| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.3656392_3656463del | CA980870317 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-95_462-24del (n.462-95_462-24del) c.-292-95_-292-24del (n.-292-95_-292-24del) c.21-95_21-24del (n.21-95_21-24del) n.1055-95_1055-24del n.1143+401_1143+472del n.433+401_433+472del n.438+401_438+472del n.433+401_434-422del n.438+401_439-422del n.1034+401_1034+472del n.1160+401_1160+472del n.450+401_450+472del n.455+401_455+472del n.450+401_451-422del n.455+401_456-422del n.1051+401_1051+472del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656392_3656468del | CA980870343 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-95_462-19del (n.462-95_462-19del) c.-292-95_-292-19del (n.-292-95_-292-19del) c.21-95_21-19del (n.21-95_21-19del) n.1055-95_1055-19del n.1143+390_1143+466del n.433+390_433+466del n.438+390_438+466del n.433+390_434-428del n.438+390_439-428del n.1034+390_1034+466del n.1160+390_1160+466del n.450+390_450+466del n.455+390_455+466del n.450+390_451-428del n.455+390_456-428del n.1051+390_1051+466del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656447_3656448insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC | CA2589898961 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.-292-40_-292-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.21-40_21-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) n.1055-40_1055-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC n.1143+462_1143+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.433+462_433+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.438+462_438+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.434-432_434-431insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.439-432_439-431insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.1034+462_1034+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.1160+462_1160+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.450+462_450+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.455+462_455+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.451-432_451-431insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.456-432_456-431insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.1051+462_1051+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3656412_3656447del | CA980870383 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-75_462-40del (n.462-75_462-40del) c.-292-75_-292-40del (n.-292-75_-292-40del) c.21-75_21-40del (n.21-75_21-40del) n.1055-75_1055-40del n.1143+416_1143+451del n.433+416_433+451del n.438+416_438+451del n.433+416_434-443del n.438+416_439-443del n.1034+416_1034+451del n.1160+416_1160+451del n.450+416_450+451del n.455+416_455+451del n.450+416_451-443del n.455+416_456-443del n.1051+416_1051+451del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656419_3656454dup | CA2635423674 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-68_462-33dup (n.462-68_462-33dup) c.-292-68_-292-33dup (n.-292-68_-292-33dup) c.21-68_21-33dup (n.21-68_21-33dup) n.1055-68_1055-33dup n.1143+408_1143+443dup n.433+408_433+443dup n.438+408_438+443dup n.1034+408_1034+443dup n.1160+408_1160+443dup n.450+408_450+443dup n.455+408_455+443dup n.1051+408_1051+443dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656419_3656454del | CA980870390 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-68_462-33del (n.462-68_462-33del) c.-292-68_-292-33del (n.-292-68_-292-33del) c.21-68_21-33del (n.21-68_21-33del) n.1055-68_1055-33del n.1143+408_1143+443del n.433+408_433+443del n.438+408_438+443del n.1034+408_1034+443del n.1160+408_1160+443del n.450+408_450+443del n.455+408_455+443del n.1051+408_1051+443del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.3656419_3656455delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC | CA2243998920 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-68_462-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC (n.462-68_462-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC) c.-292-68_-292-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC (n.-292-68_-292-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC) c.21-68_21-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC (n.21-68_21-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC) n.1055-68_1055-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC n.1143+401_1143+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.433+401_433+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.438+401_438+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.1034+401_1034+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.1160+401_1160+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.450+401_450+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.455+401_455+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.1051+401_1051+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA | |
| 17 | g.3656447_3656448insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC | CA2635423684 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.-292-40_-292-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.21-40_21-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) n.1055-40_1055-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC n.1143+436_1143+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.433+436_433+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.438+436_438+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.1034+436_1034+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.1160+436_1160+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.450+436_450+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.455+436_455+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.1051+436_1051+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656430_3656465dup | CA624540694 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-57_462-22dup (n.462-57_462-22dup) c.-292-57_-292-22dup (n.-292-57_-292-22dup) c.21-57_21-22dup (n.21-57_21-22dup) n.1055-57_1055-22dup n.1143+401_1143+436dup n.433+401_433+436dup n.438+401_438+436dup n.1034+401_1034+436dup n.1160+401_1160+436dup n.450+401_450+436dup n.455+401_455+436dup n.1051+401_1051+436dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656430_3656465del | CA919777728 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-57_462-22del (n.462-57_462-22del) c.-292-57_-292-22del (n.-292-57_-292-22del) c.21-57_21-22del (n.21-57_21-22del) n.1055-57_1055-22del n.1143+401_1143+436del n.433+401_433+436del n.438+401_438+436del n.1034+401_1034+436del n.1160+401_1160+436del n.450+401_450+436del n.455+401_455+436del n.1051+401_1051+436del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656425_3656466delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT | CA2243998923 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-62_462-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.462-62_462-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT) c.-292-62_-292-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.-292-62_-292-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT) c.21-62_21-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.21-62_21-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT) n.1055-62_1055-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT n.1143+390_1143+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.433+390_433+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.438+390_438+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.1034+390_1034+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.1160+390_1160+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.450+390_450+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.455+390_455+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.1051+390_1051+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG | |
| 17 | g.3656440_3656480dup | CA2635423690 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-47_462-7dup (n.462-47_462-7dup) c.-292-47_-292-7dup (n.-292-47_-292-7dup) c.21-47_21-7dup (n.21-47_21-7dup) n.1055-47_1055-7dup n.1143+390_1143+430dup n.433+390_433+430dup n.438+390_438+430dup n.1034+390_1034+430dup n.1160+390_1160+430dup n.450+390_450+430dup n.455+390_455+430dup n.1051+390_1051+430dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656440_3656480del | CA980870424 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-47_462-7del (n.462-47_462-7del) c.-292-47_-292-7del (n.-292-47_-292-7del) c.21-47_21-7del (n.21-47_21-7del) n.1055-47_1055-7del n.1143+390_1143+430del n.433+390_433+430del n.438+390_438+430del n.1034+390_1034+430del n.1160+390_1160+430del n.450+390_450+430del n.455+390_455+430del n.1051+390_1051+430del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656444_3656460del | CA2576123870 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-43_462-27del (n.462-43_462-27del) c.-292-43_-292-27del (n.-292-43_-292-27del) c.21-43_21-27del (n.21-43_21-27del) n.1055-43_1055-27del n.1143+404_1143+420del n.433+404_433+420del n.438+404_438+420del n.1034+404_1034+420del n.1160+404_1160+420del n.450+404_450+420del n.455+404_455+420del n.1051+404_1051+420del | |
| 17 | g.3656443_3656484del | CA2589898967 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-44_462-3del (n.462-44_462-3del) c.-292-44_-292-3del (n.-292-44_-292-3del) c.21-44_21-3del (n.21-44_21-3del) n.1055-44_1055-3del n.1143+379_1143+420del n.433+379_433+420del n.438+379_438+420del n.1034+379_1034+420del n.1160+379_1160+420del n.450+379_450+420del n.455+379_455+420del n.1051+379_1051+420del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656443C>G | CA2576123872 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-44C>G (n.462-44C>G) c.-292-44C>G (n.-292-44C>G) c.21-44C>G (n.21-44C>G) n.1055-44C>G n.1143+413G>C n.433+413G>C n.438+413G>C n.1034+413G>C n.1160+413G>C n.450+413G>C n.455+413G>C n.1051+413G>C | |
| 17 | g.3656444A>C | CA980870432 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-43A>C (n.462-43A>C) c.-292-43A>C (n.-292-43A>C) c.21-43A>C (n.21-43A>C) n.1055-43A>C n.1143+412T>G n.433+412T>G n.438+412T>G n.1034+412T>G n.1160+412T>G n.450+412T>G n.455+412T>G n.1051+412T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656445G>C | CA624540700 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-42G>C (n.462-42G>C) c.-292-42G>C (n.-292-42G>C) c.21-42G>C (n.21-42G>C) n.1055-42G>C n.1143+411C>G n.433+411C>G n.438+411C>G n.1034+411C>G n.1160+411C>G n.450+411C>G n.455+411C>G n.1051+411C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656445G= | CA2243998937 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-42G= (n.462-42G=) c.-292-42G= (n.-292-42G=) c.21-42G= (n.21-42G=) n.1055-42G= n.1143+411C= n.433+411C= n.438+411C= n.1034+411C= n.1160+411C= n.450+411C= n.455+411C= n.1051+411C= | |
| 17 | g.3656447_3656448insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC | CA2511560660 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC) c.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC) c.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC) n.1055-40_1055-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC n.1143+411_1143+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.433+411_433+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.438+411_438+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.1034+411_1034+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.1160+411_1160+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.450+411_450+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.455+411_455+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.1051+411_1051+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC | |
| 17 | g.3656446T>C | CA980870433 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-41T>C (n.462-41T>C) c.-292-41T>C (n.-292-41T>C) c.21-41T>C (n.21-41T>C) n.1055-41T>C n.1143+410A>G n.433+410A>G n.438+410A>G n.1034+410A>G n.1160+410A>G n.450+410A>G n.455+410A>G n.1051+410A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656446T= | CA2243998938 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-41T= (n.462-41T=) c.-292-41T= (n.-292-41T=) c.21-41T= (n.21-41T=) n.1055-41T= n.1143+410A= n.433+410A= n.438+410A= n.1034+410A= n.1160+410A= n.450+410A= n.455+410A= n.1051+410A= | |
| 17 | g.3656447dup | CA980870436 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40dup (n.462-40dup) c.-292-40dup (n.-292-40dup) c.21-40dup (n.21-40dup) n.1055-40dup n.1143+409dup n.433+409dup n.438+409dup n.1034+409dup n.1160+409dup n.450+409dup n.455+409dup n.1051+409dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656448T>C | CA8291740 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-39T>C (n.462-39T>C) c.-292-39T>C (n.-292-39T>C) c.21-39T>C (n.21-39T>C) n.1055-39T>C n.1143+408A>G n.433+408A>G n.438+408A>G n.1034+408A>G n.1160+408A>G n.450+408A>G n.455+408A>G n.1051+408A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656448T= | CA2243998939 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-39T= (n.462-39T=) c.-292-39T= (n.-292-39T=) c.21-39T= (n.21-39T=) n.1055-39T= n.1143+408A= n.433+408A= n.438+408A= n.1034+408A= n.1160+408A= n.450+408A= n.455+408A= n.1051+408A= | |
| 17 | g.3656448_3656449insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC | CA980870445 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-39_462-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC (n.462-39_462-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC) c.-292-39_-292-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC (n.-292-39_-292-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC) c.21-39_21-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC (n.21-39_21-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC) n.1055-39_1055-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC n.1143+407_1143+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.433+407_433+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.438+407_438+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.1034+407_1034+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.1160+407_1160+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.450+407_450+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.455+407_455+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.1051+407_1051+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656449T>C | CA728446222 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-38T>C (n.462-38T>C) c.-292-38T>C (n.-292-38T>C) c.21-38T>C (n.21-38T>C) n.1055-38T>C n.1143+407A>G n.433+407A>G n.438+407A>G n.1034+407A>G n.1160+407A>G n.450+407A>G n.455+407A>G n.1051+407A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3656449T= | CA2243998940 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-38T= (n.462-38T=) c.-292-38T= (n.-292-38T=) c.21-38T= (n.21-38T=) n.1055-38T= n.1143+407A= n.433+407A= n.438+407A= n.1034+407A= n.1160+407A= n.450+407A= n.455+407A= n.1051+407A= | |
| 17 | g.3656449_3656474delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC | CA2243998941 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-38_462-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.462-38_462-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC) c.-292-38_-292-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.-292-38_-292-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC) c.21-38_21-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.21-38_21-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC) n.1055-38_1055-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC n.1143+382_1143+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.433+382_433+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.438+382_438+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.1034+382_1034+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.1160+382_1160+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.450+382_450+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.455+382_455+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.1051+382_1051+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA | |
| 17 | g.3656450C>A | CA2576123873 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-37C>A (n.462-37C>A) c.-292-37C>A (n.-292-37C>A) c.21-37C>A (n.21-37C>A) n.1055-37C>A n.1143+406G>T n.433+406G>T n.438+406G>T n.1034+406G>T n.1160+406G>T n.450+406G>T n.455+406G>T n.1051+406G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656450C= | CA2243998943 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-37C= (n.462-37C=) c.-292-37C= (n.-292-37C=) c.21-37C= (n.21-37C=) n.1055-37C= n.1143+406G= n.433+406G= n.438+406G= n.1034+406G= n.1160+406G= n.450+406G= n.455+406G= n.1051+406G= | |
| 17 | g.3656450C>T | CA2243998942 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-37C>T (n.462-37C>T) c.-292-37C>T (n.-292-37C>T) c.21-37C>T (n.21-37C>T) n.1055-37C>T n.1143+406G>A n.433+406G>A n.438+406G>A n.1034+406G>A n.1160+406G>A n.450+406G>A n.455+406G>A n.1051+406G>A | dbSNP |
| 17 | g.3656460_3656484del | CA658798677 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-27_462-3del (n.462-27_462-3del) c.-292-27_-292-3del (n.-292-27_-292-3del) c.21-27_21-3del (n.21-27_21-3del) n.1055-27_1055-3del n.1143+382_1143+406del n.433+382_433+406del n.438+382_438+406del n.1034+382_1034+406del n.1160+382_1160+406del n.450+382_450+406del n.455+382_455+406del n.1051+382_1051+406del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656451A= | CA2243998944 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-36A= (n.462-36A=) c.-292-36A= (n.-292-36A=) c.21-36A= (n.21-36A=) n.1055-36A= n.1143+405T= n.433+405T= n.438+405T= n.1034+405T= n.1160+405T= n.450+405T= n.455+405T= n.1051+405T= | |
| 17 | g.3656451A>C | CA980870450 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-36A>C (n.462-36A>C) c.-292-36A>C (n.-292-36A>C) c.21-36A>C (n.21-36A>C) n.1055-36A>C n.1143+405T>G n.433+405T>G n.438+405T>G n.1034+405T>G n.1160+405T>G n.450+405T>G n.455+405T>G n.1051+405T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656451A>G | CA624540703 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-36A>G (n.462-36A>G) c.-292-36A>G (n.-292-36A>G) c.21-36A>G (n.21-36A>G) n.1055-36A>G n.1143+405T>C n.433+405T>C n.438+405T>C n.1034+405T>C n.1160+405T>C n.450+405T>C n.455+405T>C n.1051+405T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656452C>A | CA2635423705 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-35C>A (n.462-35C>A) c.-292-35C>A (n.-292-35C>A) c.21-35C>A (n.21-35C>A) n.1055-35C>A n.1143+404G>T n.433+404G>T n.438+404G>T n.1034+404G>T n.1160+404G>T n.450+404G>T n.455+404G>T n.1051+404G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656452C= | CA2243998945 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-35C= (n.462-35C=) c.-292-35C= (n.-292-35C=) c.21-35C= (n.21-35C=) n.1055-35C= n.1143+404G= n.433+404G= n.438+404G= n.1034+404G= n.1160+404G= n.450+404G= n.455+404G= n.1051+404G= | |
| 17 | g.3656452C>G | CA2576123874 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-35C>G (n.462-35C>G) c.-292-35C>G (n.-292-35C>G) c.21-35C>G (n.21-35C>G) n.1055-35C>G n.1143+404G>C n.433+404G>C n.438+404G>C n.1034+404G>C n.1160+404G>C n.450+404G>C n.455+404G>C n.1051+404G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656452C>T | CA8291741 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-35C>T (n.462-35C>T) c.-292-35C>T (n.-292-35C>T) c.21-35C>T (n.21-35C>T) n.1055-35C>T n.1143+404G>A n.433+404G>A n.438+404G>A n.1034+404G>A n.1160+404G>A n.450+404G>A n.455+404G>A n.1051+404G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3656456del | CA2635423704 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-31del (n.462-31del) c.-292-31del (n.-292-31del) c.21-31del (n.21-31del) n.1055-31del n.1143+404del n.433+404del n.438+404del n.1034+404del n.1160+404del n.450+404del n.455+404del n.1051+404del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3656453C>A | CA2635423706 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-34C>A (n.462-34C>A) c.-292-34C>A (n.-292-34C>A) c.21-34C>A (n.21-34C>A) n.1055-34C>A n.1143+403G>T n.433+403G>T n.438+403G>T n.1034+403G>T n.1160+403G>T n.450+403G>T n.455+403G>T n.1051+403G>T | gnomAD v4 |