Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
17 | g.43047535T>C | CA2638036405 | BRCA1 | c.5464+108A>G (n.5464+108A>G) c.5467+108A>G (n.5467+108A>G) c.5341+108A>G (n.5341+108A>G) c.5461+108A>G (n.5461+108A>G) c.5389+108A>G (n.5389+108A>G) c.2155+108A>G (n.2155+108A>G) c.2017+108A>G (n.2017+108A>G) c.4579+108A>G (n.4579+108A>G) c.5344+108A>G (n.5344+108A>G) c.5533+108A>G (n.5533+108A>G) c.5326+108A>G (n.5326+108A>G) c.2029+108A>G (n.2029+108A>G) n.1350+108A>G n.831+108A>G c.5530+108A>G (n.5530+108A>G) c.1854+108A>G c.2041+108A>G (n.2041+108A>G) c.*5250+108A>G (n.*5250+108A>G) c.2081+108A>G (n.2081+108A>G) c.397+108A>G (n.397+108A>G) c.940+108A>G (n.940+108A>G) c.166+108A>G (n.166+108A>G) n.5603+108A>G n.5644+108A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43047540A>T | CA2638036407 | BRCA1 | c.5464+103T>A (n.5464+103T>A) c.5467+103T>A (n.5467+103T>A) c.5341+103T>A (n.5341+103T>A) c.5461+103T>A (n.5461+103T>A) c.5389+103T>A (n.5389+103T>A) c.2155+103T>A (n.2155+103T>A) c.2017+103T>A (n.2017+103T>A) c.4579+103T>A (n.4579+103T>A) c.5344+103T>A (n.5344+103T>A) c.5533+103T>A (n.5533+103T>A) c.5326+103T>A (n.5326+103T>A) c.2029+103T>A (n.2029+103T>A) n.1350+103T>A n.831+103T>A c.5530+103T>A (n.5530+103T>A) c.1854+103T>A c.2041+103T>A (n.2041+103T>A) c.*5250+103T>A (n.*5250+103T>A) c.2081+103T>A (n.2081+103T>A) c.397+103T>A (n.397+103T>A) c.940+103T>A (n.940+103T>A) c.166+103T>A (n.166+103T>A) n.5603+103T>A n.5644+103T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047543del | CA2638036406 | BRCA1 | c.5464+103del (n.5464+103del) c.5467+103del (n.5467+103del) c.5341+103del (n.5341+103del) c.5461+103del (n.5461+103del) c.5389+103del (n.5389+103del) c.2155+103del (n.2155+103del) c.2017+103del (n.2017+103del) c.4579+103del (n.4579+103del) c.5344+103del (n.5344+103del) c.5533+103del (n.5533+103del) c.5326+103del (n.5326+103del) c.2029+103del (n.2029+103del) n.1350+103del n.831+103del c.5530+103del (n.5530+103del) c.1854+103del c.2041+103del (n.2041+103del) c.*5250+103del (n.*5250+103del) c.2081+103del (n.2081+103del) c.397+103del (n.397+103del) c.940+103del (n.940+103del) c.166+103del (n.166+103del) n.5603+103del n.5644+103del | gnomAD v4 |
17 | g.43047541A>G | CA2638036408 | BRCA1 | c.5464+102T>C (n.5464+102T>C) c.5467+102T>C (n.5467+102T>C) c.5341+102T>C (n.5341+102T>C) c.5461+102T>C (n.5461+102T>C) c.5389+102T>C (n.5389+102T>C) c.2155+102T>C (n.2155+102T>C) c.2017+102T>C (n.2017+102T>C) c.4579+102T>C (n.4579+102T>C) c.5344+102T>C (n.5344+102T>C) c.5533+102T>C (n.5533+102T>C) c.5326+102T>C (n.5326+102T>C) c.2029+102T>C (n.2029+102T>C) n.1350+102T>C n.831+102T>C c.5530+102T>C (n.5530+102T>C) c.1854+102T>C c.2041+102T>C (n.2041+102T>C) c.*5250+102T>C (n.*5250+102T>C) c.2081+102T>C (n.2081+102T>C) c.397+102T>C (n.397+102T>C) c.940+102T>C (n.940+102T>C) c.166+102T>C (n.166+102T>C) n.5603+102T>C n.5644+102T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43047541A>T | CA2638036409 | BRCA1 | c.5464+102T>A (n.5464+102T>A) c.5467+102T>A (n.5467+102T>A) c.5341+102T>A (n.5341+102T>A) c.5461+102T>A (n.5461+102T>A) c.5389+102T>A (n.5389+102T>A) c.2155+102T>A (n.2155+102T>A) c.2017+102T>A (n.2017+102T>A) c.4579+102T>A (n.4579+102T>A) c.5344+102T>A (n.5344+102T>A) c.5533+102T>A (n.5533+102T>A) c.5326+102T>A (n.5326+102T>A) c.2029+102T>A (n.2029+102T>A) n.1350+102T>A n.831+102T>A c.5530+102T>A (n.5530+102T>A) c.1854+102T>A c.2041+102T>A (n.2041+102T>A) c.*5250+102T>A (n.*5250+102T>A) c.2081+102T>A (n.2081+102T>A) c.397+102T>A (n.397+102T>A) c.940+102T>A (n.940+102T>A) c.166+102T>A (n.166+102T>A) n.5603+102T>A n.5644+102T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047544T>C | CA983866379 | BRCA1 | c.5464+99A>G (n.5464+99A>G) c.5467+99A>G (n.5467+99A>G) c.5341+99A>G (n.5341+99A>G) c.5461+99A>G (n.5461+99A>G) c.5389+99A>G (n.5389+99A>G) c.2155+99A>G (n.2155+99A>G) c.2017+99A>G (n.2017+99A>G) c.4579+99A>G (n.4579+99A>G) c.5344+99A>G (n.5344+99A>G) c.5533+99A>G (n.5533+99A>G) c.5326+99A>G (n.5326+99A>G) c.2029+99A>G (n.2029+99A>G) n.1350+99A>G n.831+99A>G c.5530+99A>G (n.5530+99A>G) c.1854+99A>G c.2041+99A>G (n.2041+99A>G) c.*5250+99A>G (n.*5250+99A>G) c.2081+99A>G (n.2081+99A>G) c.397+99A>G (n.397+99A>G) c.940+99A>G (n.940+99A>G) c.166+99A>G (n.166+99A>G) n.5603+99A>G n.5644+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047544T= | CA2260761897 | BRCA1 | c.5464+99A= (n.5464+99A=) c.5467+99A= (n.5467+99A=) c.5341+99A= (n.5341+99A=) c.5461+99A= (n.5461+99A=) c.5389+99A= (n.5389+99A=) c.2155+99A= (n.2155+99A=) c.2017+99A= (n.2017+99A=) c.4579+99A= (n.4579+99A=) c.5344+99A= (n.5344+99A=) c.5533+99A= (n.5533+99A=) c.5326+99A= (n.5326+99A=) c.2029+99A= (n.2029+99A=) n.1350+99A= n.831+99A= c.5530+99A= (n.5530+99A=) c.1854+99A= c.2041+99A= (n.2041+99A=) c.*5250+99A= (n.*5250+99A=) c.2081+99A= (n.2081+99A=) c.397+99A= (n.397+99A=) c.940+99A= (n.940+99A=) c.166+99A= (n.166+99A=) n.5603+99A= n.5644+99A= | |
17 | g.43047545G>T | CA2576121555 | BRCA1 | c.5464+98C>A (n.5464+98C>A) c.5467+98C>A (n.5467+98C>A) c.5341+98C>A (n.5341+98C>A) c.5461+98C>A (n.5461+98C>A) c.5389+98C>A (n.5389+98C>A) c.2155+98C>A (n.2155+98C>A) c.2017+98C>A (n.2017+98C>A) c.4579+98C>A (n.4579+98C>A) c.5344+98C>A (n.5344+98C>A) c.5533+98C>A (n.5533+98C>A) c.5326+98C>A (n.5326+98C>A) c.2029+98C>A (n.2029+98C>A) n.1350+98C>A n.831+98C>A c.5530+98C>A (n.5530+98C>A) c.1854+98C>A c.2041+98C>A (n.2041+98C>A) c.*5250+98C>A (n.*5250+98C>A) c.2081+98C>A (n.2081+98C>A) c.397+98C>A (n.397+98C>A) c.940+98C>A (n.940+98C>A) c.166+98C>A (n.166+98C>A) n.5603+98C>A n.5644+98C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047546T>A | CA2638036410 | BRCA1 | c.5464+97A>T (n.5464+97A>T) c.5467+97A>T (n.5467+97A>T) c.5341+97A>T (n.5341+97A>T) c.5461+97A>T (n.5461+97A>T) c.5389+97A>T (n.5389+97A>T) c.2155+97A>T (n.2155+97A>T) c.2017+97A>T (n.2017+97A>T) c.4579+97A>T (n.4579+97A>T) c.5344+97A>T (n.5344+97A>T) c.5533+97A>T (n.5533+97A>T) c.5326+97A>T (n.5326+97A>T) c.2029+97A>T (n.2029+97A>T) n.1350+97A>T n.831+97A>T c.5530+97A>T (n.5530+97A>T) c.1854+97A>T c.2041+97A>T (n.2041+97A>T) c.*5250+97A>T (n.*5250+97A>T) c.2081+97A>T (n.2081+97A>T) c.397+97A>T (n.397+97A>T) c.940+97A>T (n.940+97A>T) c.166+97A>T (n.166+97A>T) n.5603+97A>T n.5644+97A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43047546T>C | CA2260761899 | BRCA1 | c.5464+97A>G (n.5464+97A>G) c.5467+97A>G (n.5467+97A>G) c.5341+97A>G (n.5341+97A>G) c.5461+97A>G (n.5461+97A>G) c.5389+97A>G (n.5389+97A>G) c.2155+97A>G (n.2155+97A>G) c.2017+97A>G (n.2017+97A>G) c.4579+97A>G (n.4579+97A>G) c.5344+97A>G (n.5344+97A>G) c.5533+97A>G (n.5533+97A>G) c.5326+97A>G (n.5326+97A>G) c.2029+97A>G (n.2029+97A>G) n.1350+97A>G n.831+97A>G c.5530+97A>G (n.5530+97A>G) c.1854+97A>G c.2041+97A>G (n.2041+97A>G) c.*5250+97A>G (n.*5250+97A>G) c.2081+97A>G (n.2081+97A>G) c.397+97A>G (n.397+97A>G) c.940+97A>G (n.940+97A>G) c.166+97A>G (n.166+97A>G) n.5603+97A>G n.5644+97A>G | dbSNP |
17 | g.43047546T= | CA2260761898 | BRCA1 | c.5464+97A= (n.5464+97A=) c.5467+97A= (n.5467+97A=) c.5341+97A= (n.5341+97A=) c.5461+97A= (n.5461+97A=) c.5389+97A= (n.5389+97A=) c.2155+97A= (n.2155+97A=) c.2017+97A= (n.2017+97A=) c.4579+97A= (n.4579+97A=) c.5344+97A= (n.5344+97A=) c.5533+97A= (n.5533+97A=) c.5326+97A= (n.5326+97A=) c.2029+97A= (n.2029+97A=) n.1350+97A= n.831+97A= c.5530+97A= (n.5530+97A=) c.1854+97A= c.2041+97A= (n.2041+97A=) c.*5250+97A= (n.*5250+97A=) c.2081+97A= (n.2081+97A=) c.397+97A= (n.397+97A=) c.940+97A= (n.940+97A=) c.166+97A= (n.166+97A=) n.5603+97A= n.5644+97A= | |
17 | g.43047547G>A | CA2260761901 | BRCA1 | c.5464+96C>T (n.5464+96C>T) c.5467+96C>T (n.5467+96C>T) c.5341+96C>T (n.5341+96C>T) c.5461+96C>T (n.5461+96C>T) c.5389+96C>T (n.5389+96C>T) c.2155+96C>T (n.2155+96C>T) c.2017+96C>T (n.2017+96C>T) c.4579+96C>T (n.4579+96C>T) c.5344+96C>T (n.5344+96C>T) c.5533+96C>T (n.5533+96C>T) c.5326+96C>T (n.5326+96C>T) c.2029+96C>T (n.2029+96C>T) n.1350+96C>T n.831+96C>T c.5530+96C>T (n.5530+96C>T) c.1854+96C>T c.2041+96C>T (n.2041+96C>T) c.*5250+96C>T (n.*5250+96C>T) c.2081+96C>T (n.2081+96C>T) c.397+96C>T (n.397+96C>T) c.940+96C>T (n.940+96C>T) c.166+96C>T (n.166+96C>T) n.5603+96C>T n.5644+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047547G= | CA2260761900 | BRCA1 | c.5464+96C= (n.5464+96C=) c.5467+96C= (n.5467+96C=) c.5341+96C= (n.5341+96C=) c.5461+96C= (n.5461+96C=) c.5389+96C= (n.5389+96C=) c.2155+96C= (n.2155+96C=) c.2017+96C= (n.2017+96C=) c.4579+96C= (n.4579+96C=) c.5344+96C= (n.5344+96C=) c.5533+96C= (n.5533+96C=) c.5326+96C= (n.5326+96C=) c.2029+96C= (n.2029+96C=) n.1350+96C= n.831+96C= c.5530+96C= (n.5530+96C=) c.1854+96C= c.2041+96C= (n.2041+96C=) c.*5250+96C= (n.*5250+96C=) c.2081+96C= (n.2081+96C=) c.397+96C= (n.397+96C=) c.940+96C= (n.940+96C=) c.166+96C= (n.166+96C=) n.5603+96C= n.5644+96C= | |
17 | g.43047547G>T | CA2576121557 | BRCA1 | c.5464+96C>A (n.5464+96C>A) c.5467+96C>A (n.5467+96C>A) c.5341+96C>A (n.5341+96C>A) c.5461+96C>A (n.5461+96C>A) c.5389+96C>A (n.5389+96C>A) c.2155+96C>A (n.2155+96C>A) c.2017+96C>A (n.2017+96C>A) c.4579+96C>A (n.4579+96C>A) c.5344+96C>A (n.5344+96C>A) c.5533+96C>A (n.5533+96C>A) c.5326+96C>A (n.5326+96C>A) c.2029+96C>A (n.2029+96C>A) n.1350+96C>A n.831+96C>A c.5530+96C>A (n.5530+96C>A) c.1854+96C>A c.2041+96C>A (n.2041+96C>A) c.*5250+96C>A (n.*5250+96C>A) c.2081+96C>A (n.2081+96C>A) c.397+96C>A (n.397+96C>A) c.940+96C>A (n.940+96C>A) c.166+96C>A (n.166+96C>A) n.5603+96C>A n.5644+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047551A= | CA2260761902 | BRCA1 | c.5464+92T= (n.5464+92T=) c.5467+92T= (n.5467+92T=) c.5341+92T= (n.5341+92T=) c.5461+92T= (n.5461+92T=) c.5389+92T= (n.5389+92T=) c.2155+92T= (n.2155+92T=) c.2017+92T= (n.2017+92T=) c.4579+92T= (n.4579+92T=) c.5344+92T= (n.5344+92T=) c.5533+92T= (n.5533+92T=) c.5326+92T= (n.5326+92T=) c.2029+92T= (n.2029+92T=) n.1350+92T= n.831+92T= c.5530+92T= (n.5530+92T=) c.1854+92T= c.2041+92T= (n.2041+92T=) c.*5250+92T= (n.*5250+92T=) c.2081+92T= (n.2081+92T=) c.397+92T= (n.397+92T=) c.940+92T= (n.940+92T=) c.166+92T= (n.166+92T=) n.5603+92T= n.5644+92T= | |
17 | g.43047551A>G | CA772165273 | BRCA1 | c.5464+92T>C (n.5464+92T>C) c.5467+92T>C (n.5467+92T>C) c.5341+92T>C (n.5341+92T>C) c.5461+92T>C (n.5461+92T>C) c.5389+92T>C (n.5389+92T>C) c.2155+92T>C (n.2155+92T>C) c.2017+92T>C (n.2017+92T>C) c.4579+92T>C (n.4579+92T>C) c.5344+92T>C (n.5344+92T>C) c.5533+92T>C (n.5533+92T>C) c.5326+92T>C (n.5326+92T>C) c.2029+92T>C (n.2029+92T>C) n.1350+92T>C n.831+92T>C c.5530+92T>C (n.5530+92T>C) c.1854+92T>C c.2041+92T>C (n.2041+92T>C) c.*5250+92T>C (n.*5250+92T>C) c.2081+92T>C (n.2081+92T>C) c.397+92T>C (n.397+92T>C) c.940+92T>C (n.940+92T>C) c.166+92T>C (n.166+92T>C) n.5603+92T>C n.5644+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047552G>A | CA2260761904 | BRCA1 | c.5464+91C>T (n.5464+91C>T) c.5467+91C>T (n.5467+91C>T) c.5341+91C>T (n.5341+91C>T) c.5461+91C>T (n.5461+91C>T) c.5389+91C>T (n.5389+91C>T) c.2155+91C>T (n.2155+91C>T) c.2017+91C>T (n.2017+91C>T) c.4579+91C>T (n.4579+91C>T) c.5344+91C>T (n.5344+91C>T) c.5533+91C>T (n.5533+91C>T) c.5326+91C>T (n.5326+91C>T) c.2029+91C>T (n.2029+91C>T) n.1350+91C>T n.831+91C>T c.5530+91C>T (n.5530+91C>T) c.1854+91C>T c.2041+91C>T (n.2041+91C>T) c.*5250+91C>T (n.*5250+91C>T) c.2081+91C>T (n.2081+91C>T) c.397+91C>T (n.397+91C>T) c.940+91C>T (n.940+91C>T) c.166+91C>T (n.166+91C>T) n.5603+91C>T n.5644+91C>T | dbSNP |
17 | g.43047552G= | CA2260761903 | BRCA1 | c.5464+91C= (n.5464+91C=) c.5467+91C= (n.5467+91C=) c.5341+91C= (n.5341+91C=) c.5461+91C= (n.5461+91C=) c.5389+91C= (n.5389+91C=) c.2155+91C= (n.2155+91C=) c.2017+91C= (n.2017+91C=) c.4579+91C= (n.4579+91C=) c.5344+91C= (n.5344+91C=) c.5533+91C= (n.5533+91C=) c.5326+91C= (n.5326+91C=) c.2029+91C= (n.2029+91C=) n.1350+91C= n.831+91C= c.5530+91C= (n.5530+91C=) c.1854+91C= c.2041+91C= (n.2041+91C=) c.*5250+91C= (n.*5250+91C=) c.2081+91C= (n.2081+91C=) c.397+91C= (n.397+91C=) c.940+91C= (n.940+91C=) c.166+91C= (n.166+91C=) n.5603+91C= n.5644+91C= | |
17 | g.43047552G>T | CA290817359 | BRCA1 | c.5464+91C>A (n.5464+91C>A) c.5467+91C>A (n.5467+91C>A) c.5341+91C>A (n.5341+91C>A) c.5461+91C>A (n.5461+91C>A) c.5389+91C>A (n.5389+91C>A) c.2155+91C>A (n.2155+91C>A) c.2017+91C>A (n.2017+91C>A) c.4579+91C>A (n.4579+91C>A) c.5344+91C>A (n.5344+91C>A) c.5533+91C>A (n.5533+91C>A) c.5326+91C>A (n.5326+91C>A) c.2029+91C>A (n.2029+91C>A) n.1350+91C>A n.831+91C>A c.5530+91C>A (n.5530+91C>A) c.1854+91C>A c.2041+91C>A (n.2041+91C>A) c.*5250+91C>A (n.*5250+91C>A) c.2081+91C>A (n.2081+91C>A) c.397+91C>A (n.397+91C>A) c.940+91C>A (n.940+91C>A) c.166+91C>A (n.166+91C>A) n.5603+91C>A n.5644+91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047558_43047559del | CA2576121558 | BRCA1 | c.5464+86_5464+87del (n.5464+86_5464+87del) c.5467+86_5467+87del (n.5467+86_5467+87del) c.5341+86_5341+87del (n.5341+86_5341+87del) c.5461+86_5461+87del (n.5461+86_5461+87del) c.5389+86_5389+87del (n.5389+86_5389+87del) c.2155+86_2155+87del (n.2155+86_2155+87del) c.2017+86_2017+87del (n.2017+86_2017+87del) c.4579+86_4579+87del (n.4579+86_4579+87del) c.5344+86_5344+87del (n.5344+86_5344+87del) c.5533+86_5533+87del (n.5533+86_5533+87del) c.5326+86_5326+87del (n.5326+86_5326+87del) c.2029+86_2029+87del (n.2029+86_2029+87del) n.1350+86_1350+87del n.831+86_831+87del c.5530+86_5530+87del (n.5530+86_5530+87del) c.1854+86_1854+87del c.2041+86_2041+87del (n.2041+86_2041+87del) c.*5250+86_*5250+87del (n.*5250+86_*5250+87del) c.2081+86_2081+87del (n.2081+86_2081+87del) c.397+86_397+87del (n.397+86_397+87del) c.940+86_940+87del (n.940+86_940+87del) c.166+86_166+87del (n.166+86_166+87del) n.5603+86_5603+87del n.5644+86_5644+87del | |
17 | g.43047557G>T | CA2638036411 | BRCA1 | c.5464+86C>A (n.5464+86C>A) c.5467+86C>A (n.5467+86C>A) c.5341+86C>A (n.5341+86C>A) c.5461+86C>A (n.5461+86C>A) c.5389+86C>A (n.5389+86C>A) c.2155+86C>A (n.2155+86C>A) c.2017+86C>A (n.2017+86C>A) c.4579+86C>A (n.4579+86C>A) c.5344+86C>A (n.5344+86C>A) c.5533+86C>A (n.5533+86C>A) c.5326+86C>A (n.5326+86C>A) c.2029+86C>A (n.2029+86C>A) n.1350+86C>A n.831+86C>A c.5530+86C>A (n.5530+86C>A) c.1854+86C>A c.2041+86C>A (n.2041+86C>A) c.*5250+86C>A (n.*5250+86C>A) c.2081+86C>A (n.2081+86C>A) c.397+86C>A (n.397+86C>A) c.940+86C>A (n.940+86C>A) c.166+86C>A (n.166+86C>A) n.5603+86C>A n.5644+86C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43047558T= | CA2260761905 | BRCA1 | c.5464+85A= (n.5464+85A=) c.5467+85A= (n.5467+85A=) c.5341+85A= (n.5341+85A=) c.5461+85A= (n.5461+85A=) c.5389+85A= (n.5389+85A=) c.2155+85A= (n.2155+85A=) c.2017+85A= (n.2017+85A=) c.4579+85A= (n.4579+85A=) c.5344+85A= (n.5344+85A=) c.5533+85A= (n.5533+85A=) c.5326+85A= (n.5326+85A=) c.2029+85A= (n.2029+85A=) n.1350+85A= n.831+85A= c.5530+85A= (n.5530+85A=) c.1854+85A= c.2041+85A= (n.2041+85A=) c.*5250+85A= (n.*5250+85A=) c.2081+85A= (n.2081+85A=) c.397+85A= (n.397+85A=) c.940+85A= (n.940+85A=) c.166+85A= (n.166+85A=) n.5603+85A= n.5644+85A= | |
17 | g.43047559G>T | CA2576121559 | BRCA1 | c.5464+84C>A (n.5464+84C>A) c.5467+84C>A (n.5467+84C>A) c.5341+84C>A (n.5341+84C>A) c.5461+84C>A (n.5461+84C>A) c.5389+84C>A (n.5389+84C>A) c.2155+84C>A (n.2155+84C>A) c.2017+84C>A (n.2017+84C>A) c.4579+84C>A (n.4579+84C>A) c.5344+84C>A (n.5344+84C>A) c.5533+84C>A (n.5533+84C>A) c.5326+84C>A (n.5326+84C>A) c.2029+84C>A (n.2029+84C>A) n.1350+84C>A n.831+84C>A c.5530+84C>A (n.5530+84C>A) c.1854+84C>A c.2041+84C>A (n.2041+84C>A) c.*5250+84C>A (n.*5250+84C>A) c.2081+84C>A (n.2081+84C>A) c.397+84C>A (n.397+84C>A) c.940+84C>A (n.940+84C>A) c.166+84C>A (n.166+84C>A) n.5603+84C>A n.5644+84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047560C>T | CA2576121560 | BRCA1 | c.5464+83G>A (n.5464+83G>A) c.5467+83G>A (n.5467+83G>A) c.5341+83G>A (n.5341+83G>A) c.5461+83G>A (n.5461+83G>A) c.5389+83G>A (n.5389+83G>A) c.2155+83G>A (n.2155+83G>A) c.2017+83G>A (n.2017+83G>A) c.4579+83G>A (n.4579+83G>A) c.5344+83G>A (n.5344+83G>A) c.5533+83G>A (n.5533+83G>A) c.5326+83G>A (n.5326+83G>A) c.2029+83G>A (n.2029+83G>A) n.1350+83G>A n.831+83G>A c.5530+83G>A (n.5530+83G>A) c.1854+83G>A c.2041+83G>A (n.2041+83G>A) c.*5250+83G>A (n.*5250+83G>A) c.2081+83G>A (n.2081+83G>A) c.397+83G>A (n.397+83G>A) c.940+83G>A (n.940+83G>A) c.166+83G>A (n.166+83G>A) n.5603+83G>A n.5644+83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047561T>A | CA983866381 | BRCA1 | c.5464+82A>T (n.5464+82A>T) c.5467+82A>T (n.5467+82A>T) c.5341+82A>T (n.5341+82A>T) c.5461+82A>T (n.5461+82A>T) c.5389+82A>T (n.5389+82A>T) c.2155+82A>T (n.2155+82A>T) c.2017+82A>T (n.2017+82A>T) c.4579+82A>T (n.4579+82A>T) c.5344+82A>T (n.5344+82A>T) c.5533+82A>T (n.5533+82A>T) c.5326+82A>T (n.5326+82A>T) c.2029+82A>T (n.2029+82A>T) n.1350+82A>T n.831+82A>T c.5530+82A>T (n.5530+82A>T) c.1854+82A>T c.2041+82A>T (n.2041+82A>T) c.*5250+82A>T (n.*5250+82A>T) c.2081+82A>T (n.2081+82A>T) c.397+82A>T (n.397+82A>T) c.940+82A>T (n.940+82A>T) c.166+82A>T (n.166+82A>T) n.5603+82A>T n.5644+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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