| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
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| 17 | g.43047521A>G | CA2638036398 | BRCA1 | c.5464+122T>C (n.5464+122T>C) c.5467+122T>C (n.5467+122T>C) c.5341+122T>C (n.5341+122T>C) c.5461+122T>C (n.5461+122T>C) c.5389+122T>C (n.5389+122T>C) c.2155+122T>C (n.2155+122T>C) c.2017+122T>C (n.2017+122T>C) c.4579+122T>C (n.4579+122T>C) c.5344+122T>C (n.5344+122T>C) c.5533+122T>C (n.5533+122T>C) c.5326+122T>C (n.5326+122T>C) c.2029+122T>C (n.2029+122T>C) n.1350+122T>C n.831+122T>C c.5530+122T>C (n.5530+122T>C) c.1854+122T>C c.2041+122T>C (n.2041+122T>C) c.*5250+122T>C (n.*5250+122T>C) c.2081+122T>C (n.2081+122T>C) c.397+122T>C (n.397+122T>C) c.940+122T>C (n.940+122T>C) c.166+122T>C (n.166+122T>C) n.5603+122T>C n.5644+122T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047522T>G | CA2638036399 | BRCA1 | c.5464+121A>C (n.5464+121A>C) c.5467+121A>C (n.5467+121A>C) c.5341+121A>C (n.5341+121A>C) c.5461+121A>C (n.5461+121A>C) c.5389+121A>C (n.5389+121A>C) c.2155+121A>C (n.2155+121A>C) c.2017+121A>C (n.2017+121A>C) c.4579+121A>C (n.4579+121A>C) c.5344+121A>C (n.5344+121A>C) c.5533+121A>C (n.5533+121A>C) c.5326+121A>C (n.5326+121A>C) c.2029+121A>C (n.2029+121A>C) n.1350+121A>C n.831+121A>C c.5530+121A>C (n.5530+121A>C) c.1854+121A>C c.2041+121A>C (n.2041+121A>C) c.*5250+121A>C (n.*5250+121A>C) c.2081+121A>C (n.2081+121A>C) c.397+121A>C (n.397+121A>C) c.940+121A>C (n.940+121A>C) c.166+121A>C (n.166+121A>C) n.5603+121A>C n.5644+121A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047523T>A | CA2638036400 | BRCA1 | c.5464+120A>T (n.5464+120A>T) c.5467+120A>T (n.5467+120A>T) c.5341+120A>T (n.5341+120A>T) c.5461+120A>T (n.5461+120A>T) c.5389+120A>T (n.5389+120A>T) c.2155+120A>T (n.2155+120A>T) c.2017+120A>T (n.2017+120A>T) c.4579+120A>T (n.4579+120A>T) c.5344+120A>T (n.5344+120A>T) c.5533+120A>T (n.5533+120A>T) c.5326+120A>T (n.5326+120A>T) c.2029+120A>T (n.2029+120A>T) n.1350+120A>T n.831+120A>T c.5530+120A>T (n.5530+120A>T) c.1854+120A>T c.2041+120A>T (n.2041+120A>T) c.*5250+120A>T (n.*5250+120A>T) c.2081+120A>T (n.2081+120A>T) c.397+120A>T (n.397+120A>T) c.940+120A>T (n.940+120A>T) c.166+120A>T (n.166+120A>T) n.5603+120A>T n.5644+120A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047524C>T | CA2638036401 | BRCA1 | c.5464+119G>A (n.5464+119G>A) c.5467+119G>A (n.5467+119G>A) c.5341+119G>A (n.5341+119G>A) c.5461+119G>A (n.5461+119G>A) c.5389+119G>A (n.5389+119G>A) c.2155+119G>A (n.2155+119G>A) c.2017+119G>A (n.2017+119G>A) c.4579+119G>A (n.4579+119G>A) c.5344+119G>A (n.5344+119G>A) c.5533+119G>A (n.5533+119G>A) c.5326+119G>A (n.5326+119G>A) c.2029+119G>A (n.2029+119G>A) n.1350+119G>A n.831+119G>A c.5530+119G>A (n.5530+119G>A) c.1854+119G>A c.2041+119G>A (n.2041+119G>A) c.*5250+119G>A (n.*5250+119G>A) c.2081+119G>A (n.2081+119G>A) c.397+119G>A (n.397+119G>A) c.940+119G>A (n.940+119G>A) c.166+119G>A (n.166+119G>A) n.5603+119G>A n.5644+119G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047525A>G | CA2260761895 | BRCA1 | c.5464+118T>C (n.5464+118T>C) c.5467+118T>C (n.5467+118T>C) c.5341+118T>C (n.5341+118T>C) c.5461+118T>C (n.5461+118T>C) c.5389+118T>C (n.5389+118T>C) c.2155+118T>C (n.2155+118T>C) c.2017+118T>C (n.2017+118T>C) c.4579+118T>C (n.4579+118T>C) c.5344+118T>C (n.5344+118T>C) c.5533+118T>C (n.5533+118T>C) c.5326+118T>C (n.5326+118T>C) c.2029+118T>C (n.2029+118T>C) n.1350+118T>C n.831+118T>C c.5530+118T>C (n.5530+118T>C) c.1854+118T>C c.2041+118T>C (n.2041+118T>C) c.*5250+118T>C (n.*5250+118T>C) c.2081+118T>C (n.2081+118T>C) c.397+118T>C (n.397+118T>C) c.940+118T>C (n.940+118T>C) c.166+118T>C (n.166+118T>C) n.5603+118T>C n.5644+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047531C>G | CA290817358 | BRCA1 | c.5464+112G>C (n.5464+112G>C) c.5467+112G>C (n.5467+112G>C) c.5341+112G>C (n.5341+112G>C) c.5461+112G>C (n.5461+112G>C) c.5389+112G>C (n.5389+112G>C) c.2155+112G>C (n.2155+112G>C) c.2017+112G>C (n.2017+112G>C) c.4579+112G>C (n.4579+112G>C) c.5344+112G>C (n.5344+112G>C) c.5533+112G>C (n.5533+112G>C) c.5326+112G>C (n.5326+112G>C) c.2029+112G>C (n.2029+112G>C) n.1350+112G>C n.831+112G>C c.5530+112G>C (n.5530+112G>C) c.1854+112G>C c.2041+112G>C (n.2041+112G>C) c.*5250+112G>C (n.*5250+112G>C) c.2081+112G>C (n.2081+112G>C) c.397+112G>C (n.397+112G>C) c.940+112G>C (n.940+112G>C) c.166+112G>C (n.166+112G>C) n.5603+112G>C n.5644+112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047541A>G | CA2638036408 | BRCA1 | c.5464+102T>C (n.5464+102T>C) c.5467+102T>C (n.5467+102T>C) c.5341+102T>C (n.5341+102T>C) c.5461+102T>C (n.5461+102T>C) c.5389+102T>C (n.5389+102T>C) c.2155+102T>C (n.2155+102T>C) c.2017+102T>C (n.2017+102T>C) c.4579+102T>C (n.4579+102T>C) c.5344+102T>C (n.5344+102T>C) c.5533+102T>C (n.5533+102T>C) c.5326+102T>C (n.5326+102T>C) c.2029+102T>C (n.2029+102T>C) n.1350+102T>C n.831+102T>C c.5530+102T>C (n.5530+102T>C) c.1854+102T>C c.2041+102T>C (n.2041+102T>C) c.*5250+102T>C (n.*5250+102T>C) c.2081+102T>C (n.2081+102T>C) c.397+102T>C (n.397+102T>C) c.940+102T>C (n.940+102T>C) c.166+102T>C (n.166+102T>C) n.5603+102T>C n.5644+102T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047541A>T | CA2638036409 | BRCA1 | c.5464+102T>A (n.5464+102T>A) c.5467+102T>A (n.5467+102T>A) c.5341+102T>A (n.5341+102T>A) c.5461+102T>A (n.5461+102T>A) c.5389+102T>A (n.5389+102T>A) c.2155+102T>A (n.2155+102T>A) c.2017+102T>A (n.2017+102T>A) c.4579+102T>A (n.4579+102T>A) c.5344+102T>A (n.5344+102T>A) c.5533+102T>A (n.5533+102T>A) c.5326+102T>A (n.5326+102T>A) c.2029+102T>A (n.2029+102T>A) n.1350+102T>A n.831+102T>A c.5530+102T>A (n.5530+102T>A) c.1854+102T>A c.2041+102T>A (n.2041+102T>A) c.*5250+102T>A (n.*5250+102T>A) c.2081+102T>A (n.2081+102T>A) c.397+102T>A (n.397+102T>A) c.940+102T>A (n.940+102T>A) c.166+102T>A (n.166+102T>A) n.5603+102T>A n.5644+102T>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047546T>A | CA2638036410 | BRCA1 | c.5464+97A>T (n.5464+97A>T) c.5467+97A>T (n.5467+97A>T) c.5341+97A>T (n.5341+97A>T) c.5461+97A>T (n.5461+97A>T) c.5389+97A>T (n.5389+97A>T) c.2155+97A>T (n.2155+97A>T) c.2017+97A>T (n.2017+97A>T) c.4579+97A>T (n.4579+97A>T) c.5344+97A>T (n.5344+97A>T) c.5533+97A>T (n.5533+97A>T) c.5326+97A>T (n.5326+97A>T) c.2029+97A>T (n.2029+97A>T) n.1350+97A>T n.831+97A>T c.5530+97A>T (n.5530+97A>T) c.1854+97A>T c.2041+97A>T (n.2041+97A>T) c.*5250+97A>T (n.*5250+97A>T) c.2081+97A>T (n.2081+97A>T) c.397+97A>T (n.397+97A>T) c.940+97A>T (n.940+97A>T) c.166+97A>T (n.166+97A>T) n.5603+97A>T n.5644+97A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047546T>C | CA2260761899 | BRCA1 | c.5464+97A>G (n.5464+97A>G) c.5467+97A>G (n.5467+97A>G) c.5341+97A>G (n.5341+97A>G) c.5461+97A>G (n.5461+97A>G) c.5389+97A>G (n.5389+97A>G) c.2155+97A>G (n.2155+97A>G) c.2017+97A>G (n.2017+97A>G) c.4579+97A>G (n.4579+97A>G) c.5344+97A>G (n.5344+97A>G) c.5533+97A>G (n.5533+97A>G) c.5326+97A>G (n.5326+97A>G) c.2029+97A>G (n.2029+97A>G) n.1350+97A>G n.831+97A>G c.5530+97A>G (n.5530+97A>G) c.1854+97A>G c.2041+97A>G (n.2041+97A>G) c.*5250+97A>G (n.*5250+97A>G) c.2081+97A>G (n.2081+97A>G) c.397+97A>G (n.397+97A>G) c.940+97A>G (n.940+97A>G) c.166+97A>G (n.166+97A>G) n.5603+97A>G n.5644+97A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047546T= | CA2260761898 | BRCA1 | c.5464+97A= (n.5464+97A=) c.5467+97A= (n.5467+97A=) c.5341+97A= (n.5341+97A=) c.5461+97A= (n.5461+97A=) c.5389+97A= (n.5389+97A=) c.2155+97A= (n.2155+97A=) c.2017+97A= (n.2017+97A=) c.4579+97A= (n.4579+97A=) c.5344+97A= (n.5344+97A=) c.5533+97A= (n.5533+97A=) c.5326+97A= (n.5326+97A=) c.2029+97A= (n.2029+97A=) n.1350+97A= n.831+97A= c.5530+97A= (n.5530+97A=) c.1854+97A= c.2041+97A= (n.2041+97A=) c.*5250+97A= (n.*5250+97A=) c.2081+97A= (n.2081+97A=) c.397+97A= (n.397+97A=) c.940+97A= (n.940+97A=) c.166+97A= (n.166+97A=) n.5603+97A= n.5644+97A= | |
| 17 | g.43047547G>A | CA2260761901 | BRCA1 | c.5464+96C>T (n.5464+96C>T) c.5467+96C>T (n.5467+96C>T) c.5341+96C>T (n.5341+96C>T) c.5461+96C>T (n.5461+96C>T) c.5389+96C>T (n.5389+96C>T) c.2155+96C>T (n.2155+96C>T) c.2017+96C>T (n.2017+96C>T) c.4579+96C>T (n.4579+96C>T) c.5344+96C>T (n.5344+96C>T) c.5533+96C>T (n.5533+96C>T) c.5326+96C>T (n.5326+96C>T) c.2029+96C>T (n.2029+96C>T) n.1350+96C>T n.831+96C>T c.5530+96C>T (n.5530+96C>T) c.1854+96C>T c.2041+96C>T (n.2041+96C>T) c.*5250+96C>T (n.*5250+96C>T) c.2081+96C>T (n.2081+96C>T) c.397+96C>T (n.397+96C>T) c.940+96C>T (n.940+96C>T) c.166+96C>T (n.166+96C>T) n.5603+96C>T n.5644+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047547G= | CA2260761900 | BRCA1 | c.5464+96C= (n.5464+96C=) c.5467+96C= (n.5467+96C=) c.5341+96C= (n.5341+96C=) c.5461+96C= (n.5461+96C=) c.5389+96C= (n.5389+96C=) c.2155+96C= (n.2155+96C=) c.2017+96C= (n.2017+96C=) c.4579+96C= (n.4579+96C=) c.5344+96C= (n.5344+96C=) c.5533+96C= (n.5533+96C=) c.5326+96C= (n.5326+96C=) c.2029+96C= (n.2029+96C=) n.1350+96C= n.831+96C= c.5530+96C= (n.5530+96C=) c.1854+96C= c.2041+96C= (n.2041+96C=) c.*5250+96C= (n.*5250+96C=) c.2081+96C= (n.2081+96C=) c.397+96C= (n.397+96C=) c.940+96C= (n.940+96C=) c.166+96C= (n.166+96C=) n.5603+96C= n.5644+96C= | |
| 17 | g.43047547G>T | CA2576121557 | BRCA1 | c.5464+96C>A (n.5464+96C>A) c.5467+96C>A (n.5467+96C>A) c.5341+96C>A (n.5341+96C>A) c.5461+96C>A (n.5461+96C>A) c.5389+96C>A (n.5389+96C>A) c.2155+96C>A (n.2155+96C>A) c.2017+96C>A (n.2017+96C>A) c.4579+96C>A (n.4579+96C>A) c.5344+96C>A (n.5344+96C>A) c.5533+96C>A (n.5533+96C>A) c.5326+96C>A (n.5326+96C>A) c.2029+96C>A (n.2029+96C>A) n.1350+96C>A n.831+96C>A c.5530+96C>A (n.5530+96C>A) c.1854+96C>A c.2041+96C>A (n.2041+96C>A) c.*5250+96C>A (n.*5250+96C>A) c.2081+96C>A (n.2081+96C>A) c.397+96C>A (n.397+96C>A) c.940+96C>A (n.940+96C>A) c.166+96C>A (n.166+96C>A) n.5603+96C>A n.5644+96C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047551A= | CA2260761902 | BRCA1 | c.5464+92T= (n.5464+92T=) c.5467+92T= (n.5467+92T=) c.5341+92T= (n.5341+92T=) c.5461+92T= (n.5461+92T=) c.5389+92T= (n.5389+92T=) c.2155+92T= (n.2155+92T=) c.2017+92T= (n.2017+92T=) c.4579+92T= (n.4579+92T=) c.5344+92T= (n.5344+92T=) c.5533+92T= (n.5533+92T=) c.5326+92T= (n.5326+92T=) c.2029+92T= (n.2029+92T=) n.1350+92T= n.831+92T= c.5530+92T= (n.5530+92T=) c.1854+92T= c.2041+92T= (n.2041+92T=) c.*5250+92T= (n.*5250+92T=) c.2081+92T= (n.2081+92T=) c.397+92T= (n.397+92T=) c.940+92T= (n.940+92T=) c.166+92T= (n.166+92T=) n.5603+92T= n.5644+92T= | |
| 17 | g.43047551A>G | CA772165273 | BRCA1 | c.5464+92T>C (n.5464+92T>C) c.5467+92T>C (n.5467+92T>C) c.5341+92T>C (n.5341+92T>C) c.5461+92T>C (n.5461+92T>C) c.5389+92T>C (n.5389+92T>C) c.2155+92T>C (n.2155+92T>C) c.2017+92T>C (n.2017+92T>C) c.4579+92T>C (n.4579+92T>C) c.5344+92T>C (n.5344+92T>C) c.5533+92T>C (n.5533+92T>C) c.5326+92T>C (n.5326+92T>C) c.2029+92T>C (n.2029+92T>C) n.1350+92T>C n.831+92T>C c.5530+92T>C (n.5530+92T>C) c.1854+92T>C c.2041+92T>C (n.2041+92T>C) c.*5250+92T>C (n.*5250+92T>C) c.2081+92T>C (n.2081+92T>C) c.397+92T>C (n.397+92T>C) c.940+92T>C (n.940+92T>C) c.166+92T>C (n.166+92T>C) n.5603+92T>C n.5644+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047552G>A | CA2260761904 | BRCA1 | c.5464+91C>T (n.5464+91C>T) c.5467+91C>T (n.5467+91C>T) c.5341+91C>T (n.5341+91C>T) c.5461+91C>T (n.5461+91C>T) c.5389+91C>T (n.5389+91C>T) c.2155+91C>T (n.2155+91C>T) c.2017+91C>T (n.2017+91C>T) c.4579+91C>T (n.4579+91C>T) c.5344+91C>T (n.5344+91C>T) c.5533+91C>T (n.5533+91C>T) c.5326+91C>T (n.5326+91C>T) c.2029+91C>T (n.2029+91C>T) n.1350+91C>T n.831+91C>T c.5530+91C>T (n.5530+91C>T) c.1854+91C>T c.2041+91C>T (n.2041+91C>T) c.*5250+91C>T (n.*5250+91C>T) c.2081+91C>T (n.2081+91C>T) c.397+91C>T (n.397+91C>T) c.940+91C>T (n.940+91C>T) c.166+91C>T (n.166+91C>T) n.5603+91C>T n.5644+91C>T | dbSNP |
| 17 | g.43047552G= | CA2260761903 | BRCA1 | c.5464+91C= (n.5464+91C=) c.5467+91C= (n.5467+91C=) c.5341+91C= (n.5341+91C=) c.5461+91C= (n.5461+91C=) c.5389+91C= (n.5389+91C=) c.2155+91C= (n.2155+91C=) c.2017+91C= (n.2017+91C=) c.4579+91C= (n.4579+91C=) c.5344+91C= (n.5344+91C=) c.5533+91C= (n.5533+91C=) c.5326+91C= (n.5326+91C=) c.2029+91C= (n.2029+91C=) n.1350+91C= n.831+91C= c.5530+91C= (n.5530+91C=) c.1854+91C= c.2041+91C= (n.2041+91C=) c.*5250+91C= (n.*5250+91C=) c.2081+91C= (n.2081+91C=) c.397+91C= (n.397+91C=) c.940+91C= (n.940+91C=) c.166+91C= (n.166+91C=) n.5603+91C= n.5644+91C= | |
| 17 | g.43047552G>T | CA290817359 | BRCA1 | c.5464+91C>A (n.5464+91C>A) c.5467+91C>A (n.5467+91C>A) c.5341+91C>A (n.5341+91C>A) c.5461+91C>A (n.5461+91C>A) c.5389+91C>A (n.5389+91C>A) c.2155+91C>A (n.2155+91C>A) c.2017+91C>A (n.2017+91C>A) c.4579+91C>A (n.4579+91C>A) c.5344+91C>A (n.5344+91C>A) c.5533+91C>A (n.5533+91C>A) c.5326+91C>A (n.5326+91C>A) c.2029+91C>A (n.2029+91C>A) n.1350+91C>A n.831+91C>A c.5530+91C>A (n.5530+91C>A) c.1854+91C>A c.2041+91C>A (n.2041+91C>A) c.*5250+91C>A (n.*5250+91C>A) c.2081+91C>A (n.2081+91C>A) c.397+91C>A (n.397+91C>A) c.940+91C>A (n.940+91C>A) c.166+91C>A (n.166+91C>A) n.5603+91C>A n.5644+91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047558T>G | CA2638036412 | BRCA1 | c.5464+85A>C (n.5464+85A>C) c.5467+85A>C (n.5467+85A>C) c.5341+85A>C (n.5341+85A>C) c.5461+85A>C (n.5461+85A>C) c.5389+85A>C (n.5389+85A>C) c.2155+85A>C (n.2155+85A>C) c.2017+85A>C (n.2017+85A>C) c.4579+85A>C (n.4579+85A>C) c.5344+85A>C (n.5344+85A>C) c.5533+85A>C (n.5533+85A>C) c.5326+85A>C (n.5326+85A>C) c.2029+85A>C (n.2029+85A>C) n.1350+85A>C n.831+85A>C c.5530+85A>C (n.5530+85A>C) c.1854+85A>C c.2041+85A>C (n.2041+85A>C) c.*5250+85A>C (n.*5250+85A>C) c.2081+85A>C (n.2081+85A>C) c.397+85A>C (n.397+85A>C) c.940+85A>C (n.940+85A>C) c.166+85A>C (n.166+85A>C) n.5603+85A>C n.5644+85A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047558T= | CA2260761905 | BRCA1 | c.5464+85A= (n.5464+85A=) c.5467+85A= (n.5467+85A=) c.5341+85A= (n.5341+85A=) c.5461+85A= (n.5461+85A=) c.5389+85A= (n.5389+85A=) c.2155+85A= (n.2155+85A=) c.2017+85A= (n.2017+85A=) c.4579+85A= (n.4579+85A=) c.5344+85A= (n.5344+85A=) c.5533+85A= (n.5533+85A=) c.5326+85A= (n.5326+85A=) c.2029+85A= (n.2029+85A=) n.1350+85A= n.831+85A= c.5530+85A= (n.5530+85A=) c.1854+85A= c.2041+85A= (n.2041+85A=) c.*5250+85A= (n.*5250+85A=) c.2081+85A= (n.2081+85A=) c.397+85A= (n.397+85A=) c.940+85A= (n.940+85A=) c.166+85A= (n.166+85A=) n.5603+85A= n.5644+85A= | |
| 17 | g.43047559G>T | CA2576121559 | BRCA1 | c.5464+84C>A (n.5464+84C>A) c.5467+84C>A (n.5467+84C>A) c.5341+84C>A (n.5341+84C>A) c.5461+84C>A (n.5461+84C>A) c.5389+84C>A (n.5389+84C>A) c.2155+84C>A (n.2155+84C>A) c.2017+84C>A (n.2017+84C>A) c.4579+84C>A (n.4579+84C>A) c.5344+84C>A (n.5344+84C>A) c.5533+84C>A (n.5533+84C>A) c.5326+84C>A (n.5326+84C>A) c.2029+84C>A (n.2029+84C>A) n.1350+84C>A n.831+84C>A c.5530+84C>A (n.5530+84C>A) c.1854+84C>A c.2041+84C>A (n.2041+84C>A) c.*5250+84C>A (n.*5250+84C>A) c.2081+84C>A (n.2081+84C>A) c.397+84C>A (n.397+84C>A) c.940+84C>A (n.940+84C>A) c.166+84C>A (n.166+84C>A) n.5603+84C>A n.5644+84C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047560C>T | CA2576121560 | BRCA1 | c.5464+83G>A (n.5464+83G>A) c.5467+83G>A (n.5467+83G>A) c.5341+83G>A (n.5341+83G>A) c.5461+83G>A (n.5461+83G>A) c.5389+83G>A (n.5389+83G>A) c.2155+83G>A (n.2155+83G>A) c.2017+83G>A (n.2017+83G>A) c.4579+83G>A (n.4579+83G>A) c.5344+83G>A (n.5344+83G>A) c.5533+83G>A (n.5533+83G>A) c.5326+83G>A (n.5326+83G>A) c.2029+83G>A (n.2029+83G>A) n.1350+83G>A n.831+83G>A c.5530+83G>A (n.5530+83G>A) c.1854+83G>A c.2041+83G>A (n.2041+83G>A) c.*5250+83G>A (n.*5250+83G>A) c.2081+83G>A (n.2081+83G>A) c.397+83G>A (n.397+83G>A) c.940+83G>A (n.940+83G>A) c.166+83G>A (n.166+83G>A) n.5603+83G>A n.5644+83G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047561T>A | CA983866381 | BRCA1 | c.5464+82A>T (n.5464+82A>T) c.5467+82A>T (n.5467+82A>T) c.5341+82A>T (n.5341+82A>T) c.5461+82A>T (n.5461+82A>T) c.5389+82A>T (n.5389+82A>T) c.2155+82A>T (n.2155+82A>T) c.2017+82A>T (n.2017+82A>T) c.4579+82A>T (n.4579+82A>T) c.5344+82A>T (n.5344+82A>T) c.5533+82A>T (n.5533+82A>T) c.5326+82A>T (n.5326+82A>T) c.2029+82A>T (n.2029+82A>T) n.1350+82A>T n.831+82A>T c.5530+82A>T (n.5530+82A>T) c.1854+82A>T c.2041+82A>T (n.2041+82A>T) c.*5250+82A>T (n.*5250+82A>T) c.2081+82A>T (n.2081+82A>T) c.397+82A>T (n.397+82A>T) c.940+82A>T (n.940+82A>T) c.166+82A>T (n.166+82A>T) n.5603+82A>T n.5644+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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