Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3655003G>ACA497460971CTNS,CTNS-AS1c.231G>A (p.Val77=)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-112-218G>A (n.-112-218G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.146G>A (p.Trp49Ter)
n.452G>A
n.824G>A
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17g.3655003G>CCA497460972CTNS,CTNS-AS1c.231G>C (p.Val77=)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-112-218G>C (n.-112-218G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
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n.1051+1853C>G
17g.3655003G=CA2243998003CTNS,CTNS-AS1c.231G= (p.Val77=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-112-218G= (n.-112-218G=)
c.-211G= (n.-211G=)
c.146G= (p.Trp49=)
n.452G=
n.824G=
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n.433+1853C=
n.438+1853C=
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n.1160+1853C=
n.450+1853C=
n.455+1853C=
n.1051+1853C=
17g.3655003G>TCA497460973CTNS,CTNS-AS1c.231G>T (p.Val77=)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-112-218G>T (n.-112-218G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.146G>T (p.Trp49Leu)
n.452G>T
n.824G>T
n.1143+1853C>A
n.433+1853C>A
n.438+1853C>A
n.1034+1853C>A
n.1160+1853C>A
n.450+1853C>A
n.455+1853C>A
n.1051+1853C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3655003_3655004insTCA645575405CTNS,CTNS-AS1c.231_232insT (p.Val78CysfsTer?)
c.-497_-496insT (n.-497_-496insT)
c.-112-218_-112-217insT (n.-112-218_-112-217insT)
c.-211_-210insT (n.-211_-210insT)
c.146_147insT (p.Trp49CysfsTer?)
n.452_453insT
n.824_825insT
n.1143+1852_1143+1853insA
n.433+1852_433+1853insA
n.438+1852_438+1853insA
n.1034+1852_1034+1853insA
n.1160+1852_1160+1853insA
n.450+1852_450+1853insA
n.455+1852_455+1853insA
n.1051+1852_1051+1853insA
COSMIC COSMIC
17g.3655004G>ACA397689988CTNS,CTNS-AS1c.232G>A (p.Val78Met)
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.-112-217G>A (n.-112-217G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.147G>A (p.Trp49Ter)
n.453G>A
n.825G>A
n.1143+1852C>T
n.433+1852C>T
n.438+1852C>T
n.1034+1852C>T
n.1160+1852C>T
n.450+1852C>T
n.455+1852C>T
n.1051+1852C>T
gnomAD v4
17g.3655004G>CCA397689987CTNS,CTNS-AS1c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.-112-217G>C (n.-112-217G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.147G>C (p.Trp49Cys)
n.453G>C
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n.455+1852C>G
n.1051+1852C>G
17g.3655004G=CA2243998004CTNS,CTNS-AS1c.232G= (p.Val78=)
c.-496G= (n.-496G=)
c.-112-217G= (n.-112-217G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.147G= (p.Trp49=)
n.453G=
n.825G=
n.1143+1852C=
n.433+1852C=
n.438+1852C=
n.1034+1852C=
n.1160+1852C=
n.450+1852C=
n.455+1852C=
n.1051+1852C=
17g.3655004G>TCA397689986CTNS,CTNS-AS1c.232G>T (p.Val78Leu)
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-112-217G>T (n.-112-217G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.147G>T (p.Trp49Cys)
n.453G>T
n.825G>T
n.1143+1852C>A
n.433+1852C>A
n.438+1852C>A
n.1034+1852C>A
n.1160+1852C>A
n.450+1852C>A
n.455+1852C>A
n.1051+1852C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.3655005T>ACA397689991CTNS,CTNS-AS1c.233T>A (p.Val78Glu)
c.-495T>A (n.-495T>A)
c.-112-216T>A (n.-112-216T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.454T>A
n.826T>A
n.1143+1851A>T
n.433+1851A>T
n.438+1851A>T
n.1034+1851A>T
n.1160+1851A>T
n.450+1851A>T
n.455+1851A>T
n.1051+1851A>T
17g.3655005T>CCA397689989CTNS,CTNS-AS1c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-495T>C (n.-495T>C)
c.-112-216T>C (n.-112-216T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.454T>C
n.826T>C
n.1143+1851A>G
n.433+1851A>G
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n.1034+1851A>G
n.1160+1851A>G
n.450+1851A>G
n.455+1851A>G
n.1051+1851A>G
17g.3655005T>GCA397689990CTNS,CTNS-AS1c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.-112-216T>G (n.-112-216T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.454T>G
n.826T>G
n.1143+1851A>C
n.433+1851A>C
n.438+1851A>C
n.1034+1851A>C
n.1160+1851A>C
n.450+1851A>C
n.455+1851A>C
n.1051+1851A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3655005T=CA2243998005CTNS,CTNS-AS1c.233T= (p.Val78=)
c.-495T= (n.-495T=)
c.-112-216T= (n.-112-216T=)
c.-209T= (n.-209T=)
c.148T= (p.Cys50=)
n.454T=
n.826T=
n.1143+1851A=
n.433+1851A=
n.438+1851A=
n.1034+1851A=
n.1160+1851A=
n.450+1851A=
n.455+1851A=
n.1051+1851A=
17g.3655006G>ACA497660895CTNS,CTNS-AS1c.234G>A (p.Val78=)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-112-215G>A (n.-112-215G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.455G>A
n.827G>A
n.1143+1850C>T
n.433+1850C>T
n.438+1850C>T
n.1034+1850C>T
n.1160+1850C>T
n.450+1850C>T
n.455+1850C>T
n.1051+1850C>T
17g.3655006G>CCA497660896CTNS,CTNS-AS1c.234G>C (p.Val78=)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-112-215G>C (n.-112-215G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.455G>C
n.827G>C
n.1143+1850C>G
n.433+1850C>G
n.438+1850C>G
n.1034+1850C>G
n.1160+1850C>G
n.450+1850C>G
n.455+1850C>G
n.1051+1850C>G
17g.3655006G>TCA497660897CTNS,CTNS-AS1c.234G>T (p.Val78=)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-112-215G>T (n.-112-215G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.455G>T
n.827G>T
n.1143+1850C>A
n.433+1850C>A
n.438+1850C>A
n.1034+1850C>A
n.1160+1850C>A
n.450+1850C>A
n.455+1850C>A
n.1051+1850C>A
17g.3655006_3655007delinsGCCA2243998006CTNS,CTNS-AS1c.234_235delinsGC (p.Val78=)
c.-494_-493delinsGC (n.-494_-493delinsGC)
c.-112-215_-112-214delinsGC (n.-112-215_-112-214delinsGC)
c.-208_-207delinsGC (n.-208_-207delinsGC)
c.149_150delinsGC (p.Cys50=)
n.455_456delinsGC
n.827_828delinsGC
n.1143+1849_1143+1850delinsGC
n.433+1849_433+1850delinsGC
n.438+1849_438+1850delinsGC
n.1034+1849_1034+1850delinsGC
n.1160+1849_1160+1850delinsGC
n.450+1849_450+1850delinsGC
n.455+1849_455+1850delinsGC
n.1051+1849_1051+1850delinsGC
17g.3655007C>ACA397689992CTNS,CTNS-AS1c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-112-214C>A (n.-112-214C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
n.456C>A
n.828C>A
n.1143+1849G>T
n.433+1849G>T
n.438+1849G>T
n.1034+1849G>T
n.1160+1849G>T
n.450+1849G>T
n.455+1849G>T
n.1051+1849G>T
17g.3655007C>GCA397689993CTNS,CTNS-AS1c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-112-214C>G (n.-112-214C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
n.456C>G
n.828C>G
n.1143+1849G>C
n.433+1849G>C
n.438+1849G>C
n.1034+1849G>C
n.1160+1849G>C
n.450+1849G>C
n.455+1849G>C
n.1051+1849G>C
17g.3655007C>TCA397689994CTNS,CTNS-AS1c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-112-214C>T (n.-112-214C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.150C>T (p.Cys50=)
n.456C>T
n.828C>T
n.1143+1849G>A
n.433+1849G>A
n.438+1849G>A
n.1034+1849G>A
n.1160+1849G>A
n.450+1849G>A
n.455+1849G>A
n.1051+1849G>A
17g.3655008delCA980868787CTNS,CTNS-AS1c.236del (p.Pro79LeufsTer4)
c.-492del (n.-492del)
c.-112-213del (n.-112-213del)
c.-206del (n.-206del)
c.151del (p.Leu51SerfsTer?)
n.457del
n.829del
n.1143+1849del
n.433+1849del
n.438+1849del
n.1034+1849del
n.1160+1849del
n.450+1849del
n.455+1849del
n.1051+1849del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3655010_3655012delCA645575406CTNS,CTNS-AS1c.238_240del (p.Pro80del)
c.-490_-488del (n.-490_-488del)
c.-112-211_-112-209del (n.-112-211_-112-209del)
c.-204_-202del (n.-204_-202del)
c.153_155del (p.Leu52del)
n.459_461del
n.831_833del
n.1143+1847_1143+1849del
n.433+1847_433+1849del
n.438+1847_438+1849del
n.1034+1847_1034+1849del
n.1160+1847_1160+1849del
n.450+1847_450+1849del
n.455+1847_455+1849del
n.1051+1847_1051+1849del
COSMIC COSMIC
17g.3655008C>ACA397689997CTNS,CTNS-AS1c.236C>A (p.Pro79His)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-112-213C>A (n.-112-213C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.457C>A
n.829C>A
n.1143+1848G>T
n.433+1848G>T
n.438+1848G>T
n.1034+1848G>T
n.1160+1848G>T
n.450+1848G>T
n.455+1848G>T
n.1051+1848G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3655008C=CA2243998007CTNS,CTNS-AS1c.236C= (p.Pro79=)
c.-492C= (n.-492C=)
c.-112-213C= (n.-112-213C=)
c.-206C= (n.-206C=)
c.151C= (p.Leu51=)
n.457C=
n.829C=
n.1143+1848G=
n.433+1848G=
n.438+1848G=
n.1034+1848G=
n.1160+1848G=
n.450+1848G=
n.455+1848G=
n.1051+1848G=
17g.3655008C>GCA397689996CTNS,CTNS-AS1c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-112-213C>G (n.-112-213C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.457C>G
n.829C>G
n.1143+1848G>C
n.433+1848G>C
n.438+1848G>C
n.1034+1848G>C
n.1160+1848G>C
n.450+1848G>C
n.455+1848G>C
n.1051+1848G>C
gnomAD v4
17g.3655008C>TCA397689995CTNS,CTNS-AS1c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-112-213C>T (n.-112-213C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.457C>T
n.829C>T
n.1143+1848G>A
n.433+1848G>A
n.438+1848G>A
n.1034+1848G>A
n.1160+1848G>A
n.450+1848G>A
n.455+1848G>A
n.1051+1848G>A
17g.3655009T>ACA497660905CTNS,CTNS-AS1c.237T>A (p.Pro79=)
c.-491T>A (n.-491T>A)
c.-112-212T>A (n.-112-212T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.458T>A
n.830T>A
n.1143+1847A>T
n.433+1847A>T
n.438+1847A>T
n.1034+1847A>T
n.1160+1847A>T
n.450+1847A>T
n.455+1847A>T
n.1051+1847A>T
17g.3655009T>CCA497660908CTNS,CTNS-AS1c.237T>C (p.Pro79=)
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.-112-212T>C (n.-112-212T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.458T>C
n.830T>C
n.1143+1847A>G
n.433+1847A>G
n.438+1847A>G
n.1034+1847A>G
n.1160+1847A>G
n.450+1847A>G
n.455+1847A>G
n.1051+1847A>G
17g.3655009T>GCA497660911CTNS,CTNS-AS1c.237T>G (p.Pro79=)
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.-112-212T>G (n.-112-212T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.458T>G
n.830T>G
n.1143+1847A>C
n.433+1847A>C
n.438+1847A>C
n.1034+1847A>C
n.1160+1847A>C
n.450+1847A>C
n.455+1847A>C
n.1051+1847A>C
17g.3655010C>ACA397689998CTNS,CTNS-AS1c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-112-211C>A (n.-112-211C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
n.459C>A
n.831C>A
n.1143+1846G>T
n.433+1846G>T
n.438+1846G>T
n.1034+1846G>T
n.1160+1846G>T
n.450+1846G>T
n.455+1846G>T
n.1051+1846G>T
17g.3655010C=CA2243998008CTNS,CTNS-AS1c.238C= (p.Pro80=)
c.-490C= (n.-490C=)
c.-112-211C= (n.-112-211C=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.153C= (p.Leu51=)
n.459C=
n.831C=
n.1143+1846G=
n.433+1846G=
n.438+1846G=
n.1034+1846G=
n.1160+1846G=
n.450+1846G=
n.455+1846G=
n.1051+1846G=
17g.3655010C>GCA397689999CTNS,CTNS-AS1c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-112-211C>G (n.-112-211C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.153C>G (p.Leu51=)
n.459C>G
n.831C>G
n.1143+1846G>C
n.433+1846G>C
n.438+1846G>C
n.1034+1846G>C
n.1160+1846G>C
n.450+1846G>C
n.455+1846G>C
n.1051+1846G>C
17g.3655010C>TCA287015927CTNS,CTNS-AS1c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-112-211C>T (n.-112-211C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
n.459C>T
n.831C>T
n.1143+1846G>A
n.433+1846G>A
n.438+1846G>A
n.1034+1846G>A
n.1160+1846G>A
n.450+1846G>A
n.455+1846G>A
n.1051+1846G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3655011C>ACA397690000CTNS,CTNS-AS1c.239C>A (p.Pro80His)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-112-210C>A (n.-112-210C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.460C>A
n.832C>A
n.1143+1845G>T
n.433+1845G>T
n.438+1845G>T
n.1034+1845G>T
n.1160+1845G>T
n.450+1845G>T
n.455+1845G>T
n.1051+1845G>T
17g.3655011C>GCA397690001CTNS,CTNS-AS1c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-112-210C>G (n.-112-210C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.460C>G
n.832C>G
n.1143+1845G>C
n.433+1845G>C
n.438+1845G>C
n.1034+1845G>C
n.1160+1845G>C
n.450+1845G>C
n.455+1845G>C
n.1051+1845G>C
17g.3655011C>TCA397690002CTNS,CTNS-AS1c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-112-210C>T (n.-112-210C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.460C>T
n.832C>T
n.1143+1845G>A
n.433+1845G>A
n.438+1845G>A
n.1034+1845G>A
n.1160+1845G>A
n.450+1845G>A
n.455+1845G>A
n.1051+1845G>A
17g.3655012T>ACA497660921CTNS,CTNS-AS1c.240T>A (p.Pro80=)
c.-488T>A (n.-488T>A)
c.-112-209T>A (n.-112-209T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.461T>A
n.833T>A
n.1143+1844A>T
n.433+1844A>T
n.438+1844A>T
n.1034+1844A>T
n.1160+1844A>T
n.450+1844A>T
n.455+1844A>T
n.1051+1844A>T
17g.3655012T>CCA497660923CTNS,CTNS-AS1c.240T>C (p.Pro80=)
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.-112-209T>C (n.-112-209T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.461T>C
n.833T>C
n.1143+1844A>G
n.433+1844A>G
n.438+1844A>G
n.1034+1844A>G
n.1160+1844A>G
n.450+1844A>G
n.455+1844A>G
n.1051+1844A>G
17g.3655012T>GCA497660919CTNS,CTNS-AS1c.240T>G (p.Pro80=)
c.-488T>G (n.-488T>G)
c.-112-209T>G (n.-112-209T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.461T>G
n.833T>G
n.1143+1844A>C
n.433+1844A>C
n.438+1844A>C
n.1034+1844A>C
n.1160+1844A>C
n.450+1844A>C
n.455+1844A>C
n.1051+1844A>C
17g.3655013G>ACA8291645CTNS,CTNS-AS1c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-112-208G>A (n.-112-208G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.462G>A
n.834G>A
n.1143+1843C>T
n.433+1843C>T
n.438+1843C>T
n.1034+1843C>T
n.1160+1843C>T
n.450+1843C>T
n.455+1843C>T
n.1051+1843C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3655013G>CCA397690004CTNS,CTNS-AS1c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-112-208G>C (n.-112-208G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.462G>C
n.834G>C
n.1143+1843C>G
n.433+1843C>G
n.438+1843C>G
n.1034+1843C>G
n.1160+1843C>G
n.450+1843C>G
n.455+1843C>G
n.1051+1843C>G
17g.3655013G=CA2243998009CTNS,CTNS-AS1c.241G= (p.Gly81=)
c.-487G= (n.-487G=)
c.-112-208G= (n.-112-208G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.156G= (p.Leu52=)
n.462G=
n.834G=
n.1143+1843C=
n.433+1843C=
n.438+1843C=
n.1034+1843C=
n.1160+1843C=
n.450+1843C=
n.455+1843C=
n.1051+1843C=
17g.3655013G>TCA397690003CTNS,CTNS-AS1c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-112-208G>T (n.-112-208G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.462G>T
n.834G>T
n.1143+1843C>A
n.433+1843C>A
n.438+1843C>A
n.1034+1843C>A
n.1160+1843C>A
n.450+1843C>A
n.455+1843C>A
n.1051+1843C>A
17g.3655014G>ACA397690005CTNS,CTNS-AS1c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-112-207G>A (n.-112-207G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.463G>A
n.835G>A
n.1143+1842C>T
n.433+1842C>T
n.438+1842C>T
n.1034+1842C>T
n.1160+1842C>T
n.450+1842C>T
n.455+1842C>T
n.1051+1842C>T
17g.3655014G>CCA397690006CTNS,CTNS-AS1c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-112-207G>C (n.-112-207G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.463G>C
n.835G>C
n.1143+1842C>G
n.433+1842C>G
n.438+1842C>G
n.1034+1842C>G
n.1160+1842C>G
n.450+1842C>G
n.455+1842C>G
n.1051+1842C>G
17g.3655014G>TCA397690008CTNS,CTNS-AS1c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-112-207G>T (n.-112-207G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.463G>T
n.835G>T
n.1143+1842C>A
n.433+1842C>A
n.438+1842C>A
n.1034+1842C>A
n.1160+1842C>A
n.450+1842C>A
n.455+1842C>A
n.1051+1842C>A
17g.3655015A>CCA497660931CTNS,CTNS-AS1c.243A>C (p.Gly81=)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-112-206A>C (n.-112-206A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.464A>C
n.836A>C
n.1143+1841T>G
n.433+1841T>G
n.438+1841T>G
n.1034+1841T>G
n.1160+1841T>G
n.450+1841T>G
n.455+1841T>G
n.1051+1841T>G
17g.3655015A>GCA497660929CTNS,CTNS-AS1c.243A>G (p.Gly81=)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-112-206A>G (n.-112-206A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.464A>G
n.836A>G
n.1143+1841T>C
n.433+1841T>C
n.438+1841T>C
n.1034+1841T>C
n.1160+1841T>C
n.450+1841T>C
n.455+1841T>C
n.1051+1841T>C
17g.3655015A>TCA497660930CTNS,CTNS-AS1c.243A>T (p.Gly81=)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-112-206A>T (n.-112-206A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.464A>T
n.836A>T
n.1143+1841T>A
n.433+1841T>A
n.438+1841T>A
n.1034+1841T>A
n.1160+1841T>A
n.450+1841T>A
n.455+1841T>A
n.1051+1841T>A
17g.3655016G>ACA287015948CTNS,CTNS-AS1c.244G>A (p.Val82Met)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-112-205G>A (n.-112-205G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.159G>A (p.Glu53=)
n.465G>A
n.837G>A
n.1143+1840C>T
n.433+1840C>T
n.438+1840C>T
n.1034+1840C>T
n.1160+1840C>T
n.450+1840C>T
n.455+1840C>T
n.1051+1840C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched