Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.42901001_42901009delinsACTTCTACA	CA2580093767	G6PC1	c.125_133delinsACTTCTACA (p.Ala42_Val45delinsAspPheTyrIle) n.190_198delinsACTTCTACA	ClinVar
17	g.42901005C>A	CA399650726	G6PC1	c.129C>A (p.Phe43Leu) n.194C>A
17	g.42901005C>G	CA399650729	G6PC1	c.129C>G (p.Phe43Leu) n.194C>G
17	g.42901005C>T	CA500229358	G6PC1	c.129C>T (p.Phe43=) n.194C>T
17	g.42901006T>A	CA399650735	G6PC1	c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.195T>A
17	g.42901006T>C	CA399650743	G6PC1	c.130T>C (p.Tyr44His) n.195T>C
17	g.42901006T>G	CA399650745	G6PC1	c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.195T>G
17	g.42901007A>C	CA399650748	G6PC1	c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.196A>C
17	g.42901007A>G	CA399650751	G6PC1	c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.196A>G
17	g.42901007A>T	CA399650754	G6PC1	c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.196A>T
17	g.42901008C>A	CA399650759	G6PC1	c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.197C>A
17	g.42901008C=	CA2260692887	G6PC1	c.132C= (p.Tyr44=) n.197C=
17	g.42901008C>G	CA399650762	G6PC1	c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.197C>G	ClinVar
17	g.42901008C>T	CA8587495	G6PC1	c.132C>T (p.Tyr44=) n.197C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42901009G>A	CA290783715	G6PC1	c.133G>A (p.Val45Ile) n.198G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.42901009G>C	CA399650785	G6PC1	c.133G>C (p.Val45Leu) n.198G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42901009G=	CA2260692888	G6PC1	c.133G= (p.Val45=) n.198G=
17	g.42901009G>T	CA399650782	G6PC1	c.133G>T (p.Val45Phe) n.198G>T	COSMIC
17	g.42901010T>A	CA399650787	G6PC1	c.134T>A (p.Val45Asp) n.199T>A
17	g.42901010T>C	CA399650792	G6PC1	c.134T>C (p.Val45Ala) n.199T>C
17	g.42901010T>G	CA399650790	G6PC1	c.134T>G (p.Val45Gly) n.199T>G
17	g.42901010_42901011delinsTC	CA2260692889	G6PC1	c.134_135delinsTC (p.Val45=) n.199_200delinsTC
17	g.42901011C>A	CA290783724	G6PC1	c.135C>A (p.Val45=) n.200C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.42901011C=	CA2260692890	G6PC1	c.135C= (p.Val45=) n.200C=
17	g.42901011C>G	CA500229359	G6PC1	c.135C>G (p.Val45=) n.200C>G
17	g.42901011C>T	CA500229360	G6PC1	c.135C>T (p.Val45=) n.200C>T	dbSNP
17	g.42901012del	CA16041841	G6PC1	c.136del (p.Leu46SerfsTer19) n.201del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.42901012C>A	CA399650798	G6PC1	c.136C>A (p.Leu46Ile) n.201C>A
17	g.42901012C=	CA2260692891	G6PC1	c.136C= (p.Leu46=) n.201C=
17	g.42901012C>G	CA399650801	G6PC1	c.136C>G (p.Leu46Val) n.201C>G
17	g.42901012C>T	CA8587496	G6PC1	c.136C>T (p.Leu46Phe) n.201C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42901013T>A	CA399650814	G6PC1	c.137T>A (p.Leu46His) n.202T>A
17	g.42901013T>C	CA399650811	G6PC1	c.137T>C (p.Leu46Pro) n.202T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42901013T>G	CA399650812	G6PC1	c.137T>G (p.Leu46Arg) n.202T>G
17	g.42901013T=	CA2260692892	G6PC1	c.137T= (p.Leu46=) n.202T=
17	g.42901014C>A	CA500229363	G6PC1	c.138C>A (p.Leu46=) n.203C>A
17	g.42901014C=	CA2260692893	G6PC1	c.138C= (p.Leu46=) n.203C=
17	g.42901014C>G	CA500229361	G6PC1	c.138C>G (p.Leu46=) n.203C>G
17	g.42901014C>T	CA500229362	G6PC1	c.138C>T (p.Leu46=) n.203C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.42901015T>A	CA399650818	G6PC1	c.139T>A (p.Phe47Ile) n.204T>A
17	g.42901015T>C	CA399650820	G6PC1	c.139T>C (p.Phe47Leu) n.204T>C
17	g.42901015T>G	CA399650823	G6PC1	c.139T>G (p.Phe47Val) n.204T>G
17	g.42901016T>A	CA399650825	G6PC1	c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.205T>A
17	g.42901016T>C	CA399650827	G6PC1	c.140T>C (p.Phe47Ser) n.205T>C	gnomAD v4
17	g.42901016T>G	CA399650828	G6PC1	c.140T>G (p.Phe47Cys) n.205T>G	gnomAD v4
17	g.42901017C>A	CA399650835	G6PC1	c.141C>A (p.Phe47Leu) n.206C>A
17	g.42901017C=	CA2260692894	G6PC1	c.141C= (p.Phe47=) n.206C=
17	g.42901017C>G	CA399650836	G6PC1	c.141C>G (p.Phe47Leu) n.206C>G	ClinVar
17	g.42901017C>T	CA500229364	G6PC1	c.141C>T (p.Phe47=) n.206C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.42901020del	CA2638039655	G6PC1	c.144del (p.Ile49SerfsTer16) n.209del	gnomAD v4

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