| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43047503_43047505delinsCAA | CA2260761890 | BRCA1 | c.5464+138_5464+140delinsTTG (n.5464+138_5464+140delinsTTG) c.5467+138_5467+140delinsTTG (n.5467+138_5467+140delinsTTG) c.5341+138_5341+140delinsTTG (n.5341+138_5341+140delinsTTG) c.5461+138_5461+140delinsTTG (n.5461+138_5461+140delinsTTG) c.5389+138_5389+140delinsTTG (n.5389+138_5389+140delinsTTG) c.2155+138_2155+140delinsTTG (n.2155+138_2155+140delinsTTG) c.2017+138_2017+140delinsTTG (n.2017+138_2017+140delinsTTG) c.4579+138_4579+140delinsTTG (n.4579+138_4579+140delinsTTG) c.5344+138_5344+140delinsTTG (n.5344+138_5344+140delinsTTG) c.5533+138_5533+140delinsTTG (n.5533+138_5533+140delinsTTG) c.5326+138_5326+140delinsTTG (n.5326+138_5326+140delinsTTG) c.2029+138_2029+140delinsTTG (n.2029+138_2029+140delinsTTG) n.1350+138_1350+140delinsTTG n.831+138_831+140delinsTTG c.5530+138_5530+140delinsTTG (n.5530+138_5530+140delinsTTG) c.1854+138_1854+140delinsTTG c.2041+138_2041+140delinsTTG (n.2041+138_2041+140delinsTTG) c.*5250+138_*5250+140delinsTTG (n.*5250+138_*5250+140delinsTTG) c.2081+138_2081+140delinsTTG (n.2081+138_2081+140delinsTTG) c.397+138_397+140delinsTTG (n.397+138_397+140delinsTTG) c.940+138_940+140delinsTTG (n.940+138_940+140delinsTTG) c.166+138_166+140delinsTTG (n.166+138_166+140delinsTTG) n.5603+138_5603+140delinsTTG n.5644+138_5644+140delinsTTG | |
| 17 | g.43047507_43047508del | CA983866375 | BRCA1 | c.5464+138_5464+139del (n.5464+138_5464+139del) c.5467+138_5467+139del (n.5467+138_5467+139del) c.5341+138_5341+139del (n.5341+138_5341+139del) c.5461+138_5461+139del (n.5461+138_5461+139del) c.5389+138_5389+139del (n.5389+138_5389+139del) c.2155+138_2155+139del (n.2155+138_2155+139del) c.2017+138_2017+139del (n.2017+138_2017+139del) c.4579+138_4579+139del (n.4579+138_4579+139del) c.5344+138_5344+139del (n.5344+138_5344+139del) c.5533+138_5533+139del (n.5533+138_5533+139del) c.5326+138_5326+139del (n.5326+138_5326+139del) c.2029+138_2029+139del (n.2029+138_2029+139del) n.1350+138_1350+139del n.831+138_831+139del c.5530+138_5530+139del (n.5530+138_5530+139del) c.1854+138_1854+139del c.2041+138_2041+139del (n.2041+138_2041+139del) c.*5250+138_*5250+139del (n.*5250+138_*5250+139del) c.2081+138_2081+139del (n.2081+138_2081+139del) c.397+138_397+139del (n.397+138_397+139del) c.940+138_940+139del (n.940+138_940+139del) c.166+138_166+139del (n.166+138_166+139del) n.5603+138_5603+139del n.5644+138_5644+139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047505A>C | CA2638036390 | BRCA1 | c.5464+138T>G (n.5464+138T>G) c.5467+138T>G (n.5467+138T>G) c.5341+138T>G (n.5341+138T>G) c.5461+138T>G (n.5461+138T>G) c.5389+138T>G (n.5389+138T>G) c.2155+138T>G (n.2155+138T>G) c.2017+138T>G (n.2017+138T>G) c.4579+138T>G (n.4579+138T>G) c.5344+138T>G (n.5344+138T>G) c.5533+138T>G (n.5533+138T>G) c.5326+138T>G (n.5326+138T>G) c.2029+138T>G (n.2029+138T>G) n.1350+138T>G n.831+138T>G c.5530+138T>G (n.5530+138T>G) c.1854+138T>G c.2041+138T>G (n.2041+138T>G) c.*5250+138T>G (n.*5250+138T>G) c.2081+138T>G (n.2081+138T>G) c.397+138T>G (n.397+138T>G) c.940+138T>G (n.940+138T>G) c.166+138T>G (n.166+138T>G) n.5603+138T>G n.5644+138T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047505A>G | CA2594156562 | BRCA1 | c.5464+138T>C (n.5464+138T>C) c.5467+138T>C (n.5467+138T>C) c.5341+138T>C (n.5341+138T>C) c.5461+138T>C (n.5461+138T>C) c.5389+138T>C (n.5389+138T>C) c.2155+138T>C (n.2155+138T>C) c.2017+138T>C (n.2017+138T>C) c.4579+138T>C (n.4579+138T>C) c.5344+138T>C (n.5344+138T>C) c.5533+138T>C (n.5533+138T>C) c.5326+138T>C (n.5326+138T>C) c.2029+138T>C (n.2029+138T>C) n.1350+138T>C n.831+138T>C c.5530+138T>C (n.5530+138T>C) c.1854+138T>C c.2041+138T>C (n.2041+138T>C) c.*5250+138T>C (n.*5250+138T>C) c.2081+138T>C (n.2081+138T>C) c.397+138T>C (n.397+138T>C) c.940+138T>C (n.940+138T>C) c.166+138T>C (n.166+138T>C) n.5603+138T>C n.5644+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047507A= | CA2260761891 | BRCA1 | c.5464+136T= (n.5464+136T=) c.5467+136T= (n.5467+136T=) c.5341+136T= (n.5341+136T=) c.5461+136T= (n.5461+136T=) c.5389+136T= (n.5389+136T=) c.2155+136T= (n.2155+136T=) c.2017+136T= (n.2017+136T=) c.4579+136T= (n.4579+136T=) c.5344+136T= (n.5344+136T=) c.5533+136T= (n.5533+136T=) c.5326+136T= (n.5326+136T=) c.2029+136T= (n.2029+136T=) n.1350+136T= n.831+136T= c.5530+136T= (n.5530+136T=) c.1854+136T= c.2041+136T= (n.2041+136T=) c.*5250+136T= (n.*5250+136T=) c.2081+136T= (n.2081+136T=) c.397+136T= (n.397+136T=) c.940+136T= (n.940+136T=) c.166+136T= (n.166+136T=) n.5603+136T= n.5644+136T= | |
| 17 | g.43047507A>C | CA772165269 | BRCA1 | c.5464+136T>G (n.5464+136T>G) c.5467+136T>G (n.5467+136T>G) c.5341+136T>G (n.5341+136T>G) c.5461+136T>G (n.5461+136T>G) c.5389+136T>G (n.5389+136T>G) c.2155+136T>G (n.2155+136T>G) c.2017+136T>G (n.2017+136T>G) c.4579+136T>G (n.4579+136T>G) c.5344+136T>G (n.5344+136T>G) c.5533+136T>G (n.5533+136T>G) c.5326+136T>G (n.5326+136T>G) c.2029+136T>G (n.2029+136T>G) n.1350+136T>G n.831+136T>G c.5530+136T>G (n.5530+136T>G) c.1854+136T>G c.2041+136T>G (n.2041+136T>G) c.*5250+136T>G (n.*5250+136T>G) c.2081+136T>G (n.2081+136T>G) c.397+136T>G (n.397+136T>G) c.940+136T>G (n.940+136T>G) c.166+136T>G (n.166+136T>G) n.5603+136T>G n.5644+136T>G | dbSNP |
| 17 | g.43047507A>G | CA2638036391 | BRCA1 | c.5464+136T>C (n.5464+136T>C) c.5467+136T>C (n.5467+136T>C) c.5341+136T>C (n.5341+136T>C) c.5461+136T>C (n.5461+136T>C) c.5389+136T>C (n.5389+136T>C) c.2155+136T>C (n.2155+136T>C) c.2017+136T>C (n.2017+136T>C) c.4579+136T>C (n.4579+136T>C) c.5344+136T>C (n.5344+136T>C) c.5533+136T>C (n.5533+136T>C) c.5326+136T>C (n.5326+136T>C) c.2029+136T>C (n.2029+136T>C) n.1350+136T>C n.831+136T>C c.5530+136T>C (n.5530+136T>C) c.1854+136T>C c.2041+136T>C (n.2041+136T>C) c.*5250+136T>C (n.*5250+136T>C) c.2081+136T>C (n.2081+136T>C) c.397+136T>C (n.397+136T>C) c.940+136T>C (n.940+136T>C) c.166+136T>C (n.166+136T>C) n.5603+136T>C n.5644+136T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047508A>G | CA2594156563 | BRCA1 | c.5464+135T>C (n.5464+135T>C) c.5467+135T>C (n.5467+135T>C) c.5341+135T>C (n.5341+135T>C) c.5461+135T>C (n.5461+135T>C) c.5389+135T>C (n.5389+135T>C) c.2155+135T>C (n.2155+135T>C) c.2017+135T>C (n.2017+135T>C) c.4579+135T>C (n.4579+135T>C) c.5344+135T>C (n.5344+135T>C) c.5533+135T>C (n.5533+135T>C) c.5326+135T>C (n.5326+135T>C) c.2029+135T>C (n.2029+135T>C) n.1350+135T>C n.831+135T>C c.5530+135T>C (n.5530+135T>C) c.1854+135T>C c.2041+135T>C (n.2041+135T>C) c.*5250+135T>C (n.*5250+135T>C) c.2081+135T>C (n.2081+135T>C) c.397+135T>C (n.397+135T>C) c.940+135T>C (n.940+135T>C) c.166+135T>C (n.166+135T>C) n.5603+135T>C n.5644+135T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047509G>A | CA983866376 | BRCA1 | c.5464+134C>T (n.5464+134C>T) c.5467+134C>T (n.5467+134C>T) c.5341+134C>T (n.5341+134C>T) c.5461+134C>T (n.5461+134C>T) c.5389+134C>T (n.5389+134C>T) c.2155+134C>T (n.2155+134C>T) c.2017+134C>T (n.2017+134C>T) c.4579+134C>T (n.4579+134C>T) c.5344+134C>T (n.5344+134C>T) c.5533+134C>T (n.5533+134C>T) c.5326+134C>T (n.5326+134C>T) c.2029+134C>T (n.2029+134C>T) n.1350+134C>T n.831+134C>T c.5530+134C>T (n.5530+134C>T) c.1854+134C>T c.2041+134C>T (n.2041+134C>T) c.*5250+134C>T (n.*5250+134C>T) c.2081+134C>T (n.2081+134C>T) c.397+134C>T (n.397+134C>T) c.940+134C>T (n.940+134C>T) c.166+134C>T (n.166+134C>T) n.5603+134C>T n.5644+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047509G= | CA2260761892 | BRCA1 | c.5464+134C= (n.5464+134C=) c.5467+134C= (n.5467+134C=) c.5341+134C= (n.5341+134C=) c.5461+134C= (n.5461+134C=) c.5389+134C= (n.5389+134C=) c.2155+134C= (n.2155+134C=) c.2017+134C= (n.2017+134C=) c.4579+134C= (n.4579+134C=) c.5344+134C= (n.5344+134C=) c.5533+134C= (n.5533+134C=) c.5326+134C= (n.5326+134C=) c.2029+134C= (n.2029+134C=) n.1350+134C= n.831+134C= c.5530+134C= (n.5530+134C=) c.1854+134C= c.2041+134C= (n.2041+134C=) c.*5250+134C= (n.*5250+134C=) c.2081+134C= (n.2081+134C=) c.397+134C= (n.397+134C=) c.940+134C= (n.940+134C=) c.166+134C= (n.166+134C=) n.5603+134C= n.5644+134C= | |
| 17 | g.43047509G>T | CA626076251 | BRCA1 | c.5464+134C>A (n.5464+134C>A) c.5467+134C>A (n.5467+134C>A) c.5341+134C>A (n.5341+134C>A) c.5461+134C>A (n.5461+134C>A) c.5389+134C>A (n.5389+134C>A) c.2155+134C>A (n.2155+134C>A) c.2017+134C>A (n.2017+134C>A) c.4579+134C>A (n.4579+134C>A) c.5344+134C>A (n.5344+134C>A) c.5533+134C>A (n.5533+134C>A) c.5326+134C>A (n.5326+134C>A) c.2029+134C>A (n.2029+134C>A) n.1350+134C>A n.831+134C>A c.5530+134C>A (n.5530+134C>A) c.1854+134C>A c.2041+134C>A (n.2041+134C>A) c.*5250+134C>A (n.*5250+134C>A) c.2081+134C>A (n.2081+134C>A) c.397+134C>A (n.397+134C>A) c.940+134C>A (n.940+134C>A) c.166+134C>A (n.166+134C>A) n.5603+134C>A n.5644+134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047510A>G | CA2638036392 | BRCA1 | c.5464+133T>C (n.5464+133T>C) c.5467+133T>C (n.5467+133T>C) c.5341+133T>C (n.5341+133T>C) c.5461+133T>C (n.5461+133T>C) c.5389+133T>C (n.5389+133T>C) c.2155+133T>C (n.2155+133T>C) c.2017+133T>C (n.2017+133T>C) c.4579+133T>C (n.4579+133T>C) c.5344+133T>C (n.5344+133T>C) c.5533+133T>C (n.5533+133T>C) c.5326+133T>C (n.5326+133T>C) c.2029+133T>C (n.2029+133T>C) n.1350+133T>C n.831+133T>C c.5530+133T>C (n.5530+133T>C) c.1854+133T>C c.2041+133T>C (n.2041+133T>C) c.*5250+133T>C (n.*5250+133T>C) c.2081+133T>C (n.2081+133T>C) c.397+133T>C (n.397+133T>C) c.940+133T>C (n.940+133T>C) c.166+133T>C (n.166+133T>C) n.5603+133T>C n.5644+133T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047511C= | CA2260761893 | BRCA1 | c.5464+132G= (n.5464+132G=) c.5467+132G= (n.5467+132G=) c.5341+132G= (n.5341+132G=) c.5461+132G= (n.5461+132G=) c.5389+132G= (n.5389+132G=) c.2155+132G= (n.2155+132G=) c.2017+132G= (n.2017+132G=) c.4579+132G= (n.4579+132G=) c.5344+132G= (n.5344+132G=) c.5533+132G= (n.5533+132G=) c.5326+132G= (n.5326+132G=) c.2029+132G= (n.2029+132G=) n.1350+132G= n.831+132G= c.5530+132G= (n.5530+132G=) c.1854+132G= c.2041+132G= (n.2041+132G=) c.*5250+132G= (n.*5250+132G=) c.2081+132G= (n.2081+132G=) c.397+132G= (n.397+132G=) c.940+132G= (n.940+132G=) c.166+132G= (n.166+132G=) n.5603+132G= n.5644+132G= | |
| 17 | g.43047511C>T | CA290817357 | BRCA1 | c.5464+132G>A (n.5464+132G>A) c.5467+132G>A (n.5467+132G>A) c.5341+132G>A (n.5341+132G>A) c.5461+132G>A (n.5461+132G>A) c.5389+132G>A (n.5389+132G>A) c.2155+132G>A (n.2155+132G>A) c.2017+132G>A (n.2017+132G>A) c.4579+132G>A (n.4579+132G>A) c.5344+132G>A (n.5344+132G>A) c.5533+132G>A (n.5533+132G>A) c.5326+132G>A (n.5326+132G>A) c.2029+132G>A (n.2029+132G>A) n.1350+132G>A n.831+132G>A c.5530+132G>A (n.5530+132G>A) c.1854+132G>A c.2041+132G>A (n.2041+132G>A) c.*5250+132G>A (n.*5250+132G>A) c.2081+132G>A (n.2081+132G>A) c.397+132G>A (n.397+132G>A) c.940+132G>A (n.940+132G>A) c.166+132G>A (n.166+132G>A) n.5603+132G>A n.5644+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047516del | CA2638036393 | BRCA1 | c.5464+130del (n.5464+130del) c.5467+130del (n.5467+130del) c.5341+130del (n.5341+130del) c.5461+130del (n.5461+130del) c.5389+130del (n.5389+130del) c.2155+130del (n.2155+130del) c.2017+130del (n.2017+130del) c.4579+130del (n.4579+130del) c.5344+130del (n.5344+130del) c.5533+130del (n.5533+130del) c.5326+130del (n.5326+130del) c.2029+130del (n.2029+130del) n.1350+130del n.831+130del c.5530+130del (n.5530+130del) c.1854+130del c.2041+130del (n.2041+130del) c.*5250+130del (n.*5250+130del) c.2081+130del (n.2081+130del) c.397+130del (n.397+130del) c.940+130del (n.940+130del) c.166+130del (n.166+130del) n.5603+130del n.5644+130del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047517A>T | CA2638036394 | BRCA1 | c.5464+126T>A (n.5464+126T>A) c.5467+126T>A (n.5467+126T>A) c.5341+126T>A (n.5341+126T>A) c.5461+126T>A (n.5461+126T>A) c.5389+126T>A (n.5389+126T>A) c.2155+126T>A (n.2155+126T>A) c.2017+126T>A (n.2017+126T>A) c.4579+126T>A (n.4579+126T>A) c.5344+126T>A (n.5344+126T>A) c.5533+126T>A (n.5533+126T>A) c.5326+126T>A (n.5326+126T>A) c.2029+126T>A (n.2029+126T>A) n.1350+126T>A n.831+126T>A c.5530+126T>A (n.5530+126T>A) c.1854+126T>A c.2041+126T>A (n.2041+126T>A) c.*5250+126T>A (n.*5250+126T>A) c.2081+126T>A (n.2081+126T>A) c.397+126T>A (n.397+126T>A) c.940+126T>A (n.940+126T>A) c.166+126T>A (n.166+126T>A) n.5603+126T>A n.5644+126T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047518G>T | CA2638036395 | BRCA1 | c.5464+125C>A (n.5464+125C>A) c.5467+125C>A (n.5467+125C>A) c.5341+125C>A (n.5341+125C>A) c.5461+125C>A (n.5461+125C>A) c.5389+125C>A (n.5389+125C>A) c.2155+125C>A (n.2155+125C>A) c.2017+125C>A (n.2017+125C>A) c.4579+125C>A (n.4579+125C>A) c.5344+125C>A (n.5344+125C>A) c.5533+125C>A (n.5533+125C>A) c.5326+125C>A (n.5326+125C>A) c.2029+125C>A (n.2029+125C>A) n.1350+125C>A n.831+125C>A c.5530+125C>A (n.5530+125C>A) c.1854+125C>A c.2041+125C>A (n.2041+125C>A) c.*5250+125C>A (n.*5250+125C>A) c.2081+125C>A (n.2081+125C>A) c.397+125C>A (n.397+125C>A) c.940+125C>A (n.940+125C>A) c.166+125C>A (n.166+125C>A) n.5603+125C>A n.5644+125C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047519C>T | CA2638036397 | BRCA1 | c.5464+124G>A (n.5464+124G>A) c.5467+124G>A (n.5467+124G>A) c.5341+124G>A (n.5341+124G>A) c.5461+124G>A (n.5461+124G>A) c.5389+124G>A (n.5389+124G>A) c.2155+124G>A (n.2155+124G>A) c.2017+124G>A (n.2017+124G>A) c.4579+124G>A (n.4579+124G>A) c.5344+124G>A (n.5344+124G>A) c.5533+124G>A (n.5533+124G>A) c.5326+124G>A (n.5326+124G>A) c.2029+124G>A (n.2029+124G>A) n.1350+124G>A n.831+124G>A c.5530+124G>A (n.5530+124G>A) c.1854+124G>A c.2041+124G>A (n.2041+124G>A) c.*5250+124G>A (n.*5250+124G>A) c.2081+124G>A (n.2081+124G>A) c.397+124G>A (n.397+124G>A) c.940+124G>A (n.940+124G>A) c.166+124G>A (n.166+124G>A) n.5603+124G>A n.5644+124G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047525A>G | CA2260761895 | BRCA1 | c.5464+118T>C (n.5464+118T>C) c.5467+118T>C (n.5467+118T>C) c.5341+118T>C (n.5341+118T>C) c.5461+118T>C (n.5461+118T>C) c.5389+118T>C (n.5389+118T>C) c.2155+118T>C (n.2155+118T>C) c.2017+118T>C (n.2017+118T>C) c.4579+118T>C (n.4579+118T>C) c.5344+118T>C (n.5344+118T>C) c.5533+118T>C (n.5533+118T>C) c.5326+118T>C (n.5326+118T>C) c.2029+118T>C (n.2029+118T>C) n.1350+118T>C n.831+118T>C c.5530+118T>C (n.5530+118T>C) c.1854+118T>C c.2041+118T>C (n.2041+118T>C) c.*5250+118T>C (n.*5250+118T>C) c.2081+118T>C (n.2081+118T>C) c.397+118T>C (n.397+118T>C) c.940+118T>C (n.940+118T>C) c.166+118T>C (n.166+118T>C) n.5603+118T>C n.5644+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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