Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42538591T>CCA2637969884NAGLUc.679-79T>C (n.679-79T>C)
c.281-79T>C
c.274-79T>C (n.274-79T>C)
c.-64-79T>C (n.-64-79T>C)
c.736-79T>C (n.736-79T>C)
gnomAD v4
17g.42538591T>GCA2576295389NAGLUc.679-79T>G (n.679-79T>G)
c.281-79T>G
c.274-79T>G (n.274-79T>G)
c.-64-79T>G (n.-64-79T>G)
c.736-79T>G (n.736-79T>G)
gnomAD v4
17g.42538592G>CCA290773338NAGLUc.679-78G>C (n.679-78G>C)
c.281-78G>C
c.274-78G>C (n.274-78G>C)
c.-64-78G>C (n.-64-78G>C)
c.736-78G>C (n.736-78G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538592G=CA2260527930NAGLUc.679-78G= (n.679-78G=)
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c.274-78G= (n.274-78G=)
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17g.42538593C=CA2260527931NAGLUc.679-77C= (n.679-77C=)
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c.736-77C= (n.736-77C=)
17g.42538593C>TCA290773343NAGLUc.679-77C>T (n.679-77C>T)
c.281-77C>T
c.274-77C>T (n.274-77C>T)
c.-64-77C>T (n.-64-77C>T)
c.736-77C>T (n.736-77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538594G>ACA290773350NAGLUc.679-76G>A (n.679-76G>A)
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c.274-76G>A (n.274-76G>A)
c.-64-76G>A (n.-64-76G>A)
c.736-76G>A (n.736-76G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538594G=CA2260527932NAGLUc.679-76G= (n.679-76G=)
c.281-76G=
c.274-76G= (n.274-76G=)
c.-64-76G= (n.-64-76G=)
c.736-76G= (n.736-76G=)
17g.42538594G>TCA2637969885NAGLUc.679-76G>T (n.679-76G>T)
c.281-76G>T
c.274-76G>T (n.274-76G>T)
c.-64-76G>T (n.-64-76G>T)
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gnomAD v4
17g.42538596G>ACA290773359NAGLUc.679-74G>A (n.679-74G>A)
c.281-74G>A
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c.-64-74G>A (n.-64-74G>A)
c.736-74G>A (n.736-74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538596G=CA2260527933NAGLUc.679-74G= (n.679-74G=)
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c.-64-74G= (n.-64-74G=)
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17g.42538597T>CCA2637969886NAGLUc.679-73T>C (n.679-73T>C)
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gnomAD v4
17g.42538598A>GCA2637969887NAGLUc.679-72A>G (n.679-72A>G)
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gnomAD v4
17g.42538599T>ACA2260527935NAGLUc.679-71T>A (n.679-71T>A)
c.281-71T>A
c.274-71T>A (n.274-71T>A)
c.-64-71T>A (n.-64-71T>A)
c.736-71T>A (n.736-71T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.42538599T=CA2260527934NAGLUc.679-71T= (n.679-71T=)
c.281-71T=
c.274-71T= (n.274-71T=)
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c.736-71T= (n.736-71T=)
17g.42538600C=CA2260527936NAGLUc.679-70C= (n.679-70C=)
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c.736-70C= (n.736-70C=)
17g.42538600C>TCA983829091NAGLUc.679-70C>T (n.679-70C>T)
c.281-70C>T
c.274-70C>T (n.274-70C>T)
c.-64-70C>T (n.-64-70C>T)
c.736-70C>T (n.736-70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538603G>ACA2576295390NAGLUc.679-67G>A (n.679-67G>A)
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c.-64-67G>A (n.-64-67G>A)
c.736-67G>A (n.736-67G>A)
gnomAD v4
17g.42538603G>TCA2637969888NAGLUc.679-67G>T (n.679-67G>T)
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c.274-67G>T (n.274-67G>T)
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gnomAD v4
17g.42538604G>ACA2576295391NAGLUc.679-66G>A (n.679-66G>A)
c.281-66G>A
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c.-64-66G>A (n.-64-66G>A)
c.736-66G>A (n.736-66G>A)
gnomAD v4
17g.42538605G>ACA2637969889NAGLUc.679-65G>A (n.679-65G>A)
c.281-65G>A
c.274-65G>A (n.274-65G>A)
c.-64-65G>A (n.-64-65G>A)
c.736-65G>A (n.736-65G>A)
gnomAD v4
17g.42538607G>CCA983829092NAGLUc.679-63G>C (n.679-63G>C)
c.281-63G>C
c.274-63G>C (n.274-63G>C)
c.-64-63G>C (n.-64-63G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538607G=CA2260527937NAGLUc.679-63G= (n.679-63G=)
c.281-63G=
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17g.42538608A=CA2260527938NAGLUc.679-62A= (n.679-62A=)
c.281-62A=
c.274-62A= (n.274-62A=)
c.-64-62A= (n.-64-62A=)
c.736-62A= (n.736-62A=)
17g.42538608A>CCA772111405NAGLUc.679-62A>C (n.679-62A>C)
c.281-62A>C
c.274-62A>C (n.274-62A>C)
c.-64-62A>C (n.-64-62A>C)
c.736-62A>C (n.736-62A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538608A>TCA2260527939NAGLUc.679-62A>T (n.679-62A>T)
c.281-62A>T
c.274-62A>T (n.274-62A>T)
c.-64-62A>T (n.-64-62A>T)
c.736-62A>T (n.736-62A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42538609T>CCA2637969890NAGLUc.679-61T>C (n.679-61T>C)
c.281-61T>C
c.274-61T>C (n.274-61T>C)
c.-64-61T>C (n.-64-61T>C)
c.736-61T>C (n.736-61T>C)
gnomAD v4
17g.42538614G>ACA2260527941NAGLUc.679-56G>A (n.679-56G>A)
c.281-56G>A
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c.-64-56G>A (n.-64-56G>A)
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dbSNP gnomAD v4
17g.42538614G=CA2260527940NAGLUc.679-56G= (n.679-56G=)
c.281-56G=
c.274-56G= (n.274-56G=)
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c.736-56G= (n.736-56G=)
17g.42538614G>TCA2637969891NAGLUc.679-56G>T (n.679-56G>T)
c.281-56G>T
c.274-56G>T (n.274-56G>T)
c.-64-56G>T (n.-64-56G>T)
c.736-56G>T (n.736-56G>T)
gnomAD v4
17g.42538615C>TCA2637969892NAGLUc.679-55C>T (n.679-55C>T)
c.281-55C>T
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c.-64-55C>T (n.-64-55C>T)
c.736-55C>T (n.736-55C>T)
gnomAD v4
17g.42538618T>CCA2576295392NAGLUc.679-52T>C (n.679-52T>C)
c.281-52T>C
c.274-52T>C (n.274-52T>C)
c.-64-52T>C (n.-64-52T>C)
c.736-52T>C (n.736-52T>C)
17g.42538619C>ACA2260527942NAGLUc.679-51C>A (n.679-51C>A)
c.281-51C>A
c.274-51C>A (n.274-51C>A)
c.-64-51C>A (n.-64-51C>A)
c.736-51C>A (n.736-51C>A)
dbSNP
17g.42538619C=CA2260527943NAGLUc.679-51C= (n.679-51C=)
c.281-51C=
c.274-51C= (n.274-51C=)
c.-64-51C= (n.-64-51C=)
c.736-51C= (n.736-51C=)
17g.42538619C>GCA626218577NAGLUc.679-51C>G (n.679-51C>G)
c.281-51C>G
c.274-51C>G (n.274-51C>G)
c.-64-51C>G (n.-64-51C>G)
c.736-51C>G (n.736-51C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538619C>TCA772111410NAGLUc.679-51C>T (n.679-51C>T)
c.281-51C>T
c.274-51C>T (n.274-51C>T)
c.-64-51C>T (n.-64-51C>T)
c.736-51C>T (n.736-51C>T)
dbSNP
17g.42538622A=CA2260527944NAGLUc.679-48A= (n.679-48A=)
c.281-48A=
c.274-48A= (n.274-48A=)
c.-64-48A= (n.-64-48A=)
c.736-48A= (n.736-48A=)
17g.42538622A>GCA8576821NAGLUc.679-48A>G (n.679-48A>G)
c.281-48A>G
c.274-48A>G (n.274-48A>G)
c.-64-48A>G (n.-64-48A>G)
c.736-48A>G (n.736-48A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538623T>CCA8576822NAGLUc.679-47T>C (n.679-47T>C)
c.281-47T>C
c.274-47T>C (n.274-47T>C)
c.-64-47T>C (n.-64-47T>C)
c.736-47T>C (n.736-47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538623T=CA2260527945NAGLUc.679-47T= (n.679-47T=)
c.281-47T=
c.274-47T= (n.274-47T=)
c.-64-47T= (n.-64-47T=)
c.736-47T= (n.736-47T=)
17g.42538624A>GCA2567235643NAGLUc.679-46A>G (n.679-46A>G)
c.281-46A>G
c.274-46A>G (n.274-46A>G)
c.-64-46A>G (n.-64-46A>G)
c.736-46A>G (n.736-46A>G)
17g.42538625G>ACA2637969893NAGLUc.679-45G>A (n.679-45G>A)
c.281-45G>A
c.274-45G>A (n.274-45G>A)
c.-64-45G>A (n.-64-45G>A)
c.736-45G>A (n.736-45G>A)
gnomAD v4
17g.42538626G>ACA8576823NAGLUc.679-44G>A (n.679-44G>A)
c.281-44G>A
c.274-44G>A (n.274-44G>A)
c.-64-44G>A (n.-64-44G>A)
c.736-44G>A (n.736-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538626G=CA2260527946NAGLUc.679-44G= (n.679-44G=)
c.281-44G=
c.274-44G= (n.274-44G=)
c.-64-44G= (n.-64-44G=)
c.736-44G= (n.736-44G=)
17g.42538628C=CA2260527947NAGLUc.679-42C= (n.679-42C=)
c.281-42C=
c.274-42C= (n.274-42C=)
c.-64-42C= (n.-64-42C=)
c.736-42C= (n.736-42C=)
17g.42538628C>TCA626218578NAGLUc.679-42C>T (n.679-42C>T)
c.281-42C>T
c.274-42C>T (n.274-42C>T)
c.-64-42C>T (n.-64-42C>T)
c.736-42C>T (n.736-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538630G>ACA2637969895NAGLUc.679-40G>A (n.679-40G>A)
c.281-40G>A
c.274-40G>A (n.274-40G>A)
c.-64-40G>A (n.-64-40G>A)
c.736-40G>A (n.736-40G>A)
gnomAD v4
17g.42538630G>CCA8576824NAGLUc.679-40G>C (n.679-40G>C)
c.281-40G>C
c.274-40G>C (n.274-40G>C)
c.-64-40G>C (n.-64-40G>C)
c.736-40G>C (n.736-40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538630G=CA2260527948NAGLUc.679-40G= (n.679-40G=)
c.281-40G=
c.274-40G= (n.274-40G=)
c.-64-40G= (n.-64-40G=)
c.736-40G= (n.736-40G=)
17g.42538630G>TCA2637969894NAGLUc.679-40G>T (n.679-40G>T)
c.281-40G>T
c.274-40G>T (n.274-40G>T)
c.-64-40G>T (n.-64-40G>T)
c.736-40G>T (n.736-40G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched