| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3656542_3656544delinsTAC | CA2243998992 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517_519delinsTAC (p.Tyr173=) c.-237_-235delinsTAC (n.-237_-235delinsTAC) c.76_78delinsTAC (p.Tyr26=) n.1110_1112delinsTAC n.1143+312_1143+314delinsGTA n.433+312_433+314delinsGTA n.438+312_438+314delinsGTA n.1034+312_1034+314delinsGTA n.1160+312_1160+314delinsGTA n.450+312_450+314delinsGTA n.455+312_455+314delinsGTA n.1051+312_1051+314delinsGTA | |
| 17 | g.3656543A= | CA2243998994 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A= (p.Tyr173=) c.-236A= (n.-236A=) c.77A= (p.Tyr26=) n.1111A= n.1143+313T= n.433+313T= n.438+313T= n.1034+313T= n.1160+313T= n.450+313T= n.455+313T= n.1051+313T= | |
| 17 | g.3656543A>C | CA397691330 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.-236A>C (n.-236A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.1111A>C n.1143+313T>G n.433+313T>G n.438+313T>G n.1034+313T>G n.1160+313T>G n.450+313T>G n.455+313T>G n.1051+313T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656543A>G | CA397691331 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.-236A>G (n.-236A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.1111A>G n.1143+313T>C n.433+313T>C n.438+313T>C n.1034+313T>C n.1160+313T>C n.450+313T>C n.455+313T>C n.1051+313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656543A>T | CA397691332 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.-236A>T (n.-236A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.1111A>T n.1143+313T>A n.433+313T>A n.438+313T>A n.1034+313T>A n.1160+313T>A n.450+313T>A n.455+313T>A n.1051+313T>A | |
| 17 | g.3656544_3656545del | CA8291763 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519_520del (p.Tyr173Ter) c.-235_-234del (n.-235_-234del) c.78_79del (p.Tyr26Ter) n.1112_1113del n.1143+312_1143+313del n.433+312_433+313del n.438+312_438+313del n.1034+312_1034+313del n.1160+312_1160+313del n.450+312_450+313del n.455+312_455+313del n.1051+312_1051+313del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656544C>A | CA397691333 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.-235C>A (n.-235C>A) c.78C>A (p.Tyr26Ter) n.1112C>A n.1143+312G>T n.433+312G>T n.438+312G>T n.1034+312G>T n.1160+312G>T n.450+312G>T n.455+312G>T n.1051+312G>T | |
| 17 | g.3656544C>G | CA397691334 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.-235C>G (n.-235C>G) c.78C>G (p.Tyr26Ter) n.1112C>G n.1143+312G>C n.433+312G>C n.438+312G>C n.1034+312G>C n.1160+312G>C n.450+312G>C n.455+312G>C n.1051+312G>C | |
| 17 | g.3656544C>T | CA497462071 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>T (p.Tyr173=) c.-235C>T (n.-235C>T) c.78C>T (p.Tyr26=) n.1112C>T n.1143+312G>A n.433+312G>A n.438+312G>A n.1034+312G>A n.1160+312G>A n.450+312G>A n.455+312G>A n.1051+312G>A | |
| 17 | g.3656545A= | CA2243998995 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A= (p.Ser174=) c.-234A= (n.-234A=) c.79A= (p.Ser27=) n.1113A= n.1143+311T= n.433+311T= n.438+311T= n.1034+311T= n.1160+311T= n.450+311T= n.455+311T= n.1051+311T= | |
| 17 | g.3656545A>C | CA397691335 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.-234A>C (n.-234A>C) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1113A>C n.1143+311T>G n.433+311T>G n.438+311T>G n.1034+311T>G n.1160+311T>G n.450+311T>G n.455+311T>G n.1051+311T>G | |
| 17 | g.3656545A>G | CA8291764 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.-234A>G (n.-234A>G) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1113A>G n.1143+311T>C n.433+311T>C n.438+311T>C n.1034+311T>C n.1160+311T>C n.450+311T>C n.455+311T>C n.1051+311T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656545A>T | CA397691336 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.-234A>T (n.-234A>T) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1113A>T n.1143+311T>A n.433+311T>A n.438+311T>A n.1034+311T>A n.1160+311T>A n.450+311T>A n.455+311T>A n.1051+311T>A | |
| 17 | g.3656546G>A | CA397691337 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.-233G>A (n.-233G>A) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1114G>A n.1143+310C>T n.433+310C>T n.438+310C>T n.1034+310C>T n.1160+310C>T n.450+310C>T n.455+310C>T n.1051+310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656546G>C | CA397691339 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.-233G>C (n.-233G>C) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1114G>C n.1143+310C>G n.433+310C>G n.438+310C>G n.1034+310C>G n.1160+310C>G n.450+310C>G n.455+310C>G n.1051+310C>G | |
| 17 | g.3656546G= | CA2243998996 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G= (p.Ser174=) c.-233G= (n.-233G=) c.80G= (p.Ser27=) n.1114G= n.1143+310C= n.433+310C= n.438+310C= n.1034+310C= n.1160+310C= n.450+310C= n.455+310C= n.1051+310C= | |
| 17 | g.3656546G>T | CA397691338 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.-233G>T (n.-233G>T) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1114G>T n.1143+310C>A n.433+310C>A n.438+310C>A n.1034+310C>A n.1160+310C>A n.450+310C>A n.455+310C>A n.1051+310C>A | |
| 17 | g.3656547T>A | CA397691340 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.-232T>A (n.-232T>A) c.81T>A (p.Ser27Arg) n.1115T>A n.1143+309A>T n.433+309A>T n.438+309A>T n.1034+309A>T n.1160+309A>T n.450+309A>T n.455+309A>T n.1051+309A>T | |
| 17 | g.3656547T>C | CA8291765 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>C (p.Ser174=) c.-232T>C (n.-232T>C) c.81T>C (p.Ser27=) n.1115T>C n.1143+309A>G n.433+309A>G n.438+309A>G n.1034+309A>G n.1160+309A>G n.450+309A>G n.455+309A>G n.1051+309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656547T>G | CA397691341 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.-232T>G (n.-232T>G) c.81T>G (p.Ser27Arg) n.1115T>G n.1143+309A>C n.433+309A>C n.438+309A>C n.1034+309A>C n.1160+309A>C n.450+309A>C n.455+309A>C n.1051+309A>C | |
| 17 | g.3656547T= | CA2243998997 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T= (p.Ser174=) c.-232T= (n.-232T=) c.81T= (p.Ser27=) n.1115T= n.1143+309A= n.433+309A= n.438+309A= n.1034+309A= n.1160+309A= n.450+309A= n.455+309A= n.1051+309A= | |
| 17 | g.3656548G>A | CA8291766 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>A (p.Val175Ile) c.-231G>A (n.-231G>A) c.82G>A (p.Val28Ile) n.1116G>A n.1143+308C>T n.433+308C>T n.438+308C>T n.1034+308C>T n.1160+308C>T n.450+308C>T n.455+308C>T n.1051+308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.3656548G>C | CA397691343 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>C (p.Val175Leu) c.-231G>C (n.-231G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) n.1116G>C n.1143+308C>G n.433+308C>G n.438+308C>G n.1034+308C>G n.1160+308C>G n.450+308C>G n.455+308C>G n.1051+308C>G | |
| 17 | g.3656548G= | CA2243998998 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G= (p.Val175=) c.-231G= (n.-231G=) c.82G= (p.Val28=) n.1116G= n.1143+308C= n.433+308C= n.438+308C= n.1034+308C= n.1160+308C= n.450+308C= n.455+308C= n.1051+308C= | |
| 17 | g.3656548G>T | CA397691342 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>T (p.Val175Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) n.1116G>T n.1143+308C>A n.433+308C>A n.438+308C>A n.1034+308C>A n.1160+308C>A n.450+308C>A n.455+308C>A n.1051+308C>A | |
| 17 | g.3656549T>A | CA397691344 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>A (p.Val175Glu) c.-230T>A (n.-230T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) n.1117T>A n.1143+307A>T n.433+307A>T n.438+307A>T n.1034+307A>T n.1160+307A>T n.450+307A>T n.455+307A>T n.1051+307A>T | |
| 17 | g.3656549T>C | CA397691346 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>C (p.Val175Ala) c.-230T>C (n.-230T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) n.1117T>C n.1143+307A>G n.433+307A>G n.438+307A>G n.1034+307A>G n.1160+307A>G n.450+307A>G n.455+307A>G n.1051+307A>G | |
| 17 | g.3656549T>G | CA397691345 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>G (p.Val175Gly) c.-230T>G (n.-230T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) n.1117T>G n.1143+307A>C n.433+307A>C n.438+307A>C n.1034+307A>C n.1160+307A>C n.450+307A>C n.455+307A>C n.1051+307A>C | |
| 17 | g.3656550A= | CA2243998999 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A= (p.Val175=) c.-229A= (n.-229A=) c.84A= (p.Val28=) n.1118A= n.1143+306T= n.433+306T= n.438+306T= n.1034+306T= n.1160+306T= n.450+306T= n.455+306T= n.1051+306T= | |
| 17 | g.3656550A>C | CA497462072 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>C (p.Val175=) c.-229A>C (n.-229A>C) c.84A>C (p.Val28=) n.1118A>C n.1143+306T>G n.433+306T>G n.438+306T>G n.1034+306T>G n.1160+306T>G n.450+306T>G n.455+306T>G n.1051+306T>G | ClinVar |
| 17 | g.3656550A>G | CA287017514 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>G (p.Val175=) c.-229A>G (n.-229A>G) c.84A>G (p.Val28=) n.1118A>G n.1143+306T>C n.433+306T>C n.438+306T>C n.1034+306T>C n.1160+306T>C n.450+306T>C n.455+306T>C n.1051+306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656550A>T | CA497462073 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>T (p.Val175=) c.-229A>T (n.-229A>T) c.84A>T (p.Val28=) n.1118A>T n.1143+306T>A n.433+306T>A n.438+306T>A n.1034+306T>A n.1160+306T>A n.450+306T>A n.455+306T>A n.1051+306T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656551T>A | CA397691347 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.-228T>A (n.-228T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.85T>A n.1119T>A n.1143+305A>T n.433+305A>T n.438+305A>T n.1034+305A>T n.1160+305A>T n.450+305A>T n.455+305A>T n.1051+305A>T | |
| 17 | g.3656551T>C | CA287017521 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.-228T>C (n.-228T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.85T>C n.1119T>C n.1143+305A>G n.433+305A>G n.438+305A>G n.1034+305A>G n.1160+305A>G n.450+305A>G n.455+305A>G n.1051+305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656551T>G | CA397691348 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>G (p.Phe176Val) c.-228T>G (n.-228T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.85T>G n.1119T>G n.1143+305A>C n.433+305A>C n.438+305A>C n.1034+305A>C n.1160+305A>C n.450+305A>C n.455+305A>C n.1051+305A>C | |
| 17 | g.3656551T= | CA2243999000 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T= (p.Phe176=) c.-228T= (n.-228T=) c.85T= (p.Phe29=) c.85T= n.1119T= n.1143+305A= n.433+305A= n.438+305A= n.1034+305A= n.1160+305A= n.450+305A= n.455+305A= n.1051+305A= | |
| 17 | g.3656552T>A | CA397691349 | CTNS,CTNS-AS1 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.-227T>A (n.-227T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.1120T>A n.1143+304A>T n.433+304A>T n.438+304A>T n.1034+304A>T n.1160+304A>T n.450+304A>T n.455+304A>T n.1051+304A>T | |
| 17 | g.3656552T>C | CA397691350 | CTNS,CTNS-AS1 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.-227T>C (n.-227T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) n.1120T>C n.1143+304A>G n.433+304A>G n.438+304A>G n.1034+304A>G n.1160+304A>G n.450+304A>G n.455+304A>G n.1051+304A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656552T>G | CA397691351 | CTNS,CTNS-AS1 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.-227T>G (n.-227T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) n.1120T>G n.1143+304A>C n.433+304A>C n.438+304A>C n.1034+304A>C n.1160+304A>C n.450+304A>C n.455+304A>C n.1051+304A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656553C>A | CA397691352 | CTNS,CTNS-AS1 | c.528C>A (p.Phe176Leu) c.-226C>A (n.-226C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) n.1121C>A n.1143+303G>T n.433+303G>T n.438+303G>T n.1034+303G>T n.1160+303G>T n.450+303G>T n.455+303G>T n.1051+303G>T | |
| 17 | g.3656553C>G | CA397691353 | CTNS,CTNS-AS1 | c.528C>G (p.Phe176Leu) c.-226C>G (n.-226C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) n.1121C>G n.1143+303G>C n.433+303G>C n.438+303G>C n.1034+303G>C n.1160+303G>C n.450+303G>C n.455+303G>C n.1051+303G>C | |
| 17 | g.3656553C>T | CA497462074 | CTNS,CTNS-AS1 | c.528C>T (p.Phe176=) c.-226C>T (n.-226C>T) c.87C>T (p.Phe29=) n.1121C>T n.1143+303G>A n.433+303G>A n.438+303G>A n.1034+303G>A n.1160+303G>A n.450+303G>A n.455+303G>A n.1051+303G>A | |
| 17 | g.3656554A>C | CA397691354 | CTNS,CTNS-AS1 | c.529A>C (p.Asn177His) c.-225A>C (n.-225A>C) c.88A>C (p.Asn30His) n.1122A>C n.1143+302T>G n.433+302T>G n.438+302T>G n.1034+302T>G n.1160+302T>G n.450+302T>G n.455+302T>G n.1051+302T>G | |
| 17 | g.3656554A>G | CA397691355 | CTNS,CTNS-AS1 | c.529A>G (p.Asn177Asp) c.-225A>G (n.-225A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.1122A>G n.1143+302T>C n.433+302T>C n.438+302T>C n.1034+302T>C n.1160+302T>C n.450+302T>C n.455+302T>C n.1051+302T>C | |
| 17 | g.3656554A>T | CA397691356 | CTNS,CTNS-AS1 | c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.-225A>T (n.-225A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.1122A>T n.1143+302T>A n.433+302T>A n.438+302T>A n.1034+302T>A n.1160+302T>A n.450+302T>A n.455+302T>A n.1051+302T>A | |
| 17 | g.3656555A>C | CA397691357 | CTNS,CTNS-AS1 | c.530A>C (p.Asn177Thr) c.-224A>C (n.-224A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.1123A>C n.1143+301T>G n.433+301T>G n.438+301T>G n.1034+301T>G n.1160+301T>G n.450+301T>G n.455+301T>G n.1051+301T>G | |
| 17 | g.3656555A>G | CA397691358 | CTNS,CTNS-AS1 | c.530A>G (p.Asn177Ser) c.-224A>G (n.-224A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.1123A>G n.1143+301T>C n.433+301T>C n.438+301T>C n.1034+301T>C n.1160+301T>C n.450+301T>C n.455+301T>C n.1051+301T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.3656555A>T | CA397691359 | CTNS,CTNS-AS1 | c.530A>T (p.Asn177Ile) c.-224A>T (n.-224A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.1123A>T n.1143+301T>A n.433+301T>A n.438+301T>A n.1034+301T>A n.1160+301T>A n.450+301T>A n.455+301T>A n.1051+301T>A | |
| 17 | g.3656556C>A | CA397691361 | CTNS,CTNS-AS1 | c.531C>A (p.Asn177Lys) c.-223C>A (n.-223C>A) c.90C>A (p.Asn30Lys) n.1124C>A n.1143+300G>T n.433+300G>T n.438+300G>T n.1034+300G>T n.1160+300G>T n.450+300G>T n.455+300G>T n.1051+300G>T | |
| 17 | g.3656556C>G | CA397691360 | CTNS,CTNS-AS1 | c.531C>G (p.Asn177Lys) c.-223C>G (n.-223C>G) c.90C>G (p.Asn30Lys) n.1124C>G n.1143+300G>C n.433+300G>C n.438+300G>C n.1034+300G>C n.1160+300G>C n.450+300G>C n.455+300G>C n.1051+300G>C |