| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.39905844C>G | CA771904964 | GSDMB | c.1027+3G>C (n.1027+3G>C) c.988+3G>C (n.988+3G>C) c.961+3G>C (n.961+3G>C) n.4215+3G>C n.1768+3G>C n.92+3G>C c.1000+3G>C (n.1000+3G>C) c.734+3G>C (n.734+3G>C) c.903+3G>C (n.903+3G>C) c.876+3G>C (n.876+3G>C) c.1039+3G>C (n.1039+3G>C) c.1012+3G>C (n.1012+3G>C) n.2600+3G>C c.715+3G>C (n.715+3G>C) n.1121+3G>C n.2222+3G>C n.2138+3G>C n.2333+3G>C n.2195+3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905844C>T | CA8536204 | GSDMB | c.1027+3G>A (n.1027+3G>A) c.988+3G>A (n.988+3G>A) c.961+3G>A (n.961+3G>A) n.4215+3G>A n.1768+3G>A n.92+3G>A c.1000+3G>A (n.1000+3G>A) c.734+3G>A (n.734+3G>A) c.903+3G>A (n.903+3G>A) c.876+3G>A (n.876+3G>A) c.1039+3G>A (n.1039+3G>A) c.1012+3G>A (n.1012+3G>A) n.2600+3G>A c.715+3G>A (n.715+3G>A) n.1121+3G>A n.2222+3G>A n.2138+3G>A n.2333+3G>A n.2195+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905845A= | CA2259304758 | GSDMB | c.1027+2T= (n.1027+2T=) c.988+2T= (n.988+2T=) c.961+2T= (n.961+2T=) n.4215+2T= n.1768+2T= n.92+2T= c.1000+2T= (n.1000+2T=) c.734+2T= (n.734+2T=) c.903+2T= (n.903+2T=) c.876+2T= (n.876+2T=) c.1039+2T= (n.1039+2T=) c.1012+2T= (n.1012+2T=) n.2600+2T= c.715+2T= (n.715+2T=) n.1121+2T= n.2222+2T= n.2138+2T= n.2333+2T= n.2195+2T= | |
| 17 | g.39905845A>C | CA399266610 | GSDMB | c.1027+2T>G (n.1027+2T>G) c.988+2T>G (n.988+2T>G) c.961+2T>G (n.961+2T>G) n.4215+2T>G n.1768+2T>G n.92+2T>G c.1000+2T>G (n.1000+2T>G) c.734+2T>G (n.734+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.1039+2T>G (n.1039+2T>G) c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) n.2600+2T>G c.715+2T>G (n.715+2T>G) n.1121+2T>G n.2222+2T>G n.2138+2T>G n.2333+2T>G n.2195+2T>G | |
| 17 | g.39905845A>G | CA399266609 | GSDMB | c.1027+2T>C (n.1027+2T>C) c.988+2T>C (n.988+2T>C) c.961+2T>C (n.961+2T>C) n.4215+2T>C n.1768+2T>C n.92+2T>C c.1000+2T>C (n.1000+2T>C) c.734+2T>C (n.734+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.1039+2T>C (n.1039+2T>C) c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) n.2600+2T>C c.715+2T>C (n.715+2T>C) n.1121+2T>C n.2222+2T>C n.2138+2T>C n.2333+2T>C n.2195+2T>C | dbSNP |
| 17 | g.39905845A>T | CA399266608 | GSDMB | c.1027+2T>A (n.1027+2T>A) c.988+2T>A (n.988+2T>A) c.961+2T>A (n.961+2T>A) n.4215+2T>A n.1768+2T>A n.92+2T>A c.1000+2T>A (n.1000+2T>A) c.734+2T>A (n.734+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.1039+2T>A (n.1039+2T>A) c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) n.2600+2T>A c.715+2T>A (n.715+2T>A) n.1121+2T>A n.2222+2T>A n.2138+2T>A n.2333+2T>A n.2195+2T>A | |
| 17 | g.39905846C>A | CA399266611 | GSDMB | c.1027+1G>T (n.1027+1G>T) c.988+1G>T (n.988+1G>T) c.961+1G>T (n.961+1G>T) n.4215+1G>T n.1768+1G>T n.92+1G>T c.1000+1G>T (n.1000+1G>T) c.734+1G>T (n.734+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.1039+1G>T (n.1039+1G>T) c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) n.2600+1G>T c.715+1G>T (n.715+1G>T) n.1121+1G>T n.2222+1G>T n.2138+1G>T n.2333+1G>T n.2195+1G>T | |
| 17 | g.39905846C>G | CA399266613 | GSDMB | c.1027+1G>C (n.1027+1G>C) c.988+1G>C (n.988+1G>C) c.961+1G>C (n.961+1G>C) n.4215+1G>C n.1768+1G>C n.92+1G>C c.1000+1G>C (n.1000+1G>C) c.734+1G>C (n.734+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.1039+1G>C (n.1039+1G>C) c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) n.2600+1G>C c.715+1G>C (n.715+1G>C) n.1121+1G>C n.2222+1G>C n.2138+1G>C n.2333+1G>C n.2195+1G>C | |
| 17 | g.39905846C>T | CA399266612 | GSDMB | c.1027+1G>A (n.1027+1G>A) c.988+1G>A (n.988+1G>A) c.961+1G>A (n.961+1G>A) n.4215+1G>A n.1768+1G>A n.92+1G>A c.1000+1G>A (n.1000+1G>A) c.734+1G>A (n.734+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.1039+1G>A (n.1039+1G>A) c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) n.2600+1G>A c.715+1G>A (n.715+1G>A) n.1121+1G>A n.2222+1G>A n.2138+1G>A n.2333+1G>A n.2195+1G>A | |
| 17 | g.39905847C>A | CA399266617 | GSDMB | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.4215G>T n.1768G>T n.92G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.734G>T (n.734G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.2600G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1121G>T n.2222G>T n.2138G>T n.2333G>T n.2195G>T | |
| 17 | g.39905847C>G | CA399266622 | GSDMB | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.4215G>C n.1768G>C n.92G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.734G>C (n.734G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.2600G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1121G>C n.2222G>C n.2138G>C n.2333G>C n.2195G>C | |
| 17 | g.39905847C>T | CA399266631 | GSDMB | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.4215G>A n.1768G>A n.92G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.734G>A (n.734G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.2600G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1121G>A n.2222G>A n.2138G>A n.2333G>A n.2195G>A | |
| 17 | g.39905848T>A | CA499924877 | GSDMB | c.1026A>T (p.Leu342=) c.987A>T (p.Leu329=) c.960A>T (p.Leu320=) n.4214A>T n.1767A>T n.91A>T c.999A>T (p.Leu333=) c.733A>T (n.733A>T) c.902A>T (n.902A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.1038A>T (p.Leu346=) c.1011A>T (p.Leu337=) n.2599A>T c.714A>T (p.Leu238=) n.1120A>T n.2221A>T n.2137A>T n.2332A>T n.2194A>T | |
| 17 | g.39905848T>C | CA499924878 | GSDMB | c.1026A>G (p.Leu342=) c.987A>G (p.Leu329=) c.960A>G (p.Leu320=) n.4214A>G n.1767A>G n.91A>G c.999A>G (p.Leu333=) c.733A>G (n.733A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.1038A>G (p.Leu346=) c.1011A>G (p.Leu337=) n.2599A>G c.714A>G (p.Leu238=) n.1120A>G n.2221A>G n.2137A>G n.2332A>G n.2194A>G | |
| 17 | g.39905848T>G | CA499924880 | GSDMB | c.1026A>C (p.Leu342=) c.987A>C (p.Leu329=) c.960A>C (p.Leu320=) n.4214A>C n.1767A>C n.91A>C c.999A>C (p.Leu333=) c.733A>C (n.733A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.1038A>C (p.Leu346=) c.1011A>C (p.Leu337=) n.2599A>C c.714A>C (p.Leu238=) n.1120A>C n.2221A>C n.2137A>C n.2332A>C n.2194A>C | |
| 17 | g.39905849A>C | CA399266632 | GSDMB | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.4213T>G n.1766T>G n.90T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.732T>G (n.732T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.2598T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1119T>G n.2220T>G n.2136T>G n.2331T>G n.2193T>G | |
| 17 | g.39905849A>G | CA399266633 | GSDMB | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.4213T>C n.1766T>C n.90T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.732T>C (n.732T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.2598T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1119T>C n.2220T>C n.2136T>C n.2331T>C n.2193T>C | |
| 17 | g.39905849A>T | CA399266634 | GSDMB | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) n.4213T>A n.1766T>A n.90T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.732T>A (n.732T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.2598T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) n.1119T>A n.2220T>A n.2136T>A n.2331T>A n.2193T>A | |
| 17 | g.39905850G>A | CA8536205 | GSDMB | c.1024C>T (p.Leu342=) c.985C>T (p.Leu329=) c.958C>T (p.Leu320=) n.4212C>T n.1765C>T n.89C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.731C>T (n.731C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.1036C>T (p.Leu346=) c.1009C>T (p.Leu337=) n.2597C>T c.712C>T (p.Leu238=) n.1118C>T n.2219C>T n.2135C>T n.2330C>T n.2192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905850G>C | CA399266635 | GSDMB | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.4212C>G n.1765C>G n.89C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.731C>G (n.731C>G) c.900C>G (n.900C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.2597C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.1118C>G n.2219C>G n.2135C>G n.2330C>G n.2192C>G | |
| 17 | g.39905850G= | CA2259304759 | GSDMB | c.1024C= (p.Leu342=) c.985C= (p.Leu329=) c.958C= (p.Leu320=) n.4212C= n.1765C= n.89C= c.997C= (p.Leu333=) c.731C= (n.731C=) c.900C= (n.900C=) c.873C= (n.873C=) c.1036C= (p.Leu346=) c.1009C= (p.Leu337=) n.2597C= c.712C= (p.Leu238=) n.1118C= n.2219C= n.2135C= n.2330C= n.2192C= | |
| 17 | g.39905850G>T | CA399266636 | GSDMB | c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.958C>A (p.Leu320Ile) n.4212C>A n.1765C>A n.89C>A c.997C>A (p.Leu333Ile) c.731C>A (n.731C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.2597C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) n.1118C>A n.2219C>A n.2135C>A n.2330C>A n.2192C>A | |
| 17 | g.39905851C>A | CA499924888 | GSDMB | c.1023G>T (p.Leu341=) c.984G>T (p.Leu328=) c.957G>T (p.Leu319=) n.4211G>T n.1764G>T n.88G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.730G>T (n.730G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.2596G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.1117G>T n.2218G>T n.2134G>T n.2329G>T n.2191G>T | |
| 17 | g.39905851C= | CA2259304760 | GSDMB | c.1023G= (p.Leu341=) c.984G= (p.Leu328=) c.957G= (p.Leu319=) n.4211G= n.1764G= n.88G= c.996G= (p.Leu332=) c.730G= (n.730G=) c.899G= (n.899G=) c.872G= (n.872G=) c.1035G= (p.Leu345=) c.1008G= (p.Leu336=) n.2596G= c.711G= (p.Leu237=) n.1117G= n.2218G= n.2134G= n.2329G= n.2191G= | |
| 17 | g.39905851C>G | CA290438990 | GSDMB | c.1023G>C (p.Leu341=) c.984G>C (p.Leu328=) c.957G>C (p.Leu319=) n.4211G>C n.1764G>C n.88G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.730G>C (n.730G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.2596G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.1117G>C n.2218G>C n.2134G>C n.2329G>C n.2191G>C | dbSNP |
| 17 | g.39905851C>T | CA499924890 | GSDMB | c.1023G>A (p.Leu341=) c.984G>A (p.Leu328=) c.957G>A (p.Leu319=) n.4211G>A n.1764G>A n.88G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.730G>A (n.730G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.2596G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.1117G>A n.2218G>A n.2134G>A n.2329G>A n.2191G>A | |
| 17 | g.39905852A>C | CA399266638 | GSDMB | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.4210T>G n.1763T>G n.87T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.729T>G (n.729T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.2595T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1116T>G n.2217T>G n.2133T>G n.2328T>G n.2190T>G | |
| 17 | g.39905852A>G | CA399266645 | GSDMB | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.4210T>C n.1763T>C n.87T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.729T>C (n.729T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.2595T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1116T>C n.2217T>C n.2133T>C n.2328T>C n.2190T>C | |
| 17 | g.39905852A>T | CA399266652 | GSDMB | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.4210T>A n.1763T>A n.87T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.729T>A (n.729T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.2595T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1116T>A n.2217T>A n.2133T>A n.2328T>A n.2190T>A | |
| 17 | g.39905853G>A | CA499924897 | GSDMB | c.1021C>T (p.Leu341=) c.982C>T (p.Leu328=) c.955C>T (p.Leu319=) n.4209C>T n.1762C>T n.86C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.728C>T (n.728C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.2594C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.1115C>T n.2216C>T n.2132C>T n.2327C>T n.2189C>T | |
| 17 | g.39905853G>C | CA399266656 | GSDMB | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.4209C>G n.1762C>G n.86C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.728C>G (n.728C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.2594C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.1115C>G n.2216C>G n.2132C>G n.2327C>G n.2189C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905853G>T | CA399266669 | GSDMB | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.955C>A (p.Leu319Met) n.4209C>A n.1762C>A n.86C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.728C>A (n.728C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.2594C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.1115C>A n.2216C>A n.2132C>A n.2327C>A n.2189C>A | |
| 17 | g.39905855del | CA2637651512 | GSDMB | c.1021del (p.Leu341CysfsTer2) c.982del (p.Leu328CysfsTer2) c.955del (p.Leu319CysfsTer2) n.4209del n.1762del n.86del c.994del (p.Leu332CysfsTer2) c.728del (n.728del) c.897del (n.897del) c.870del (n.870del) c.1033del (p.Leu345CysfsTer2) c.1006del (p.Leu336CysfsTer2) n.2594del c.709del (p.Leu237CysfsTer2) n.1115del n.2216del n.2132del n.2327del n.2189del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905854G>A | CA8536206 | GSDMB | c.1020C>T (p.Ala340=) c.981C>T (p.Ala327=) c.954C>T (p.Ala318=) n.4208C>T n.1761C>T n.85C>T c.993C>T (p.Ala331=) c.727C>T (n.727C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.1032C>T (p.Ala344=) c.1005C>T (p.Ala335=) n.2593C>T c.708C>T (p.Ala236=) n.1114C>T n.2215C>T n.2131C>T n.2326C>T n.2188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905854G>C | CA499924902 | GSDMB | c.1020C>G (p.Ala340=) c.981C>G (p.Ala327=) c.954C>G (p.Ala318=) n.4208C>G n.1761C>G n.85C>G c.993C>G (p.Ala331=) c.727C>G (n.727C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.1032C>G (p.Ala344=) c.1005C>G (p.Ala335=) n.2593C>G c.708C>G (p.Ala236=) n.1114C>G n.2215C>G n.2131C>G n.2326C>G n.2188C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905854G= | CA2259304761 | GSDMB | c.1020C= (p.Ala340=) c.981C= (p.Ala327=) c.954C= (p.Ala318=) n.4208C= n.1761C= n.85C= c.993C= (p.Ala331=) c.727C= (n.727C=) c.896C= (n.896C=) c.869C= (n.869C=) c.1032C= (p.Ala344=) c.1005C= (p.Ala335=) n.2593C= c.708C= (p.Ala236=) n.1114C= n.2215C= n.2131C= n.2326C= n.2188C= | |
| 17 | g.39905854G>T | CA499924904 | GSDMB | c.1020C>A (p.Ala340=) c.981C>A (p.Ala327=) c.954C>A (p.Ala318=) n.4208C>A n.1761C>A n.85C>A c.993C>A (p.Ala331=) c.727C>A (n.727C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.1032C>A (p.Ala344=) c.1005C>A (p.Ala335=) n.2593C>A c.708C>A (p.Ala236=) n.1114C>A n.2215C>A n.2131C>A n.2326C>A n.2188C>A | |
| 17 | g.39905855G>A | CA399266672 | GSDMB | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.4207C>T n.1760C>T n.84C>T c.992C>T (p.Ala331Val) c.726C>T (n.726C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.2592C>T c.707C>T (p.Ala236Val) n.1113C>T n.2214C>T n.2130C>T n.2325C>T n.2187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905855G>C | CA399266673 | GSDMB | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.4207C>G n.1760C>G n.84C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) c.726C>G (n.726C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.2592C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1113C>G n.2214C>G n.2130C>G n.2325C>G n.2187C>G | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.39905855G= | CA2259304763 | GSDMB | c.1019C= (p.Ala340=) c.980C= (p.Ala327=) c.953C= (p.Ala318=) n.4207C= n.1760C= n.84C= c.992C= (p.Ala331=) c.726C= (n.726C=) c.895C= (n.895C=) c.868C= (n.868C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.1004C= (p.Ala335=) n.2592C= c.707C= (p.Ala236=) n.1113C= n.2214C= n.2130C= n.2325C= n.2187C= | |
| 17 | g.39905855G>T | CA399266675 | GSDMB | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) n.4207C>A n.1760C>A n.84C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) c.726C>A (n.726C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.2592C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) n.1113C>A n.2214C>A n.2130C>A n.2325C>A n.2187C>A | |
| 17 | g.39905855_39905856delinsGC | CA2259304762 | GSDMB | c.1018_1019delinsGC (p.Ala340=) c.979_980delinsGC (p.Ala327=) c.952_953delinsGC (p.Ala318=) n.4206_4207delinsGC n.1759_1760delinsGC n.83_84delinsGC c.991_992delinsGC (p.Ala331=) c.725_726delinsGC (n.725_726delinsGC) c.894_895delinsGC (n.894_895delinsGC) c.867_868delinsGC (n.867_868delinsGC) c.1030_1031delinsGC (p.Ala344=) c.1003_1004delinsGC (p.Ala335=) n.2591_2592delinsGC c.706_707delinsGC (p.Ala236=) n.1112_1113delinsGC n.2213_2214delinsGC n.2129_2130delinsGC n.2324_2325delinsGC n.2186_2187delinsGC | |
| 17 | g.39905856del | CA8536207 | GSDMB | c.1018del (p.Ala340ProfsTer3) c.979del (p.Ala327ProfsTer3) c.952del (p.Ala318ProfsTer3) n.4206del n.1759del n.83del c.991del (p.Ala331ProfsTer3) c.725del (n.725del) c.894del (n.894del) c.867del (n.867del) c.1030del (p.Ala344ProfsTer3) c.1003del (p.Ala335ProfsTer3) n.2591del c.706del (p.Ala236ProfsTer3) n.1112del n.2213del n.2129del n.2324del n.2186del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905856C>A | CA399266682 | GSDMB | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.4206G>T n.1759G>T n.83G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) c.725G>T (n.725G>T) c.894G>T (n.894G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.2591G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1112G>T n.2213G>T n.2129G>T n.2324G>T n.2186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905856C= | CA2259304764 | GSDMB | c.1018G= (p.Ala340=) c.979G= (p.Ala327=) c.952G= (p.Ala318=) n.4206G= n.1759G= n.83G= c.991G= (p.Ala331=) c.725G= (n.725G=) c.894G= (n.894G=) c.867G= (n.867G=) c.1030G= (p.Ala344=) c.1003G= (p.Ala335=) n.2591G= c.706G= (p.Ala236=) n.1112G= n.2213G= n.2129G= n.2324G= n.2186G= | |
| 17 | g.39905856C>G | CA399266689 | GSDMB | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.4206G>C n.1759G>C n.83G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) c.725G>C (n.725G>C) c.894G>C (n.894G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.2591G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1112G>C n.2213G>C n.2129G>C n.2324G>C n.2186G>C | |
| 17 | g.39905856C>T | CA399266692 | GSDMB | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.4206G>A n.1759G>A n.83G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) c.725G>A (n.725G>A) c.894G>A (n.894G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.2591G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1112G>A n.2213G>A n.2129G>A n.2324G>A n.2186G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905857A>C | CA399266703 | GSDMB | c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.978T>G (p.Asp326Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) n.4205T>G n.1758T>G n.82T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) c.724T>G (n.724T>G) c.893T>G (n.893T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.2590T>G c.705T>G (p.Asp235Glu) n.1111T>G n.2212T>G n.2128T>G n.2323T>G n.2185T>G | |
| 17 | g.39905857A>G | CA499924916 | GSDMB | c.1017T>C (p.Asp339=) c.978T>C (p.Asp326=) c.951T>C (p.Asp317=) n.4205T>C n.1758T>C n.82T>C c.990T>C (p.Asp330=) c.724T>C (n.724T>C) c.893T>C (n.893T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.1029T>C (p.Asp343=) c.1002T>C (p.Asp334=) n.2590T>C c.705T>C (p.Asp235=) n.1111T>C n.2212T>C n.2128T>C n.2323T>C n.2185T>C | gnomAD v4 |