| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41769335_41769381dup | CA983789086 | JUP | c.468+39_468+85dup (n.468+39_468+85dup) c.519+39_519+85dup (n.519+39_519+85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769380C>A | CA2637860048 | JUP | c.468+38G>T (n.468+38G>T) c.519+38G>T (n.519+38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769380C= | CA2260176100 | JUP | c.468+38G= (n.468+38G=) c.519+38G= (n.519+38G=) | |
| 17 | g.41769380C>G | CA2733685435 | JUP | c.468+38G>C (n.468+38G>C) c.519+38G>C (n.519+38G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41769380C>T | CA2260176101 | JUP | c.468+38G>A (n.468+38G>A) c.519+38G>A (n.519+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769381C>A | CA2637860050 | JUP | c.468+37G>T (n.468+37G>T) c.519+37G>T (n.519+37G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769382T>A | CA2637860051 | JUP | c.468+36A>T (n.468+36A>T) c.519+36A>T (n.519+36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769382T>C | CA290700744 | JUP | c.468+36A>G (n.468+36A>G) c.519+36A>G (n.519+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769382T>G | CA2733657706 | JUP | c.468+36A>C (n.468+36A>C) c.519+36A>C (n.519+36A>C) | dbSNP |
| 17 | g.41769382T= | CA2260176103 | JUP | c.468+36A= (n.468+36A=) c.519+36A= (n.519+36A=) | |
| 17 | g.41769382_41769386delinsTGCCC | CA2260176102 | JUP | c.468+32_468+36delinsGGGCA (n.468+32_468+36delinsGGGCA) c.519+32_519+36delinsGGGCA (n.519+32_519+36delinsGGGCA) | |
| 17 | g.41769383G>A | CA2637860055 | JUP | c.468+35C>T (n.468+35C>T) c.519+35C>T (n.519+35C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769383G>T | CA2637860057 | JUP | c.468+35C>A (n.468+35C>A) c.519+35C>A (n.519+35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769383_41769386del | CA772070088 | JUP | c.468+32_468+35del (n.468+32_468+35del) c.519+32_519+35del (n.519+32_519+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769384C>A | CA2637860062 | JUP | c.468+34G>T (n.468+34G>T) c.519+34G>T (n.519+34G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769384C>T | CA2637860063 | JUP | c.468+34G>A (n.468+34G>A) c.519+34G>A (n.519+34G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769386del | CA2637860060 | JUP | c.468+34del (n.468+34del) c.519+34del (n.519+34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769385C>A | CA2637860065 | JUP | c.468+33G>T (n.468+33G>T) c.519+33G>T (n.519+33G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769385_41769386insTTTG | CA2545802817 | JUP | c.468+32_468+33insCAAA (n.468+32_468+33insCAAA) c.519+32_519+33insCAAA (n.519+32_519+33insCAAA) | |
| 17 | g.41769386C>A | CA8565483 | JUP | c.468+32G>T (n.468+32G>T) c.519+32G>T (n.519+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769386C= | CA2260176104 | JUP | c.468+32G= (n.468+32G=) c.519+32G= (n.519+32G=) | |
| 17 | g.41769386C>T | CA2637860067 | JUP | c.468+32G>A (n.468+32G>A) c.519+32G>A (n.519+32G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769387A= | CA2260176105 | JUP | c.468+31T= (n.468+31T=) c.519+31T= (n.519+31T=) | |
| 17 | g.41769387A>G | CA2637860069 | JUP | c.468+31T>C (n.468+31T>C) c.519+31T>C (n.519+31T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769387A>T | CA290700751 | JUP | c.468+31T>A (n.468+31T>A) c.519+31T>A (n.519+31T>A) | dbSNP |
| 17 | g.41769388G>A | CA2576269017 | JUP | c.468+30C>T (n.468+30C>T) c.519+30C>T (n.519+30C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769388G>T | CA2637860070 | JUP | c.468+30C>A (n.468+30C>A) c.519+30C>A (n.519+30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769389C>A | CA2637860073 | JUP | c.468+29G>T (n.468+29G>T) c.519+29G>T (n.519+29G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769389C= | CA2260176106 | JUP | c.468+29G= (n.468+29G=) c.519+29G= (n.519+29G=) | |
| 17 | g.41769389C>G | CA8565484 | JUP | c.468+29G>C (n.468+29G>C) c.519+29G>C (n.519+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769389C>T | CA2260176107 | JUP | c.468+29G>A (n.468+29G>A) c.519+29G>A (n.519+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41769393del | CA2637860072 | JUP | c.468+29del (n.468+29del) c.519+29del (n.519+29del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769390C= | CA2260176108 | JUP | c.468+28G= (n.468+28G=) c.519+28G= (n.519+28G=) | |
| 17 | g.41769390C>T | CA626215884 | JUP | c.468+28G>A (n.468+28G>A) c.519+28G>A (n.519+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769391C= | CA2260176109 | JUP | c.468+27G= (n.468+27G=) c.519+27G= (n.519+27G=) | |
| 17 | g.41769391C>G | CA2637860078 | JUP | c.468+27G>C (n.468+27G>C) c.519+27G>C (n.519+27G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769391C>T | CA626215885 | JUP | c.468+27G>A (n.468+27G>A) c.519+27G>A (n.519+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769392C>A | CA2637860081 | JUP | c.468+26G>T (n.468+26G>T) c.519+26G>T (n.519+26G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769392C= | CA2260176110 | JUP | c.468+26G= (n.468+26G=) c.519+26G= (n.519+26G=) | |
| 17 | g.41769392C>G | CA8565485 | JUP | c.468+26G>C (n.468+26G>C) c.519+26G>C (n.519+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769392C>T | CA772070095 | JUP | c.468+26G>A (n.468+26G>A) c.519+26G>A (n.519+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769393C>A | CA626215886 | JUP | c.468+25G>T (n.468+25G>T) c.519+25G>T (n.519+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769393C= | CA2260176111 | JUP | c.468+25G= (n.468+25G=) c.519+25G= (n.519+25G=) | |
| 17 | g.41769393C>G | CA8565486 | JUP | c.468+25G>C (n.468+25G>C) c.519+25G>C (n.519+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41769393C>T | CA2637860086 | JUP | c.468+25G>A (n.468+25G>A) c.519+25G>A (n.519+25G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769397del | CA2637860088 | JUP | c.468+23del (n.468+23del) c.519+23del (n.519+23del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769396C>A | CA2576269018 | JUP | c.468+22G>T (n.468+22G>T) c.519+22G>T (n.519+22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769397C>T | CA2637860089 | JUP | c.468+21G>A (n.468+21G>A) c.519+21G>A (n.519+21G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769398T>C | CA2637860091 | JUP | c.468+20A>G (n.468+20A>G) c.519+20A>G (n.519+20A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41769399A>C | CA2573153775 | JUP | c.468+19T>G (n.468+19T>G) c.519+19T>G (n.519+19T>G) | ClinVar dbSNP |