Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42538591T>C | CA2637969884 | NAGLU | c.679-79T>C (n.679-79T>C) c.281-79T>C c.274-79T>C (n.274-79T>C) c.-64-79T>C (n.-64-79T>C) c.736-79T>C (n.736-79T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42538591T>G | CA2576295389 | NAGLU | c.679-79T>G (n.679-79T>G) c.281-79T>G c.274-79T>G (n.274-79T>G) c.-64-79T>G (n.-64-79T>G) c.736-79T>G (n.736-79T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42538592G>C | CA290773338 | NAGLU | c.679-78G>C (n.679-78G>C) c.281-78G>C c.274-78G>C (n.274-78G>C) c.-64-78G>C (n.-64-78G>C) c.736-78G>C (n.736-78G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538592G= | CA2260527930 | NAGLU | c.679-78G= (n.679-78G=) c.281-78G= c.274-78G= (n.274-78G=) c.-64-78G= (n.-64-78G=) c.736-78G= (n.736-78G=) | |
17 | g.42538593C= | CA2260527931 | NAGLU | c.679-77C= (n.679-77C=) c.281-77C= c.274-77C= (n.274-77C=) c.-64-77C= (n.-64-77C=) c.736-77C= (n.736-77C=) | |
17 | g.42538593C>T | CA290773343 | NAGLU | c.679-77C>T (n.679-77C>T) c.281-77C>T c.274-77C>T (n.274-77C>T) c.-64-77C>T (n.-64-77C>T) c.736-77C>T (n.736-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538594G>A | CA290773350 | NAGLU | c.679-76G>A (n.679-76G>A) c.281-76G>A c.274-76G>A (n.274-76G>A) c.-64-76G>A (n.-64-76G>A) c.736-76G>A (n.736-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538594G= | CA2260527932 | NAGLU | c.679-76G= (n.679-76G=) c.281-76G= c.274-76G= (n.274-76G=) c.-64-76G= (n.-64-76G=) c.736-76G= (n.736-76G=) | |
17 | g.42538594G>T | CA2637969885 | NAGLU | c.679-76G>T (n.679-76G>T) c.281-76G>T c.274-76G>T (n.274-76G>T) c.-64-76G>T (n.-64-76G>T) c.736-76G>T (n.736-76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42538596G>A | CA290773359 | NAGLU | c.679-74G>A (n.679-74G>A) c.281-74G>A c.274-74G>A (n.274-74G>A) c.-64-74G>A (n.-64-74G>A) c.736-74G>A (n.736-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538596G= | CA2260527933 | NAGLU | c.679-74G= (n.679-74G=) c.281-74G= c.274-74G= (n.274-74G=) c.-64-74G= (n.-64-74G=) c.736-74G= (n.736-74G=) | |
17 | g.42538597T>C | CA2637969886 | NAGLU | c.679-73T>C (n.679-73T>C) c.281-73T>C c.274-73T>C (n.274-73T>C) c.-64-73T>C (n.-64-73T>C) c.736-73T>C (n.736-73T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42538598A>G | CA2637969887 | NAGLU | c.679-72A>G (n.679-72A>G) c.281-72A>G c.274-72A>G (n.274-72A>G) c.-64-72A>G (n.-64-72A>G) c.736-72A>G (n.736-72A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42538599T>A | CA2260527935 | NAGLU | c.679-71T>A (n.679-71T>A) c.281-71T>A c.274-71T>A (n.274-71T>A) c.-64-71T>A (n.-64-71T>A) c.736-71T>A (n.736-71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42538599T= | CA2260527934 | NAGLU | c.679-71T= (n.679-71T=) c.281-71T= c.274-71T= (n.274-71T=) c.-64-71T= (n.-64-71T=) c.736-71T= (n.736-71T=) | |
17 | g.42538600C= | CA2260527936 | NAGLU | c.679-70C= (n.679-70C=) c.281-70C= c.274-70C= (n.274-70C=) c.-64-70C= (n.-64-70C=) c.736-70C= (n.736-70C=) | |
17 | g.42538600C>T | CA983829091 | NAGLU | c.679-70C>T (n.679-70C>T) c.281-70C>T c.274-70C>T (n.274-70C>T) c.-64-70C>T (n.-64-70C>T) c.736-70C>T (n.736-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538603G>A | CA2576295390 | NAGLU | c.679-67G>A (n.679-67G>A) c.281-67G>A c.274-67G>A (n.274-67G>A) c.-64-67G>A (n.-64-67G>A) c.736-67G>A (n.736-67G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42538603G>T | CA2637969888 | NAGLU | c.679-67G>T (n.679-67G>T) c.281-67G>T c.274-67G>T (n.274-67G>T) c.-64-67G>T (n.-64-67G>T) c.736-67G>T (n.736-67G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42538604G>A | CA2576295391 | NAGLU | c.679-66G>A (n.679-66G>A) c.281-66G>A c.274-66G>A (n.274-66G>A) c.-64-66G>A (n.-64-66G>A) c.736-66G>A (n.736-66G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42538605G>A | CA2637969889 | NAGLU | c.679-65G>A (n.679-65G>A) c.281-65G>A c.274-65G>A (n.274-65G>A) c.-64-65G>A (n.-64-65G>A) c.736-65G>A (n.736-65G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42538607G>C | CA983829092 | NAGLU | c.679-63G>C (n.679-63G>C) c.281-63G>C c.274-63G>C (n.274-63G>C) c.-64-63G>C (n.-64-63G>C) c.736-63G>C (n.736-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538607G= | CA2260527937 | NAGLU | c.679-63G= (n.679-63G=) c.281-63G= c.274-63G= (n.274-63G=) c.-64-63G= (n.-64-63G=) c.736-63G= (n.736-63G=) | |
17 | g.42538608A= | CA2260527938 | NAGLU | c.679-62A= (n.679-62A=) c.281-62A= c.274-62A= (n.274-62A=) c.-64-62A= (n.-64-62A=) c.736-62A= (n.736-62A=) | |
17 | g.42538608A>C | CA772111405 | NAGLU | c.679-62A>C (n.679-62A>C) c.281-62A>C c.274-62A>C (n.274-62A>C) c.-64-62A>C (n.-64-62A>C) c.736-62A>C (n.736-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538608A>T | CA2260527939 | NAGLU | c.679-62A>T (n.679-62A>T) c.281-62A>T c.274-62A>T (n.274-62A>T) c.-64-62A>T (n.-64-62A>T) c.736-62A>T (n.736-62A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42538609T>C | CA2637969890 | NAGLU | c.679-61T>C (n.679-61T>C) c.281-61T>C c.274-61T>C (n.274-61T>C) c.-64-61T>C (n.-64-61T>C) c.736-61T>C (n.736-61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42538614G>A | CA2260527941 | NAGLU | c.679-56G>A (n.679-56G>A) c.281-56G>A c.274-56G>A (n.274-56G>A) c.-64-56G>A (n.-64-56G>A) c.736-56G>A (n.736-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42538614G= | CA2260527940 | NAGLU | c.679-56G= (n.679-56G=) c.281-56G= c.274-56G= (n.274-56G=) c.-64-56G= (n.-64-56G=) c.736-56G= (n.736-56G=) | |
17 | g.42538614G>T | CA2637969891 | NAGLU | c.679-56G>T (n.679-56G>T) c.281-56G>T c.274-56G>T (n.274-56G>T) c.-64-56G>T (n.-64-56G>T) c.736-56G>T (n.736-56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42538615C>T | CA2637969892 | NAGLU | c.679-55C>T (n.679-55C>T) c.281-55C>T c.274-55C>T (n.274-55C>T) c.-64-55C>T (n.-64-55C>T) c.736-55C>T (n.736-55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42538618T>C | CA2576295392 | NAGLU | c.679-52T>C (n.679-52T>C) c.281-52T>C c.274-52T>C (n.274-52T>C) c.-64-52T>C (n.-64-52T>C) c.736-52T>C (n.736-52T>C) | |
17 | g.42538619C>A | CA2260527942 | NAGLU | c.679-51C>A (n.679-51C>A) c.281-51C>A c.274-51C>A (n.274-51C>A) c.-64-51C>A (n.-64-51C>A) c.736-51C>A (n.736-51C>A) | dbSNP |
17 | g.42538619C= | CA2260527943 | NAGLU | c.679-51C= (n.679-51C=) c.281-51C= c.274-51C= (n.274-51C=) c.-64-51C= (n.-64-51C=) c.736-51C= (n.736-51C=) | |
17 | g.42538619C>G | CA626218577 | NAGLU | c.679-51C>G (n.679-51C>G) c.281-51C>G c.274-51C>G (n.274-51C>G) c.-64-51C>G (n.-64-51C>G) c.736-51C>G (n.736-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538619C>T | CA772111410 | NAGLU | c.679-51C>T (n.679-51C>T) c.281-51C>T c.274-51C>T (n.274-51C>T) c.-64-51C>T (n.-64-51C>T) c.736-51C>T (n.736-51C>T) | dbSNP |
17 | g.42538622A= | CA2260527944 | NAGLU | c.679-48A= (n.679-48A=) c.281-48A= c.274-48A= (n.274-48A=) c.-64-48A= (n.-64-48A=) c.736-48A= (n.736-48A=) | |
17 | g.42538622A>G | CA8576821 | NAGLU | c.679-48A>G (n.679-48A>G) c.281-48A>G c.274-48A>G (n.274-48A>G) c.-64-48A>G (n.-64-48A>G) c.736-48A>G (n.736-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538623T>C | CA8576822 | NAGLU | c.679-47T>C (n.679-47T>C) c.281-47T>C c.274-47T>C (n.274-47T>C) c.-64-47T>C (n.-64-47T>C) c.736-47T>C (n.736-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538623T= | CA2260527945 | NAGLU | c.679-47T= (n.679-47T=) c.281-47T= c.274-47T= (n.274-47T=) c.-64-47T= (n.-64-47T=) c.736-47T= (n.736-47T=) | |
17 | g.42538624A>G | CA2567235643 | NAGLU | c.679-46A>G (n.679-46A>G) c.281-46A>G c.274-46A>G (n.274-46A>G) c.-64-46A>G (n.-64-46A>G) c.736-46A>G (n.736-46A>G) | |
17 | g.42538625G>A | CA2637969893 | NAGLU | c.679-45G>A (n.679-45G>A) c.281-45G>A c.274-45G>A (n.274-45G>A) c.-64-45G>A (n.-64-45G>A) c.736-45G>A (n.736-45G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42538626G>A | CA8576823 | NAGLU | c.679-44G>A (n.679-44G>A) c.281-44G>A c.274-44G>A (n.274-44G>A) c.-64-44G>A (n.-64-44G>A) c.736-44G>A (n.736-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538626G= | CA2260527946 | NAGLU | c.679-44G= (n.679-44G=) c.281-44G= c.274-44G= (n.274-44G=) c.-64-44G= (n.-64-44G=) c.736-44G= (n.736-44G=) | |
17 | g.42538628C= | CA2260527947 | NAGLU | c.679-42C= (n.679-42C=) c.281-42C= c.274-42C= (n.274-42C=) c.-64-42C= (n.-64-42C=) c.736-42C= (n.736-42C=) | |
17 | g.42538628C>T | CA626218578 | NAGLU | c.679-42C>T (n.679-42C>T) c.281-42C>T c.274-42C>T (n.274-42C>T) c.-64-42C>T (n.-64-42C>T) c.736-42C>T (n.736-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538630G>A | CA2637969895 | NAGLU | c.679-40G>A (n.679-40G>A) c.281-40G>A c.274-40G>A (n.274-40G>A) c.-64-40G>A (n.-64-40G>A) c.736-40G>A (n.736-40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42538630G>C | CA8576824 | NAGLU | c.679-40G>C (n.679-40G>C) c.281-40G>C c.274-40G>C (n.274-40G>C) c.-64-40G>C (n.-64-40G>C) c.736-40G>C (n.736-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42538630G= | CA2260527948 | NAGLU | c.679-40G= (n.679-40G=) c.281-40G= c.274-40G= (n.274-40G=) c.-64-40G= (n.-64-40G=) c.736-40G= (n.736-40G=) | |
17 | g.42538630G>T | CA2637969894 | NAGLU | c.679-40G>T (n.679-40G>T) c.281-40G>T c.274-40G>T (n.274-40G>T) c.-64-40G>T (n.-64-40G>T) c.736-40G>T (n.736-40G>T) | gnomAD v4 |