Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42314074G>A | CA10639632 | STAT3 | c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) n.4401C>T n.4227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42314074G>C | CA2581308773 | STAT3 | c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.*2323C>G (n.*2323C>G) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.*2322C>G (n.*2322C>G) c.*2326C>G (n.*2326C>G) c.*2376C>G (n.*2376C>G) n.4401C>G n.4227C>G | |
17 | g.42314074G= | CA2260427152 | STAT3 | c.*1671C= (n.*1671C=) c.*2323C= (n.*2323C=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.*2322C= (n.*2322C=) c.*2326C= (n.*2326C=) c.*2376C= (n.*2376C=) n.4401C= n.4227C= | |
17 | g.42314074G>T | CA2581308774 | STAT3 | c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.*2376C>A (n.*2376C>A) n.4401C>A n.4227C>A | |
17 | g.42314075A>G | CA2637948479 | STAT3 | c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*2375T>C (n.*2375T>C) n.4400T>C n.4226T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42314075A>T | CA2637948481 | STAT3 | c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.*2322T>A (n.*2322T>A) c.*1764T>A (n.*1764T>A) c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.*2375T>A (n.*2375T>A) n.4400T>A n.4226T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42314076G>T | CA2637948482 | STAT3 | c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*2321C>A (n.*2321C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.*2374C>A (n.*2374C>A) n.4399C>A n.4225C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42314077C>A | CA2637948484 | STAT3 | c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) n.4398G>T n.4224G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42314077C>T | CA2637948486 | STAT3 | c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.*2373G>A (n.*2373G>A) n.4398G>A n.4224G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42314078T>C | CA2637948488 | STAT3 | c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.*2372A>G (n.*2372A>G) n.4397A>G n.4223A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42314078T>G | CA2260427154 | STAT3 | c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.*2372A>C (n.*2372A>C) n.4397A>C n.4223A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42314078T= | CA2260427153 | STAT3 | c.*1667A= (n.*1667A=) c.*2319A= (n.*2319A=) c.*1761A= (n.*1761A=) c.*2318A= (n.*2318A=) c.*2322A= (n.*2322A=) c.*2372A= (n.*2372A=) n.4397A= n.4223A= | |
17 | g.42314080G>A | CA2637948492 | STAT3 | c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.*2370C>T (n.*2370C>T) n.4395C>T n.4221C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42314080G>T | CA2637948493 | STAT3 | c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.*2370C>A (n.*2370C>A) n.4395C>A n.4221C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42314081C>A | CA2637948495 | STAT3 | c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*2316G>T (n.*2316G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.*2369G>T (n.*2369G>T) n.4394G>T n.4220G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42314081C>T | CA2637948498 | STAT3 | c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.*2369G>A (n.*2369G>A) n.4394G>A n.4220G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42314082C>A | CA2637948499 | STAT3 | c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.*2318G>T (n.*2318G>T) c.*2368G>T (n.*2368G>T) n.4393G>T n.4219G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42314082C>T | CA2637948501 | STAT3 | c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.*2318G>A (n.*2318G>A) c.*2368G>A (n.*2368G>A) n.4393G>A n.4219G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42314083A= | CA2260427155 | STAT3 | c.*1662T= (n.*1662T=) c.*2314T= (n.*2314T=) c.*1756T= (n.*1756T=) c.*2313T= (n.*2313T=) c.*2317T= (n.*2317T=) c.*2367T= (n.*2367T=) n.4392T= n.4218T= | |
17 | g.42314083A>G | CA772066914 | STAT3 | c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.*2317T>C (n.*2317T>C) c.*2367T>C (n.*2367T>C) n.4392T>C n.4218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42314083A>T | CA2637948503 | STAT3 | c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.*2317T>A (n.*2317T>A) c.*2367T>A (n.*2367T>A) n.4392T>A n.4218T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42314084G>A | CA2260427157 | STAT3 | c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*2366C>T (n.*2366C>T) n.4391C>T n.4217C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42314084G= | CA2260427156 | STAT3 | c.*1661C= (n.*1661C=) c.*2313C= (n.*2313C=) c.*1755C= (n.*1755C=) c.*2312C= (n.*2312C=) c.*2316C= (n.*2316C=) c.*2366C= (n.*2366C=) n.4391C= n.4217C= | |
17 | g.42314084G>T | CA2637948506 | STAT3 | c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*2366C>A (n.*2366C>A) n.4391C>A n.4217C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42314085C>A | CA2637948508 | STAT3 | c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) n.4390G>T n.4216G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42314085C= | CA2260427159 | STAT3 | c.*1660G= (n.*1660G=) c.*2312G= (n.*2312G=) c.*1754G= (n.*1754G=) c.*2311G= (n.*2311G=) c.*2315G= (n.*2315G=) c.*2365G= (n.*2365G=) n.4390G= n.4216G= | |
17 | g.42314085C>T | CA2260427158 | STAT3 | c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) n.4390G>A n.4216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42314086C>A | CA2637948509 | STAT3 | c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.*2364G>T (n.*2364G>T) n.4389G>T n.4215G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42314086C>T | CA2637948511 | STAT3 | c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.*2364G>A (n.*2364G>A) n.4389G>A n.4215G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42314087A= | CA2260427160 | STAT3 | c.*1658T= (n.*1658T=) c.*2310T= (n.*2310T=) c.*1752T= (n.*1752T=) c.*2309T= (n.*2309T=) c.*2313T= (n.*2313T=) c.*2363T= (n.*2363T=) n.4388T= n.4214T= | |
17 | g.42314087A>C | CA2260427161 | STAT3 | c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.*2309T>G (n.*2309T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.*2363T>G (n.*2363T>G) n.4388T>G n.4214T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42314087A>G | CA2260427162 | STAT3 | c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) n.4388T>C n.4214T>C | dbSNP |
17 | g.42314088A= | CA2260427163 | STAT3 | c.*1657T= (n.*1657T=) c.*2309T= (n.*2309T=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.*2308T= (n.*2308T=) c.*2312T= (n.*2312T=) c.*2362T= (n.*2362T=) n.4387T= n.4213T= | |
17 | g.42314088A>G | CA2260427164 | STAT3 | c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.*2362T>C (n.*2362T>C) n.4387T>C n.4213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42314089G>T | CA2637948513 | STAT3 | c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.*2361C>A (n.*2361C>A) n.4386C>A n.4212C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42314090G>A | CA626047054 | STAT3 | c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.*2360C>T (n.*2360C>T) n.4385C>T n.4211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42314090G= | CA2260427165 | STAT3 | c.*1655C= (n.*1655C=) c.*2307C= (n.*2307C=) c.*1749C= (n.*1749C=) c.*2306C= (n.*2306C=) c.*2310C= (n.*2310C=) c.*2360C= (n.*2360C=) n.4385C= n.4211C= | |
17 | g.42314091C>A | CA2260427167 | STAT3 | c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.*2359G>T (n.*2359G>T) n.4384G>T n.4210G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42314091C= | CA2260427166 | STAT3 | c.*1654G= (n.*1654G=) c.*2306G= (n.*2306G=) c.*1748G= (n.*1748G=) c.*2305G= (n.*2305G=) c.*2309G= (n.*2309G=) c.*2359G= (n.*2359G=) n.4384G= n.4210G= | |
17 | g.42314091C>G | CA2260427168 | STAT3 | c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.*2309G>C (n.*2309G>C) c.*2359G>C (n.*2359G>C) n.4384G>C n.4210G>C | dbSNP |
17 | g.42314091C>T | CA290725547 | STAT3 | c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) n.4384G>A n.4210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42314092G>A | CA772066916 | STAT3 | c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.*2358C>T (n.*2358C>T) n.4383C>T n.4209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42314092G= | CA2260427169 | STAT3 | c.*1653C= (n.*1653C=) c.*2305C= (n.*2305C=) c.*1747C= (n.*1747C=) c.*2304C= (n.*2304C=) c.*2308C= (n.*2308C=) c.*2358C= (n.*2358C=) n.4383C= n.4209C= | |
17 | g.42314092G>T | CA2637948519 | STAT3 | c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*2358C>A (n.*2358C>A) n.4383C>A n.4209C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.42314093G>T | CA2637948523 | STAT3 | c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.*2357C>A (n.*2357C>A) n.4382C>A n.4208C>A | gnomAD v4 |
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