Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3655003G>A | CA497460971 | CTNS,CTNS-AS1 | c.231G>A (p.Val77=) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-112-218G>A (n.-112-218G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.146G>A (p.Trp49Ter) n.452G>A n.824G>A n.1143+1853C>T n.433+1853C>T n.438+1853C>T n.1034+1853C>T n.1160+1853C>T n.450+1853C>T n.455+1853C>T n.1051+1853C>T | |
17 | g.3655003G>C | CA497460972 | CTNS,CTNS-AS1 | c.231G>C (p.Val77=) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-112-218G>C (n.-112-218G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) c.146G>C (p.Trp49Ser) n.452G>C n.824G>C n.1143+1853C>G n.433+1853C>G n.438+1853C>G n.1034+1853C>G n.1160+1853C>G n.450+1853C>G n.455+1853C>G n.1051+1853C>G | |
17 | g.3655003G= | CA2243998003 | CTNS,CTNS-AS1 | c.231G= (p.Val77=) c.-497G= (n.-497G=) c.-112-218G= (n.-112-218G=) c.-211G= (n.-211G=) c.146G= (p.Trp49=) n.452G= n.824G= n.1143+1853C= n.433+1853C= n.438+1853C= n.1034+1853C= n.1160+1853C= n.450+1853C= n.455+1853C= n.1051+1853C= | |
17 | g.3655003G>T | CA497460973 | CTNS,CTNS-AS1 | c.231G>T (p.Val77=) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-112-218G>T (n.-112-218G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.146G>T (p.Trp49Leu) n.452G>T n.824G>T n.1143+1853C>A n.433+1853C>A n.438+1853C>A n.1034+1853C>A n.1160+1853C>A n.450+1853C>A n.455+1853C>A n.1051+1853C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3655003_3655004insT | CA645575405 | CTNS,CTNS-AS1 | c.231_232insT (p.Val78CysfsTer?) c.-497_-496insT (n.-497_-496insT) c.-112-218_-112-217insT (n.-112-218_-112-217insT) c.-211_-210insT (n.-211_-210insT) c.146_147insT (p.Trp49CysfsTer?) n.452_453insT n.824_825insT n.1143+1852_1143+1853insA n.433+1852_433+1853insA n.438+1852_438+1853insA n.1034+1852_1034+1853insA n.1160+1852_1160+1853insA n.450+1852_450+1853insA n.455+1852_455+1853insA n.1051+1852_1051+1853insA | COSMIC COSMIC |
17 | g.3655004G>A | CA397689988 | CTNS,CTNS-AS1 | c.232G>A (p.Val78Met) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-112-217G>A (n.-112-217G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.147G>A (p.Trp49Ter) n.453G>A n.825G>A n.1143+1852C>T n.433+1852C>T n.438+1852C>T n.1034+1852C>T n.1160+1852C>T n.450+1852C>T n.455+1852C>T n.1051+1852C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3655004G>C | CA397689987 | CTNS,CTNS-AS1 | c.232G>C (p.Val78Leu) c.-496G>C (n.-496G>C) c.-112-217G>C (n.-112-217G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.147G>C (p.Trp49Cys) n.453G>C n.825G>C n.1143+1852C>G n.433+1852C>G n.438+1852C>G n.1034+1852C>G n.1160+1852C>G n.450+1852C>G n.455+1852C>G n.1051+1852C>G | |
17 | g.3655004G= | CA2243998004 | CTNS,CTNS-AS1 | c.232G= (p.Val78=) c.-496G= (n.-496G=) c.-112-217G= (n.-112-217G=) c.-210G= (n.-210G=) c.147G= (p.Trp49=) n.453G= n.825G= n.1143+1852C= n.433+1852C= n.438+1852C= n.1034+1852C= n.1160+1852C= n.450+1852C= n.455+1852C= n.1051+1852C= | |
17 | g.3655004G>T | CA397689986 | CTNS,CTNS-AS1 | c.232G>T (p.Val78Leu) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-112-217G>T (n.-112-217G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.147G>T (p.Trp49Cys) n.453G>T n.825G>T n.1143+1852C>A n.433+1852C>A n.438+1852C>A n.1034+1852C>A n.1160+1852C>A n.450+1852C>A n.455+1852C>A n.1051+1852C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3655005T>A | CA397689991 | CTNS,CTNS-AS1 | c.233T>A (p.Val78Glu) c.-495T>A (n.-495T>A) c.-112-216T>A (n.-112-216T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) c.148T>A (p.Cys50Ser) n.454T>A n.826T>A n.1143+1851A>T n.433+1851A>T n.438+1851A>T n.1034+1851A>T n.1160+1851A>T n.450+1851A>T n.455+1851A>T n.1051+1851A>T | |
17 | g.3655005T>C | CA397689989 | CTNS,CTNS-AS1 | c.233T>C (p.Val78Ala) c.-495T>C (n.-495T>C) c.-112-216T>C (n.-112-216T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) c.148T>C (p.Cys50Arg) n.454T>C n.826T>C n.1143+1851A>G n.433+1851A>G n.438+1851A>G n.1034+1851A>G n.1160+1851A>G n.450+1851A>G n.455+1851A>G n.1051+1851A>G | |
17 | g.3655005T>G | CA397689990 | CTNS,CTNS-AS1 | c.233T>G (p.Val78Gly) c.-495T>G (n.-495T>G) c.-112-216T>G (n.-112-216T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) c.148T>G (p.Cys50Gly) n.454T>G n.826T>G n.1143+1851A>C n.433+1851A>C n.438+1851A>C n.1034+1851A>C n.1160+1851A>C n.450+1851A>C n.455+1851A>C n.1051+1851A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3655005T= | CA2243998005 | CTNS,CTNS-AS1 | c.233T= (p.Val78=) c.-495T= (n.-495T=) c.-112-216T= (n.-112-216T=) c.-209T= (n.-209T=) c.148T= (p.Cys50=) n.454T= n.826T= n.1143+1851A= n.433+1851A= n.438+1851A= n.1034+1851A= n.1160+1851A= n.450+1851A= n.455+1851A= n.1051+1851A= | |
17 | g.3655006G>A | CA497660895 | CTNS,CTNS-AS1 | c.234G>A (p.Val78=) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-112-215G>A (n.-112-215G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.455G>A n.827G>A n.1143+1850C>T n.433+1850C>T n.438+1850C>T n.1034+1850C>T n.1160+1850C>T n.450+1850C>T n.455+1850C>T n.1051+1850C>T | |
17 | g.3655006G>C | CA497660896 | CTNS,CTNS-AS1 | c.234G>C (p.Val78=) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-112-215G>C (n.-112-215G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.149G>C (p.Cys50Ser) n.455G>C n.827G>C n.1143+1850C>G n.433+1850C>G n.438+1850C>G n.1034+1850C>G n.1160+1850C>G n.450+1850C>G n.455+1850C>G n.1051+1850C>G | |
17 | g.3655006G>T | CA497660897 | CTNS,CTNS-AS1 | c.234G>T (p.Val78=) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-112-215G>T (n.-112-215G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.149G>T (p.Cys50Phe) n.455G>T n.827G>T n.1143+1850C>A n.433+1850C>A n.438+1850C>A n.1034+1850C>A n.1160+1850C>A n.450+1850C>A n.455+1850C>A n.1051+1850C>A | |
17 | g.3655006_3655007delinsGC | CA2243998006 | CTNS,CTNS-AS1 | c.234_235delinsGC (p.Val78=) c.-494_-493delinsGC (n.-494_-493delinsGC) c.-112-215_-112-214delinsGC (n.-112-215_-112-214delinsGC) c.-208_-207delinsGC (n.-208_-207delinsGC) c.149_150delinsGC (p.Cys50=) n.455_456delinsGC n.827_828delinsGC n.1143+1849_1143+1850delinsGC n.433+1849_433+1850delinsGC n.438+1849_438+1850delinsGC n.1034+1849_1034+1850delinsGC n.1160+1849_1160+1850delinsGC n.450+1849_450+1850delinsGC n.455+1849_455+1850delinsGC n.1051+1849_1051+1850delinsGC | |
17 | g.3655007C>A | CA397689992 | CTNS,CTNS-AS1 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-112-214C>A (n.-112-214C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.150C>A (p.Cys50Ter) n.456C>A n.828C>A n.1143+1849G>T n.433+1849G>T n.438+1849G>T n.1034+1849G>T n.1160+1849G>T n.450+1849G>T n.455+1849G>T n.1051+1849G>T | |
17 | g.3655007C>G | CA397689993 | CTNS,CTNS-AS1 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-112-214C>G (n.-112-214C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.150C>G (p.Cys50Trp) n.456C>G n.828C>G n.1143+1849G>C n.433+1849G>C n.438+1849G>C n.1034+1849G>C n.1160+1849G>C n.450+1849G>C n.455+1849G>C n.1051+1849G>C | |
17 | g.3655007C>T | CA397689994 | CTNS,CTNS-AS1 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-112-214C>T (n.-112-214C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.150C>T (p.Cys50=) n.456C>T n.828C>T n.1143+1849G>A n.433+1849G>A n.438+1849G>A n.1034+1849G>A n.1160+1849G>A n.450+1849G>A n.455+1849G>A n.1051+1849G>A | |
17 | g.3655008del | CA980868787 | CTNS,CTNS-AS1 | c.236del (p.Pro79LeufsTer4) c.-492del (n.-492del) c.-112-213del (n.-112-213del) c.-206del (n.-206del) c.151del (p.Leu51SerfsTer?) n.457del n.829del n.1143+1849del n.433+1849del n.438+1849del n.1034+1849del n.1160+1849del n.450+1849del n.455+1849del n.1051+1849del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3655010_3655012del | CA645575406 | CTNS,CTNS-AS1 | c.238_240del (p.Pro80del) c.-490_-488del (n.-490_-488del) c.-112-211_-112-209del (n.-112-211_-112-209del) c.-204_-202del (n.-204_-202del) c.153_155del (p.Leu52del) n.459_461del n.831_833del n.1143+1847_1143+1849del n.433+1847_433+1849del n.438+1847_438+1849del n.1034+1847_1034+1849del n.1160+1847_1160+1849del n.450+1847_450+1849del n.455+1847_455+1849del n.1051+1847_1051+1849del | COSMIC COSMIC |
17 | g.3655008C>A | CA397689997 | CTNS,CTNS-AS1 | c.236C>A (p.Pro79His) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-112-213C>A (n.-112-213C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.457C>A n.829C>A n.1143+1848G>T n.433+1848G>T n.438+1848G>T n.1034+1848G>T n.1160+1848G>T n.450+1848G>T n.455+1848G>T n.1051+1848G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3655008C= | CA2243998007 | CTNS,CTNS-AS1 | c.236C= (p.Pro79=) c.-492C= (n.-492C=) c.-112-213C= (n.-112-213C=) c.-206C= (n.-206C=) c.151C= (p.Leu51=) n.457C= n.829C= n.1143+1848G= n.433+1848G= n.438+1848G= n.1034+1848G= n.1160+1848G= n.450+1848G= n.455+1848G= n.1051+1848G= | |
17 | g.3655008C>G | CA397689996 | CTNS,CTNS-AS1 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-112-213C>G (n.-112-213C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) n.457C>G n.829C>G n.1143+1848G>C n.433+1848G>C n.438+1848G>C n.1034+1848G>C n.1160+1848G>C n.450+1848G>C n.455+1848G>C n.1051+1848G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3655008C>T | CA397689995 | CTNS,CTNS-AS1 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-112-213C>T (n.-112-213C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.457C>T n.829C>T n.1143+1848G>A n.433+1848G>A n.438+1848G>A n.1034+1848G>A n.1160+1848G>A n.450+1848G>A n.455+1848G>A n.1051+1848G>A | |
17 | g.3655009T>A | CA497660905 | CTNS,CTNS-AS1 | c.237T>A (p.Pro79=) c.-491T>A (n.-491T>A) c.-112-212T>A (n.-112-212T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) c.152T>A (p.Leu51His) n.458T>A n.830T>A n.1143+1847A>T n.433+1847A>T n.438+1847A>T n.1034+1847A>T n.1160+1847A>T n.450+1847A>T n.455+1847A>T n.1051+1847A>T | |
17 | g.3655009T>C | CA497660908 | CTNS,CTNS-AS1 | c.237T>C (p.Pro79=) c.-491T>C (n.-491T>C) c.-112-212T>C (n.-112-212T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.458T>C n.830T>C n.1143+1847A>G n.433+1847A>G n.438+1847A>G n.1034+1847A>G n.1160+1847A>G n.450+1847A>G n.455+1847A>G n.1051+1847A>G | |
17 | g.3655009T>G | CA497660911 | CTNS,CTNS-AS1 | c.237T>G (p.Pro79=) c.-491T>G (n.-491T>G) c.-112-212T>G (n.-112-212T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.458T>G n.830T>G n.1143+1847A>C n.433+1847A>C n.438+1847A>C n.1034+1847A>C n.1160+1847A>C n.450+1847A>C n.455+1847A>C n.1051+1847A>C | |
17 | g.3655010C>A | CA397689998 | CTNS,CTNS-AS1 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-112-211C>A (n.-112-211C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.153C>A (p.Leu51=) n.459C>A n.831C>A n.1143+1846G>T n.433+1846G>T n.438+1846G>T n.1034+1846G>T n.1160+1846G>T n.450+1846G>T n.455+1846G>T n.1051+1846G>T | |
17 | g.3655010C= | CA2243998008 | CTNS,CTNS-AS1 | c.238C= (p.Pro80=) c.-490C= (n.-490C=) c.-112-211C= (n.-112-211C=) c.-204C= (n.-204C=) c.153C= (p.Leu51=) n.459C= n.831C= n.1143+1846G= n.433+1846G= n.438+1846G= n.1034+1846G= n.1160+1846G= n.450+1846G= n.455+1846G= n.1051+1846G= | |
17 | g.3655010C>G | CA397689999 | CTNS,CTNS-AS1 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.-490C>G (n.-490C>G) c.-112-211C>G (n.-112-211C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.153C>G (p.Leu51=) n.459C>G n.831C>G n.1143+1846G>C n.433+1846G>C n.438+1846G>C n.1034+1846G>C n.1160+1846G>C n.450+1846G>C n.455+1846G>C n.1051+1846G>C | |
17 | g.3655010C>T | CA287015927 | CTNS,CTNS-AS1 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-112-211C>T (n.-112-211C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.153C>T (p.Leu51=) n.459C>T n.831C>T n.1143+1846G>A n.433+1846G>A n.438+1846G>A n.1034+1846G>A n.1160+1846G>A n.450+1846G>A n.455+1846G>A n.1051+1846G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3655011C>A | CA397690000 | CTNS,CTNS-AS1 | c.239C>A (p.Pro80His) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-112-210C>A (n.-112-210C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) n.460C>A n.832C>A n.1143+1845G>T n.433+1845G>T n.438+1845G>T n.1034+1845G>T n.1160+1845G>T n.450+1845G>T n.455+1845G>T n.1051+1845G>T | |
17 | g.3655011C>G | CA397690001 | CTNS,CTNS-AS1 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.-489C>G (n.-489C>G) c.-112-210C>G (n.-112-210C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) n.460C>G n.832C>G n.1143+1845G>C n.433+1845G>C n.438+1845G>C n.1034+1845G>C n.1160+1845G>C n.450+1845G>C n.455+1845G>C n.1051+1845G>C | |
17 | g.3655011C>T | CA397690002 | CTNS,CTNS-AS1 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-112-210C>T (n.-112-210C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.154C>T (p.Leu52=) n.460C>T n.832C>T n.1143+1845G>A n.433+1845G>A n.438+1845G>A n.1034+1845G>A n.1160+1845G>A n.450+1845G>A n.455+1845G>A n.1051+1845G>A | |
17 | g.3655012T>A | CA497660921 | CTNS,CTNS-AS1 | c.240T>A (p.Pro80=) c.-488T>A (n.-488T>A) c.-112-209T>A (n.-112-209T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.461T>A n.833T>A n.1143+1844A>T n.433+1844A>T n.438+1844A>T n.1034+1844A>T n.1160+1844A>T n.450+1844A>T n.455+1844A>T n.1051+1844A>T | |
17 | g.3655012T>C | CA497660923 | CTNS,CTNS-AS1 | c.240T>C (p.Pro80=) c.-488T>C (n.-488T>C) c.-112-209T>C (n.-112-209T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.461T>C n.833T>C n.1143+1844A>G n.433+1844A>G n.438+1844A>G n.1034+1844A>G n.1160+1844A>G n.450+1844A>G n.455+1844A>G n.1051+1844A>G | |
17 | g.3655012T>G | CA497660919 | CTNS,CTNS-AS1 | c.240T>G (p.Pro80=) c.-488T>G (n.-488T>G) c.-112-209T>G (n.-112-209T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.461T>G n.833T>G n.1143+1844A>C n.433+1844A>C n.438+1844A>C n.1034+1844A>C n.1160+1844A>C n.450+1844A>C n.455+1844A>C n.1051+1844A>C | |
17 | g.3655013G>A | CA8291645 | CTNS,CTNS-AS1 | c.241G>A (p.Gly81Arg) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-112-208G>A (n.-112-208G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.156G>A (p.Leu52=) n.462G>A n.834G>A n.1143+1843C>T n.433+1843C>T n.438+1843C>T n.1034+1843C>T n.1160+1843C>T n.450+1843C>T n.455+1843C>T n.1051+1843C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3655013G>C | CA397690004 | CTNS,CTNS-AS1 | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-112-208G>C (n.-112-208G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.156G>C (p.Leu52=) n.462G>C n.834G>C n.1143+1843C>G n.433+1843C>G n.438+1843C>G n.1034+1843C>G n.1160+1843C>G n.450+1843C>G n.455+1843C>G n.1051+1843C>G | |
17 | g.3655013G= | CA2243998009 | CTNS,CTNS-AS1 | c.241G= (p.Gly81=) c.-487G= (n.-487G=) c.-112-208G= (n.-112-208G=) c.-201G= (n.-201G=) c.156G= (p.Leu52=) n.462G= n.834G= n.1143+1843C= n.433+1843C= n.438+1843C= n.1034+1843C= n.1160+1843C= n.450+1843C= n.455+1843C= n.1051+1843C= | |
17 | g.3655013G>T | CA397690003 | CTNS,CTNS-AS1 | c.241G>T (p.Gly81Ter) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-112-208G>T (n.-112-208G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.156G>T (p.Leu52=) n.462G>T n.834G>T n.1143+1843C>A n.433+1843C>A n.438+1843C>A n.1034+1843C>A n.1160+1843C>A n.450+1843C>A n.455+1843C>A n.1051+1843C>A | |
17 | g.3655014G>A | CA397690005 | CTNS,CTNS-AS1 | c.242G>A (p.Gly81Glu) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-112-207G>A (n.-112-207G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.463G>A n.835G>A n.1143+1842C>T n.433+1842C>T n.438+1842C>T n.1034+1842C>T n.1160+1842C>T n.450+1842C>T n.455+1842C>T n.1051+1842C>T | |
17 | g.3655014G>C | CA397690006 | CTNS,CTNS-AS1 | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-112-207G>C (n.-112-207G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.463G>C n.835G>C n.1143+1842C>G n.433+1842C>G n.438+1842C>G n.1034+1842C>G n.1160+1842C>G n.450+1842C>G n.455+1842C>G n.1051+1842C>G | |
17 | g.3655014G>T | CA397690008 | CTNS,CTNS-AS1 | c.242G>T (p.Gly81Val) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-112-207G>T (n.-112-207G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.463G>T n.835G>T n.1143+1842C>A n.433+1842C>A n.438+1842C>A n.1034+1842C>A n.1160+1842C>A n.450+1842C>A n.455+1842C>A n.1051+1842C>A | |
17 | g.3655015A>C | CA497660931 | CTNS,CTNS-AS1 | c.243A>C (p.Gly81=) c.-485A>C (n.-485A>C) c.-112-206A>C (n.-112-206A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.464A>C n.836A>C n.1143+1841T>G n.433+1841T>G n.438+1841T>G n.1034+1841T>G n.1160+1841T>G n.450+1841T>G n.455+1841T>G n.1051+1841T>G | |
17 | g.3655015A>G | CA497660929 | CTNS,CTNS-AS1 | c.243A>G (p.Gly81=) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-112-206A>G (n.-112-206A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.464A>G n.836A>G n.1143+1841T>C n.433+1841T>C n.438+1841T>C n.1034+1841T>C n.1160+1841T>C n.450+1841T>C n.455+1841T>C n.1051+1841T>C | |
17 | g.3655015A>T | CA497660930 | CTNS,CTNS-AS1 | c.243A>T (p.Gly81=) c.-485A>T (n.-485A>T) c.-112-206A>T (n.-112-206A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) n.464A>T n.836A>T n.1143+1841T>A n.433+1841T>A n.438+1841T>A n.1034+1841T>A n.1160+1841T>A n.450+1841T>A n.455+1841T>A n.1051+1841T>A | |
17 | g.3655016G>A | CA287015948 | CTNS,CTNS-AS1 | c.244G>A (p.Val82Met) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-112-205G>A (n.-112-205G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.159G>A (p.Glu53=) n.465G>A n.837G>A n.1143+1840C>T n.433+1840C>T n.438+1840C>T n.1034+1840C>T n.1160+1840C>T n.450+1840C>T n.455+1840C>T n.1051+1840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |