| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42909253G>C | CA2638040754 | G6PC1 | c.447-50G>C (n.447-50G>C) c.446+1625G>C (n.446+1625G>C) c.370-50G>C (n.370-50G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909254C>A | CA2576280983 | G6PC1 | c.447-49C>A (n.447-49C>A) c.446+1626C>A (n.446+1626C>A) c.370-49C>A (n.370-49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909254C= | CA2260696603 | G6PC1 | c.447-49C= (n.447-49C=) c.446+1626C= (n.446+1626C=) c.370-49C= (n.370-49C=) | |
| 17 | g.42909254C>G | CA2576280985 | G6PC1 | c.447-49C>G (n.447-49C>G) c.446+1626C>G (n.446+1626C>G) c.370-49C>G (n.370-49C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909254C>T | CA8587581 | G6PC1 | c.447-49C>T (n.447-49C>T) c.446+1626C>T (n.446+1626C>T) c.370-49C>T (n.370-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42909255T>C | CA2638040763 | G6PC1 | c.447-48T>C (n.447-48T>C) c.446+1627T>C (n.446+1627T>C) c.370-48T>C (n.370-48T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909258A= | CA2260696604 | G6PC1 | c.447-45A= (n.447-45A=) c.446+1630A= (n.446+1630A=) c.370-45A= (n.370-45A=) | |
| 17 | g.42909258A>G | CA2260696605 | G6PC1 | c.447-45A>G (n.447-45A>G) c.446+1630A>G (n.446+1630A>G) c.370-45A>G (n.370-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42909259G= | CA2260696606 | G6PC1 | c.447-44G= (n.447-44G=) c.446+1631G= (n.446+1631G=) c.370-44G= (n.370-44G=) | |
| 17 | g.42909260G>A | CA2576280986 | G6PC1 | c.447-43G>A (n.447-43G>A) c.446+1632G>A (n.446+1632G>A) c.370-43G>A (n.370-43G>A) | |
| 17 | g.42909260G>C | CA2638040765 | G6PC1 | c.447-43G>C (n.447-43G>C) c.446+1632G>C (n.446+1632G>C) c.370-43G>C (n.370-43G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909260_42909261dup | CA2260696607 | G6PC1 | c.447-43_447-42dup (n.447-43_447-42dup) c.446+1632_446+1633dup (n.446+1632_446+1633dup) c.370-43_370-42dup (n.370-43_370-42dup) | dbSNP |
| 17 | g.42909261A>T | CA2594127631 | G6PC1 | c.447-42A>T (n.447-42A>T) c.446+1633A>T (n.446+1633A>T) c.370-42A>T (n.370-42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42909262T>A | CA2638040767 | G6PC1 | c.447-41T>A (n.447-41T>A) c.446+1634T>A (n.446+1634T>A) c.370-41T>A (n.370-41T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909266C>A | CA2260696609 | G6PC1 | c.447-37C>A (n.447-37C>A) c.446+1638C>A (n.446+1638C>A) c.370-37C>A (n.370-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42909266C= | CA2260696608 | G6PC1 | c.447-37C= (n.447-37C=) c.446+1638C= (n.446+1638C=) c.370-37C= (n.370-37C=) | |
| 17 | g.42909266C>T | CA626070434 | G6PC1 | c.447-37C>T (n.447-37C>T) c.446+1638C>T (n.446+1638C>T) c.370-37C>T (n.370-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42909267A= | CA2260696610 | G6PC1 | c.447-36A= (n.447-36A=) c.446+1639A= (n.446+1639A=) c.370-36A= (n.370-36A=) | |
| 17 | g.42909267A>G | CA2638040770 | G6PC1 | c.447-36A>G (n.447-36A>G) c.446+1639A>G (n.446+1639A>G) c.370-36A>G (n.370-36A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909267A>T | CA8587582 | G6PC1 | c.447-36A>T (n.447-36A>T) c.446+1639A>T (n.446+1639A>T) c.370-36A>T (n.370-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.42909268C>A | CA2576280987 | G6PC1 | c.447-35C>A (n.447-35C>A) c.446+1640C>A (n.446+1640C>A) c.370-35C>A (n.370-35C>A) | |
| 17 | g.42909269C>G | CA2638040771 | G6PC1 | c.447-34C>G (n.447-34C>G) c.446+1641C>G (n.446+1641C>G) c.370-34C>G (n.370-34C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909270T>A | CA2638040773 | G6PC1 | c.447-33T>A (n.447-33T>A) c.446+1642T>A (n.446+1642T>A) c.370-33T>A (n.370-33T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909272T>G | CA626070435 | G6PC1 | c.447-31T>G (n.447-31T>G) c.447-1643T>G (n.447-1643T>G) c.370-31T>G (n.370-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42909272T= | CA2260696611 | G6PC1 | c.447-31T= (n.447-31T=) c.447-1643T= (n.447-1643T=) c.370-31T= (n.370-31T=) | |
| 17 | g.42909274T>G | CA2638040775 | G6PC1 | c.447-29T>G (n.447-29T>G) c.447-1641T>G (n.447-1641T>G) c.370-29T>G (n.370-29T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909274_42909275dup | CA2638040774 | G6PC1 | c.447-29_447-28dup (n.447-29_447-28dup) c.447-1641_447-1640dup (n.447-1641_447-1640dup) c.370-29_370-28dup (n.370-29_370-28dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909276_42909277del | CA2638040776 | G6PC1 | c.447-27_447-26del (n.447-27_447-26del) c.447-1639_447-1638del (n.447-1639_447-1638del) c.370-27_370-26del (n.370-27_370-26del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909276C>A | CA2638040777 | G6PC1 | c.447-27C>A (n.447-27C>A) c.447-1639C>A (n.447-1639C>A) c.370-27C>A (n.370-27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909278G>A | CA8587583 | G6PC1 | c.447-25G>A (n.447-25G>A) c.447-1637G>A (n.447-1637G>A) c.370-25G>A (n.370-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.42909278G= | CA2260696612 | G6PC1 | c.447-25G= (n.447-25G=) c.447-1637G= (n.447-1637G=) c.370-25G= (n.370-25G=) | |
| 17 | g.42909281A= | CA2260696613 | G6PC1 | c.447-22A= (n.447-22A=) c.447-1634A= (n.447-1634A=) c.370-22A= (n.370-22A=) | |
| 17 | g.42909281A>G | CA2260696614 | G6PC1 | c.447-22A>G (n.447-22A>G) c.447-1634A>G (n.447-1634A>G) c.370-22A>G (n.370-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42909282T>C | CA8587584 | G6PC1 | c.447-21T>C (n.447-21T>C) c.447-1633T>C (n.447-1633T>C) c.370-21T>C (n.370-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42909282T= | CA2260696615 | G6PC1 | c.447-21T= (n.447-21T=) c.447-1633T= (n.447-1633T=) c.370-21T= (n.370-21T=) | |
| 17 | g.42909283G>A | CA626070436 | G6PC1 | c.447-20G>A (n.447-20G>A) c.447-1632G>A (n.447-1632G>A) c.370-20G>A (n.370-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42909283G= | CA2260696616 | G6PC1 | c.447-20G= (n.447-20G=) c.447-1632G= (n.447-1632G=) c.370-20G= (n.370-20G=) | |
| 17 | g.42909284del | CA2576280988 | G6PC1 | c.447-19del (n.447-19del) c.447-1631del (n.447-1631del) c.370-19del (n.370-19del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909285T>C | CA2638040786 | G6PC1 | c.447-18T>C (n.447-18T>C) c.447-1630T>C (n.447-1630T>C) c.370-18T>C (n.370-18T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909286del | CA2638040784 | G6PC1 | c.447-17del (n.447-17del) c.447-1629del (n.447-1629del) c.370-17del (n.370-17del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909287G>A | CA290788861 | G6PC1 | c.447-16G>A (n.447-16G>A) c.447-1628G>A (n.447-1628G>A) c.370-16G>A (n.370-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42909287G= | CA2260696617 | G6PC1 | c.447-16G= (n.447-16G=) c.447-1628G= (n.447-1628G=) c.370-16G= (n.370-16G=) | |
| 17 | g.42909288C>A | CA2638040789 | G6PC1 | c.447-15C>A (n.447-15C>A) c.447-1627C>A (n.447-1627C>A) c.370-15C>A (n.370-15C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909288C= | CA2260696618 | G6PC1 | c.447-15C= (n.447-15C=) c.447-1627C= (n.447-1627C=) c.370-15C= (n.370-15C=) | |
| 17 | g.42909288C>T | CA2260696619 | G6PC1 | c.447-15C>T (n.447-15C>T) c.447-1627C>T (n.447-1627C>T) c.370-15C>T (n.370-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42909289C>A | CA2638040790 | G6PC1 | c.447-14C>A (n.447-14C>A) c.447-1626C>A (n.447-1626C>A) c.370-14C>A (n.370-14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909289C= | CA2260696620 | G6PC1 | c.447-14C= (n.447-14C=) c.447-1626C= (n.447-1626C=) c.370-14C= (n.370-14C=) | |
| 17 | g.42909289C>T | CA8587585 | G6PC1 | c.447-14C>T (n.447-14C>T) c.447-1626C>T (n.447-1626C>T) c.370-14C>T (n.370-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42909290T>C | CA2638040791 | G6PC1 | c.447-13T>C (n.447-13T>C) c.447-1625T>C (n.447-1625T>C) c.370-13T>C (n.370-13T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42909290T>G | CA8587586 | G6PC1 | c.447-13T>G (n.447-13T>G) c.447-1625T>G (n.447-1625T>G) c.370-13T>G (n.370-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |