| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40867044C>A | CA399389367 | KRT12 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.1500+16184C>A n.2008+16184C>A | |
| 17 | g.40867044C>G | CA399389368 | KRT12 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.1500+16184C>G n.2008+16184C>G | |
| 17 | g.40867044C>T | CA399389369 | KRT12 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.1500+16184C>T n.2008+16184C>T | |
| 17 | g.40867045C>A | CA399389370 | KRT12 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.1500+16185C>A n.2008+16185C>A | |
| 17 | g.40867045C>G | CA399389371 | KRT12 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.1500+16185C>G n.2008+16185C>G | |
| 17 | g.40867045C>T | CA399389372 | KRT12 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.1500+16185C>T n.2008+16185C>T | |
| 17 | g.40867046A>C | CA399389374 | KRT12 | c.141T>G (p.Phe47Leu) n.1500+16186A>C n.2008+16186A>C | |
| 17 | g.40867046A>G | CA500187476 | KRT12 | c.141T>C (p.Phe47=) n.1500+16186A>G n.2008+16186A>G | |
| 17 | g.40867046A>T | CA399389373 | KRT12 | c.141T>A (p.Phe47Leu) n.1500+16186A>T n.2008+16186A>T | |
| 17 | g.40867047A= | CA2259745928 | KRT12 | c.140T= (p.Phe47=) n.1500+16187A= n.2008+16187A= | |
| 17 | g.40867047A>C | CA399389375 | KRT12 | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.1500+16187A>C n.2008+16187A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867047A>G | CA8548951 | KRT12 | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.1500+16187A>G n.2008+16187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.40867047A>T | CA399389376 | KRT12 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.1500+16187A>T n.2008+16187A>T | |
| 17 | g.40867048A>C | CA399389377 | KRT12 | c.139T>G (p.Phe47Val) n.1500+16188A>C n.2008+16188A>C | |
| 17 | g.40867048A>G | CA399389378 | KRT12 | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.1500+16188A>G n.2008+16188A>G | |
| 17 | g.40867048A>T | CA399389379 | KRT12 | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.1500+16188A>T n.2008+16188A>T | |
| 17 | g.40867049G>A | CA500187479 | KRT12 | c.138C>T (p.Ala46=) n.1500+16189G>A n.2008+16189G>A | |
| 17 | g.40867049G>C | CA500187480 | KRT12 | c.138C>G (p.Ala46=) n.1500+16189G>C n.2008+16189G>C | |
| 17 | g.40867049G= | CA2259745929 | KRT12 | c.138C= (p.Ala46=) n.1500+16189G= n.2008+16189G= | |
| 17 | g.40867049G>T | CA8548952 | KRT12 | c.138C>A (p.Ala46=) n.1500+16189G>T n.2008+16189G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867050G>A | CA399389380 | KRT12 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.1500+16190G>A n.2008+16190G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867050G>C | CA399389381 | KRT12 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.1500+16190G>C n.2008+16190G>C | |
| 17 | g.40867050G>T | CA399389382 | KRT12 | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.1500+16190G>T n.2008+16190G>T | |
| 17 | g.40867051C>A | CA399389383 | KRT12 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.1500+16191C>A n.2008+16191C>A | |
| 17 | g.40867051C= | CA2259745930 | KRT12 | c.136G= (p.Ala46=) n.1500+16191C= n.2008+16191C= | |
| 17 | g.40867051C>G | CA399389384 | KRT12 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.1500+16191C>G n.2008+16191C>G | |
| 17 | g.40867051C>T | CA8548953 | KRT12 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.1500+16191C>T n.2008+16191C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867052A>C | CA399389386 | KRT12 | c.135T>G (p.Ser45Arg) n.1500+16192A>C n.2008+16192A>C | |
| 17 | g.40867052A>G | CA500187484 | KRT12 | c.135T>C (p.Ser45=) n.1500+16192A>G n.2008+16192A>G | |
| 17 | g.40867052A>T | CA399389385 | KRT12 | c.135T>A (p.Ser45Arg) n.1500+16192A>T n.2008+16192A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867053C>A | CA399389387 | KRT12 | c.134G>T (p.Ser45Ile) n.1500+16193C>A n.2008+16193C>A | |
| 17 | g.40867053C= | CA2259745931 | KRT12 | c.134G= (p.Ser45=) n.1500+16193C= n.2008+16193C= | |
| 17 | g.40867053C>G | CA399389388 | KRT12 | c.134G>C (p.Ser45Thr) n.1500+16193C>G n.2008+16193C>G | |
| 17 | g.40867053C>T | CA399389389 | KRT12 | c.134G>A (p.Ser45Asn) n.1500+16193C>T n.2008+16193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867054T>A | CA399389390 | KRT12 | c.133A>T (p.Ser45Cys) n.1500+16194T>A n.2008+16194T>A | dbSNP |
| 17 | g.40867054T>C | CA399389391 | KRT12 | c.133A>G (p.Ser45Gly) n.1500+16194T>C n.2008+16194T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867054T>G | CA399389392 | KRT12 | c.133A>C (p.Ser45Arg) n.1500+16194T>G n.2008+16194T>G | |
| 17 | g.40867054T= | CA2259745932 | KRT12 | c.133A= (p.Ser45=) n.1500+16194T= n.2008+16194T= | |
| 17 | g.40867055T>A | CA500187489 | KRT12 | c.132A>T (p.Gly44=) n.1500+16195T>A n.2008+16195T>A | |
| 17 | g.40867055T>C | CA500187490 | KRT12 | c.132A>G (p.Gly44=) n.1500+16195T>C n.2008+16195T>C | |
| 17 | g.40867055T>G | CA500187493 | KRT12 | c.132A>C (p.Gly44=) n.1500+16195T>G n.2008+16195T>G | |
| 17 | g.40867055_40867056delinsTC | CA2259745933 | KRT12 | c.131_132delinsGA (p.Gly44=) n.1500+16195_1500+16196delinsTC n.2008+16195_2008+16196delinsTC | |
| 17 | g.40867056C>A | CA399389393 | KRT12 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.1500+16196C>A n.2008+16196C>A | |
| 17 | g.40867056C>G | CA399389394 | KRT12 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.1500+16196C>G n.2008+16196C>G | |
| 17 | g.40867056C>T | CA399389395 | KRT12 | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.1500+16196C>T n.2008+16196C>T | |
| 17 | g.40867060del | CA8548954 | KRT12 | c.131del (p.Gly44GlufsTer?) n.1500+16200del n.2008+16200del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867057C>A | CA399389396 | KRT12 | c.130G>T (p.Gly44Ter) n.1500+16197C>A n.2008+16197C>A | |
| 17 | g.40867057C= | CA2259745934 | KRT12 | c.130G= (p.Gly44=) n.1500+16197C= n.2008+16197C= | |
| 17 | g.40867057C>G | CA399389397 | KRT12 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.1500+16197C>G n.2008+16197C>G | |
| 17 | g.40867057C>T | CA8548955 | KRT12 | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.1500+16197C>T n.2008+16197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |