Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42313974T>A | CA2637948233 | STAT3 | c.*1771A>T (n.*1771A>T) c.*2423A>T (n.*2423A>T) c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.*2422A>T (n.*2422A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.*2476A>T (n.*2476A>T) n.4501A>T n.4327A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42313974T>C | CA2637948235 | STAT3 | c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.*2423A>G (n.*2423A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.*2422A>G (n.*2422A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.*2476A>G (n.*2476A>G) n.4501A>G n.4327A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42313975G>A | CA983832190 | STAT3 | c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.*2421C>T (n.*2421C>T) c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) n.4500C>T n.4326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42313975G= | CA2260427112 | STAT3 | c.*1770C= (n.*1770C=) c.*2422C= (n.*2422C=) c.*1864C= (n.*1864C=) c.*2421C= (n.*2421C=) c.*2425C= (n.*2425C=) c.*2475C= (n.*2475C=) n.4500C= n.4326C= | |
17 | g.42313975G>T | CA2564718983 | STAT3 | c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) c.*2421C>A (n.*2421C>A) c.*2425C>A (n.*2425C>A) c.*2475C>A (n.*2475C>A) n.4500C>A n.4326C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42313977G>C | CA2637948240 | STAT3 | c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.*2420C>G (n.*2420C>G) c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.*2419C>G (n.*2419C>G) c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.*2473C>G (n.*2473C>G) n.4498C>G n.4324C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42313978G>A | CA772066901 | STAT3 | c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.*2419C>T (n.*2419C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.*2472C>T (n.*2472C>T) n.4497C>T n.4323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42313978G= | CA2260427113 | STAT3 | c.*1767C= (n.*1767C=) c.*2419C= (n.*2419C=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.*2418C= (n.*2418C=) c.*2422C= (n.*2422C=) c.*2472C= (n.*2472C=) n.4497C= n.4323C= | |
17 | g.42313978G>T | CA2637948243 | STAT3 | c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.*2472C>A (n.*2472C>A) n.4497C>A n.4323C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42313979C>A | CA2637948244 | STAT3 | c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*2418G>T (n.*2418G>T) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.*2421G>T (n.*2421G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) n.4496G>T n.4322G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42313979C>T | CA2637948246 | STAT3 | c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.*2418G>A (n.*2418G>A) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*2421G>A (n.*2421G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) n.4496G>A n.4322G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42313981A= | CA2260427114 | STAT3 | c.*1764T= (n.*1764T=) c.*2416T= (n.*2416T=) c.*1858T= (n.*1858T=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.*2419T= (n.*2419T=) c.*2469T= (n.*2469T=) n.4494T= n.4320T= | |
17 | g.42313981A>C | CA2260427115 | STAT3 | c.*1764T>G (n.*1764T>G) c.*2416T>G (n.*2416T>G) c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.*2415T>G (n.*2415T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.*2469T>G (n.*2469T>G) n.4494T>G n.4320T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42313981A>G | CA2637948249 | STAT3 | c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.*2416T>C (n.*2416T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.*2469T>C (n.*2469T>C) n.4494T>C n.4320T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42313982G>A | CA772066902 | STAT3 | c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.*2468C>T (n.*2468C>T) n.4493C>T n.4319C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42313982G= | CA2260427116 | STAT3 | c.*1763C= (n.*1763C=) c.*2415C= (n.*2415C=) c.*1857C= (n.*1857C=) c.*2414C= (n.*2414C=) c.*2418C= (n.*2418C=) c.*2468C= (n.*2468C=) n.4493C= n.4319C= | |
17 | g.42313982G>T | CA2637948252 | STAT3 | c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.*2468C>A (n.*2468C>A) n.4493C>A n.4319C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42313983G>A | CA2260427118 | STAT3 | c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.*2467C>T (n.*2467C>T) n.4492C>T n.4318C>T | dbSNP |
17 | g.42313983G= | CA2260427117 | STAT3 | c.*1762C= (n.*1762C=) c.*2414C= (n.*2414C=) c.*1856C= (n.*1856C=) c.*2413C= (n.*2413C=) c.*2417C= (n.*2417C=) c.*2467C= (n.*2467C=) n.4492C= n.4318C= | |
17 | g.42313983G>T | CA2637948253 | STAT3 | c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.*2467C>A (n.*2467C>A) n.4492C>A n.4318C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42313989T>C | CA2637948254 | STAT3 | c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.*2461A>G (n.*2461A>G) n.4486A>G n.4312A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42313990T>C | CA290725483 | STAT3 | c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.*2410A>G (n.*2410A>G) c.*2460A>G (n.*2460A>G) n.4485A>G n.4311A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42313990T= | CA2260427119 | STAT3 | c.*1755A= (n.*1755A=) c.*2407A= (n.*2407A=) c.*1849A= (n.*1849A=) c.*2406A= (n.*2406A=) c.*2410A= (n.*2410A=) c.*2460A= (n.*2460A=) n.4485A= n.4311A= | |
17 | g.42313991G>C | CA983832198 | STAT3 | c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.*2459C>G (n.*2459C>G) n.4484C>G n.4310C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42313991G= | CA2260427120 | STAT3 | c.*1754C= (n.*1754C=) c.*2406C= (n.*2406C=) c.*1848C= (n.*1848C=) c.*2405C= (n.*2405C=) c.*2409C= (n.*2409C=) c.*2459C= (n.*2459C=) n.4484C= n.4310C= | |
17 | g.42313992A>G | CA2637948255 | STAT3 | c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.*2405T>C (n.*2405T>C) c.*1847T>C (n.*1847T>C) c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.*2458T>C (n.*2458T>C) n.4483T>C n.4309T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42313993G>A | CA2260427122 | STAT3 | c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.*2457C>T (n.*2457C>T) n.4482C>T n.4308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42313993G= | CA2260427121 | STAT3 | c.*1752C= (n.*1752C=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.*1846C= (n.*1846C=) c.*2403C= (n.*2403C=) c.*2407C= (n.*2407C=) c.*2457C= (n.*2457C=) n.4482C= n.4308C= | |
17 | g.42313994T>C | CA2733826350 | STAT3 | c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.*2456A>G (n.*2456A>G) n.4481A>G n.4307A>G | dbSNP |
17 | g.42313996G>A | CA290725486 | STAT3 | c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*2454C>T (n.*2454C>T) n.4479C>T n.4305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42313996G= | CA2260427123 | STAT3 | c.*1749C= (n.*1749C=) c.*2401C= (n.*2401C=) c.*1843C= (n.*1843C=) c.*2400C= (n.*2400C=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.*2454C= (n.*2454C=) n.4479C= n.4305C= | |
17 | g.42313996G>T | CA2637948258 | STAT3 | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*2454C>A (n.*2454C>A) n.4479C>A n.4305C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42313998C>T | CA2637948260 | STAT3 | c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*2452G>A (n.*2452G>A) n.4477G>A n.4303G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42314001A>G | CA2637948262 | STAT3 | c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.*2449T>C (n.*2449T>C) n.4474T>C n.4300T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42314003C>A | CA2637948263 | STAT3 | c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.*2447G>T (n.*2447G>T) n.4472G>T n.4298G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42314004C>A | CA2637948266 | STAT3 | c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.*2446G>T (n.*2446G>T) n.4471G>T n.4297G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42314004C= | CA2260427124 | STAT3 | c.*1741G= (n.*1741G=) c.*2393G= (n.*2393G=) c.*1835G= (n.*1835G=) c.*2392G= (n.*2392G=) c.*2396G= (n.*2396G=) c.*2446G= (n.*2446G=) n.4471G= n.4297G= | |
17 | g.42314004C>G | CA772066904 | STAT3 | c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.*2446G>C (n.*2446G>C) n.4471G>C n.4297G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42314004C>T | CA290725491 | STAT3 | c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.*2446G>A (n.*2446G>A) n.4471G>A n.4297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42314005G>A | CA290725492 | STAT3 | c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.*2445C>T (n.*2445C>T) n.4470C>T n.4296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42314005G>C | CA626046956 | STAT3 | c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.*2445C>G (n.*2445C>G) n.4470C>G n.4296C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42314005G= | CA2260427126 | STAT3 | c.*1740C= (n.*1740C=) c.*2392C= (n.*2392C=) c.*1834C= (n.*1834C=) c.*2391C= (n.*2391C=) c.*2395C= (n.*2395C=) c.*2445C= (n.*2445C=) n.4470C= n.4296C= | |
17 | g.42314005G>T | CA2260427125 | STAT3 | c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.*2445C>A (n.*2445C>A) n.4470C>A n.4296C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42314006G>A | CA2637948270 | STAT3 | c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.*2444C>T (n.*2444C>T) n.4469C>T n.4295C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42314006G>T | CA2637948271 | STAT3 | c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.*2444C>A (n.*2444C>A) n.4469C>A n.4295C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42314007C>A | CA2637948273 | STAT3 | c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.*2443G>T (n.*2443G>T) n.4468G>T n.4294G>T | gnomAD v4 |
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