| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3524120_3524142delinsCTCTCCAGATCTCAGTTTCCCCA | CA2243923043 | TRPV3 | c.1743+56_1743+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.1743+56_1743+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) c.1005+56_1005+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG c.*1735+56_*1735+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.*1735+56_*1735+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) c.*1753+56_*1753+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.*1753+56_*1753+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) c.328+2712_328+2734delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG c.1695+56_1695+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.1695+56_1695+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) c.1577+2712_1577+2734delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.1577+2712_1577+2734delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) c.1038+56_1038+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.1038+56_1038+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) c.696+56_696+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG (n.696+56_696+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG) n.1817+56_1817+78delinsTGGGGAAACTGAGATCTGGAGAG | |
| 17 | g.3524124_3524145del | CA728335259 | TRPV3 | c.1743+56_1743+77del (n.1743+56_1743+77del) c.1005+56_1005+77del c.*1735+56_*1735+77del (n.*1735+56_*1735+77del) c.*1753+56_*1753+77del (n.*1753+56_*1753+77del) c.328+2712_328+2733del c.1695+56_1695+77del (n.1695+56_1695+77del) c.1577+2712_1577+2733del (n.1577+2712_1577+2733del) c.1038+56_1038+77del (n.1038+56_1038+77del) c.696+56_696+77del (n.696+56_696+77del) n.1817+56_1817+77del | dbSNP |
| 17 | g.3524138C>T | CA2635403790 | TRPV3 | c.1743+60G>A (n.1743+60G>A) c.1005+60G>A c.*1735+60G>A (n.*1735+60G>A) c.*1753+60G>A (n.*1753+60G>A) c.328+2716G>A c.1695+60G>A (n.1695+60G>A) c.1577+2716G>A (n.1577+2716G>A) c.1038+60G>A (n.1038+60G>A) c.696+60G>A (n.696+60G>A) n.1817+60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524139C>A | CA286999963 | TRPV3 | c.1743+59G>T (n.1743+59G>T) c.1005+59G>T c.*1735+59G>T (n.*1735+59G>T) c.*1753+59G>T (n.*1753+59G>T) c.328+2715G>T c.1695+59G>T (n.1695+59G>T) c.1577+2715G>T (n.1577+2715G>T) c.1038+59G>T (n.1038+59G>T) c.696+59G>T (n.696+59G>T) n.1817+59G>T | dbSNP |
| 17 | g.3524139C= | CA2243923053 | TRPV3 | c.1743+59G= (n.1743+59G=) c.1005+59G= c.*1735+59G= (n.*1735+59G=) c.*1753+59G= (n.*1753+59G=) c.328+2715G= c.1695+59G= (n.1695+59G=) c.1577+2715G= (n.1577+2715G=) c.1038+59G= (n.1038+59G=) c.696+59G= (n.696+59G=) n.1817+59G= | |
| 17 | g.3524139C>T | CA2635403791 | TRPV3 | c.1743+59G>A (n.1743+59G>A) c.1005+59G>A c.*1735+59G>A (n.*1735+59G>A) c.*1753+59G>A (n.*1753+59G>A) c.328+2715G>A c.1695+59G>A (n.1695+59G>A) c.1577+2715G>A (n.1577+2715G>A) c.1038+59G>A (n.1038+59G>A) c.696+59G>A (n.696+59G>A) n.1817+59G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524140C>A | CA2635403792 | TRPV3 | c.1743+58G>T (n.1743+58G>T) c.1005+58G>T c.*1735+58G>T (n.*1735+58G>T) c.*1753+58G>T (n.*1753+58G>T) c.328+2714G>T c.1695+58G>T (n.1695+58G>T) c.1577+2714G>T (n.1577+2714G>T) c.1038+58G>T (n.1038+58G>T) c.696+58G>T (n.696+58G>T) n.1817+58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524140C>T | CA624850489 | TRPV3 | c.1743+58G>A (n.1743+58G>A) c.1005+58G>A c.*1735+58G>A (n.*1735+58G>A) c.*1753+58G>A (n.*1753+58G>A) c.328+2714G>A c.1695+58G>A (n.1695+58G>A) c.1577+2714G>A (n.1577+2714G>A) c.1038+58G>A (n.1038+58G>A) c.696+58G>A (n.696+58G>A) n.1817+58G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524141C>T | CA2635403793 | TRPV3 | c.1743+57G>A (n.1743+57G>A) c.1005+57G>A c.*1735+57G>A (n.*1735+57G>A) c.*1753+57G>A (n.*1753+57G>A) c.328+2713G>A c.1695+57G>A (n.1695+57G>A) c.1577+2713G>A (n.1577+2713G>A) c.1038+57G>A (n.1038+57G>A) c.696+57G>A (n.696+57G>A) n.1817+57G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524142A>G | CA2635403794 | TRPV3 | c.1743+56T>C (n.1743+56T>C) c.1005+56T>C c.*1735+56T>C (n.*1735+56T>C) c.*1753+56T>C (n.*1753+56T>C) c.328+2712T>C c.1695+56T>C (n.1695+56T>C) c.1577+2712T>C (n.1577+2712T>C) c.1038+56T>C (n.1038+56T>C) c.696+56T>C (n.696+56T>C) n.1817+56T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524143T>A | CA2635403795 | TRPV3 | c.1743+55A>T (n.1743+55A>T) c.1005+55A>T c.*1735+55A>T (n.*1735+55A>T) c.*1753+55A>T (n.*1753+55A>T) c.328+2711A>T c.1695+55A>T (n.1695+55A>T) c.1577+2711A>T (n.1577+2711A>T) c.1038+55A>T (n.1038+55A>T) c.696+55A>T (n.696+55A>T) n.1817+55A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524143T>C | CA2243923056 | TRPV3 | c.1743+55A>G (n.1743+55A>G) c.1005+55A>G c.*1735+55A>G (n.*1735+55A>G) c.*1753+55A>G (n.*1753+55A>G) c.328+2711A>G c.1695+55A>G (n.1695+55A>G) c.1577+2711A>G (n.1577+2711A>G) c.1038+55A>G (n.1038+55A>G) c.696+55A>G (n.696+55A>G) n.1817+55A>G | dbSNP |
| 17 | g.3524143T= | CA2243923054 | TRPV3 | c.1743+55A= (n.1743+55A=) c.1005+55A= c.*1735+55A= (n.*1735+55A=) c.*1753+55A= (n.*1753+55A=) c.328+2711A= c.1695+55A= (n.1695+55A=) c.1577+2711A= (n.1577+2711A=) c.1038+55A= (n.1038+55A=) c.696+55A= (n.696+55A=) n.1817+55A= | |
| 17 | g.3524144C>A | CA2635403796 | TRPV3 | c.1743+54G>T (n.1743+54G>T) c.1005+54G>T c.*1735+54G>T (n.*1735+54G>T) c.*1753+54G>T (n.*1753+54G>T) c.328+2710G>T c.1695+54G>T (n.1695+54G>T) c.1577+2710G>T (n.1577+2710G>T) c.1038+54G>T (n.1038+54G>T) c.696+54G>T (n.696+54G>T) n.1817+54G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524144C>G | CA2635403797 | TRPV3 | c.1743+54G>C (n.1743+54G>C) c.1005+54G>C c.*1735+54G>C (n.*1735+54G>C) c.*1753+54G>C (n.*1753+54G>C) c.328+2710G>C c.1695+54G>C (n.1695+54G>C) c.1577+2710G>C (n.1577+2710G>C) c.1038+54G>C (n.1038+54G>C) c.696+54G>C (n.696+54G>C) n.1817+54G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524145T>C | CA2635403798 | TRPV3 | c.1743+53A>G (n.1743+53A>G) c.1005+53A>G c.*1735+53A>G (n.*1735+53A>G) c.*1753+53A>G (n.*1753+53A>G) c.328+2709A>G c.1695+53A>G (n.1695+53A>G) c.1577+2709A>G (n.1577+2709A>G) c.1038+53A>G (n.1038+53A>G) c.696+53A>G (n.696+53A>G) n.1817+53A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524146G>A | CA2635403799 | TRPV3 | c.1743+52C>T (n.1743+52C>T) c.1005+52C>T c.*1735+52C>T (n.*1735+52C>T) c.*1753+52C>T (n.*1753+52C>T) c.328+2708C>T c.1695+52C>T (n.1695+52C>T) c.1577+2708C>T (n.1577+2708C>T) c.1038+52C>T (n.1038+52C>T) c.696+52C>T (n.696+52C>T) n.1817+52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524146G>C | CA2635403800 | TRPV3 | c.1743+52C>G (n.1743+52C>G) c.1005+52C>G c.*1735+52C>G (n.*1735+52C>G) c.*1753+52C>G (n.*1753+52C>G) c.328+2708C>G c.1695+52C>G (n.1695+52C>G) c.1577+2708C>G (n.1577+2708C>G) c.1038+52C>G (n.1038+52C>G) c.696+52C>G (n.696+52C>G) n.1817+52C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524146G>T | CA2635403801 | TRPV3 | c.1743+52C>A (n.1743+52C>A) c.1005+52C>A c.*1735+52C>A (n.*1735+52C>A) c.*1753+52C>A (n.*1753+52C>A) c.328+2708C>A c.1695+52C>A (n.1695+52C>A) c.1577+2708C>A (n.1577+2708C>A) c.1038+52C>A (n.1038+52C>A) c.696+52C>A (n.696+52C>A) n.1817+52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524147A= | CA2243923059 | TRPV3 | c.1743+51T= (n.1743+51T=) c.1005+51T= c.*1735+51T= (n.*1735+51T=) c.*1753+51T= (n.*1753+51T=) c.328+2707T= c.1695+51T= (n.1695+51T=) c.1577+2707T= (n.1577+2707T=) c.1038+51T= (n.1038+51T=) c.696+51T= (n.696+51T=) n.1817+51T= | |
| 17 | g.3524147A>G | CA8289324 | TRPV3 | c.1743+51T>C (n.1743+51T>C) c.1005+51T>C c.*1735+51T>C (n.*1735+51T>C) c.*1753+51T>C (n.*1753+51T>C) c.328+2707T>C c.1695+51T>C (n.1695+51T>C) c.1577+2707T>C (n.1577+2707T>C) c.1038+51T>C (n.1038+51T>C) c.696+51T>C (n.696+51T>C) n.1817+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524151del | CA2635403802 | TRPV3 | c.1743+51del (n.1743+51del) c.1005+51del c.*1735+51del (n.*1735+51del) c.*1753+51del (n.*1753+51del) c.328+2707del c.1695+51del (n.1695+51del) c.1577+2707del (n.1577+2707del) c.1038+51del (n.1038+51del) c.696+51del (n.696+51del) n.1817+51del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524148A= | CA2243923061 | TRPV3 | c.1743+50T= (n.1743+50T=) c.1005+50T= c.*1735+50T= (n.*1735+50T=) c.*1753+50T= (n.*1753+50T=) c.328+2706T= c.1695+50T= (n.1695+50T=) c.1577+2706T= (n.1577+2706T=) c.1038+50T= (n.1038+50T=) c.696+50T= (n.696+50T=) n.1817+50T= | |
| 17 | g.3524148A>C | CA2581287888 | TRPV3 | c.1743+50T>G (n.1743+50T>G) c.1005+50T>G c.*1735+50T>G (n.*1735+50T>G) c.*1753+50T>G (n.*1753+50T>G) c.328+2706T>G c.1695+50T>G (n.1695+50T>G) c.1577+2706T>G (n.1577+2706T>G) c.1038+50T>G (n.1038+50T>G) c.696+50T>G (n.696+50T>G) n.1817+50T>G | |
| 17 | g.3524148A>G | CA8289325 | TRPV3 | c.1743+50T>C (n.1743+50T>C) c.1005+50T>C c.*1735+50T>C (n.*1735+50T>C) c.*1753+50T>C (n.*1753+50T>C) c.328+2706T>C c.1695+50T>C (n.1695+50T>C) c.1577+2706T>C (n.1577+2706T>C) c.1038+50T>C (n.1038+50T>C) c.696+50T>C (n.696+50T>C) n.1817+50T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524148A>T | CA980844927 | TRPV3 | c.1743+50T>A (n.1743+50T>A) c.1005+50T>A c.*1735+50T>A (n.*1735+50T>A) c.*1753+50T>A (n.*1753+50T>A) c.328+2706T>A c.1695+50T>A (n.1695+50T>A) c.1577+2706T>A (n.1577+2706T>A) c.1038+50T>A (n.1038+50T>A) c.696+50T>A (n.696+50T>A) n.1817+50T>A | dbSNP |
| 17 | g.3524149A>T | CA2635403803 | TRPV3 | c.1743+49T>A (n.1743+49T>A) c.1005+49T>A c.*1735+49T>A (n.*1735+49T>A) c.*1753+49T>A (n.*1753+49T>A) c.328+2705T>A c.1695+49T>A (n.1695+49T>A) c.1577+2705T>A (n.1577+2705T>A) c.1038+49T>A (n.1038+49T>A) c.696+49T>A (n.696+49T>A) n.1817+49T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524152T>C | CA8289326 | TRPV3 | c.1743+46A>G (n.1743+46A>G) c.1005+46A>G c.*1735+46A>G (n.*1735+46A>G) c.*1753+46A>G (n.*1753+46A>G) c.328+2702A>G c.1695+46A>G (n.1695+46A>G) c.1577+2702A>G (n.1577+2702A>G) c.1038+46A>G (n.1038+46A>G) c.696+46A>G (n.696+46A>G) n.1817+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524152T>G | CA2243923065 | TRPV3 | c.1743+46A>C (n.1743+46A>C) c.1005+46A>C c.*1735+46A>C (n.*1735+46A>C) c.*1753+46A>C (n.*1753+46A>C) c.328+2702A>C c.1695+46A>C (n.1695+46A>C) c.1577+2702A>C (n.1577+2702A>C) c.1038+46A>C (n.1038+46A>C) c.696+46A>C (n.696+46A>C) n.1817+46A>C | dbSNP |
| 17 | g.3524152T= | CA2243923063 | TRPV3 | c.1743+46A= (n.1743+46A=) c.1005+46A= c.*1735+46A= (n.*1735+46A=) c.*1753+46A= (n.*1753+46A=) c.328+2702A= c.1695+46A= (n.1695+46A=) c.1577+2702A= (n.1577+2702A=) c.1038+46A= (n.1038+46A=) c.696+46A= (n.696+46A=) n.1817+46A= | |
| 17 | g.3524153G>A | CA2635403804 | TRPV3 | c.1743+45C>T (n.1743+45C>T) c.1005+45C>T c.*1735+45C>T (n.*1735+45C>T) c.*1753+45C>T (n.*1753+45C>T) c.328+2701C>T c.1695+45C>T (n.1695+45C>T) c.1577+2701C>T (n.1577+2701C>T) c.1038+45C>T (n.1038+45C>T) c.696+45C>T (n.696+45C>T) n.1817+45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524153G>T | CA2635403805 | TRPV3 | c.1743+45C>A (n.1743+45C>A) c.1005+45C>A c.*1735+45C>A (n.*1735+45C>A) c.*1753+45C>A (n.*1753+45C>A) c.328+2701C>A c.1695+45C>A (n.1695+45C>A) c.1577+2701C>A (n.1577+2701C>A) c.1038+45C>A (n.1038+45C>A) c.696+45C>A (n.696+45C>A) n.1817+45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524154G>A | CA2635403806 | TRPV3 | c.1743+44C>T (n.1743+44C>T) c.1005+44C>T c.*1735+44C>T (n.*1735+44C>T) c.*1753+44C>T (n.*1753+44C>T) c.328+2700C>T c.1695+44C>T (n.1695+44C>T) c.1577+2700C>T (n.1577+2700C>T) c.1038+44C>T (n.1038+44C>T) c.696+44C>T (n.696+44C>T) n.1817+44C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524154G>T | CA2635403807 | TRPV3 | c.1743+44C>A (n.1743+44C>A) c.1005+44C>A c.*1735+44C>A (n.*1735+44C>A) c.*1753+44C>A (n.*1753+44C>A) c.328+2700C>A c.1695+44C>A (n.1695+44C>A) c.1577+2700C>A (n.1577+2700C>A) c.1038+44C>A (n.1038+44C>A) c.696+44C>A (n.696+44C>A) n.1817+44C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524155C>A | CA2635403808 | TRPV3 | c.1743+43G>T (n.1743+43G>T) c.1005+43G>T c.*1735+43G>T (n.*1735+43G>T) c.*1753+43G>T (n.*1753+43G>T) c.328+2699G>T c.1695+43G>T (n.1695+43G>T) c.1577+2699G>T (n.1577+2699G>T) c.1038+43G>T (n.1038+43G>T) c.696+43G>T (n.696+43G>T) n.1817+43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524155C= | CA2243923069 | TRPV3 | c.1743+43G= (n.1743+43G=) c.1005+43G= c.*1735+43G= (n.*1735+43G=) c.*1753+43G= (n.*1753+43G=) c.328+2699G= c.1695+43G= (n.1695+43G=) c.1577+2699G= (n.1577+2699G=) c.1038+43G= (n.1038+43G=) c.696+43G= (n.696+43G=) n.1817+43G= | |
| 17 | g.3524155C>T | CA2243923070 | TRPV3 | c.1743+43G>A (n.1743+43G>A) c.1005+43G>A c.*1735+43G>A (n.*1735+43G>A) c.*1753+43G>A (n.*1753+43G>A) c.328+2699G>A c.1695+43G>A (n.1695+43G>A) c.1577+2699G>A (n.1577+2699G>A) c.1038+43G>A (n.1038+43G>A) c.696+43G>A (n.696+43G>A) n.1817+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.3524158T>A | CA2635403810 | TRPV3 | c.1743+40A>T (n.1743+40A>T) c.1005+40A>T c.*1735+40A>T (n.*1735+40A>T) c.*1753+40A>T (n.*1753+40A>T) c.328+2696A>T c.1695+40A>T (n.1695+40A>T) c.1577+2696A>T (n.1577+2696A>T) c.1038+40A>T (n.1038+40A>T) c.696+40A>T (n.696+40A>T) n.1817+40A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524158T>C | CA2635403811 | TRPV3 | c.1743+40A>G (n.1743+40A>G) c.1005+40A>G c.*1735+40A>G (n.*1735+40A>G) c.*1753+40A>G (n.*1753+40A>G) c.328+2696A>G c.1695+40A>G (n.1695+40A>G) c.1577+2696A>G (n.1577+2696A>G) c.1038+40A>G (n.1038+40A>G) c.696+40A>G (n.696+40A>G) n.1817+40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524159C>A | CA2635403812 | TRPV3 | c.1743+39G>T (n.1743+39G>T) c.1005+39G>T c.*1735+39G>T (n.*1735+39G>T) c.*1753+39G>T (n.*1753+39G>T) c.328+2695G>T c.1695+39G>T (n.1695+39G>T) c.1577+2695G>T (n.1577+2695G>T) c.1038+39G>T (n.1038+39G>T) c.696+39G>T (n.696+39G>T) n.1817+39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524159C>T | CA2635403813 | TRPV3 | c.1743+39G>A (n.1743+39G>A) c.1005+39G>A c.*1735+39G>A (n.*1735+39G>A) c.*1753+39G>A (n.*1753+39G>A) c.328+2695G>A c.1695+39G>A (n.1695+39G>A) c.1577+2695G>A (n.1577+2695G>A) c.1038+39G>A (n.1038+39G>A) c.696+39G>A (n.696+39G>A) n.1817+39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524160C>A | CA2576122598 | TRPV3 | c.1743+38G>T (n.1743+38G>T) c.1005+38G>T c.*1735+38G>T (n.*1735+38G>T) c.*1753+38G>T (n.*1753+38G>T) c.328+2694G>T c.1695+38G>T (n.1695+38G>T) c.1577+2694G>T (n.1577+2694G>T) c.1038+38G>T (n.1038+38G>T) c.696+38G>T (n.696+38G>T) n.1817+38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524161T>C | CA2243923072 | TRPV3 | c.1743+37A>G (n.1743+37A>G) c.1005+37A>G c.*1735+37A>G (n.*1735+37A>G) c.*1753+37A>G (n.*1753+37A>G) c.328+2693A>G c.1695+37A>G (n.1695+37A>G) c.1577+2693A>G (n.1577+2693A>G) c.1038+37A>G (n.1038+37A>G) c.696+37A>G (n.696+37A>G) n.1817+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.3524162C>T | CA2635403814 | TRPV3 | c.1743+36G>A (n.1743+36G>A) c.1005+36G>A c.*1735+36G>A (n.*1735+36G>A) c.*1753+36G>A (n.*1753+36G>A) c.328+2692G>A c.1695+36G>A (n.1695+36G>A) c.1577+2692G>A (n.1577+2692G>A) c.1038+36G>A (n.1038+36G>A) c.696+36G>A (n.696+36G>A) n.1817+36G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524163C= | CA2243923075 | TRPV3 | c.1743+35G= (n.1743+35G=) c.1005+35G= c.*1735+35G= (n.*1735+35G=) c.*1753+35G= (n.*1753+35G=) c.328+2691G= c.1695+35G= (n.1695+35G=) c.1577+2691G= (n.1577+2691G=) c.1038+35G= (n.1038+35G=) c.696+35G= (n.696+35G=) n.1817+35G= | |
| 17 | g.3524163C>G | CA2635403815 | TRPV3 | c.1743+35G>C (n.1743+35G>C) c.1005+35G>C c.*1735+35G>C (n.*1735+35G>C) c.*1753+35G>C (n.*1753+35G>C) c.328+2691G>C c.1695+35G>C (n.1695+35G>C) c.1577+2691G>C (n.1577+2691G>C) c.1038+35G>C (n.1038+35G>C) c.696+35G>C (n.696+35G>C) n.1817+35G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3524163C>T | CA8289327 | TRPV3 | c.1743+35G>A (n.1743+35G>A) c.1005+35G>A c.*1735+35G>A (n.*1735+35G>A) c.*1753+35G>A (n.*1753+35G>A) c.328+2691G>A c.1695+35G>A (n.1695+35G>A) c.1577+2691G>A (n.1577+2691G>A) c.1038+35G>A (n.1038+35G>A) c.696+35G>A (n.696+35G>A) n.1817+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3524164G>A | CA8289328 | TRPV3 | c.1743+34C>T (n.1743+34C>T) c.1005+34C>T c.*1735+34C>T (n.*1735+34C>T) c.*1753+34C>T (n.*1753+34C>T) c.328+2690C>T c.1695+34C>T (n.1695+34C>T) c.1577+2690C>T (n.1577+2690C>T) c.1038+34C>T (n.1038+34C>T) c.696+34C>T (n.696+34C>T) n.1817+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |