| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39926454C>A | CA2259314259 | ORMDL3 | c.-23+1030G>T (n.-23+1030G>T) c.-1108G>T (n.-1108G>T) c.-18+1030G>T (n.-18+1030G>T) n.31-115G>T c.-23+613G>T (n.-23+613G>T) c.-23+363G>T (n.-23+363G>T) | dbSNP |
| 17 | g.39926454C= | CA2259314260 | ORMDL3 | c.-23+1030G= (n.-23+1030G=) c.-1108G= (n.-1108G=) c.-18+1030G= (n.-18+1030G=) n.31-115G= c.-23+613G= (n.-23+613G=) c.-23+363G= (n.-23+363G=) | |
| 17 | g.39926454C>T | CA2259314258 | ORMDL3 | c.-23+1030G>A (n.-23+1030G>A) c.-1108G>A (n.-1108G>A) c.-18+1030G>A (n.-18+1030G>A) n.31-115G>A c.-23+613G>A (n.-23+613G>A) c.-23+363G>A (n.-23+363G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39926457dup | CA983633035 | ORMDL3 | c.-23+1030dup (n.-23+1030dup) c.-1108dup (n.-1108dup) c.-18+1030dup (n.-18+1030dup) n.31-115dup c.-23+613dup (n.-23+613dup) c.-23+363dup (n.-23+363dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926455C>A | CA2637660850 | ORMDL3 | c.-23+1029G>T (n.-23+1029G>T) c.-1109G>T (n.-1109G>T) c.-18+1029G>T (n.-18+1029G>T) n.31-116G>T c.-23+612G>T (n.-23+612G>T) c.-23+362G>T (n.-23+362G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926455C= | CA2259314261 | ORMDL3 | c.-23+1029G= (n.-23+1029G=) c.-1109G= (n.-1109G=) c.-18+1029G= (n.-18+1029G=) n.31-116G= c.-23+612G= (n.-23+612G=) c.-23+362G= (n.-23+362G=) | |
| 17 | g.39926455C>T | CA2259314262 | ORMDL3 | c.-23+1029G>A (n.-23+1029G>A) c.-1109G>A (n.-1109G>A) c.-18+1029G>A (n.-18+1029G>A) n.31-116G>A c.-23+612G>A (n.-23+612G>A) c.-23+362G>A (n.-23+362G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39926456C>A | CA2637660851 | ORMDL3 | c.-23+1028G>T (n.-23+1028G>T) c.-1110G>T (n.-1110G>T) c.-18+1028G>T (n.-18+1028G>T) n.31-117G>T c.-23+611G>T (n.-23+611G>T) c.-23+361G>T (n.-23+361G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926457C>A | CA2637660852 | ORMDL3 | c.-23+1027G>T (n.-23+1027G>T) c.-1111G>T (n.-1111G>T) c.-18+1027G>T (n.-18+1027G>T) n.31-118G>T c.-23+610G>T (n.-23+610G>T) c.-23+360G>T (n.-23+360G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926457C>T | CA2637660853 | ORMDL3 | c.-23+1027G>A (n.-23+1027G>A) c.-1111G>A (n.-1111G>A) c.-18+1027G>A (n.-18+1027G>A) n.31-118G>A c.-23+610G>A (n.-23+610G>A) c.-23+360G>A (n.-23+360G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926458T>C | CA290451370 | ORMDL3 | c.-23+1026A>G (n.-23+1026A>G) c.-1112A>G (n.-1112A>G) c.-18+1026A>G (n.-18+1026A>G) n.31-119A>G c.-23+609A>G (n.-23+609A>G) c.-23+359A>G (n.-23+359A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926458T= | CA2259314263 | ORMDL3 | c.-23+1026A= (n.-23+1026A=) c.-1112A= (n.-1112A=) c.-18+1026A= (n.-18+1026A=) n.31-119A= c.-23+609A= (n.-23+609A=) c.-23+359A= (n.-23+359A=) | |
| 17 | g.39926460C>A | CA2259314265 | ORMDL3 | c.-23+1024G>T (n.-23+1024G>T) c.-1114G>T (n.-1114G>T) c.-18+1024G>T (n.-18+1024G>T) n.31-121G>T c.-23+607G>T (n.-23+607G>T) c.-23+357G>T (n.-23+357G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39926460C= | CA2259314264 | ORMDL3 | c.-23+1024G= (n.-23+1024G=) c.-1114G= (n.-1114G=) c.-18+1024G= (n.-18+1024G=) n.31-121G= c.-23+607G= (n.-23+607G=) c.-23+357G= (n.-23+357G=) | |
| 17 | g.39926460C>T | CA290451371 | ORMDL3 | c.-23+1024G>A (n.-23+1024G>A) c.-1114G>A (n.-1114G>A) c.-18+1024G>A (n.-18+1024G>A) n.31-121G>A c.-23+607G>A (n.-23+607G>A) c.-23+357G>A (n.-23+357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926461C>A | CA2637660854 | ORMDL3 | c.-23+1023G>T (n.-23+1023G>T) c.-1115G>T (n.-1115G>T) c.-18+1023G>T (n.-18+1023G>T) n.31-122G>T c.-23+606G>T (n.-23+606G>T) c.-23+356G>T (n.-23+356G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926462C>A | CA771918196 | ORMDL3 | c.-23+1022G>T (n.-23+1022G>T) c.-1116G>T (n.-1116G>T) c.-18+1022G>T (n.-18+1022G>T) n.31-123G>T c.-23+605G>T (n.-23+605G>T) c.-23+355G>T (n.-23+355G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926462C= | CA2259314266 | ORMDL3 | c.-23+1022G= (n.-23+1022G=) c.-1116G= (n.-1116G=) c.-18+1022G= (n.-18+1022G=) n.31-123G= c.-23+605G= (n.-23+605G=) c.-23+355G= (n.-23+355G=) | |
| 17 | g.39926462C>T | CA983633037 | ORMDL3 | c.-23+1022G>A (n.-23+1022G>A) c.-1116G>A (n.-1116G>A) c.-18+1022G>A (n.-18+1022G>A) n.31-123G>A c.-23+605G>A (n.-23+605G>A) c.-23+355G>A (n.-23+355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926464A>G | CA2637660855 | ORMDL3 | c.-23+1020T>C (n.-23+1020T>C) c.-1118T>C (n.-1118T>C) c.-18+1020T>C (n.-18+1020T>C) n.31-125T>C c.-23+603T>C (n.-23+603T>C) c.-23+353T>C (n.-23+353T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926465G= | CA2259314267 | ORMDL3 | c.-23+1019C= (n.-23+1019C=) c.-1119C= (n.-1119C=) c.-18+1019C= (n.-18+1019C=) n.31-126C= c.-23+602C= (n.-23+602C=) c.-23+352C= (n.-23+352C=) | |
| 17 | g.39926465G>T | CA290451372 | ORMDL3 | c.-23+1019C>A (n.-23+1019C>A) c.-1119C>A (n.-1119C>A) c.-18+1019C>A (n.-18+1019C>A) n.31-126C>A c.-23+602C>A (n.-23+602C>A) c.-23+352C>A (n.-23+352C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39926468G>A | CA290451373 | ORMDL3 | c.-23+1016C>T (n.-23+1016C>T) c.-1122C>T (n.-1122C>T) c.-18+1016C>T (n.-18+1016C>T) n.31-129C>T c.-23+599C>T (n.-23+599C>T) c.-23+349C>T (n.-23+349C>T) | dbSNP |
| 17 | g.39926468G= | CA2259314268 | ORMDL3 | c.-23+1016C= (n.-23+1016C=) c.-1122C= (n.-1122C=) c.-18+1016C= (n.-18+1016C=) n.31-129C= c.-23+599C= (n.-23+599C=) c.-23+349C= (n.-23+349C=) | |
| 17 | g.39926468G>T | CA771918198 | ORMDL3 | c.-23+1016C>A (n.-23+1016C>A) c.-1122C>A (n.-1122C>A) c.-18+1016C>A (n.-18+1016C>A) n.31-129C>A c.-23+599C>A (n.-23+599C>A) c.-23+349C>A (n.-23+349C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926469G>C | CA2637660856 | ORMDL3 | c.-23+1015C>G (n.-23+1015C>G) c.-1123C>G (n.-1123C>G) c.-18+1015C>G (n.-18+1015C>G) n.31-130C>G c.-23+598C>G (n.-23+598C>G) c.-23+348C>G (n.-23+348C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926472A>G | CA2637660857 | ORMDL3 | c.-23+1012T>C (n.-23+1012T>C) c.-1126T>C (n.-1126T>C) c.-18+1012T>C (n.-18+1012T>C) n.31-133T>C c.-23+595T>C (n.-23+595T>C) c.-23+345T>C (n.-23+345T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926474A>G | CA2637660858 | ORMDL3 | c.-23+1010T>C (n.-23+1010T>C) c.-1128T>C (n.-1128T>C) c.-18+1010T>C (n.-18+1010T>C) n.31-135T>C c.-23+593T>C (n.-23+593T>C) c.-23+343T>C (n.-23+343T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926475A>G | CA2637660859 | ORMDL3 | c.-23+1009T>C (n.-23+1009T>C) c.-1129T>C (n.-1129T>C) c.-18+1009T>C (n.-18+1009T>C) n.31-136T>C c.-23+592T>C (n.-23+592T>C) c.-23+342T>C (n.-23+342T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926476A= | CA2259314269 | ORMDL3 | c.-23+1008T= (n.-23+1008T=) c.-1130T= (n.-1130T=) c.-18+1008T= (n.-18+1008T=) n.31-137T= c.-23+591T= (n.-23+591T=) c.-23+341T= (n.-23+341T=) | |
| 17 | g.39926476A>C | CA2637660861 | ORMDL3 | c.-23+1008T>G (n.-23+1008T>G) c.-1130T>G (n.-1130T>G) c.-18+1008T>G (n.-18+1008T>G) n.31-137T>G c.-23+591T>G (n.-23+591T>G) c.-23+341T>G (n.-23+341T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926476A>G | CA2259314270 | ORMDL3 | c.-23+1008T>C (n.-23+1008T>C) c.-1130T>C (n.-1130T>C) c.-18+1008T>C (n.-18+1008T>C) n.31-137T>C c.-23+591T>C (n.-23+591T>C) c.-23+341T>C (n.-23+341T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39926476A>T | CA625945715 | ORMDL3 | c.-23+1008T>A (n.-23+1008T>A) c.-1130T>A (n.-1130T>A) c.-18+1008T>A (n.-18+1008T>A) n.31-137T>A c.-23+591T>A (n.-23+591T>A) c.-23+341T>A (n.-23+341T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926477_39926480del | CA2637660860 | ORMDL3 | c.-23+1005_-23+1008del (n.-23+1005_-23+1008del) c.-1133_-1130del (n.-1133_-1130del) c.-18+1005_-18+1008del (n.-18+1005_-18+1008del) n.31-140_31-137del c.-23+588_-23+591del (n.-23+588_-23+591del) c.-23+338_-23+341del (n.-23+338_-23+341del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926477C>A | CA2637660862 | ORMDL3 | c.-23+1007G>T (n.-23+1007G>T) c.-1131G>T (n.-1131G>T) c.-18+1007G>T (n.-18+1007G>T) n.31-138G>T c.-23+590G>T (n.-23+590G>T) c.-23+340G>T (n.-23+340G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926477C>T | CA2637660863 | ORMDL3 | c.-23+1007G>A (n.-23+1007G>A) c.-1131G>A (n.-1131G>A) c.-18+1007G>A (n.-18+1007G>A) n.31-138G>A c.-23+590G>A (n.-23+590G>A) c.-23+340G>A (n.-23+340G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926478A>G | CA2637660864 | ORMDL3 | c.-23+1006T>C (n.-23+1006T>C) c.-1132T>C (n.-1132T>C) c.-18+1006T>C (n.-18+1006T>C) n.31-139T>C c.-23+589T>C (n.-23+589T>C) c.-23+339T>C (n.-23+339T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926480A>G | CA2637660865 | ORMDL3 | c.-23+1004T>C (n.-23+1004T>C) c.-1134T>C (n.-1134T>C) c.-18+1004T>C (n.-18+1004T>C) n.31-141T>C c.-23+587T>C (n.-23+587T>C) c.-23+337T>C (n.-23+337T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926480A>T | CA2637660866 | ORMDL3 | c.-23+1004T>A (n.-23+1004T>A) c.-1134T>A (n.-1134T>A) c.-18+1004T>A (n.-18+1004T>A) n.31-141T>A c.-23+587T>A (n.-23+587T>A) c.-23+337T>A (n.-23+337T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926481G>C | CA290451377 | ORMDL3 | c.-23+1003C>G (n.-23+1003C>G) c.-1135C>G (n.-1135C>G) c.-18+1003C>G (n.-18+1003C>G) n.31-142C>G c.-23+586C>G (n.-23+586C>G) c.-23+336C>G (n.-23+336C>G) | dbSNP |
| 17 | g.39926481G= | CA2259314271 | ORMDL3 | c.-23+1003C= (n.-23+1003C=) c.-1135C= (n.-1135C=) c.-18+1003C= (n.-18+1003C=) n.31-142C= c.-23+586C= (n.-23+586C=) c.-23+336C= (n.-23+336C=) | |
| 17 | g.39926481G>T | CA2637660867 | ORMDL3 | c.-23+1003C>A (n.-23+1003C>A) c.-1135C>A (n.-1135C>A) c.-18+1003C>A (n.-18+1003C>A) n.31-142C>A c.-23+586C>A (n.-23+586C>A) c.-23+336C>A (n.-23+336C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926482A>G | CA2637660868 | ORMDL3 | c.-23+1002T>C (n.-23+1002T>C) c.-1136T>C (n.-1136T>C) c.-18+1002T>C (n.-18+1002T>C) n.31-143T>C c.-23+585T>C (n.-23+585T>C) c.-23+335T>C (n.-23+335T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926482A>T | CA2637660869 | ORMDL3 | c.-23+1002T>A (n.-23+1002T>A) c.-1136T>A (n.-1136T>A) c.-18+1002T>A (n.-18+1002T>A) n.31-143T>A c.-23+585T>A (n.-23+585T>A) c.-23+335T>A (n.-23+335T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926483G>T | CA2637660870 | ORMDL3 | c.-23+1001C>A (n.-23+1001C>A) c.-1137C>A (n.-1137C>A) c.-18+1001C>A (n.-18+1001C>A) n.31-144C>A c.-23+584C>A (n.-23+584C>A) c.-23+334C>A (n.-23+334C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926484A>G | CA2637660871 | ORMDL3 | c.-23+1000T>C (n.-23+1000T>C) c.-1138T>C (n.-1138T>C) c.-18+1000T>C (n.-18+1000T>C) n.31-145T>C c.-23+583T>C (n.-23+583T>C) c.-23+333T>C (n.-23+333T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926485A>G | CA2637660872 | ORMDL3 | c.-23+999T>C (n.-23+999T>C) c.-1139T>C (n.-1139T>C) c.-18+999T>C (n.-18+999T>C) n.31-146T>C c.-23+582T>C (n.-23+582T>C) c.-23+332T>C (n.-23+332T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926486G>A | CA2259314273 | ORMDL3 | c.-23+998C>T (n.-23+998C>T) c.-1140C>T (n.-1140C>T) c.-18+998C>T (n.-18+998C>T) n.31-147C>T c.-23+581C>T (n.-23+581C>T) c.-23+331C>T (n.-23+331C>T) | dbSNP |
| 17 | g.39926486G= | CA2259314272 | ORMDL3 | c.-23+998C= (n.-23+998C=) c.-1140C= (n.-1140C=) c.-18+998C= (n.-18+998C=) n.31-147C= c.-23+581C= (n.-23+581C=) c.-23+331C= (n.-23+331C=) | |
| 17 | g.39926488G>A | CA983633042 | ORMDL3 | c.-23+996C>T (n.-23+996C>T) c.-1142C>T (n.-1142C>T) c.-18+996C>T (n.-18+996C>T) n.31-149C>T c.-23+579C>T (n.-23+579C>T) c.-23+329C>T (n.-23+329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |