Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3494260_3494290del | CA2635397744 | ASPA,SPATA22 | c.635-90_635-60del (n.635-90_635-60del) c.-74+19125_-74+19155del (n.-74+19125_-74+19155del) c.-74+19324_-74+19354del (n.-74+19324_-74+19354del) n.810-90_810-60del | gnomAD v4 |
17 | g.3494264A>C | CA2576122392 | ASPA,SPATA22 | c.635-86A>C (n.635-86A>C) c.-74+19148T>G (n.-74+19148T>G) c.-74+19347T>G (n.-74+19347T>G) n.810-86A>C | |
17 | g.3494264A>G | CA2635397752 | ASPA,SPATA22 | c.635-86A>G (n.635-86A>G) c.-74+19148T>C (n.-74+19148T>C) c.-74+19347T>C (n.-74+19347T>C) n.810-86A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494265A>G | CA2635397753 | ASPA,SPATA22 | c.635-85A>G (n.635-85A>G) c.-74+19147T>C (n.-74+19147T>C) c.-74+19346T>C (n.-74+19346T>C) n.810-85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494267G>A | CA2635397754 | ASPA,SPATA22 | c.635-83G>A (n.635-83G>A) c.-74+19145C>T (n.-74+19145C>T) c.-74+19344C>T (n.-74+19344C>T) n.810-83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494267G>C | CA728313680 | ASPA,SPATA22 | c.635-83G>C (n.635-83G>C) c.-74+19145C>G (n.-74+19145C>G) c.-74+19344C>G (n.-74+19344C>G) n.810-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494267G= | CA2243892527 | ASPA,SPATA22 | c.635-83G= (n.635-83G=) c.-74+19145C= (n.-74+19145C=) c.-74+19344C= (n.-74+19344C=) n.810-83G= | |
17 | g.3494267G>T | CA2635397755 | ASPA,SPATA22 | c.635-83G>T (n.635-83G>T) c.-74+19145C>A (n.-74+19145C>A) c.-74+19344C>A (n.-74+19344C>A) n.810-83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494270C>A | CA2635397756 | ASPA,SPATA22 | c.635-80C>A (n.635-80C>A) c.-74+19142G>T (n.-74+19142G>T) c.-74+19341G>T (n.-74+19341G>T) n.810-80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494270C>T | CA2576122393 | ASPA,SPATA22 | c.635-80C>T (n.635-80C>T) c.-74+19142G>A (n.-74+19142G>A) c.-74+19341G>A (n.-74+19341G>A) n.810-80C>T | |
17 | g.3494271T>C | CA2576122394 | ASPA,SPATA22 | c.635-79T>C (n.635-79T>C) c.-74+19141A>G (n.-74+19141A>G) c.-74+19340A>G (n.-74+19340A>G) n.810-79T>C | |
17 | g.3494272G>A | CA2635397758 | ASPA,SPATA22 | c.635-78G>A (n.635-78G>A) c.-74+19140C>T (n.-74+19140C>T) c.-74+19339C>T (n.-74+19339C>T) n.810-78G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494272G>T | CA2576122395 | ASPA,SPATA22 | c.635-78G>T (n.635-78G>T) c.-74+19140C>A (n.-74+19140C>A) c.-74+19339C>A (n.-74+19339C>A) n.810-78G>T | |
17 | g.3494274del | CA2635397757 | ASPA,SPATA22 | c.635-76del (n.635-76del) c.-74+19140del (n.-74+19140del) c.-74+19339del (n.-74+19339del) n.810-76del | gnomAD v4 |
17 | g.3494273G>A | CA2635397759 | ASPA,SPATA22 | c.635-77G>A (n.635-77G>A) c.-74+19139C>T (n.-74+19139C>T) c.-74+19338C>T (n.-74+19338C>T) n.810-77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494276dup | CA2576122396 | ASPA,SPATA22 | c.635-74dup (n.635-74dup) c.-74+19136dup (n.-74+19136dup) c.-74+19335dup (n.-74+19335dup) n.810-74dup | |
17 | g.3494277G>A | CA287019314 | ASPA,SPATA22 | c.635-73G>A (n.635-73G>A) c.-74+19135C>T (n.-74+19135C>T) c.-74+19334C>T (n.-74+19334C>T) n.810-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494277G= | CA2243892528 | ASPA,SPATA22 | c.635-73G= (n.635-73G=) c.-74+19135C= (n.-74+19135C=) c.-74+19334C= (n.-74+19334C=) n.810-73G= | |
17 | g.3494277G>T | CA2243892529 | ASPA,SPATA22 | c.635-73G>T (n.635-73G>T) c.-74+19135C>A (n.-74+19135C>A) c.-74+19334C>A (n.-74+19334C>A) n.810-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494278del | CA2635397760 | ASPA,SPATA22 | c.635-72del (n.635-72del) c.-74+19134del (n.-74+19134del) c.-74+19333del (n.-74+19333del) n.810-72del | gnomAD v4 |
17 | g.3494279C>A | CA2635397761 | ASPA,SPATA22 | c.635-71C>A (n.635-71C>A) c.-74+19133G>T (n.-74+19133G>T) c.-74+19332G>T (n.-74+19332G>T) n.810-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494279C>T | CA2635397762 | ASPA,SPATA22 | c.635-71C>T (n.635-71C>T) c.-74+19133G>A (n.-74+19133G>A) c.-74+19332G>A (n.-74+19332G>A) n.810-71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494281G>A | CA2635397763 | ASPA,SPATA22 | c.635-69G>A (n.635-69G>A) c.-74+19131C>T (n.-74+19131C>T) c.-74+19330C>T (n.-74+19330C>T) n.810-69G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494282G>A | CA2576122397 | ASPA,SPATA22 | c.635-68G>A (n.635-68G>A) c.-74+19130C>T (n.-74+19130C>T) c.-74+19329C>T (n.-74+19329C>T) n.810-68G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494282G>T | CA2635397764 | ASPA,SPATA22 | c.635-68G>T (n.635-68G>T) c.-74+19130C>A (n.-74+19130C>A) c.-74+19329C>A (n.-74+19329C>A) n.810-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494283C>A | CA2576122398 | ASPA,SPATA22 | c.635-67C>A (n.635-67C>A) c.-74+19129G>T (n.-74+19129G>T) c.-74+19328G>T (n.-74+19328G>T) n.810-67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494283C>T | CA2635397765 | ASPA,SPATA22 | c.635-67C>T (n.635-67C>T) c.-74+19129G>A (n.-74+19129G>A) c.-74+19328G>A (n.-74+19328G>A) n.810-67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494284A>G | CA2635397766 | ASPA,SPATA22 | c.635-66A>G (n.635-66A>G) c.-74+19128T>C (n.-74+19128T>C) c.-74+19327T>C (n.-74+19327T>C) n.810-66A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494285T>A | CA287019317 | ASPA,SPATA22 | c.635-65T>A (n.635-65T>A) c.-74+19127A>T (n.-74+19127A>T) c.-74+19326A>T (n.-74+19326A>T) n.810-65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494285T>G | CA287019318 | ASPA,SPATA22 | c.635-65T>G (n.635-65T>G) c.-74+19127A>C (n.-74+19127A>C) c.-74+19326A>C (n.-74+19326A>C) n.810-65T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494285T= | CA2243892530 | ASPA,SPATA22 | c.635-65T= (n.635-65T=) c.-74+19127A= (n.-74+19127A=) c.-74+19326A= (n.-74+19326A=) n.810-65T= | |
17 | g.3494286G>T | CA2635397767 | ASPA,SPATA22 | c.635-64G>T (n.635-64G>T) c.-74+19126C>A (n.-74+19126C>A) c.-74+19325C>A (n.-74+19325C>A) n.810-64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494287A>G | CA2576122399 | ASPA,SPATA22 | c.635-63A>G (n.635-63A>G) c.-74+19125T>C (n.-74+19125T>C) c.-74+19324T>C (n.-74+19324T>C) n.810-63A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494287A>T | CA2635397768 | ASPA,SPATA22 | c.635-63A>T (n.635-63A>T) c.-74+19125T>A (n.-74+19125T>A) c.-74+19324T>A (n.-74+19324T>A) n.810-63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494288G>A | CA728313684 | ASPA,SPATA22 | c.635-62G>A (n.635-62G>A) c.-74+19124C>T (n.-74+19124C>T) c.-74+19323C>T (n.-74+19323C>T) n.810-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494288G= | CA2243892531 | ASPA,SPATA22 | c.635-62G= (n.635-62G=) c.-74+19124C= (n.-74+19124C=) c.-74+19323C= (n.-74+19323C=) n.810-62G= | |
17 | g.3494289C>A | CA2635397769 | ASPA,SPATA22 | c.635-61C>A (n.635-61C>A) c.-74+19123G>T (n.-74+19123G>T) c.-74+19322G>T (n.-74+19322G>T) n.810-61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494290C>G | CA2635397770 | ASPA,SPATA22 | c.635-60C>G (n.635-60C>G) c.-74+19122G>C (n.-74+19122G>C) c.-74+19321G>C (n.-74+19321G>C) n.810-60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494291A>G | CA2635397771 | ASPA,SPATA22 | c.635-59A>G (n.635-59A>G) c.-74+19121T>C (n.-74+19121T>C) c.-74+19320T>C (n.-74+19320T>C) n.810-59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494293C>A | CA2544271944 | ASPA,SPATA22 | c.635-57C>A (n.635-57C>A) c.-74+19119G>T (n.-74+19119G>T) c.-74+19318G>T (n.-74+19318G>T) n.810-57C>A | |
17 | g.3494293C= | CA2243892532 | ASPA,SPATA22 | c.635-57C= (n.635-57C=) c.-74+19119G= (n.-74+19119G=) c.-74+19318G= (n.-74+19318G=) n.810-57C= | |
17 | g.3494293C>T | CA287019319 | ASPA,SPATA22 | c.635-57C>T (n.635-57C>T) c.-74+19119G>A (n.-74+19119G>A) c.-74+19318G>A (n.-74+19318G>A) n.810-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494294A>G | CA2635397772 | ASPA,SPATA22 | c.635-56A>G (n.635-56A>G) c.-74+19118T>C (n.-74+19118T>C) c.-74+19317T>C (n.-74+19317T>C) n.810-56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494295C>A | CA2635397773 | ASPA,SPATA22 | c.635-55C>A (n.635-55C>A) c.-74+19117G>T (n.-74+19117G>T) c.-74+19316G>T (n.-74+19316G>T) n.810-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494295C= | CA2243892533 | ASPA,SPATA22 | c.635-55C= (n.635-55C=) c.-74+19117G= (n.-74+19117G=) c.-74+19316G= (n.-74+19316G=) n.810-55C= | |
17 | g.3494295C>T | CA624535661 | ASPA,SPATA22 | c.635-55C>T (n.635-55C>T) c.-74+19117G>A (n.-74+19117G>A) c.-74+19316G>A (n.-74+19316G>A) n.810-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494296A>G | CA980848902 | ASPA,SPATA22 | c.635-54A>G (n.635-54A>G) c.-74+19116T>C (n.-74+19116T>C) c.-74+19315T>C (n.-74+19315T>C) n.810-54A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494297C>A | CA2635397774 | ASPA,SPATA22 | c.635-53C>A (n.635-53C>A) c.-74+19115G>T (n.-74+19115G>T) c.-74+19314G>T (n.-74+19314G>T) n.810-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494297C= | CA2243892534 | ASPA,SPATA22 | c.635-53C= (n.635-53C=) c.-74+19115G= (n.-74+19115G=) c.-74+19314G= (n.-74+19314G=) n.810-53C= | |
17 | g.3494297C>T | CA2243892535 | ASPA,SPATA22 | c.635-53C>T (n.635-53C>T) c.-74+19115G>A (n.-74+19115G>A) c.-74+19314G>A (n.-74+19314G>A) n.810-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |