) c.2155+16G>A (n.2155+16G>A) c.2017+16G>A (n.2017+16G>A) c.4579+16G>A (n.4579+16G>A) c.5344+16G>A (n.5344+16G>A) c.5533+16G>A (n.5533+16G>A) c.5326+16G>A (n.5326+16G>A) c.2029+16G>A (n.2029+16G>A) n.1350+16G>A n.831+16G>A c.5530+16G>A (n.5530+16G>A) c.1854+16G>A c.2041+16G>A (n.2041+16G>A) c.*5250+16G>A (n.*5250+16G>A) c.2081+16G>A (n.2081+16G>A) c.397+16G>A (n.397+16G>A) c.940+16G>A (n.940+16G>A) c.166+16G>A (n.166+16G>A) n.5603+16G>A n.5644+16G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047631_43047646del | CA2499224347 | BRCA1 | c.5464+1_5464+16del c.5467+1_5467+16del c.5341+1_5341+16del c.5461+1_5461+16del c.5389+1_5389+16del c.2155+1_2155+16del c.2017+1_2017+16del c.4579+1_4579+16del c.5344+1_5344+16del c.5533+1_5533+16del c.5326+1_5326+16del c.2029+1_2029+16del n.1350+1_1350+16del n.831+1_831+16del c.5530+1_5530+16del c.1854+1_1854+16del c.2041+1_2041+16del c.*5250+1_*5250+16del c.2081+1_2081+16del c.397+1_397+16del c.940+1_940+16del c.166+1_166+16del n.5603+1_5603+16del n.5644+1_5644+16del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047628A= | CA2260761954 | BRCA1 | c.5464+15T= (n.5464+15T=) c.5467+15T= (n.5467+15T=) c.5341+15T= (n.5341+15T=) c.5461+15T= (n.5461+15T=) c.5389+15T= (n.5389+15T=) c.2155+15T= (n.2155+15T=) c.2017+15T= (n.2017+15T=) c.4579+15T= (n.4579+15T=) c.5344+15T= (n.5344+15T=) c.5533+15T= (n.5533+15T=) c.5326+15T= (n.5326+15T=) c.2029+15T= (n.2029+15T=) n.1350+15T= n.831+15T= c.5530+15T= (n.5530+15T=) c.1854+15T= c.2041+15T= (n.2041+15T=) c.*5250+15T= (n.*5250+15T=) c.2081+15T= (n.2081+15T=) c.397+15T= (n.397+15T=) c.940+15T= (n.940+15T=) c.166+15T= (n.166+15T=) n.5603+15T= n.5644+15T= | |
17 | g.43047628A>C | CA626076260 | BRCA1 | c.5464+15T>G (n.5464+15T>G) c.5467+15T>G (n.5467+15T>G) c.5341+15T>G (n.5341+15T>G) c.5461+15T>G (n.5461+15T>G) c.5389+15T>G (n.5389+15T>G) c.2155+15T>G (n.2155+15T>G) c.2017+15T>G (n.2017+15T>G) c.4579+15T>G (n.4579+15T>G) c.5344+15T>G (n.5344+15T>G) c.5533+15T>G (n.5533+15T>G) c.5326+15T>G (n.5326+15T>G) c.2029+15T>G (n.2029+15T>G) n.1350+15T>G n.831+15T>G c.5530+15T>G (n.5530+15T>G) c.1854+15T>G c.2041+15T>G (n.2041+15T>G) c.*5250+15T>G (n.*5250+15T>G) c.2081+15T>G (n.2081+15T>G) c.397+15T>G (n.397+15T>G) c.940+15T>G (n.940+15T>G) c.166+15T>G (n.166+15T>G) n.5603+15T>G n.5644+15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047628A>G | CA913187704 | BRCA1 | c.5464+15T>C (n.5464+15T>C) c.5467+15T>C (n.5467+15T>C) c.5341+15T>C (n.5341+15T>C) c.5461+15T>C (n.5461+15T>C) c.5389+15T>C (n.5389+15T>C) c.2155+15T>C (n.2155+15T>C) c.2017+15T>C (n.2017+15T>C) c.4579+15T>C (n.4579+15T>C) c.5344+15T>C (n.5344+15T>C) c.5533+15T>C (n.5533+15T>C) c.5326+15T>C (n.5326+15T>C) c.2029+15T>C (n.2029+15T>C) n.1350+15T>C n.831+15T>C c.5530+15T>C (n.5530+15T>C) c.1854+15T>C c.2041+15T>C (n.2041+15T>C) c.*5250+15T>C (n.*5250+15T>C) c.2081+15T>C (n.2081+15T>C) c.397+15T>C (n.397+15T>C) c.940+15T>C (n.940+15T>C) c.166+15T>C (n.166+15T>C) n.5603+15T>C n.5644+15T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047628A>T | CA916080746 | BRCA1 | c.5464+15T>A (n.5464+15T>A) c.5467+15T>A (n.5467+15T>A) c.5341+15T>A (n.5341+15T>A) c.5461+15T>A (n.5461+15T>A) c.5389+15T>A (n.5389+15T>A) c.2155+15T>A (n.2155+15T>A) c.2017+15T>A (n.2017+15T>A) c.4579+15T>A (n.4579+15T>A) c.5344+15T>A (n.5344+15T>A) c.5533+15T>A (n.5533+15T>A) c.5326+15T>A (n.5326+15T>A) c.2029+15T>A (n.2029+15T>A) n.1350+15T>A n.831+15T>A c.5530+15T>A (n.5530+15T>A) c.1854+15T>A c.2041+15T>A (n.2041+15T>A) c.*5250+15T>A (n.*5250+15T>A) c.2081+15T>A (n.2081+15T>A) c.397+15T>A (n.397+15T>A) c.940+15T>A (n.940+15T>A) c.166+15T>A (n.166+15T>A) n.5603+15T>A n.5644+15T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047629T>A | CA916080747 | BRCA1 | c.5464+14A>T (n.5464+14A>T) c.5467+14A>T (n.5467+14A>T) c.5341+14A>T (n.5341+14A>T) c.5461+14A>T (n.5461+14A>T) c.5389+14A>T (n.5389+14A>T) c.2155+14A>T (n.2155+14A>T) c.2017+14A>T (n.2017+14A>T) c.4579+14A>T (n.4579+14A>T) c.5344+14A>T (n.5344+14A>T) c.5533+14A>T (n.5533+14A>T) c.5326+14A>T (n.5326+14A>T) c.2029+14A>T (n.2029+14A>T) n.1350+14A>T n.831+14A>T c.5530+14A>T (n.5530+14A>T) c.1854+14A>T c.2041+14A>T (n.2041+14A>T) c.*5250+14A>T (n.*5250+14A>T) c.2081+14A>T (n.2081+14A>T) c.397+14A>T (n.397+14A>T) c.940+14A>T (n.940+14A>T) c.166+14A>T (n.166+14A>T) n.5603+14A>T n.5644+14A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047629T>C | CA10649335 | BRCA1 | c.5464+14A>G (n.5464+14A>G) c.5467+14A>G (n.5467+14A>G) c.5341+14A>G (n.5341+14A>G) c.5461+14A>G (n.5461+14A>G) c.5389+14A>G (n.5389+14A>G) c.2155+14A>G (n.2155+14A>G) c.2017+14A>G (n.2017+14A>G) c.4579+14A>G (n.4579+14A>G) c.5344+14A>G (n.5344+14A>G) c.5533+14A>G (n.5533+14A>G) c.5326+14A>G (n.5326+14A>G) c.2029+14A>G (n.2029+14A>G) n.1350+14A>G n.831+14A>G c.5530+14A>G (n.5530+14A>G) c.1854+14A>G c.2041+14A>G (n.2041+14A>G) c.*5250+14A>G (n.*5250+14A>G) c.2081+14A>G (n.2081+14A>G) c.397+14A>G (n.397+14A>G) c.940+14A>G (n.940+14A>G) c.166+14A>G (n.166+14A>G) n.5603+14A>G n.5644+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047629T>G | CA916080748 | BRCA1 | c.5464+14A>C (n.5464+14A>C) c.5467+14A>C (n.5467+14A>C) c.5341+14A>C (n.5341+14A>C) c.5461+14A>C (n.5461+14A>C) c.5389+14A>C (n.5389+14A>C) c.2155+14A>C (n.2155+14A>C) c.2017+14A>C (n.2017+14A>C) c.4579+14A>C (n.4579+14A>C) c.5344+14A>C (n.5344+14A>C) c.5533+14A>C (n.5533+14A>C) c.5326+14A>C (n.5326+14A>C) c.2029+14A>C (n.2029+14A>C) n.1350+14A>C n.831+14A>C c.5530+14A>C (n.5530+14A>C) c.1854+14A>C c.2041+14A>C (n.2041+14A>C) c.*5250+14A>C (n.*5250+14A>C) c.2081+14A>C (n.2081+14A>C) c.397+14A>C (n.397+14A>C) c.940+14A>C (n.940+14A>C) c.166+14A>C (n.166+14A>C) n.5603+14A>C n.5644+14A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047629T= | CA2260761955 | BRCA1 | c.5464+14A= (n.5464+14A=) c.5467+14A= (n.5467+14A=) c.5341+14A= (n.5341+14A=) c.5461+14A= (n.5461+14A=) c.5389+14A= (n.5389+14A=) c.2155+14A= (n.2155+14A=) c.2017+14A= (n.2017+14A=) c.4579+14A= (n.4579+14A=) c.5344+14A= (n.5344+14A=) c.5533+14A= (n.5533+14A=) c.5326+14A= (n.5326+14A=) c.2029+14A= (n.2029+14A=) n.1350+14A= n.831+14A= c.5530+14A= (n.5530+14A=) c.1854+14A= c.2041+14A= (n.2041+14A=) c.*5250+14A= (n.*5250+14A=) c.2081+14A= (n.2081+14A=) c.397+14A= (n.397+14A=) c.940+14A= (n.940+14A=) c.166+14A= (n.166+14A=) n.5603+14A= n.5644+14A= | |
17 | g.43047630G>A | CA916080750 | BRCA1 | c.5464+13C>T (n.5464+13C>T) c.5467+13C>T (n.5467+13C>T) c.5341+13C>T (n.5341+13C>T) c.5461+13C>T (n.5461+13C>T) c.5389+13C>T (n.5389+13C>T) c.2155+13C>T (n.2155+13C>T) c.2017+13C>T (n.2017+13C>T) c.4579+13C>T (n.4579+13C>T) c.5344+13C>T (n.5344+13C>T) c.5533+13C>T (n.5533+13C>T) c.5326+13C>T (n.5326+13C>T) c.2029+13C>T (n.2029+13C>T) n.1350+13C>T n.831+13C>T c.5530+13C>T (n.5530+13C>T) c.1854+13C>T c.2041+13C>T (n.2041+13C>T) c.*5250+13C>T (n.*5250+13C>T) c.2081+13C>T (n.2081+13C>T) c.397+13C>T (n.397+13C>T) c.940+13C>T (n.940+13C>T) c.166+13C>T (n.166+13C>T) n.5603+13C>T n.5644+13C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047630G>C | CA916080751 | BRCA1 | c.5464+13C>G (n.5464+13C>G) c.5467+13C>G (n.5467+13C>G) c.5341+13C>G (n.5341+13C>G) c.5461+13C>G (n.5461+13C>G) c.5389+13C>G (n.5389+13C>G) c.2155+13C>G (n.2155+13C>G) c.2017+13C>G (n.2017+13C>G) c.4579+13C>G (n.4579+13C>G) c.5344+13C>G (n.5344+13C>G) c.5533+13C>G (n.5533+13C>G) c.5326+13C>G (n.5326+13C>G) c.2029+13C>G (n.2029+13C>G) n.1350+13C>G n.831+13C>G c.5530+13C>G (n.5530+13C>G) c.1854+13C>G c.2041+13C>G (n.2041+13C>G) c.*5250+13C>G (n.*5250+13C>G) c.2081+13C>G (n.2081+13C>G) c.397+13C>G (n.397+13C>G) c.940+13C>G (n.940+13C>G) c.166+13C>G (n.166+13C>G) n.5603+13C>G n.5644+13C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047630G= | CA2260761956 | BRCA1 | c.5464+13C= (n.5464+13C=) c.5467+13C= (n.5467+13C=) c.5341+13C= (n.5341+13C=) c.5461+13C= (n.5461+13C=) c.5389+13C= (n.5389+13C=) c.2155+13C= (n.2155+13C=) c.2017+13C= (n.2017+13C=) c.4579+13C= (n.4579+13C=) c.5344+13C= (n.5344+13C=) c.5533+13C= (n.5533+13C=) c.5326+13C= (n.5326+13C=) c.2029+13C= (n.2029+13C=) n.1350+13C= n.831+13C= c.5530+13C= (n.5530+13C=) c.1854+13C= c.2041+13C= (n.2041+13C=) c.*5250+13C= (n.*5250+13C=) c.2081+13C= (n.2081+13C=) c.397+13C= (n.397+13C=) c.940+13C= (n.940+13C=) c.166+13C= (n.166+13C=) n.5603+13C= n.5644+13C= | |
17 | g.43047630G>T | CA916080749 | BRCA1 | c.5464+13C>A (n.5464+13C>A) c.5467+13C>A (n.5467+13C>A) c.5341+13C>A (n.5341+13C>A) c.5461+13C>A (n.5461+13C>A) c.5389+13C>A (n.5389+13C>A) c.2155+13C>A (n.2155+13C>A) c.2017+13C>A (n.2017+13C>A) c.4579+13C>A (n.4579+13C>A) c.5344+13C>A (n.5344+13C>A) c.5533+13C>A (n.5533+13C>A) c.5326+13C>A (n.5326+13C>A) c.2029+13C>A (n.2029+13C>A) n.1350+13C>A n.831+13C>A c.5530+13C>A (n.5530+13C>A) c.1854+13C>A c.2041+13C>A (n.2041+13C>A) c.*5250+13C>A (n.*5250+13C>A) c.2081+13C>A (n.2081+13C>A) c.397+13C>A (n.397+13C>A) c.940+13C>A (n.940+13C>A) c.166+13C>A (n.166+13C>A) n.5603+13C>A n.5644+13C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047631C>A | CA916080753 | BRCA1 | c.5464+12G>T (n.5464+12G>T) c.5467+12G>T (n.5467+12G>T) c.5341+12G>T (n.5341+12G>T) c.5461+12G>T (n.5461+12G>T) c.5389+12G>T (n.5389+12G>T) c.2155+12G>T (n.2155+12G>T) c.2017+12G>T (n.2017+12G>T) c.4579+12G>T (n.4579+12G>T) c.5344+12G>T (n.5344+12G>T) c.5533+12G>T (n.5533+12G>T) c.5326+12G>T (n.5326+12G>T) c.2029+12G>T (n.2029+12G>T) n.1350+12G>T n.831+12G>T c.5530+12G>T (n.5530+12G>T) c.1854+12G>T c.2041+12G>T (n.2041+12G>T) c.*5250+12G>T (n.*5250+12G>T) c.2081+12G>T (n.2081+12G>T) c.397+12G>T (n.397+12G>T) c.940+12G>T (n.940+12G>T) c.166+12G>T (n.166+12G>T) n.5603+12G>T n.5644+12G>T | ClinVar dbSNP |