Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42900926A=CA2260692851G6PC1c.50A= (p.His17=)
n.115A=
17g.42900926A>CCA399650057G6PC1c.50A>C (p.His17Pro)
n.115A>C
17g.42900926A>GCA399650053G6PC1c.50A>G (p.His17Arg)
n.115A>G
17g.42900926A>TCA399650054G6PC1c.50A>T (p.His17Leu)
n.115A>T
17g.42900926dupCA913012324G6PC1c.50dup (p.His17GlnfsTer?)
n.115dup
17g.42900927T>ACA399650059G6PC1c.51T>A (p.His17Gln)
n.116T>A
gnomAD v4
17g.42900927T>CCA500229316G6PC1c.51T>C (p.His17=)
n.116T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42900927T>GCA399650062G6PC1c.51T>G (p.His17Gln)
n.116T>G
17g.42900927T=CA2260692852G6PC1c.51T= (p.His17=)
n.116T=
17g.42900928_42900943dupCA658824738G6PC1c.52_67dup (p.Tyr23LeufsTer?)
n.117_132dup
ClinVar dbSNP
17g.42900928T>ACA399650068G6PC1c.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.117T>A
17g.42900928T>CCA399650069G6PC1c.52T>C (p.Tyr18His)
n.117T>C
17g.42900928T>GCA399650072G6PC1c.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.117T>G
17g.42900929A>CCA399650077G6PC1c.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.118A>C
17g.42900929A>GCA399650084G6PC1c.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.118A>G
gnomAD v4
17g.42900929A>TCA399650087G6PC1c.53A>T (p.Tyr18Phe)
n.118A>T
17g.42900930C>ACA399650105G6PC1c.54C>A (p.Tyr18Ter)
n.119C>A
ClinVar dbSNP
17g.42900930C=CA2260692853G6PC1c.54C= (p.Tyr18=)
n.119C=
17g.42900930C>GCA399650115G6PC1c.54C>G (p.Tyr18Ter)
n.119C>G
17g.42900930C>TCA500229317G6PC1c.54C>T (p.Tyr18=)
n.119C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.42900931C>ACA399650118G6PC1c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.120C>A
17g.42900931C>GCA399650121G6PC1c.55C>G (p.Leu19Val)
n.120C>G
17g.42900931C>TCA399650129G6PC1c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.120C>T
gnomAD v4
17g.42900932T>ACA399650141G6PC1c.56T>A (p.Leu19His)
n.121T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42900932T>CCA399650137G6PC1c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.121T>C
dbSNP gnomAD v2
17g.42900932T>GCA399650134G6PC1c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.121T>G
17g.42900932T=CA2260692854G6PC1c.56T= (p.Leu19=)
n.121T=
17g.42900933C>ACA500229318G6PC1c.57C>A (p.Leu19=)
n.122C>A
17g.42900933C>GCA500229319G6PC1c.57C>G (p.Leu19=)
n.122C>G
17g.42900933C>TCA500229320G6PC1c.57C>T (p.Leu19=)
n.122C>T
17g.42900934C>ACA399650151G6PC1c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.123C>A
17g.42900934C>GCA399650143G6PC1c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.123C>G
17g.42900934C>TCA399650146G6PC1c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.123C>T
COSMIC
17g.42900935A=CA2260692855G6PC1c.59A= (p.Gln20=)
n.124A=
17g.42900935A>CCA399650157G6PC1c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.124A>C
gnomAD v4
17g.42900935A>GCA399650159G6PC1c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.124A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.42900935A>TCA399650163G6PC1c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.124A>T
17g.42900935_42900936delinsAGCA2260692856G6PC1c.59_60delinsAG (p.Gln20=)
n.124_125delinsAG
17g.42900936G>ACA500229321G6PC1c.60G>A (p.Gln20=)
n.125G>A
17g.42900936G>CCA399650167G6PC1c.60G>C (p.Gln20His)
n.125G>C
17g.42900936G>TCA399650170G6PC1c.60G>T (p.Gln20His)
n.125G>T
17g.42900937delCA1139665593G6PC1c.61del (p.Val21Ter)
n.126del
ClinVar dbSNP
17g.42900937G>ACA399650172G6PC1c.61G>A (p.Val21Met)
n.126G>A
17g.42900937G>CCA399650175G6PC1c.61G>C (p.Val21Leu)
n.126G>C
17g.42900937G>TCA399650180G6PC1c.61G>T (p.Val21Leu)
n.126G>T
17g.42900938T>ACA399650183G6PC1c.62T>A (p.Val21Glu)
n.127T>A
17g.42900938T>CCA399650186G6PC1c.62T>C (p.Val21Ala)
n.127T>C
17g.42900938T>GCA399650191G6PC1c.62T>G (p.Val21Gly)
n.127T>G
17g.42900939G>ACA500229322G6PC1c.63G>A (p.Val21=)
n.128G>A
17g.42900939G>CCA500229323G6PC1c.63G>C (p.Val21=)
n.128G>C

Number of alleles fetched